APOSTILA DE BIOLOGIA 3 ANO

ENSINO MDIO

GENTICA 2013
TURMA: _____ TURNO:MANH

ALUNO: _____________________________

Material Elaborado pela Biloga Rosilene Thiele

GENTICA O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE

A HEREDITARIEDADE o fenmeno que explica as semelhanas observadas entre pais e filhos ou entre indivduos de uma mesma linhagem. E a GENTICA a cincia que estuda os fenmenos da hereditariedade. A forma como transmitida em uma espcie. A GENTICA DE MENDEL Mendel era um monge agostiniano que realizou experimentos com ervilhas durante oito anos. Durante este tempo, ele observou que as ervilhas revelavam caractersticas que se transmitiam atravs de geraes e que eram facilmente notveis. Suas experincias constituem as bases da Gentica Moderna. Inicialmente, Mendel controlou a reproduo dos ps de ervilhas e fixou-se em algumas caractersticas nas quais sempre era possvel identificar duas formas alternativas de manifestao, evidentes e fceis de individualizar. Observando todas essas caractersticas, ele concluiu que existem fatores que respondiam por cada uma das caractersticas. A verdade que ele apenas identificou a existncia destes fatores, no sua localizao. E muito menos os chamou de gens ou genes. No entanto, Mendel concluiu que os fatores apresentam-se sempre aos pares nas clulas somticas (clulas com 2n cromossomos) e isoladas nos gametas (clulas com n cromossomos). Mendel detectou tambm a dominncia e a recessividade, bem como a homozigose e a heterozigose. Em resumo, Mendel chegou s seguintes concluses: 1 2 Fatores Hereditrios O par de Fatores = Genes Alelos. Indivduos puros so aqueles que carregam os fatores iguais; e os que carregam dois fatores 3 4 diferentes, so impuros ou hbridos. Existncia de fatores dominantes e de fatores recessivos.

1 LEI DE MENDEL:

Nas clulas somticas, os fatores hereditrios (GENES) se encontram sempre aos pares (2n). Mas durante a formao dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ou segregados (n). Para facilitar nosso estudo em gentica, temos que nos habituar com alguns termos que so freqentemente utilizados, e que se fazem necessrios: GENES: so pedaos de DNA cromossmico que sintetiza uma protena. Cada cromossomo abriga inmeros genes. GENES ALELOS: so os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homlogos, e respondem pelo determinismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente. CROMOSSOMOS HOMLOGOS: so aqueles que formam par em uma clula somtica. So homlogos porque contm genes para os mesmos caracteres. CROMOSSOMOS NO HOMLOGOS: so aqueles que no formam par em uma clula somtica. Portanto no possuem a mesma seqncia de genes. LOCO GNICO ou LOCUS GNICO: o local certo e invarivel no cromossomo onde se situa o gene para determinado carter.

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HOMOZIGOSE: o indivduo que possui os dois genes alelos para um determinado carter, com idntica forma de expresso, ou seja, iguais (AA ou aa). HETEROZIGOSE: o indivduo que apresenta os genes alelos diferentes, ou seja, um dominante e outro recessivo (Aa). GENTIPO: a palavra designa a constituio gentica do indivduo, no visvel. Ele apenas representado por letras. Para isso convencionou-se o seguinte: A letra que designa a manifestao dominante deve ser a mesma que designa a manifestao recessiva; A manifestao dominante representada por letra MAISCULA e a recessiva por letra MINSCULA; No indivduo heterozigtico, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestao dominante e, s depois, a letra da manifestao recessiva; A letra prefervel deve ser a inicial da manifestao recessiva.

FENTIPO: indica a manifestao visvel ou apenas detectvel da ao do gentipo.

GENTIPO + MEIO AMBIENTE = FENTIPO

As protenas possuem diferentes papis biolgicos: enzimas regula as reaes celulares que determinam a manuteno da vida nas clulas e definem as caractersticas do indivduo. Conclumos assim que para cada caractere, existem genes e enzimas especficos que condicionam a sua manifestao.
OS GENES ATUAM ATRAVS DA AO DE ENZIMAS ESPECFICAS POR ELES PRODUZIDAS.

GENE (DNA) RNA PROTENA (ENZIMA) CARACTERSTICA

MONOHIBRIDISMO Monohibridismo o cruzamento onde se considera a transmisso de apenas uma caracterstica. Neste caso h sempre a participao de um nico par de genes. O Monohibridismo pode ser de diferentes maneiras, as formas como os genes se expressam nunca a mesma. Ento foram identificados vrios tipos de manifestaes dos genes, e eles sero descritos conforme vamos nos familiarizando com os cruzamentos em gentica. Vimos que Mendel identificou a existncia de fatores que dominavam e outros que eram dominados, o que passaremos a chamar de genes DOMINANTES e genes RECESSIVOS.

Como ele identificou isso, veremos agora: Mendel usava linhagens puras (que denominamos de GERAO PARENTAL = P) diferentes e as cruzava. Como as flores so hermafroditas (macho e fmea) ele as fazia macho, retirando a estrutura feminina de reproduo. E para faz-la fmea, retirava os gros de plen.

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RESOLUO DE PROBLEMAS ENVOLVENDO MONOHIBRIDISMO COM DOMINNCIA

Sempre que se cruza um homozigoto dominante (AA, por exemplo) com um homozigoto recessivo (aa), em F1 resulta uma gerao com 100%de heterozigotos (Aa)

P: Altas (AA) x ans (aa) G: A x a F1: 100% Altas (Aa) a A A Aa Aa a Aa Aa

Sempre que se cruzam dois indivduos iguais heterozigticos (Aa, por exemplo) obtm-se uma prole com 1/4 (25%) de homozigotos dominantes, 1/4 (25%) de homozigotos recessivos e 2/4 (50% de heterozigotos).

