YUSNEIDY Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas.

Se deben a errores durante lagametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar amosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de los recin nacidos presentananeuploidas.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o unFISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala.

ROSEBILY Anomalias numericas

Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden seraneuploidas o poliploidas. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal (diploide) Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploida es letal.

IDALMI Aneuploidas autosmicas Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los

cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan: Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95% de los casos). Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo). Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

IRAIS Aneuploidas sexuales

Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes destacan: Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Turner Sndrome del doble Y Sndrome del triple X

AURIMAR Alteraciones cromosomitas esculturales

Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Uno o ms cromosomas cambian su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosmica. Aqu se incluyen las siguientes anomalas: Deleciones: Duplicaciones: Inversiones: Cromosoma en anillo: Translocaciones: Insercin Isocromosoma