Curso: Biología Mención

Material BM Nº 15

Unidad IV. Variabilidad y Herencia.

Herencia post-Mendeliana

INTRODUCCIÓN

Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de
organismos eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de
cruzamientos simples. Sin embargo, sólo es una base; el mundo real de los genes y los
cromosomas es más complejo que lo que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y
excepciones son abundantes. Estas no invalidan las leyes de Mendel, sin embargo,
demuestran que existen otras situaciones que pueden explicarse mediante la distribución y la
segregación independiente de las parejas génicas, situaciones que deben ser acomodadas en
el entramado del análisis genético.
En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran
determinantes: presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin
embargo también se apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no
eran uniformemente bajas o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a
Mendel es que no todos los caracteres están determinados por un par de alelos,
existen caracteres determinados por más de dos alelos y también existen interacciones entre
los distintos genes de una especie, no todos los caracteres segregan siempre en forma
independiente, muchos se hallan “ligados”.
Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que
trataremos en esta guía.

1. HERENCIA SIN DOMINANCIA

Mendel observó dominancia y recesividad completa en cada uno de los siete genes
que estudió, sin embargo existen numerosos casos en los que se observa un tipo de
dominancia incompleta. Un ejemplo para ésto es la flor americana “Don Diego de la
noche” o Mirabilis jalapa; si se cruza una línea pura de M. jalapa de pétalos blancos con una
línea pura de pétalos rojos, la F1 desarrolla pétalos de color rosa. Si se cruzan individuos de
la F1 entre sí lo que se obtiene es plantas de pétalos: rojo, rosa y blancos en la proporción
1:2:1. (Tanto en la F1 como en la F2 aparecen individuos de pétalos rosa, fenotipo
intermedio, lo cual sugiere la existencia de dominancia incompleta).
El término dominancia incompleta
describe una situación general en la que
el fenotipo del heterocigoto se haya
entre el de los dos homocigotos
(dominante y recesivo) en una escala de
medida fenotípica.

Para evitar problemas en la

designación de los alelos, en los
casos de dominancia incompleta
se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se
diferencian con subíndices o
superíndices (Figura 1).

Figura 1. Herencia en el color de la flor “Don Diego de la noche”, es un ejemplo de dominancia

incompleta. El heterocigoto CWCR posee un fenotipo intermedio (en este caso rosado) de los
homocigotos CRCR (rojo) y CWCW (blanco).

A continuación se presenta un ejemplo de codominancia:

• en las poblaciones humanas encontramos al grupo sanguíneo MN. Los tres grupos
sanguíneos M, N, MN, corresponden, respectivamente, a los genotipos LMLM, LNLN y
LMLN.

Como el heterocigoto manifiesta ambos fenotipos, se dice que los dos alelos que lo
determinan son codominantes.

2. RELACIONES ALÉLICAS

2.1. Alelos múltiples y codominantes.

En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada característica
existen sólo dos posibles alelos, sin embargo para muchas características de los seres vivos
nos encontramos con más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque en una
célula diploide solo pueden existir dos alelos, el número total de posibles formas alélicas
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 pares diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo
múltiple.
Un ejemplo característico de alelismo múltiple es la serie de alelos que controlan los
grupos sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO.
La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo
dos de estos alelos. Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i
provoca la incapacidad para producir antígeno. Los alelos IA e IB son dominantes sobre i
pero son codominantes en el genotipo IA IB.

Tabla 1. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.

Fenotipo Genotipo Antígeno Anticuerpos

(Grupo sanguíneo) (aglutinógeno en la célula) (aglutininas en el plasma)
1 o AB IA IB AB AyB (receptor universal) No tiene
2 oA I IA o IAi
A
AA o AO A Anti- B
3oB IB IB o IBi BB o BO B Anti- A
4oO ii OO No tiene (donador universal) Anti- A y Anti- B

2.2. Alelos letales.

La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea
en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados
genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condición
homocigótica como en la heterocigótica, y se origina a veces de una mutación de un alelo
normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la
misma generación en que se originó.
Los genes letales recesivos sólo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases:

• el que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos:

Genotipo Fenotipo
LL, Ll Normal, viable.
ll letal

• el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:

Genotipo Fenotipo
CC Normal
Cc Afectado, distinto al normal.
cc Letal

3. GENÉTICA DEL SEXO

La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores

genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células
sexuales (gametos). Los individuos macho o de sexo masculino, son los productores de
espermatozoides, los individuos hembra o de sexo femenino, son los productores de óvulos y
los individuos hermafroditas son capaces de producir ambos gametos a la vez.
Los mecanismos de determinación genética del sexo, se suponen, serian el resultado
de la participación de muchos genes que interactúan entre si y con el ambiente.
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3.1. Determinación genética del sexo.

Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso
más común es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se reúnen en unos
cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales.
En todas las células de un individuo, excepto en los gametos, existen dos juegos de
cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación cromosómica, que
representamos con 2n.
Al agrupar estas parejas de homólogos se evidencia que existe un par de cromosomas
que es diferente según estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas
se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que los restantes
pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma para ambos sexos de
una misma especie, se denominan autosomas o cromosomas somáticos.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de
los individuos machos contienen un par XY (heterogamético) y las células de las hembras el
par XX (homogamético). En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se
trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.

Figura 2. Al ser la fecundación producto del

azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides que se han
producido, por lo que en la mitad de los casos
se formarán hembras y en otro 50% se
formarán machos.

3.2. Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas

(Figura 3), el Y es más pequeño que el X, y tienen distinto contenido génico. Están
compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos
caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X
(caracteres ginándricos), como los del cromosoma Y (caracteres holándricos). Los
caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como
daltonismo, hemofilia o la hipertricosis asociada al cromosoma Y, se denominan ligados al
sexo.

Figura 3. Esquema de los cromosomas sexuales

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3.3. Enfermedades ligadas al sexo.

A) Recesivas:

• Daltonismo: es una alteración de la visión que impide distinguir determinados

colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y
fenotipos posibles son:
MUJER HOMBRE
D D D
X X : visión normal X Y: visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y: daltónico
XdXd: daltónica

• Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la

mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de
un caracter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles
mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario, los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
H H
X X : normales XHY: normal
XHXh: normal/portadora Xh Y: hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

• La distrofia muscular de Duchenne: se caracteriza por debilitamiento y pérdida

progresiva del tejido muscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros
síntomas aparecen en la niñez temprana, cuando el niño presenta dificultades para
ponerse de pié. A los 12 años estará en silla de ruedas. Finalmente, presentará un
cansancio grave y comenzará a tener dificultades respiratorias. Usualmente mueren
a la edad de 20 años. Con la ayuda de la tecnología del DNA, se ha logrado elaborar
un mapa del gen defectuoso, que provoca este grave trastorno, en un sitio
específico del cromosoma X. El alelo silvestre (normal) codifica para una proteína,
denominada distrofina, la cual está ausente en las personas que padecen esta
enfermedad.

B) Dominantes:

• Raquitismo hipofosfatémico (raquitismo resistente a la vitamina D). En este

caso, una proteína producida por las células renales, que normalmente lleva el
fosfato desde el filtrado urinario hacia la sangre, es defectuosa. Debido a que la
cantidad de fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los huesos son
estimulados de manera crónica por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato
de manera permanente, dando como resultado estructuras óseas anormales y
frágiles.

• Incontinentia pigmenti (melanoblastosis cutis linearis). La IP es un desorden

genético raro, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

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3.4. Genes influidos por sexo.

Ciertas características tienen una expresión que depende del sexo del individuo.
Generalmente se comportan así los caracteres influidos por el ambiente hormonal
del individuo. Ej. La calvicie

En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en

la mujer:

- si C (calvicie) y C+ (normal)

Entonces: los varones

CC y CC+ serán calvos

Y las mujeres

CC sólo serán calvas

¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?

Fenotipo
+
C C
Hombres

3 : 1
C+ C+ C + C+ C
Calvos normal

Mujeres
C C+ C CC
3 : 1
Normales calva

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 Resumen de algunas alteraciones autosómicas humanas.
Trastornos dominantes Síntomas principales Incidencia

Acondroplasia Enanismo 1/ 25.000

Deterioro mental; comúnmente se presenta

Enfermedad de Alzheimer en la etapa tardía de la vida Desconocido

Deterioro mental y movimientos

Enfermedad de Huntington incontrolables; se presenta a una edad 1/ 25.000
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
Hipercolesterolemia enfermedades del corazón. 1/ 500

Trastornos recesivos Síntomas principales Incidencia

Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.

Albinismo 1/ 22.000

Exceso de moco en pulmones, tracto

Fibrosis cística digestivo, hígado; incremento en la 1/ 1800
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.
Acumulación de galactosa en los tejidos;
Galactosemia retardo mental; daño en ojos e hígado. 1/ 100.000

Acumulación de fenilalanina en la sangre;

Fenilcetonuria (PKU) deficiencia en la pigmentación de la piel; 1/ 10.000
retardo mental.

Anemia falciforme Glóbulos rojos en forma de huso; daño a 1/ 500 afroamericanos

muchos tejidos.

Acumulación de lípidos en las células

Enfermedad de Tay-Sachs cerebrales; deficiencia mental; ceguera; 1/3.500 de judíos de Europa
muerte en la niñez. Central

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GLOSARIO

Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo

cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están
ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan
independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus
genes están ligados.

