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15 ABR 13 | Desarrollo normal y alteraciones asociadas

Evaluacin del desarrollo en nios

Este artculo revisa la literatura sobre evaluacin del desarrollo del nio. Su objetivo es destacar cuales son los parmetros normales del desarrollo, cundo y cmo evaluar a un nio, y cuando derivar para la evaluacin del especialista.

La evaluacin del desarrollo es el proceso de asignacin del desempeo de un nio en comparacin con nios de la misma edad. El grupo de comparacin se obtiene a partir de una muestra representativa de la poblacin de la que proviene el nio. Varios factores contribuyen al desempeo, variando ampliamente entre los diferentes grupos de poblacin. En una sociedad multicultural, puede ser difcil encontrar puntos de referencia apropiados para estos estndares. Qu es el desarrollo infantil? El desarrollo es el proceso por el cual cada nio evoluciona desde la infancia desvalida hasta la edad adulta independiente. El crecimiento y desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central a menudo se denomina desarrollo psicomotor y por lo general se divide en cuatro dominios principales: Habilidades motoras gruesas y finas Habla y lenguaje Desarrollo social y personal y actividades de la vida diaria Rendimiento y cognicin. El desarrollo del cerebro fetal comienza en la cuarta semana de gestacin y progresa rpidamente durante la vida intrauterina y principios de la infancia. El desarrollo cerebral -objetivo de la vigilancia y deteccin del desarrollo-, refleja la maduracin neurolgica. Consiste en un complejo proceso de crecimiento, migracin, conexin, seleccin y mielinizacin celular, que persiste a travs de por lo menos la segunda dcada. Este fenmeno fundamental, que determina el desarrollo del cerebro, es un proceso pre-programado que ocurre en todos los nios.

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Qu es el desarrollo normal? El patrn de desarrollo es notablemente constante, dentro de lmites bastante amplios, pero la velocidad a la que se alcanzan los objetivos vara de nio a nio. Las habilidades se adquieren de forma secuencial, alcanzando un objetivo despus de otro. Las metas posteriores a menudo dependen del logro de los objetivos previos en el mismo campo, por ejemplo, los nios deben aprender a sentarse de forma independiente antes de que luego puedan estar de pie y caminar. Las descripciones del desarrollo normal, en relacin con la capacidad de realizar una tarea determinada a una edad determinada, se refieren al rendimiento de un nio promedio. La adquisicin de una habilidad de desempeo clave, tal como caminar, se la conoce como hito. Para cada habilidad, el rango de edad normal para el logro del hito es muy variable. La mediana de edad es la edad a la que la mitad de una poblacin de nios adquiere una habilidad. La edad lmite es la edad a la que debera haberse alcanzado una habilidad y corresponde a dos desviaciones estndar de la media. Es importante saber qu hitos son ms consistentes. La sonrisa social a la edad de 8 semanas es un hito consistente, mientras que el gateo no lo es. El gateo se produce en un punto de tiempo muy variable, y algunos nios con desarrollo normal nunca aprenden a gatear. Los factores genticos pueden determinar el potencial de desarrollo fundamental, pero los factores ambientales tienen influencias cruciales en el perfil logrado. Las experiencias positivas durante la primera infancia pueden mejorar el desarrollo cerebral, particularmente en el rea de habilidades lingsticas y sociales. Desafortunadamente, sin embargo, el cerebro tambin es vulnerable a diversas agresiones, en particular en etapas embrionarias tempranas, aunque tambin en la edad adulta (recuadro 1). Estudios en nios rumanos abandonados proporcionan una buena evidencia de cmo un entorno adverso afecta el crecimiento del cerebro. Los nios que fueron institucionalizados tienen cerebros ms pequeos que aquellos que fueron adoptados en el extranjero o criados en un ambiente familiar, incluyendo el acogimiento familiar en Rumania. Otros estudios mostraron ganancias significativas en las habilidades cognitivas y lingsticas despus de que los nios abandonados fueran asumidos en guarda. Resumen de los puntos Cada consulta es una oportunidad para hacer preguntas flexibles sobre el desarrollo de un nio como parte de la atencin mdica integral.
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Las preocupaciones de los padres acerca del desarrollo de sus hijos suelen ser ciertas. La prdida de habilidades previamente adquiridas (regresin) es una bandera roja y debe impulsar la rpida derivacin para una evaluacin e investigacin ms detalladas. Los padres y cuidadores suelen ser ms conscientes de las normas de los hitos motores gruesos, como caminar de forma independiente, que de los hitos y patrones del habla, la adquisicin del lenguaje y las habilidades de juego normales; considerar las preguntas dirigidas. Considerar el uso de cuestionarios de evaluacin del desarrollo y herramientas de medicin para complementar el juicio clnico.
Recuadro 1. Causas ambientales de dao al desarrollo cerebral

