HISTORIA CLNICA FICHA DE IDENTIFICACION (F.I.) Nombre: RIA. Edad: 38 aos. Sexo: femenino.

Lugar y fecha de nacimiento: 5 de septiembre de 1965, Mxico, D.F., donde reside actualmente. Ocupacin: Comerciante. Edo. Civil: Soltera. Escolaridad: Carrera tcnica en comunicacin Social. Religin: Catlica. Persona responsable: Madre. * Interrogatorio Mixto (madre). ANTECEDENTES HEREDO-FAMILIARES (AHF) Madre de 76 aos. Antecedentes de importancia: Epilepsia diagnosticada desde la infancia tratada con anticomiciales diversos; artritis reumatoide diagnosticada hace 15 aos con tratamiento mdico no especificado; adenocarcinoma gstrico con reseccin quirrgica hace 5 aos sin presentar recidivas. Escolaridad: Secundaria, Ocupacin: Hogar. Niega haber sido transfundida. Etilismo social, sin llegar a la embriaguez, 1 vez c/2 meses, tabaquismo u otros txicos negados. Gesta (G) 13, partos (P) 8, abortos (A) 4, bitos (O) 1 cesreas ( C) 0. Padre finado a los 42 aos secundario a trombosis mesentrica. Antecedentes de importancia: Insuficiencia vascular en miembros plvicos desde la juventud; tromboembolia pulmonar a los 38 aos. Escolaridad: Licenciatura. La esposa desconoce si fue transfundido, consumi alcohol cada fin de semana hasta llegar a la embriaguez, as como tabaquismo (1 cajetilla diaria). Abuelo paterno finado a los 92 aos de edad posterior a infarto al miocardio (IAM). Sin otros datos patolgicos. Abuela paterna finada a los 83 aos por causa desconocida, quien padeci artritis reumatoide, no se cuenta con ms datos. Abuelo materno finado a los 65 aos debido a complicaciones de enfermedad pulmonar obstructiva crnica por tabaquismo intenso. Abuela materna finada a los 50 aos de edad por causa desconocida. Cuenta con antecedentes positivos para hipertensin arterial sistmica. Cuenta con 6 hermanos vivos y una hermana fallecida: 1. Masculino de 55 aos de edad, con antecedentes de epilepsia, caracterizada por crisis convulsivas tnico clnico generalizadas, tratado con diversos anticomiciales, adems de infarto agudo al miocardio hace 5 aos sin complicaciones actualmente. 2. Masculino de 53 aos de edad, que cuenta con el diagnstico de Diabetes mellitus tipo 2, actualmente en tratamiento. 3. Masculino de 51 aos de edad, con diagnstico de diverticulosis, sin otras patologas adicionales. 4. Masculino de 49 aos de edad, con diagnstico de epilepsia, caracterizada por crisis convulsivas tnico clnico generalizadas, tratado con diversos anticomiciales, adems de padecer cardiopata isqumica. 5. Femenino de 46 aos de edad con diagnstico de epilepsia, caracterizada por crisis convulsivas tnico clnico generalizadas, tratado con diversos anticomiciales, adems hipotiroidismo en tratamiento mdico y depresin mayor. 6. Femenino finada a los 8 aos de edad, secundario a complicaciones quirrgicas. 7. Masculino de 36 aos de edad, aparentemente sano. ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS (APNP) Habita casa propia de 3 habitaciones, adems de cocina, sala y comedor, en zona urbana, la cual cuenta con todos los

servicios intra y extradomiciliarios. Vive con su madre, quien cuida de ella. Duerme en habitacin. Refiere convivencia con un perro. Bao cada tercer da. Cambio de ropa diario. Cepillado dental dos veces al da. Cuadro de vacunacin completo. Combe negado. Exposicin a humo de lea y otros txicos negada. Tabaquismo positivo a razn de 3 cigarrillos al da durante 15 aos. Alcoholismo ocasional, suspendido hace dos aos. Otras toxicomanas negadas. Dieta: Leche 7/7, fruta 0/7, verdura 1/7, carne de res 2/7, pollo 2/7, cereales 3/7, huevo 2/7, leguminosas 3/7. Toma aproximadamente 5 vasos de refresco al da. No toma agua.

