Introduccin Galactosemia significa literalmente galactosa en la sangre.

La galactosa es un azcar que proviene bsicamente de la lactosa, el azcar que se encuentra en la leche. La lactosa se suele dividir en dos azcares simples: la galactosa y la glucosa. A partir de este punto, la galactosa no se divide ms y se utiliza en muchas partes del cuerpo, cerebro incluido. En la galactosemia, esta primera divisin no se completa ni tampoco su uso a causa de la ausencia de una enzima: la galactosa 1 fosfato utidil transferasa o Galt. La galactosa, la galactosa 1 fosfato y otros componentes qumicos dainos son los autnticos causantes de una enfermedad muy grave que aparece durante las primeras semanas de vida cuando el recin nacido se alimenta de leche que contiene lactosa. Esta enfermedad no se cura.

Cul es la causa de la galactosemia?

La enzima es deficiente o no existe debido a una mutacin del cdigo gentico, del ADN. Nuestros cromosomas estn compuestos de ADN y son portadores de un mensaje codificado -de forma parecida a un programa informtico- que define nuestras caractersticas, como por ejemplo, el color de nuestro pelo. Todos los cromosomas estn duplicados (excepto los que definen el sexo) y heredamos una copia de la madre y una del padre. En la galactosemia, el nio hereda una alteracin en el rea que codifica la enzima ausente en ambos padres. La salud de los padres es perfecta porqu ambos tienen un gen normal que les genera suficiente. No hay forma de saber si los padres son portadores de esta alteracin hasta que tienen un hijo afectado. En todos y cada uno de los embarazos la probabilidad de tener otro hijo afectado es del 25%.Se puede buscar dicha mutacin gentica en el ADN, y observaremos que en un porcentaje muy elevado de los nios, la mutacin es la misma. Estamos investigando para averiguar si la mutacin est relacionada de alguna forma con el tipo de problemas que padecen los nios con galactosemia; pero hasta el momento slo parece haber una vaga asociacin entre la mutacin y la exteriorizacin de la enfermedad en los nios afectados.

Es comn la galactosemia?

La galactosemia es muy poco frecuente pero lo suficiente para que los pediatras y los bioqumicos la entiendan. En el Reino Unido 1 de cada 45.000 nios nace con ella; es decir cada ao nacen entre 12 y 18 nios afectados de esta enfermedad.

Diagnstico

Una persona afectada de galactosemia es alguien cuyo organismo es incapaz de descomponer y utilizar (metabolizar) la galactosa. La fuente diettica principal de la galactosa es la lactosa que se encuentra en las leches. Por esta razn, el beb

enferma ya durante la primera semana aunque estaba perfectamente al nacer. Los niveles de galactosa y galactosa 1 fosfato aumentan en la sangre del beb, que enferma. Suele presentar sntomas de alteraciones del hgado, ictericia, aletargamiento, rechazo del alimento y prdida de peso. La gravedad de las enfermedades del hgado varan. En esta fase, los bebs pueden ser ya propensos a infecciones, aunque hoy en da, esto no suele ser un problema. Tambin puede tener cataratas. Todos estos sntomas no son exclusivos de la galactosemia y el pediatra a cargo del beb deber llevar a cabo una serie de pruebas para efectuar el diagnstico, que se realiza midiendo el nivel de la enzima en la sangre del beb. Si ste ha recibido una transfusin de sangre, el mdico puede necesitar muestras de sangre de ambos padres para efectuar un diagnstico.Una vez que se inicia una dieta libre de galactosa, desaparece la enfermedad del hgado y el beb empezar a ganar peso de forma normal. Con el tiempo, tambin desaparecen las cataratas.

Qu tratamiento tiene la galactosemia?

La parte ms importante del tratamiento consiste en excluir la galactosa de su dieta durante toda la vida del nio. Su principal fuente en la dieta procede de la lactosa en la leches y sus derivados. Esto significa que una persona con galactosemia toma una leche especial y no puede tomar mantequilla, queso ni ningn derivado de la leche como la protena lctea, tambin llamada entre otras formascasena. La lactosa y los derivados de la leche se encuentran presentes en muchos alimentos procesados e incluso en medicamentos, tambin se encuentra galactosa en legumbres as como en algunas frutas y verduras, por lo que se deber averiguar que contienen antes de administrrselos. Inicialmente parece muy complicado, pero los padres debern estar constantemente en contacto con un dietista que podr ayudarles a comprobar cualquier contenido. Como elemento de ayuda, hay listas de alimentos y la Asociacin Galactosemia dispone de mucha informacin til. Los padres irn ganando confianza respecto a la dieta. Recordad que siempre se puede encontrar ayuda

Qu pasa cuando el beb est a dieta?