Antenatales Infecciones maternas tempranas, tales como rubola, toxoplasma, citomegalovirus Infecciones maternas tardas, tales como varicela, malaria, VIH Toxinas - por ejemplo, alcohol, pesticidas, radiacin, tabaquismo Drogas - por ejemplo, citotxicos, antiepilpticos Postnatales Infecciones por ejemplo, meningitis, encefalitis, citomegalovirus Trastornos metablicos, tales como hipoglucemia, hiponatremia o hipernatremia, deshidratacin Toxinas por ejemplo, plomo, mercurio, arsnico, compuestos
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orgnicos clorados, solventes Trauma, especialmente traumatismo craneano Falta de estimulacin severa, maltrato o violencia domstica Trastornos de la salud mental materna, ms comnmente depresin Qu es el retraso en el desarrollo? Muchos mdicos utilizan el trmino "retraso global del desarrollo" para significar una demora significativa en dos o ms de las cuatro reas principales de desarrollo mencionadas anteriormente. Se define como demora significativa al desempeo dos o ms desviaciones estndar por debajo de la media en la edad apropiada estandarizada por pruebas de referencia (por lo general un procedimiento de cuidado secundario). En el Reino Unido y los Estados Unidos, el trmino retraso global del desarrollo por lo general se reserva para los nios ms pequeos (generalmente menores de 5 aos de edad). En el Reino Unido, la discapacidad de aprendizaje se aplica generalmente a los nios mayores, cuando las pruebas de coeficiente intelectual son ms vlidas y fiables (aunque la prueba formal del coeficiente intelectual es poco frecuente en la prctica clnica y la evaluacin de los nios se basa en las capacidades funcionales). En los EE.UU., el trmino discapacidad del desarrollo o retraso mental se utiliza en el grupo de edad de ms de 5 aos. El trmino alteracin o trastorno del desarrollo abarca un grupo heterogneo de condiciones que comienzan temprano en la vida y que se presentan con un retraso o un patrn anormal de progresin en uno o ms dominios del desarrollo. Los nios con trastorno de espectro autista entran en esta categora. En este contexto, el uso del trmino retraso del desarrollo ha sido cuestionado debido a que transmite el mensaje de que el nio puede "recuperarse", lo que a menudo no es verdad. No obstante, sigue siendo de uso comn, ya que es bien entendido por los profesionales y los padres. Qu tan comunes son los problemas del desarrollo? El retraso global del desarrollo afecta al 1-3% de los nios. Cerca del 1% (Intervalo de confianza del 95% 90-141 por 10.000) de los nios tiene un trastorno del espectro
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autista, 1-2% una discapacidad de aprendizaje leve, 0,3-0,5% una discapacidad de aprendizaje severa, y 5-10% tiene una discapacidad especfica de aprendizaje en un solo dominio. La evaluacin estructurada del desarrollo de un nio tiene como objetivo principal aclarar la cantidad y calidad del estado de desarrollo del nio. Sin embargo, el procedimiento tambin ofrece varias ventajas en trminos de promocin de la salud (recuadro 2).
Recuadro 2. Beneficios de la evaluacin del desarrollo

