Universidad del Magdalena Facultad de Ciencias de la Salud Biologa Molecular EL CARIOTIPO HUMANO Introduccin El cariotipo es el complemento cromosmico particular

de un individuo y viene definido por el nmero y morfologa de los cromosomas en la metafase mittica. En la especie humana la dotacin cromosmica es de 2n = 46, de los cuales 22 pares son autosomas y un par de cromosomas sexuales. Utilizando tcnicas de tincin estndar los cromosomas aparecen uniformemente teidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero que define su morfologa. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaos decrecientes y por la posicin del centrmero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamao, el cromosoma X se incluira en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido as: Grupo A B C D E F G Pares cromosmicos 1, 2 y 3 4y5 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 13, 14 y 15 16, 17 y 18 19 y 20 21 y 22 X, Y Caractersticas Cr. grandes (1 y 3 metacntricos, pero 2 submetacntrico) Cr. grandes y submetacntricos. Cr. medianos submetacntricos. Cr. Med. Acrocntricos satlites Cr. peq, 16 metac, 17,18 submetac. Cr. peq y metacntricos Cr. peq y acrocntricos, con satlites. El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satlites.

Metodologa 1. En la microfotografa presentan los cromosomas desordenados sobre la plantilla por lo que debes ordenar el cariograma para obtener el cariotipo humano. Lo primero que vamos a hacer es contar el nmero de cromosomas para confirmar que coincide con el nmero diploide normal (46 cromosomas). 2. Recrtalos con cuidado y ordnalos en parejas segn la posicin del centrmero, la longitud total de los brazos y la posicin de bandas e interbandas. 3. Una vez ests seguro que ste sea el orden, pgalos en la posicin que le corresponde a cada par dentro de su respectivo grupo. 4. Por ltimo, determina el sexo del individuo.

Todos los cromosomas autosmicos estn ordenados en orden decreciente de tamao, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es ms pequeo que el 22. Sin embargo, atendiendo solamente a estos parmetros no es posible identificar inequvocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes tcnicas de bandeo cromosmico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y especficos de cada tcnica y determinan la distribucin de regiones cromosmicas que se revelan positiva o negativamente segn el mtodo utilizado. Objetivo El objetivo de esta prctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteraciones cromosmicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes sndromes. Para ello se utilizar una microfotografa en la que se muestran los cromosomas teidos pertenecientes a un individuo. El alumno deber ordenar el cariograma y determinar el sexo del individuo. Materiales (Los Trae el estudiante) Gua de trabajo, tijeras, colbn, lpiz, lupas (si es posible) Preguntas de Profundizacin 1.- Qu caractersticas permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros? 2.- Qu clulas del organismo llevan el cariotipo diploide completo? 3.- Qu mecanismos cromosmicos producen anomalas del cariotipo humano? 4.- Se manifiestan siempre las alteraciones cromosmicas en el fenotipo del individuo que las transmite? Explica tu respuesta.