F1 x F1: Altas (Aa) x Altas (Aa) GF1: A,a x A,a F2: 75% Altas (1/4 AA e 2/4 de Aa) e 25% ans (aa) A A a AA Aa a Aa aa

Sempre que se cruza um indivduo homozigtico (dominante ou recessivo, tanto faz) com um indivduo heterozigtico, os descendentes se distribuem em 50% iguais a um dos cruzantes e 50% iguais ao outro cruzante. Exemplo:

F1 x F1: Altas (AA) x Altas (Aa) GF1: A,A x A,a F2: 50% Altas (2/4 de Aa) e 50% ans (2/4 de aa) A a a Aa Aa a aa aa

Sempre que pai e me forem fenotipicamente iguais e o filho resultar com um fentipo diferente , pensa-se, em primeiro lugar, que a manifestao do filho recessiva e que seus pais so provavelmente heterozigticos. O que Mendel fez:
Mendel cruzou, por autofecundao vrias ervilhas, vrias vezes at conseguir indivduos puros. Mendel cruzou uma planta alta (AA) com uma planta an (aa), e obteve uma gerao F1 (Filha 1) toda

alta. Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

Cruzou dois indivduos da gerao F1, obtendo uma gerao F2 composta por indivduos altos e baixos.
Mendel concluiu que "os indivduos devem conter fatores em pares que se separam durante a formao dos gametas e se unem na formao de um novo indivduo", Mendel no sabia que esses "fatores" eram os genes.

FentiposGentiposFreqncia GenotpicaProporo Fenotpica AA 1/4 Alta 3 Aa 2/4 An aa 1/4 1

EXERCCIOS DE FIXAO
1. Que tipos de gametas pode ser formados por um indivduo de gentipo Aa ? a) Aa e Aa b) AA, Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) unicamente A 2. Algumas pessoas demonstram uma transpirao excessiva mesmo em condies ambientais normais. Esse carter determinado por um gene dominante S. Como ser o gentipo de uma pessoa normal? a) ss b) SS c) Ss d) S e) s 3. O fenmeno da dominncia em relao a dois genes alternativos para um mesmo carter significa que: a) o nmero de gentipos sempre igual ao nmero de fentipos correspondentes. b) o heterozigoto fenotipicamente semelhante a um dos homozigotos. c) possvel reconhecer o gentipo atravs dos fentipos dos indivduos. d) todos os gentipos so fenotipicamente diferentes. e) O fentipo sempre exclusivamente condicionado pela ao do gentipo. 4. A probabilidade de um casal heterozigoto para uma determinada caracterstica condicionada por um par de genes ter um filho tambm heterozigoto para a mesma caracterstica de: a) 0 b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 100% 5. Certo tipo de idiotia aparece em filhos de casais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestao hereditria. Como voc explica esse fato? a) Os pais so homozigticos b) os filhos so todos heterozigticos c) a idiotia condicionada por um gene dominante. d) o gene para idiotia recessivo. e) os filhos normais so todos homozigticos dominantes.

MONOHIBRIDISMO SEM DOMINNCIA

O Monohibridismo Sem Dominncia tambm pode ser chamado de dominncia intermediria ou ausncia de dominncia. uma forma de herana em que dois alelos diferentes de um dado par tm potencialidades semelhantes e, em conseqncia o indivduo heterozigtico revela um fentipo intermedirio ou, ento, bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos. Entre as boninas, um tipo de planta conhecida tambm popularmente como maravilha ou dama-danoite, os indivduos puros ou homozigticos costumam apresentar flores vermelhas (B B ) ou brancas (B B ). Mas os heterozigticos possuem sempre flores rseas (B B ). B B V V
B B V B V V

B B BRANCA X B B - VERMELHA B B RSEAS (100%)

B V

F1

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EXERCCIOS DE FIXAO 1) Realize os seguintes cruzamentos, determinando: o gentipo, o fentipo, a proporo genotpica e a fenotpica das seguintes caractersticas a serem consideradas: a) Cabelo preto: L Cruzamentos: LL x ll
P

/ cabelo loiro: l

Ll x ll
B

Ll x Ll

ll x ll

b) Rato preto: R Cruzamentos: R R xR R

P P B B

/ Rato branco: R

R R xR R

P B

B B

R R xR R

P B

P B

2) Explique por que necessrio realizar o cruzamento entre heterozigotos para que se determine as propores genotpicas e fenotpicas.

Outros tipos de MonOhibridismo:

Dominncia completa Nos casos de dominncia completa, o indivduo heterozigtico apresenta o fentipo condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo s se manifesta em homozigotia. Existem apenas dois fentipos possveis.

Dominncia incompleta ou sem dominncia Nos casos de dominncia incompleta, o indivduo heterozigtico vai apresentar um fentipo diferente dos indivduos homozigticos. Neste caso vai apresentar um fentipo intermdio entre os dois indivduos homozigticos antagnicos, ou seja: Ex:

Co-dominncia Nos casos de co-dominncia, o indivduo heterozigtico vai apresentar um fentipo diferente dos indivduos homozigticos. Neste caso vai apresentar um fentipo que resulta da mistura dos dois indivduos homozigticos antagnicos, ou seja: Ex:

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2 LEI DE MENDEL E O DIIBRIDISMO:

Descoberto o mecanismo de transmisso isolada dos caracteres hereditrios, Mendel passou a estudar como esses caracteres se transmitiam de uma maneira conjunta. Ele pde observar que cada par de genes alelos agem na manifestao de seu carter como se os demais no existissem. DIIBRIDISMO = o estudo da transmisso de dois caracteres ao mesmo tempo. Ao avaliar um cruzamento de diibridismo, voc deve adotar, na ordem, a seguinte srie de procedimentos: 1. Disponha em linha os gentipos dos cruzantes (gerao P); 2. Abaixo de cada gentipo, coloque todos os gametas possveis daquele cruzante; 3. Arme o genograma, dispondo os gametas de um cruzamento na linha horizontal de cima e os gametas do outro cruzante na primeira vertical da esquerda; 4. Cruze as linhas verticais com as horizontais e v completando ou preenchendo as casas do tabuleiro, atentamente; 5. Interprete estatisticamente os dados obtidos, no s do ponto de vista genotpico mas tambm fenotpico.

