Gentica (do grego genno = fazer nascer) a cincia dos genes, da hereditariedade e da variao dos organismos.

. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para gerao. O termo gentica foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variao e hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, datada de 18 de Abril de 1905. Os humanos, j no tempo da pr-histria utilizavam conhecimentos de gentica atravs da domesticao e do cruzamento selectivo de animais e plantas (seleco artificial). Actualmente, a gentica proporciona ferramentas importantes para a investigao das funes dos genes, isto , a anlise das interaces genticas. No interior dos organismos, a informao gentica est normalmente contida nos cromossomas, onde representada na estrutura qumica da molcula de DNA. Os genes codificam a informao necessria para a sntese de protenas. Por sua vez as protenas influenciam, em grande parte, o fentipo final de um organismo. O conceito de "um gene, uma protena" simplista: por exemplo, um nico gene poder produzir mltiplos produtos, dependendo de como a transcrio regulada.

Histria
Em 1865, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padres de hereditariedade de algumas caractersticas existentes nas ervilheiras, demostrando que obedeciam a regras estatsticas simples. Embora nem todas as caractersticas mostrem estes padres de hereditariedade, o trabalho de Mendel provou que a aplicao da estatstica gentica poderia ser de grande utilidade. Desde essa altura, padres mais complexos de hereditariedade foram demonstrados. A partir da sua anlise estatstica, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele utilizado para especificar uma variante de um gene. S depois da morte de Mendel que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (incio do sculo XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que ento trabalhavam em problemas similares. Mendel no tinha conhecimento da natureza fsica dos genes. Actualmente sabemos que a informao gentica est contida no DNA (alguns vrus tm a informao gentica contida em RNA). A manipulao do DNA pode alterar a hereditariedade e as caractersticas dos organismos.

Cronologia de descobertas importantes

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1859 Charles Darwin publica A origem das espcies 1865 Gregor Mendel publica Experimentos em hibridao vegetal 1903 Cromossomas descobertos como sendo as unidades da hereditariedade 1905 O bilogo William Bateson utiliza o termo "gentica" numa carta dirigida a Adam Sedgwick 1910 Thomas Hunt Morgan demonstra que os genes esto localizados nos cromossomas 1913 Alfred Sturtevant elabora o primeiro mapa gentico de um cromossoma 1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance - a sintese moderna d os seus primeiros passos 1913 Mapas genticos mostram cromossomas contendo arranjos lineares de genes 1927 Mudanas fsicas nos genes so denominadas mutaes 1928 Frederick Griffith descobre uma molcula de hereditariedade que transmissvel entre bactrias 1931 Sobrecruzamento (Crossing over) a causa da recombinao gentica 1941 Edward Lawrie Tatum e George Wells Beadle demonstram que os genes codificam protenas 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty isolam o DNA como sendo material gentico (na altura chamado princpio transformante) 1950 Erwin Chargaff mostra que os quatro nucletidos no esto presentes no cido nucleico em propores estveis, mas que algumas regras bsicas se aplicam (quantidade de timina igual de adenina). Barbara McClintock descobre transposes no milho 1952 A experincia de Hershey-Chase prova que a informao gentica de fagos e de todos os outros organismo composto por DNA 1953 A estrutura do DNA (dupla hlice) descoberta por James D. Watson e Francis Crick 1956 Jo Hin Tjio e Albert Levan estabelecem que o nmero correcto de cromossomas na espcie humana de 46 (n=23) 1958 A experincia de Meselson-Stahl demonstra que o DNA tem uma replicao semi-conservativa 1961 O cdigo gentico est organizado em tripletos 1964 Howard Temin mostra, usando vrus de RNA, que o dogma central de Watson no sempre verdade 1970 Enzimas de restrio so descobertas em estudos com a Haemophilius influenzae, permitindo assim aos cientistas o corte do DNA e a sua transferncia entre organismos 1977 DNA sequenciado pela primeira vez por Fred Sanger, Walter Gilbert e Allan Maxam. O laboratrio de Sanger completa a sequncia completa do genoma de Bacterifago Phi-X174 1983 Kary Banks Mullis descobre a reaco de polimerizao em cadeia proporcionando um meio fcil de amplificar DNA 1989 Um gene humano sequenciado pela primeira vez por Francis Collins e Lap-Chee Tsui: codifica uma protena que no seu estado defeituoso provoca a fibrose cstica Samuel Lea 11A3 Pgina 2 de 5

1995 O genoma de Haemophilus influenzae o primeiro de um organismo vivo a ser sequenciado 1996 Primeiro genoma de um eucarionte a ser sequenciado: Saccharomyces cerevisiae 1998 publicada a primeira sequncia genmica de um organismo eucarionte multicelular: C. elegans 2001 Primeiro rascunho da sequncia do genoma humano publicado 2003 (14 de Abril) 99% do genoma humano foi sequenciado pelo Projecto do Genoma Humano (com uma preciso de 99,99%)

