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24/05/2013

PREGUNTAS 1.- TIPOS DE HERENCIA 2.- DEFINICION DE CRANEOSINOSTOSIS 3.-ESTAPAS DE LA ODONTOGENESIS Y 3 GENES INVOLUCRADOS

5.- Que es esto y a quien pertenece

4.- DNA Composicin

6.- Tipo de estudio realizado

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GENETICA
Herencia mendeliana
Dominante Reseciva Ligada al sexo

Cromosomica
Deleccin Translocacin Aumento en el nmero Disminucin en el nmero Cromosoma en anillo

Gnetica

OMIM
Sindrome de Li Fraumeni Cancer de mama y ovario BrCa 1-2 Enfermedad de Alzheimer Acondroplasia

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Desde los primeros pasos

Campana Casquete Brote o yema

Qu pasa genticamente?

Qu regula los primeros pasos en el desarrollo del diente?

Lhx-6
Barx-1

Lhx-7
Msx-1
Koussoulakos DS. Et. Al. A curriculm Vitae of teeth: Evolution, Generation, Regeneration. International Journal of Biological Science. 2009; 5 (3): 226-43 Zhao H. Bringas P. Chai Y. An invitro model for Characterizing the Post-Migratory Cranial Neural Crest Cells of the First Branchial Arch Developmental Dynamics. 2006; 235:14331440,.

Qu controla la posicin y numero de dientes?

Quin controla la forma y tamao?

Pax-9 Shh
Msx-1, Msx2, Dlx-1, Dlx-2, Lef-1, Otlx-2
Dassule HR. Et Al. Sonic hedgehog regulates growth and morphogenesis of the tooth. Development 2000; 127: 4775-4785

Msx-1/2 Barx-1, Dlx-2


Mc Collum M. Sharpe P. Evolution and development of teeth. J. Anat. (2001) 199, pp. 153159

Shh
Dassule HR. Et Al. Sonic hedgehog regulates growth and morphogenesis of the tooth. Development 2000; 127: 4775-4785

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Nudo del esmalte

Qu pasa con la raz?

Shh
Bmp-2/4/7, Fgf-4/9, Wnt-10

Dassule HR. Et Al. Sonic hedgehog regulates growth and morphogenesis of the tooth. Development 2000; 127: 4775-4785

Tummers Mark. Root or crown: a developmental choice orchestrated by the differential regulation of the epithelial stem cell niche in the tooth of two rodent species Development 130, 2003; 1049-1057

Hipodoncia / Oligodoncia
Paladar fisurado/ oligodoncia Sindrome de Witkop Sindrome de Wolf-Hirschhorn Sindrome Rieger Paladar fisurado ligado al X con anquiloglosia

MSX1
Hipodoncia : menos de 6 dientes (sin contar los terceros molares) Oligodoncia: seis o mas perdidos permanentes (sin contar los terceros molares) Anodoncia: sin ningun diente M:H 2:1 Rara en la primera denticin 5% poblacin sin un diente al menos 0.3% afectados con oligodoncia

MSX1, PAX9, PITX2, FOXC1, TBX22 Cromosoma 4, 6, 13 y 14 Autosomica dominante

Sindrome de Witkop
SINDROME DIENTE UA (TNS)

Sindrome Wolf- Hirschhorn


Sindrome Pitt-Rogers-Danks

OMIM # 189500 Displasia de uas con hipodoncia Displasia ectodermica (diente, pelo, ua) Autosomica dominante MSX1 Cromosoma 4 (4p16.1)

Delecin del 4p 2 en cada 100,000 Sin historia familia 87% Gen WHSC1 WHSCR-2, proteina SET 4p16.3 DFNA6 autosomico dominante asociado a perdida del oido no sindromica

