UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE HONDURAS FACULTAD DE CIENCIAS Departamento de Biologa

PROGRAMA LABORATORIO GENETICA MEDICA

Tegucigalpa M.D.C.

III Periodo 2012

1. Aspectos Generales
Las prcticas de laboratorio de Gentica Mdica son de realizacin obligatoria para todos los alumnos de la asignatura. Se controlar la asistencia y se revisa individualmente el manual de laboratorio inmediatamente al finalizar cada una de las prcticas. Adems se presenta un informe grupal (3 personas) correspondiente a las actividades realizadas durante cada prctica. Ambas revisiones corresponden al puntaje de reporte. Por otra parte se evala los contenidos tericos de estas prcticas mediante la aplicacin de un examen corto que se aplica al inicio de cada sesin de laboratorio. Tambin se realiza una jornada de investigacin con tpicos actuales en el campo de la gentica. Se aplica un examen final para evaluar toda la temtica desarrollada en el laboratorio. Se realiza un total de 7 prcticas que tendrn una duracin de 2 horas semanales, con el siguiente plan de trabajo:

Semana 1. Semana 2 Semana 3 Semana 4 Semana 5 Semana 6 Semana 7

Jmol I (Virtual) Jmol II (Virtual) Extraccin de ADN vegetal y animal Citogentica humana Estructuracin de un ideograma Mutagnesis Gentica humana mendeliana

1.1 Evaluacin Total :

ACTIVIDAD Reportes Exmenes cortos Prcticas JMOL Jornada de investigacin Examen final TOTAL 25% PUNTAJE

2. Evaluacin Reporte:
2.1 Valoracin
Portada Introduccin Desarrollo o Flujograma Cuestionario Conclusiones Bibliografa TOTAL 0.10 0.20 0.35 0.10 0.15 0.10 1.0

Deberemos tratar de Sellar los Manuales al verificar que el estudiante tiene todos los elementos completos. Si el da de Laboratorio no podemos revisar minuciosamente se sella el trabajo hecho y despus se revisa.

2.2 Parmetros de Evaluacin

Cada uno de los aspectos del reporte debe llevar el ttulo en el reporte, Excepto claro la palabra Portada. Los dems si debern contar con las palabras Introduccin, Desarrollo, Cuestionario, Conclusiones, Bibliografa. Diseo de Portada:
Universidad Nacional Autnoma de Honduras Facultad de Ciencias Escuela de Biologa Laboratorio Gentica Mdica Cdigo de la clase Nombre de la prctica Nmero de prctica Nombre del instructor Integrantes + No. De cuenta Seccin de laboratorio: Da y hora

Fecha (Margen derecho) Ciudad Universitaria, Honduras. (Margen izquierdo) 1. Portada sencilla, sin mucho elemento adorno. Puede ir el logo de la Universidad. 2. Para entregar el reporte utilizar folder Manila sencillo. 3. Reportes en hoja tamao Carta. 4. Aspectos completos y correctos. Introduccin: 1. Bsqueda de artculo cientfico relacionado con el tema de la prctica realizada.

2. El artculo debe de cumplir con las caractersticas propias de un artculo: Nombre del mismo, autores, Revista en la que fue publicado, volumen, ao, pginas. 3. Informacin sobre avances en humanos, no en animales ni plantas. Directa aplicacin mdica y artculo comprensible para su nivel acadmico. 4. No menor de 4 pginas mximo 8 pginas. 5. Subrayado de ideas principales del artculo. 6. De ser una revisin bibliogrfica no incluir las fuentes a las que ha recurrido el autor en su realizacin. Debe ir una sola fuente y sta va citada en el apartado final de Bibliografa. Acorde con las Normas de Vancouver. 7. El artculo debe incluirse completo en el apartado de introduccin, excepto como ya se dijo lo correspondiente a la bibliografa utilizada por el autor.

Desarrollo: Vara segn la prctica realizada. SIEMPRE DIBUJOS, NO IMGENES DE INTERNET. Prctica No. 1 EXTRACCIN DE ADN 2 flujogramas, uno corresponde a extraccin ADN animal, el otro a Extraccin ADN vegetal, procedimientos resumidos pero con todos los pasos elementales y con DIBUJOS de los pasos ms importantes. Prctica No 2 CITOGENTICA Actividad No 1 Diagrama del ciclo celular coloreado, identificadas sus fases y con breve descripcin de cada una de ellas. Actividad No 2 Dibujos de las 4 fases de la mitosis con su respectivo aumento. Actividad No 3 Dibujos de los 4 tipos de cromosomas segn la posicin del centrmero. Actividad No 4 Flujograma procedimiento de obtencin de cromatina sexual y placa del resultado obtenido con su respectivo aumento. (Con dibujos) Actividad No 5 CORRESPONDE A PRCTICA DE ESTRUCTURACIN DE UN IDEOGRAMA, no se incluye en esta prctica. Prctica No 3: ESTRUCTURACIN DE UN IDEOGRAMA Actividad No 1 Presentan Ideograma de Individuo No. 2 (Individuo No. 1 lo han presentado previamente en el aula en el Manual). Actividad No 2 a) Dibujo Cromosoma politnico con su respectivo aumento. b) Dibujo cariotipo con su respectivo aumento.

