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B. ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA.

Cuntos gametos F1, genotipos F2, y fenotipos F2 podran ser esperados de individuos con las siguientes caractersticas: A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores prpuras. A) AA x aa homocigotos F1 a a A Aa Aa A Aa Genotipo F1 Aa 4/4 heterocigotos

Aa x Aa heterocigotos F2 A A AA a Aa

a Aa aa

Genotipo F2 AA homocigoto dominante Aa 2/4 heterocigoto Aa homocigoto recesivo

Fenotipo F2 plantas altas plantas bajas

B) AABB x aabb F1 ab ab AaBb x AaBb F2 AB AB AABB Ab AABb aB AaBB ab AaBb Genotipo F2 1/16 AABB homocigotos 2/16 AABb heterocigotos 2/16 AaBB heterocigotos 4/16 AaBb heterocigotos 1/16 AAbb heterocigotos 2/16 Aabb heterocigotos 1/16 aaBB heterocigotos 2/16 aaBb heterocigotos 1/16 aabb homocigotos C) AaBb x aabb F1 ab ab F2 AaBb x aabb AB AaBb AaBb ab aabb aabb Genotipo F1 AaBb 2/4 heterocigotos Aabb 2/4 homocigotos Ab aB ab AABb AaBB AaBb AAbb AaBb Aabb AaBb aaBB aaBb Aabb aaBb aabb Fenotipo F2 9/16 plantas altas y flores blancas 3/16 plantas altas y flores purpuras 3/16 plantas bajas y flores blancas 1/16 plantas bajas y flores purpuras AB AaBb AaBb AB AaBb AaBb Genotipo F1 AaBb 4/4 heterocigotos

AB ab AaBb ab AaBb ab AaBb ab AaBb Genotipo F2 4/16 AaBb homocigotos 4/16 Aabb heterocigotos 4/16 aaBb heterocigotos 4/16 aabb homocigotos

Ab aB ab Aabb aaBb aabb Aabb aaBb aabb Aabb aaBb aabb Aabb aaBb aabb Fenotipo F2 4/16 plantas altas y flores blancas 4/16 plantas altas y flores purpuras 4/16 plantas bajas y flores blancas 4/16 plantas bajas y flores purpuras

2. Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK. A) Cmo la transformacin de experimentos de Griffith difiri de aquellos de Avery y colaboradores? S/ en 1928 un mdico britnico, Frederick Griffith, haba demostrado que la capacidad de una bacteria para ser patgena dependa de un carcter, el tener una cpsula externa que la envuelve, que pareca ser heredable. Las bacterias de la especie Streptococcus pneumoniae que tenan cpsula producan neumona en los ratones en las que se inyectaban, mientras aqullas que perdan la cpsula eran inocuas porque sin cpsula son fcilmente destruidas por las defensas del organismo. Los dos tipos de bacteria se distinguen muy bien, porque las bacterias con cpsula forman colonias lisas, mientras que las colonias de bacterias sin cpsula son rugosas. Griffith comprob que si se mezclaban bacterias sin cpsulas vivas con bacterias con cpsula pero muertas y se le inyectaban a un ratn, el animal mora de neumona y las bacterias que se aislaban del cadver eran lisas y tenan cpsula. De alguna manera la caracterstica de formar colonias lisas, de tener cpsula y ser patgena haba pasado desde las bacterias lisas muertas a las rugosas vivas, y se transmita a toda su descendencia. Griffith acu la palabra transformacin para designar a ste fenmeno. Con Colin Munro MacLeod que trabaj en el grupo desde 1935 hasta 1940 y Maclyn McCarty que lo hizo desde 1941, Avery consigu desarrollar el experimento de Griffith hasta el punto en que no era necesario aadir ms que ADN a las bacterias rugosas para convertirlas en lisas, y todo ello en el tubo de ensayo sin necesidad de inoculrselas a un ratn. Puede que sea un gen le escriba el 13 de mayo de 1943 Avery a su hermano Roy, tambin bacterilogo. Con todas las cautelas cientficas Avery y sus colaboradores publicaron sus resultados en 1944, y pese a que haban excludo que en el extracto hubiese otra cosa que no fuese ADN a los cientficos de entonces les pareca muy raro que la herencia estuviera contenida en esa clase de molcula, aparentemente aburrida y montona. Casi todo el mundo se crea que eran las protenas las nicas molculas que por su diversidad podan generar la infinidad de caracteres hereditarios de los seres vivos y algunos crticos achacaban a impurezas de protenas la actividad transformante de las preparaciones de Avery, incluso a pesar de que la actividad se perda cuando las preparaciones se trataban con extractos que destruan al ADN. B) Cul fue la contribucin importante de cada uno? S/ la contribucin de Griffith fue el fenmeno de alteracin gentica de un organismo conocido como transformacin. Segn las observaciones de Griffith, podra decirse que la transformacin es tomar informacin del ambiente. Alguna sustancia presente en los restos de bacterias S, llamada en aquel tiempo principio qumico transformante, poda causar un cambio heredable en las bacterias R. La contribucin de Avery y sus colaboradores fue que trataron las muestras del principio transformante de Griffith, de diversas maneras para destruir diferentes sustancias (protenas, cidos nucleicos, hidratos de carbono y lpidos) y evaluaron las muestras tratadas para ver si