Cruzando plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas, obteve a gerao F1 composta totalmente de plantas de sementes amarelas e lisas. Cruzando indivduos da gerao F1, obteve plantas de sementes amarelas e lisas, plantas de sementes amarelas e rugosas, plantas de sementes verdes e lisas e plantas de sementes verdes e rugosas Mendel concluiu que "os fatores segregam-se uns dos outros independentemente".

P: Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr) G: VR x vr F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr)

F1 x F1: Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) GF1: VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr F2: VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, vvRr, vvrr VR Vr vR vr

vr

Vr

VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr vR VVRr VvRR VvRr VVrr VvRr Vvrr VvRr vvRR vvRr Vvrr vvRr vvrr

VR

VvRr

VvRr

VR

VvRr

VvRr

vr

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Gentipos Freqncia Genotpica Proporo Fenotpica VVRR 1 VvRR 2 Amarela Lisa 9 VVRr 2 VvRr 4 VVrr 1 Amarela Rugosa 3 Vvrr 2 vvRR 1 Verde Lisa 3 vvRr 2 Verde Rugosa vvrr 1 1 EXERCCIOS DE FIXAO
1) Em cobaias ou porquinhos-da-ndia, o plo negro (B) e arrepiado (L) dominam sobre plo branco ou albino (b) e liso (l). Como se distribuiro fenotipicamente os descendentes de um cruzamento entre cobaias de plo negro e arrepiado, ambos heterozigticos para os dois caracteres? 2) No quadro abaixo, os nmeros representam os descendentes do cruzamento entre duas ervilhas hbridas (heterozigticas) de gentipo VvRr. Indique os indivduos que tero gentipo igual ao dos pais. plen vulo VR Vr VR vr VR 1 5 9 13 Vr 2 6 10 14 vR 3 7 11 15 vr 4 8 12 16

Fentipos

3) De acordo com as leis de Mendel, os indivduos com gentipo: a) Aa produzem gametas AA, Aa e aa. c) AaBb produzem gametas Aa e Bb. e) aa produzem gametas aa. b) AaBb produzem gametas A, a e B. d) AA produzem gametas A

4) Num experimento com linhagens puras, cruzaram-se ervilhas de sementes amarelas e lisas (dominantes) com ervilhas verdes e rugosas (recessivas). Considerando-se apenas o fentipo relativo cor, pode-se esperar que na gerao F2 a relao de indivduos com sementes amarelas e de indivduos com sementes verdes esteja, respectivamente, na proporo de : a) 1:1 b) 1:2 c) 1:3 d) 2:1
e) 3:1

5) Um homem mope e albino casou-se com uma mulher de viso e pigmentao da pele normais, porm filha de pai mope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a probabilidade de vir esse casal a ter filhos (de qualquer sexo) de viso e pigmentao da pele normais? a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8
e) 1/16

6) Os experimentos de Mendel com cruzamento dibrido mostrando distribuio independente dos dois pares de alelos resultam em uma proporo: a) fenotpica de 3:1 d) fenotpica de 9:3:3:1 b)genotpica de 3:1 e) genotpica de 9:3:3:1 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele c) genotpica de 1:2:1

7) Do cruzamento de um dibrido (AaBb) com um duplamente homozigoto (aabb), resultaram 160 descendentes. A proporo esperada de descendentes com o gentipo igual ao do pai dibrido : a) 6,25% b) 18,75% c) 25% d) 50% e) 56,25% 8) Um casal de amigos seus, Mrcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianas sua casa: Jos de olhos castanhos e cabelos crespos, e Luis, de olhos azuis e cabelos lisos. Mrcio e Olga pedem para voc adivinhar qual dos meninos filho deles. Cabelos crespos so dominantes. a) Jos b) Luis c) Ambos podem ser d) Nenhum pode ser e) Resposta impossvel com apenas esses dados. 9) Certo tipo de miopia um carter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditria determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e viso normal casa-se com uma mulher mope e com dentes, tendo um casal um filho mope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres? a) 1/8 b) c) 1/16 d) 1/32
e) 0%

TRIIBRIDISMO E POLIIBRIDISMO
Agora, vamos nos preocupar com problemas nos quais os cruzantes e seus descendentes diferem por 3 ou mais caracteres. Logo, em cada gentipo devemos encontrar 3 ou mais pares de genes. Para tanto, oportuno que voc conhea algumas constantes que permitem avaliar determinados dados com preciso e rapidez.

Voc pode determinar:

Pela constante:

Nmero de gametas diferentes no poliibrido Nmero de fentipos diferentes em F2 Nmero de gentipos diferentes em F2

2 2 3 4

n n n n

Nmero de casas do genograma em F2

n = nmero de caractersticas considerados (somente heterozigotos)

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Veja o seguinte genograma, onde cruzou-se ervilhas amarelas e lisas e de vagem estufada (todos dominantes (VVRRMM) com ervilha verdes e rugosas e de vagem murcha (vvrrmm):

A proporo fenotpica dos descendentes, quando cruzam dois triibridos, de: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 Em F2, para cada grupo de 64 plantas descendentes, temos: 27 com sementes amarelas, lisas e vagem estufada ( dom / dom / dom) 09 com sementes amarelas, lisas e vagem murcha ( dom / dom / rec )
09 com sementes amarelas, rugosas e vagem estufada ( dom / rec / dom)

- 3 dominantes - 2 dominantes - 2 dominantes - 2 dominantes - 1 dominantes - 1 dominantes - 1 dominantes - 1 dominantes

