CAPTULO III

DESARROLLO DE LA CARA
1. Prominencias o procesos faciales La cara se desarrolla desde finales de la cuarta hasta la sptima semana de VIU, de cinco procesos o prominencias que rodean una depresin central, el estomodeo, o cavidad oral primitiva, la cual constituye la futura boca. Las cinco prominencias son: una prominencia frontonasal o proceso frontal o frontonasal y dos pares de prominencias maxilares y mandibulares; todas tienen origen en el ectomesnquima de la cresta neural que migra desde su localizacin dorsal inicial a las regiones de la cara y el cuello (ver Capitulo 2). El estomodeo est demarcado en su parte interior por la membrana bucofarngea (unin de ectodermo y endodermo), que lo separa del intestino anterior hasta el da 281,2 o da 243,4,5, cuando se desintegra y establece comunicacin entre las dos cavidades (vase Figura 3.1A y 3.1B).

B A
Figura 3.1 A Embrin de 4 semanas con la presencia de las prominencias faciales; B) embrin de 4,5 semanas con mayor volumen y definicin de los procesos o prominencias.

Durante la quinta semana, las prominencias crecen ventral y medialmente y aparecen sobre la prominencia frontonasal las plcodas olfatorias o nasales. En la sexta semana, las plcodas nasales se invaginan, o se ven ms profundas por el crecimiento de la prominencia, para formar una fosita nasal, que divide el proceso frontonasal en cuatro partes: dos procesos nasales medios y dos procesos nasales laterales (vase Figura 3.2A).

Captulo 3. Desarrollo de la cara

Durante la sexta semana, los procesos nasales medios migran uno hacia el otro y se unen por llenamiento del surco, para al final de la sptima semana expandirse en su extremo inferior y formar el proceso intermaxilar o globular. La punta de las prominencias maxilares crece, se encuentra con el proceso intermaxilar y se fusiona con l (vase Figura 3.2B). El surco entre el proceso nasal lateral y la prominencia maxilar es llamado surco nasolagrimal. Durante la sptima semana, el ectodermo del piso de este surco se invagina en el mesnquima subyacente para formar el conducto nasolagrimal. Este conducto es rodeado por el hueso maxilar en formacin. Despus del nacimiento tiene como funcin el drenaje de las lgrimas hacia la cavidad nasal. La prominencia mandibular aparece inicialmente en el da 23, como un proceso dividido bilateralmente que durante la cuarta y quinta semana se une en la lnea media y elimina el surco por medio de un proceso de llenamiento en donde el mesnquima subyacente crece y borra el surco; es decir, no hay fusin de procesos con reabsorcin de epitelios. A esto se le denominar unin, para diferenciarlo de la fusin donde se supone hay aproximacin de epitelios, reabsorcin de stos y luego el encuentro de mesnquima (vase Figura 3.2B y Tablas 3.1 y 3.2).

Estructura precursora

Prominencias

Estructuras profundas
Frente - sienes Plcoda ptica Estructura (2) neurosensorial ptica Cpsula nasal

Estructuras Superficiales

Prosencfalo

Prominencia nasal media (2) Frontonasal (1) Prominencia nasal lateral (2)

Proceso intermaxilar

Paladar primario Dientes incisivos superiores (4)

Lomo o puente nasal Punta nasal Columnela nasal Filtrum labial

Alas nasales (2) Plcoda nasal (2) Estructura neurosensorial olfativa Ver Captulo 2, Tabla 2.6 Hueso maxilar Dientes caninos, premolares y molares superiores Paladar secundario (2) Plcoda tica (2) Estructura neurosensorial auditiva Dientes incisivos, caninos, premolares molares inferiores

Maxilares (2)

Primer farngeo

arco

Mandibulares (2)

Tabla 3.1 Estructuras derivadas de las prominencias o procesos faciales

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Periodo presomita (8 a 21 das) Periodo somita (22 a 31 das)

Da

No. de somitas

Rasgos morfolgicos

da 22 da 24 da 26 da 28 Da 29 a 35 Da 36 a 39 Da 40 a 42 Da 43 a 49

4 a 12 somitas 13 a 20 somitas 21 a 28 somitas 28 a 30 somitas

Aparicin de primero y segundo arco Plcodas ticas y vesculas ticas Plcoda hipofisial Prominencia maxilar, vesculas pticas y en el da 28 plcodas nasales; tercero y cuarto arco faringeos Plcoda tica o del cristalino Proceso nasal medial y lateral Llenamiento de los procesos mandibulares Llenamiento de los procesos nasales medios y laterales para formar el labio superior Los surcos entre los procesos faciales desaparecen cerca de la sptima semana.

Periodo embriolgico

Periodo postsomita (32 a 56 das)

Tabla 3.2 poca de aparicin de los rasgos morfolgicos faciales

A B
Figura 3.2A Embrin de cinco semanas con la presencia de la fosita nasal que divide la formacin de los procesos nasal medio y lateral de ambos lados; B) embrin de siete semanas con la formacin del proceso intermaxilar, unin y fusin de las prominencias o procesos faciales.

La boca se reduce a su anchura final durante el segundo mes de VIU, a medida que se fusionan las porciones laterales del maxilar y la mandbula, creando las mejillas. Las prominencias que se fusionan tienen ms riesgo de sufrir hendiduras que las que se unen4 (vase Figuras 3.3 y 3.4).

1.1 Formacin del labio superior De acuerdo con His 1885 y Peter 1913, citado por Meikle5, la fusin de la prominencia frontonasal con las dos prominencias maxilares resulta en la formacin del filtrum, teniendo ste su origen en el proceso globular. Segn Frazer 1931, citado por Meikle5, el filtrum del labio superior es formado por la prolongacin de los procesos maxilares hasta encontrarse en la lnea media, quiz porque esto sucede con el hueso maxilar subyacente (vase Figuras 3.5A, 3.5B, 3.6A y 3.6B). 77

Captulo 3. Desarrollo de la cara

Las prominencias nasales medias, nasales laterales y la prominencia maxilar de cada lado se integran por fusin de sus epitelios. La falla en la desintegracin normal, en el proceso de muerte celular o transformacin mesenquimal, produce la hendidura del labio superior y paladar anterior, por obstaculizacin de la unin del mesnquima maxilar y nasal medio4. Las hendiduras bilaterales anormales producen una prominente trompita o proboscis de la fusin de las prominencias medias nasales (proceso globular) (vase Figuras 3.3A, 3.3B y 3.4). La fusin de la prominencia maxilar y nasal media en su punto de contacto es llamada aleta nasal; este epitelio posicionado verticalmente bajo cada ventana nasal separa las prominencias y cuando esta aleta desaparece, el labio se fusiona. Esto proporciona la continuidad del maxilar superior y el labio y la separacin de las fosas nasales del estomodeo. Del proceso frontonasal se derivan estructuras profundas y superficiales a saber: profundas, frente-sienes, estructura neurosensorial ptica, cpsula nasal, paladar primario o premaxila y 4 dientes incisivos superiores, y superficiales, lomo o puente nasal, punta nasal, columnela nasal y filtrum labial (vase Tablas 3.1 y 3.2).

Figura 3.3A, B Estructuras faciales derivadas de los arcos farngeos. Se muestra la participacin del primer arco farngeo en la construccin de la oreja y el lmite de fusin del proceso maxilar y mandibular en donde se observan eminencias epibulbares.

Figura 3.4 Se muestra el aporte y sitio de confluencia del proceso maxilar, nasal lateral y nasal medio en la formacin del labio superior.

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Figura 3.5A Lado bucal del maxilar donde se observa la direccin de crecimiento seo del proceso intermaxilar hasta formar el paladar primario (flechas rojas) y la direccin del crecimiento del maxilar cubriendo el paladar primario (flechas amarillas); B) lado palatino del hueso maxilar que muestra la sutura incisiva llegando hasta la cresta que separa el incisivo lateral y el canino.

Figura 3.6A Maxilar en denticin primaria mostrando la sutura media entre los dos maxilares y sin sutura incisiva vestibular; B) sutura incisiva desde el agujero nasopalatino hasta la cresta interincisiva.

