Discapacidades

- Discapacidad motriz - Discapacidad visual - Disminucin visual y esquema corporal - Discapacidad visual - Disminuidos visuales - Discapacidad auditiva - Problemas auditivos en los nios - Discapacidad mental - Parlisis cerebral

Listado de Sndromes y enfermedades

- Sndrome de Prader Willi - Sndrome de Down - Sndrome de Sjgren - Esclerodermia - Sndrome de Fatiga Crnica - Sndrome de Cushing - Sndrome de Cornelia de Lange - Sndrome de William - Sndrome de Turner - Sndrome del Dficit de Atencin - Sndrome Nefrtico - Sndrome de Rett - Sndrome del Tnel Carpiano - Sndrome de Gorln - Sndrome de West - Sndrome de Stevens-Johnson - Autismo

DISCAPACIDAD MOTRIZ
Qu significa que una persona tenga una discapacidad motriz? Las personas que tienen este tipo de discapacidades pueden ser semiambulatorias (caminan ayudadas por elementos complementarios) o no ambulatorias (slo pueden desplazarse con sillas de ruedas). Por lo tanto, las silla de ruedas, los bastones y las muletas son elementos imprescindibles para quienes los usan. Siempre deben estar a su alcance. Se deben evitar los movimientos bruscos y conducir firmemente cuando se dirige a una persona en silla de ruedas. Adems, hay que procurar ubicarse de manera tal que haya una comunicacin visual sin esfuerzo durante las conversaciones en el desplazamiento. Fuente: La Nacin Ms informacin en: www.lanacin.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

DISCAPACIDAD VISUAL
Qu significa que una persona tenga una discapacidad visual? Quienes presentan estas discapacidades pueden ser ciegos (han perdido toda su capacidad de ver) o tener una cierta prdida que les impida distinguir colores, no tolerar la iluminacin o no percibir la totalidad del ambiente. Para comunicarse con ellos hay que presentarse y despedirse siempre en voz alta para que noten nuestra presencia o ausencia. Cuando se los ayuda a desplazarse no se los debe tomar del brazo, sino permitir que tomen el nuestro colocndonos del lado inverso al bastn. Para darles indicaciones hay que ser preciso, y no dar respuestas vagas como all o ah. Fuente: La Nacin Ms informacin en: www.lanacin.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

Resumen informativo de la Discapacidad Visual

Para la OMS, discapacidad es "cualquier restriccin o carencia (resultado de una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la misma forma o grado que se considera normal para un ser humano. Se refiere a actividades complejas e integradas que se esperan de las personas o del cuerpo en conjunto, como pueden ser las representadas por tareas, aptitudes y conductas." Desde un aspecto descriptivo se puede precisar que la discapacidad visual es la carencia, disminucin o defectos de la visin. Para la mayora de la gente, el significado de la palabra Ciego, corresponde a una persona que no ve, con ausencia total de visin, sin embargo dentro de la discapacidad visual se pueden establecer categoras: Ceguera Total o amaurosis, es decir ausencia de respuesta visual. Ceguera Legal, 1/10 de agudeza visual en el ojo de mayor visin, con correctivos y / o 20 grados de campo visual. Disminucin o limitacin visual (visin parcial), 3/10 de agudeza visual en el ojo de ms visin, con correccin y / o 20 grados de campo visual total. La baja visin, visin parcial o visin subnormal puede definirse como agudeza central reducida o la prdida del campo visual, que, incluso con la mejor correccin ptica proporcionada por lentes convencionales, se traduce en una deficiencia visual desde el punto de vista de las capacidades visuales; supuesta en esta definicin una prdida bilateral de la visin, con algn resto visual. El funcionamiento visual depende de mltiples factores, fsicos, psquicos, ambientales; variando incluso en dos personas con idntica patologa o en una misma persona en distintos das u horas de un mismo da. Diferenciaremos aqu agudeza visual de funcionamiento visual. La agudeza visual es, el grado de visin (generalmente, de visin lejana) expresado en valores numricos, que nos indica a qu distancia es capaz de percibir con claridad. Funcionamiento o Eficacia Visual, en cambio, es un concepto mucho ms abarcativo; nos indica qu cosas es capaz de hacer un sujeto en particular utilizando su visin y en qu condiciones. Que una persona pueda funcionar visualmente para algunas tareas, no significa que pueda hacerlo en todas; el rendimiento puede variar segn las