Actividad No 3 Cuadro sinptico de aberraciones cromosmicas completo que el Instructor les explica durante la prctica. Prctica No 4 MUTAGNESIS

Actividad No 1 Dibujo de las tres placas de E. coli con respectiva y detallada explicacin de lo que sucede en cada una de ellas. Actividad No 2 Clasificacin de los medicamentos que se le presentan en el laboratorio (5 medicamentos). Especificando: a) Nombre comercial b) Nombre genrico c) Indicacin del medicamento d) Categora a la que pertenece segn su riesgo teratognico. Actividad No 3 Observar los fetos preservados Enumerar sus caractersticas Anomala que presentan y su posible causa Medidas de prevencin de la anomala segn sea el caso

Actividad No 4 No se realiza por falta de reactivos. Actividad No 5 Explicacin de un caso de Novo, puede ser el que est en las diapositivas u otro. Para el reporte incluir un caso de Novo de internet publicado en alguna revista y hacer un breve anlisis del mismo.

Actividad No 6 El estudiante determina la ubicacin de tres enfermedades, y establece qu enfermedades se ubican en los 3 puntos que se le especifican. (Es decir en total son 6 enfermedades las que se evaluarn. Prctica No. 5 Gentica Mendeliana Actividad No 1 Los estudiantes realizan los clculos para 5 caractersticas. Procedimientos completos y detallados de los 5 ejercicios. Revisar que los resultados sean correctos con los datos obtenidos durante la prctica. Cuestionario 1. Se deben responder todas las preguntas planteadas en el manual. 2. Todas las prcticas tienen sus respectivos cuestionarios. 3. Se les debe especificar que cada respuesta no debe de tener ms de media pgina. Deben ser respuestas concisas, breves y completas respecto a los que se les pregunta. 4. Deben citarse una a una en la bibliografa las fuentes. Enumerando cada respuesta con su respectiva bibliografa que va al final del reporte. 5. Que no lleven palabras subrayadas o que indiquen solo el copiado automtico de la pgina Web.

Conclusiones 1. Deben ser 3 conclusiones, las cuales el estudiante habr de plantearse estrictamente de la parte prctica realizada en cada prctica. 2. No deben confundirse con observaciones. 3. Y deben ser debidamente fundamentadas. Bibliografa 1. Citar segn normas de Vancouver, que son las actualmente utilizadas en Medicina. 2. Deber citarse: a) Artculo utilizado en la Introduccin. b) Artculo utilizado en la actividad de Mutacin de Novo c) Fuentes a las que se recurri para el cuestionario. 3. Debidamente enumeradas, sealando el lugar donde se utiliz dicha fuente en el reporte.

3. Prcticas de JMol
Las prcticas de JMol sern dos durante el semestre, programadas en las primeras dos semanas de clase, son realizadas en el centro de cmputo del CEITCB, La actividad es programada y realizada por este centro. Los estudiantes comprarn la gua y harn la reservacin durante la primera semana de clase. El valor total de esta actividad es 2 puntos oro.

4. Jornada de investigacin
Por seccin de laboratorio se harn 10 equipos de trabajo a los cuales se les asignar un tema de investigacin. El valor de la actividad ser de 5%. La distribucin del puntaje ser con base a: Exposicin Informe Presentacin (Contenido y diseo de las diapositivas) Resumen TOTAL 0.50 1.00 0.30 0.20 2.00

Exposicin Se evaluarn los siguientes aspectos: a) Dominio del tema b) ACTUALIDAD DEL TEMA (AVANCES) c) Manejo del tiempo d) Conocimiento y uso adecuado de las presentaciones/Diapositivas e) Respuestas a las preguntas que formula el instructor

f)