haban retenido la capacidad transformante. La respuesta siempre fue la misma: si el ADN en la muestra era destruido, la actividad transformante se perda. Como paso final, Avery y sus colaboradores aislaron ADN casi puro a partir de una muestra de principio transformante neumoccico y mostraron que causaba la transformacin bacteriana. C) Por qu el trabajo de Griffith no prob directamente al ADN como el material gentico mientras el de Avery y colaboradores Si? S/ Griffith argumento que cuando mezclo los dos tipos de bacterias se transfiri algn factor qumico de las bacterias de la cepa S. Llamo a este proceso TRANSFORMACION, porque un tipo de bacterias (las inofensivas) haban sido cambiadas en otro (las causantes de la enfermedad). Griffith concluyo que el factor de transformacin tena que ser un gen. Avery, quera determinar que la molcula de las bacterias era la mayor importancia de la transformacin. Avery extrajo una mezcla de varias molculas de las bacterias que haban muerto por calor. Con mucho cuidado trataron esta mezcla con enzimas que destruan protenas, lpidos, hidratos de carbono y algunas otras molculas incluyendo el ARN. De todas formas ocurri la transformacin. Evidentemente, como esas molculas haban destruido, ninguna de ellas pudo haber provocado la transformacin. Avery repiti el experimento una vez ms. Que rompieran el cido un nucleico diferente: el ADN, pero no ocurri la transformacin. El ADN era el factor de la transformacin. Mediante la observacin de la transformacin bacteriana, Avery y otros cientficos descubrieron que el ADN almacena y transmite informacin gentica de una generacin de bacterias a la siguiente. 3. A) Qu informacin disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la estructura del ADN? S/ James Watson y Francis Crick se dedicaron a examinar y contrastar todos los datos existentes acerca del DNA , y a unificarlos en una sntesis significativa. En el momento en que Watson y Crick comenzaron sus estudios, ya haba un cmulo de abundante informacin. se saba que la molcula de DNA era muy grande, tambin muy larga y delgada, y que estaba compuesta de nucletidos que contenan las bases nitrogenadas adenina, guanina, timina y citosina. Los fsicos Maurice Wilkins y Rosalind Franklin haban aplicado la tcnica de difraccin de rayos X al estudio del DNA. Las fotografas obtenidas mostraban patrones que casi con certeza reflejaban los giros de una hlice gigante. Tambin fueron cruciales los datos que indicaban que, dentro del error experimental, la cantidad de adenina (A) es igual que la de timina (T) y que la de guanina (G) es igual que la de citosina (C): A=T y G=C. B) Cul fue su contribucin a la construccin del modelo? S/ A partir de estos datos, algunos de ellos contradictorios, Watson y Crick intentaron construir un modelo de DNA que concordara con los hechos conocidos y explicara su papel biolgico. Para llevar la gran cantidad de informacin gentica, las molculas deban ser heterogneas y variadas. Reuniendo los diferentes datos, los dos cientficos fueron capaces de deducir que el DNA es una doble hlice, entrelazada y sumamente larga. C) Cul fue la contribucin de Rosalind Franklin? Considera usted que fue fundamental? S/ Un aporte importante fue el aporte de Rosalind Franklin quien obtuvo una fotografa de difraccin de rayos X que revel, de manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molcula del ADN. Esa imagen, conocida hoy como la famosa Fotografa 51, fue un respaldo experimental crucial para que el investigador estadounidense James Watson y el britnico Francis Crick establecieran, en 1953, la clebre hiptesis de la doble hlice que es caracterstica de la estructura molecular del ADN, por la que en1962, junto con Maurice Wilkins, se les concedi el Premio Nobel en Fisiologa y Medicina.

