SNDROME X FRGIL: DIAGNSTICO SILENCIOSO Carlos Andrs Toro1 Carolina Zapata Cardeo2 Resumen El Sndrome de X Frgil (SXF) es una

de las enfermedades genticas con mayor incidencia causante de retraso mental hereditario despus del Sndrome de Down y asimismo el SXF est asociado en un alto porcentaje con sntomas autistas y dificultades psicolingsticas, sin embargo el SXF no se detecta a simple vista, salvo en adolescentes o adultos, por ello la realizacin fundamental diagnstico. Palabras clave: Sndrome X Frgil, Retraso Mental, Autismo. Abstract de un cariotipo medida es de como

The Fragile X Syndrome (FXS) is one of the genetic diseases with major incident, cause of hereditary mental retardation after Down's Syndrome and likewise the FXS is associated to a high percentage and with autistic symptoms psycholinguistic

difficulties nevertheless, the FXS is not detected bythe plain eye, except in teenagers or adults, that is why, the carrying-out of a karyotype is fundamental as diagnostic measure. Key words: Fragile X Syndrome, Mental Retardation, Autism. INTRODUCCIN EL Sndrome de X Frgil (SXF) se manifiesta alargada, despegadas (fenotipo) las y orejas el en hombres y adolescentes o adultos con la cara grandes macroorquidismo

(aumento del tamao testicular), pero en el nio por debajo de los 14 aos, las muy manifestaciones suavizadas, y mucho clnicas no estn el el pudindose por en

Estudiante de Especializacin en Neuropsicopedagoga Infantil. Fundacin Universitaria Luis Amig. E-mail: caantomo@gmail.com
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diagnosticar fenotipo

clnicamente menos

momento del nacimiento, es por ello que las caractersticas del SXF son silenciosas durante la primera infancia e inicio de la adolescencia, no

Estudiante de Especializacin en Neuropsicopedagoga Infantil. Fundacin Universitaria Luis Amig. E-mail: caro.zapata22@hotmail.com
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2 obstante, deficiencia ms se puede y all manifestar cabe la la 1:6.000. femenino portadoras alrededor enfermedad que se La es en de cifra para el sexo de est la

mental para es

aproximadamente la poblacin mujeres,

necesidad de realizar un diagnstico acertado El un SXF gen determinar causa del retraso mental. una gentica ligada al cromosoma X con nico implicado, localiza en Xq27.3 y se conoce como FMR1 (Fragile X Mental Retardation) (Glover, Bernab & Cabonell, 2001). Segn Ribate Molina, Pi Juste, & Ramos Fuentes (2010):El SXF es el sndrome causante gentico de ms frecuente mental del a deficiencia del

1:8.000 a 1:12.000. La prevalencia de 1:250

relacin con respecto a los hombres portadores es de 3:1 (Ribate Molina, Pi Juste, & Ramos Fuentes, 2010, pg. 85). En cuanto al fenotipo en las mujeres es contrastante; en el hombre se manifiesta con un RM de severo a profundo y las caractersticas antes mencionadas, en cambio en las mujeres el RM es de limtrofe a leve y no presentan las caractersticas al fenotipo fenotpicas del hombre. Conjuntamente fsico, existe el fenotipo conductual, el cual se manifiesta por la aparicin del Trastorno por Dficit de Atencin con/sin Hiperactividad (TDAH), retraso en el lenguaje, timidez y movimientos estereotipados, retraso mental conducta y rasgos obsesiva, autistas

hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas autismo. Afecta espectro principalmente y

hombres que presentan un fenotipo caracterstico transmitido, fundamentalmente, por mujeres. Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que apareca en el cariotipo de los individuos afectados, y que se denomin sitio frgil. La prevalencia del SXF ha sido revisada a la baja. De las estimaciones iniciales que hablaban de 1:1.250 hombres afectados en la poblacin general, se ha pasado a una prevalencia de entre 1:4.000 y

(Artigas-Pallares & Brun-Gasca. 2004) (Tabla 1).