Diagnstico e intervencin precoces El diagnstico precoz de enfermedades con una base gentica, como la distrofia muscular de Duchene y el sndrome de X frgil, facilita el consejo gentico a las familias Provee a los cuidadores de informacin confiable antes de que un problema de desarrollo se haga evidente y les da ms tiempo para adaptarse a la dificultad del nio y hacer planes de manejo adecuados para la familia Los cuidadores se sienten ms seguros y se alivia la ansiedad si la evaluacin muestra que el nio est dentro del rango normal Las evaluaciones tempranas pueden compararse con las posteriores, lo que permite al profesional seguir una trayectoria del desarrollo individual del nio Proporciona una oportunidad para fomentar la buena crianza y la estimulacin del desarrollo Los nios se desarrollan a ritmos diferentes, y es importante distinguir a aquellos que estn dentro del rango "normal" de los que estn siguiendo un curso patolgico. Actualmente existe una buena evidencia de que la deteccin e intervencin tempranas mejoran los resultados de los nios con alteraciones del desarrollo. Un grupo de trabajo persuasivo, que revis evidencia de neurociencias, psicologa del desarrollo, ciencias sociales, epidemiologa (incluyendo estudios en animales y humanos), estudios longitudinales, series de casos e informes de casos, describe la
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importancia de los primeros aos en la promocin del desarrollo saludable del cerebro. Esta literatura se basa en la comprensin cientfica del desarrollo cerebral y encuentra que los ambientes que no promueven un desarrollo saludable tienen un impacto negativo acumulado y actual en una serie de resultados de la esfera social, econmica, y del aprendizaje durante toda la vida. Este cuerpo de trabajo hace hincapi en que las intervenciones tempranas son una forma eficaz de mejorar los resultados en los nios ms que tratar de remediarlos ms tarde. Dada la importancia de los primeros aos, la intervencin temprana es crucial. La intervencin temprana parece ser an ms importante para los nios con discapacidades del desarrollo, ya que el aprendizaje es acumulativo, y las barreras para el desarrollo saludable temprano en la vida impiden el desarrollo en cada etapa posterior. Obviamente, la identificacin de la alteracin debe ser seguida por nuevas medidas. Los nios se desarrollan sin cesar, y si estn en un camino desviado el curso se vuelve ms difcil de cambiar a medida que pasa el tiempo. La promocin de la salud en la primera infancia, que incluye apoyo a la crianza y tratamiento, es una inversin eficaz que puede prevenir la necesidad de una intervencin ms intensiva y costosa, y con frecuencia menos eficaz en el futuro. Una serie de revisiones sistemticas de estrategias para mejorar el desarrollo de los nios en pases relativamente pobres, publicada en la revista The Lancet, hall pruebas convincentes de que las intervenciones en la edad preescolar son altamente costo-efectivas. Un editorial vinculado declar que "El olvido de los nios pequeos que ms necesitan es un atropello y un enorme error estratgico". Cmo se presentan los nios con problemas de desarrollo? Los nios con problemas de desarrollo pueden presentarse de varias maneras: En pases con un control rutinario de la salud del nio o con prcticas de evaluacin del desarrollo, las preocupaciones pueden plantearse en las visitas programadas En los nios con factores de riesgo identificados (como prematurez) que son sometidos a un control del desarrollo, los problemas de desarrollo pueden ser detectados precozmente Los padres pueden reconocer un retraso o estar preocupados acerca del comportamiento o las habilidades sociales del nio y buscar asesoramiento
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profesional (ya sea a travs de su visitador mdico, enfermera de salud pblica o mdico general) Los profesionales en un ambiente de cuidado infantil o guardera pueden reconocer patrones anormales de desarrollo y exponer sus preocupaciones a la familia, lo cual incitar la derivacin Los problemas pueden ser detectados oportunamente ante el contacto con los servicios de salud por otras razones, tales como enfermedades de la infancia, si se hacen preguntas sobre el desarrollo. El desarrollo puede ser evaluado a varios niveles, dependiendo de las circunstancias. El screening es un proceso que identifica a los nios con un mayor riesgo de dificultades en el desarrollo y que utiliza tcnicas relativamente breves y sencillas, de acuerdo con criterios bien reconocidos. Las pruebas de screening son evaluaciones inherentemente imperfectas porque tienen que sopesar el riesgo de perder a un nio con retraso (sensibilidad) frente a la identificacin errnea de nios sin retraso verdadero (especificidad). La repeticin de la prueba despus de un intervalo de tiempo apropiado, o la realizacin de un screening secundario mediante un examen ms preciso y especfico, puede mejorar la precisin de la prueba. La compensacin inherente de la sensibilidad y especificidad hace que el screening sea controversial; es promovido universalmente en algunos pases, mientras que otros tienen una poltica selectiva. La prctica de vigilancia y screening de la salud infantil ha cambiado en el Reino Unido desde la introduccin del Programa de Nio Sano (PNS). En el Reino Unido, el PNS ofrece a cada nio y a su familia un programa que incluye revisiones del desarrollo para facilitar la deteccin temprana y hacer frente a las alteraciones del desarrollo. El nfasis est en la revisin a los 2,5 aos. El PNS se basa en un modelo de "universalismo progresivo"; en otras palabras, los servicios bsicos estn disponibles para todos (universales) y los servicios extra a disposicin de quienes los necesitan o estn en riesgo (progresivamente ms servicios de acuerdo a la necesidad). Es bsicamente un programa de promocin de la salud infantil que incluye oportunidades para la vigilancia del desarrollo y el screening o la deteccin de casos. Es un programa flexible y no prescriptivo que puede ser adaptado localmente segn las necesidades de la poblacin.
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Los profesionales de atencin primaria deben realizar oportunamente preguntas flexibles sobre el desarrollo del nio en cada visita cuando sea posible, en el marco de la atencin mdica integral (recuadro 3). Los nios identificados como de riesgo (a menudo por un profesional de la salud) pueden ser derivados para una evaluacin adicional en la atencin primaria o secundaria. En la actualidad, las herramientas estandarizadas de screening del desarrollo no son de uso habitual en la atencin primaria en el Reino Unido. Por el contrario, en los EE.UU. la Academia Americana de Pediatra (AAP) y muchos programas estatales de Medicaid recomiendan el uso de herramientas estandarizadas para la evaluacin del desarrollo durante cada control mdico de rutina. La gua de la AAP para la supervisin de la salud, Futuros Brillantes, sugiere el uso de evaluaciones del desarrollo estructuradas a partir de los 18 meses. La Ley de Asistencia Asequible 2009 exige que los planes de seguros en salud cubran la atencin preventiva, como se describe en Bright Futures. A pesar de estos protocolos federales, su estrategia e implementacin varan mucho entre los distintos estados.
Recuadro 3. Preguntas oportunas de screening sugeridas

