O que é a Síndrome do X Frágil - SXF?

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a

causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas
afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de
comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.Estima-se
que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação
completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados
do que as mulheres. As características dos portadores da Síndrome do X Frágil
vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de
desenvolvimento.Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma família onde dois
irmãos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (sítio
frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos
anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome
de X frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto
destes sinais e sintomas e passa a ser usado o nome Síndrome do X Frágil.

Características Físicas.

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua

aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características
físicas, entretanto, são freqüentes e em geral se tornam mais evidentes após a
puberdade:

• face alongada;
• orelhas grandes e em abano;
• mandíbula proeminente;
• macrorquidia (testículos aumentados), principalmente no adulto.

Podem apresentar ainda, ou somente, um ou vários dos traços abaixo:

• hipotonia muscular;
• comprometimento do tecido conjuntivo;
• pés planos (chatos);
• hiperextensibilidade das articulações;
• palato alto;
• peito escavado;
• prolapso da válvula mitral;
• prega palmar única;
• estrabismo;
• escoliose;
• calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos).
Características Intelectuais.

Atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas

afetadas pela Síndrome do X Frágil.O comprometimento intelectual é variável,
podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave.
Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de
comunicação.Cada indivíduo pode apresentar muita desigualdade entre suas
habilidades cognitivas. Parece incoerente que tenham bom desempenho no
aprendizado de alguns tópicos e dificuldade em conceitos às vezes
elementares.

Algumas das suas características podem ser bem aproveitadas:

• excelente memória;
• facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos;
• geralmente bom vocabulário;
• facilidade para cópia;
• habilidade para leitura;
• uso de jargões e frases de efeito.

As dificuldades estão principalmente na abstração e na integração das

informações:

• seguem instruções "ao pé da letra";

• podem dar importância a aspectos irrelevantes;
• fala fora do contexto;
• fala repetitiva;
• ecolalia.

Alguns têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal.

Outros têm comprometimentos moderados, mas com atendimentos
especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais. Os indivíduos
com comprometimento grave sempre precisarão de apoio.

Comportamento da Pessoa com X Frágil.

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil geralmente apresentam

comportamento diferente da maioria das pessoas. São freqüentes as seguintes
características:

• hiperatividade;
• impulsividade;
• baixa concentração;
• ansiedade social;
• dificuldade em lidar com estímulos sensoriais;
 • imitação;
• desagrado quando a rotina é alterada;
• comportamentos repetitivos;
• irritação e "explosões emocionais"
• traços de autismo como:
o agitar as mãos;
o evitar contato tátil;
o evitar contato visual.

Nas meninas afetadas estes traços são mais sutis. Nelas a dificuldade de
relacionamento social é marcada por timidez acentuada.Muitas vezes as
características comportamentais são os sinais mais sugestivos da necessidade
de investigação diagnóstica. Em geral são pessoas dóceis, que cativam os que
convivem com eles. É comum encontrar terapeutas e professores que torcem
por eles e vibram a cada conquista. A mesma simpatia costuma encontrar entre
os funcionários que participam de sua rotina em casa, na escola, no comércio...

Diagnóstico.

.O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X

Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de
genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de
mutação completa.Exame cito genético (cariótipo) pode diagnosticar a
Síndrome do X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso
negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além
disto, exames cito genéticos não identificam portadores da pré-mutação. Se o
resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento
genético.Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome,
os outros familiares devem ser testados. Mulheres que pretendem engravidar
devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços
característicos do X Frágil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos
de transmissão do gene alterado. O diagnóstico pré-natal já pode ser realizado.
O estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas, permite o diagnóstico
de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação.

Genética.

. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do

pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. Destes, 22
pares são semelhantes em ambos os sexos. O par restante compreende os
cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome
de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X (um recebido do pai e
outro da mãe) e no masculino existem um cromossomo X e um Y ( X recebido
da mãe e Y do pai).Nem todas as células do afetado mostram o fra(X), o que
exige a análise de pelo menos 100 células, após o cultivo dos linfócitos em
condições que induzam o aparecimento da falha, para que se possa afastar ou
estabelecer o diagnóstico com segurança.

Tratamentos.

Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis

soluções para a Síndrome do X Frágil:

• a terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X

um gene perfeito, substituindo o gene FMR 1 alterado;
• na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa;
• estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1;
• a psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos
para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome.

Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas

a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que
lhe for possível.As crianças devem ser acompanhadas por neurologista,
fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde
como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de
acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu
desenvolvimento.Educadores e terapeutas devem: minimizar estímulos que
não sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos
de acordo com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato visual
e informar a criança sobre mudanças na sua rotina.A dificuldade em lidar com
estímulos excessivos pode levar a comportamentos inadequados como agitar
as mãos, fala repetitiva e irritação, mesmo em situações em que suas
habilidades cognitivas são suficientes para um bom desempenho.