La exposicin la realizarn los 3 integrantes de cada grupo los cuales sern escogidos al momento de que se realice, por lo que todos los integrantes del grupo deben conocer la exposicin en su totalidad. g) Tiempo mximo ser de 15 minutos por exposicin. Presentacin (Contenido y diseo de las diapositivas) a) Las presentaciones sern presentadas en un CD. b) Las presentaciones no deben de ir muy cargadas de contenido, mismo estilo de letra y tamao. Y ser pedaggicas e interactivas. El contenido debe ser especfico de lo que se les pide. Informe El informe llevar las siguientes partes: a) Portada (Similar a la que se utiliza en el reporte) b) ndice c) Resumen ( No debe ir adjunto en el documento, sino que aparte para cuestiones de Examen) d) Introduccin (Redactada por ellos respecto al trabajo a presentar, en este caso no un artculo cientfico. Media pgina.) e) Objetivos (3 objetivos) f) Desarrollo o Marco terico (7-8 pginas ) La informacin debe ser precisa orientada a gentica y aplicacin en humanos. g) Conclusiones (3 conclusiones relevantes sobre el contenido. No permitir conclusiones copiadas del documento) h) Bibliografa (Mnimo utilizar 5 artculos o revisiones bibliogrficas, no se permiten fuentes no oficiales o no confiables) i) Anexos (Imgenes, tablas, otros)

Resumen Los grupos debern entregar un resumen aparte de mximo 2 pgs. el cual formar parte de la informacin evaluada en examen. Este deber de contener una sntesis de lo ms importante de su investigacin en un lenguaje continuo, sin cortes de informacin, con secuencia y comprensible. Contenido a cubrir en las exposiciones segn el tema (Estos son elementos que deben cubrirse pero el estudiante debe ampliar siempre en el contexto gentico.) 1- BIOQUMICA DE LA DIVISIN CELULAR Molculas que participan en el proceso Puntos de control o de regulacin Mecanismo de reparacin ADN que pueden participar en el proceso. Generalidades de la bioqumica tanto para mitosis como Meiosis.

2- GENTICA DEL CNCER Introduccin, Definicin, generalidades del mecanismo Oncogenes Definicin Proto-oncogenes y oncogenes Mecanismos de activacin oncognica Tipos de oncogenes Niveles de actuacin de los oncogenes Genes supresores Definicin Gen P53 Genes e susceptibilidad de desarrollar cncer de mama, crvix y ovario, cncer de pulmn y de prstata. 3- BASES GENTICAS DE LA DETERMINACION Y DIFERENCIACIN SEXUAL HUMANA Establecer la diferencia entre determinacin sexual y diferenciacin sexual. Etapas o niveles de diferenciacin sexual( enumerar y explicar) Diferenciacin sexual independiente de hormonas. Desarrollo sexual anormal segn fenotipo: Fenotipo femenino: Sd. de turner, sd. de swyer) Fenotipo masculino: Sd. de klinefelter, inversin sexual. Fenotipo ambiguo: hermafroditismo, disgenesia gonadal parcial. Diagnstico y tratamiento para el desarrollo sexual anormal. 4- IDENTIFICACIN Y AISLAMIENTO DE GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES, MARCADORES MOLECULARES. En qu consiste el aislamiento e identificacin de genes? Tcnicas y metodologas empleadas en el aislamiento de genes Ejemplos de 5 genes responsables de enfermedades, y como se les identifico (Breve) Beneficios en medicina de la identificacin de genes 5- FARMACOGENTICA Y FARMACOGENMICA Breve resea histrica del surgimiento de la farmacogentica y farmacogenmica. Determinar diferencias de Farmacogentica, y farmacogenmica Definir polimorfismo farmacogentico Factores genticos que condicionan la respuesta a un frmaco Farmacogentica de principales enzimas metabolizadoras de drogas: citocromos P450, glutatin s-transferasas, tiopurina metil tranferasa Aspectos ticos de farmacogentica y farmacogenmica 6- MARCADORES MOLECULARES PARA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES Que son los marcadores moleculares Tipos de marcadores Tcnicas para identificar marcadores

Uso de los marcadores moleculares en la medicina Ventajas Desventajas 7- ENFERMEDADES PRINICAS Definicin Etiologa y patognesis: que es prion?, origen; mecanismos patognicos Enumerar caractersticas principales de las enfermedades prionicas Mencionar otras enfermedades prionicas: en animales y otros microorganismos, hablar de la principal enf. Prionica: creutzfeld-jacob Diagnostico Tratamiento Buscar registro de alguna enfermedad que se haya registrado aqu en honduras 8- BIOTECNOLOGA CON APLICACIN EN LA MEDICINA Que es la Biotecnologa? Orgenes de la Biotecnologa. Biotecnologa en medicina Prevencin de enfermedades Ventajas Desventajas 9- GENTICA FORENSE: Qu es? Tipos de ADN utilizados Tipos de muestras que pueden ser utilizadas Tcnicas utilizadas Casos

10- ASESORIA Y CONSULTA GENTICA Qu es el asesoramiento y consulta gentica? Cules son los objetivos? A quin va dirigido el asesoramiento? Etapas del asesoramiento Tcnicas utilizadas Implicaciones del asesoramiento Ventajas y desventajas