Introducción

En este trabajo se quiere dar a conocer distintos tipos de enfermedades ligadas a

las cromosomas sexuales, con ello busco ampliar el conocimiento y entendimiento de
distintos tipos y causas de estas enfermedades. Antes de ello se realizara una pequeña
introducción de los cromosomas y las enfermedades sexuales.

Cromosomas y enfermedades relacionadas

Durante la división de la célula las moléculas de ADN y ciertas proteínas que las
acompañan forman, por espiralización y acortamiento, los cromosomas. Los cromosomas
contienen en su interior miles de genes. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una
especie o de un individuo, el cariograma es la representación del cariotipo. Se obtiene al
fotografiar, recortar y ordenar por tamaño los cromosomas. Las 23 parejas de cromosomas
humanos, 23 paternos y 23 maternos, se ordenan entonces en siete grupos designados con
letras. En cada uno se aprecia, después de someterlos a una tinción especial, un
“bandeado”. El grosor y secuencia de estas bandas es característico en cada cromosoma.
(Como el bandeado del código de barras que tienen las etiquetas de los productos que
compramos en los supermercados).

Un gen no es más que un pequeño fragmento de una molécula de ADN que tiene la
información necesaria para que la célula fabrique determinada proteína.

Los caracteres biológicos hereditarios, como nuestro grupo sanguíneo, el color de los
ojos e incluso el sexo que poseemos, están determinados por la presencia de determinadas
proteínas en las células. Esta información que contiene el ADN es hereditaria y consiste en
una secuencia construida a partir de cuatro moléculas distintas que se encuentran formando
parte de este ADN, las llamadas bases nitrogenadas que se representan con las letras A, G,
C, T.

En el ser humano cada cromosoma contiene un número distinto de genes que va de

los 3000 que tiene el nº 1, pasando por los 1600 del nº 17, hasta llegar a los 800 del
cromosoma nº 22. El cromosoma Y, determinante del sexo masculino, sólo contiene unos
200.

Actualmente se conocen unas 6000 enfermedades hereditarias y se calcula que

puedan haber unas miles más Estas enfermedades normalmente tienen su origen en la
pérdida de la actividad de determinada enzima del metabolismo o en cambios en la
estructura de una proteína debido a que el gen que codifica estas moléculas ha sufrido una
mutación. Las mutaciones con frecuencia se originan por la sustitución de una simple base
nitrogenada por otra en un gen, por ejemplo la sustitución de G por C.

Las enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales pueden ser debidas a la presencia
de un número anormal de copias de ellos en las células (aberraciones cromosómicas de tipo
numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo.

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Enfermedades Ligadas a los Cromosomas Sexuales

Enfermedades ligadas al Cromosoma “X”

Estas pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del

cromosoma X en las células o mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las
enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal,
destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del
X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).

Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en
los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son
recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de
un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.

No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La

característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la
enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los
varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará
afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia.

Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de

enfermedades ligadas al cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:

 Síndrome de Hunter
 Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
 Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
 Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
 Distrofia muscular de Becker
 Distrófia muscular de Duchenne
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Enfermedad de Fabry
 Enfermedad de Menkes
 Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
 Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
 Síndrome de Alport
 Síndrome de Bloch-Sulzberger
 Síndrome de Coffin-Lowry
 Sindrome de insensibilidad a Andrógreno
 Síndrome de Lesch-Nyhan

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Imagen representativa de las distintas enfermedades en los cromosomas X e Y

Cromosoma “X” Cromosoma

“Y”

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 I. Hemofilia
En la Sangre hay doce Factores coagulantes, todos ellos importantes. Estos factores
Trabajan en equipo y como en todo equipo, deben trabajar juntos. Si uno de los miembros no
trabaja con los demás, el resto del equipo No puede hacer su trabajo completo. Eso mismo
sucede con los factores coagulación. Cuando unos de los 12 Factores coagulantes no
desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar coágulo y
cohibir el sangrado.

Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación
VIII o el IX no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.
En la hemofilia “A” lo que falla es el factor VIII c: coagulante y en la hemofilia “B”, lo que
falla es el factor IX c: coagulante.

Un Hemofílico que padezca hemofilia A O B , no sangra con mayor rapidez que las demás
personas ,sino sangra mas tiempo del habitual , y como su proceso de coagulación no es
normal , precisa administrarle el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de
alcanzar unos niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.

Como se manifiesta
Se manifiesta en forma de hemorragias que pueden ser espontáneas o producidas
por algún golpe o trauma

Causas
Deficiencia genética de un factor de coagulación transmitida de forma recesiva
ligada al sexo (la madre que no sabe que la padece, transmite la enfermedad a la mitad de
sus Varones y el estado de portadora ala mitad de sus hijas )

Incidencia
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y
los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen ni
saben que en muchos casos son portadoras .Las personas con hemofilia transmiten la
enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la
puedan transmitir al 50%
De sus descendientes. La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma
hereditaria en un 60 %, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de
un 40 %.