condiciones anmicas, fsicas y del ambiente. Cada patologa tiene sus particularidades y dificultades. Los anteojos o lentes de contacto pueden mejorar el rendimiento de las personas con baja visin, pero no bastan para hacer que vean normalmente. Entre la ceguera y la visin normal hay un abanico de posibilidades. Es importante sealar que el diagnstico de una determinada patologa visual (por ms completo que sea ste), no nos da informacin cierta acerca del rendimiento de esta persona en las tareas visuales. La persona disminuida visual no es ciega ni vidente, no puede determinar exactamente cunto ve, ni explicarlo a los dems. Muchas veces, el que ve poco no maneja estrategias especficas para suplir su dficit (Braille, bastn blanco, sentido del obstculo etc.) En ocasiones el resto visual, no representa una ventaja sino lo contrario: no ve lo suficiente para manejarse como vidente pero no maneja los instrumentos de los que podra beneficiarse una persona ciega rehabilitada. Esta situacin implica tambin un grado de tensin extra tanto fsica como psquica, lo cual puede determinar patologas asociadas de origen psicodinmico por ejemplo: Contracturas (Especialmente de espalda y cuello). Muchas veces, por las reas afectadas en el campo visual (rea de espacio fsico visible cuando el cuerpo, la cabeza y los ojos estn inmviles), obliga a las personas a adoptar posiciones poco comunes para mirar (torsin de cabeza, postura inclinada, etc.), que determinarn mayor cansancio y tensin. Una persona que nace con una disminucin visual no tiene un parmetro para comparar su capacidad visual con la normalidad. No sabe cunto ve y mucho menos, lo que no ve. Esto tendr tambin consecuencias en el desarrollo del sistema visual. Neurolgicamente, ciertas reas no funcionan porque nunca han sido utilizadas. Aprender a manejar estrategias, internalizando stas desde su nacimiento, puede hacer que parezca tener una capacidad visual mayor a la real, o por el contrario, puede negar su visin til, manejndose como si fuera ciego. Influye tambin si ha recibido estimulacin visual (entrenamiento que tiene el objetivo de ensear al sujeto a ver, o sea a recoger e interpretar informacin visual) lo que mejora su rendimiento. Una persona que tiene memoria de haber tenido visin normal posee ms informacin sobre la realidad visible, pero tiene ms conciencia de si mismo como discapacitado y posiblemente menos estrategias para suplir la informacin visual, ya que al ser aprendidas de adulto, son menos operativas. Cuando hablamos de baja visin, estamos refirindonos a una realidad muy heterognea, en la que pesan los siguientes factores: - Agudeza Visual. - Campo Visual, si es estrecho o amplio. - Si la visin es central o excntrica. - La distincin de colores y / o contraste. - Presencia de Nistagmus (Temblor neurolgico del ojo) - Fotofobia (intolerancia a la luz) - Visin binocular o monocular. - Si es una situacin estable o progresiva. - Si es reciente o antigua. - Cul es la actitud de sujeto. - Si requiere el uso de ayudas pticas o no. - Si ha realizado entrenamiento corporal.