09 com sementes verdes, lisas e vagem estufada ( rec / dom / dom) 03 com sementes amarelas, rugosas e vagem murcha ( dom / rec / rec) 03 com sementes verdes, lisas e vagem murcha ( rec / dom / rec) 03 com sementes verdes, rugosas e vagem estufada ( rec / rec / dom) 01 com sementes verdes, rugosas e vagem murcha ( rec / rec / rec)

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EXERCCIOS DE FIXAO 1. Quantos tipos diferentes de gameta pode formar um indivduo heterozigoto para 5 pares de alelos distintos situados em cromossomos diferentes? 2. Se o indivduo da questo anterior for cruzado com uma fmea de gentipo igual ao dele, quantos gentipos diferentes sero possveis nos seus descendentes? 3. Calcule o nmero de fentipo diversos que podem ocorrer em F 2 a partir do cruzamento de dois indivduos homozigticos para 4 pares de alelos, sendo um dos cruzantes homozigticos dominante e o outro, homozigtico recessivo. 4. Quantas casas teria um genograma formado pelo cruzamento dos gametas de dois indivduos idnticos heterozigticos para 4 pares de alelos. 5. Na espcie humana, mecha branca nos cabelos, sarda e polidactilia so manifestaes determinadas por genes dominantes. Um indivduo com mecha branca nos cabelos, sardento e portador de polidactilia, cujo pai no tinha mecha no cabelo nem era sardento, mas tinha polidactilia, e cuja me tinha mecha, era sardenta, mas no revelava polidactilia, casa-se com uma prima de gentipo idntico ao dele. Qual a probabilidade que tem esse casal de vir a ter uma criana sem mecha, sem sardas e sem polidactilia?

CLCULOS DE PROBABILIDADE:
PROBABILIDADES = a freqncia esperada de um acontecimento dentro de um certo nmero de tentativas. a chance que um evento tem de ocorrer, entre 2 ou mais eventos possveis. Podemos represent-la pela seguinte expresso:

nmero de vezes da ocorrncia esperada PROBABILIDADE = Nmero de vezes de Tentativas

Por exemplo: se voc quer tirar um s num baralho, tem 4 possibilidades isoladas ao mesmo tempo (o s de ouros, o s de copas, o s de paus e o s de espadas). Voc ter ento:

REGRA DO E
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esta regra corresponde pergunta: Qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? Suponha que voc jogue uma moeda duas vezes, qual a probabilidade de obter duas CARAS , ou seja, cara no 1 lanamento E cara do 2?

REGRA DO OU
Diz que a ocorrncia de dois eventos que se excluem mutuamente igual soma das probabilidades que cada evento ocorre. Esta regra corresponde pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter cara OU coroa, ao lanarmos uma moeda igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer cara somada probabilidade de ocorrer coroa. Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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EXEMPLO: Considere que a queratose (anomalia gentica em que o indivduo revela espessamento da camada crnea da pele, com rachaduras dolorosas) seja devida a um gene dominante N. qual a probabilidade de que um casal em que ambos os cnjuges tm queratose e so heterozigticos venham a ter 4 filhos (independente de sexo), todos com queratose?

P: Gametas: N

Nn n

X N

Nn n

GENOGRAMA: N n
F1 : 25% ou 1/4 NN (c/ queratose) 50% ou 2/4 Nn (c/ queratose) 25% ou 1/4 nn (normais) Probabilidade de nascer filho com queratose: 3/4

N NN Nn

n Nn nn

Como o problema indaga sobre a possibilidade de o acontecimento (nascimento do filho com queratose) se repetir por 4 vezes seguidas, teremos:

3 PROBABILIDADE = 4 X

3 X 4

3 X 4

3 = 4

81 256

Se quisermos dar o resultado em percentagem, basta fazer uma simples regra de 3: Se em 256 _______________________ temos 81 Em 100 __________________________ teremos X X = 31,6 %

Se quisssemos saber qual a probabilidade do filho nascer com queratose OU sem queratose, teremos que realizar outro clculo, aplicando a regra do OU:

3 PROBABILIDADE = 4

4 = simplificando = 1 4

+
4

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Em casos de Diibridismo, aplicamos o seguinte macete:

Suponha o seguinte cruzamento: EeVv X EeVv Quero saber qual a probabilidade de sair um indivduo Eevv a. do cruzamento de Ee X Ee, resultam 2/4 de descendentes com gentipo Ee; b. do cruzamento de Vv X Vv, resultaro descendentes na proporo de 1/4 com gentipo vv; c. ora, como a pergunta se refere probabilidade de as duas coisas ocorrerem simultaneamente no mesmo indivduo (descendentes Eevv), avaliamos essa possibilidade pelo produto das duas probabilidades isoladas, ou seja:

2 PROBABILIDADE = 4 X

1 = 4

2 16

OBSERVAO: Assim, se voc fizer o genograma, encontrar exatamente o mesmo resultado. Para tanto, os clculos de probabilidade facilitam a obteno dos resultados, evitando assim fazer aqueles genogramas enormes !! Eles esto assim, a servio de voc , portanto faa bom uso desse recurso.

EXERCCIOS DE FIXAO N 05 1) A proporo esperada de indivduos duplo-heterozigotos para dois pares de genes de um casal tambm duplo-heterozigoto de: a) b) c) 3/8 d) 1/16
e) 2/16

2) A chance de um casal ter 3 filhos homens de: a) b) 1/3 c) d) 1/8

e) 1/16

3) Um casal tem 3 filhas. A mulher est grvida e diz ao marido: Espero que nosso quarto filho seja do sexo masculino. O marido que estudou gentica, pensa um pouco e responde corretamente: a probabilidade de que nosso filho seja um menino de: a) 50% b) 66% c) 75% d) 33%
e) 25%

4 ) Diversas cobaias pretas heterozigticas so cruzadas entre si. A probabilidade de os trs primeiros descendentes serem alternativamente preto - branco - preto ou branco - preto - branco de: a) 9/64 b) 27/4096 c) 3/4 d) 3/16
e) 27/64

5) O albinismo no homem condicionado por um gene recessivo (a), e seu alelo (A) responsvel pela pigmentao normal da pele. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter quatro filhos de qualquer sexo, sendo dois albinos e dois normais? a) 3/4 b) 3/8 c) 9/256 d) 27/128
e) 27/256

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HEREDOGRAMAS
HEREDOGRAMAS: so grficos utilizados para expor a genealogia ou pedigree de um indivduo ou famlia. Atravs de smbolos e sinais convencionais so caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qual se questiona alguma coisa.

