J. L.

Snchez Guilln
IES Pando - Oviedo Departamento de Biologa y Geologa 1

NDICE

1 ndice
2 La herencia biolgica 3 El ADN

4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis 6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica 8 Los rboles genealgicos y los pedigrs 9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
2

Por qu del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuando algn ratn blanco?

Enlace: http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.swf

Qu esperaremos obtener del cruce entre guisantes de color verde?

Slo guisantes de color verde.

4

Y del cruce entre guisantes de color amarillo?

En ciertos casos slo guisantes amarillos.

5

Pero en otros

3 amarillos por cada uno verde. Por qu?

6

Y en el caso de cruzar un amarillo con uno verde?

Esto?
7

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Esto?
8

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

o esto?
9

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

o esto?
10

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Pues.. en ciertos casos se obtiene esto.

11

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Y en otros esto.
12

Y en el caso de cruzar una amarillo con uno verde?

Pero nunca. esto.

13

Y con el dondiego de noche, pasa lo mismo?

Pues no, en esta planta obtenemos hbridos.

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Parentales

Descendencia

Flores Blancas Rojas Rojas Rojas Rosas Blancas Rojas Blancas Rosas Rosas Blancas Rojas Rosas Rojas Rojas Blancas Rojas Rosas Rojas Rosas Blancas Rojas Rosas Rosas Rosas Blancas Rojas Rosas Rosas Blancas

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A qu se debe todo esto?

La explicacin se la debemos a Mendel

Gregor Mendel 1822-1884

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Breve apunte biogrfico sobre Mendel

Mendel, el padre de la gentica, naci el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa) en el seno de una familia campesina. En 1843 ingres en el monasterio de Brnn (hoy Rp. Checa), donde fue ordenado sacerdote en 1846. Nombrado abad, trabaj durante toda su vida estudiando cruzamientos e hibridaciones de plantas, especialmente de guisantes, en la huerta del monasterio. En 1865 present sus descubrimientos ante la Sociedad de Historia Natural de Brunn que a pesar de su difusin pasaron inadvertidos. Casi cincuenta aos despus, a principios del siglo XX, el holands Hugo de Vries, Correns (en Alemania), Tschermak (en Austria) y Beteson (en Inglaterra), casi simultneamente redescubrieran la monografa de Mendel. Falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn.

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NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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1) La herencia biolgica
Un ser humano se parece a otros seres humanos de la misma manera que las ballenas, los robles, las moscas, etc. se asemejan entre s. Los hijos nos parecemos ms o menos a nuestros padres. Se dice que heredamos de ellos nuestras caractersticas biolgicas. Estas caractersticas que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biolgica.

2) La informacin gentica
Es la informacin necesaria para que la clula realice todas sus funciones. Adems, como la clula es la unidad funcional de los seres vivos, esta informacin determinar cmo va a ser un ser vivo concreto y cmo sern sus descendientes

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3) Cmo se transmite la informacin gentica? La mayora de los seres vivos se reproducen por reproduccin sexual. En ella los progenitores producen unas clulas especializadas: los gametos. Estos se unen para formar una nueva clula: el zigoto, que por un proceso de desarrollo dar lugar al nuevo individuo. La informacin gentica se trasmite de los ascendientes a los descendientes en el ncleo de las clulas reproductoras: los gametos.

Progenitores

Gametos

Zigoto

Desarrollo

Descendiente
20

Espermatozoides humanos

vulo humano

21

4) Dnde est contenida la informacin gentica?

La informacin gentica se encuentra en el ncleo de todas las clulas codificada en unas molculas llamadas cidos nucleicos (ADN). Los cidos nucleicos son, por lo tanto, las molculas de la herencia. 5) Clases de cidos nucleicos Existen dos clases de cidos nucleicos: el ADN (cido desoxirribonucleico) y el ARN (cido ribonucleico). Se diferencian en su composicin qumica y en sus funciones. 6) CMO ES EL ADN? Los cidos nucleicos son enormes molculas formadas por miles de millones de tomos. Estn constituidos por la unin mediante enlaces qumicos de molculas menores llamadas nucletidos.
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1) Cmo son los nucletidos del ADN? Los nucletidos son las unidades que forman los cidos nucleicos. A su vez, estn formados por otras molcula unidas entre s. Estas molculas son: cido fosfrico (P), un azcar, la desoxirribosa, (dR) y una base nitrogenada (BN).

