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PREGUNTAS 1.- TIPOS DE HERENCIA 2.- DEFINICION DE CRANEOSINOSTOSIS 3.-ESTAPAS DE LA ODONTOGENESIS Y 3 GENES INVOLUCRADOS
24/05/2013
GENETICA
Herencia mendeliana
Dominante Reseciva Ligada al sexo
Cromosomica
Deleccin Translocacin Aumento en el nmero Disminucin en el nmero Cromosoma en anillo
Gnetica
OMIM
Sindrome de Li Fraumeni Cancer de mama y ovario BrCa 1-2 Enfermedad de Alzheimer Acondroplasia
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Qu pasa genticamente?
Lhx-6
Barx-1
Lhx-7
Msx-1
Koussoulakos DS. Et. Al. A curriculm Vitae of teeth: Evolution, Generation, Regeneration. International Journal of Biological Science. 2009; 5 (3): 226-43 Zhao H. Bringas P. Chai Y. An invitro model for Characterizing the Post-Migratory Cranial Neural Crest Cells of the First Branchial Arch Developmental Dynamics. 2006; 235:14331440,.
Pax-9 Shh
Msx-1, Msx2, Dlx-1, Dlx-2, Lef-1, Otlx-2
Dassule HR. Et Al. Sonic hedgehog regulates growth and morphogenesis of the tooth. Development 2000; 127: 4775-4785
Shh
Dassule HR. Et Al. Sonic hedgehog regulates growth and morphogenesis of the tooth. Development 2000; 127: 4775-4785
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Shh
Bmp-2/4/7, Fgf-4/9, Wnt-10
Dassule HR. Et Al. Sonic hedgehog regulates growth and morphogenesis of the tooth. Development 2000; 127: 4775-4785
Tummers Mark. Root or crown: a developmental choice orchestrated by the differential regulation of the epithelial stem cell niche in the tooth of two rodent species Development 130, 2003; 1049-1057
Hipodoncia / Oligodoncia
Paladar fisurado/ oligodoncia Sindrome de Witkop Sindrome de Wolf-Hirschhorn Sindrome Rieger Paladar fisurado ligado al X con anquiloglosia
MSX1
Hipodoncia : menos de 6 dientes (sin contar los terceros molares) Oligodoncia: seis o mas perdidos permanentes (sin contar los terceros molares) Anodoncia: sin ningun diente M:H 2:1 Rara en la primera denticin 5% poblacin sin un diente al menos 0.3% afectados con oligodoncia
Sindrome de Witkop
SINDROME DIENTE UA (TNS)
OMIM # 189500 Displasia de uas con hipodoncia Displasia ectodermica (diente, pelo, ua) Autosomica dominante MSX1 Cromosoma 4 (4p16.1)
Delecin del 4p 2 en cada 100,000 Sin historia familia 87% Gen WHSC1 WHSCR-2, proteina SET 4p16.3 DFNA6 autosomico dominante asociado a perdida del oido no sindromica
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Picnodisostosis
Este sindrome consiste en estatura corta, incremento en la densidad sea (osteoesclerosis-osteopetrosis), falta de desarrollo de la punta de los dedos con ausencia o uas pequeas, huesos fragiles, clavicula anormal o ausente y y retraso en el cierre de las suturas. OMIM #265800 Recesivo
Picnodisostosis
Mutacin de CTSK (catepsina k) situado en 1q21
Autosomica dominante Hamartomas mltiples Mutacin del gen PTE Poliposis intestinal Lesiones mucocutaneas Desarrollo de malignidad Diferencial : Sndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley
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Duplicidad paralela
Anomala de Kleeblattschadel
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Parasito sacro
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ETIOLOGA
Autosmica dominante Anomala primaria en el desarrollo de la mandbula (9 semanas de vida embrionaria) La mandbula se forma a partir del aparato branquial (primer arco) que desarrolla 2 procesos: Mandbula Maxilar superior
1. 2.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Descrito en 1923 por Pierre Robin Trada clsica Pierre Robin Micrognatia (Hipoplasia mandibular). Fisura palatina en forma de U Macroglosia relativa (No se asocia a labio fisurado)
Micrognatia
micrognasia
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Fisura palatina
EXPLORACIN
Cabello: lacio, delgado y escaso. Frente: amplia, edema palpebral, hirsutismo frontal, fisuras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo. Nariz: achatada. Boca: permanentemente abierta
CASO CLNICO.
PATOLOGA Y EMBRIOLOGA
Feto doblado in utero = cabeza presionada fuertemente dentro del trax. Mandbula hipoplstica Desplazamiento anormal de lengua-alta y posterior en cavidad oral. Interferencia con fusin palatina-Fisura U Va area estrecha. Hioides inferior y posterior Compromiso va area.
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Alteraciones alimentacin Anoxia cerebral Problemas de lenguaje Infeccin crnica odo-hipoacusia Problemas de ortodoncia Cianosis Edema de cara Muerte
TRATAMIENTO
Los bebs deben mantener la pronacin (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener la va respiratoria permeable. Estos problemas disminuyen en los primeros aos, a medida que la mandbula crece y toma un tamao ms normal. Requiere la colocacin de una va nasofngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria) para evitar la obstruccin de la va area.
Opciones quirrgicas
Glosopexia Traccin osteognica mandibular. Glosopexia + traccin mandibular. Liberacin subperistica musculatura del piso de la boca (insercin geniogloso). Traqueostoma.