Considero que este aporte es fundamental, se podra decir que es el aporte ms importante que dio certeza a la teora de Watson y Crick de la doble hlice. Pues fue la principal prueba fsica que tubo esta teora

Fotografa de difraccin de rayos X tomada por Rosalind Franklin www.poramoralaciencia.com 4. A) De qu manera el fenmeno de transformacin soporta la hiptesis que el ADN es el material gentico? S/ Griffith explic el fenmeno de la "transformacin bacteriana" afirmando que "algo" de las clulas encapsuladas muertas haba convertido a las clulas inofensivas vivas, en clulas encapsuladas vivas; y este algo pasaba de generacin en generacin por medio de un gen. Este experimento fue una pista muy fundamental para descubrir que era el cido desoxirribonucleico el causante de la transformacin bacteriana. B).Qu tan general es el fenmeno de transformacin? S/ Los cientficos andaban buscando el "lenguaje de la vida" y, en este sentido, los tericos pensaban que eran las protenas las molculas portadoras del mensaje hereditario. Los partidarios de la otra hiptesis, el ADN (DNA en ingls) como portador de la informacin, prestaron atencin a un experimento que realiz F. Griffith. Usando una bacteria neumococo (Streptococcus pneumoniae) consigui poner de manifiesto el fenmeno de la transformacin bacteriana, haciendo que bacterias no patgenas se transformaran en otras patgenas 5. Distinga entre ADN y ARN ADN Pentosa-desoxirribosa. Bases nitrogenadas. (A,T,G,C) Contiene el material gentico que ser trasmitido al nuevo organismo que se creara. Celula procariota; el ADN aparece desnudo y dispuesto en el citoplasma. Celula eucariota; ADN en el nucleo, y ADN circular en las mitocondrias y en los cloroplastos (juntos con mitorribosomas). 140 millones de pares de nucletidos de longitud 3 X 10 9d (daltons). ADN de hebra sencilla ARN Pentosa-ribosa Bases nitrogenadas. (A,U,G,C) Ayuda a 'traducir' las instrucciones escritas' en el material gentico. Celula procariota; el ARN se sintetiza en el citoplasma. Celula eucariota; el ARN se sintetiza en el nucleo y posteriormente se desplaza al citoplasma donde realiza su funcin. tiene entre nucleditos RNAt : de 75 y 90

Quimicamente

Funcionalmente

Localizacin en la celula

Longitud Peso molculas Tipos

tranferencia

Nmeros de cadenas Forma

ADN recombinante ADN polimerasa ADN superenrollado ADN bicatenario ADN ribosmico 2 Cadena bicatenaria (excepto en algunos virus) Configuracin: doble hlice (A=T; G=C)

RNAr: ribosomal RNAm: mensajero

1 Cadena monocatenaria (salvo en algunos virus) No existe ninguna configuracin, salvo su forma lineal

6. Qu bases del ARNm en el proceso de transcripcin representarn la siguiente secuencia de ADN?: 5-TGCCA*GACA 3 DNA : TGCCA GACA RNAm: UGCCA GACA Cul es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN, si cambia la adenina marcada con * por guanina? Cadena original 5 : TGCCG GACA Cadena nueva 3: ACGGC CTGT Si se cambia la adenina por una Guanina la cadena del ADN se junta con una citosina. Cul sera el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina? Cadena original 5 : TGCCT GACA Cadena nueva 3: ACGGA CTGT Si se cambia la adenina por una Timina la cadena del ADN se junta con una adenina. 7. A) Qu bases del ADN podra retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm: 5-CUGAUG3? ARNm : CUGAUG DNA: GACTAC B) Qu es la retrotranscripcin? La retrotranscripcion haba sido considerada una prerrogativa de las clulas eucariotas y de los virus, pero recientemente se ha descubierto que participa en la sntesis de un extrao acido nucleico ramificado en las bacterias. El ADN-ARN ramificado fue descubierto en primer lugar en las myxobacterias y posteriormente ha sido caracterizado en otra bacteria del suelo, stigmatella aurantiaca, y en algunas estirpes de E. El descubrimiento de la retrotranscripcion rompi el esquema de la biologa molecular segn el cual la informacin gentica iba siempre en este sentido ADN-ARN-protena. 8. Mendel cruz guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas. De un total de 7.324 semillas de la F2, 5.474 fueron lisas y 1.850 fueron rugosas. Usando los smbolos W y w para los genes: W= semillas lisas; w= semillas rugosas Wxw W w Ww

Genotipo: 1/1 heterocigoto Fenotipo: 1/1 semillas lisas F2 Ww x Ww W w W w WW Ww Ww ww

Genotipo F2 WW homocigoto dominante 2/4 Ww heterocigoto ww homocigoto recesivo

Fenotipo F2 semillas lisas semillas rugosas

W= SEMILLAS LISAS

w= semillas rugosas

Se acerca nuestro valor a el valor original Se acerca nuestro valor a el valor original 5.474 1850

9. El bilogo francs Cunot cruz naturalmente, un ratn de color gris con uno blanco (albino). En la primera generacin, todos fueron grises. Luego l obtuvo la F2, 198 grises, y 72 ratones blancos. Deducimos por la F1 generacin en la cual todos fueron grisis; de que el homocigoto dominante es el color gris (G) y el homocigoto recesivo es el color blanco (g) G x g = Gg 1/1 Gg heterocigoto , 1/1 Gg color gris (esto explica la primera generacin) F2 G G g GG Gg g Gg gg Genotipo F2 GG homocigoto dominante 2/4 Gg heterocigoto gg homocigoto recesivo Fenotipo F2 ratones de color gris ratones de color blanco