2) Cuntas clases de nucletidos hay en el ADN? Los nucletidos del ADN slo se diferencian en la base nitrogenada. Como en el ADN slo hay 4 bases nitrogenadas distintas, slo puede haber 4 nucletidos diferentes. Estas bases nitrogenadas son: la adenina (A), la timina (T), la guanina (G) y la citosina (C).
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NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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3) Cmo se unen los nucletidos entre s? Los nucletidos del ADN se unen como indica la figura. Esto es, se une la desoxirribosa de uno con el cido fosfrico del siguiente. Se pueden formar as largas cadena que se diferencian en la secuencia (orden) de las bases nitrogenadas. Es en esta secuencia de bases donde est contenida la informacin gentica, de la misma manera que la informacin est contenida en la secuencia de letras de un texto, en los puntos marcados sobre un papel en el alfabeto de los ciegos o en la secuencia de 0 y 1 que constituyen el cdigo binario en los ordenadores.
25

4) La doble cadena del ADN

Watson y Crick descubrieron que el ADN estaba constituido en realidad por dos cadenas de nucletidos con las bases nitrogenadas dispuestas hacia el interior. Las bases de cada una de las cadenas estaban apareadas, unidas, con las de la otra. La adenina (A) siempre estaba apareada con la timina (T) y la guanina (G) con la citosina (C). Por lo tanto, la secuencia de bases de una cadena estara determinada por la de la otra, ambas cadenas seran complementarias.

26 (i+1)

5) La doble hlice del ADN Adems, ambas cadenas del ADN se encuentran enrolladas sobre un mismo eje formando una doble hlice.

El ADN en 3D

27

El ADN en28 3D

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5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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1) Qu es la cromatina? El ADN se encuentra en el ncleo de las clulas asociado a protenas formando una sustancia llamada cromatina. Se la llama cromatina porque se tie bien con ciertos colorantes. La cromatina forma largusimos filamentos muy apelotonados
2) Cmo se ve la cromatina al microscopio? Si la clula no est en divisin, la cromatina se observa al microscopio como una sustancia de aspecto grumoso. Si la clula est en divisin cada filamento se condensa (apelotona) formando unas estructuras llamadas cromosomas

Protenas

Doble hlice de ADN

30

Clulas en divisin.

En ellas se observa el ADN fuertemente empaquetado formando cromosomas.

31

Clula en divisin

Cromosomas

Clula no dividindose
32

Cromosomas: Cuando la clula va a dividirse, las molculas de ADN del ncleo celular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas.

33

Cromtida

3) Cmo son los cromosomas? Los cromosomas estn formados por dos filamentos de cromatina fuertemente empaquetados llamados cromtidas. Las cromtidas estn unidas por un estrangulamiento: el centrmero, que divide cada cromtida en dos brazos. Ambas cromtidas son copia una de otra, tienen la misma informacin gentica.

Centrmero

Brazo

34

4) Todos los cromosomas de una clula son iguales? Los cromosomas de una clula son diferentes unos de otros, distinguindose por su tamao, forma y caractersticas (p. e.: posicin del centrmero). En la figura, cromosomas de una clula humana vistos al microscopio.

35

Clases de cromosomas por la posicin del centrmero:

Metacntrico

Submetacntrico

acrocntrico

Telocntrico

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1) Qu es el cariotipo? Si cuando una clula est en divisin se fotografan sus cromosoma y se ordenan, siguiendo determinados criterios, obtendremos un cariotipo. Al observar un cariotipo podemos ver que los cromosomas estn por pares de homlogos. Esto es, tenemos dos juegos de cromosomas (2n cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre en el vulo y el otro por nuestro padre en el espermatozoide. Los cariotipos son muy tiles pues permiten detectar las mutaciones cromosmicas. Estas mutaciones pueden ser la causa de graves alteraciones.

2) Todos los seres vivos tienen el mismo nmero de cromosomas? No. Cada especie tiene un nmero de cromosomas caracterstico. As, por ejemplo: La especie humana.46 El chimpanc48 El perro ....78 Toro/vaca..60 Gallo/gallina..78 Rana..26 Mosca12 Maz20 Trigo46 Algodn..52

37

3) El cariotipo de una mujer Podemos ver que la mujer tiene 22 pares de cromosomas. Estos cromosomas se llaman autosomas y en ellos se encuentran los caracteres no sexuales. Adems, las mujeres tienen dos cromosomas X que son los que determinan que una persona sea mujer. El par XX determina el sexo femenino.

38

4) El cariotipo de un hombre El hombre tiene tambin 22 pares de autosomas. Pero el hombre, en lugar de tener dos cromosomas X tiene un cromosoma X y otro Y. La pareja XY (heterocromosomas) determina el sexo masculino.

39

Cromosomas X e Y humanos.

