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Fibrose Cstica
um distrbio monognico que se manifesta como uma doena multissistmica.
Fibrose Cstica
Primeiros sinais e sintomas na infncia (95%)
Infeces bacterianas crnicas de vias areas:
Bronquiectasia e bronquiloectasia
Disfuno pancretica excrina Disfuno intestinal Anormalidades glndulas sudorparas Disfuno urogenital.
Fibrose Cstica
Aspectos genticos
Doena autossmica recessiva Mutaes no gene que codifica a protena reguladora de condutncia transmenbrnica da FC (RTFC) no cromossomo 7
Aspectos genticos
As mutaes se enquadram em 4 classes:
I, II, e III
Graves Insuficincia pancretica Alto nvel de NaCl no suor
IV
Brandas Suficincia pancretica Valores normais e intermedirios de NaCl no suor
Aspectos genticos
Mutaes classes I e II:
Ausncia da RTFC na membrana plasmtica:
No existe correspondncia entre a classe da mutao e a gravidade da doena, sugerindo interaes gentico ambientais.
Aspectos genticos
Mutaes da classe I: parada prematura dos cdons, tratamentos futuros com agentes que promovam a leitura do cdon de parada com produo funcional de RTFC Mutao mais comum (70%): Classe III Deleo de 3pb Resulta na ausncia de Fenilalanina na posio 508 do Aminocido ( df508)do produto protico da FC = RTFC
Grande numero de mutaes incomuns Maiores do que 1400, menos de 2% cada uma dificulta diagnostico por DNA
A Protena RTFC
Cadeia de polipeptdio simples
Manifestaes clnicas
Trato Respiratrio
Regulao deficiente de absoro Na+ Incapacidad e de secretar ClReduo de volume de lquido nas superfcies das vias respiratrias
Espessament o do muco
Trato Respiratrio
Infeces bacterianas crnicas Sinusite crnica Plipos nasais Tosse persistente com expectorao de escarro viscoso purulento esverdeado Estabilidade clinica com perodos de exacerbaes:
febre, perda de peso, agravamento da tosse, aumento do volume de escarro, diminuio da funo pulmonar
Reteno de enzimas
Sistema hepatobiliar
Defeito na secreo de Cl- e H2O nos ductos hepticos
Espessamento das secrees biliares Cirrose biliar focal Proliferao dos ductos biliares em at 30% dos pacientes
Vescula biliar
Incapacidade do epitlio secretar Cl- e H2O
Colecistite e coledocolitase crnicas.
Glndula Sudorpara
Volume de suor normal No absorve NaCl do suor Nveis elevados de Cl- no suor: patognomnico?
falso positivo
doenas endcrinas ou metablicas (aspectos clnicos diferentes) insuficincia supra renal no tratada; displasia ectodrmica; hipoparatireoidismo; diabetes inspido nefrognico; deficincia de glicose 6fosfatase; Sndrome nefrtica; doena de von Gierke; fucosidose; colestase familiar; pseudo hipoaldosteronismo; hipotireoidismo mucopolissacaridose
Sistema Geniturinrio
Incio tardio da puberdade Azotemia (95%) 20% mulheres estreis
Espessamento do muco cervical espesso e viscoso Alterao ciclo menstrual Alterao transporte de liquido pelas tubas uterinas
Diagnstico
Pesquisar o diagnstico
Manifestaes clnicas; Triagem neonatal; Histria Familiar
Diagnstico
Teste do pezinho:
dosagem do tripsinognio imunorreativo (IRT) indicador indireto da doena avalia a integridade da funo pancretica Sensibilidade 95% especificidade de 37% 45% Se positivo, realizar nova dosagem aps 2 semanas se ainda se mostrar elevada:um teste do suor ou anlise do DNA IRT normal no descarta diagnstico se uma criana apresentar sintomas : teste do suor
Diagnstico
Pelo menos dois:
Doena pulmonar supurativa crnica Insuficincia pancretica Nveis elevados de sdio e cloro no suor (70mEq/l) Histria familiar de mucoviscidose
Tratamento
controle e tratamento das infeces pulmonares medidas de alvio da obstruo brnquica tratamento da insuficincia pancretica correo do dficit nutricional tratamento de problemas fsicos, psicossociais e complicaes da doena
Movimentar secreo
Exerccios respiratrios Valvas vibratrias Tapotagem
Pneumotrax
Drenos para expanso
Hemoptise
Controle da infeco pulmonar Avaliao da coagulao e da Vitamina K Embolizao da artria brnquica
Transplante