Durante la sptima semana de VIU ocurre un cambio en el riego sanguneo de la cara desde la arteria cartida interna a la externa, como resultado de la atrofia de la arteria estapedial. Este cambio ocurre en un tiempo crtico del desarrollo de la cara media y el paladar, proporcionando el potencial para el deficiente riego sanguneo y los defectos consecuentes del labio y paladar superior. Los tres grupos de prominencias o procesos faciales derivan su inervacin sensitiva de las tres divisiones del trigmino. La oftlmica al proceso frontonasal, la maxilar al proceso maxilar y la mandibular al proceso mandibular1,4. 2. Desarrollo de la lengua La lengua se desarrolla del primero, tercero y cuarto arcos farngeos. Este proceso comienza al final de la cuarta semana en el piso de la faringe, que para ese momento consiste en cinco arcos farngeos recubiertos por endodermo y formando las bolsas farngeas. La lengua inicia su formacin cuando en el primer arco aparece una protuberancia llamada la yema lingual media o tubrculo impar; luego se desarrollan un par de protuberancias adicionales, las yemas linguales distales o protuberancias linguales laterales que en la quinta semana crecen rpidamente y se expanden hasta sobrepasar la yema lingual media. A travs de la vida embriolgica y fetal stas continan creciendo y forman los dos tercios anteriores de la lengua1-5 (vase Figura 3.7). 79

Captulo 3. Desarrollo de la cara

En la cuarta semana, el segundo arco desarrolla una protuberancia en la lnea media denominada cpula que es rpidamente superada en crecimiento, durante la quinta y sexta semana, por una protuberancia de la lnea media del tercero y cuarto arcos llamada eminencia hipofarngea, la cual da lugar al tercio posterior de la lengua. La eminencia hipofarngea se expande principalmente por el crecimiento del endodermo del tercer arco, mientras que el cuarto arco contribuye solamente a una pequea regin de la parte ms posterior de la lengua. Entonces la mayor parte de la mucosa lingual es formada por el primero y segundo arcos3,4 (vase Tabla 3.3).

Precursor embriolgico Primer arco farngeo

Estructura intermedia Yema lingual media

Estructura adulta Zona pequea superada por las prominencias linguales laterales Prominencias linguales Mucosa de los dos laterales tercios anteriores de la lengua

Inervacin Rama lingual (sensorial) de la divisin mandibular del V par Cuerda del tmpano del nervio facial que inerva el segundo arco. Inerva todas las papilas gustativas.

Segundo arco farngeo Tercer arco farngeo

Cpula

Cuarto arco farngeo

Somitas occipitales

Sobrecrecimiento por otras estructuras Parte ventral de la Mucosa del tercio ms Rama sensorial del eminencia posterior de la lengua glosofarngeo (IX) hipofarngea. Grande Parte dorsal de la Mucosa de una Fibras sensitivas de la eminencia pequea regin dorsal rama larngea superior hipofarngea. de la lengua del nervio Vago (X) Mioblastos Msculos intrnsecos de Nervio Hipogloso (XII) faringeo del la lengua. Msculo Plexo nervio vago (X) palatogloso.

Tomada de: Larsen4

Tabla 3.3 Estructuras precursoras linguales.

Los rasgos de la superficie de la lengua definitiva reflejan su origen embriolgico. El lmite entre los dos tercios anteriores y el tercio posterior de la lengua es marcado por un surco transverso llamado surco terminal.. La lnea de fusin entre las yemas linguales distales derecha e izquierda es marcada por el surco medial, sobre los dos tercios anteriores de la lengua. Es visible tambin una depresin o agujero caecum donde el surco medial intercepta al surco terminal.

B
Figura 3.7A Desarrollo de la mucosa lingual a partir del endodermo farngeo en un embrin de seis semanas; B) lengua formada completamente.

Todos los msculos de la lengua excepto el palatogloso son formados por mesodermo derivado de los miotomas de los somitas occipitales, y la proliferacin de ese mesodermo es responsable de la mayor parte del crecimiento del primordio lingual. La inervacin de los msculos linguales es consecuente con su origen: todos los msculos excepto el palatogloso son 80

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

inervados por el nervio hipogloso, asociado con el somita occipital, mientras el palatogloso es inervado por el plexo farngeo del vago (X par). La mucosa que cubre la lengua es derivada del endodermo de los arcos farngeos y es inervada por ramas sensoriales de los correspondientes nervios craneales. Entonces, la mucosa lingual es inervada por nervios diferentes a los que inervan los msculos. Los receptores sensoriales generales de los dos tercios anteriores de la lengua son inervados por una rama del nervio mandibular (V par) denominado nervio lingual. Las yemas gustativas de los dos tercios anteriores de la lengua son inervadas por una rama del nervio facial (cuerda del tmpano). En contraste, las papilas que rodean el surco terminal y la sensibilidad general del tercio ms posterior de la lengua son inervadas por el nervio glosofarngeo. Una pequea rea de la parte ms posterior de la lengua, que se deriva del cuarto arco farngeo, recibe inervacin sensorial de la rama larngea superior del nervio vago1-5.

Figura 3.8 Desarrollo de las estructuras derivadas de las bolsas farngeas. Todas stas dan lugar a estructuras adultas, como el receso tubotimpnico (primera bolsa), las amgdalas palatinas (segunda bolsa), las glndulas paratiroides y el timo (tercera bolsa), las glndulas paratiroides superior (cuarta bolsa), y el ltimo cuerpo branquial (cuarta y/o quinta bolsa).

Tomada de: Larsen4

3. Desarrollo del timo Los dos primordios tmicos se forman al final de la cuarta semana, en forma de una proliferacin endodermal en el extremo de la elongacin ventral de la tercera bolsa farngea. Esa proliferacin endodermal forma unos tubos que invaden el mesodermo subyacente y ms tarde se transforman en cordones slidos. Esos cordones son el primordio de los lbulos tmicos polidricos. El mesodermo subyacente es derivado de las clulas de la cresta neural. Entre la cuarta y sptima semana, la glndula tmica pierde su conexin con la faringe y migra a una localizacin inferior y ventral de la glndula tiroides y dorsal al esternn. All se fusiona en una sola glndula bilobulada. 81

Captulo 3. Desarrollo de la cara

En la semana 12, cada lbulo tmico tiene de 0,5 a 2 mm de dimetro y tiene una corteza y una medula bien definida. Los corpsculos de Hassall dentro de la medula aparentemente provienen de las clulas ectodermales de la tercera hendidura farngea, mientras el retculo epitelial del timo es de origen endodrmico. El timo es altamente activo durante el periodo perinatal y contina creciendo en la niez, para alcanzar su mximo tamao en la pubertad. Despus de la pubertad la glndula involuciona rpidamente y es un pequeo vestigio en la vida adulta (vase Figura 3.8). 4. Desarrollo de las glndulas paratiroides En la quinta semana se forman los rudimentos de las glndulas paratiroides inferiores y superiores, en la porcin distal de la tercera y cuarta bolsa farngea respectivamente. Ellas se sueltan de la pared farngea y migran inferior y medialmente, hasta llegar sobre el extremo inferior de los lbulos tiroideos en el caso de las inferiores y superior a las glndulas paratiroides inferiores para las superiores. 5. Formacin de las glndulas salivales Las glndulas salivares son mayores cuando se localizan relativamente lejos de la mucosa oral, y menores las que estn en la mucosa o submucosa2. En los humanos se desarrollan tres pares de glndulas salivales mayores: partida, submandibular y sublingual. Las menores se localizan en la lengua, los labios, el paladar y el vestbulo1,2 (vase Figura 3.9A y 3.9B). Todas se originan del epitelio de recubrimiento de la boca. La partida puede reconocerse, en la sexta semana de VIU, como un surco que transcurre ventrodorsalmente desde el ngulo de la boca entre las prominencias maxilar y mandibular. Ese surco es convertido en tubo y pierde conexin con el epitelio de la boca, excepto en su extremo ventral. El tubo persiste como conducto parotdeo (conducto de Stensen) y su extremo ciego prolifera en el mesnquima local para formar la glndula, la que en la regin del odo o par-otid se ramifica entre las divisiones del nervio facial. Cuando el tamao de la fisura oral es reducido por la fusin de las prominencias, el conducto se abre a la cavidad oral cerca del ngulo de la boca1,2. La glndula submandibular es identificada en la octava semana como un crecimiento hacia afuera del piso del surco linguogingival dentro del mesnquima. ste Incrementa rpidamente en tamao, dando numerosas ramificaciones que ms tarde adquieren su luz. El orificio de salida (el conducto de Wharton) de esta glndula finalmente queda localizado debajo de la punta de la lengua, cercano al plano medio2. La glndula sublingual aparece ms tarde que las dos anteriores, como un pequeo engrosamiento epitelial en el surco linguogingival y sobre el lado lateral del surco que ms tarde se va a convertir en conducto de la glndula submandibular2. Todas se originan de yemas epiteliales que invaden el mesnquima subyacente y forman el tejido parenquimatoso (secretor) de las glndulas. Mientras la glndula partida es derivada del ectodermo, el epitelio de las glndulas submandibular y sublingual es derivado del endodermo. El estroma (cpsula y tabiques) se origina del mesnquima que puede ser de origen mesodermal o de la cresta neural1,2,5. Las yemas epiteliales se elongan para formar el primordio del conducto principal, que invade el estroma subepitelial, convirtindose en un bulbo terminal; este es el origen del futuro parnquima salival intralobular. Luego este 82

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

bulbo se ramifica y cada brazo termina en uno o dos bulbos nuevos que se elongan y aparece en el centro una luz que transforma los extremos bulbares en tbulos terminales. Estos tbulos juntan los conductos de canalizacin en un acino1. El recubrimiento del epitelio de los conductos, tbulos y acinos se diferencian tanto morfolgica como funcionalmente. Las clulas mioepiteliales contrctiles se forman del ectomesnquima de la cresta neural para rodear el acino. La interaccin entre el epitelio, mesnquima, nervios y vasos sanguneos es necesaria paras completar la morfognesis de una glndula salival funcional. La inervacin autnoma del parnquima celular es el evento clave en el desarrollo de las glndulas salivales. La estimulacin nerviosa simpattica es necesaria para la diferenciacin acinar, mientras la estimulacin nerviosa parasimptica es importante para el crecimiento total de la glndula2. Las glndulas salivales menores se forman como un gran numero de pequeas glndulas en el ectodermo oral y el endodermo y permanecen como discretos acinos y conductos esparcidos por toda la boca. Las glndulas salivales labiales, se forman durante la novena semana de VIU, sobre el lado interno de los labios, y estn morfolgicamente maduras por la semana 25 de VIU. La falla en la canalizacin de las yemas para formar los conductos antes de que la secrecin acinar comience, resulta en la retencin de quistes. La agenesia de las glndulas salivales mayores es rara2. La secrecin de la glndula partida es seromucosa o serosa nunca mucosa, mientras que la submandibular es seromucosa y la sublingual predominante mucosa. Por consiguiente se las considera heterocrinas2.