40

Cromosoma X

Cromosoma Y

41

5) Algunas normas que, normalmente, se cumplen a propsito del cariotipo 1) Los cromosomas son orgnulos constantes en la clula. 2) Los individuos de una especie tienen el mismo nmero de cromosomas. 3) Todas las clulas de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo nmero de cromosomas. 4) Los cromosomas de una clula estn por parejas de homlogos. 5) De cada par de homlogos uno viene del progenitor masculino y el otro del femenino. 6) Los cromosomas homlogos tienen informacin para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma informacin. 7) El nmero de cromosomas de una clula se llama nmero diploide (2n). 8) Los gametos y las esporas tienen uno slo de cada pareja de homlogos. Esto es, tienen un nmero haploide (n) de cromosomas.
42 (i+7)

NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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Modalidades de reproduccin

gametos

zigoto

I
Reproduccin asexual Reproduccin sexual 44 (1)

Ciclo biolgico del alga parda Fucus spiralis.

45

Ciclo diplonte: aves.

46

Ciclo haplonte: alga sp.

d1

A
x500

x500 x1/5

b1

D: organismo haploide (n). d1: rganos reproductores. E: gametos (n). f: fecundacin. A: zigoto (2n). b1: 1 divisin de la meiosis. b2: 2 divisin de la meiosis. B: esporas haploides (n).
X 1/10

x500

b2 D

x500

c B
x500

c: desarrollo.

47

Ciclo diplohaplonte de los musgos.

Espora (n)

Esporofito (2n) Gametofito (n)

oosfera anterozoide Gametofito (n) Gametos (n)

Zigoto (2n)

48

El porqu de la meiosis La mayora de los seres vivos son diploides (2n). Esto es, en sus clulas tienen 2n cromosomas, n aportados por el progenitor masculino y otros n por el femenino. Si las clulas reproductoras, los gametos, fuesen tambin diploides (2n), los descendientes seran 4n y en cada generacin se duplicara el nmero de cromosomas de la especie. Es por esto que en alguna de las fases del ciclo reproductor sexual de los seres vivos, el nmero de cromosomas debe de reducirse a la mitad.
gametos

I 2n

I 2n

2n

2n

zigoto

4n

4n I
Reproduccin sexual 49 (1)

El porqu de la meiosis

Por lo tanto, la meiosis contribuye a mantener constante el nmero de cromosomas.

gametos

I 2n
meiosis

I 2n

No obstante esta no es su nica funcin, la meiosis, como veremos ms adelante, tiene adems importantes consecuencias genticas y evolutivas.

zigoto

2n

2n I
Reproduccin sexual 50 (1)

LA MEIOSIS

Las clulas reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el nmero de cromosomas. En este proceso slo va a cada clula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homlogos.
Esta es la razn por la que los gametos son haploides en lugar de diploides.

La meiosis

51

LA MEIOSIS CONCEPTO

La meiosis es un mecanismo de divisin celular que permite la obtencin de clulas haploides (n) a partir de clulas diploides (2n).

OBJETIVOS DE LA MEIOSIS La meiosis no es un tipo de divisin celular diferente de la mitosis o una alternativa a sta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos objetivos es la reduccin del nmero de cromosomas.

La meiosis no es una simple divisin celular. La meiosis est directamente relacionada con la sexualidad y tiene un profundo sentido para la supervivencia y evolucin de las especies.
52

DIVISIONES DE LA MEIOSIS Divisin I o Mitosis reduccional

Profase I Metafase I Anafase I Telofase I

Divisin II o Mitosis ecuacional Profase II Metafase II Anafase II Telofase II

53

Divisin I de la meiosis

Interfase I

Profase I

Profase I

Profase I

Metafase I

Anafase I

Telofase I

Interfase 54 II

Divisin II de la meiosis

Profase II

Metafase II

Anafase II

Telofase II

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NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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1)

Qu es la gentica?

2) Qu son los genes? Sabemos que en los cromosomas se encuentra la informacin gentica y que esta informacin est codificada en la secuencia de nucletidos del ADN. Un gen es una parte del cromosoma que contiene informacin para un carcter. As, por ejemplo, en la especie humana, en la pareja de cromosomas n8, se encuentra el gen responsable de los grupos sanguneos (AB0). 4) Cuntos genes tenemos para cada carcter? Nuestro padre nos aporta en el espermatozoide la mitad de los cromosomas y la otra mitad es aportada por nuestra madre. As, por ejemplo, nuestro padre nos habr legado en uno de los cromosomas un gen para el factor Rh y nuestra madre en el cromosoma homlogo otro. Por lo tanto, para este carcter, tendremos dos genes que podrn ser iguales o distintos. Esto mismo ocurre con 57 todos los caracteres.