SINAIS CONVENCIONAIS UTILIZADOS EM HEREDOGRAMAS

= MULHER NORMAL = MULHER AFETADA = HOMEM NORMAL = HOMEM AFETADO

= O TRAO DE UNIO ENTRE AS FIGURAS INDICA O CRUZAMENTO

= O TRAO DUPLO DE UNIO INDICA CRUZAMENTO ENTRE PARENTES

= GMEOS DIZIGTICOS (BIVITELINOS)

= GMEOS MONOZIGTICOS (UNIVITELINOS OU IDNTICOS)

QUATRO IRMOS CONTADOS DA ESQUERDA PARA A DIREITA NA ORDEM EM QUE NASCERAM = INDICATIVO DE INDIVDUOS DE SEXO NO INFORMADO

= FMEA PORTADORA (PARA CARTER LIGADO AO CROMOSSOMO X

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Exemplo: Heredograma ou Genealogia de uma famlia portadora de Polidactilia:

II

III

IV V

4 ?

5 1

? 2

Homem normal Mulher normal

Homem afetado Mulher afetada

1. Considere o heredograma de uma famlia em que se manifesta uma determinada caracterstica gentica.

I
1 2

Afetados Normais

II
1 2 3 4

III
1 2 3

Nessa famlia, quantos tipos de gametas produziro, respectivamente, os indivduos I-1, II-3 e III-1? a) 1-2-1 b) 1-2-2 c) 2-1-2 d) 2-2-1 e) 2-2-2

2. Analise o heredograma:

I 1 II 1 III 1 2 1 3 4 5 6 2 2 3 4 2

Afetados Normais

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Sobre as informaes contidas nesse heredograma, todas as afirmativas esto corretas, exceto: a) Homens e mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia. b) O n de mulheres heterozigotas o dobro do n de homozigotas. c) Os casais II.3 x II.4 e III.6 x III.7 tem a mesma probabilidade de ter crianas afetadas. d) Os homens normais representados so heterozigotos. e) Os indivduos afetados representados so homozigotos. 3. Um determinado carter encontrado em trs famlias distintas, conforme figura abaixo:

P 1 F1 1 2 3 Famlia 1 Afetado 1 2 3 Famlia 2 Normal 1 2 Famlia 3 3 2 1 2 1 2

Um aluno, estudando o assunto, concluiu que o carter observado determinado por um gene recessivo. Sua concluso est a) correta, devido ao observado na genealogia n1 b) correta, devido ao observado na genealogia n 2 c) errada, devido ao observado na genealogia n 3 d) correta, devido ao observado na genealogia n 3 e) errada, devido ao observado na genealogia n 2 4. Na genealogia a seguir, o nmero de indivduos certamente heterozigotos igual a:

a) 1 d) 6

b) 3 e) 7

c) 5

5. O esquema abaixo representa a genealogia de uma famlia.

1 3 8

2 5 6 9 7

cabelos ondulados

cabelos crespos cabelos lisos

Das afirmaes abaixo, qual a nica que est inteiramente de acordo com os dados? a) Cabelo ondulado caracterstica determinada por gene dominante. b) Os indivduos 3 e 4 so heterozigotos. c) O casal 6 e 7 poder ter filhos de cabelos crespos. d) Se o indivduo 5 casar-se com uma mulher de cabelos crespos, todos os seus filhos tero cabelos ondulados. e) Os pais do indivduo 2 tm, obrigatoriamente , gentipo igual ao do filho. 6. Analisando a genealogia, responda:

2
Qual a probabilidade de o indivduo 3 ser heterozigoto? Qual a probabilidade de o indivduo 5 ser homozigoto?

Qual a probabilidade do indivduo 6 ser homozigoto dominante?

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ALELOS MLTIPLOS
Alelos Mltiplos : Atrs de um determinado fentipo h mais de um par de alelos. Uma caracterstica manifestada por mais de um par de genes alelos.Eles obedecem as propores mendelianas. Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos .

> = domina
C = selvagem c
ch

C>c
h

ch

>c >c
c = albino

= chinchila

c = himalaia

Um s par entra na constituio do gentipo do coelho ( cada indivduo tem 2 alelos ). Os alelos mltiplos tem uma seqncia de dominncia . Se tiver mais de dois genes um caso de alelos mltiplos ; Se tiver mais de dois fentipos pode ser um caso de herana sem dominncia . GENTIPOS (complete)

FENTIPOS Selvagem Chinchila Himalaia Albino

EXERCCIOS DE FIXAO
1. Na Primula sinensis, a flor tem, normalmente, uma mancha amarela na base da ptala. Ocorreu uma mutao recessiva que produz uma mancha amarela muito grande (Prmula rainha). Mais tarde, ocorreu outra mutao do mesmo gene, desta vez dominante em relao ao tipo normal ou original, condicionando uma mancha branca (tipo alexandra). Uma planta alexandra foi cruzada com uma planta normal, produzindo 45

plantas alexandra, 23 plantas normais e 22 plantas rainhas. Quais os gentipos das plantas cruzadas? n n n n a) AA X aa b) AA X a a c) Aa X a a d) Aa X Aa e) AA X A a 2) Em coelhos, conhecem-se alelos para a cor do plo: C (selvagem), c (chinchila), c (himalaia) e c (albino). A ordem de dominncia de uns genes sobre os outros a mesma em que foram citados. Foram promovidos os seguintes cruzamentos identificados com I e II, respectivamente: I: c c x c c
h ch ch h