Figura 3.9A Esquema del sitio de origen de las glndulas salivares mayores; B) Su origen en estado adulto es retenido a travs de sus conductos excretorios.

6. rgano de Chievitz Es una estructura aislada que aparece en el adulto como una minscula cuerda slida epitelial blanca, parecida a un nervio, yaciendo ventrodorsalmente en la mejilla entre la fascia bucotemporal y la penetracin del conducto parotdeo del msculo bucinador. Est asociado con la rama bucal del nervio mandibular que lo inerva. Pero pierde su conexin con el surco bucal y se embebe en una lmina de tejido conectivo denso. Esto puede ser un receptor sensorial; pero su funcin es desconocida2. 7. El hueso hioides El hueso hiodes est formado por varios elementos independientes, que aunque fusionados en el hombre, permanecen separados en muchos animales como el 83

Captulo 3. Desarrollo de la cara

aparato hiodeo. Este hueso derivado de cartlagos del segundo (hiodeo) y tercer arco farngeo refleja su doble origen en sus seis centros de osificacin, dos para el cuerpo y uno para cada cuerno mayor y menor. Los centros de osificacin para los cuernos mayores aparecen al final de la vida fetal (38 semanas), los del cuerpo en el momento del nacimiento y los de los cuernos menores, cerca de los dos aos posnatalmente. Los cuernos menores pueden no fusionarse con el cuerpo, pero se unen por medio de tejido fibroso a los cuernos mayores que a su vez se articulan con el cuerpo a travs de una articulacin diartrsica sinovial1. 8. Desarrollo de los ojos El desarrollo de los ojos en los vertebrados involucra interacciones inductivas (plcoda ptica) entre el neuroectodermo del cerebro anterior, el cual forma la retina y las estructuras pigmentarias asociadas y la superficie del ectodermo la cual forma el cristalino y la crnea. El mesnquima derivado de la cresta neural tambin contribuye a formar la cornea y la cubierta fibrosa del ojo, la coroides y la esclera3, 4 (vase Figura 3.10A y 3.10B). La primera evidencia de los ojos es la formacin del primordio ptico y surco ptico en la futura regin del diencfalo del pliegue neural del prosencfalo. Esas estructuras son inducidas y apoyadas en su crecimiento inicial por interacciones con el endodermo farngeo y el ectomesnquima de la cabeza3,4. Por la poca en la cual el neuroporo craneal se cierra, se desarrolla el primordio ptico con unas evaginaciones laterales del tubo neural llamadas vesculas pticas. Las paredes de las vesculas pticas se continan con el neuroectodermo del futuro cerebro y la cavidad o ventrculo de la vescula ptica se contina con el canal neural. A medida que la vescula ptica se desarrolla, se rodea por una lmina de mesnquima que parcialmente es formada por clulas de la cresta neural3,4,5.

Figura 3.10A, B En el da 24, se forma un engrosamiento del ectodermo y un surco ptico en el neuroectodermo para formar la plcoda ptica, el primer vestigio del ojo.

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

A
Figura 3.11A Formacin de la plcoda del cristalino y de la copa ptica; B) se forma la fosita del cristalino y la pared externa e interna de la copa ptica se diferencia en retina pigmentaria y neural respectivamente.

Esta lmina comienza a formarse en el da 24 y encierra completamente la vescula ptica en el da 264. La cara distal de la vescula ptica (llamado disco retinal) alcanza la superficie del ectodermo, desde la cual est separada solamente por unas pocas clulas mesenquimales4. El disco retinal se invagina en el extremo expandido de la vescula ptica para formar la copa ptica. Simultneamente, el tallo de la vescula ptica se angosta para formar el pedculo ptico. A travs de ste, la luz de la copa ptica permanece continua con el ventrculo del cerebro anterior. Los vasos sanguneos ganan acceso al interior de la copa ptica por entre un surco longitudinal, la fisura coroidal, que se desarrolla sobre la superficie ventral del pedculo ptico. Al mismo tiempo, que la copa ptica alcanza la superficie del ectodermo, el ectodermo opuesto se engruesa para formar la plcoda del cristalino. Que inmediatamente despus, se invagina para formar la fosita del cristalino3,4,5 (vase Figura 3.11A y 3.11B).

Figura 3.12A La invaginacin completa de la plcoda del cristalino dentro del epitelio forma la vescula del cristalino contenida dentro de la capa ptica; B) la irrigacin proviene de la arteria hialoidea. Se forma el cuerpo vtreo.

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Captulo 3. Desarrollo de la cara

Figura 3.13A Diferenciacin del cristalino. Los cristalinos se desarrollan rpidamente en la quinta a sptima semanas, a medida que las clulas de su pared posterior se elongan y se diferencian para formar las fibras primarias del cristalino. Las fibras secundarias comienzan a formarse en el tercer mes. La vacuolizacin del mesnquima que rodea el ojo en desarrollo forma la cmara anterior y muy rpidamente el mesnquima que se encuentra inmediatamente anterior al cristalino, forma la cmara posterior; B) la membrana pupilar que inicialmente separa la cmara anterior de la posterior se rompe en la vida fetal. Los prpados superior e inferior forman un pliegue en la superficie del ectodermo. Ellos se fusionan al final de la octava semana y se separan otra vez entre el quinto y el sptimo mes.

La plcoda se desprende de la superficie del ectodermo y comienza a formar la vescula del cristalino. Estos eventos coinciden con la invaginacin del disco retinal y la vescula del cristalino se instala dentro de la copa ptica. Luego es secretada una matriz gelatinosa llamada cuerpo vtreo primario dentro del espacio lentiretinal entre la vescula del cristalino y la pared interna de la copa ptica4 (vase Figura 3.12A). En el da 23 las clulas de la pared posterior de la vescula del cristalino se diferencian a una forma alargada, delgada, orientada en sentido anteroposterior y son las fibras primarias del cristalino. La elongacin de esas clulas transforma la pared profunda de la vescula del cristalino en el cuerpo del cristalino, obliterando la cavidad de la vescula del cristalino en la semana 74. Al mismo tiempo que la vescula del cristalino se forma, en el da 32, ste comienza a ser irrigado por una rama de la arteria oftlmica llamada arteria hialoidea. Cuando el cristalino madura durante la vida fetal y cesa la necesidad de aporte sanguneo, la porcin de la arteria hialidea, que cruza el cuerpo vtreo, degenera. La porcin proximal de la arteria hialidea se convierte en arteria central de la retina, la cual aporta sangre a la retina3,4. La pared externa e interna de la copa ptica se diferencia en retina pigmentaria y neural respectivamente. Las fibras nerviosas que emergen del ganglio retinal en la sexta semana viajan a travs del pedculo ptico y alcanzan el cerebro. La luz del pedculo se oblitera gradualmente por el crecimiento de esas fibras y en la octava semana el pedculo es transformado en el nervio ptico. Justo antes de que los dos nervios entren al cerebro, ellos se juntan para formar una estructura en forma de X: el quiasma ptico2. Durante la sexta y sptima semanas la cpsula mesenquimal de la vescula ptica da lugar a la coroides, la esclera y la cmara anterior2. Las dos cmara cmara periodo cmara 86 capas de la cornea se forman a partir de la pared superficial de la anterior y la tercera capa del ectodermo. La pared interna de la anterior forma la membrana pupilar. Esta membrana se rompe en el fetal (octava semana), para formar la pupila, a travs de la cual la anterior y posterior se comunica. Cuando la membrana pupilar