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Tabla I. Rasgos conductuales apreciados por los padres. Artigas-Pallars Otros estudios et al (%) (%) Problemas de atencin Aleteo de manos Hiperactividad Agobio por la multitud Timidez Agobio por el ruido Ansiedad social Interaccin pobre Tozudez Morderse las manos Obsesivo Mutismo Contacto visual pobre 84 75 73 64 62 61 59 57 56 54 47 43 40 81-83 64-74 61-73

(dilatacin artica y el prolapso de la vlvula mitral); neurolgicas (disminucin del tamao del vermis cerebeloso, aumento del caudado, del tlamo y del hipocampo); problemas del sueo (insomnio y ronquidos) y problemas de integracin sensorial (hipersensibilidad en los diferentes sentidos, afectando la conducta). El SXF se ha relacionado con el autismo (Garca-Nonell, Rigau-Ratera &Artigas-Pallars, 2006). Entre un 2 a un 6% de los nios autistas analizados presentan la mutacin gentica del sndrome. De hecho la mayora de nios con SXF presenta conductas que tambin se dan en nios autistas: movimientos estereotipados de las manos, evitacin e de la mirada, conductas intereses repetitivos,

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86-98

Segn Artigas-Pallars, Brun & Gabau (2001) existen dificultades conductuales en el SXF, coexisten aspectos mdicos y neuropsicolgicos presentes en el sndrome, es el caso de los problemas en el odio, nariz y garganta, estos stos debido De el igual a una alteracin en el tejido conectivo de rganos. como manera y y manifiestan alteraciones o problemas visuales problemas dificultades (hiperextensibilidad crecimiento, obesidad pubertad fenotipo precoz); estrabismo (miopa refractivos

resistencia a los cambios, etc. Aunque nicamente entre un 20 y un 30% cumplen diagnsticos los de criterios trastorno cnicos autista.

Existen elementos diferenciales que pueden ayudar: aunque los varones con el SXF se muestran tmidos y angustiados ante situaciones de interaccin social, stas no les son indiferentes, ni tampoco las rechazan, sino que incluso a veces las provocan; por otro lado, los varones

hipermetropa); asimismo, presentan osteoarticulatorias metacarpomacrorquidismo, Prader-Willi, cardiacas

falngica); endocrinas (trastorno de

4 con el SXF tienen aunque una mirada el les ofrece el medio, convirtindose en una de las principales causas que afecta la dimensin comunicativa de un gran porcentaje de nios. Siendo este uno de los principales motivos por los que las familias donde no existen otros casos y donde el nio no est muy afectado debido consultan a que por El primera vez;

comunicativa,

eviten

contacto ocular y esta evitacin es selectiva, evitan menos la mirada de personas conocidas (familiares, etc.) que de desconocidos. El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por una falta de reciprocidad social, dificultades de lenguaje y comunicacin, y un patrn restrictivo y repetitivo de intereses .Algunas investigaciones en la dcada de los ochenta describieron casos de nios con SXF y autismo, pero fueron Brown et al (1986) quienes sealaron por primera vez la asociacin entre SXF y autismo en un estudio donde, en una muestra de 27 nios con sndrome fueron X frgil, cinco de (18,5%) autismo. diagnosticados

lenguaje aparece casi siempre tarde en los nios con SXF. Las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres aos o incluso ms tarde. (BrunGasca & Artigas-Pallares. 2001, p30). Segn Brun-Gasca & ArtigasPallars (2001) los nios con SXF que presentan un dficit cognitivo grave, pueden llegar a los cinco aos sin haber iniciado su proceso de lenguaje oral, este grupo representa aproximadamente un 11% de esta poblacin. Es importante destacar que a pesar de este inicio tardo, la excelente memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitacin propia de la mayora de estos nios, favorecen la adquisicin de nuevo vocabulario, aunque el proceso de adquirir nuevas palabras, as como de estructurar frases estar acorde al nivel cognitivo de cada nio.