Tiene alguna preocupacin sobre la forma en que su hijo se est comportando, aprendiendo, o desarrollndose? Tiene alguna preocupacin sobre la forma en la que l o ella se mueve o utiliza sus brazos o piernas? Tiene alguna preocupacin sobre cmo su hijo habla y entiende lo que le dice? Su hijo disfruta jugando con sus juguetes? Describa lo que l o ella hace durante el juego Su hijo ha dejado de hacer algo que antes l o ella poda hacer? Su hijo se lleva bien con los dems? Tiene alguna preocupacin sobre la forma en que su hijo est aprendiendo a hacer las cosas por s mismo? Cmo evaluar el desarrollo del nio
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Un buen punto de partida es creerle a los padres y cuidadores cuando estn preocupados por su hijo. En el Recuadro 4 se enumeran los factores que pueden dar lugar a un patrn anormal de desarrollo. Es importante que estos sean suscitados a travs de una historia clnica y un examen apropiados. Pregunte acerca de los eventos prenatales, perinatales y postnatales, incluyendo la salud materna durante el embarazo. Pregunte acerca de la adquisicin de los hitos de desarrollo por parte del nio (tabla 1). El registro personal de la salud del nio ("libro rojo" en el Reino Unido) es a menudo una fuente valiosa de informacin ya que contiene detalles del embarazo, tipo de parto, condicin al nacer, Apgar, peso y circunferencia ceflica al nacimiento, y los resultados de la evaluacin de la audicin de los recin nacidos. Es esencial una historia familiar, social y ambiental sensible pero minuciosa, sobre todo preguntando por consanguinidad e historia familiar de problemas de desarrollo o dificultades de aprendizaje, que pueden apuntar a problemas metablicos o condiciones recesivas.
Tabla 1. Hitos normales del desarrollo

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Muchos padres hacen grabaciones en video de su hijo con una cmara o telfono mvil y estas pueden ser de gran valor para ilustrar el perfil de desarrollo pasado y presente. La Tabla 2 enumera las principales caractersticas del examen fsico pertinentes para la evaluacin del desarrollo. Tenga siempre en cuenta las dificultades en la audicin y en la visin cuando hay preocupacin por el desarrollo.
Tabla 2. Principales caractersticas del examen del desarrollo

