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Mxico.
S Situacin actual.
S Avances.
S Pendientes, rezagos y desafos.
HISTORIA DE LA FENILCETONURIA
A Flling, 1934
Descripcin de la FCU: La primera explicacin Bioqumica del retraso mental.
H. Bickel, 1954
Primer tratamiento efectivo para la FCU.
1960, USA
1963, USA
Guthrie publica los primeros resultados del Tamiz de PKU
1963-6 USA
1966-68
1973, Canad
1975
Europa, Japn y Australia se adhieren a la realizacin obligatoria del Tamiz para PKU
Mexico, Brasil son los PRIMEROS en tratar de establecer el tamiz en Amrica Latina
Carnevale A, Velzquez A, Ruiz F, Del Castillo V. Manejo de pacientes con fenilcetonuria en Mxico. Bol Med Hosp Infant Mex 1979;36:375-384
Estudio Costo-Beneficio
S Carrasco C, Ruz-de Chvez S, Rodrguez M, Velzquez A. Cost-benefit
analysis of the Mexican neonatal screening program for inborn errors of metabolism. En: Therrell B, editor. Advances in neonatal screening. Amsterdam: Excerpta Mdica; 1987. p. 447-8.
Norma Oficial Mexicana NOM-007SSA2-1993, Atencin de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido. Criterios y procedimientos para la prestacin del servicio.
Consecuencias
La fenilcetonuria todava en el 2011, es Poco sensibilizados hacia la importancia una causa de retraso mental en los nios del tamiz neonatal para Fenilcetonuria. mexicanos. La fenilcetonuria todava en el 2011, genera grave discapacidad intelectual y motora. Los padres sufren todava odiseas diagnsticas y no reciben asesoramiento gentico oportuno. No han recibido capacitacin suficiente y conocen poco la enfermedad.
adecuada. S No hay estrategias de financiamiento. S No hay estadsticas oficiales sobres su epidemiologa. S Hay un pobre conocimiento cientfico sobre el tema.
Marco Normativo
S La NOM 007SSA2-1993 determina la obligacin de tamizar
para HTC.
S La NOM 034SSA2-2002 recomienda el tamiz neonatal
laboratorio.
S Tampoco regula el funcionamiento del Servicio.
programa de Tamiz
S El pediatra se enfrenta a situaciones
es inequitativo.
S Se genera confusin.
Situacin actual
detectadas.
S Variabilidad de Programas de Tamiz Neonatal. S Atomizacin de los laboratorios de Tamiz Neonatal.
SSA (central)
IMSS
ISSSTE
PEMEX PRIVADOS PRIVADOS NUEVO LEN (Piloto) TABASCO Y YUCATN INPer
Desventajas: Costo: mnimo 2 operadores/centro Algunos centros con volumen de procesamiento muy bajo (menor de 10,000 muestras/ao). Dificultad para la automatizacin y obtencin de nuevos equipos. Dificultad de coordinacin
Variabilidad en las Tcnicas utilizadas para el tamiz neonatal (para una misma enfermedad: fenilcetonuria)
Avances en el mundo
Aminocidos Hormonas Acilcarnitinas Inmunoglobulinas
cidos orgnicos
padecimientos.
S Niemann-Pick,
S Pompe, y S Atrofia muscular espinal (SMA)
S TORCH
S Predisposiciones: diabetes, riesgo cardiovascular, etc.
Len.
S Experiencia del Estado de Tabasco.
10 53 55 49 12
0
1/ 1,028
10,280
32,321
40,608
30,405
1
1/ 1,112
5.000 10.000
13,355
15.000 20.000 25.000 30.000 35.000 40.000 45.000
Acidemias Orgnicas
17 casos Incidencia 1: 6,095 Otras Enfermedades Metablicas 12 Casos Incidencia 1: 8,634 Aminoacidopatas 10 Casos Incidencia 1: 10,560
Seguimiento de 179 casos del Tamiz Neonatal Ampliado Integral de Tabasco (4 aos)
10 13
21 126 En tratamiento Mal apego 9
Transitorios
Fallecidos Migraron a otro Estado
Rezago:
S Que TODOS los Laboratorios, pblicos o privados,
entreguen el RESULTADO ESCRITO INDIVIDUAL (normal /anormal) a TODOS los recin nacidos.
S Uso de los mismos indicadores de evaluacin del proceso de
tamiz (integrales y hasta el neurodesarrollo a los 3 aos), para todos los Laboratorios de Tamiz.
S Sistema informtico eficiente y accesible.
4 Informe de gobierno
Y todos los dems??? Nacen 2,4000,000 nios y la experiencia del IMSS, de Pmex, del INP, y del ISSSTE, etc??
Retos y desafos
S Consensos. S Unificacin de los paneles de tamiz neonatal???
S Hemoglobinopatas slo en el sur del pas? S Hiperplasia suprarrenal congnita slo en los varones? S Incorporacin de la acidemia metilmalnica. S Incorporacin del tamiz para enfermedades infecciosas.
metabolismo.
Si nace en un Centro de Salud de la SS S HTC Si nace en el IMSS S HTC,HSRC,PKU, Biotinidasa Si nace en el ISSSTE S HTC Si nace en PEMEX S 60 HTC+EIM Si nace en Hospital Privado S 1 a 70, Si nace en su casa S lo registran? lo tamizan?
Gracias por su atencin Dra. Marcela Vela Amieva Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo Instituto Nacional de Pediatra Av. del IMAN Nm. 1, piso 9 Col. Insugentes-Cuicuilco, Del Coyoacn, CP 04530, Mxico DF.
dravelaamieva@yahoo.com
56-06-32-31