Haga clic para modificar el estilo Gentica de ttulo del patrn 2012

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn

Segundo nivel GENOMA
Tercer nivel

HUMANO: DNA

Cuarto nivel Dr. Jorge Ortiz Millones Quinto nivel de Medicina Facultad UNPRG

Haga clic para modificar el estilo Relacin existente entre el DNA, las histonas y la cromatina de ttulo del patrn
Haga para modificar el estilo de texto Niveles declic empaquetamiento del DNA en los cromosomas
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina

El cromosoma eucaritico

del patrn

Segundo nivel

Bandeos cromosmicos y su relacin con la Tercer nivel compactacin del DNA Funcin y estructura de centrmeros y telmeros El paisaje genmico: la complejidad de las secuencias del DNA eucaritico
JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico 3

Cuarto nivel Quinto nivel

La clula eucariota

Haga clic para modificar el estilo En un principio, el material gentico se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reaccin con ciertas tinciones Material de ttulo del patrn oscuro, coloreado.
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

La clula eucariota

Haga clic para modificar el estilo Durante la divisin celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas. de ttulo del patrn
El ciclo celular consta, bsicamente, de dos fases:

Haga clic para modificar el estilo de texto Interfase Mitosis del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

Actividad celular sinttica y ncleo discreto

Huso acromtico Cada clula hija posee dos copias de cada cromosoma (homlogos) JOMTema 12: Cromosoma 5
Eucaritico

Empaquetamiento del DNA

Haga clic para modificar el estilo Una de las caractersticas comunes de la organizacin del material gentico es su alto grado de compactacin: masa compacta que de ttulo del patrn ocupa un espacio bien delimitado.
Haga clic para modificar el estilo de texto El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un delocupa patrn ncleo unas 6m.
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

Empaquetamiento del DNA

Haga clic para modificar el estilo Doble hlice de ttulo del patrn
Nucleosoma (Octmero de Histonas)

Haga clic para modificar el estilo de texto Solenoide (Histona H1) del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Composicin del Cromosoma Cuarto nivel (Cromatina)

Protenas : bsicas -> histonas

Quinto nivel

cidas -> no histonas (~30%)

DNA RNA (1%)

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico 7

Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000

Empaquetamiento del DNA

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Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

Empaquetamiento del DNA

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

Empaquetamiento del DNA

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Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma.

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico 10

Empaquetamiento del DNA

Haga clic para modificar el estilo Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios especficos denominados MARs SARs) del patrn de (o ttulo
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

11

El cariotipo humano y de ratn

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Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel
Bandas cromosmicas (Bandas G) Los genes tienden a localizarse en las regiones entre bandas (>%G-C)
JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico 12

Centrmero y telmero

Haga clic para modificar el estilo Telmero Centrmero de ttulo del patrn
Elemento de DNA responsable de la segregacin en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas).

Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad.

Integridad estructural Haga clic para modificar el estilo de texto Est compuesto de protenas de unin a Asegura la replicacin de los extremos del los microtbulos y puede poseer gran del patrn cromosoma cantidad de DNA repetitivo

Segundo nivel
Tercer nivel

Papel en el apareamiento cromosmico y la arquitectura tridimensional del ncleo

Envejecimiento celular y cncer

Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

13

El Telmero

Haga clic para modificar el estilo problema de la replicacin de de ttulo delEl patrn los extremos cromosmicos
Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

14

El Telmero

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

15

El Telmero

Haga clic para modificar el estilo Estructura del tapn telomrico de ttulo del patrn
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Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

16

El Telmero

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Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

Sndrome de Werner
Mutacin en el gen WRN, que codifica una helicasa que participa en la estructura del tapn telomrico
JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico 17

13 / 11 / 2008

Los nmeros del genoma humano

Genes identificados

Haga clic para modificar el estilo Total de genes estimado 20.000-25.000 de ttulo del patrn
19073
12527 374 6172 Genes secuencia conocida Descripcin fenotpica Otros Genes mitocondriales 37

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn

Genes con localizacin fsica Segundo nivel
Genes localizados por cromosoma
1097 717 Tercer nivel 429 532 683 Cuarto nivel Quinto nivel 617 508

11419

406

427

413

717

601

206

641 356 328 443 664 160

727

277

139

286

45

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

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Caractersticas de los genes humanos que codifican protenas.