ANTECEDENTES PERINATALES. (AP) a. Prenatal. Es producto de la 10 gesta, con aparente hipomovilidad intrauterina. La madre consumi durante el embarazo anfetaminas prescritas por un mdico como tratamiento para la obesidad, as como anticomiciales no especificados. No le fue administrado cido flico. Resto sin alteraciones. b. Parto. Fecha del Nacimiento: 5 de septiembre de 1965 Atendido en el Hospital Espaol. Parto eutcico, con ruptura espontnea de membranas. Con duracin del trabajo de parto de 42 hrs. No fue necesario el uso de agentes anestsicos. Madre dada de alta al da siguiente, la paciente fue enviada al Hospital Infantil de Mxico. c. Neonato. Producto de trmino de 39 semanas de gestacin. La nia llor al nacer; la madre no recuerda peso, talla, ni puntuacin de apgar. Presenta tumoracin a nivel lumbar diagnosticada como Mielomeningocele, el cual presenta ruptura durante el parto, por lo que se practica cierre primario del defecto a las 24 hrs. del nacimiento. A los 19 das de nacida, presenta hidrocefalia, por lo que se le coloca una vlvula de derivacin ventrculoatrial. La nia no fue alimentada con leche materna. Es alimentada a travs de una sonda orogstrica. Se inicia ablactacin a partir del 6 mes de vida, integrndola a la dieta familiar a los 11 meses de edad. d. Desarrollo Psicomotor. Sigue objetos con la vista a partir del 3er mes de vida, sonre a los cuatro meses y presenta sostn ceflico a los 5 meses de edad. Emite sus primeras palabras a los 8 meses de edad. No se sienta espontneamente. Comienza deambulacin a los tres aos de vida con ayuda de aparatos ortopdicos. No presenta control de esfnteres.

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLGICOS (APP) Al nacimiento, presenta Mielomeningocele en zona lumbar. Cursa con enfermedades infecciosas propias de la infancia (Faringoamigdalitis, Gastroenteritis, as como Rubola, Varicela y Parotiditis), resueltas sin complicaciones. Estrabismo divergente derecho, infecciones recurrentes de vas urinarias. Hepatitis crnica por virus C diagnosticada a los 24 aos de edad, cirrosis heptica secundaria a virus de hepatitis C diagnosticada a los 33 aos de edad. Insuficiencia renal crnica diagnosticada hace 7 aos, con las siguientes complicaciones: Osteoporosis, Hiperparatiroidismo secundario, Anemia crnica, Hipertensin arterial. Quirrgicos. A las 24 horas de nacida Cierre primario de Mielomeningocele, sin complicaciones aparentes. 19 das Derivacin ventrculo-atrial, posterior a hidrocefalia.

10 aos - Se intenta realizar vejiga ileal, sin xito. 12 aos Colocacin de sonda de derivacin urinaria. 18 aos Colocacin de vlvula de derivacin ventrculo-peritoneal, debido a disfuncin de la que previamente tena colocada. Nefrectoma derecha, por causa desconocida. 24 aos Apendicectoma y escisin de quiste ovrico derecho, sin complicaciones. 31 aos Realizacin de la tercer ventriculotoma debido a disfuncin del vlvula de derivacin ventrculo peritoneal. 33 aos Colecistectoma, secundaria a colecistitis crnica litisica.

Alrgicos. Diversos frmacos no identificados, principalmente antimicrobianos. Ltex. Tranfusionales. Positivos en mltiples ocasiones desde la infancia. Inicia hemodilisis hace 7 aos, la cual es practicada cada 3er da. Traumticos. Fractura de tibia hace 18 aos, resuelta favorablemente. Fractura de clavcula izquierda hace 15 aos, tratada oportunamente. Fractura de cadera hace 10 aos, sin complicaciones, ni secuelas.

