Anomalas cromosmicas

Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas clulas. Anomalas cromosmicas en humanos: Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X. Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18. Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21. Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomas en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer. Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformacin de la laringe. Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC). Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una protena similar a la que produce este gen.

Corpsculo de Barr
Los Corpsculos o cuerpos de Barr, tambin llamados cromatina sexual X, son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Son una masa heterocromtica, plana y convexa, con un tamao de 0,7x1,2 micras. Murray Barr y Ewart George Bertram ( que lo descubrieron en 1923) demostraron que es posible determinar genticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). De acuerdo con la hiptesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente inactivo. El corpsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Determin 4 principios para la cromatina sexual: 1. la cromatina sexual es genticamente inactiva 2. la inactivacin ocurre al azar 3. la inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno 4. la inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario El nmero de masas de Barr se determina por la frmula B=X-(P/2) donde P equivale a la ploidia de la clula. El nmero de cuerpos de Barr que se observan corresponde al nmero de cromosomas B= X - (1) en una clula normal femenina humana diploide, entonces, se observa slo un cuerpo de Barr. El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la presencia del cromosoma X en recin nacidos con genitales externos no definidos para obtener el diagnstico de sexo en un individuo intersex. Fue descubierto en 1949 por Barr y Bertram