Biologa

8. Sistemas de determinacin sexual y cromosomas sexuales

8.1 Sistemas de determinacin sexual: abraxas, Protenor, Lygaeus,, haploide, diploide, temperatura. 8.2 Cromosomas X y Y 8.3 Alteraciones en cromosomas sexuales humanos: Klinefelter, Turner, XXX 8.4 Proporcin de sexo en humanos 8.5 Compensacin de dosis en humanos y otros mamferos 4 - Abril - 2008

Diferenciacin sexual
Organismos multicelulares: diferenciacin sexual primaria que involucra las gnadas y la diferenciacin sexual secundaria que involucra el fenotipo. Unisexual o gonocrico o dioecious: individuo que contiene rganos reproductivos femeninos o masculinos. Bisexual o hermafrodita o monoecious: individuo que contiene rganos reproductivos femeninos y masculinos. Intersexual: individuos de diferenciacin sexual intermedia que son infrtiles.

Difernciacin sexual y cromosomas XY

Protenor, XX/X0

X
En 1906 Wilson demostr otras maneras de diferenciacin sexual en los insectos Protenor y Lygaecus turicus. C. elegans
Autosomas Xs Hembra XX (12A + 2X) Formacin de gametos Autosomas X Macho X0 (12A + X) Formacin de gametos

Relacin 1:1

Lygaeus turicus, XX/XY

X

X
Autosomas Xs Hembra XX (12A + 2X) Formacin de gametos Autosomas Y Macho XY (12A + X + Y) Formacin de gametos

En ambos casos la composicin de cromosomas determina el sexo. Relacin 1:1

 Sexo heterogamtico y homogamtico. Macho/sexo. En algunos organismos la hembra tiene el sistema de diferenciacin ZZ/ZW (X0 y XY), ejemplos: mariposas, aves, peces, reptiles, Fragaria orientalis).

Diferenciacin sexual en humanos

1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan demostraron que las clulas humanas tienen 46 cromosomas.

Cromosoma Y

PAR, SRY, MSY

Sndrome

Mutacin Trisoma 21 Trisoma 18 Trisoma 13 15

Alteraciones en los autosomas

Down Edwards Patau

Alteraciones en los cromosomas sexuales

Klinefelter Turner Doble Y Triple X

44 44 44 44

autosomas autosomas autosomas autosomas

+ + + +

XXY X XYY XXX

Compensacin de dosis
XX versus XY. Desequilibrio en la dosis gentica. Cuerpos de Barr. Sndromes XXY, XXX.

Cul X es inactivado? Hiptesis de Lyon.

Temperatura: sexo en reptiles

Composicin de cromosomas determinado en la concepcin. Vboras: ZZ/ZW, hembra ZW. Boas y pitones no tienen cromosoma sexual. Lagartijas: XX/XY y ZZ/ZW, dependiendo de la especie. Cocodrilos, tortugas la determinacin del sexo se da por la temperatura de incubacin de los huevos durante un periodo del desarrollo embrionario. Bajas temperaturas, 100% hembras. Altas temperaturas, 100% machos. Temperaturas intermedias, varias proporciones de machos.

porqu???
Esteroides (estrgenos) y las enzimas involucradas en la sntesis. Aromatasa: andrgenos a estrgenos. Aromatasa participa en la ruta de diferenciacin gonadal.

Resumen
Reproduccin sexual ligada a la diferenciacin sexual (mecanismos de determinacin sexual). La diferenciacin sexual se relaciona con la composicin de cromosomas en los dos sexos. Los mecanismos de compensacin de dosis gentica limitan la expresin de genes relacionados al crosoma X en mujeres. Formacin de cuerpos de Barr. La hiptesis de Lyon explica la formacin de los cuerpos de Barr. En muchos reptiles la temperatura de incubacin de los huevos determina el sexo de la progenie.