Intoxicaciones. Negadas. Hospitalizaciones. Mltiples en relacin a lo referido en los antecedentes patolgicos. Antecedentes gineco-obsttricos. (AGO) Telarca y pubarca a los 10 aos. Menarca a los 11 aos, ritmo regular 28x5; presentaba dismenorrea no incapacitante, fecha ltima regla (FUM) hace aproximadamente un ao. Nbil. Nunca se le ha practicado citologa vaginal exfoliativa. Gesta cero (G0). PADECIMIENTO ACTUAL Inicia su padecimiento hace 7 aos, al presentar cuadro caracterizado por astenia, adinamia, letargo, hipersomnia y palidez. Acude con su mdico tratante, el cual solicita exmenes de laboratorio, en los cuales se evidencia un ligero aumento de los azoados. Al mismo tiempo se instala oliguria, anorexia, nusea y vmitos de predominio matutino, de contenido gstrico; as como anasarca. La paciente es revisada por otro mdico, el cul diagnostica insuficiencia renal crnica y recomienda tratamiento a base de hemodilisis, as como de frmacos sustitutivos. La paciente se somete a la hemodilisis cada tercer da desde la fecha sealada. Hace seis aos, presenta perodos intermitentes de amenorrea de entre 6 y 8 meses, presentando su ltima menstruacin hace 1 ao. As mismo presenta prdida progresiva de la fuerza y masa muscular en miembros torcicos, y parestesias en los mismos sitios; que se hacen presentes de forma intermitente. El tratamiento ha mantenido a la paciente relativamente estable hasta la fecha, con algunos episodios de descompensacin hidroelectroltica, que han sido resueltos satisfactoriamente. Por otra parte, el tratamiento de la hipertensin arterial ha requerido de la administracin de mltiples frmacos y a pesar de los mismos, ha sido refractaria. Adems como complicacin inherente a su condicin, desde hace 6 aos se aade a su cuadro hiperparatiroidismo secundario y la consecuente osteodistrofia; que ha sido tratada desde su diagnstico. Se encuentra con ligero edema en miembros plvicos y refiere anorexia e hipersomnia.

Interrogatorio por aparato y sistema (IPAyS) Generales: Astenia y adinamia. Cardio-respiratorio: Edema ligero (+) en miembros plvicos de predominio nocturno, que se presenta cada 3er da. Gastrointestinal: Estreimiento crnico, reflujo gastroesofgico, que se presenta por las noches, que cede con la administracin de omeprazol. Hbito intestinal 3 veces por semana. Msculoesqueltico: Presenta dolor de tipo neurtico en regiones intercostales, de ligera intensidad, sin irradiaciones, que cede ligeramente con la administracin de analgsicos, sin factores exacerbantes y que se presenta principalmente en la posicin de decbito. Disminucin de la fuerza muscular desde hace 3 meses en miembros torcicos y en miembros plvicos edema (+). Neurolgico: Paraplejia desde el nacimiento. No presenta tampoco control de esfnteres. Refiere cefaleas frontoparietales, de predominio matutino, que no ceden con la administracin de analgsicos, aumentan en intensidad con los estmulos externos y disminuyen con el reposo Genital: Amenorrea desde hace 1 ao. Urinario: Oliguria y hematuria macroscpica, sonda de derivacin vesical. Endocrino: Miosinios (calambres) ocasionales. Psiquitrico: Lapsos de tristeza ocasional, sin embargo refiere una actitud positiva ante su enfermedad. Linfohemtico, dermatolgico: Palidez (+) de tegumentos. EXPLORACIN FISICA Somatometra y signos vitales. Peso 43kg, talla 131 cm. Frecuencia cardiaca en resumen (er) (FC) 100 xm, Frecuencia respiratoria (er) (FR) 28 xm, Tensin arterial (TA) 170/130 mm/Hg, Temperatura (T) 36.5C. Mujer de edad aparente menor a la cronolgica, conciente, cooperadora, en actitud forzada, en silla de ruedas, sin marcha debido a la parlisis de miembros inferiores; con facies de tipo anmica y urmica, ntegra, constitucin mesomrfica, bien conformada, sin movimientos anormales. Cabeza. Dolicocfala, sin exostosis, ni endostosis, no se palpan masas. Con adecuada implantacin de cabello. Ojo derecho con estrabismo divergente. Reflejos corneales presentes. Conjuntivas de coloracin amarilla, pupilas con reflejo fotomotor y consensual conservados. Fondo de ojo normal. Pabellones auditivos y conducto auditivo externos sin alteraciones, tmpano ntegro. Narinas y septo nasal sin alteraciones. Posee dentadura ntegra, presenta 4 caries, 2 en cuadrante superior derecho y 2 en el izquierdo. Mucosa oral bien hidratada. Cuello. Cilndrico, corto, sin aumento de volumen a la inspeccin esttica o dinmica. Con movimientos de flexin y extensin conservados. Ganglios presentes en forma simtrica comparativa y bilateral, de consistencia blanda, sin dolor a la palpacin ni aumento de volumen. Trquea central, ntegra, y mvil. Tiroides no palpable. Pulsos carotdeos simtricos, sincrnicos y homcrotos con el radial. Trax. Brevilneo, con xifoescoliosis, con salida de catter para hemodilisis. Adecuada implantacin de glndulas mamarias, las cuales son pndulas y simtricas. Movilidad torcica conservada de forma simtrica, comparativa, bilateral. Movimientos de amplexin y amplexacin conservados. A la auscultacin presenta murmullo vesicular, sin fenmenos agregados. Ruidos cardiacos rtmicos, sin alteraciones. No se auscultan soplos. Huecos axilares, sin adenomegalias. Abdomen. Simtrico, globoso a expensas de panculo adiposo. Se observa sonda de derivacin que atraviesa la pared abdominal en hipogastrio con una bolsa colectora. Cicatriz umbilical central, ntegra. Reflejos musculocutneos conservados. Puntos ureterales negativos. A la palpacin media y profunda no se encuentra aumento de volumen, se palpa dolor epigstrico a la palpacin profunda. No se palpan visceromegalias o tumores. A la percusin se encuentra timpanismo en epigastrio. Y a la auscultacin actividad peristltica adecuada. Giordannos ausentes. Miembros Torcicos. Los miembros torcicos se encuentran presentes e ntegros y conservan los arcos de movilidad simtrica, comparativa y bilateralmente. Presenta hipotrofia en ambas extremidades. Se corrobora a la palpacin el

