Talla alta Definicin: Velocidad de crecimiento para la edad > al percentil 75 (aunque la talla sea normal) Arriba de percentil

entil 97 Ms de 4 cm a la esperada para la talla media familiar Ms de 2 DE de la media para edad y sexo Segn tablas de Ramos- Galvn o del National Center Health Statistics

Clasificacin I. Segn talla final: 1. Talla final excesiva a. Talla alta familiar b. Genticas Homocistinuria Neoplasia endcrina mltiple 2B Resistencia a estrgenos Sndrome de Achard Sndrome de Bannayan Sndorme de Beckwith- Wiedemann Sndrome de Fragoso Sndorme de Klinefelter Sndorme de Marfn Sndorme de Marshall Sndorme de Mirhosseine Sndorme de Perlman Sndorme de Simpson- Galabi- Behmel Sndorme de Sotos Sndorme de Weaver- Smith Mujer XXX Varn XYY c. Adquiridas Gigantismo hipofisiario Acromegalia juvenil Hijo de madre diabtica Produccin excesiva de GH-RH 2. Crecimiento excesivo con talla final normal o baja a. Aceleracin constitucional del crecimiento b. Hiperandrogenismo Pubertad precoz Hiperplasia suprarrenal congnita Tumores productores de andrgenos Tumores productores de gonadotropinas

Uso de anabolizantes andrognicos o de estrgenos c. Hipertiroidismo d. Obesidad simple o exgena II. Perodo 1. Prenatal a. Hijo de madre diabtica b. Sndrome de Bannayan- Riley- Ruvalcaba c. Sndrome de Beckwith-Wiedemann d. Sndrome de Marshall e. Sndrome de MOMO f. Sndrome de Nevo g. Sndrome de Perlman h. Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel i. Sndrome de Sotos j. Sndrome de Weaver-Smith 2. Postnatal a. Talla alta familiar b. Aceleracin constitucional del crecimiento c. Esclerosteosis d. e. f. g. h. i. j. k. l. m. n. o. p. q. r. Etiologa Hijo de madre diabtica La hiperinsulinemia intrauterina produce macrosoma. Se considera un producto macrosmico cuando su peso > 4 kg o arriba de perecntil 90 para la edad gestacional, talla > 50 cm, tejido subcutneo abundante y rubicundez. Su longitud es mayor en los 2 primeros aos. Asimismo, en estos pacientes podemos encontrar un hgado con hiperplasia e hipertrofia del parnquima, hipertrfia de clulas hematopoyticas, el pncreas con aumento de nmero y volumen de los islotes, el bazo, timo, glnudlas suprarrenales y msculo Gigantismo hipofisiario Hiperandrogenismo e hiperestrogenismo Hiperinsulinismo Hipertiroidismo Homocistinuria Lipodistrofia de Berardinelli Obesidad Neoplasia a estrgenos y deficiencia de aromatasa Sndrome de Beal Sndrome de Klinefelter Sndrome de Marfn Sndrome con aracnodactilia Sndrome de Proteus Sndrome XXX Sndrome 47, XYY

esqueltico se encuentran ms hiperplasicos que hipertrofoicos, el corazn tiene hipertrofia del tabique interventricular y de las paredes libres de los ventrculos. Sndrome de Bannayan- Riley- Ruvalcaba Se asocia con una mutacin en el gen PTE N en cromosoma 10q23, y es de tipo autosmico dominante. La talla alta se encuentra por arriba del percentil 97, el peso > 4 kg y macrocefalia. La talla se normaliza entre los 6 y 8 aos adems de que la edad sea se encuentra relacionada con la edad cronolgica. Asimismo podemos encontrar megaencefalia y retraso psicomotor. Sndrome de Beckwith- Wiedemann Tiene patrn autosmico dominante. La falla se debe a una duplicacin de regin cromosmica 11p15 donde est contiene el gen IGF- II, H19, LIt1 y p57. tiene una incidencia 1/13700 RN. Estos nios son grandes para la edad gestacional, tienen retraso psicomotor moderado, crecimiento rpido con masa muscular y tejido graso subcutneo aumentados, hiperinsulinismo e hipoglucemia, nevos flmelos faciales, exoftalmos, macroglosia, viscermegalias, onfalocele, hemihipertrofia corporal, criptorquidia o macrogenitosoma, occipucio prominente, prognatismo y fisuras en la superficie anterior del pabelln auricular. Sndrome de Marshall Presentan talla alta y edad sea adelandata en el nacimiento, son delgados, presentan dolicocefalia con prominencia frontal, retraso psicomotor, pseudoexoftalmos, esclerticas azules, platininia con la punta de la pirmide nasal hacia arriba, atresia de coanas y micrognatia. Sndrome de MOMO Es un sndrome de hipercrecimiento prenatal que adems presentan obesidad, anomalas oculares (nistagmo y coloboma), macrocefalia, retraso mental, edad sea retrasada, erupcin tarda de los dientes, entre otros. Sndrome de Nevo Herencia autosmica recesiva, tienen una talla alta al nacer, hipotona generalizada, edad sea avanzada, cifoescoliosis grave, edema de manos, dedos afilados, muecas pnulas, etc. Sndrome de Perlman Es de herencia autosmica recesiva. Estos nios presentan gigantismo prenatal presentannefroblastoma bilateral y fascie peculiar. Sndrome de Simpson- Golabi- Behmel Este sndrome se da por una alteracin del gen que codifica la protena glipican-3 (crecimiento y diferenciacin celular) el cual es heredado por patrn recesivo ligado al X. Estos nios presentan un exceso de crecimiento pre y postnatal hasta la pubertad. En el momento del nacimiento, estos nios se encuentran > percentil 97, presentan fascies tosca con hipertelorismo y platinina, labios gruesos, macrglosia, paladar ojival, macrognatia, Pectus excavatum, escoliosis, hernia umbilical o inguinal, hepatoesplenomegalia,