La Gentica es la ciencia que estudia la herencia biolgica. Esto es, estudia como se transmiten los caracteres genticos de los ascendientes a los descendientes y las leyes que regulan esta transmisin. Como ejemplos de carcter gentico tenemos: la miopa hereditaria, los grupos sanguneos (AB0), el factor RH, el color de la piel de los guisantes, etc. 3) Qu son los alelos? Tomemos el ejemplo del factor Rh. No todos tenemos el mismo factor Rh. Esto es debido a que este gen tiene dos variantes o alelos.
A a Rh positivo Rh negativo

Por lo tanto diremos que los alelos son las diferentes variantes que puede tener un gen.

5) El genotipo

6) Qu sucede si somos heterocigticos?

El genotipo es el conjunto de genes que Si somos heterocigticos (Aa) para un tiene un individuo. carcter, pueden suceder dos cosas:

As, si nuestro padre y nuestra madre nos han aportado el mismo alelo para el factor RH, por ejemplo el A, nuestro genotipo ser AA, seremos homocigticos (raza pura).

1) Que slo se manifieste uno de los genes. Diremos entonces que existe dominancia. Por ejemplo, el gen que determina el Rh positivo (A) siempre domina sobre el que determina el Rh negativo (a) y si somos Aa tendremos Rh positivo. Pero si nuestro padre nos ha legado el 2) En ciertos caracteres ambos genes se gen A y nuestra madre el a seremos: Aa, manifiestan y se dice que son codominantes. heterocigticos o hbridos. As, en los grupos sanguneos, el gen para el grupo A y el del grupo B son codominantes y una persona que tenga ambos ser del grupo AB.
7) El fenotipo El fenotipo es la manifestacin externa del genotipo. As, por ejemplo, en el caso de los grupos sanguneos, si una persona es del grupo A, este ser su fenotipo. En el factor Rh, si es Rh negativo, este ser su fenotipo. 58

NORMAS PARA NOMBRAR LOS GENES Y REPRESENTAR EL GENOTIPO

1 El gen dominante se representar mediante una letra del alfabeto en mayscula (A). 2 El gen recesivo con la misma letra en minscula (a). 3 En el genotipo del heterocigtico se escribir primero el gen dominante y despus el recesivo (Aa) y nunca al revs (aA). 4 Si los genes son codominantes se representarn con la misma letra en mayscula seguida de un superndice que los distinga. Por ejemplo: CA (color blanco de una flor), CB (color rojo).

59 (i)

LA MIOPA HEREDITARIA: Ciertos tipos de miopa se heredan genticamente. Este carcter, est determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a. El gen A, dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a, recesivo, determina el fenotipo normal (no miope).

CARCTER: Miopa hereditaria.

ALELOS: Este gen tiene dos alelos. A ........ miope a ........ normal (no miope) Genotipos AA (homocigtico) aa (homocigtico) Aa (heterocigtico) Fenotipos Miope Normal (no miope) Miope
60

LOS GRUPOS SANGUNEOS: Un ejemplo ms complejo es el de los grupos sanguneos (sistema ABO). Este carcter viene determinado por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

Genotipos

IAIA IAi IBIB IBi ii IAIB

Fenotipos Grupo A Grupo A Grupo B Grupo B Grupo O Grupo AB

Fundamento de los grupos sanguneos: WeB de Lourdes Luengo. Picar aqu.

61

62

Herencia intermedia en el dondiego de noche

En el dondiego de noche hay plantas de flores rojas, rosas y blancas. Esto se debera a que en esta planta existiran dos alelos para el color de la flor: Cr , rojo y Cb, blanco. Las plantas de flores rojas seran Cr Cr, las de flores blancas: Cb Cb, y las rosas seran el heterocigtico Cr Cb. Se trata de un caso de herencia intermedia, pues el heterocigtico manifiesta un fenotipo que es intermedio entre los fenotipos que presentan los homocigticos.

Dondiego de noche Cr Cr Cb Cb Cr Cb 63

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5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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Cmo se hacen problemas de gentica I EJEMPLO 1: La miopa est determinada por un gen dominante A respecto al gen normal recesivo a Cmo sern los descendientes de un padre miope y una madre "normal" ambos homocigticos? SOLUCIN: Para resolver los problemas de gentica debe hacerse siempre una labor de anlisis y razonamiento. 1) El padre por ser miope deber tener el gen A y por ser homocigtico deber ser AA, ya que todos tenemos dos genes para cada carcter. 2) La madre por ser "normal" deber tener el gen a y por ser homocigtica deber ser aa obligatoriamente. 3) Todos los espermatozoides del padre llevarn necesariamente el gen A, ya que no tiene otro. 4) Todos los vulos de la madre llevarn necesariamente el gen a, ya que no tiene otro. 5) La unin de ambos genes dar siempre genotipos Aa heterocigticos. 6) Como consecuencia todos los hijos que puedan tener sern necesariamente de genotipo Aa, heterocigticos, y de fenotipo: miopes.
65 (I+8)

ESQUEMA DE CRUZAMIENTO I

Fenotipos

Miope

No miope

Genotipos

AA

aa

Gametos

Descendientes

Miopes

Aa

Conclusin: Todos los descendientes sern Aa, miopes.

