Genoma mitocondrial

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Representacin del DNA mitocondrial mostrando los loci afectados en algunas enfermedades humanas. El Genoma mitocondrial, tambin llamado ADN mitocondrial, es el material gentico de las mitocondrias, los orgnulos que generan energa para la clula. El ADN mitocondrial se reproduce por s mismo semi-autnomamente cuando la clula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electronica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.1 Evolutivamente el ADN mitocondrial y el ADN nuclear descienden de genomas circulares pertenecientes a bacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las clulas eucariticas.

Contenido
[ocultar] 1 Caractersticas 2 Origen 3 Usos 4 Vase tambin 5 Referencias 6 Bibliografa recomendada

7 Enlaces externos

Caractersticas [editar]
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molcula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. En los seres humanos tiene un tamao de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeo nmero de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molcula de ADN. En l estn codificados dos ARN ribosmicos, 22 ARN de transferencia y 13 protenas que participan en la fosforilacin oxidativa. Estos genes mitocondriales son:

genes de ARNts genes de ARNrs genes de ARNms, codificando para diversas protenas y los ribosomas ; plaquetas; globulos blancos; pancreas; axilias

El nmero de genes en el ADN mitocondrial es de 37,2 frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosmico nuclear humano. Otra caracterstica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los nicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los clculos estadsticos que se han realizado informan que, en los mamferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 aos aproximadamente surge una mutacin en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque s lo es para el fragmento que ms mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 aos y un descendiente directo por va materna que viviera en la actualidad sera por trmino medio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La ms antigua habra vivido hace 45.000 aos y la ms moderna hace unos 15.000 aos. La Eva mitocondrial, la antepasada comn ms moderna de todos los seres humanos que hay en el mundo, se remontara de este modo a unos 150.000 aos.

Origen [editar]
Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial se hereda solo por va materna. Segn esta concepcin, cuando un espermatozoide fecunda un vulo penetra el ncleo con su ADN pero deja afuera su cola y citoplasma, donde estn las mitocondrias. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto slo intervendran las mitocondrias contenidas en el vulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al vulo. Segn algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los msculos.3 Segn otros, no llega a heredarse al ser marcadas por ubiquitinacin y degradadas.4

Usos [editar]
El ADN mitocondrial puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia. Tambin es usado por laboratorios forenses para identificar viejas muestras de esqueleto humano. Distinto que el ADN nuclear, el ADN mitocondrial no sirve para identificar individuos, pero si para identificar grupos de individuos, es usado entonces para aceptar o rechazar comparaciones entre personas perdidas y restos no identificados.

Vase tambin [editar]

Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

Referencias [editar]
1. Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S. 593629. PMID 14086138 2. Novo Villaverde, F.J. (2007). Gentica Humana. Madrid: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomendado) 3. Schwartz, Marianne - Vissing, John (2003) New patterns of inheritance in mitochondrial disease Biochemical and Byophysical Research Communications. Vol. 310. pp. 247-251. New patterns of inheritance in mitochondrial disease 4. Pakendorf, B. & Stoneking, M. (2005) Mitochondrial DNA and human evolution Annual Review of Genomics and Human Genetics. Vol. 6. pp. 165-83. PMID 16124858.[1] Nota: review muy recomendable para adquirir una visin general y bien referenciada acerca del genoma mitocondrial, su herencia matrilineal y su inters en estudios de genmica comparada.

Bibliografa recomendada [editar]

"Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes. "El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga.

Bryan Sykes
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Bryan Sykes es profesor de gentica humana en el Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Oxford, Decano de Wolfson College (Oxford) y fundador de la empresa Oxford Ancestors. Tras realizar numerosos estudios sobre la pervivencia de las enfermedades genticas en los huesos, ha sido reconocido por la comunidad cientfica como una de las mximas autoridades mundiales en los estudios sobre ADN. Ha participado en famosos casos de identificacin gentica como el hombre de los hielos (Oetzi u Otzi), el hombre de Cheddar, as como de pretendidos miembros de la familia real rusa (Romnov). Su descubrimiento de que los europeos nativos actuales poseen un fuerte sustrato paleoltico y solo una pequea influencia de poblaciones neolticas que vinieron con la revolucin agrcola desde Oriente Medio, fue corroborado aos despus por un estudio del prestigioso genetista de la Universidad de Stanfford Luigi Luca Cavalli-Sforza.