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

desaparece la cavidad de la cmara posterior contina expandindose entre el iris y la cpsula del cristalino, tanto como las fibras del cuerpo ciliar. Sus paredes son los sitios de produccin, canales de circulacin y reabsorcin del humor acuoso2. Al final del tercer mes, el borde anterior de la copa ptica y su mesnquima coroidal se expanden para formar un anillo delgado que se proyecta entre la cmara anterior y posterior y cubre la lente. Este anillo se diferencia en el iris. El iris es una membrana pigmentada circular detrs de la crnea perforada por la pupila. El esfnter y los msculos dilatadores de la pupila son de origen neuroectodermal y se desarrollan de la parte pupilar de la copa ptica. El color del iris se desarrolla despus del nacimiento y depende de la contribucin del epitelio pigmentado de la superficie posterior del iris y las clulas cromatforas en el estroma mesenquimtico3,4. Durante la sexta semana, da 42 se forman unos pequeos pliegues de ectodermo con un centro mesenquimal. Esos primordios de prpados superior e inferior crecen rpidamente uno hacia otro, encontrndose y fusionndose alrededor de la octava semana. El espacio entre los prpados fusionados y la cornea se denomina saco conjuntival. Los prpados se separan nuevamente entre la quinta y sptima semana. Las glndulas lagrimales se forman de invaginaciones de ectodermo en los ngulos superolaterales del saco conjuntival, pero no maduran hasta 6 semanas despus del nacimiento3,4 (vase Figura 3.13B). La migracin medial de los ojos desde su localizacin lateral inicial resulta del enorme crecimiento de los hemisferios cerebrales y del ensanchamiento de la cabeza, lo mismo que de un movimiento real medial de los ojos. Los grandes movimientos migratorios de los ojos ocurren desde la quinta a novena semanas de vida intrauterina; despus de eso ellos estabilizan su angulacin posnatal de los ejes pticos, de 71 a 68 grados. En un desarrollo normal, la distancia que separa los ojos influencia mucho la forma de la cara. Una distancia interocular pequea es conocida como hipotelorismo, o una amplia, hipertelorismo. Las cavidades orbitarias logran sus dimensiones adultas cuando el nio tiene cerca de 7 aos de edad4.

9. Formacin de los odos El odo consiste de tres divisiones anatmicas, interna, media y externa, y tiene una historia compleja de evolucin y desarrollo. El papel del odo externo y medio es transferir ondas sonoras del exterior hacia el odo interno, el cual contiene la membrana laberntica que tiene que ver con el equilibrio y la audicin3,4. En la cuarta semana, da 24, el odo interno se manifiesta como un engrosamiento del ectodermo (plcoda tica) que aparece cerca al romboncfalo en la regin del pliegue neural. Esta plcoda es el primordio de la membrana laberntica del odo interno, incluyendo los receptores sensoriales para el odo y el balance y el ganglio estatoacstico del nervio vestbulo coclear. El crecimiento de la cabeza causa que la plcoda tica sea trasladada caudalmente al nivel del segundo arco farngeo. Durante la cuarta semana, la plcoda tica se invagina gradualmente para formar una fosita tica y luego una vescula tica. Un tallo de ectodermo conecta a la vescula tica con la superficie, pero sta se desintegra al final de la cuarta semana4,5 (vase Figura 3.14A y 3.14B). 87

Captulo 3. Desarrollo de la cara

Figura 3.14 A. La plcoda tica aparece en la superficie ectodermal adyacente al romboncfalo en la tercera semana. En el da 25 la plcoda se invagina para formar la fosita tica; B) al final de la cuarta semana, la invaginacin contina y se forma la vescula tica, la cual rpidamente se separa del ectodermo.

Figura 3.15A Los componentes del odo interno, medio y externo provienen de varias estructuras embriolgicas. La vescula tica da lugar al laberinto membranoso del odo interno y al ganglio del VIII par. El extremo superior de la vescula tica forma el apndice endolinftico y el cuerpo de la vescula se diferencia en las regiones utricular y sacular. Los tres huesecillos del odo provienen de condensaciones mesenquimticas formadas por el primero y segundo arcos farngeos. El receso tubotimpnico proviene del ensanchamiento de la primera bolsa farngea y la primera hendidura farngea da lugar al conducto auditivo externo; B) en el noveno mes la cavidad tubotimpnica se expande para encerrar los huesecillos del odo, formando la cavidad del odo medio.

En el da 26, la regin dorsomedial de la vescula tica comienza a elongarse, formando un apndice endolinftico. Simultneamente el resto de vescula tica se diferencia en utrculo y sculo. El apndice endolinftico se elonga durante la siguiente semana y su porcin distal se expande para formar un saco endolinftico, el cual es conectado al utrculo por un conducto endolinftico. Durante la quinta semana el extremo ventral del saco comienza a alargarse y enrollarse, formando un conducto coclear que es el primordio de la coclea3-5. Durante la sptima semana las clulas del conducto coclear se diferencian para formar el rgano de Corti y crecen tres divertculos desde la porcin utricular de la vescula tica diferencindose secuencialmente para formar los conductos semicirculares anterior, posterior y lateral. Tambin se forma una expansin llamada ampolla en cada extremo de los conductos. 88

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Comenzando la novena semana, el mesnquima que rodea la membrana laberntica se condroifica para formar la cpsula tica. La membrana laberntica est suspendida en esta cavidad en un fluido llamado perilinfa, y el espacio entre el laberinto membranoso y las paredes de la cpsula tica es llamado espacio perilinftico. La cpsula tica se osifica entre la semana 16 y la 23 para formar la porcin petrosa del temporal. Continuando su osificacin se formar la porcin mastoida del hueso temporal4,5 (vase Figura 3.15A y 3.15B). La primera bolsa farngea se elonga para formar el receso tubotimpnico, el cual luego se diferencia para formar la cavidad timpnica del odo medio y el tubo o trompa de Eustaquio, que conecta la cavidad timpnica a la faringe. Durante la tercera semana se forman los blastemas de los huecesillos del odo (yunque y martillo), y durante la sptima semana, se forman los precursores cartilaginosos de los tres huecesillos del odo, cerca de la cavidad timpnica. El cartlago de la prominencia mandibular da lugar al martillo y al yunque, y el cartlago del segundo arco da lugar al estribo (ver arcos farngeos). Los huecesillos permanecen embebidos en el mesnquima adyacente a la cavidad timpnica durante los nueve meses de gestacin. Los msculos asociados al odo, el tensor del tmpano y el estapedio, se forman en la novena semana a partir del primer y segundo arco. Mientras tanto, la membrana farngea que separa la cavidad timpnica del meato auditivo externo (derivado de la primera hendidura farngea) se desarrolla en la membrana timpnica. Durante el noveno mes, los huecesillos asumen su mutua relacin funcional y con las estructuras del odo externo, medio e interno. El extremo ventral del martillo se une al tmpano. Tambin la cavidad timpnica se expande dentro de la parte mastoidea del hueso temporal para formar el antro mastoideo. El odo externo consiste en un meato auditivo externo y la aurcula. El precursor del meato auditivo externo es la primera hendidura farngea que se profundiza durante la sexta semana. Sin embargo, el recubrimiento ectodermal de la porcin ms profunda del tubo prolifera produciendo el tapn meatal que llena completamente el extremo medial del meato auditivo externo, durante la semana 26. La canalizacin de este tapn comienza casi inmediatamente y produce las dos terceras partes del meato definitivo. El meato no logra su longitud final hasta los 9 10 aos4,5. La aurcula se desarrollo de tres pares de montculos que se forman durante la quinta semana, sobre los bordes del primero y segundo arco farngeo. Desde ventral a dorsal, los montculos sobre el primer arco se conocen como trago, hlice y concha disco y los montculos sobre el segundo arco se denominan antitrago, antihelice y concha. Durante la sptima semana los montculos auriculares comienzan a agrandarse, se diferencian y fusionan produciendo la forma definitiva de la aurcula4. 10. Desarrollo de la nariz La nariz se desarrolla desde varias fuentes: el campo morfogentico superficial lo forma la prominencia frontonasal que aporta el puente de la nariz; la fusin de las prominencias nasales medias forma el lomo medio y la punta; las prominencias nasales laterales producen los cartlagos de las alas nasales. Del campo morfogentico profundo se desarrolla la cpsula nasal que aporta el tabique y los cornetes nasales4. 89

Captulo 3. Desarrollo de la cara

Las ventanas nasales o narinas anteriores se forman por la fusin de la prominencia nasal media, maxilar y lateral de cada lado. En la profundidad de la fosa nasal se forman sacos ciegos que inicialmente separan la cavidad nasal del estomodeo por medio de la membrana oronasal. Estos sacos se desintegran y se forman las narinas posteriores primitivas (coana primaria). Las coanas definitivas del adulto son creadas por fusin de las prolongaciones horizontales del paladar secundario, descritas ms adelante3,4 (vase Figuras 3.16, 3.17A, 3.17B, 3.18A y 3.18B).

Figura 3.16 Embrin de cinco semanas que muestra un corte sagital a travs de la fosita nasal.