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Reparacin quirrgica evita problemas de lenguaje - 3-6 meses paladar blando - 5-18 meses paladar duro
PRONSTICO
Primera causa de muerte = aspiracin. Generalmente la Obstruccin de la Va area superior se resuelve al ao. Mximo crecimiento mejillas : 4-6aos, el ngulo de mejillas puede ser anormal. Lenguaje anormal Mximo crecimiento mejillas : 4-6aos, el ngulo de mejillas puede ser anormal.
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Otras de sus caractersticas son: malformacin auricular, nevus facial, ojos prominentes, con malformaciones infraorbitales, hipoglucemia neonatal. muchos nios con el sindrome sern adultos normales.
INCIDENCIA
Ocurre en uno cada 13.700 nacimientos, con aproximadamente igual incidencia en varones que en mujeres. Se debe sospechar en recien nacidos de gran tamao con una placente grande y adelgazada, con polihidramnios y cordon umbilical corto.
Las causas de muerte son: insuficiencia cardiaca congestiva, apnea del sueo (obstructiva por la macrogrosia). Defectos de la pared abdominal son comunes en un 75% de los afectados.
Visceromegalias Los rganos ms comunmente afectados incluyen riones, hgado, bazo y pncreas.
Tumores asociados Un 10% de ellos desarrollan tumores malignos, especialmente Intraabdominales El tumor de Wilms (7.5%) es el ms comn, otros son: carcinoma cortical adrenal y hepatoblastoma.
El ultrasonido cada 3 meses o menos est recomendado para detectarlos. El monitoreo debe continuar hasta los 12 aos de edad o hasta cuando se presente la adolescencia Las alteraciones faciales tienden a resolverse con el crecimiento.
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Terciosuperior:
Hipoplasia del reborde supraorbitario
Nariz: Desaparicin del ngulo frontonasal Protrusin de la pirmide nasal Atresia de las coanas Ojos: Parpados oblicuos Coloboma del prpado inferior Ausencia de pestaas inferiores Malformacin de los conductos lacrimales Cavidad orbitaria oval
Tercio inferior:
Macrostoma Lengeta de pelo extendida hacia la mejilla Paladar ojival con fisura posterior Hipoplasia mandibular Maloclusin clase III con mordida abierta anterior Aplasia del cndilo
Crneo:
Ausencia de celdas mastoideas Hipoplasia de senos paranasales
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Desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo (atrofia) de los tejidos blandos de media cara (hemiatrofia facial),
Cambios distintivos en ojos, pelo, boca, pmulos, nariz y otros tejidos faciales Las reas afectadas pueden presentar una contraccin y atrofia debajo de la piel (tejido subcutneo) , la capa de grasa debajo de la piel y los cartlagos, msculos y huesos fundamentales.
Caractersticas clnicas
Facies - Atrofia hemifacial progresiva de tejidos blandos - Depresiones localizadas de huesos faciales
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Sindrome de Parry-Romberg
Se inicia en 1ra o 2da dcada de la vida, progresa con un ritmo variable hasta detenerse. En el 7 % de los casos se afecta el tronco y los miembros. En el 40 % existe afectacin ocular. En algunos casos se lo asoci a la eclerodermia lineal ( en hachazo de sable),
Pelo
- Encanecimiento - Alopecia -Perdida
de pestaas y cejas
Dientes
-
Ocular Enoftalmos (hundimiento) Alteraciones refractivas (cataratas) Hipermetropa Modificaciones pigmentarias de la retina Anomalas de la musculatura extraocular (estrabismo) Glaucoma Lagoptalmos (incapacidad de cerrar el ojo completamente Fotofobia Inflamacin
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Auditivas La oreja del lado afectado puede faltar o ser pequea Disminucion de la audicion
Manifestaciones neurologicas
Cefalea (acompaado de nauseas vmitos y anormalidades visuales) Neuralgia del trigmino (dolor facial) Epilepsia
Poblacion afectada
Afecta mas a mujeres
3a2 Se desconoce el numero exacto de personas que lo padecen Aparece en la primera o segunda decada de vida. Puede aparecer desde el nacimiento
Diagnostico
Chequeo medico detallado, la identificacin de cuadros clnicos caractersticos, una detallada historia clnica del paciente y una tcnica de imgenes especializadas - Electroencefalogramas - Escaneos topogrficos computarizados Estirpcion (biopsia) y anlisis microscpico
-
Tratamiento
Dirigido a sintomas especificos
-
Analgsicos Antinflamatorios Implantes para reconstruir zonas afectadas Intervenciones quirurgicas para los problemas dentales Medidas correctivas de problemas visuales y auditivos
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Caractersticas Clnicas:
Facies: - Atrofia hemifacial progresiva de tejidos blandos. - Depresiones localizadas de huesos faciales.
Caractersticas Clnicas:
Neurolgicas: - Neuralgia del Trigmino. - Epilepsia. - Migraa. - Espasmos hemifacial homolateral. - Anomalas estructurales de SNC
Caractersticas Clnicas:
Piel: - Vitiligo. - Hiperpigmentacin. - Hipopigmentacin.
Caractersticas Clnicas:
Pelo: - Encanecimiento. - Alopecia. - Prdida de pelos de la pestaa y ceja homolateral sobre todo desde la regin medial.
Caractersticas Clnicas:
Boca: - Hemiatrofia lingual Dientes: - Retraso de la erupcin dentaria. - Mala oclusin dental. - Anomalas radiculares. - Prdida de piezas dentarias homolaterales.
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Figura A
Imgenes del R.M. Donde se muestran la hemitrofia facial frontal (A), con extensin parietal (B) y compromiso de los tejidos cartilaginosos y seo (C).
Tratamiento:
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