66 (i+3)

Cmo se hacen problemas de gentica II EJEMPLO 2 :El color amarillo de los guisantes est determinado por un gen dominante (A) respecto al gen que determina el color verde, recesivo (a). Cmo sern los guisantes descendientes de un cruce entre guisantes de color amarillo heterocigticos? SOLUCIN: 1) Los guisantes debern tener como genotipo: Aa, ya que se nos dice que son heterocigticos. La mitad de los granos de polen llevar el gen A y la otra mitad el gen a. 2) Lo mismo suceder con los vulos de la flor. 3) Se podrn producir por lo tanto las siguientes combinaciones: 25% AA, 50% Aa y 25% aa. Pues la combinacin Aa se puede originar tanto si se une un grano de polen A con un vulo a como a la inversa. Conclusin: Como consecuencia se obtendrn un 75% de guisantes amarillos (25% AA + 50% Aa) y un 25% verdes aa.
67 (I+7)

ESQUEMA DE CRUZAMIENTO II
Fenotipos
Genotipos Amarillos Amarillos

Aa

Aa

Gametos

Cuadro gamtico

A
Descendientes

a
Amarillos Aa Verdes aa

A a

Amarillos AA Amarillos Aa

Conclusin: 75% sern amarillos y 25% verdes.

68 (i+3)

NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
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Reina Victoria

Prncipe Alberto

Princesa Alicia

Duque de Hesse

Leopoldo (Duque de Albany)

Princesa Beatriz

Enrique Mauricio (Duque de Battemberg)

Alfonso XIII

Princesa Irene

Enrique (Prncipe de Prusia)

Federico de Hesse

Alejandra

Nicols II de Rusia

Alicia

Alejandro (Duque de Atholone)

Victoria Eugenia

Leopoldo Mauricio

Mercedes

Valdemaro (Prncipe de Prusia)

Enrique (Prncipe de Prusia)

Alexis (Zarevich de Rusia)

Alfonso Po (Prncipe de Asturias) Sofa

Juan

Gonzalo Juan Carlos I

No hemoflicos Portadora Hemoflico

Elena Cristina Prncipe Felipe

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LOS RBOLES GENEALGICOS I Los rboles genealgicos sirven para representar la herencia de un determinado carcter entre una serie de individuos emparentados.

En un rbol genealgico los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se representan mediante crculos. Los cruces se indican mediante una lnea horizontal y los descendientes por lneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican al margen mediante nmeros romanos.
En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los llamaremos pedigrs.

El estudio de la genealoga proporciona muchos datos. Veamos a continuacin el siguiente ejemplo:

71 (I+4)

LOS RBOLES GENEALGICOS II Un matrimonio (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada enfermedad gentica. El padre de la nia (8) le echa la culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la nia tambin tiene la enfermedad. Tiene razn? El anlisis de la informacin proporcionada por este rbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones:

I
1 2 3 4

II
5 6 7 8 9 10

III
11 12 13
72

LOS RBOLES GENEALGICOS III

1) El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese dominante, 7 u 8 tendran que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el gen de la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres. 2) Si el gen recesivo, 12 debe ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estara sana. 3) Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartan las mutaciones o el adulterio). 4) Por lo tanto 8 no tiene razn, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tanto de su mujer como de l.

aa
1

A2

A?
3

A?
4

Aa
5 6 7

Aa
8 9 10

II

aa
11 12 13

III
73 (i+4)

LOS RBOLES GENEALGICOS IV

El esquema de cruzamiento de la figura nos puede ayudar a entender lo que ha pasado.

Madre 7

Padre 8

Aa

Aa

Enferma

aa

74

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS I Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos. Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo. Solucin: En este caso la enfermedad tiene que ser dominante pues si fuese recesiva los padres seran aa y por lo tanto todos los hijos seran todos enfermos aa tambin. Lo que no puede ser pues los hijos son sanos.

Familia 1. Enfermedad A

Solucin. Enfermedad A

Aa
1 2
1

Aa
2

aa
3 4 5 6 3

aa
4

aa
5

aa
6
75

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS II Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos. Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo. Solucin: En este caso la enfermedad tiene que ser recesiva pues, si fuese dominante, alguno de los padres debera estar enfermo pues los hijos han recibido los genes de ellos.