cuello, manos y pies cortos y anchos con polidactilia postaxial y dermatoglifos anormales, paladra hendido submucoso, cardiopata congnita, politelia, eflides peribucales e hipoplasia ungueal. En la infancia, se caracteriza por hipodoncia o malposicin dental, voz ronca, rodillas valgas, hipoplasia de los msculos de la pantorrilla, etc. En la pubertad presentan gigantismo proporcionado, voz ronca, y rasgos faciales y somticos peculiares. Sndrome de Sotos Tambin se le llama gigantismo cerebral, es de herencia autosmica dominante y se debe a una translocacin delos brazos laros del cromosoma 5 en la regin q35. EN estos nios, la edad sea > edad cronolgica. En el momento del nacimiento, presentan: Talla alta, peso normal, permetro ceflico grande con prominencia frontal, fascies tosca, cabello frontoparietal escaso, paladar ojival, hipertelorismo con hendiduras palpebrales antimongoloides, orejas grandes, macrognatia y prognatismo, macrocefalia, dolicocefalia. En la infancia es comn encontrar retraso mental con CI de 78 + 38, hipotona, pobre coordinacin muscular, retraso del desarrollo del lenguaje y dificultades para la alimentacin, tendencia a la autodestruccin trastornos del sueo, persiste talla alta, con predominio de segmento distal y trax casi normal y presentan como talla final: varones= 184.3 + 6; mujeres= 172.9 + 5.7. Sndrome de Weaver- Smith Es de tipo hereditario autosmico recesivo, se debe a una mutacin en el gen NSD1. Presentan talla alta desde el nacimiento que persiste durante la niez con maduracin sea acelerada, macrocefalia con desproporcin craneofacial, dimetro bifrontal aumentado y occipucio plano, hipertona, hipertelorismo ocular con epicanto, depresin de la raz nasal, orejas grandes, micrognatia con mentn prominente y filtro largo, maduracin sea adelantada, pulpejos de los dedos prominentes con uas pequeas, pulgares y metfisis distales del cbito y femur anchas, camptodactilia y clinodactilia, CI entre 45 y 70, retraso del desarrollo motor y del lenguaje, y voz de tono grave e intensidad baja. Talla alta familiar Esta entidad abarca el 95% de las consultas por talla alta. En el momento del nacimiento se encuentran por arriba del percentil 75. A la exploracin fsica y laboratorios los resultados son normales. Presentan sobreaceleracin en primeros 18 meses y pubertad, percentil 90 para su edad y edad sea similar a cronolgica. Es probable que se de debido a una hipersecrecin o hipersensibilidad de GH; disminucin de secrecin o de la sensibilidad de la somastotatina. Para el diagnstico, se deber obtener la talla media parental corregida (TMPC): valorar si la talla es familiar o patolgica. Al resultado, al varn se le agrega 6.5 y a la mujer se le resta y la diferencia deber de ser + 48 cm. TMPC= Talla del padre + Talla de la madre 2 Aceleracin constitucional del crecimiento