Muchas veces, las posturas viciosas que las personas con disminucin visual adoptan para mirar, se mantienen an despus de la prdida de la visin, con las consiguientes desviaciones del eje, contracturas, distonas, etc. En las personas ciegas de nacimiento, la imposibilidad de imitar posturas de los dems puede dar como resultado posiciones inadecuadas. Asimismo, muchos nios ciegos de nacimiento han recibido estimulacin insuficiente. Para quienes han padecido dificultades fsicas serias o enfermedades invalidantes, el cuerpo propio es sentido e investido ms como lugar de dolor y padecimiento que como espacio de placer y autoconciencia; cuerpo medicalizado y manejado por otros; con el espacio de autonoma, muchas veces, reducido. En el caso de las dificultades sensoriales, el miedo a sufrir accidentes, propio o inducido por el entorno, puede causar restricciones en el movimiento. Mantener los brazos extendidos, para detectar obstculos, puede determinar tensiones en esa zona. En los casos de baja visin, la actividad de mirar, o sea, enfocar los ojos hacia un objeto determinado, supone un esfuerzo consciente, que casi en todos los casos implica torsiones de cabeza, que suele traducirse en dolores de cuello y hombros, que varan segn la agudeza y el campo visual, as como de los factores antes citados. Especialmente se ven afectados los msculos de la base del crneo, debido a la anatoma del nervio ptico y al frecuente movimiento de adelantar la cabeza para mirar. El trabajo sobre la conciencia corporal podra minimizar muchos de estos sntomas. El proceso de rehabilitacin que, segn el Programa de Accin Mundial para las Personas Discapacitadas " es un proceso de duracin limitada y con un objetivo, encaminado a permitir que una persona con deficiencia, alcance un nivel fsico, mental y / o social funcional ptimo, proporcionndole as, los medios para modificar su propia vida." Puede comprender medidas encaminadas a compensar la prdida de una funcin o a superar la limitacin funcional (por ejemplo, ayudas tcnicas) y otras medidas encaminadas a facilitar ajustes o reajustes sociales. En el caso de las personas ciegas, la funcionalidad del "rgano enfermo" (el ojo), est definitivamente perdida y lo que se persigue, en un proceso de rehabilitacin, es ms bien ensear habilidades que le permitan al sujeto, realizar las funciones de su vida diaria, utilizando la informacin que le brindan sus otros sentidos: utilizar el odo para orientarse, el tacto para identificar objetos, etc. Tradicionalmente, se la divide en: - Actividades de la vida diaria: manejo en el hogar, quehaceres domsticos, cuidados personales. - Orientacin y movilidad: Aprender a conducirse en espacios abiertos o cerrados, utilizando como indicios sus otros sentidos, asistindose generalmente con bastones blancos. - Comunicacin: Aprendizaje de Sistema Braille, escritura en mquina de escribir Braille o comn, escritura en tinta, etc. Suelen tambin brindarse ejercicios fsicos, gimnasia, etc.

Generalmente, incluye tambin trabajos manuales, y actividades preprofesionales: (carpintera, costura, etc.), y la participacin de profesionales como psicomotricistas, asistentes sociales, psiclogos. Si bien el entrenamiento en Orientacin y Movilidad implica un cambio en la conciencia del cuerpo en el espacio, ya que supone un reaprendizaje de la marcha y de la decodificacin de estmulos del medio, no suele enfocrsela desde el punto de vista de la autoconciencia corporal, ni se suele prestar atencin a las tensiones e hipertonas resultantes del esfuerzo excesivo o de la utilizacin inadecuada de la fuerza. La forma adecuada de manejar el bastn blanco, llamada tcnica de toque, consiste en lograr acompasar el movimiento del bastn, con el de la pierna del mismo lado; de manera que el bastn siempre se apoye en el lugar que ocupar el prximo paso a dar. De esa manera se realiza un "barrido" que garantiza que todo obstculo que podra llegar a pisar el pie, sea percibido primero con el bastn. Tiene el inconveniente de detectar slo aquellos obstculos ubicados de la cintura para abajo.