Figura 3.17A Formacin de la fosita nasal que separa el proceso nasal medio y lateral; B) las fositas nasales se invaginan o se parecen ms profundas debido al crecimiento de los procesos que las rodean y forma una nica cavidad nasal separada de la cavidad oral por la aleta nasal.

Figura 3.18A La aleta nasal adelgaza para formar la membrana oronasal que luego se rompe y forma la coana primitiva; B) la extensin posterior del proceso intermaxilar forma el paladar primario.

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Dentro de la prominencia frontonasal se forma una condensacin mesenquimatosa llamada cpsula nasal precartilaginosa desarrollada alrededor de las cavidades nasales primarias como una masa mediana, el mesoetmoides que es el origen del tabique nasal y un par de masa laterales, el ectoetmoides, que formar los cartlagos paraetmoidales (cornetes). Inicialmente, el tabique nasal primitivo es un rea amplia entre las coanas primarias y nunca se proyecta como un proceso libre, sino que se construye en una direccin rostrocaudal. Dentro del tabique nasal, el cartlago se forma en continuidad con el cartlago mesoetmoides, un componente de basiocraneo temprano. El tabique nasal divide la cmara nasal en fosa derecha e izquierda; sus paredes laterales, derivadas del ectoetmoides, son subdivididas en cornete superior, medio e inferior. Un pliegue de la mucosa nasal forma el cornete inferior, donde ms tarde habr una invasin por cartlago3-5 (vase Figura 3.19A y 3.19B).

Figura 3.19A Componentes del tabique nasal. Hueso vmer, lmina perpendicular del etmoides y cartlago nasal. 3.19B En la vista frontal se observa el mesoetmoides (tabique) y ectoemoides (cornetes).

11. Desarrollo de los nervios craneales La experimentacin ha mostrado que los ganglios sensoriales de los nervios craneales tienen un doble origen. Algunos estn formados de las clulas de la cresta neural de la misma manera que los ganglios de la raz dorsal de los nervios espinales, pero otros son derivados parcial o exclusivamente de plcodas ectodermales. Adicionalmente, se desarrolla una serie de cuatro plcodas epibranquiales como engrosamientos ectodermales justo dorsal a las cuatro hendiduras farngeas, y las plcodas trigeminales ms difusas se forman en el rea entre las plcodas epibranquiales y la plcoda tica1-5. Las plcodas nasales dan lugar a clulas neurosensoriales primarias del epitelio olfatorio, y los axones de esas clulas forman el nervio olfatorio. Con algunas excepciones, el ganglio sensorial del nervio craneal muestra una estratificacin respecto a su origen: el ganglio o porcin de ganglio que est cerca al cerebro deriva de la cresta neural, mientras que las neuronas del ganglio que estn lejos del cerebro son formadas por las clulas de la plcoda. Las clulas de soporte de todos los ganglios sensoriales craneales, sin embargo, son derivadas de la cresta neural1,4,6. Inicialmente, los doce nervios craneales estn organizados segmentalmente y numerados secuencialmente. Este patrn en serie no es evidente en el adulto, debido a la migracin de los nervios a sus rganos blanco. El tortuoso sendero de los nervios adultos traza la ruta embriolgica del viaje de los rganos inervados1,4.

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Captulo 3. Desarrollo de la cara

El ganglio trigeminal (V), facial (VII) y glosofarngeo (IX) y partes del ganglio vestibulococlear (VIII) y vagal (X), derivan de la cresta neural. Los neuroblastos derivados desde las plcodas ectodrmicas superficiales en la regin maxilomandibular contribuyen a los ganglios de los nervios trigeminal, facial, vago y glosofarngeo. Las contribuciones de la superficie placodal a estos nervios pueden tardamente dar razn de los componentes gustativos. Los ganglios vestibulococleares se originan de la vescula tica, las clulas de la cresta neural y una plcoda ectodermal. Caudal al ganglio vagal, el tejido de la cresta neural de la regin occipital contribuye al ganglio de los nervios accesorios (XI) e hipogloso (XII)6. Los procesos centrales de las neuronas de esos ganglios forman las races sensoriales de los nervios craneales. Los procesos perifricos forman los componentes motores eferentes de los nervios1. La inervacin sensorial de la cara dada por el nervio trigmino est basada en sus orgenes embriolgicos. La prominencia frontonasal es inervada por la divisin oftlmica, la prominencia maxilar por la divisin maxilar, y la prominencia mandibular por la divisin mandibular del nervio trigmino; esto explica el patrn adulto de la inervacin sensorial facial, y la mayor densidad de algunos campos cutneos. La inervacin motora est dada por el nervio facial1,4 (vase Tabla 3.4).

Origen enceflico Telencfalo Diencfalo Mesencfalo Metencfalo

Par craneal I Nervio olfatorio Nervio sensitivo II Nervio ptico Nervio sensitivo III Nervio oculomotor Nervio motor IV Nervio troclear o pattico Nervio motor V Nervio trigmino Nervio mixto VI Nervio motor ocular externo Nervio motor VII Nervio facial Nervio mixto VIII Nervio vestibulococlear Nervio sensitivo Mielencfalo IX Nervio glosofarngeo Nervio mixto X Nervio vago o neumogstrico Nervio mixto XI Nervio accesorio o espinal Nervio mixto XII Nervio hipogloso Nervio motor Tabla 3.4 Procedencia ceflica del sistema nervioso perifrico

12. Irrigacin de los arcos branquiales Cada uno de los cinco o seis arcos branquiales contiene un par de vasos sanguneos que conducen sangre desde el corazn dorsal a travs del tejido arqueal al cerebro y a las regiones posteriores. Estos son los arcos articos. No todos esos pares de arcos estn presentes al mismo tiempo. Los arcos articos anteriores derecho o izquierdo se desarrollan primero y despus de una semana comienzan a desaparecer tanto ms posterior (caudal) se desarrollen los arcos. Los vasos del arco ms caudal se agrandan y maduran. Los vasos del quinto arco desaparecen. Los vasos del tercero, cuarto y sexto arcos no desaparecen y son importantes en funciones tardas. Los vasos del tercer arco se convierten en las arterias cartidas comunes, las cuales irrigan el cuello, la cara y el cerebro. Los vasos del cuarto arco se convierten en la aorta dorsal la cual suministra sangre al cuerpo entero, y los vasos del sexto arco suministran sangre a los pulmones como circulacin pulmonar1-5 Cuando se observa un embrin de cuatro semanas; los pares de vasos sanguneos (arcos articos) pasan a travs del tejido de los arcos branquiales. El 92

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

corazn es ventral a los arcos, y la sangre pasa dorsalmente a travs de los arcos y luego al cerebro y cuerpo. Alrededor de la quinta semana, los vasos del primer y segundo arco branquial han desaparecido, y entonces el aporte sanguneo a la cara es llevado a cabo por la arteria del tercer arco branquial la cual se convierte en arteria cartida. La arteria cartida comn da lugar a la cartida externa y arteria cartida interna. La arteria cartida externa suministra sangre a la parte ventral del primer y segundo arco branquial. La arteria cartida interna aporta sangre al cerebro. En la regin del odo, la arteria cartida externa da lugar a unos pequeos vasos, la arteria estapedial. La cual suministra la mayor cantidad de sangre a la parte superior de la cara y el paladar. El aporte sanguneo a la cara por la arteria cartida interna es una caracterstica del embrin en la sexta y sptima semana. 12.1 Cambio en el aporte sanguneo a la cara Un cambio importante sucede en el embrin humano durante la sptima semana de VIU cuando la arteria estapedial de repente se ocluye y se separa de la arteria cartida interna, la cual por consiguiente descontina su aporte sanguneo a la cara y a los tejidos del paladar. Muchas de esas ramas terminales se fusionan con los vasos perifricos de la arteria cartida externa. Esto resulta en el ms inusual movimiento en el aporte sanguneo de la cara, desde la arteria cartida interna a la externa, y ocurre durante la sexta semana, periodo muy importante para un rpido crecimiento por expansin y fusin de los procesos faciales. La poca de esta transicin es muy importante. Los vasos comienzan a degenerarse de un lado y rpidamente se expanden en un segundo sitio. Si el tiempo de este deslizamiento no es preciso, habr un periodo donde la cara es deprivada de oxigeno y nutricin producida por el aporte sanguneo. Dado que el labio y el paladar experimentan sus mximos cambios de desarrollo durante la sptima semana, puede resultar que una deficiencia en oxigeno y nutricin produzca una fisura labial, fisura palatina, o ambos4. 13. Anomalas de desarrollo Los defectos del desarrollo facial son el resultado de una multiplicidad de factores etiolgicos, algunos genticos, muchos desconocidos. El estudio de esas anomalas constituye la teratologa. El rango de anomalas craneofaciales es enorme, pero todas producen algn grado de desfiguracin y resultan en el empeoramiento de la funcin y an incompatibilidad con la vida. Los mecanismos del desarrollo facial anormal no son todava totalmente entendidos, pero los fenmenos inductivos que provienen de los centros prosenceflico y rombonceflico son esenciales para el desarrollo normal de la cara. Los defectos en el desarrollo del cerebro casi inevitablemente causan dimorfismo facial2-4. Existen variadas formas de clasificar las anomalas del desarrollo, dependiendo del punto de vista de la observacin. Una de ellas es basada en los hallazgos clnicos, etiolgicos e etiopatognicos (vase Tabla 3.5). Segn el diagnstico clnico, una anomala aislada es aquella que se presenta como alteracin nica o acompaada de otra no relacionada, y una anomala mltiple cuando hay dos o ms anomalas relacionadas entre s7. La clasificacin etiopatognica se basa en el origen de la anomala, a saber: malformacin cuando el origen es gentico y disrupcin cuando el origen es ambiental; la deformacin es aquella anomala causada por fuerzas mecnicas inusuales sobre el feto en desarrollo, tanto de origen intrnseco como extrnseco, 93