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Picnodisostosis
Este sindrome consiste en estatura corta, incremento en la densidad sea (osteoesclerosis-osteopetrosis), falta de desarrollo de la punta de los dedos con ausencia o uas pequeas, huesos fragiles, clavicula anormal o ausente y y retraso en el cierre de las suturas. OMIM #265800 Recesivo

Picnodisostosis
Mutacin de CTSK (catepsina k) situado en 1q21

Enfermedad de Cowden Sndrome de hamartomas mltiples

Autosomica dominante Hamartomas mltiples Mutacin del gen PTE Poliposis intestinal Lesiones mucocutaneas Desarrollo de malignidad Diferencial : Sndrome Bannayan-Ruvalcaba-Riley

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Delecin DXS732 , Xq12-q13 regin

Displasia cleidocraneal gen RUNX2, 6p21.1

Duplicidad paralela

Anomala de Kleeblattschadel

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Autsito con parsito dorsal: notomelo.

. Ciclopa: rbita nica

Arrinencefalia: ausencia de nariz hipotelorismo, labio fisurado bilateral.

Parasito sacro

SINDROMES ASOCIADOS A ALTERACIONES DEL DESARROLLO

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ETIOLOGA
Autosmica dominante Anomala primaria en el desarrollo de la mandbula (9 semanas de vida embrionaria) La mandbula se forma a partir del aparato branquial (primer arco) que desarrolla 2 procesos: Mandbula Maxilar superior

1. 2.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Descrito en 1923 por Pierre Robin Trada clsica Pierre Robin Micrognatia (Hipoplasia mandibular). Fisura palatina en forma de U Macroglosia relativa (No se asocia a labio fisurado)

Micrognatia

micrognasia

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Fisura palatina

EXPLORACIN
Cabello: lacio, delgado y escaso. Frente: amplia, edema palpebral, hirsutismo frontal, fisuras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo. Nariz: achatada. Boca: permanentemente abierta

CASO CLNICO.

PATOLOGA Y EMBRIOLOGA
Feto doblado in utero = cabeza presionada fuertemente dentro del trax. Mandbula hipoplstica Desplazamiento anormal de lengua-alta y posterior en cavidad oral. Interferencia con fusin palatina-Fisura U Va area estrecha. Hioides inferior y posterior Compromiso va area.

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MORBILIDAD Y COMPLICACIONES SPR


Obstruccin va area superior Dificultad respiratoria que ocasiona una disminucin del oxgeno en la sangre y dao cerebral - Estridor - Laringomalasia Falla crecimiento Hipoxia Hipertensin pulmonar

Alteraciones alimentacin Anoxia cerebral Problemas de lenguaje Infeccin crnica odo-hipoacusia Problemas de ortodoncia Cianosis Edema de cara Muerte

ENFOQUE SPR MULTIDISCIPLINARIO


Genetista Oftalmlogo-lmpara hendidura Otorrino-odo-laringoscopa Cirujano plstico y mxilofacial Ortodoncista Tcnico en lenguaje Gastroenterlogo-Nutrilogo Enfermera-Nutricionista

TRATAMIENTO
Los bebs deben mantener la pronacin (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener la va respiratoria permeable. Estos problemas disminuyen en los primeros aos, a medida que la mandbula crece y toma un tamao ms normal. Requiere la colocacin de una va nasofngea (un tubo colocado a travs de la nariz y de la va respiratoria) para evitar la obstruccin de la va area.

Opciones quirrgicas
Glosopexia Traccin osteognica mandibular. Glosopexia + traccin mandibular. Liberacin subperistica musculatura del piso de la boca (insercin geniogloso). Traqueostoma.

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Manejo Fisura Palatina


Alimentacin - Lactancia natural
- Chupete blando con apertura amplia - Botella especial para fisura palatina

Reparacin quirrgica evita problemas de lenguaje - 3-6 meses paladar blando - 5-18 meses paladar duro

PRONSTICO
Primera causa de muerte = aspiracin. Generalmente la Obstruccin de la Va area superior se resuelve al ao. Mximo crecimiento mejillas : 4-6aos, el ngulo de mejillas puede ser anormal. Lenguaje anormal Mximo crecimiento mejillas : 4-6aos, el ngulo de mejillas puede ser anormal.