Genoma humano
Projecto Internacional que teve seu incio em 1990 e foi projectado para durar 15 anos. Teve como objectivo identificar e realizar o mapeamento gentico do organismo humano. Em 14 de abril de 2003 o consrcio internacional que constituiu o projecto, anunciou oficialmente a concluso dos trabalhos. O prximo desafio do projecto o seu sequenciamento, ou seja, descobrir o funcionamento de cada conjunto de genes. "Aps milhes de dlares investidos, 16 anos e o envolvimento de centenas de cientistas, foi anunciado no dia (17/05/06) a sequncia completa do genoma humano. A tarefa tornou-se rdua devido ao cromossoma 1, o maior da espcie humana, que contm quase o dobro da mdia de genes dos outros cromossomas e correspondendo a at 8% do cdigo gentico do homem. No total, so 3.141 genes, que tm relaes com 350 doenas, entre elas o cancro, o Alzheimer e o Parkinson. Esta conquista fecha, na prtica, o livro Projecto Genoma Humano num volume muito importante, disse Simon Gregory, lder do projecto no instituto de Sanger, na Inglaterra. Iniciado em 1990, os trabalhos tinham como objectivo identificar as sequncias de genes e de DNA que codificam as caractersticas dos humanos. Agora, os cientistas podero explorar os dados para ajudar em diagnsticos e tratamentos de cancro, autismo, doenas mentais e outros transtornos. O estudo est publicado no site da revista Nature."

reas da gentica
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Gentica clssica
A gentica clssica consiste nas tcnicas e mtodos da gentica, anteriores ao advento da biologia molecular. Depois da descoberta do cdigo gentico e de ferramentas de clonagem utilizando enzimas de restrio, os temas abertos investigao cientfica em gentica sofreram um aumento considervel. Algumas ideias da gentica clssica foram abandonadas ou modificadas devido ao aumento do conhecimento trazido por descobertas de ndole molecular, embora algumas ideias ainda permaneam intactas, como a hereditariedade mendeliana. O estudo dos padres de hereditariedade continua a ser uma ferramenta til no estudo de doenas genticas, como o Sndrome de Down.

Gentica molecular
A gentica molecular tem as suas fundaes na gentica clssica, mas d uma nfase maior estrutura e funo dos genes ao nvel molecular. A gentica molecular emprega os mtodos quer da gentica clssica (como por exemplo a hibridao) quer da biologia molecular. assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da gentica como a ecologia gentica e a gentica populacional. Uma rea importante dentro da gentica molecular aquela que usa a informao molecular para determinar os padres de descendncia e da avaliar a correcta classificao cientfica dos organismos: chamada sistemtica molecular. O estudo das caractersticas herdadas e que no esto estritamente associadas a mudanas na sequncia do DNA d-se o nome de epigentica. Alguns autores defendem que a vida pode ser definida, em termos moleculares, como o conjunto de estratgias que os polinucletidos de RNA usaram e continuam a usar para se perpectuar a eles prprios. Esta definio baseia-se em trabalhos dirigidos para conhecer a origem da vida, estando associada hiptese do RNA.

Gentica populacional, gentica quantitativa e ecologia gentica

A gentica populacional, a gentica quantitativa e a ecologia gentica so ramos prximos da gentica que tambm se baseiam nas premissas da gentica clssica, suplementadas pela moderna gentica molecular. Estudam as populaes de organismos retirados da natureza mas diferem de alguma maneira na escolha do aspecto do organismo que iro focar. A disciplina essencial a gentica populacional, que estuda a distribuio e as alteraes das frequncias dos alelos que esto sob influncia das foras evolutivas: seleco natural, deriva gentica, mutao e migrao. a teoria que tenta explicar fenmenos como a adaptao e a especializao. O ramo da gentica quantitativa, construdo a partir da gentica populacional, tenciona fazer predies das respostas da seleco natural, tendo como ponto de partida dados fenotpicos e dados das relaes entre indivduos. A ecologia gentica por sua vez baseada nos princpios bsicos da gentica populacional, mas tem o seu foco principal nos processos ecolgicos. Enquanto que a gentica molecular estuda a estrutura e funo dos genes ao

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nvel molecular, a ecologia gentica estuda as populaes selvagens de organismos e tenta deles recolher dados sobre aspectos ecolgicos e marcadores moleculares que estes possuam.

Genmica
A genmica um desenvolvimento recente da gentica. Estuda os padres genticos de larga escala que possam existir no genoma (e em todo o DNA) de uma espcie em particular. Este ramo da gentica depende da existncia de genomas completamente sequenciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas pela bioinformtica que permitam a anlise de grandes quantidades de dados.

Disciplinas relacionadas
A cincia que derivou da unio da bioqumica e gentica vulgarmente conhecida como biologia molecular. O termo "gentica" vulgarmente utilizado para denominar o processo de engenharia gentica, onde o DNA de um organismo modificado para se obter um fim de utilidade prtica. No entanto, a maior parte da investigao em gentica direccionada para a explicao do efeito dos genes no fentipo e para o pap el dos genes nas populaes.

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