DEPARTAMENTO DE BIOLOGA CELULAR E HISTOLOGA - UNIDAD 3 - CURSO 2013 TEMARIOS DE SEMINARIOS DE GENTICA 1 al 10 (SG)

OBJETIVOS GENERALES: Al finalizar el curso se espera que el alumno logre: Integrar los conceptos bsicos de Gentica Humana con los conocimientos adquiridos en la materia Biologa celular y Molecular (integracin horizontal) Conocer las principales categoras etiolgicas de rasgos y trastornos genticos y sus caractersticas. Conceptualizar y distinguir los distintos tipos de herencia y la expresin fenotpica de rasgos y enfermedades, para su aplicacin posterior en el anlisis clnico, durante el ciclo docente hospitalario y carrera mdica futura. (integracin vertical). Ponderar el papel de los factores genticos y medioambientales en la produccin del fenotipo. Reconocer el impacto de los trastornos genticos en la salud. CONTENIDOS Seminario 1 (SG1): GENOMA HUMANO Tamao y organizacin del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparacin del genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de ADN: repetitivas, de secuencia nica. Concepto de gen: estructura y funcin. Tcnicas de estudio del ADN, enzimas de restriccin, electroforesis de cidos nucleicos. Seminario 2 (SG2): MUTACIONES TCNICAS DE ESTUDIO Mutacin: definicin y clasificacin. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la evolucin. Agentes mutagnicos. Estudios moleculares para la deteccin de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciacin. Metodologa Indirecta (mtodo de ligamiento). Seminario 3 (SG3): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (I) Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificacin de Los defectos genticos: monognicos, cromosmicos, multifactoriales y ambientales. El rbol genealgico: smbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y espordicos. Heterogeneidad gentica y fenocopias La herencia monognica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clsicos: autosmico dominante, autosmico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo. Aspectos de la expresin fenotpica: penetrancia y expresividad Patrones de herencia autosmico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnstico molecular. Seminario 4 (SG4): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (II) Patrones de herencia autosmico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria, albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metablicas. Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: caractersticas. Inactivacin del X y lyonizacin. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia pigmenti, raquitismo hiposfosfatmico, Sndrome de Rett). Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.

Seminario 5 (SG5): CROMOSOMOPATIAS (I) Concepto de euploida y aneuploida. El estudio cromosmico: utilidad y tcnicas. Clasifi-cacin de las anomalas cromosmicas: numricas y estructurales. Anomalas cromosmicas numricas: trisomas, monosomas y poliploidas. La no-disyuncin meitica y mittica Los mosaicismos cigticos y el rescate de las triso-mas. Las trisomas mas frecuentes en nacidos vivos: trisoma 21 (sndrome de Down), trisoma 18 (sindrome de Edwards) y trisoma 13 (sndrome de Patau). Anomalas numricas de los cromosomas sexuales: monosoma del X (sndromes de Turner) y trisoma XXY (sndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varn XYY. Anomalas de lnea pura y mosaicismos. Seminario 6 (SG6): CROMOSOPATIAS (II) Las anomalas cromosmicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosmicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recprocas y robertsonianas (Sndrome de Down por translocacin). Deleciones: 4 p(sndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (sndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones. Cromosomas marcadores. Sndromes de genes contiguos y por microdelecin. FISH: utilidad y tcnica. Seminario 7 (SG7): PATRONES DE HERENCIA (III) Mutaciones dinmicas: amplificacin gnica. Fenmeno de la anticipacin. Concepto de alelos premutados y con mutacin completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X). Impronta genmica. Disoma uniparental. Ejemplos: Sndromes de Prader-Willi y Angelman. Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de produccin. Ejemplos: Neuropata ptica del Leber (LHON), sndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia. Seminario 8 (SG8): HERENCIA MULTIFACTORIAL. Caractersticas de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresin a la media. Hiptesis del umbral. Gentica de los desrdenes comunes del adulto: Diabetes, Hipertensin, Enfermedad coronaria, Malformaciones congnitas. Los riesgos de recurrencia en las enfermedades de herencia multifactorial. Nociones de asesoramiento gentico. Marco tico. Seminario 9 (SG9): TALLER DE GENETICA Taller I: Las genealogas y los patrones de herencia clsicos. Armado y construccin de genealogas. Resolucin de casos problema. Interpretacin de casos problema sobre distintos patrones de herencia. Taller II:El estudio de los cromosomas humanos. Interpretacin de cariotipos y nomenclatura Seminario 10 (SG10): TALLER DE GENETICA Taller III: Pruebas de diagnstico molecular. Aplicacin de las tcnicas de biologa molecular en la gentica mdica. Interpretacin de casos problemas de enfermedades prevalentes con compromiso gentico. Taller IV: La herencia multifactorial. Conceptos generales y ejercicios.