El pediatra se asegurar que la alteracin del hgado y las cataratas han desaparecido completamente y tambin de que el crecimiento del beb sea normal. No deberan haber ms alteraciones ni del hgado ni del ojo. El beb necesitar chequeos y tratamientos mdicos regulares. Al principio, estas citas sern bastante frecuentes pero gradualmente se irn espaciando.Adems de excluir la galactosa (tambin habr que tomar precauciones con los medicamentos de uso habitual), el beb, el nio o el adulto con galactosemia se puede tratar como cualquier persona normal. Si hay que aplicar un tratamiento urgente para una enfermedad grave, la posibilidad que el medicamento contenga lactosa es menos importante que la enfermedad que se est tratando. Las vacunas se administrarn normalmente.

A largo plazo

Por desgracia, algunos nios presentan dificultades en el desarrollo del habla y el lenguaje y/o en el aprendizaje especialmente de matemticas y ciencias. No estamos completamente seguros si es debido a algn tipo de dao ocurrido intra-utero (sin que la madre tenga culpa alguna de ello) o si se debe al hecho que todas las personas producen pequeas cantidades de galactosa en el cuerpo, que afectaran al cerebro pero sin causar alteraciones en el hgado.

Actualmente no hay forma de impedir estas secuelas. Las dificultades en el habla y el lenguaje consisten, bsicamente en problemas de organizacin del habla; el trmino utilizado para esta alteracin es dispraxia oromotriz. Tambin pueden presentarse problemas motrices (esta alteracin se llama dispraxia motriz). El resultado es una mayor lentitud para completar tareas.

No parece que haya una asociacin clara entre el grado inicial de enfermedad del beb o la rapidez del diagnstico y las probabilidades de que aparezcan estas dificultades neurolgicas. No se sabe porqu un nio presenta ms problemas que otro. Aunque no hay forma de hacer retroceder estas dificultades, si se tratan antes, se puede intentar minimizar los efectos que tendrn en la educacin y el desarrollo social del nio. Esta es la razn por la que hay que consultar cualquier preocupacin.Adems de estos problemas neurolgicos, muchas nias no entran en la pubertad cuando deberan o les aparece el perodo y se detiene. No obstante, algunas mujeres galactosmicas han tenido hijos. El beb no padece la galactosemia de la madre. Desafortunadamente, parece que la galactosemia afecta a los ovarios y las mujeres pueden volverse infrtiles o haber reducido su fertilidad. Puede que en el futuro haya algn modo de evitarlos, pero actualmente incluso pueden sufrir de IVF con vulos donados. Todas las nias son sometidas a vigilancia y si la pubertad no aparece cuando debera, se les suministra un tratamiento de sustitucin hormonal. Este tratamiento requiere mucha atencin y deber seguirse a la misma velocidad que la de una nia que entre en la pubertad de forma natural. Os mantendremos informados de cualquier novedad en los tratamientos de fertilidad.Posiblemente relacionado con los problemas hormonales, pero tambin debido a la dieta, los pacientes mayores pueden desarrollar osteoporosis. Teniendo en cuenta que los factores dietticos son importantes, los nios pueden verse afectados de la misma forma que las nias, aunque probablemente ms sutilmente. Los suplementos de calcio y el ejercicio regular minimizarn su riesgo. Ninguno de estos problemas es mortal y, por lo dems, los nios galactosmicos estn tan saludables como cualquier otro nio siempre y cuando continen con su dieta libre de galactosa por el resto de su vida. Esperemos que la investigacin abrir nuevos caminos para evitar algunos o todos los problemas que, a largo plazo, provoca la galactosemia. Este folleto se ha escrito con la ayuda de:Dr. Jane Collins, MSc. MD, FRCP, FRCPCH, Great Ormond Street Hospital. Traduccin Ingls / Espaol: Jacint Bofias