Familia 2. Enfermedad B

Solucin. Enfermedad B

Aa
1 2 1

Aa
2

aa
3 4 5 6 3

aa
4

aa
5

aa
6
76

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS III Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos. Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo. Solucin: La enfermedad no puede ser dominante, pues en ese caso alguno de los padres tendra que estar enfermo, pues los hijos han heredado el gen de la enfermedad de ellos. La consecuencia es que la enfermedad es recesiva y ambos padres son heterocigticos Aa.

Familia 3. Enfermedad C

Solucin. Enfermedad C

Aa
1 2 1

Aa
2

aa
3 4 5 6 3

aa
4

A5

A6
77

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS IV Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos. Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo. Solucin: La enfermedad no puede ser recesiva. Pues en ese caso los padres seran aa los dos y todos los hijos seran tambin aa, enfermos. Por lo tanto la enfermedad es dominante y ambos progenitores son heterocigticos Aa.

Familia 4. Enfermedad D

Solucin. Enfermedad D

Aa
1 2
1

Aa
2

A3 4 5 6 3

A4

aa
5

aa
6
78

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS V Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos. Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo.

Familia 5. Enfermedad E

79

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS V. SOLUCIONES AL CASO E: En este caso la enfermedad puede ser tanto dominante como recesiva. Qu conclusin puede sacarse entonces?

Muy sencillo: Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva.

Familia 5. Enfermedad E Enfermedad dominante A

Familia 5. Enfermedad E Enfermedad recesiva a

Aa
1

aa
2

aa
1

Aa
2

aa
3

Aa
4

Aa
5

Aa
6

Aa
3

aa
4

aa
5

aa
6

80 (i+16)

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS VI Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genticas (crculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes rboles genealgicos. Basndote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo.

Familia 6. Enfermedad F

81

EJERCICIOS DE RBOLES GENEALGICOS VI. SOLUCIONES AL CASO F: El caso F es similar al E y tampoco puede saberse, pues la enfermedad puede ser tanto dominante como recesiva, ambas soluciones son posibles. Si puede ser dominante y puede ser recesiva, qu conclusin puede sacarse entonces? Muy sencillo: Con estos datos no se puede saber si es dominante o recesiva.

Familia 6. Enfermedad F Enfermedad dominante: A

Familia 6. Enfermedad F Enfermedad recesiva: a

aa
1

Aa
2

Aa
1

aa
2

aa
3

aa
4

aa
5

Aa
6

Aa
3

Aa
4

Aa
5

aa
6
82 (i+17)

NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
83

PRCTICA: ESTUDIO DE ALGUNOS CARACTERES GENTICOS EN LA ESPECIE HUMANA La especie humana es un ser vivo ms: un mamfero y en concreto un primate. Por lo tanto, los caracteres genticos se heredan de forma similar al resto de los seres vivos. Como ya sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas de homlogos) y se cree que en estos cromosomas tenemos unos 30 000 genes, aunque esto no se sabe con seguridad. Muchos de estos genes se conocen. Se conoce su posicin: en qu cromosoma estn, la funcin que tienen: lo que hacen; e incluso de muchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que los codifica. Ahora bien la herencia de los caracteres genticos no es sencilla. Pues aunque algunos de estos caracteres estn determinados por un slo par de genes: caracteres mendelianos, otros, la mayora, estn codificados por muchos genes no alelos: caracteres polignicos y el estudio de su herencia es mucho ms complejo.

84

Ejemplos de caracteres genticos mendelianos en la especie humana

Fig. Algunos fenotipos en la especie humana. A y a) Lengua plegada y recta; D y d) lbulo de la oreja 85 libre y pegado; E y e) lnea frontal del pelo en pico y recto; F y f) pulgar curvado y recto.

Carcter 1 Plegar la lengua: La lengua se puede o no doblar en sentido longitudinal

Alelos A: si se puede plegar (plegada) a: si no se puede (recta)

Fenotipo

Genotipo

2 Hoyuelo de la barbilla
3 Forma de la coronilla

B: si se tiene b: si no se tiene
C: remolino en sentido de las agujas del reloj c: remolino en sentido contrario

4 Lbulo de la oreja
5 Lnea frontal del pelo 6 Dedo pulgar 7 Longitud de las pestaas 8 Longitud relativa de los dedos ndice y anular en el hombre

D: libre o separado d: pegado o unido

E: en pico de viuda e: recto F: curvado f: recto G: largas g: cortas H: ndice ms corto que el anular h: ndice ms largo que el anular

9 Longitud relativa de los dedos ndice y anular en la mujer

9 Grupo sanguneo

H: ndice ms largo que el anular h: ndice ms corto que el anular

IA: grupo A IB: grupo B i: grupo 0

10 Factor RH

Rh+: Rh positivo (+) rh: Rh negativo (-)