Este es un cuadro de tipo familiar, representa el lmite superior fisiolgico de la velocidad de maduracin biolgica; la edad sea es mayor a la cronolgica. Las fases pueberales se presentan a ms corta edad. Esclerosteosis Es una displasia sea aumento en la esclerosis sea, de tipo autosmico recesivo. En esta encontramos engrosamiento de los huesos de la cara con prominencia frontal y prognatismo, y aumento de grosor del crneo y del agujero magno. Gigantismo hipofisiario Es poco frecuente en infancia y adolescencia, generalmente es secundario a un adenoma hipofisiario secretor y otros tumores que ocupan la silla turca. Los niveles de GH se encuentran elevados >5ng/mL y se debern de hacer determinaciones IGF- I y de IGFBP- 3. Tambin podemos encontrar la prolactina y fsofro elevados. Se asocia al Sx de McCune-Albright y neurofibromatosis de tipo I. En estos pacientes, la pubertad es incompleta o ausente, su ritmo de crecimiento es acelerado, tienen crecimiento del crneo, rasgos acromegaloides, hemianopsia homnima bitemporal. Posteriormente presentan un aspecto eunucoide con rasgos acromeglicos (engrosamiento de la piel, desarrollo excesivo de la narz y mentn y aumento de la long de las manos y pies). Hiperandrogenismo e hiperestrogenismo Presentan aceleracin acentuada de la edad sea, las caractersticas sexuales secundarias aparecen temprano y progresan rpido. Se debe a una activacin prematura del eje- hipotlamo- hipfisis- gonadal con secrecin pulstil de GnRH. Hiperinsulinismo En estos pacientes podemos encontrar acantosis pigmentaria, hiperandrogenismo y obesidad, as como rasgos acromegaloides. Hipertiroidismo Se acompaa de hiperfuncin tiroidea como son el bocio, taquicardia, prdida de peso, diaforesis, insomnio, exoftalmos, problemas del comportamiento, alteraciones del rendimiento escolar. Homocistinuria Es un trastorno autosmico recesivo que se debe a un defecto en la enzima cistationina L- sintetasa que eleva los niveles de meionina y homocistena y disminuye la glicina, y escrecin anormal de homocistena. Clnicamente podemos encontrar hbito marfanoide, luxacin del cristalino, osteoporosis juvenil, retraso mental progresivo, tromobsis venosa. Lipodistrofia de Berardinelli Es ms frecuente en varones que en mujeres. Es de tipo hereditario autosmico recesivo. Es una lipodistrofia generalizada con ausencia de tejido graso subcutneo, que se presenta junto con hipertrofia muscular, gigantismo moderado con rasgos acromegaloides, genitales externos grandes , dficit psicomotor, hiperlipemia e hiperglucemia no cetsica, acantosis pigmentaria,

estatura alta proporcionada y edad sea adelandtada, jutno con puebertad de presentacin temprana. Obesidad La obesidad est asociada con crecimiento esqueltico rpido e inicio temprano de la pubertad. La liberacin de GH es inversamente proporcional al exceso de peso y los niveles de IGF-I e IGFBP-3 > en prepberes obesos. Neoplasia endcrina mltiple tipo 2B Se debe a una mutacin del gen que codifica el receptror e tirosina quinasa en cromosoma 10. Se encuentra en combinacin de feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides y neuromas mucosos. Estos pacientes presentan apariencia marfanoide con talla alta, escoliosis, debilidad muscular, ganglioneuromatosis intestinal, entre otros. Resistencia a estrgenos y deficiencia de aromatasa Se debe a una mutacin del receptor para estrgenos en el varn con maduracin sexual normal y tambin una mutacin del gen e la aromatasa (CYP19). Presentan talla alta y epsfisis abiertas, crecimiento contina hasta la vida adulta, intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo, alteracin en el perfil de lpidos y osteoporosis temprana, En la mujeres se puede observar virilizacin y ovarios poliqusticos. Sndrome de Beal Es un sndrome de tipo autosmico dominante, y se debe a alteraciones en la fibrilina 2, codificada por la regin cromosmica 5q23- 31. Presentan cardiopata, contracturas auriculares mltiples, cifoescoliosis grave, pabellones auriculares grandes y arrugados. Sndrome de Klinefelter Es una cromosomopata 400 de 1500 varones, se debe a una falta de disyuncin de los cromosomas sexuales. 80 % del cariotipo 47, XXY. En estos pacientes las gonadotropinas hipofisiarias se elevan a la edad sea de 11 a 12 aos, hipogonadismo hipergonadotropo, ginecomastia debida al aumento del cociente estradiol/ testosterona y atrofia testicular con hialinizacin de los tbulos seminferos y azoospermia. Sndrome de Klinefelter Talla alta con envergadura del brazo y segmento distal mayores a la talla, las proporciones corporales son de tipo eunucoides. Presentan distribucin variable del vello corporal, pubiano, de la grasa subcutnea y muscular, la talla promedio de adultos 189 cm, presentan CI bajo y trastornos emocionales frecuentes. Sndrome de Marfan Es un sndrome autosmico dominante; se encuentra 1 caso por 10000 nacimientos. Es un trastorno del tejido conjuntivo por alteraciones en el gen de la fibrilina. Sndrome de Marfan