PierreSecuencia de Pierre -Robin


Presentarse aislado o como un elemento de varios sndromes o anomalias del desarrollo

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PierreSecuencia de Pierre -Robin


Micrognasia: Hipoplasia Mandbular Glosoptosis: Fijacin del musculo geniogloso (lengua atrs obstruccin) Paladar en forma U

PierreSecuencia de Pierre -Robin


Mala posicin o interposicin de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal Feto doblado en el tero con la cabeza presionada fuertemente dentro del trax Problemas respiratorios y de la alimentacin
Hipoxia del lactante Desnutricin y falta de desarrollo

Incidencia 5.3 a 22.7 en 100 000 nacimientos

Sindrome de Beckwith Wiedemann


Es un trastorno de crecimiento excesivo de causa gentica y su aparicin es espordica En el recin nacido es un grupo consistente de hallazgos de causa desconocida, caracterizado por: la lengua abultada (macroglosia), rganos grandes (visceromegalia), cuerpo grande (macrosoma), ombligo herniado (onfalocele) cabeza pequea (microcefalia).

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Otras de sus caractersticas son: malformacin auricular, nevus facial, ojos prominentes, con malformaciones infraorbitales, hipoglucemia neonatal. muchos nios con el sindrome sern adultos normales.

INCIDENCIA

Ocurre en uno cada 13.700 nacimientos, con aproximadamente igual incidencia en varones que en mujeres. Se debe sospechar en recien nacidos de gran tamao con una placente grande y adelgazada, con polihidramnios y cordon umbilical corto.

Las causas de muerte son: insuficiencia cardiaca congestiva, apnea del sueo (obstructiva por la macrogrosia). Defectos de la pared abdominal son comunes en un 75% de los afectados.

Visceromegalias Los rganos ms comunmente afectados incluyen riones, hgado, bazo y pncreas.

Tumores asociados Un 10% de ellos desarrollan tumores malignos, especialmente Intraabdominales El tumor de Wilms (7.5%) es el ms comn, otros son: carcinoma cortical adrenal y hepatoblastoma.

Cuando la hemihipertrofa se asocia con el sindrome el riesgo de malignidad se incrementa al 40%.

El ultrasonido cada 3 meses o menos est recomendado para detectarlos. El monitoreo debe continuar hasta los 12 aos de edad o hasta cuando se presente la adolescencia Las alteraciones faciales tienden a resolverse con el crecimiento.

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Disostosis mandibulo facial (sndrome de Treacher-Collins)


Autosmico dominante Manifestaciones clnicas:
Cara:

Terciosuperior:
Hipoplasia del reborde supraorbitario

Disostosis mandibulo facial (sndrome de Treacher-Collins)


Terciomedio:
Hipoplasia del malar Ausencia de arco cigomtico Malformacin del pabelln auricular Ausencia del conducto auditivo externo

Nariz: Desaparicin del ngulo frontonasal Protrusin de la pirmide nasal Atresia de las coanas Ojos: Parpados oblicuos Coloboma del prpado inferior Ausencia de pestaas inferiores Malformacin de los conductos lacrimales Cavidad orbitaria oval

Tercio inferior:
Macrostoma Lengeta de pelo extendida hacia la mejilla Paladar ojival con fisura posterior Hipoplasia mandibular Maloclusin clase III con mordida abierta anterior Aplasia del cndilo

Crneo:
Ausencia de celdas mastoideas Hipoplasia de senos paranasales

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Desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo (atrofia) de los tejidos blandos de media cara (hemiatrofia facial),

(Atrofia hemifacial progresiva)

Cambios distintivos en ojos, pelo, boca, pmulos, nariz y otros tejidos faciales Las reas afectadas pueden presentar una contraccin y atrofia debajo de la piel (tejido subcutneo) , la capa de grasa debajo de la piel y los cartlagos, msculos y huesos fundamentales.