Tratamiento
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los
últimos 30 se han desarrollado métodos de extraer y utilizar solamente los factores
deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma

Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la

genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido
diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por
vida.

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 II. Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen
defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1
en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalecía en la población
general es de 1 en 117,000 personas.

Se define como la enfermedad de Fabry Cuando una persona hereda el gen anormal
que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de
una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A (pronunciado al-fa-ga-lac-to-si-dasa a) o
alfa-GAL. Alfa-GAL es requerida para eliminar una sustancia grasa llamada
globotriosilceramida (pronunciado glo-bo-trio-sil-ce-ra-mida) o GL-3 en ciertas células del
cuerpo.

La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las células, degradándolo en

partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente
sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o
reutilizadas para formar otras substancias. Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no
se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas. Consecuentemente, el GL-3 no
puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3
acumulado afecta el funcionamiento de las células.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los
tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células
puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de
síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que
sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico
correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la
persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan
daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina
siendo más seria. El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico
tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir
problemas de salud adicionales.

Una forma para incrementar las probabilidades de un diagnóstico temprano es

aprender sobre la enfermedad y entender quién se encuentra a riesgo de desarrollarla. Por
ejemplo, la enfermedad de Fabry es hereditaria, y las personas con familiares afectados por
la enfermedad tienen más probabilidades de tener este trastorno que otras personas sin
antecedentes familiares. También es resulta de gran utilidad entender los síntomas de la
enfermedad de Fabry, al igual que cómo y cuándo pueden presentarse estos síntomas.

Síntomas de la Enfermedad

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son
asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más
frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry incluyen:

 Clínicamente la enfermedad se manifiesta con lesiones cutáneas (angiokeratomas),

disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las
extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón. Las primeras
manifestaciones, dolor y angiokeratomas, suelen aparecer en la infancia.
 Los angiokeratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas
y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en
la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden
aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

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  Episodios de dolor quemante o urente en manos y pies, conocido como
acroparestesias, pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre,
ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. Puede presentarse dolor abdominal, que
se confunde con apendicitis o cólicos renales.
 Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y
cardiacos. Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y falla renal
progresiva, con hipertensión arterial sistémica; los problemas cardiacos suelen ser la
hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo al miocardio e
insuficiencia cardiaca congestiva.
 Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinitus, y
anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones comunes. Las
manifestaciones aumentan en número y severidad con la edad. Los pacientes suelen
morir debido a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad
cerebrovascular.

Tratamiento

El tratamiento suele ser sintomático, utilizando carbamazepina y fenitoína para

reducir el dolor. La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal. El tratamiento
sustitutivo con Agalsidase alpha (Replagal) y Agalsidase beta (Fabrazyme) permite
reemplazar a la α-galactosidasa. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación
endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es
el costo, que llega hasta los 170,000 USD al año por cada paciente.

Transmisión

El mal posee una transmisión genética. Se considera que es recesivo ligado a X, lo

que en otras palabras significa que el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X, por lo
tanto, se hereda a través de la madre, quien es la portadora (mujeres; XX).

Las mujeres con el gen deficiente tienen una probabilidad del 50% (en cada
embarazo) de transmitir el gen anómalo, tanto a sus hijas como hijos.

Los hombres con el gen deficiente transmitirán la enfermedad a todas sus hijas; sin
embargo; no la heredarán a sus hijos varones.

La enfermedad puede afectar a cualquiera que herede el gen, tanto en hombres como
mujeres, y el grado en que una persona experimente sus síntomas depende de la cantidad
de la enzima a-Gal.

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 III. Síndrome de Menkes
El síndrome de Menkes es un desorden genético heredado debido ocasionado por el
gen anormal ATP7A. Este síndrome provoca la absorción defectuosa del cobre. Esto puede
resultar en cambios arteriales y el deterioro del cerebro.

El síndrome Menkes es raro. Este ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos.

Afecta principalmente a hombres. La mayoría de los niños que nacen con síndrome de
Menkes tienen una expectativa de vida de 3 a 5 años.

Causas

El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros

tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el
cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo que genera deficiencias en el riñón
y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

Características

Los bebés con síndrome de Menkes con frecuencia exhiben las siguientes características
físicas:

 Su cabello se presenta incipiente, enmarañado, disperso, falto de color y quebradizo

 Mejillas rechonchas
 Puente de la nariz aplanado
 Rostro falto de expresión

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Menkes. Un tratamiento temprano con acetato de

cobre intravenoso, suplementos orales de cobre o inyecciones de histidinato de cobre
pueden otorgar beneficios temporales. Se pueden usar otros tratamientos para aliviar los
síntomas:

Prevención

No existe un medio conocido para prevenir el síndrome de Menkes.

