Desarrollo de tarea genetica

1 El trmino penetrancia gentica indica, en una poblacin, la proporcin de individuos que expresan el fenotipo patolgico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. En la prctica, es el nmero de individuos heterocigotos enfermos dividido por el nmero total de heterocigotos. Cuando esta proporcin es inferior al 100%, se considera que el genotipo patolgico tiene una penetrancia reducida o incompleta. Ejemplo La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de la personas portadoras del genotipo asociado a la patologa no desarrollan sntomas de la enfermedad
PENETRANCIA: Se define como "el grado de expresin de un gen". La palabra "expresin" se refiere al fenotipo, lo que podemos interpretar como la variacin en la expresin de un gen, lo que nos lleva a confundirlo con el concepto que se maneja en gentica mdica de "expresividad". Otros autores dicen que "la penetrancia se refiere al porcentaje de individuos que teniendo el gen mutado expresan el fenotipo anormal" o la enfermedad. Por lo tanto, se habla de PENETRANCIA COMPLETA como el 100% y PENETRANCIA INCOMPLETA como menor del 100%. Esta ltima definicin parece ser ms objetiva. Desde el punto de vista de la biologia molecular se conoce el por qu de la penetrancia incompleta de algunas patologas, por ejemplo, la penetrancia incompleta de la enfermedad de Huntington se debe al nmero de trinucletidos repetidos en el gen implicado. EXPRESIVIDAD: Es el grado de expresin del fenotipo. Se habla de EXPRESIVIDAD TOTAL y EXPRESIVIDAD PARCIAL. La expresividad total significa que el individuo expresa todos los fenotipos relacionados con el gen o alelos implicados. La expresividad parcial significa que el individuo no expresa todos los fenotipos relacionados con la patologa clsica o con los genes implicados. Tambin puede ocurrir que en patologias humanas haya variacin de la expresin del fenotipo con el compromiso de los mismos genes. Se conoce en muchos casos el origen molecular de dichas variaciones en la expresin y se basa en la mayoria de los casos en el exn que sufre la mutacin y la regin que codifica en la proteina. HETEROGENEIDAD: Se aplica cuando diferentes genes, de loci diferentes, determinan un solo fenotipo o fenotipos semejantes. En este caso, diferentes genes codifican diversas proteinas implicadas en una funcin. PLEIOTROPIA:

Es cuando un gen o alelo determina diferentes fenotipos. En este caso, el gen implicado codifica una protena que interviene en diversas funciones.

http://books.google.com.mx/books?id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA85&lpg=PA85&dq=ejemplo+de+enfe rmedades+de+expresividad&source=bl&ots=qW8AUp7lNY&sig=o3G828Vo3TO5LUzNx3JH6GzNeE&hl=es&sa=X&ei=PxRqUbScLpC00QHB5YCwBQ&ved=0CCoQ6AEwAA#v=onepage&q&f=f alse http://docencia.izt.uam.mx/ibs/Gen%E9ticaMendelianaI.pdf 3 anticipacion http://www.slideshare.net/jenilu/anticipacion-genica-y-expansion-de-tripletes-presentation 4 pleiotropia

En biologa la pleiotropa (del griego pleio, "muchos", y tropo, "cambios") es el fenmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotpicos o caracteres distintos y no relacionados.

Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un nico gen vara la produccin de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloracin de la piel, etc. Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutacin gnica de un nucletido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de mltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...). El albinismo de los animales tiene un efecto pleitrpico en sus emociones, pues los hace ms reactivos a su entorno (algo que parece ser consecuencia de la afectacin del sistema visual).

5 heterogeneidad

Heterogeneidad Gentica
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia gentica indica que estn implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genticos en las distintas genealogas. En el marco clnico, la heterogeneidad gentica se refiere a la presencia de una variedad de defectos genticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo comn en muchas enfermedades humanas, incluyendo la enfermedad de alzheimer, fibrosis qustica, DEFICIENCIA FAMILIAR DE lipoprotena lipasa y las nefropatas poliqusticas (Adaptacin del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Heterogeneidad+Gen%C3%A9tica&lang= 2 6 disomia La disoma uniparental hace referencia a la situacin en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biolgica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biolgico. Ejemplos http://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental

7 impronta

La impronta genmica es un proceso de regulacin epigentica que establece una metilacin sexo-especfica diferencial en el material gentico que se hereda de cada progenitor. El establecimiento de estos patrones de metilacin en los gametos provoca que, tras la fecundacin, ciertos genes puedan ser activos en uno de los cromosomas parentales, pero no en el otro. Como consecuencia, puede existir un nico alelo activo para el gen con impronta. El entendimiento de los mecanismos que regulan la impronta genmica tiene una importancia creciente a nivel clnico y diagnstico.

http://medmol.es/revisiones/revision_a10_08_impronta_genomica/

8 interaccion gentica http://es.wikipedia.org/wiki/Epistasia 9 genes de susceptibilidad al cncer y a malformaciones