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Se puede obtener mucha informacin mediante la observacin del nio entrando y movindose alrededor de la clnica mientras juega con unos pocos juguetes apropiados para la edad, tales como bloques, coches de juguete, juegos de arrastre, papeles, y lpices de colores. La observacin del nio en el hogar o en el lugar de cuidado puede tambin ser de gran valor, como los informes que puedan dar otros cuidadores, como los maestros de escuela y de guardera. Para los interesados en la lectura sobre la evaluacin y examen del desarrollo, se recomienda una revisin exhaustiva de los mtodos y la interpretacin de Sharma. En atencin primaria, cuando el tiempo es limitado, los mdicos con experiencia en pediatra deben basar su evaluacin en el juicio clnico y en el conocimiento del amplio rango normal del desarrollo del nio. La Tabla 1 contiene los hitos normales y da algunos indicadores de cundo preocuparse y el recuadro 5 contiene algunas seales de alerta importantes para el desarrollo significativamente desordenado, que debe impulsar la pronta remisin a la atencin secundaria para su evaluacin diagnstica. En nios que presentan retraso leve en el desarrollo en ausencia de seales de alerta,
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los profesionales de atencin primaria pueden considerar realizar investigaciones bsicas, tales como hemograma completo, perfil seo, pruebas de funcin tiroidea y medicin de vitamina D y creatina quinasa. Algunas de las causas de retraso leve tales como anemia por deficiencia de hierro pueden ser tratadas fcilmente. Sin embargo, para evitar la puncin mltiple, las investigaciones deben ser diferidas en nios con retraso moderado o grave o seales de alerta, porque que se requiere una serie de pruebas en la atencin secundaria.
Recuadro 4. Variaciones del desarrollo

Patrones normales Hablar o caminar ms tarde (incluyendo arrastrar los pies) puede ser familiar. El desarrollo del lenguaje puede parecer retrasado en un primer momento en los nios de familias bilinges, pero contar el total de palabras en ambos idiomas tpicamente compensa el retraso percibido. El lenguaje receptivo precede al lenguaje expresivo. Los bebs negros e indios son ms propensos que los blancos a tener pautas motoras ms avanzadas. Causas corregibles de desarrollo lento Desnutricin (falta de desarrollo) Anemia por deficiencia de hierro Aislamiento social de la familia o depresin materna Hipotiroidismo Qu herramientas estn disponibles para la evaluacin del desarrollo en atencin primaria? Los profesionales que trabajan con nios aprenden a reconocer desviaciones en los patrones de desarrollo, pero los cuestionarios de deteccin y las herramientas de
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evaluacin del desarrollo pueden mejorar la precisin. Ejemplos de cuestionarios de deteccin son: el Cuestionario de Edad y Etapas (ASQ), la evaluacin de los padres del estado de desarrollo (PEDS), y la lista de verificacin modificada para autismo en nios pequeos (M-CHAT). Estas encuestas pueden ser auto-administradas y pueden ser respondidas por los padres en la sala de espera o durante la misma consulta. Estas herramientas pueden ayudar a centrar la consulta e incrementar la confianza de los cuidadores primarios en los profesionales ante las decisiones de derivacin. Se pueden utilizar varias herramientas estandarizadas cortas (10-20 minutos) de evaluacin para complementar las impresiones clnicas en la atencin primaria. Algunos ejemplos son la Prueba de Desarrollo Denver, que es completada por un observador que informa resultados de "pasa o no pasa" en las cuatro reas principales de desarrollo, y el calendario de habilidades crecientes II. Esta ltima prueba se basa en secuencias stycar Sheridan estandarizadas, y evala objetivamente el nivel de desarrollo del nio en nueve sub-campos de desarrollo. Ambas pruebas dan mapas visuales de las habilidades de desarrollo de un nio con puntos de corte clave para guiar la derivacin a la atencin secundaria. Cundo un nio debe ser derivado para su evaluacin por un especialista? La presencia de una seal de alerta (Tabla 1 y Recuadro 5) es una clara indicacin para la derivacin a la atencin secundaria. La derivacin tambin se recomienda si existen dudas acerca de la extensin del retraso en el desarrollo o ante la falta de respuesta a las intervenciones en atencin primaria, como consejos profesionales o terapia del habla y del lenguaje.
Recuadro 5. Seales de alarma

