Taller 4

: El cariotipo. Sndrome cromosmico humano

Integrantes: franklin Bernal Kaddis jimenes Jos Mora Jos Sanjur Jorge Coronado Roxiris reina ngel Masas

Preguntas:
1. Qu es un cariotipo?
El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa.

2. Cuntas clases de cromosomas hay en un cariotipo?

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as: Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao). Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

3. Cules son los cromosomas sexuales de la mujer?

Los cromosomas sexuales de la mujer son XX

4. Cules son los cromosomas sexuales del varn?

Los cromosomas sexuales del hombre son XY

5. Cul es el nmero diploide de los humanos?

El nmero diploide es 23 pares. A esto se refiere 2n.

6. Cules fueron los sndromes identificados en los cariotipos de la figuras 4 y 5? 7. Cules son las posibles causas de cada uno de ellos y que caractersticas genotpica y genotpica se presentan?

8. Cules son las pruebas que puede realizarse una mujer embarazada para detectar alguna anormalidad en el cariotipo del feto? Explica.
Es la amniocintesis, pero es muy riesgosa, se saca lquido amniotico de la mama embarazada, con eso se hace el cariotipo, y se determina algn problema, se hace solo en caso que sea necesario. El sndrome de Down es la trisomia en el par 21 que no es el ltimo, el ltimo es el cromosoma 23, que son los sexuales, de los cromosomas somticos el 22 seria el ultimo.