86

LA DETERMINACIN SEXUAL a) Determinacin sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas. b) Determinacin sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los sistemas ms frecuentes de determinacin sexual son: Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamferos. Macho XY y hembra XX. Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, algunos reptiles, etc. En este caso el macho es ZZ y la hembra ZW. Sistema XX-XO. La hembra XX y el macho XO. Se da en liblulas, saltamontes... c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas. d) Determinacin por factores ambientales: Temperatura de incubacin (cocodrilos). e) Inversin sexual. El sexo depende de la proporcin de machos y hembras existentes en la poblacin o de la edad. As, ciertos peces cuando son jvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro.
87

LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana est determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogamticas (XX) y los hombres heterogamticos (XY). Si en el momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar un hombre.

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY
88 (i+5)

LA HERENCIA DEL SEXO En las aves sucede al revs que en los mamferos.

La hembra es la heterogamtica (ZW) y el macho es el homogamtico (ZZ). Los espermatozoides del gallo llevan todos el cromosoma Z y los vulos de la gallina son en un 50%, Z y otro 50%, W.
Los cromosomas Z y W son los que determinan el sexo.

ZZ

ZW

89 (i+5)

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO I

Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, se encuentran localizados en el cromosoma X, otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales que se localizan en los cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al sexo. GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES EN EL CASO DE LA HEMOFILIA La hemofilia est determinada por un gen recesivo (h) localizado en el cromosoma X, frente al alelo normal (H). Los genotipos y fenotipos posibles son:

XHXH XHXh XhXh

.. Mujer .. Mujer .. Mujer

normal portadora hemoflica?

Los caracteres ligados al sexo se heredan de una manera particular.

XHY
XhY

.. ..

Hombre normal Hombre hemoflico

90

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO II

Los descendientes entre una mujer portadora y un hombre normal pueden ser:

Mujer

Hombre

XHXh

XHY

25% mujer normal, XHXH 25% mujer portadora, XHXh

XH

Xh

XH

25% hombre normal, XHY

25% hombre hemoflico, XhY

XH
XH XHXH XHXh

Y XHY XhY
91

Xh
(i+3)

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO III

Los descendientes entre una mujer normal y un hombre hemoflico pueden ser:

Mujer

Hombre

XHXH

XhY

50% mujer portadora, XHXh 50% hombre normal, XHY

XH

Xh

Xh XH
(i+3)

Y
XHY
92

XHXh

Reina Victoria

Prncipe Alberto

Princesa Alicia

Duque de Hesse

Leopoldo (Duque de Albany)

Princesa Beatriz

Enrique Mauricio (Duque de Battemberg)

Alfonso XIII

Princesa Irene

Enrique (Prncipe de Prusia)

Federico de Hesse

Alejandra

Nicols II de Rusia

Alicia

Alejandro (Duque de Atholone)

Victoria Eugenia

Leopoldo Mauricio

Mercedes

Valdemaro (Prncipe de Prusia)

Enrique (Prncipe de Prusia)

Alexis (Zarevich de Rusia)

Alfonso Po (Prncipe de Asturias) Sofa

Juan

Gonzalo Juan Carlos I

No hemoflicos Portadora Hemoflico

Elena Cristina Prncipe Felipe

93

http://www.webpersonal.net/unsitiomas/test_daltonismo.htm
94

NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
95

LAS MUTACIONES: Una mutacin es todo cambio en el material gentico que causa una variacin en la informacin gentica. Las mutaciones pueden ser: - Mutaciones gnicas: Aquellas en las que el cambio se produce en la constitucin qumica de los genes. - Mutaciones cromosmicas: Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por ganancia, prdida o intercambio de un fragmento cromosmico.

- Mutaciones genmicas: Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La clula tiene cromosomas de ms o de menos.
Las mutaciones se pueden producir tanto por factores fsicos (radiaciones) como por agentes qumicos y pueden afectar tanto a clulas somticas (no reproductoras) como a las clulas germinales (reproductoras). Slo en este segundo caso la mutacin es heredable. Las mutaciones somticas son la causa ms probable del cncer. Las mutaciones son muy importantes pues son las responsables de las variaciones y en consecuencia de la evolucin de las especies

96

El albinismo es causado por una mutacin gnica.

97

Las mutaciones gnicas se producen cuando se altera la secuencia de nucletidos del gen por causas fsicas (radiaciones) o qumicas.