Captulo 3. Desarrollo de la cara

particularmente en el tercer trimestre de la gestacin; por ejemplo, las que surgen por la presin ejercida por un gemelo o una anomala uterina materna7. En cuanto a la clasificacin etiolgica de las anomalas, stas pueden ser: monognicas cuando ocurren por el efecto de la mutacin en un solo gen con caractersticas de dominante, recesivo o ligado a X; cromosmicas cuando se dan por el efecto de una alteracin cromosmica visible en el cariotipo; las multifactoriales se definieron como las que presentan un componente gentico de susceptibilidad, pero que son desencadenadas por el efecto de un agente ambiental; teratognicas son las desencadenadas por el efecto de un agente ambiental conocido, que altera el desarrollo embrionario. Aquellas anomalas para las cuales no es posible establecer un agente etiolgico, se consideran sin clasificar. Cuando la presentacin de la anomala es mltiple se clasifica como: sndrome, definido como mltiples anomalas relacionadas etiolgicamente; secuencia, como mltiples anomalas secundarias a un evento desencadenante conocido; asociacin, definida como mltiples anomalas que se presentan juntas con mayor frecuencia de lo que podra esperarse por la probabilidad; defecto de campo de desarrollo, definido como mltiples anomalas ocasionadas por una alteracin en un campo de desarrollo, que es una regin del embrin con una funcin de control de desarrollo7.

Clnico

Aislada Anomala mltiple Malformaciones Sndromes Secuencias Deformaciones Disrupciones Defectos de campo Asociaciones Monognico Cromosmico Multifactorial Teratognico Sin clasificar

Diagnstico

Etipatognico

Etiolgico

Tabla 3.5 Clasificacin de anomalas craneofaciales7

Segn Spranger y otros8, los defectos del desarrollo se clasifican en: malformaciones, deformaciones, disrupciones y disgenesias (ver Capitulo 1). En la Tabla 3.6 se muestran algunas anomalas del desarrollo clasificadas por estructuras anatmicas.

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Estructura Mandbula

Anomalas de desarrollo
Malformacin Deformacin Disrupcin Disgenesia

Patologa
Agenesia condilar Anomalas d forma Cualquier grado de destruccin Condrodistrofia Labio y paladar fisurado Paladar fisurado Labio fisurado Labio fisurado/ proceso alveolar Labio fisurado/ proceso alveolar/paladar Otros tipos de hendiduras faciales Holoprosencefalia Anomalas de forma Cualquier grado de destruccin Disgenesia del cartlago cigomtico maxilar sndrome de Treacher Collins

Etiologa
Desconocida Fuerza mecnica Bandas amniticas y otros Desconocida

Complejo nasomaxilar

Malformacin

Deformacin Disrupciones Disgenesia

Fuerza mecnica Bandas amniticas y otros

Cavidad nasal

Malformaciones Tabique nasal corto Ausencia de cavidad y estructuras nasales - arritnia Nariz con hueso nasal corto, nariz angosta Ausencia de nariz externa

Disrupciones

Cualquier grado de destruccin

Defecto en el campo de desarrollo nasofrontal derivado de las clulas de la cresta neural Bandas amniticas y otros

Columna cervical

Malformaciones Cuerpos vertebrales dobles Cuerpos vertebrales completamente separados o con fisuras Cuerpos vertebrales fusionados Ausencia de vrtebras Deformacin en el alineamiento de la columna Cualquier grado de destruccin Variedad de escotaduras Ausencia del anillo timpnico Bandas amniticas y otros Oligohidramnios De todos los cartlagos o solamente uno

Deformacin Disrupcin

Oligohidramnios Bandas amniticas y otros

Base craneal

Malformaciones En la parte basilar del occipital se presentan En el hueso temporal

Disrupciones Deformacin Displasia

Cualquier grado de destruccin, ms frecuente en la base craneal anterior Asimetra de base craneal Condrodisplasia

Bveda craneal

Ausencia

Anencefalia No hay sutura media en el hueso frontal Sutura media muy amplia Falla en la formacin del cartlago F. grandes Bandas amniticas y otros Oligohidramnios

Malformaciones Holoprosencefalia Hueso frontal Hidrocefalia Hueso parietal Hueso occipital Encefaloceles parietales Sndrome de Meckel Gruber

Fontanelas Disrupciones Deformacin

Encefaloceles Hidrocefalia Cualquier grado de destruccin Sndrome de Potter Craneosinostosis

Tabla 3.6 Anomalas del desarrollo por estructuras anatmicas9

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Captulo 3. Desarrollo de la cara

Dado que el desarrollo temprano del cerebro y la cara tienen una relacin muy estrecha, las malformaciones de uno y otro son interdependientes. De acuerdo a lo descrito por Kjaer9 sobre los tres campos de desarrollo craneal, las anomalas pueden ser descritas como aquellas relacionadas con la notocorda, como en el cierre anormal del tubo neural con un resultado de anencefalia y mielomeningocele, los relacionados con desarrollo de las clulas de la cresta neural, ejemplificados por el encefalocele y la holoprosencefalia y los relativos al desarrollo anormal de las plcodas (vase Tabla 3.7).
Anencefalia craneal Anencefalia sin raquisquisis Anencefalia con raquisquisis

Cierre anormal del tubo neural

Anencefalia Mielomeningocele Encefalocele

Malformaciones craneales combinadas con malformaciones del cerebro

Malformaciones del cerebro y migracin anormal de las clulas de la cresta neural

Holoprosencefalia

Defectos en la organizacin del centro rombonceflico

Sndrome otomandibular Agnatia Sinotia Micrognatia Disostosis mandibulofacial Puede presentarse con hipertelorismo, ausencia de nariz externa.

Regiones placodales anormales

Malformaciones predominantemente craneofaciales sin malformaciones cerebrales

Labio fisurado Paladar hendido Labio y paladar hendido Hendiduras faciales Sndrome de Treacher Collins Trisomias Trisomia 21 Trisoma 18 Trisoma 13 Triploide Sndrome de Turner Disgenesia craneal Displasia tanatofrica Condrodisplasia

Malformaciones craneales en desrdenes genticos

Disrupciones y disgenesias craneales

Tabla 3.7 Anomalas craneofaciales9

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

13.1 Malformaciones craneales combinadas con malformaciones del cerebro Cuando el tubo neural no cierra completamente, no se presenta el desarrollo de los hemisferios cerebrales. La bveda craneal no se forma y el crneo solo se desarrolla en lo correspondiente al aporte dado por las clulas de la cresta neural y el mesodermo paraxial. Adems, si no cierra el tubo neural la regin de la mdula espinal puede presentar malformaciones9. Anencefalia La ausencia del cerebro (anencefalia) resulta en ausencia de bveda craneal (acrania), disminucin de techo craneano (acalvaria) o crneo fisurado (craneoschisis), con diferentes efectos sobre la cara, como los ojos y mentn prominentes, orejas con implantacin baja y generalmente rotadas hacia atrs. La forma como la cabeza se conecta con el cuello depende de si el tubo neural tiene apertura en la zona cervical, es decir presenta raquisquisis. En estos casos no habr desarrollo de cuello y la cabeza aparecer localizada entre los hombros2.

Figura 3.20A, B Anencefalia con protrusin de globo ocular izquierdo, hipoplasia nasal y facial, desviacin de comisura labial del lado izquierdo, hendidura del paladar secundario duro y blando.

A
Figura 3.21A, B Microcefalia.