Posteriormente diversos autores han confirmado estos datos, por lo que se recomienda autismo. El practicar SXF es el la estudio causa molecular del SXF a los pacientes con identificada ms comn de autismo. Del 2 al 6% de los nios con autismo tiene SXF y aproximadamente un 30% de los nios con SXF tiene autismo. Muchos de estos nios padecen una hipersensibilidad frente a los estmulos sensoriales y sociales que

5 Pese a que la comprensin de vocabulario de los resulta aceptable, pueden dificultades a medida que aumenta la complejidad enunciados en estas la surgir A se dificultades menudo, comprensin. frases y expresiones que al parecer encajan perfecto con la situacin, pero realmente estos no comprenden el significado total de estas. As mismo realizan interpretaciones

literales de frases hechas por los otros, dejando de lado el simbolismo o una segunda intencin contenida. En cuanto al tratamiento para el SXF se debe acudir a los especialistas necesarios para intervenir en aspectos que afecten a el esto comportamiento es esencial y anudado una

relacionan ms con la singular manera de captar la informacin que tienen las unas personas con SXF reales y su de & impulsividad en la respuesta, que con dificultades comprensin. (Artigas-Pallares

Brun-Gasca. 2001, p30). Los nios con SXF tienden a realizar asociaciones entre palabras que en determinados contextos se les dificulta procesar de forma individual, en estos actividades nios escolares, un especialmente las de lecto-escritura, necesitan

intervencin pedaggica para mejorar las capacidades de aprendizaje y por ende la calidad de vida.

CONCLUSIONES Cuando primera infancia, se es de presente necesaria la caractersticas de RM y autismo en la implementacin estudios

acompaamiento

pedaggico

diferente, donde se invite al nio releer, reflexionar e individualizar las palabras. Debido a la excelente memoria auditiva que poseen los nios con SXF, estos procesan la informacin de forma centrales. En diferentes ocasiones y contextos pueden utilizar palabras, global, o dificultando de la ideas separacin extraccin

biolgicos que puedan descartar el SXF. Igualmente, la importancia de un diagnostico precoz facilitara la intervencin significativa para estas personas, por ello es necesario la difusin de este tema en diferentes esferas y no solo la clnica, es decir, la medicina y las educacin es el primer

6 paso para un diagnstico oportuno y adecuado. El inicio tardo del lenguaje, la discrepancia entre nivel comprensivo y en expresivo, el habla la y buena las adquisicin dificultades semntica y sintctica, los problemas pragmticas pueden ser predictores de una alteracin psicolingstica en el sndrome SXF. REFERENCIAS Brun-Gasca, C., Artigas-Pallars, J. (2001). Aspectos psicolingsticos en el sndrome del cromosoma X frgil. Revista de Neurologa 33 (supl. 1): 29-32 Artigas-Pallars, J., Brun, C., Gabau, E. (2004). Aspectos mdicos y neuropsicolgicos del sndrome x frgil. Revista de Neurologa Clnica 2 (1): 42-54 Artigas-Pallars, J., Brun-Gasca, C. (2004). frgil al Se puede atribuir y el al de fenotipo conductual del sndrome X retraso por mental dficit trastorno Gross A., et al. (1986). Fragile X and autism: a multicentersurvey. American Journal of Medical Genetics; 23: 341-52. Garca-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallars, J. (2006). Autismo en el sndrome X frgil. Revista de Neurologa 42 (supl.2): 95-98. Glover, G., Bernab, M.J., Carbonell, P. (2001). Diagnstico del sndrome X frgil. Revista de Neurologa, 33 (Supl 1): S6-S9. Ribate Molina, M. P., Pi Juste, J., & Ramos Fuentes, X y F. J. (2010). en Sndrome Pediatra: 85-90 Frgil. Protocolos

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