volumen. Fuerza y tono muscular disminuidos notablemente. Pulsos presentes, temperatura adecuada, reflejos osteotendinosos profundos y cutneos superficiales presentes (4/5). Sin reflejos anormales, ni fenmenos agregados. Los miembros plvicos se encuentran ntegros, hipotrficos, sin arcos de movimiento, tono y fuerza abolidos. No presenta reflejos osteotendinosos profundos, ni cutneos superficiales. Babinski negativo. Edema (+) Columna vertebral. Presenta cicatriz a nivel lumbar de 5cm de dimetro y otra en regin lumbar derecha de aproximadamente 15 cm. de dimetro. Con xifoescoliosis. Movimientos de flexin, extensin y rotacin adecuados. Neurolgica. Paciente consciente, orientada en tiempo, persona y espacio, con funciones mentales superiores conservadas. Praxias y gnosias conservadas. Lenguaje coherente y congruente. Pares craneales ntegros. La sensibilidad al tacto y vibracin en cara, cuello, trax, abdomen y miembros superiores conservada, en miembros inferiores abolida. Sin irritacin menngea. Fuerza, tono y masa muscular en miembros plvicos abolidos; en miembros torxicos disminuidos. Sin signos cerebelosos. Reflejos osteotendinosos profundos y cutneos superficiales de miembros superiores 4/5, de miembros inferiores 0/5. Marcha no valorable. Tratamiento actual. Omeprazol 20mg c/24hrs Lamotrigina 25mg en la noche. Calcitriol 0.50mg cada 24 hrs. Clorhidrato de propranolol 10mg cada 8 hrs. Eritropoyetina 4000 UI, 2000 UI posterior a hemodilisis, (3 veces por semana). Resina de colestiramina (Dosis variable) Carbonato de calcio 2000 mg al da Losartan (Dosis variable). Cinitaprida 1-0-1 en caso necesario

Gabinete y laboratorio. Exmenes de Laboratorio BIOMETRA HEMTICA Hb Hto 11.4 g/dl 34%

Eritrocitos 3.42 x 106/mm VCM HCM CMHC 99.4 fl 33.4pg 33.6%

Leucocitos 3.5 x 103 / mm Plaquetas QUMICA SANGUNEA 110 x 103 /mm

BUN Creatinina Acido rico Protenas Totales Albmina Fosfatasa Alcalina Bilirrubina T/D Glucosa Paratohormona PTH Na+ K+ Cl

54mg/dl 3.1mg/dl 5.6mg/dl 5,6g/l 3.3 g/l 297Ul 1.0/.08mg/dl 78 mg/dl 1271 pg/ml 133 mEq/l 5.3 mEq/l 105 mEq/l Diagnstico: Mielomeningocele Insuficiencia renal crnica en hemodilisis

Hiperparatiroidismo secundario Hipertensin arterial (descontrolada)

Cirrosis heptica por virus hepatitis C Paraplejia secundaria a mielomeningocele Anemia Amenorrea Caso presentado por: Andrea Olascoaga, alumna de primer ao generacin 2003 en el Concurso de Material Didctico para Biologa del Desarrollo Departamento de Embriologa.