ADN original A T T A C G A T A T C G C G T A T G C C G A T C G

G C

G C

Agente fsico o qumico

A T

T A

A T

C G

T A

T A

C G

A T

C G

G C

G A

ADN con mutacin gnica

98

Ejemplo de mutacin cromosmica: delecin o prdida de un fragmento de un cromosoma.

a
b c

a b

d e

e
f g

f
g h i

99

Cariotipo con una delecin en uno de los cromosomas del par 16. Uno de los cromosomas del par 16 es ms corto pues ha perdido un fragmento.

100

(i)

Mutaciones genmicas en los autosomas Sndrome de Down-Trisoma 21 Cierto retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado. Sndrome de Edwars-Trisoma 18 Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas. Sndrome de Patau-Trisoma 13 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
101

Ideograma de un cariotipo de una mujer con trisoma 21.

102

Nia con sndrome de Down Trisoma 21

103

Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Down. La personas con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). El cociente de inteligencia (CI) vara desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos especficos y precoces algunos consiguen valores ms altos.

(Enciclopedia Encarta)
104

Mutaciones genmicas en los heterocromosomas

Sndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY) Hombres con escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide.
Sndrome del duplo Y (44 autosomas + XYY) Hombres de elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Sndrome de Turner (44 autosomas + X) Mujeres de aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Sndrome de Triple X (44 autosomas + XXX) Mujeres con infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

105

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22

Ideograma de una clula humana de una persona con Sndrome de Klinefelter, XXY.

106

NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
107

Breve apunte biogrfico sobre Mendel

Mendel, el padre de la gentica, naci el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoy Hyncice, Repblica Checa) en el seno de una familia campesina. En 1843 ingres en el monasterio de Brnn (hoy Rp. Checa), donde fue ordenado sacerdote en 1846. Nombrado abad, trabaj durante toda su vida estudiando cruzamientos e hibridaciones de plantas, especialmente de guisantes, en la huerta del monasterio. En 1865 present sus descubrimientos ante la Sociedad de Historia Natural de Brunn que a pesar de su difusin pasaron inadvertidos. Casi cincuenta aos despus, a principios del siglo XX, el holands Hugo de Vries, Correns (en Alemania), Tschermak (en Austria) y Beteson (en Inglaterra), casi simultneamente redescubrieran la monografa de Mendel. Falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn.

108

La primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Mendel lleg a esta conclusin al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes, pues siempre obtena de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
109 (i+2)

F1

La primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Mendel lleg a esta conclusin al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes, pues siempre obtena de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
110 (i+2)

AA

aa

F1

Aa

La segunda ley de Mendel:

Ley de la separacin o disyuncin de los alelos. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial (F1), vuelve a manifestarse en esta segunda generacin (F2).

F1

F2

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda 111

(i+6)

La segunda ley de Mendel:

Ley de la separacin o disyuncin de los alelos. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial (F1), vuelve a manifestarse en esta segunda generacin (F2).

F1

Aa

Aa

A A F2 a AA Aa

a Aa aa

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda 112

(i+6)

3 LEY DE MENDEL

a B b

A B

a b

Genes independientes son aquellos situados en pares de cromosomas homlogos diferentes.

Genes ligados son aquellos situados en el mismo par de cromosomas homlogos.

113

GENES INDEPENDIENTES

a B b

A B

A b

a B

a b

25% AB

25% Ab

25% aB

25% ab

114

GENES LIGADOS

A B

a b

A B

a b

50% AB

50% ab

115

La Tercera Ley de Mendel:

Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos.

AaBb

AaBb

Genes independientes

AB Ab aB ab

AB Ab aB ab

AB
9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso.

Ab

aB

ab

AB Ab aB ab

AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

AA,Bb Aa,BB Aa,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb Aa,Bb aa,BB Aa,bb aa,Bb aa,Bb aa,bb

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera 116

(i+2)

La Tercera Ley de Mendel:

Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos.

AaBb

AaBb

AB ab Genes ligados 3 amarillos lisos 1 verde rugoso.

AB ab

AB AB Ab aB ab AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab

aB

ab

AA,Bb Aa,BB Aa,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb Aa,Bb aa,BB Aa,bb aa,Bb aa,Bb aa,bb

Ms informacin en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera 117

(i+2)

NDICE 1 ndice 2 La herencia biolgica 3 El ADN 4 Los cromosomas y el cariotipo

5 La meiosis
6 Conceptos bsicos de gentica mendeliana 7 Los problemas de gentica

8 Los rboles genealgicos y los pedigrs

9 Gentica humana 10 Mutaciones 11 Mendel y las Leyes de Mendel
118

Por qu del cruce entre ratones negros puede salir de vez en cuando algn ratn blanco?

Es seguro que ahora podrs responder a esta pregunta que se haca al principio del tema.

119

120