G= RATONES DE COLOR GRIS

g= ratones de color blanco

Se acerca nuestro valor a el valor original Se acerca nuestro valor a el valor original 198 72 10. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R). La combinacin heterocigota (RR) produce roano. Qu fenotipos podran ser esperados de los siguientes apareamientos? y en qu proporciones? Determine los genotipos de cada uno de los parentales y la posible descendencia de cada uno de los cruces. R = ROJO Rr= Roano r= blanco

A) Rojo x rojo F1 R x R R R RR

Genotipo:RR 1/1 Homocigoto dominante; Fenotipo: 1/1 pelo rojo F2 RR X RR R R

R RR RR R RR RR Genotipo: RR 4/4 Homocigoto domiante; Fenotipo: 4/4 pelo rojo

B) Rojo x roano F1 R x Rr R R RR r F2 RR X Rr R RR Rr Rr

Genotipo F1 Fenotipo F1 RR Homocigoto pelo rojo dominante Rr Heterocigoto pelo roano

R r

R RR Rr

Genotipo F2 2/4 RR Homocigoto dominante 2/4 Rr Heterocigoto

Fenotipo F2 2/4 pelo rojo 2/4 pelo roano

C) Rojo x blanco F1 R x r R r Rr F2 Rr x Rr R r R RR Rr

Genotipo F1 1/1 Rr Heterocigoto

Fenotipo F1 1/1 pelo roano

r Rr rr

Genotipo F2 RR Homocigoto dominante 2/4 Rr Heterocigotos 1/4 rr Homocigoto recesivo

Fenotipo F2 pelo rojo 2/4 pelo roano pelo blanco

D) Roano x roano F1 Rr x Rr R R RR r Rr

r Rr rr

Genotipo F1 RR Homocigoto dominante 2/4 Rr Heterocigotos 1/4 rr Homocigoto recesivo

Fenotipo F1 pelo rojo 2/4 pelo roano pelo blanco

F2 RR RR RRRR Rr RRRr rr RRrr GENOTIPO F2 1/9 RRRR homocigoto dominante 2/9 RRRr heterocigoto 3/9 RRrr heterocigoto 2/9 Rrrr heterocigoto 1/9 rrrr homocigoto recesivo Rr RRRr RRrr Rrrr FENOTIPO F2 6/9 pelo rojo 2/9 pelo roano 1/9 pelo blanco rr RRrr Rrrr rrrr

E) Roano x blanco F1 Rr x r r R Rr

Genotipo F1 rr Homocigoto recesivo

Fenotipo F1 pelo blanco

r F2 Rr x rr R r

rr

Rr Heterocigoto

pelo roano

r Rr rr

r Rr rr

Genotipo F2 2/4 rr Homocigoto recesivo 2/4 Rr Heterocigoto

Fenotipo F2 2/4 pelo blanco 2/4 pelo roano

F) Blanco x blanco F1 r x r r Genotipo F1 r rr 1/1 rr homocigoto recesivo F2 rr x rr r r r rr rr r rr rr

Fenotipo F1 1/1 pelo blanco

Genotipo F2 4/4 rr Homocigoto recesivo 2/4 Rr Heterocigoto

Fenotipo F2 2/4 pelo blanco 2/4 pelo roano

G) Podra ser fcil establecer una verdadera manada (homognea en color) de rojo o roano? Explique. S/ No sera fcil ya que el cruce heterocigoto de pelo rojo con pelo blanco produce pelo roano; y el cruce de roano con roano vuelve a producir algunas descendencias pelo rojo, blanco y roano. 11. Si se sabe que en una familia, ambos padres son heterocigotos (Cc) para el albinismo, y los mismos esperan tener cuatro hijos cul es la probabilidad de que se den las siguientes combinaciones? CC= HIJO NORMAL; Cc= HIJO ALBINO; cc= HIJO NORMAL F1 Cc x Cc C CC Cc c Cc cc Genotipo 1/4 CC homocigoto dominante 2/4 Cc heterocigotos 1/4 cc homocigoto recesivo fenotipo 2/4 hijos normales (50%) 2/4 hijos albinos (50%)

C c

a. Todos cuatro normales? (0,1%) b. Tres individuos normales y uno albino? 3NORMALES (25%) 1ALBINO (75%) c. Dos normales y dos albinos? 2NORMALES (50%) 2ALBINOS (50%) d. Uno normal y tres albinos? 1NORMAL (75%) 3ALBINOS (25%)