Estos indicadores sugieren que el desarrollo est gravemente alterado, y que el nio debe ser inmediatamente derivado a un pediatra general o especialista en desarrollo Indicadores positivos (presencia de cualquiera de los siguientes) Prdida de pautas madurativas a cualquier edad
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Preocupaciones de los padres y profesionales sobre la visin, la fijacin, o el seguimiento de un objeto o impedimento visual confirmado a cualquier edad (derivacin simultnea a oftalmologa peditrica) Prdida de audicin a cualquier edad (derivacin simultnea a un experto en audiologa, o evaluacin de garganta, nariz y odos) Flaccidez o bajo tono muscular persistente Sin habla a los 18 meses, especialmente si el nio no trata de comunicarse por otros medios, tales como gestos (remisin simultnea urgente para prueba de comparecencia) Asimetra de movimientos u otras caractersticas sugestivas de parlisis cerebral, tales como aumento del tono muscular Caminar de puntas persistente Discapacidades complejas Permetro ceflico por encima del percentilo 99.6 o por debajo del percentilo 0.4. Adems, si la circunferencia ha cruzado dos percentilos (arriba o abajo) en la grfico adecuado o es desproporcionada en relacin con la circunferencia ceflica parental Evaluacin mdica en la que se duda sobre cualquier aspecto de la evaluacin, pero en la que se cree que el desarrollo puede estar alterado Indicadores negativos (actividades que el nio no puede hacer) Sentarse sin apoyo a los 12 meses Caminar a los 18 meses (nios) o a los 2 aos (nias) (chequear la creatina quinasa urgente)
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Caminar de otra forma que no sea en puntas de pie Correr a los 2,5 aos Mantener un objeto en la mano a los 5 meses (corregido por edad gestacional) Alcanzar objetos a los 6 meses (corregido para la edad gestacional) Apuntar a objetos para compartir su inters con otros a los 2 aos Qu pasa cuando un nio es derivado a un especialista? Los nios con problemas de desarrollo son ms frecuentemente vistos por pediatras de la comunidad que trabajan como parte de un equipo multidisciplinario, a menudo en centros de desarrollo infantil. Los miembros del equipo pueden incluir una enfermera, una maestra de preescolar, un terapeuta del habla y el lenguaje, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional y un psiclogo. El nio generalmente tiene una consulta inicial para aclarar la naturaleza de las dificultades del desarrollo. Las diversas investigaciones (anlisis de sangre y orina, imgenes craneales) pueden ser dispuestas en esta etapa o ms tarde. El nio puede ser luego sometido a un equipo de evaluacin multidisciplinario y a un paquete de intervencin de cuidado durante varias semanas, despus de lo cual se puede alcanzar un diagnstico, realizar un informe, y hacer recomendaciones para el apoyo en curso. Ejemplos de instrumentos de desarrollo utilizados en la atencin secundaria que son ms precisos y sofisticados, y que insumen ms tiempo (2-3h) que los utilizados en la atencin primaria son las escalas de desarrollo mental Griffiths, las escalas Bayley de desarrollo infantil, y la escala de inteligencia preescolar y primaria Wechsler. Los instrumentos especficos estn tambin disponibles para el diagnstico de trastornos del desarrollo, como el trastorno de espectro autista. Las entrevistas estandarizadas estructuradas parentales, tales como la entrevista de desarrollo, dimensional, y de diagnstico y la entrevista revisada para el diagnstico del autismo, complementan las evaluaciones objetivas del nio Comentario:
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La evaluacin del desarrollo y de la adquisicin de pautas madurativas acordes a la edad en los nios resulta fundamental en la prctica diaria, y tiene como objetivo principal detectar posibles alteraciones que puedan influir posteriormente en el desempeo a lo largo de la vida. En la atencin primaria es fundamental prestar atencin a las preocupaciones de los padres, realizar una historia clnica y examen fsico exhaustivos, y favorecer la derivacin oportuna en caso de sospecha de alteraciones del desarrollo, adems de brindar informacin y apoyo a los padres durante el crecimiento normal y patolgico.
Resumen y comentario objetivo: Dra. Mara Eugenia Noguerol

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