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La Sociedad Nacional de Sndrome de Down

(National Down Syndrome Society)

Advoca a nivel nacional por la valoracin, aceptacin e inclusin de las personas con sndrome de Down

Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que ocurre en uno de cada 691 nacimientos. Es la anomala cromosmica ms frecuente, y aparece en personas de todas las razas y niveles econmicos. Ms de 400.000 personas en los Estados Unidos tienen sndrome de Down. Algunos de los rasgos fsicos comunes del sndrome de Down son: escasa tonicidad muscular, baja estatura, ojos inclinados hacia arriba y un pliegue nico en la palma de la mano. Cada una de las personas con sndrome de Down es nica y puede mostrar estos rasgos en diferentes grados, o no tenerlos. Las personas con sndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, como defectos cardiacos congnitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son actualmente tratables por lo que la mayora de las personas con sndrome de Down llevan una vida sana. La expectativa de vida de las personas con sndrome de Down se ha incrementado dramticamente en las ltimas dcadas, pasando de 25 aos en 1983 a 60 en la actualidad. Las personas con sndrome de Down experimentan un aprendizaje ms lento, pero los resultados suelen ser leves o moderados, y no revelan la fortaleza y los mltiples talentos que cada individuo posee. Los nios con sndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar, y realizar muchas otras actividades; solo que con ms retraso que los nios de su edad que no tienen este trastorno. Los programas educativos de calidad, entorno hogareo estimulante, buena atencin mdica y apoyo positivo de la familia, amigos y la comunidad permiten a las personas con sndrome de Down realizar sus aspiraciones de vida, y llevar vidas plenas. Las personas con sndrome de Down asisten a la escuela y al trabajo, participan en las decisiones que les conciernen, y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas.

Qu causa el sndrome de Down?


Cada clula del cuerpo humano tiene un ncleo, donde el material gentico se almacena en los genes. Los genes son los portadores de los cdigos responsables de todos nuestros rasgos hereditarios y se agrupan en estructuras con forma de vara llamadas cromosomas. Comnmente, el ncleo de cada clula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se hereda de cada uno de los padres. Usualmente, el sndrome de Down se debe a un error en la divisin celular llamado no disyuncin. La no disyuncin produce un embrin con tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Antes o durante la concepcin, un par de los 21 cromosomas en el esperma o en el vulo no se separa. A medida que el embrin se desarrolla, el cromosoma extra se duplica en todas las clulas del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down, que es el responsable del 95% de los casos, se denomina trisoma 21. Los otros dos tipos de sndrome de Down se llaman mosaicismo y translocacin. El mosaicismo ocurre cuando la no disyuncin del cromosoma 21 aparece en una, pero no todas, las divisiones celulares iniciales despus de la fertilizacin. Cuando esto sucede, existe una mezcla de dos tipos de clulas, algunas que contienen los 46 cromosomas usuales y otras que contienen 47. Las clulas con 47 cromosomas contienen el cromosoma 21 extra. El mosaicismo es responsable de alrededor del 1% de los casos de sndrome de Down. Las investigaciones han demostrado que los individuos con sndrome de Down debido al mosaicismo pueden tener menos caractersticas de la enfermedad que los otros tipos de sndrome de Down. No obstante, no es posible hacer una generalizacin ya que las personas con sndrome de Down poseen una gran variedad de capacidades. La translocacin es responsable de alrededor del 4% de los casos de sndrome de Down. En la translocacin, parte del cromosoma 21 se parte durante la divisin celular y se une a otro cromosoma, por lo general, el cromosoma 14. Si bien el nmero total de cromosomas en las clulas sigue siendo 46, la presencia de una parte extra del cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de Down.

Independientemente del tipo de sndrome de Down del que se trate, todas las personas con sndrome de Down tienen una porcin importante extra del cromosoma 21 presente en algunas o todas sus clulas. Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y causa las caractersticas asociadas con el sndrome de Down. Actualmente, la causa de la no disyuncin es desconocida, pero las investigaciones han mostrado que la frecuencia aumenta con la edad de la mujer. Sin embargo, debido al mayor porcentaje de madres ms jvenes, el 80% de los nios con sndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 aos de edad. No existe ninguna investigacin cientfica definitiva que indique que el sndrome de Down se debe a factores ambientales, o a las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Una vez que una mujer ha tenido un beb con trisoma 21, se calcula que sus posibilidades de volver a tener un beb con trisoma 21 Cariotipo de una persona con el sndrome de Down, es del 1% mayor que las probabilidades ensenando tres copias el cromosoma 21. debidas a su edad. La edad de la madre parece no estar relacionada con el riesgo de translocacin. La mayora de los casos son aislados, o sea, fortuitos. No obstante, en aproximadamente la tercera parte de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. El riesgo de recurrencia de la translocacin es de alrededor del 3% si el portador es el padre, y del 10 al 15% si la portadora es la madre. El asesoramiento gentico puede determinar el origen de la translocacin.
Edad de la madre 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 Incidencia de sndrome de Down 1 en 2.000 1 en 1,700 1 en 1,500 1 en 1,400 1 en 1,300 1 en 1,200 1 en 1,100 1 en 1,050 1 en 1,000 1 en 950 Edad de la madre 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 Incidencia de sndrome de Down 1 en 900 1 en 800 1 en 720 1 en 600 1 en 150 1 en 350 1 en 300 1 en 250 1 en 200 Edad de la madre 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 Incidencia de sndrome de Down 1 en 100 1 en 80 1 en 70 1 en 50 1 en 40 1 en 30 1 en 25 1 en 20 1 en 15 1 en 10

