Mutaciones Causas de las mutaciones Clases de mutaciones Aneuploidas en humanos Aneuploidas ms comunes Enfermedades hereditarias Anemia falciforme

Mutaciones
Alteracin irreparable en la mlecula de ADN. Se puede transmitir a la descendencia.

Se se No transmiten Mutacin somtica gamtica

Mutaciones perjudiciales

Efecto de las mutaciones

Mutaciones beneficiosas

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Causas de las mutaciones

Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser inducidas.
Mutaciones naturales
Se producen en condiciones normales. Son la base de la evolucin. Son causadas por fallas en la replicacin del ADN.

Mutaciones inducidas
Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagnico).
1. 2. 3. Agente fsicos: Radiaciones ionizantes. Agentes qumicos: Sustancias qumicas. Agentes biolgicos: Bacterias y virus.

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Clases de mutaciones
Segn el mecanismo que le dio origen:

Mutaciones en el genoma

Aneuploides

Por supresin Mutaciones estructurales Por traslocacin Por insercin

Por inversin Por sustitucin de bases Por insercin Por supresin

G-C-C-T-G-T-A-C-C-G-T-C-A-A G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A-A-T-C G-C-C-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T C-G-G-A-A-A-T-G-C-G-A-G-T-T-T-A-G C-G-G-T-G-C-G-A-G-T-T G-C-C-T-T-T-A-C-C-G-T-C-A-A C-G-G-A-A-A-T-G-G-G-A-G-T-T

Mutaciones gnicas (puntuales)

Poliploides

X
+

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Aneuploidas en humanos
Las aneuplodas alteran el nmero de cromosomas de diferentes maneras. Por lo general estn relacionados a cromosomas sexuales.
Nulisoma
Monosoma Disoma 2n 2 2n 1 2n 2n + 1 2n + 2 2n + 3 Un cromosoma se retrasa en meiosis No hay separacin de cromosomas sexuales Regresar

Tipos

Trisoma
Tetrasoma Pentasoma

Causas

Falla en la gametognesis

Aneuploidas ms comunes
Nombre y notacin cromosomal
Sndrome de Down 45 autosomas + XX o XY Sndrome de Turner 44 autosomas + XO Sndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Sndrome de supermujer 44 autosomas + XXX Sndrome de superhombre 44 autosomas + XYY

Frecuencia
Variable

Caractersticas
Ojos rasgados y cuello ancho. Diferentes grados de retardo mental. Crecimiento retardado y piel rugosa. Muy cariosos. No hay madurez sexual. Atrofia en ovarios. Enanismo y esterilidad. Hombres con caractersticas sexuales mixtas. Esterilidad. A veces presentan retardo mental.

1 / 5 000 (nias)
1 / 1 000 (nios) 1 / 1 500 (nias)

Mujeres altas. De inteligencia y apariencia normal. Frtiles con escaso desarrollo de mamas y genitales externos.
Hombres muy altos. Problemas de aprendizaje y retardo. Personalidad infantil. Tendencia agresiva y antisocial.

1 / 1 000 (nios)

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Enfermedades hereditarias
Se transmiten mediante genes, de generacin en generacin.
Recesiva
25% progenie afectada 75% progenie afectada 2 alelos recesivos Alelo recesivo en cromosoma X

Autosmica
Dominante

Enfermedades monognicas
Sexual

Recesiva

Dominante

Afectados segn madre o padre portador

Enfermedades polignicas Enfermedades mitocondriales

En varios alelos. No siguen herencia mendeliana simple.

Mutaciones puntuales.
ADN mitocondrial

Se heredan de madre a hijo.

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Anemia falciforme
Enfermedad que produce anemia crnica. Se origina por mutacin puntual. Genera una subunidad diferente en la hemoglobina. Aparecen glbulos rojos alargados y puntiagudos.
Genotipo AA Individuo normal Genotipo Aa Individuo portador Individuo normal Genotipo aa Individuo con anemia falciforme

Glbulo rojo en condiciones normales

Glbulo rojo degenerado

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