II: Cc x c c

Nesses cruzamentos, as prognies sero: I a 100% chinchila 50% chinchila 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 50% himalaia 100% chinchila 50% selvagem 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 50% himalaia 100% himalaia 50% selvagem 50% himalaia 100% himalaia II

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SISTEMA ABO INTRODUO

Foi no sculo XX que a transfuso de sangue, adquiriu bases mais cientficas. Em 1900 foram descritos os grupos sanguneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A descrio do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener. Os grupos sanguneos so constitudos por antgenos que so a expresso de genes herdados da gerao anterior. Quando um antgeno est presente, isto significa que o indivduo herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poder ser transmitido para a prxima gerao. O gene uma unidade fundamental da hereditariedade, tanto fsica quanto funcionalmente. Sistema ABO H vrios grupos sangneos herdados independentemente entre si. So conhecidos diversos sistemas de grupo sangneos. Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO o de maior importncia na prtica transfusional por ser o mais antignico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar a produo de anticorpos, seguido pelo sistema Rh. Os antgenos deste sistema esto presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte deste sistema trs genes A, B e O podendo qualquer um dos trs ocupar o loco ABO em cada elemento do par de cromossomos responsveis por este sistema. Os genes ABO no codificam diretamente seus antgenos especficos, mas enzimas que tem a funo de transportar acares especficos, para uma substncia precursora produzindo os antgenos ABO. A B O indivduo do grupo AB possuidor de um gene I e de um gene I , tendo sido um herdado da me AB e o outro do pai. Ele possui nos seus glbulos vermelhos os antgenos A e B, seu gentipo I I . No caso do grupo O, foi herdado do pai e da me o mesmo gene i. O gene i amorfo, isto , no produz antgeno perceptvel. As clulas de grupo O so reconhecidas pela ausncia de antgeno A ou B. A B Quando o gene i herdado ao lado de I , apenas o gene A se manifesta; e se herdado ao lado do gene I apenas o gene B se manifesta. B BB Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratrio, no podemos diferenciar os indivduos I i e I I , e A AA B nem I i e . Os smbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fentipos, enquanto que I I , I i etc. so gentipos (ver quadro abaixo).

FENTIPO A A O B B AB

GENTIPO I i
A

IAIA
ii I i
B

IBIB IAIB
AA BB

dito homozigtico quando o indivduo possuidor de genes iguais (I I , I I , ii), e heterozigtico A B AB quando os genes so diferentes (I i, I i, I I )

= I

> i
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A CLASSIFICAO SANGNEA A determinao do grupo sangneo deste sistema, feito usando dois tipos de teste. 1 Atravs da identificao da presena de antgenos nos eritrcitos, usando reativos compostos de anticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta a chamada classificao ou tipagem direta . 2 Atravs da identificao da presena de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos de antgenos conhecidos (hemcias A e hemcias B). Esta a classificao ou tipagem reversa (ver quadro abaixo).
o o

GRUPO SANGUNEO A B AB O

SORO DE TIPAGEM Anti-A Anti-B + + + + -

HEMCIAS DE TIPAGEM A + + B + +

ANTGENO

ANTICORPO

A B AeB -

Anti-B Anti-A Ausente Anti-A e anti-B

Regularmente as pessoas expostas a um antgeno que no possuem, podem responder com a produo de um anticorpo especfico para este antgeno. Entretanto, h alguns antgenos que possuem uma estrutura que se parece muito com antgenos de bactrias e planta, aos quais estamos constantemente expostos. Nestes casos, ocorre a produo de anticorpos a partir do contato com as bactrias e plantas, e no ao antgeno eritrocitrio. Neste grupo encontramos os antgenos do sistema ABO. Por este processo, os indivduos com idade superior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antgeno que no tem, pois j foram expostos a essas bactrias e plantas, atravs da alimentao. Estes anticorpos so chamados de isoaglutininas ou aglutininas naturais. Observando o quadro acima podemos perceber a presena dos antgenos e anticorpos em cada grupo sanguneo. nesta presena ou ausncia de antgenos e anticorpos que se baseia a tipagem sangunea e a escolha do sangue a ser transfundido. As transfuses podem ser: Isogrupo quando doador e receptor so do mesmo grupo ABO Heterogrupo doador e receptor so de grupo sanguneo diferente

A escolha do sangue se baseia em que o indivduo no pode ser transfundido com um sangue que possua um antgeno que ele no tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antgeno, iria reagir com essas hemcias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivduo do grupo A no pode tomar sangue B e assim por diante. Sempre que possvel deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sangue do grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemcias transfundidas temos uma quantidade de plasma onde h anticorpo anti-A, que poder reagir com as hemcias deste paciente causando um grau de hemlise maior ou menor, mas que poder ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deve ser analisado pelo hemoterapeuta .

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Este sistema ABO, tambm pode ocasionar incompatibilidade materno-fetal, com desenvolvimento da doena hemoltica peri-natal. Apresenta tambm importncia em transplantes renais ou cardaco, com menor papel nos hepticos ou de medula ssea. Em alguns processos pode ocorrer a perda parcial do antgeno A ou B, como em algumas leucemias. No soro , parte do plasma onde se concentram anticorpos ( protenas de defesa), so usados contra o antgeno .

