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Daltonismo: la visin cromtica es la capacidad que tenemos de poder diferencias los diversos estmulos luminosos que estimulan nuestra

retina e interpretar sus longitud de onda y de esa manera diferenciar y reconocer los diversos colores del nuestro espectro visible. Esta misma est dada por un grupo de clulas fotoreceptoras ubicadas en la retina llamadas conos, existen 3 tipos diferentes de conos cada uno con una pigmentacin diferente que los har sensibles a un tipo de longitud de onda y color diferentes Pigmento eritropsina cloropsina cianopsina Longitud Onda 564 nm 534 nm 430 nm de Color Rojo Verde Azul Nombre Protocono Tritacono Cromosoma X 7

Deuterocono X

La combinacin de estos colores, junto con brillo y saturacin nos dara como resultado los diversos colores que una persona normal (tricromta) puede ver y diferenciar El daltonismo es la incapacidad de ver y diferenciar ciertos colores que se produce por una inexistencia o dficit de los pigmentos de los conos, el daltonismo congnito se debe a una mutacin de carcter recesivo que se ubica en el cromosoma X en caso de los pigmentos eritropsina y cloropsina y el cromosoma 7 en el caso de la cianopsina, el carcter recesivo de esta alteracin y el hecho de 2 de estas alteraciones se liguen al cromosoma X da como resultado que existan ms hombres que mujeres daltnicos ya que como el hombre posee solo un cromosoma X da como resultado que si este esta mutado el hombre ser daltnico y en el caso de las mujeres que poseen dos cromosomas X si presenta uno de ellos mutado solo dara como resultado una mujer portadora pero no daltnica Clasificaciones de los daltonicos: Tricromata Tricromata anmalo Persona normal con una buena pigmentacin de los 3 tipos de conos Personas que presenta pigmentacionen los 3 tipos de conos diferentes pero donde en uno de ellos su pigmentacin se ve alterada, dependiendo del pigmento que se ve alterado lo podemos clasificar en: Protanmalo , Deuteranomalo o trianomalo los protoconos se presentan con alteracin de sus pigmentos por los que se ve reducida su sensibilidad ante el color rojo los deuteroconos se presentan con alteracin de sus pigmentos por los que se ve reducida su sensibilidad ante el color verde

Protanomalo Deuterammalo

Tritanmalo Dicromata

Protanope

Deuteranope

Tritanope

Monocromata o acromata

los tritaconos se presentan con alteracin de sus pigmentos por los que se ve reducida su sensibilidad ante el color azul En este tipo de paciente daltnico existe una ausencia de uno de los 3 tipos de conos y al igual que en la Tricromatia anmala se clasificara segn sea el cono ausente Los pacientes protanopes no presentan protoconos por lo que no pueden ver ni percibir el color rojo, esto no solo significa que no vera rojo y todos los dems colores si ya que al no existir el color rojo de los protoconos no se pueden realizar diferentes tonos de colores pudiendo solo distinguir los tonos amarillo y azulados No presenta deuteroconos por lo que son incapaces de ver los colores verdes , viendo los colores rojos , amarillos y verdes como tonos amarillos y los colores azules y violetas en tonos azules por lo que se les complica la diferenciacin de los rojos y verdes al igual que a los protanopes El menos frecuente de las dicromatias y es la inexistencia de los tritaconos y por ende la incapacidad de percibir el color azul y se ve caracterizada por la dificultad en la diferenciacin de los colores azul y amarillos En estos pacientes solo existe uno de los 3 tipos de conos o en la acromatias ninguno de ellos esto limita enormemente el espectro visual de las personas pudiendo solo ver un color o en escalade gris respectivamente, estos son casos aislados que afectan a menos de 1 de 100.000 personas

El diagnstico del daltonismo es mediante la evaluacin de la visin cromtica siendo la prueba ms usada las cartillas de ishihara donde se le mostraran al paciente unas cartillas con motivos circulares de diversos tonos y colores en la

misma cartilla y se le pedir al paciente que indique que figura, numero o letra ve y ese resultado se compara con la hoja de respuestas , su inconveniente es que solo sirve para los pacientes protanopes o deuteronopes para tritanopes es recomendable usar la prueba de Farnsworth-Munsell que bsicamente consiste en la ubicacin de fichas de colores, en relacin al tratamiento de esta enfermedad actualmente no existe una cura para ella y la gran mayora de los pacientes aprenden a vivir con su daltonismo , pero en estos ltimos aos se estn utilizando

el uso de lentes con filtros especiales que aumentan el contraste de entre los colores y en febrero de este ao (2013) se anuncia el estudio de un nuevo filtro para los daltnicos dicromatas protanopes y deuteranopes. Retinitis pigmentosa: o tambin llamada retinosis pigmentosa es el nombre con el que se le denomina a un conjunto de enfermedades de origen gentico y hereditaria que causan una degeneracin lenta y progresiva de la retina y normalmente se pueden apreciar

comnmente es simtrica y bilateral

pigmentos en la retina en forma de espculas de hueso y es la primera causa de ceguera en las de origen gentico y puede aparecer de forma aislada o asociada a otras enfermedades (RP sindromica)

La degeneracin de la retina en la mayora de los casos inicia con la muerte de los bastones y luego continuara con la muerte de los conos y las otras clulas de la retina por lo que la persona afectada presentara en un inicio nictalopa o ceguera nocturna , una lenta disminucin del campo visual que en un principio es perifrica y disminucin de la agudeza visual, a medida que la enfermedad progresa el capo visual y la agudeza visual se ven ms disminuidos y adems aparecen sntomas como la fotopsia y en algunos casos problemas en la correcta percepcin de los colores principalmente en tonos azules y amarillos Al deberse a un conjunto de enfermedades hereditarias y no solo una enfermedad esto dificulta el estudio de los genes que la causan hoy en dia se conocen con certeza mas de 100 genes diferentes que se relacionan a la retinopata pigmentosa , pero de acuerdo a su forma de herencia las podemos dividir en RP autosmica dominante: en este tipo se ha observado un lento progreso de la enfermedad llegando a una buena agudeza visual y solo perdida del campo visual perifrico hasta una avanzada edad , la prevalencia de este tipo es igual en hombres y mujeres RP autosmica recesiva: se ha observado un progresos mas rpido que en la RP autosomatica dominante y de una aparision de nictalopa en la adolescencia , es el factor hereditario mas frecuente de la retinitis pigmentosa RP ligada al sexo: afecta principalmente a los hombres y es la RP de progresin ms rpida y que mayores daos causa

Hasta el dia de hoy no existe un tratamiento para esta enfermedad pero existen una serie de recomendaciones que se aconsejan seguir como lo son: proteccin de los ojos ante la luz solar, una dieta equilibrada y un continuo control medico , los cientficos estudian futuros tratamientos como el transplante retinal o tratamientos preventivos como mutado terapia gnica evitando la transmicion del gen