Chart Here 1 en 150

Cmo se diagnostica el sndrome de Down?


Hay dos tipos de exmenes que pueden realizarse antes del nacimiento del beb: los exmenes de deteccin y los exmenes de diagnstico. Los exmenes prenatales evalan las posibilidades de que el feto tenga sndrome de Down. Estos exmenes solo pronostican las probabilidades. Los exmenes de diagnstico pueden proporcionar un diagnstico definitivo con casi 100% de precisin. La mayora de los exmenes de evaluacin requieren un anlisis de sangre y un ultrasonido (ecografa). Los exmenes (o evaluacin del suero materno) miden las cantidades de sustancias en la sangre materna. Estos exmenes evalan, junto con la edad de la mujer, sus probabilidades de tener un hijo con sndrome de Down. Por lo general, estos anlisis de sangre se realizan junto con una ecografa detallada para buscar marcadores (caractersticas que algunos investigadores consideran que podran tener una relacin significativa con el sndrome de Down). Recientemente, algunos investigadores han desarrollado una combinacin de suero materno, ecografa y edad que puede brindar un ndice de precisin mucho ms elevado en una etapa temprana del embarazo. Aun as, el examen no puede diagnosticar el sndrome de Down en forma definitiva. Los exmenes de evaluacin prenatal se ofrecen ahora frecuentemente a mujeres de todas las edades. Si la posibilidad de tener un nio con sndrome de Down es alta a partir de la evaluacin prenatal, los mdicos generalmente recomiendan a la madre que se someta a un examen si desea un diagnstico definitivo. Los procedimientos disponibles para el diagnstico prenatal del sndrome de Down son el muestreo de vellosidades corinicas (CVS, Chorionic villus sampling) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que conllevan hasta un 1% de riesgo de causar una interrupcin del embarazo (aborto espontneo), tienen casi un 100% de precisin en el diagnstico del sndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 22 de gestacin, mientras que el CVS se realiza en el primer trimestre, entre las semanas 9 y 11. Generalmente, el sndrome de Down se identifica al nacer por los rasgos fsicos: escasa tonicidad muscular, pliegue nico en la palma de la mano, perfil facial levemente achatado y ojos inclinados hacia arriba. Estos rasgos pueden aparecer en bebs sin sndrome de Down, por lo que se debe realizar un anlisis cromosmico de cariotipo para confirmar el diagnstico. Para obtener el cariotipo, el mdico realiza una extraccin de sangre para analizar las clulas. Fotografan los cromosomas, y los agrupan por tamao, nmero y forma. Mediante el examen del cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el sndrome de Down. Un examen gentico similar llamado FISH puede confirmar un diagnstico en menos tiempo.

La Sociedad Nacional de Sndrome de Down


La Sociedad Nacional de Sndrome de Down (National Down Syndrome Society, NDSS) trabaja desde 1979 para beneficiar a las personas con sndrome de Down y sus familias a travs de una direccin nacional de educacin, investigacin y defensa. NDSS fue fundada por Elizabeth Goodwin, despus del nacimiento de su hija Carson, que tiene sndrome de Down. Despus del nacimiento de Carson, la Sra. Goodwin y su esposo se dieron cuenta rpidamente que el apoyo y los recursos disponibles para los nios con sndrome de Down eran muy limitados. Posteriormente, Elizabeth cre la NDSS para hacerse cargo de las necesidades apremiantes de las familias. Desde esos comienzos tan humildes, la NDSS se expandi gradualmente hasta convertirse en una de las organizaciones ms grandes de los Estados Unidos dedicada a las incapacidades intelectuales. La misin de la NDSS es la de advocar por la valoracin, aceptacin e inclusin de las personas con sndrome de Down. La NDSS prev un mundo en el que todas las personas con sndrome de Down tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida, realizar sus aspiraciones y convertirse en miembros valiosos de las comunidades en las que sean bienvenidos.