Contenido
[ocultar] 1 Obras o 1.1 Las siete hijas de Eva o 1.2 La maldicin de Adn o 1.3 La sangre de las islas 2 Bibliografa

3 Enlaces externos

Obras
Las siete hijas de Eva
Tras analizar el ADN mitocondrial de multitud de europeos, agrupa a la poblacin europea, que por otro lado es relativamente homognea genticamente, en siete clanes femeninos. El ADN mitocondrial tiene la peculiaridad de que no se recombina (como hace la mayor parte del ADN nuclear), pasando de una madre directamente a su descendencia. A su vez, solo las hijas pueden transmitirlo a sus descendientes, pues aunque todos los varones poseen el ADN mitocondrial que heredaron de su madre, no lo transmitirn a su descendencia (el espermatozoide solo aporta material gentico del ncleo, mientras que el vulo aporta adems mitocondrias con su propio ADN). Dado que el ADN mitocondrial est sometido a mutaciones, como el resto del material gentico, cuantas ms diferencias existan entre el ADN de dos individuos, ms lejos se encontrar su antepasado comn. De este modo, analizando el ADN mitocondrial de los actuales habitantes del planeta se puede establecer un rbol femenino de relaciones genticas. En el mundo existen alrededor de 36 clanes femeninos. En el caso europeo hay siete clanes femeninos principales cuyas fundadoras vivieron desde hace unos 45.000 aos (llamada rsula por Sykes) hasta hace unos 8.500 aos (Jasmine). Este ltimo clan es el nico que surgi fuera de Europa, ms concretamente en oriente medio. El clan ms exitoso y ms extensamente difundido es el clan de Helena (41% de la poblacin nativa europea), que es especialmente frecuente entre la poblacin vasca.Los mtodos empleados para establecer

los siete principales clanes europeos estn siendo usados actualmente por Sykes para estudiar los nueve clanes maternos de las islas japonesas.

La maldicin de Adn
Bryan hace un estudio paralelo al anterior al estudiar la historia gentica de los hombres analizando el cromosoma Y. El cromosoma Y es un cromosoma sexual que posee genes que desencadenan en el feto el proceso de creacin de un hombre. Tiene la peculiaridad de que salvo un pequeo fragmento en los extremos, no se recombina. Por esto, al igual que en el caso del ADN mitocondrial, se puede establecer un rbol masculino de relaciones genticas. En este caso las conclusiones son menos claras que en el caso femenino y el patrn de relaciones distinto. En el mundo hay 18 clanes masculinos, y en Europa hay 5. Del libro se extraen multitud de curiosidades, como que algunos varones han tenido un tremendo xito reproductivo (Gengis Kan podra tener 16 millones de descendientes portadores de su cromosoma Y). En la ltima parte del libro (gentica ficcin), se augura un declive progresivo del cromosoma Y, al que estn asociadas conductas agresivas y en ocasiones criminales. Dicho cromosoma en el futuro no ser necesario para la reproduccin, ya que la tecnologa avanzar lo suficiente para que pueda producirse reproduccin sexual entre mujeres (mediante la fusin de los nucleos de dos vulos y su posterior implante en el tero).

La sangre de las islas

Estudio gentico de la poblacin britnica que muestra que la influencia ibrica es mucho ms importante que otras, como la anglo-sajona, habiendo notables diferencias entre los britnicos de la parte occidental de las islas y los europeos continentales. Estos datos se cohonestan con las tradiciones orales celtas de Eire, como la compilada en el siglo XI en el Libro de las Invasiones, el "Leabhar Ghabhla rem",donde el rey Breogn conquista la isla de Eire a la tribu de los danu.

Bibliografa

Sykes, Bryan (2001). Las siete hijas de Eva. Editorial Debate. ISBN 978-84-8306-476-4. Sykes, Bryan (2005). La maldicin de Adn: el futuro de la humanidad masculina. Editorial Debate. ISBN 978-84-8306-604-1. Sykes, Bryan (2006). The Blood of the Isles. Bantham Press. ISBN 978-05-9305-652-3.