Síntomas

Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Los síntomas
empiezan a mostrarse tres meses después del nacimiento, los cuales pueden incluir:

 Ataques
 Degeneración del cerebro y retraso en el desarrollo
 Hipotonía (tono muscular flojo)
 Hipotermia
 Osteoporosis
 Progreso defectuoso

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 *Osteoporosis - Decaimiento del tejido óseo

Anexo 1
Cuadro de enfermedades Hereditarias

millones de
Nº pares de
PAR GENES bases ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
nitrogenadas

Enfermedad de Enfermedad de Cáncer de Glaucoma Porfiria cutánea

1 3000 240
Alzheimer Gaucher próstata Galactosemia tardía
Enfermedad de
Parkinson Síndrome de Temblores
2 2500 240 Cancer de colon
Anemia de Waardenberg esenciales
Fanconi
Síndrome de
Cáncer de Anemia de Temblores
3 1900 200 Cáncer de colon
Pulmón Fanconi
Bernard-
esenciales
Soulier
Enfermedad Fibrodisplasi
Enfermedad de Síndrome de
4 1600 190 Acondroplasia
Huntingdon
de Parkinson a osificante
Fraser
Narcolepsia progresiva
Atrofia
muscular Carcinoma Displasia Síndrome de
5 1700 180 Asma
espinal Calvicie endométrico diastrófica Cockaine
másculina
Hperplasia
adrenal
congénita
Ataxia
6 1900 170
espinocerebelosa
Diabetes por Epilepsia Hemocromatosis
deficiencia
de 21-
hidroxilasa
Síndrome de Síndrome de
7 1800 150 Diabetes Fibrosis cística Obesidad
Pendred Williams

Linfoma de Sindrome de
8 1400 140
Burkitt Werner
Ataxia de Enfermedad de Melanoma Esclerosis
9 1400 130
Friedrich Tangier maligno tuberosa
Galactosemia

Hiperplasia Síndrome de Síndrome de

10 1400 130
adrenal Dubin-Johnson Refsum

8
 Múltiples
Enfermedad de displasias
11 2000 130 Diabetes mellitus,
Best,
Acromegalia
endocrinas
(MEN-1)
Linfoma de
Síndrome de Hipertensión
12 1600 130
Zellweger, esencial,
células B no
de Hodgkin
Enfermedad
13 800 120 Cáncer de mama, Retinobastoma,
de Wilson

Enfermedad de Síndrome de Bocio Retinitis

14 1200 100
Niemann-Pick, Krabbe, familiar pigmentaria
Enfermedad de Síndrome de Síndrome de Síndrome de
15 1200 100
Tay-Sachs Marfan Angelman Prader-Willi
Riñón Síndrome de
Enfermedad de
16 1300 90 Talasemia
Crohn
poliquístico, Richner- Tirosinemia
etc Hanhart
Enfermedad de
Galactosemi
17 1600 80 Cáncer de mama, Charcot-Marie-
a
Tooth
Sarcoma
Deficiencia en sinovial Linfoma/Leucemi
Enfermedad de Cáncer
18 600 70
Parkinson
glucocorticoide Obesidad
pancreático
a de células B
s autosómica Cáncer colorectal
dominante
Síndrome de
Neuropatía de Enfermedad de Retinitis
19 1700 60
Déjerine-Sottas Hirschsprung pigmentaria
Peutz-
Jeghers
Hipertensión Resistencia Obesidad severa
20 900 60 Diabetes insípida Cáncer de colon
esencial insulínica Epilepsia
Esclerosis
múltiple por
Enfermedad de
21 400 40
Alzheimer,
deficiencia de
superóxido
dismutasa
Neurofibromatosi Leucemia Síndrome de
22 800 40
s tipo II mieloide crónica DiGeorge
Distrofia
Síndrome de Síndrome de Síndrome de
X 1400 150 Hemofilia muscular de
Rett Lesh-Nyhan Alpont
Duchenne
Disgenesia
Y 200 50 Azospermia,
gonadal

9
Liceo Polivalente Vicente Valdés
La Florida

• Nombre: Juan Leyton Lara

• Asignatura : Biología
• Profesor : Carlos Manzano

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 • Fecha de entrega :Martes 19

Bibliografía
Paginas WEB

• http://www.estrellaarica.cl/site/apg/reportajes/pags/20021229032036.ht
ml

• http://www.isabeldeespana.org/ciencias/cromosomas_y_enfermedades.
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• http://www.biotech.bioetica.org/ap48.htm

• http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm

• http://www.menkessyndrome.com/

• http://www.nim.nih.gov/medineplus/spanish/ency/article/001203.htm

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