B : no grupo A A : no grupo B nenhum : no grupo AB A, B, AB : no grupo O AB : Receptor universal O : Doador universal A A

O O B B

AB

AB Transfuses sangneas :
Jamais antgenos do doador poder encontrar com anticorpos do receptor. Se essa lei no for respeitada, ocorre morte instantnea do indivduo, o sangue aglutina ( as hemcias do doador aglutinam ( focos de reao de anticorpos e antgenos ). Os anticorpos do doador podem entrar em contato com os antgenos do doador, porque o nmero de antecessor do doador, no caso muito baixo . EXERCCIOS DE FIXAO 1) Um homem faleceu por causa de uma transfuso de sangue. Sabendo-se que seus pais pertenciam aos grupos A (homozigoto) e AB, responda: a) Qual o grupo sanguneo do homem em questo?______________________________________ b) Qual ou quais os possveis grupos sangneos usados erroneamente na transfuso?___________ 2. No seguinte caso, em que se discute a paternidade , o perito encontrou o tipo sanguneo A para a me, o tipo O para a criana, o tipo B para um dos acusados como pai e o tipo AB para o outro. Que ter ele concludo? a) O 1 homem no pode ser o pai, s o 2. b) Ambos podem ser admitidos como pais da criana c) Nenhum tem condies de ser o pai da criana em questo. d) O 1 homem pode ser o pai, mas o 2 no. e) Os dados obtidos no so suficientes para qualquer concluso. 3. Quais so os grupos sangneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangneos? a) ambos AB c) A e B (heterozigticos) b) AB e O d) A e B (homozigticos)

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4. O av paterno de uma mulher pertence ao grupo sangneo AB e todos os outros avs so do grupo Qual a probabilidade de essa mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 5. Um indivduo do tipo O s no poder ter os pais dos grupos: a) A x A b) B x A c) AB x O d) O x O e) B x O

SISTEMA RH
Quando referimos que o indivduo Rh Positivo, quer dizer que o antgeno D est presente. O antgeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como nico. Alm deste, foram identificados quatro outros antgenos C, E, c, e, pertencentes a este sistema. Aps os antgenos A e B (do sistema ABO), o antgeno D o mais importante na prtica transfusional. Em algumas situaes podemos ter uma expresso fraca do antgeno D. Isso pode ocorrer por: Variaes quantitativas que so transmitidas geneticamente; Efeito de posio, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antgeno D quando o gene C est na posio trans em relao ao D; Expresso parcial por ausncia de um dos mltiplos componentes do antgeno D. Estes casos so chamados na prtica de Rh fraco, e se refere ao que era conhecido anteriormente como

D.

Ao contrrio do que ocorre com os antgenos A e B, as pessoas cujos eritrcitos carecem do antgeno D, no tem regularmente o anticorpo correspondente. A produo de anti-D quase sempre posterior a exposio por transfuso ou gravidez a eritrcitos que possuem o antgeno D. Uma alta proporo de pessoas D-negativas que recebem sangue D-positivo produzem anti-D. Se encontramos um anticorpo deste sistema podemos concluir que ocorreu uma imunizao atravs de uma transfuso ou de uma gravidez. Qualquer antgeno deste sistema capaz de provocar a produo de anticorpos, e assim a gerar situaes de incompatibilidade. Aloimunizaes contra antgenos E, c, e, C so tambm observadas em pacientes politransfundidos, mas com uma freqncia inferior. A maioria dos casos de Doena Hemoltica do Recm-Nascido (DHRN) devida ao anti-D. A profilaxia por imunoglobulinas anti-D diminuiu o nmero de aloimunizaes maternas contra o antgeno D, mas no contra E, c, e, C Na rotina, realizada a tipagem, apenas, para o antgeno D nesse sistema. Os outros antgenos (E, C, c, e), so determinados em situaes onde ocorre incompatibilidade, e necessrio obter sangue que no possuam algum desses antgenos. A produo de anticorpos contra estes antgenos ocorre de forma semelhante a produo de anti-D. A capacidade de provocar a produo de anticorpos destes antgenos varia. Partindo do mais imunognico, temos D > c > E > C > e. TRANSFUSO Para efeito de transfuso, considerado que pacientes Rh positivos podem tomar sangue Rh positivo ou negativo, e que pacientes Rh negativos devem tomar sangue Rh negativo. Para os pacientes D fraco, existem alguns critrios a serem observados. Se o antgeno D est enfraquecido por interao gnica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poder tomar Rh positivo ou negativo. Porm nos casos em que o antgeno D est enfraquecido por ausncia de um dos componentes, pode ocorrer produo de anticorpos contra o antgeno D na sua forma completa. Como rotineiramente, no identificamos a causa que leva a expresso enfraquecida do antgeno, acostuma-se a dar preferncia a usar sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco. (1) Existem situaes clnicas onde necessrio avaliar o risco X benefcio, e fazer outras opes. Neste momento necessrio o acompanhamento do hemoterapeuta.

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Resumo:
Gentipo Dd , DD dd Fentipo Rh + Rh Rh - : no tem nas paredes da hemcia o fator Rh ;
Se um Rh - doar sangue para um Rh+ , ele estar entregando hemcias lisas e nada acontece; Se um Rh + doar sangue para um Rh-, ele estar entregando uma protena estranha (fator Rh ), no soro do receptor pode haver anticorpos, assim pode ocorrer a aglutinao do sangue .

Eritroblastose Fetal : ( Doena hemoltica do recm - nascido )

A me e o feto possuem Rh diferentes. ( me - , filho + ). Nos ltimos meses de gravidez , a criana comprime o abdome da me . E comum haver contato de sangue materno e sangue fetal .Quando isso ocorre o sistema imunolgico e ativado , iniciando a produo de anticorpos . No acontece nada dessa primeira vez. Mas, no caso de uma segunda gravidez , o sistema imunolgico produz anticorpos com mais rapidez e quantidade .O soro da me passa para o feto , ocorrendo uma reao nas hemcias : o beb recebe sangue Rh -, podendo assim ocorrer um aborto . Em caso de nascimento o bebe apresenta problemas hepticos . A me fica muito sensibilizada . evitada atravs de vacinas .