En estos pacientes podemos encontrar talla alta con extremidades largas, aracoidactilia, defectos cardiovasculares congntios, prolapso mitral y dilatacin de la aorta ascendente, aneurisma disecante, poca grasa corporal, hipotona muscular, laxitud articular, escoliosis, cifosis, trax excavado o en quilla, pies planos, cara estrecha ,paladar ojival, dientes superpuestos, miopa grave , esclerticas azules, subluxacin del cristalino. Durante la puebertad es comn que apareczcan estras a la altura de la columna lumbar y puede haber herniacin de la duramadre. El diagnstico se da cuando el paciente se encuentra por arriba del percentil 97, y la envergadura de sus brazos en cruz supere 8 cm la talla. Sndrome con aracnodactilia Es un conjutno de enfermedades hereditarias que presentan alteracin del tejido conjuntivo. Comparten hbito marfanoide con talla alta, extremidades finas, cara alarada y aracnodactilia. El diagnstico se da cuando el ndice metacarpiano > 8.5. Sndrome de Proteus En este crecimiento se presentan hipercrecimientos locales debidos a mutaciones somticas de un factor local crecimeitno que produce proliferacin tisular. Estos pacientes presentan macrodactilia, engorsamiento verrucoso o cerebriforme de las plantas de los pies, engrosamiento de los huesos del craneo, tumores benignos,y anomalas cerebrales. Sndrome XXX En este sndrome las nias son ms altas para lo esperado para su familia pero su estatura se encuentra dentro de los percentiles. Tiene una prevalencia- 1: 1000. Sndorme 47 XYY Se debe a la falta de disyuncin de los cromosomas Y y tiene una prevalenciade 1:1000. Presentan talla elevada desde la infancia, y en promedio llegan a medir 189 cm. Presentan proporciones eunucoides, acn noduloqustica en pubertad, comportamiento antisocial, alteraciones esquelticas y dispermatognesis. Evaluacin clnica Durante el abordaje de un paciente con talla alta, se deber de realizar lo siguiente: Talla familiar corregida Inicio de la talla alta (peso y talla en nacimiento) Exploracin en busca de dismorfias asociadas Maduracin esqueltica en relacin a la talla Tratamiento: Qx: en gigantismos parciales o con dismorifas Adenomas hipofisiarios: ciruga transesfenoidal; farmacolgico: bromocriptina y octrotida Hiperplasia suprarrenal congnita virilizante: cortisol o antiandrgenos

Provocar pubertad anticipada con homonas sexuales. Ej: estradiol 0.1 mg/da o testosterona

Talla alta prenatal

Hipoglucemia

Permetro ceflico

Diabetes gestacional

Normal Peso

Aumentad

Si

Edad sea

No

Normal

Bajo

Normal

Adelantad

BeckwithWiedemann

Sx Marshall Sx Simpson Sx Nevo

Sx Bannayan Sx Momo Sx Sotos Sx Weaver

Hijo de madre diabtica

Talla alta

Armnica con edad Adelantada Talla > Talla diana

Diarmnica con

Normal Talla = Talla diana

LH/FSH altas

LH /FSH normales

LH /FSH normales

Talla alta familiar Esclerostosis GH normal GH alta

Varn XYY Mujer XXX

McCune- Albright Aceleracin constitucional del crecimeinto Peutz-Jeghers Obesidad Tumor gonadal Pubertad precoz Berardinelli Tumor suprarrenal Tumor productor de Talla alta postnatal Hipertiroidismo Anabolizantes LH/FSH/hCG Estrgenos Diarmnica con hbito

Adenoma hipofisiario McCune- Albrisht Neurofibromatosis I Marfanoide

Eunucoide Retraso psicomotor

Aracnodactili

Pubertad

Luxacin de

Si

Homocistinuria Sx Marfan

NEM-2B Sx Beal Hipermovilidad

Braquicefalia Archard Macrocefalia Lupian Microcefalia Houlston Cataratas Mirhosseine Ectopia pupilar Saul Contracturas Tamminga Facies anormales Fragoso Sin dismorfias Lujn

Norma

Retrasada

Sx Klinefelter Deficiencia de aromatasa Resistencia a estrgenos