Haga clic para modificar el estilo Caracterstica Mediana Promedio Tamao muestra de ttulo del patrn
Tamao exones

Haga clic para modificar el estilo de texto Nmero exones 7 8.8 3.501 del patrn
Tamao intrones 3 UTR 5 UTR

122 bp

145 bp

43.317

Segundo nivel
Tercer nivel

1.023 bp 400 bp

3.365 bp 770 bp 300 1.340 bp 447 aa 27 kb

27.238 689 (crom. 22) 463 (crom. 22) 1.804

Cuarto nivel 240 Quinto nivel

1.100 bp 367 aa 14 kb
JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

Secuencia codificadora (CDS) Extensin genmica

1.804
19

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn

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Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

Los genes humanos varan enormemente en tamao y cantidad de exones

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

20

La densidad de genes no es homognea

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Regin del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

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Segundo nivel
Tercer nivel
Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21

Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

21

La densidad gnica se correlaciona con el bandeo cromosmico

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6p21.3 Xp21

Segundo nivel

Tercer nivel BANDAS

Claras Cuarto nivel

oscuras
Comparativamente ricas en AT Insensibles a la DNAsa Condensacin temprana en el ciclo celular Replicacin tarda Baja densidad gnica Ricas en secuencias repetidas
22

Quinto Comparativamente ricas en GC nivel Sensibles a la DNAsa Condensacin tarda en el ciclo celular Replicacin temprana Alta densidad gnica Pobres en secuencias repetidas

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

Aunque es raro, existen genes solapados y anidados

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A) Regin del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

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B) Intrn 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1

Segundo nivel
Tercer nivel

Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

23

El tamao de los genomas

Haga clic para modificar el estilo No existe una buena correlacin entre el tamao del genoma y complejidad de ttulo del patrn gentica
Haga clicmnimo para del modificar Existe una tamao genoma necesario para incrementar la del patrn complejidad
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel Quinto nivel

el estilo de texto

Se detecta una gran variacin en el tamao del genoma dentro de un mismo phylum
JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico 24

Secuencias de DNA repetitivas

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn Generalmente, los genes son
codificados por secuencias nicas Haga clic para modificar de DNA Los genomas ms grandes dentro Segundo nivel de un mismo phylum no contienen necesariamente ms genes Tercer nivel Cuarto nivel Una gran parte del ADN repetitivo Quinto nivel puede proceder de los elementos transponibles

el estilo de texto

del patrn

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

25

Contenido en repeticiones del genoma humano

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn

Derivados de elementos transponibles Pseudogenes procesados

Repeticiones de secuencias sencillas

segmentales 10-300 kb Duplicaciones Haga clic para modificar el estilo de texto Bloques de secuencias repetidas en tndem (centrmeros, telmeros,...) del patrn

Segundo nivel
Tercer nivel

Derivados de trasposones

Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

26

Contenido en repeticiones del genoma humano

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana
Haga clic para modificar el estilo de texto LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50% del patrn
LTR 8.10% Segundo nivel 1.50% 0.00% 4.80%

Tercer nivel
DNA

Total

Cuarto nivel Quinto nivel 44.40% 3.10%

2.80%

0.70%

5.30%

5.10%

6.50%

10.50%

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

27

ORGANIZACION GENERAL DEL GENOMA HUMANO

GENOMA MITOCONDRIAL

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genes y secuencias relacionadas 25% ADN extragnico 75% Codificante 2.5% No codificante 22.5% Moderada o altamente Repetido 30% Secs. nicas o bajo nmero de copias 45%

GENOMA NUCLEAR

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn

35000 genes protenas

Segundo nivel
Tercer nivel

500 RNA funcionales

Repetidos dispersos 12%

Repetidos en tndem o agrupados 18%

4 genes rRNA

Satlite

>40 tRNA

Cuarto nivel Cortos (SINEs) Quinto nivel

Largos (LINEs)

Minisatlites

>500 otros RNA funcionales

Microsatlite

Intrones, secuencias no traducidas

Pseudogenes

Fragmentos gnicos

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

28

Haga clic para modificar el estilo de ttulo del patrn

Haga clic para modificar el estilo de texto del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel

Gracias

Cuarto nivel Quinto nivel

JOMTema 12: Cromosoma Eucaritico

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