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EXERCCIOS DE FIXAO 1. Uma mulher com Rh , cujo pai Rh , casada com um homem Rh , cuja me Rh . A probabilidade de esse casal vir a ter um criana Rh de: a) 100% b) 75%
+ + -

c) 50%
+

d) 25%

e) 0%

2. O sangue de uma criana Rh O e o da me Rh A . O gentipo do pai pode ser: a) RrI I

AA

b) RRI i

c) RRii

d) rrI I

AB

e) RrI i

3. Quais so os grupos sangneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangneos? a) ambos AB b) A e B (heterozigticos) c) AB e O
d) A e B (homozigticos)

4. Se uma mulher receber sangue idntico ao de seu filhote, ao nascer, teve eritroblastose fetal, apresentar reao de aglutinao de todas as hemceas recebidas. A partir desses dados, pode-se inferir que os gentipos da me e do filho so, respectivamente, a) rr - RR b) rr - Rr c) Rr - rr d) rr - rr
e) Rr - Rr

INTERAO GNICA
Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuio independente, condicionam conjuntamente um nico carter.

Ex.: CRISTAS EM GALINHAS: 1) Crista ervilha: EE rr ou Ee rr. 2) Crista Rosa: ee RR ou ee Rr. 3) Crista Noz: EE RR ou EE Rr ou Ee RR ou Ee Rr. 4) Crista Simples: ee rr.

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INTERAO GNICA COM EPISTASIA

Constitui uma modalidade de interao gnica na qual genes de um par de alelos interferem na manifestao de genes de outros pares. Na epistasia a dominncia manifesta-se entre genes no-alelos. Quando o gene episttico dominante em relao ao seu alelo - como o gene I, no caso da colorao da plumagem em galinhas Leghorn - a epistasia chamada dominante. Nos casos em que o gene episttico recessivo, no seu par de alelos, a epistasia denominada recessiva. Ex.: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii. Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii. EPISTTICO:_____________________________________________________________________________ HIPOSTTICO: ___________________________________________________________________________

PLEIOTROPIA
o inverso da interao gnica. Um nico par de genes atua na manifestao de vrios caracteres. Ex.: FENILCETONRIA: A criana afetada portadora de um par de alelos recessivos, que condicionam um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, responsvel pela converso do aminocido fenilalanina em tirosina. Em vez do tirosina, forma-se o cido fenilpirvico, que se acumula na sistema nervoso, ocasionando deficincia mental. O aminocido tirosina participa tambm da produo de melanina. Por isso, as crianas fenilcetonricas exibem tambm pele mais clara do que deveriam ter. Como se v, neste caso apenas um par de genes atua em dois caracteres diferentes: cor de pele e capacidade de metabolizao da fenilalanina. EX: ANEMIA FALCIFORME Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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EXERCCIOS DE FIXAO 1. Em galinhas da raa Leghorn, o gene C determina a manifestao de cor, porm inibido pelo gene I, que episttico sobre ele. Um galo branco, cruzado com uma galinha branca, produziu em F 1 50% de aves brancas e 50% de aves coloridas. A provvel frmula gentica dos cruzantes deve ser a) Iicc x iicc b) IiCc x iicc c) IiCC x iicc d) iiCc x iiCc e) IICC x iicc

2. No homem, a surdez congnita devida homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. So necessrios os dois genes dominantes D e E para a audio normal. Desse modo, Fernando que surdo, casou-se com Lcia que tambm surda. Tiveram 6 filhos, todos de audio normal. Portanto, voc pode concluir que o gentipo dos filhos : a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE
e) DDEe

3. Em ratos, a produo de pigmentos que do a cor ao plo depende da ao complementar de 2 pares e alelos situados em cromossomos independentes. Assim, o gene A desencadeia o processo de produo do pigmento e seu recessivo a, ao contrrio, inibe ou impede esse processo. O gene B produz pigmento negro, tornando o plo negro, enquanto seu alelo recessivo b condiciona a produo de pigmento marrom, fazendo o plo mostrar-se dessa cor. Um rato preto heterozigoto para ambos os pares de genes cruzado com uma rata albina (branca) homozigota para os dois pares (com a frmula duplo-recessiva aabb). Que propores fenotpica podero esperar na prognie desse casal de ratos? a) 3 pretos : 1 albino d) 2 pretos : 2 albinos b) 2 pretos : 1 marrom : 1 albino e) 1 preto : 1 marrom : 2 albinos c) 2 marrons : 1 albino

4. Considere o seguinte cruzamento entre plantas de pimento em que so analisadas as cores dos frutos. P: marrom X amarelos F1: 100% vermelhos F2: 183 vermelhos; 59 marrons; 61 amarelos; 20 verdes Com base nos resultados dos cruzamentos, possvel concluir que a herana da cor dos frutos no pimento depende: a) de 1 par de genes sem dominncia. c) de 4 pares de genes com dominncia e) da ao de genes pleiotrpicos. 5. Em ces da raa cocker spaniel, o gene A, que condiciona a cor branca, episttico em relao ao gene B, que determina cor preta, e ao seu alelo b, responsvel pela cor marrom. Sabe-se, tambm, que o gene A e seu alelo a segregam-se independente do gene B e seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fmeas com gentipo AaBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporo fenotpica: a) 13 : 3 b) 9 : 3 : 3 : 1 c) 9 : 6 : 1 d) 9 : 4 : 3
e) 12 : 3 : 1 b) de uma srie allica (alelos mltiplos) d) de 2 pares de genes no alelos que interagem

6. Em cebolas, a cor do bulbo resultado da ao de dois pares de genes que interagem. C condio para pigmento colorido, e seu recessivo c determina bulbo branco. O gene B, dominante, determina bulbo vermelho, e heterozigtico para os dois genes, obteremos descendentes na seguinte proporo: a) 12 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos b) 12 brancos : 3 vermelhos : 4 amarelos c) 9 brancos : 3 amarelos : 4 vermelhos e) 9 vermelhos : 3 amarelos : 4 brancos
d) 9 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos

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