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SINDROME DE DOWN

Definicin: Sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. FRECUENCIA Es uno de los defectos congnitos genticos ms comunes y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. La edad de la madre es un factor de riesgo que aumenta la probabilidad: El riesgo de sndrome de Down se incrementa de aproximadamente: 1 de cada 1,250 nios para una mujer de 25 aos de edad 1 de cada 1,000 a los 30 aos, 1 de cada 400 a los 35 aos, 1de cada 100 a los 40 aos, y 1de cada 30 a los 45 aos CAUSAS Es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21.

Anomalas cromosmicas durante la meiosis Clasificacin: NUMERICAS : cuando se altera el numero de cromosomas. Los cariotipos presentan un numero diferente de 46 cromosomas en las celulas somaticas, y distinto de 23 en las clulas germinales ( GAMETOS) ESTRUCTURALES: El numero de cromosomas no vara, pero si lo hace la forma de los mismos.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS: Se clasifican de la siguiente forma ( como pueden ser los cariotipos? ) :

ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA

DISOMIA : presencia de un par de cromosomas No separacin Si se producen en la divisin meiotica II

EJEMPLO

SINDROME DE TURNER Sndrome Ulrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres(por ausencia de cromosoma Y). Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas, los sexuales, determinan si una persona a de ser hombre o mujer, las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales XX mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y seria XY

Es sndrome del Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede diagnosticar despus del nacimiento (un cariotipo) como parte de un examen prenatal CONSECUENCIAS CLNICAS Y SOCIALES: Estas son: - anomalas cardiacas - diabetes - anomalas renales - tiroides de hashimoto - artritis - hipertensin arterial - cataratas - infecciones del odo medio

- obesidad - escoliosis en la adolescencia

PRONSTICOS: La personas afectadas por el sndrome del Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su mdico. Anlisis: Es importante identificar con edad temprana las nias que tienen le sndrome del Turner para que puedan comenzar el tratamiento y puedan lograr un crecimiento y desarrollo normal. Los padres deben buscar un endocrinlogo pediatra, quien es un experto en las condiciones hormonales infantiles. Se tienen que hacer vista peridicas la medico para que puedan controlar los efectos del tratamiento y para que haga las pruebas que le permita determinar si hay complicaciones de salud. Aunque el sndrome del Turner es una condicin para toda la vida, se puede manejar con xito. Otros nombre que reciben: - Disgenesia godonal (45, X) - sndrome de bonnevie ulrich - cromosoma X, monosomia X - Monosomia X - Sindrome Morgagni Turner Albright - enanismo ovrico tipo Turner - aplasia ovrica tipo Turner - disgenesia gonadal (X0) - sndrome 45, X

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) SINDROME DE KLINEFELTER Se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.

El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados mosaicos; o mosaicismos; 46XY / 47XXY

Talla alta : en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la poca prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides. La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 5 aos, y se adopta ya en la infancia un cierto hbito eunucoide. Alteraciones genitales : Los testes pequeos y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo tpico pasada la adolescencia. Ginecomastia : Est presente en un elevado n de casos (ms del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la poblacin normal. Desarrollo intelectual : la inteligencia en general suele ser normal, bordeline, especialmente es el rea verbal la ms precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar. Alteraciones hormonales : En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estmulo. Otras alteraciones asociadas : anomalas del tracto urinario, cbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta).

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