Rh: Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr

no producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie
del glóbulo rojo y fenotípicamente son Rh+.

Sexo Heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas

sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.

Sexo homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas
sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce sólo gametos del tipo
AX.

Síndrome Cri-du-Chat: Patología de cromosomas humanos producido por una delección

parcial del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al
gemido de un gato.

Síndrome Patau: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con
una frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.

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PREGUNTAS

1. ¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en el que el varón es de vista normal y la mujer
es daltónica?

A) 100% de los hijos e hijas daltónicos.

B) los varones normales y las mujeres portadoras.
C) 50% mujeres daltónicas y 50% varones normales.
D) 50% mujeres daltónicas y 50% varones portadores.
E) 100% de los hijos daltónicos y 100% de las hijas portadoras.

2. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de un descendiente de una cruza de

individuos que son tipo IA IB y tipo ii? (Indicio: tipo sanguíneo ii es recesivo).

A) IAi o IBi.
B) IA IB o ii.
C) IAi, IBi o ii.
D) IAi , IBi o IAIB.
E) IAi , IBi , IAIB o ii.

3. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por
30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los
genotipos posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carácter para el color de la flor
está determinado por dos alelos N1 y N2.

A) color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto

(N2N2).
B) color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto
(N1N1).
C) color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo
homocigoto (N2N2).
D) rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
E) ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2; N3), es un claro ejemplo de alelismo múltiple.

4. El caballo palomino es un híbrido que presenta un color dorado con una melena y cola
brillante. Se sabe que un par de alelos codominantes (D1 D2) intervienen en la herencia
de estos colores de piel. Los genotipos homocigotos para el alelo D1 son de color rojizo y
los genotipos homocigotos para el alelo D2 son casi blancos, denominado color cremello.
Al respecto determine las proporciones esperadas al cruzar dos palominos:

I) Proporción genotípica 1:2:1 (D1D1: D1D2: D2D2).

II) Proporción fenotípica 3:1 (rojizo: cremello).
III) Proporción genotípica 1:1 (D1D1: D2D2).

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo I y II
E) Sólo II y III

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5. En la serie alélica múltiple que determina el color del pelaje de los conejos, las relaciones
de dominancia, escritas de izquierda a derecha, son: C+>Cch>Ch, el alelo C+ determina
fenotipo oscuro; Cch = chinchilla; Ch = himalaya. En un cruzamiento C+Cch x CchCh
¿qué proporción de la descendencia será del fenotipo himalaya?

A) 0%
B) 25 %
C) 50 %
D) 75 %
E) 100 %

6. En relación a una persona que no posee antígenos en la superficie de la membrana de sus

glóbulos rojos o eritrocitos. Podemos afirmar que

I) es un donador universal.
II) posee aglutininas (anticuerpos) anti-A y anti-B.
III) puede recibir sangre sólo de una persona de su mismo grupo.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo II y III
E) I, II y III

7. Si se estudia una enfermedad controlada por un alelo dominante ligado al cromosoma X.

¿Qué fenotipos se esperán entre los hijos e hijas del siguiente matrimonio?

• Hombre afectado y mujer normal:

A) hijos e hijas sanos.

B) hijos e hijas afectados.
C) hombres afectados y mujeres normales.
D) mujeres afectadas y hombres normales.
E) mujeres portadoras y hombres afectados.

8. En los experimentos de Mendel, si el gen para plantas altas (T) fuera dominante
incompleto sobre el gen para plantas bajas (t), ¿cuál sería el resultado de cruzar dos
plantas Tt?

A) todos los descendientes serán altos.

B) todos los descendientes serán intermedios.
C) ¼ serán altas; ½ altura intermedia; ¼ bajas.
D) ½ serán altas; ¼ altura intermedia; ¼ bajas.
E) ¼ serán altas; ¼ altura intermedia; ½ bajas.

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9. Los genes ubicados en la región no homóloga del cromosoma Y

I) se llaman genes holándricos.

II) son recombinables por crossing-over.
III) sólo se transmiten del padre al hijo.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo I y II
D) Sólo I y III
E) I, II y III

10. En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos
ABO de los cuatro niños son O para el niño 1; A para el niño 2; B el niño 3; AB el niño 4.
Se analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y se trata ahora de determinar
que niño pertenece a cada una de las siguientes parejas:

I) AB x O.
II) A x O.
III) A x AB.
IV) O x O.

Entonces la distribución correcta de los recién nacidos sería

A) 1-I, 2-II, 3-III, 4-IV

B) 1-II, 2-IV, 3-I, 4-III
C) 1-IV, 2-I, 3-III, 4-II
D) 1-IV, 2-II, 3-I, 4-III
E) 1-IV, 2-I, 3-II, 4-III

DSI-BM15

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