QUE ES LA GENETICA? CUAL ES SU IMPORTANCIA?

Qu es la Gentica? La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su variacin. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin gentica, es decir, nuestro genotipo. No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresin de numerosos genes, y con ello, la manifestacin de los fenotipos correspondientes, est condicionada por factores ambientales. Esta disciplina abarca el estudio de las clulas, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genticos investigan todas las formas de variacin hereditaria as como las bases moleculares subyacentes de tales caractersticas. As pues la Gentica se ha dividido en tres grandes ramas: Gentica clsica (tambin llamada gentica mendeliana o de la transmisin), Gentica molecular y Gentica de poblaciones. Cul es el centro de la herencia en la clula? Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un ncleo en el que se encuentra el material gentico. En los procariotas, como las bacterias, el material gentico se encuentra en un rea no limitada, pero reconocible, de la clula denominada nucleoide. En los virus, el material gentico est enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cpsula viral. Qu es el material gentico? Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (cido desoxirribonucleico) es la molcula que almacena la informacin gentica. El RNA (cido ribonucleico) constituye el material gentico de algunos virus. stos son los dos tipos de

cidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los cidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lpidos y protenas, forman las cuatro clases principales de biomolculas orgnicas que caracteriza la vida en nuestro planeta. Qu es un gen? En trminos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En trminos qumicos es una cadena lineal de nucletidos (los bloques qumicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definicin ms conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de informacin capaz de sufrir replicacin, mutacin y expresin. Qu es un cromosoma? El material gentico se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayora presentan slo uno, constituido por una molcula nica de DNA o RNA. En las clulas eucariotas, cada cromosoma consiste en una molcula de DNA bicatenario asociada con protenas bsicas denominadas histonas, y con otras protenas no histnicas. La funcin de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad bsica es el nucleosoma. Cundo y como puede visualizarse un cromosoma? En eucariotas, los cromosomas son visualizables ms fcilmente con el microscopio ptico cuando estn en mitosis o en meiosis. Despus de la divisin, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar ms fcilmente con el microscopio electrnico. Cuntos cromosomas tiene un organismo? Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un nmero especfico de cromosomas, denominado nmero diploide (2n), presentes en cada clula somtica. Mediante un cuidadoso anlisis, se ve que estos cromosomas estn en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la

divisin celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homlogos, son idnticos en cuanto a su longitud y a la localizacin del centrmero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la divisin. Tambin tienen la misma secuencia de lugares gnicos o loci y se aparean en la meiosis. El nmero de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del nmero diploide, que se denomina el nmero haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el nmero de tipos diferentes de cromosomas se llama nmero monoploide (n). Qu se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis? En clulas eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicacin del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al trmino de la cual cada clula presenta 2n cromosomas y 4n cromtidas. La mitosis (fase M) o divisin celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromtidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la clula unidos al huso acromtico); anafase (durante la cual tiene lugar la separacin de cromtidas); telofase (fase de reconstitucin del ncleo). Al final de la mitosis cada clula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromtidas. La meiosis es un proceso especial de divisin celular que da lugar a la aparicin de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homlogos, a partir de una clula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda divisin meiticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas homlogos y el intercambio de material gentico (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homlogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromtidas) y durante la segunda

anafase tiene lugar la separacin de cromtidas (n cromosomas, n cromtidas). Al final de la meiosis cada clula hija presenta n cromosomas y n cromtidas. Cules son las causas de la variacin gentica? Hay dos causas de variacin gentica: las alteraciones cromosmicas estructurales y alteraciones cromosmicas numricas. Entre las primeras, tambin llamadas aberraciones cromosmicas, se encuentran la duplicacin, la deleccin y la reordenacin de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutacin, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variacin gentica da lugar al cambio de alguna caracterstica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio gentico del organismo, tal variante puede extenderse por toda la poblacin mediante diversos mecanismos reproductivos. Cmo se almacena la informacin gentica en el DNA? La secuenciacin de nucletidos de un fragmento de DNA que constituye un gen est presente en forma de un cdigo gentico. Este cdigo especifica la naturaleza qumica de las protenas (la composicin de los aminocidos) que son el producto final de la expresin gnica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucletidos. En el DNA hay cuatro nucletidos distintos, diferencindose entre s por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El cdigo gentico es un triplete, por consiguiente, cada combinacin de tres nucletidos constituye una palabra del cdigo. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminocidos (unidades qumicas que forman las protenas). Cmo se expresa el cdigo gentico? La informacin codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripcin a la molcula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgnulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molcula proteica. Hay excepciones en donde las protenas no son el producto final de un gen?

S. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosmico (rRNA), que forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actan en el proceso de traduccin, se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la informacin gentica almacenada. Por qu las protenas que constituyen el producto final de la gran mayora de los genes son tan importantes para los seres vivos? Muchas protenas son catalizadores biolgicos, altamente especficos (enzimas). El papel de estas protenas es controlar el metabolismo celular, determinando qu carbohidratos, lpidos, cidos nucleicos u otras protenas se encuentran en la clula. Muchas otras protenas llevan a cabo misiones no enzimticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxgeno, el colgeno proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una hormona. Por qu las enzimas son necesarias para los seres vivos? Las enzimas, como catalizadores biolgicos, disminuyen la energa de activacin necesaria para muchas reacciones bioqumicas y aceleran la consecucin del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se daran tan lentamente que no tendran efecto en los seres vivos en las condiciones de nuestro planeta CUL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENTICA? Podramos responder a esta pregunta con estos tres enunciados: La sociedad moderna depende de la Gentica La Gentica es una faceta crucial de la Medicina La Gentica afecta a nuestra propia visin del mundo La sociedad moderna depende de la Gentica Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodn de tu camisa y de tus pantalones procede de plantas de algodn que difieren de sus ancestros naturales por haber sufrido un intenso programa de mejora, consistente en la aplicacin metdica de postulados genticos estndares. Lo mismo podra decirse de tu

comida ms reciente: el arroz, el trigo, el pollo, la ternera, el cerdo y el resto de los principales organismos que sirven de alimento a los seres humanos en este planeta han sido especialmente seleccionados por mejoradotes de plantas y animales. La llamada Revolucin Verde, que increment dramticamente el rendimiento de las cosechas a escala global es en realidad la historia de un xito gentico, la historia de la obtencin, mediante cruzamientos controlados, de variedades enormemente productivas de algunas de las especies de plantas cultivables de mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede plantar una gran extensin de tierra con semillas de la misma constitucin gentica (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son atacadas por organismos patgenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios genticos aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades patgenas, con lo cual, ello pone en peligro a todo el monocultivo, ya que los genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad limitada por el tiempo. De ah que los genticos de plantas deban estar siempre ms adelantados que los patgenos y prevenir epidemias masivas que podran tener efectos devastadores sobre el suministro de alimentos. Hongos y bacterias han sido tambin genticamente seleccionados para cubrir necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura, que constituye la base de industrias multimillonarias que fabrican productos de panadera, bebidas alcohlicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que suministran el antibitico penicilina, la ciclosporina, un frmaco inmunopresor que impide el rechazo de rganos transplantados, y todo un conjunto de compuestos de inters industrial, como el cido ctrico y la amilasa. Las bacterias ofrecen a la ciencia mdica antibiticos como la estreptomicina. La mayora de las industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicacin de postulados clsicos de mejora gentica. Pero estamos ahora en una nueva era, en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseadas especficamente para cubrir nuestras necesidades. Esta tcnica de manipulacin se conoce como ingeniera gentica molecular. Como ejemplo, contamos hoy da con cepas

bacterianas que producen sustancias de mamferos, tales como la insulina que se utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para tratar el enanismo pituitario. En ingeniera gentica molecular, se modifica la constitucin gentica de las clulas exponindolas a fragmentos de DNA forneo, normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las protenas deseadas. Las clulas toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las clulas modificadas de esa manera se denominan transgnicas. De una clula transgnica puede obtenerse un organismo transgnico. Empleando esta tcnica puede generarse un amplio rango de organismos modificados de valor comercial. La aplicacin comercial de la ingeniera gentica molecular recibe el nombre genrico de Biotecnologa. Se prev que esta industria biotecnolgica basada en la Gentica se convierta en las prximas dcadas en una de las industrias ms rentables. La Gentica ha demostrado que la raz de un gran nmero de enfermedades estn en los genes, pero la Gentica puede tambin aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Adems, se estn aislando los propios genes defectuosos y caracterizndolos mediante tcnicas genticas moleculares. En ltima instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia gnica directa para aliviar muchas enfermedades genticas. Esta terapia consiste en insertar transgnicamente una copia del gen normal en clulas portadoras de la correspondiente versin defectuosa. Tambin trabajan genticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su reproduccin, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material gentico en los cromosomas de los individuos infectados. As pues, el sida es tambin, en cierto sentido, una enfermedad gentica, y la compresin de cmo se integran y actan tales genes virales sera un paso importante para vencer la enfermedad.

La culminacin del Proyecto Genoma Humano con la secuenciacin de los millones de pares de bases que constituyen el DNA y sus aproximadamente 30.000 genes, abre una nueva poca no slo en la Gentica sino tambin en la historia de la humanidad. Es la era postgenmica, con el DNA como protagonista indiscutible de la investigacin biolgica. Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboracin internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una regin cromosmica concreta. Actualmente, el DNA, la molcula de la herencia, adems de guardar en sus arcanos los misterios de nuestra especie y de la evolucin humana, resulta que es un material susceptible de explotacin econmica, que se quiere rentabilizar hasta sus ltimas consecuencias. Ser el infierno, o ser, en cambio, el paraso como sera de desear? Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto, estar informados para tener una opinin propia de lo que se avecina y que tanto va a influir en nuestras vidas. La Gentica afecta a nuestra propia visin del mundo Algunos de los temas de inters social ms importantes y acuciantes tienen que ver con la Gentica. Por ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. Hay correlacin entre el coeficiente de inteligencia y la raza? Tienen hombres y mujeres distinta predisposicin gentica a la agresividad? La Gentica ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas complejos y todava sin resolver. Una de las mayores preocupaciones globales de los bilogos es la alarmante rapidez con la que estamos destruyendo los hbitats naturales, especialmente en los trpicos, que acogen reservas de vida animal y vegetal. Aqu el asunto del que tratamos es el de la conservacin de la diversidad gentica; es preciso saber cuales son los niveles mnimos de diversidad que requieren las poblaciones para mantenerse sanas y el tamao de las mismas que puede garantizar esos niveles.