En la anencefalia craneal es frecuente ver malformacin en la parte basilar del hueso occipital y en la parte posterior del hueso esfenoides. El hueso frontal por lo general es horizontal y solo est presente el tercio ms inferior. En la anencefalia con raquisquisis la columna vertebral presenta una curvatura pronunciada y los cuerpos vertebrales estn divididos en dos9. Tambin puede encontrarse anquilosis condilar mandibular, atresia de las coanas y hendidura labial. Un tabique nasal corto puede presentarse en un 20% 97

Captulo 3. Desarrollo de la cara

de los casos y un desarrollo seo completamente desorganizado en un 20%. La silla turca presenta un canal craneofarngeo y la neurohipfisis por lo general no se presenta; la adenohipfisis est malformada o localizada ectpicamente, adems hay remanentes de notocorda en el dorso de la silla9 ( vase Figuras 3.20A, 3.20B, 3.21A y 3.21B). El mielomeningocele es un ejemplo de malformacin congnita en el eje corporal, en donde aparece una malformacin qustica cubierta con meninges que tienen una apariencia membranosa muy delgada. Algunos casos de mielomeningocele estn comprometidos con hidrocefalia9. Cuando hay malformaciones cerebrales y la migracin de las clulas de la cresta neural no es normal se encuentran defectos como el encefalocele que puede ser unilateral o bilateral y su localizacin se indica con el nombre del hueso comprometido. Ac la apariencia de la bveda craneal es dominada por la extrusin de los hemisferios cerebrales y la morfologa facial suele ser normal. El diagnstico diferencial con el sndrome de Meckel Gruber, esencialmente se realiza teniendo en cuenta que los cambios craneales en este sndrome son el resultado de un desarrollo anormal en el campo notocordal y no exactamente un encefalocele. La extrusin de tejido no est localizada en la fontanela posterior y no est comprometida la parte escamosa del hueso occipital9.

Figura 3.22A Encefalocele occipital; B) asimetra facial motora por paresia mandibular derecha.

Figura 3.23A Radiografa sagital que muestra el encefalocele con defecto seo occipital; B) tomografa axial computarizada donde se observa el encefalocele y la salida de cerebelo, deformacin del cuarto ventrculo, agudizacin del tallo cerebral. Disgenesia del cuerpo calloso.

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Figura 3.24 Tomografa axial computarizada horizontal donde se observa el encefalocele y la salida de cerebelo, deformacin del cuarto ventrculo, agudizacin del tallo cerebral.

En la holoprosencefalia hay una malformacin del prosencfalo que compromete la cara y el crneo y el desarrollo de los hemisferios. Es decir la malformacin comprende la regin anterior a la glndula pituitaria y la silla turca.

Figura 3.25 A, B Holoprosencefalia que se manifiesta con arritnia total y fisura labial media.

En casos de holoprosencefalia la cara est malformada alrededor del eje medial. Hay varios grados de holoprosencefalia, desde la ms severa como el caso de la ciclpia, cebocefalia, labio fisurado medio hasta malformaciones menores de labio. El paladar est malformado desde una forma redonda a angosta con un reborde medial rodeado por dos surcos bilaterales. En los casos ms severos de holoprosencefalia como el tipo ciclpia la fosa craneal anterior es corta y la apfisis crista galli no se forma. El cerebro anterior no se divide en los hemisferios cerebrales bilaterales1,10. Defectos en la organizacin del centro rombonceflico, el cual es responsable de la induccin del esqueleto viscerofacial, explica el dimorfismo de los tercios medio e inferior de la cara (sndrome otomandibular). Defectos en el desarrollo mandibular pueden llevar desde agnatia (ausencia de mandbula) asociada con odos localizados ventral y cervicalmente (sinotia) variando los grados de micrognatia y disostosis mandibulofacial. La extraa falla de fusin de la prominencia mandibular resulta en la fisura media mandibular1.

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Captulo 3. Desarrollo de la cara

Figura 3.26A Micrognatia como parte del cuadro del sndrome de Smith-Lemi-Opitz; B) micrognatia como parte de un sndrome dismrfico hipotnico.

Los defectos placodales Los defectos leves de desarrollo de la cara son relativamente comunes. Las fallas en las fusiones de las prominencias faciales resultan en hendiduras de desarrollo anormal. Esas hendiduras son debidas a disrupcin de los procesos integrados de induccin, migracin celular, crecimiento local y fusin mesenquimtica. Las hendiduras unilaterales del labio superior (queilochisis) son el resultado de la falla en la fusin de las prominencias nasales medias con las prominencias nasales laterales. La hendidura labial unilateral, ms usual sobre el lado izquierdo, es un defecto congnito relativamente comn (1 en 800 nacimientos) que tiene una fuerte tendencia familiar, sugestiva de antecedentes genticos. El labio fisurado bilateral resulta en un amplio defecto de lnea media del labio superior, y puede producir una probosis protuberante. El excesivamente raro labio fisurado medial es debido a fusin incompleta de las dos prominencias nasales medias y, por consiguiente en la mayora de los casos, con un profundo surco de lnea media en la nariz, permitiendo varias formas de nariz bfida9. 13.2 Malformaciones predominantemente craneofaciales sin malformaciones cerebrales El grupo de anomalas que compromete las estructuras orales y faciales, con hendiduras orofaciales tpicas labio hendido (LH), labio y paladar hendido (LPH), paladar hendido (PH) y hendiduras atpicas o raras (HA): mediana, transversal, oblicua y otras, son heterogneas y pueden ocurrir como anomalas aisladas nicas, acompaadas de otras anomalas o como un cuadro de mltiples anomalas. Algunos estudios han sugerido que de los pacientes con hendiduras, un 44% a 64%, tienen anomalas asociadas y que dependiendo de su etiopatogenia estas anomalas pueden considerarse como: parte de sndromes de origen gentico o cromosmico, malformacin, efecto de disrupcin, defecto de campo de desarrollo, secuencia o asociacin11. El paladar hendido es etiolgica y embriolgicamente diferente del labio con o sin paladar hendido. Un estudio realizado en el noreste de Francia en 238.942 nacimientos entre 1979 y 1996 mostr que de 460 recin nacidos con hendiduras, el 36,7% tenan anomalas asociadas, ms frecuentes cuando los nios tenan slo paladar hendido en un 46,7%, que en los nios con labio y paladar hendido 36.8% y que en los nios con labio hendido solamente el 13,6%. Pudiendo entonces distinguir dos categoras bsicas de hendiduras orofaciales, el labio hendido con o sin paladar hendido y el paladar hendido. 100

Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Entre las hendiduras tpicas se consideran: labiales, cuando comprometen nicamente el labio, pudiendo ser unilaterales, bilaterales, completas cuando llegan al orificio nasal, e incompletas cuando se conserva la integridad de ste; labiopalatinas, cuando comprometen tanto labio como paladar, que puede ser nicamente el primario y/o el secundario que incluye el paladar duro y blando; palatinas, cuando se afecta solamente el paladar secundario, reciben tambin el nombre de fisura aislada de paladar, aparece con diferentes grados de extensin, comenzando en la vula en direccin al foramen incisivo, considerndose su forma completa cuando llega hasta ste. Las hendiduras atpicas o raras son: labiales medianas verdaderas, cuando la hendidura est dentro del proceso globular y falsas cuando hay agenesia de dicho proceso. Las hendiduras atpicas pueden ser transversales unilaterales o bilaterales, oblicuas y otros tipos considerados en la clasificacin de Tessier13 (vase Tabla 3.7).

Unilaterales o bilaterales Hendiduras labiales (HL) Completas e incompletas

Unilaterales o bilaterales

Tpicas

Hendiduras (HLP)

labiopalatinas Paladar primario, Paladar primario y secundario

Hendiduras palatinas (HP)

Hendiduras
Hendiduras labiales mediana

Incompleto (duro o completo (duro y blando)

blando)

Falsa Verdadera

Atpicas
Hendiduras transversales

Unilaterales Bilaterales Hendiduras oblicuas Otros tipos de las hendiduras faciales de Tessier

Tabla 3.7 Clasificacin de las hendiduras orofaciales7

El labio superior es derivado de los procesos nasal y maxilar. La falla en la fusin de estos procesos se da sobre uno o ambos lados, constituyendo el labio hendido unilateral (derecho o izquierdo) o bilateral respectivamente. La lnea de la hendidura siempre comienza en la parte lateral del labio superior y contina a travs del filtrum al alveolo entre el incisivo lateral y el canino, siguiendo la lnea de la sutura incisiva hasta el agujero incisivo. La hendidura anterior al foramen incisivo (labio y alveolo) es tambin definida como hendidura del paladar primario. El labio hendido puede ocurrir con un amplio rango de severidad, desde una pequea escotadura en uno de los lados del labio hasta la forma ms severa, la hendidura del labio y alveolo bilateral que separa el filtrum del labio superior y el paladar primario del resto del arco maxilar12. En los casos de 101