Caractersticas clnicas
Facies - Atrofia hemifacial progresiva de tejidos blandos - Depresiones localizadas de huesos faciales

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Parry-Romberg Sindrome de Parry


Etiologa desconocida Lesiones invalidantes de una mitad de la cara Anomalas neurolgicas, cutneas o inmunolgicas.

Sindrome de Parry-Romberg
Se inicia en 1ra o 2da dcada de la vida, progresa con un ritmo variable hasta detenerse. En el 7 % de los casos se afecta el tronco y los miembros. En el 40 % existe afectacin ocular. En algunos casos se lo asoci a la eclerodermia lineal ( en hachazo de sable),

Piel Vitligo (manchas) Hiperpigmentacion (piel enegracida) Hipopigmentacin

Boca - Hemiatrofia lingual

Pelo
- Encanecimiento - Alopecia -Perdida

de pestaas y cejas

Dientes
-

Retraso de la erupcin dentaria Mala oclusin dental Anomalas radicular es (Desgaste)

- Perdida de piezas dentarias


-

Ocular Enoftalmos (hundimiento) Alteraciones refractivas (cataratas) Hipermetropa Modificaciones pigmentarias de la retina Anomalas de la musculatura extraocular (estrabismo) Glaucoma Lagoptalmos (incapacidad de cerrar el ojo completamente Fotofobia Inflamacin

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Auditivas La oreja del lado afectado puede faltar o ser pequea Disminucion de la audicion

Glandular Disminucion de la glandula parotida

Manifestaciones neurologicas
Cefalea (acompaado de nauseas vmitos y anormalidades visuales) Neuralgia del trigmino (dolor facial) Epilepsia

Poblacion afectada
Afecta mas a mujeres
3a2 Se desconoce el numero exacto de personas que lo padecen Aparece en la primera o segunda decada de vida. Puede aparecer desde el nacimiento

Diagnostico
Chequeo medico detallado, la identificacin de cuadros clnicos caractersticos, una detallada historia clnica del paciente y una tcnica de imgenes especializadas - Electroencefalogramas - Escaneos topogrficos computarizados Estirpcion (biopsia) y anlisis microscpico
-

Tratamiento
Dirigido a sintomas especificos
-

Analgsicos Antinflamatorios Implantes para reconstruir zonas afectadas Intervenciones quirurgicas para los problemas dentales Medidas correctivas de problemas visuales y auditivos

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Caractersticas Clnicas:
Facies: - Atrofia hemifacial progresiva de tejidos blandos. - Depresiones localizadas de huesos faciales.

Caractersticas Clnicas:
Neurolgicas: - Neuralgia del Trigmino. - Epilepsia. - Migraa. - Espasmos hemifacial homolateral. - Anomalas estructurales de SNC

Caractersticas Clnicas:
Piel: - Vitiligo. - Hiperpigmentacin. - Hipopigmentacin.

Caractersticas Clnicas:
Pelo: - Encanecimiento. - Alopecia. - Prdida de pelos de la pestaa y ceja homolateral sobre todo desde la regin medial.

Caractersticas Clnicas:
Boca: - Hemiatrofia lingual Dientes: - Retraso de la erupcin dentaria. - Mala oclusin dental. - Anomalas radiculares. - Prdida de piezas dentarias homolaterales.

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Figura A

Imgenes del R.M. Donde se muestran la hemitrofia facial frontal (A), con extensin parietal (B) y compromiso de los tejidos cartilaginosos y seo (C).

Tratamiento:

Implantes de diferentes materiales


politetrafluoroetileno expandido en la regin tmporo-malar y parotdea Grasa en la regin geniana y labio superior silicona slida de mediana densidad en mentn

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