Programas de apoyo comunitario de la NDSS


La NDSS dirige una red de ms de 350 grupos de afiliados en todo el pas que est formada por grupos locales de apoyo a padres y por otras organizaciones que brindan servicios a la comunidad con sndrome de Down. Algunos servicios clave que la NDSS ofrece a sus afiliados y a la comunidad con sndrome de Down como conjunto incluyen: A travs de su servicio de lnea telefnica gratuita y de un correo electrnico, la NDSS recibe ms de 10.000 solicitudes de informacin al ao sobre el sndrome de Down. El Centro de Informacin y Remisin de la Familia Goodwin tambin recibe apoyo de un servicio de traduccin, gracias al cual puede accederse a la informacin en ms de 150 idiomas. La NDSS publica guas para los futuros padres y padres primerizos, y folletos informativos tanto en ingls como en espaol. Un recurso integral y actualizado para familias, profesionales, afiliados y dems personas, www.ndss.org, recibe ms de 3 millones de visitas por ao e incluye gran parte traducida al espaol.

Centro de Poltica Nacional de la NDSS


El Centro de Poltica Nacional de la NDSS en Washington, D.C. lucha por proteger los derechos y derribar las barreras de todos los individuales con sndrome de Down trabajando con el Congreso y agencias federales, al igual que educando padres y auto convocadores para defender sus derechos a nivel local, estatal y nacional. El trabajo de El Centro de Poltica es dirigido por una agenda legislativa dinmica que incluye una amplia gama de cuestiones y toca cada una de las etapas de la vida. Estas cuestiones incluyen educacin, atencin de salud, investigacin, empleo y vivienda independiente. Trabaja con el Congreso y con agencias federales para desarrollar y mejorar a legislacin Entrena y educa a padres, a autoconvocados y a otros a defender sus derechos a niveles locales, estatales y nacionales Organiza y participa en coaliciones de organizaciones nacionales de discapacidad Dirige Comits de Asuntos Gubernamentales nacionales y estatales

Iniciativas de concientizacin pblica de la NDSS


El propsito de la concientizacin publica de la NDSS es transformar la misin de valorar, aceptar e incluir en un mensaje de conciencia pblica nacional comprensiva. La NDSS, proactivamente, se comunica con medios nacionales incluyendo: televisin, la prensa, radio, medios de comunicacin en lnea y social media, y la radio, para asegurar el contenido editorial sobre temas entre la comunidad de el sndrome de Down, al igual que noticias e historias positivas e inspiradas. La NDSS controla diariamente, 365 das, y responde a cualquier comentario inapropiado en un esfuerzo para educar y promover precisos y positivos mensajes sobre el sndrome de Down. Mi Gran Historia (My Great Story), es una campaa de opinin pblica que busca encender un nuevo mtodo de pensar sobre personas con el sndrome de Down, compartiendo y escribiendo historias, que se muestran en un hermoso libro de cuentos en lnea en la pgina de web de la NDSS. Las historias estn escritas por personas con sndrome de Down, sus familiares, amigos, colegas, maestros y otros. Anuncios de servicio pblico para esta campaa, escrito y digital, han sido destacados en medios de comunicacin por todo el pas. Para ver la campaa, compartir tu historia, votar o comentar en historias ya coleccionadas, visite:

Programa Nacional Buddy Walk


(Caminata de Amigos)
La Caminata de Amigos, (Buddy Walk) fue establecida en 1995 por la NDSS para celebrar El Mes de Conciencia sobre el Sndrome de Down en Octubre, y promover aceptacin e inclusin para personas con el sndrome de Down. Ha crecido a ser el programa ms grande y ms reconocido en el mundo para conciencia sobre el sndrome de Down. La Caminata es apoyada nacional por la NDSS y organizada a nivel local por grupos de padres de apoyo, escuelas, y otras organizaciones e individuales. Desde el inicio, el programa Caminata de Amigos ha crecido de 17 caminatas a ms de 250 por el pas y alrededor del mundo. Cada ao, cerca de 300,000 personas participan en una Caminata de Amigos y ms de $11 milln se aumenta para beneficiar programas locales y servicios nacionales de advocacin que le sirven y apoyan a todas personas con el sndrome de Down.

Ms informacin Para obtener ms informacin sobre el sndrome de Down, contactarse con un grupo de sndrome de Down local, convertirse en afiliado o voluntario de la NDSS, participar en los programas de la NDSS, recibir informacin y noticias por correo electrnico, o hacer una donacin, contctese con:

www.ndss.org National Down Syndrome Society 666 Broadway, 8th Floor New York, New York 10012 Correo electrnico: info@ndss.org Telfono: 800-221-4602 Facebook: www.facebook.com/NationalDownSyndromeSociety Twitter: www.twitter.com/NDSS