Captulo 3. Desarrollo de la cara

hendidura completa, cuando se prolonga hasta el agujero incisivo, la gran mayora de veces existe agenesia del incisivo lateral permanente correspondiente, lo que no ocurre cuando la hendidura se limita al labio14. Cuando la hendidura labial (unilateral o bilateral) se contina ms all del agujero incisivo a travs de la sutura palatina se conforma lo que se denomina labio y paladar hendido y puede observarse un amplio rango de severidad. La lnea de hendidura puede ser interrumpida por tejido blando (piel o mucosa) y/o puentes seos, donde el diagnstico correspondera a una hendidura incompleta. Igualmente el paladar hendido puede ser diagnosticado segn la severidad. La vula es el lugar donde se observa la forma mnima de hendidura de paladar, una forma ms severa es la hendidura del paladar blando. Un paladar hendido completo, ser entonces aquel que presenta hendidura de paladar duro, blando y vula. La hendidura posterior al foramen incisivo es definida como una hendidura de paladar secundario12. En una proporcin significativa de pacientes, la hendidura del paladar duro est cubierta por mucosa y contina a travs del paladar blando, formando el llamado paladar blando submucoso. Puede tambin ocurrir en el paladar duro solamente y continuar con una hendidura abierta en el paladar blando, o como una hendidura submucosa del paladar blando con o sin escotadura en el paladar duro. La hendidura palatina puede tomar dos formas, una en V, que es la ms comn en casos de paladares aislados, y otra en U, ms comn en secuencia de Robin y en hendiduras como parte de sndromes. Aunque las incidencias combinada de LH, LPH y PH son usadas con frecuencia en la literatura, es necesario tener en cuenta que al combinar los dos grupos, etiolgicamente diferentes, esto representa un sesgo de clasificacin similar al de combinar hendiduras con otras malformaciones congnitas12. En cuanto a la preferencia por gnero y raza, los hombres de raza blanca presentan con ms frecuencia LH y LPH y las mujeres son ms afectadas con PH12. En general, la raza negra presenta menos incidencia de hendiduras orofaciales. Los japoneses presentan una alta incidencia de LH o LPH, y la ms alta ha sido encontrada en indgenas norteamericanos.

Figura 3.27A, B Labio y paladar hendido completo derecho.

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Fundamentos para la evaluacin del crecimiento, desarrollo y funcin craneofacial

Figura 3. 28A Labio y paladar hendido bilateral; B) labio hendido bilateral completo.

Figura 3.29A Labio y paladar hendido completo unilateral; B) labio y paladar hendido bilateral.

Figura 3.30A Labio hendido bilateral incompleto; B) labio y paladar hendido izquierdo completo.

Figura 3.31A Labio y paladar hendido unilateral incompleto; B) vula bfida.

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Captulo 3. Desarrollo de la cara

La mayor o menor fusin de las prominencias mandibular y maxilar resulta en una boca que es demasiado pequea (microstoma) o demasiado amplia (macrostoma); raramente, las prominencias mandibular y maxilar se fusionan, produciendo una boca cerrada (astomia)2. En el sndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) los rasgos principales son anormalidades faciales simtricas que consisten en malformacin de orejas, hipoplasia malar, coloboma de la parte lateral del prpado inferior, hipoplasia mandibular, hendidura palatina y sordera sensoneural. Puede existir extrema variabilidad aun en la misma familia. Se considera autonmico dominante10. 13.3 Malformaciones craneales en desrdenes genticos En un estudio sobre 4.433 nios con hendiduras orofaciales de una poblacin de 2509.881 nacidos en California, la incidencia de labio y/o paladar hendido no sindrmico fue de 0,77 por 1.000 nacimientos (labio hendido 0,29/1.000) y la incidencia de paladar hendido no sindrmico fue de 0,31 por 1.000 nacimientos11. Monognica. Alrededor del 5% de los sndromes de origen monognico reportados en el catlogo de McKusick presentan una dismorfia craneofacial severa15-17. Cromosmica. La mayora de las anomalas cromosmicas presentan cuadros de anomalas craneofaciales que pueden ir desde moderadas hasta graves: en el caso de trisoma 21 sndrome de Down, ste cursa con anomalas menores faciales y slo en el 1% de los casos con una hendidura labial o palatina18; en la trisoma 18 la anomala facial ms frecuente es la micrognatia acompaada slo en el 10% de los casos de hendiduras labiales o palatinas; en la trisoma 13 se presenta en el 90% de los casos una grave dismorfia facial consistente en hendiduras labio palatinas bilaterales, hendiduras de lnea media y desde un moderado hipotelorismo hasta severos casos de cebocefalia, etmocefalia o ciclpea. Aparte de estos tres grandes sndromes, existen alrededor de 75 patologas debidas a anomalas de cromosomas autosmicos, bien como trisomas o monosomas completas o en forma de mosaico, pero la mayora de las veces representando monosomas o trisomas de segmentos cromosmicos. En todas stas la dismorfia facial es la alteracin ms notable tanto por su especificidad como por su facilidad para reconocerla19. Los nios con sndrome de Turner presentan baja estatura, pliegues extras de piel en el cuello, aumento de la distancia entre los pezones, edema en pies y manos y defectos congnitos de corazn. Hay rasgos faciales dismrficos menores tales como un maxilar angosto, mentn pequeo, labio superior curvado y labio inferior recto y orejas prominentes. Hay disgenesia gonadal, causando ausencia o retardo y escasa menstruacin e infertilidad10.

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Figura 3.32 A Sndrome de Turner, implantacin baja de orejas, cejas con implantacin irregular; B) hemangioma en la punta nasal.

Figura 3.33 A Sndrome de Turner con cuello corto con pterigion; B) linfoedema de manos.

Multifactorial. La mayora de las anomalas congnitas de etiologa conocida (40%-50%) tienen causa multifactorial. Las anomalas ms frecuentes dentro de este grupo son las cardiopatas congnitas, seguidas por las hendiduras labiopalatinas y los defectos de cierre del tubo neural. La mayora de hendiduras orofaciales, son causadas por la interaccin entre factores genticos y medioambientales; en estas circunstancias, los factores genticos crean una susceptibilidad para las hendiduras. Cuando un factor medioambiental interacta con un genotipo genticamente susceptible, es posible que se desarrolle una hendidura durante un estadio temprano del desarrollo12. La proporcin entre medioambiente y factores genticos vara con el gnero de los individuos afectados con hendiduras. En LH y LPH vara con la severidad, unilateralidad y bilateralidad de la hendidura, presentando la ms alta proporcin de factores genticos los subgrupos de mujeres con una hendidura bilateral y la menor el subgrupo de hombres con hendidura unilateral12. Teratognica. Los agentes teratgenos incluyen una lista de medicamentos, sustancias qumicas, agentes infecciosos, fsicos y metablicos que pueden afectar adversamente el desarrollo del embrin y del feto. La variabilidad de los efectos est en relacin directa con la dosis, el tiempo de exposicin, la susceptibilidad y la interaccin por la exposicin simultnea a varios agentes20. Cerca del 3% de las anomalas congnitas se relacionan con un agente teratgeno especfico. De los casi 600 agentes teratognos conocidos en animales, slo en el 25% se ha encontrado que estn relacionados con anomalas en los seres humanos y de ellos la mayora ocasionan una alteracin craneofacial reconocible19. Desde el punto de vista clnico, existen dos factores que son importantes para evaluar el riesgo de recurrencia para LH o LPH: el gnero del individuo (paciente 105

Captulo 3. Desarrollo de la cara

y riesgo individual) y la severidad de la anomala del paciente (unilateral versus bilateral). El riesgo ms bajo de recurrencia para LH o LPH es para la subcategora de hombres con labio hendido unilateral y dentro de esta categora para hermanas de hombres con hendidura unilateral y para hijas de padres con LH o LPH unilateral. El riesgo ms alto de recurrencia de LH o LPH es para la subcategora de pacientes mujeres afectadas con LH o LPH bilateral. El riesgo de ocurrencia para PH parece estar influenciado solamente por el gnero. El riesgo es ms alto para hijas de padres afectados con PH y ms bajo para hijos de madres afectadas con PH12. Una alta proporcin de factores medioambientales indica un bajo riesgo de recurrencia y tambin da una mejor oportunidad de actuar en prevencin, ya que los nicos factores etiolgicos que pueden ser cambiados son los ambientales12. Los quistes de desarrollo craneofacial, aunque estrictamente hablando no desarrollan un defecto orofacial, originan complicaciones en los procesos embriolgicos del complejo craneofacial. El desarrollo de quistes a lo largo de la lnea de las hendiduras facial y palatina, y su lnea epitelial parece ser derivado de residuos o restos de epitelio de cubrimiento de las prominencias embriolgicas que se fusionan para formar la cara. Hay un potencial de formacin qustica cuando tales residuos epiteliales se atrapan en el mesnquima subyacente durante la fusin, o se hace un secuestro ectpico de la piel o mucosa2. Bandas amniticas De acuerdo a la definicin de Spranger y otros, la secuencia de bandas amniticas es una disrupcin. Una clase especial de disrupcin en la cual se involucra la bveda craneal, y puede ser difcil de distinguirla de la anencefalia, la cual pertenece al grupo de las malformaciones. La secuencia de bandas amniticas son todas diferentes. La cara, el esqueleto craneofacial y el sistema nervioso central estn involucrados, dependiendo de la localizacin de las bandas amniticas y del estado de desarrollo cuando la banda amnitica interrumpe el crneo. El tejido seo sirve en esos casos como marca adecuada en diferentes diagnsticos en determinar el estado de desarrollo prenatal en la cual la disrupcin ocurri9.

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