DISMINUCIN VISUAL Y ESQUEMA CORPORAL

Desarrollo del tacto, odo y propiocepcin Para las personas con disminucin visual severa, los estmulos del ambiente (Sonidos, olores, sensaciones.) son indicios para orientarse en el espacio. Lo que era fondo, pasa a ser figura. No es cierto que "los ciegos escuchan mejor" como lo seala la creencia popular; lo que ocurre es un entrenamiento selectivo en la percepcin y anlisis de los datos que ingresan por vas no visuales. Los estmulos que para quien utiliza su visin como sentido principal de orientacin, seran secundarios e irrelevantes, para alguien que ve poco devienen en dato principal: El aroma de un comercio en particular, la textura del suelo, un sonido repetido referido a una actividad determinada, las curvas en el recorrido de un transporte pblico, las diferencias de eco entre un espacio cerrado y otro abierto, el sonido de los vehculos que pasan, indican con cierta seguridad referencias acerca de dnde se encuentran y de cmo proceder. Dicho entrenamiento no es automtico. En el caso de los nios nacidos con baja visin, que pueden utilizar parcialmente su resto visual, los primeros ensayos de marcha van incorporando seales no visuales como informacin til, incluso antes de que la existencia de un problema visual sea percibida por el entorno. Es frecuente que el dficit visual coexista con problemas motrices, por ser la prematurez una de las principales causas de ambas patologas. En estos casos, el aprendizaje de la marcha es ms lento y ocurre ms tarde; cada paso debe ser pensado y la dificultad es mayor. Es frecuente, tambin, que ocurran periodos de hospitalizacin e inmovilizacin, por problemas de salud de origen variado. La actitud del entorno es una variable determinante: Que se promueva o se desaliente la independencia; que exista o no conocimiento y voluntad para estimular al nio; la existencia de hermanos, el contacto con otros nios. El descubrimiento temprano del problema visual (que no es lo ms frecuente en estos casos, ya que la visin sigue siendo usada como sistema de orientacin y reconocimiento del ambiente) puede ser un arma de doble filo: su aspecto positivo es la posibilidad de iniciar tempranamente el uso de anteojos, en los casos en que los mismos sean de utilidad; que el sujeto pueda recibir estimulacin visual (entrenamiento que tiene el objetivo de ensear a ver, o sea a recoger e interpretar informacin visual) lo que mejora su rendimiento; as como la posibilidad de orientar a la familia; prevenir la evolucin desfavorable de la patologa visual, etc. Como aspecto negativo, podemos sealar el peligro de que la disminucin visual devenga "etiqueta" y se asocie a una imposibilidad total o al ambiente percibido como peligroso en extremo, desalentndose los intentos de exploracin : (-"Vos no ves, no vas a poder"-; -"Cuidado, eso es peligroso"- ;"Te vas a caer.") o dando un trato diferencial respecto de los hermanos (Sobreproteccin, dificultad para poner lmites, exigencia inadecuada para su edad hacia los hermanos mayores) o por el contrario, negacin de la dificultad, con sobrevaloracin de las posibilidades reales. La valoracin que de si mismo hace cada ser humano est, en gran parte, condicionada por la imagen que devuelve este primitivo espejo, encarnado en los otros mas significativos. La visin de si mismo como capaz o incapaz, como valioso o sin valor, como digno de ser querido o no, que despus afectar, sus

sentimientos futuros, su vida de relacin y sus actividades, depender en gran medida de ello. Aqu, la posibilidad de imitar gestos y posturas como gnesis del propio esquema corporal est conservada, si bien con limitaciones; por ejemplo, puede ser til solo referida a personas que se hallen cerca; abarcar posturas, pero no expresiones o viceversa; depender de las condiciones de luz, etc. Es frecuente que personas con una disminucin visual congnita, descubierta tardamente y que no han recibido entrenamiento especfico para paliarla, descubran, en el contacto posterior con pares, que han "inventado" por s mismas estrategias similares a las de stos, realizando de manera intuitiva un proceso de auto - estimulacin visual y de auto -rehabilitacin. ( Observar a personas que cruzan la calle, utilizando la conducta de estas como indicacin acerca de cundo cruzar, cuando la visin residual no es suficiente para ver los semforos; tomar el peso de un recipiente como indicativo de su contenido; aprovechar la visin de color para compensar deficiencias en la de contraste, o viceversa; advertir el tamao relativo de los objetos, supliendo con esto la ausencia de la percepcin de perspectiva y profundidad. ) Dejo hablar a quien sabe de esto por lucha propia: "Qu cosa ser ver bien? Desde los 8 meses, cuando ese seor de guardapolvo blanco me puso los primeros anteojos, mi mundo ha sido as. Los colores son como yo los veo; Las formas, en cambio, deben ser mucho ms ntidas. Y la dificultad de explicar cunto veo; a veces parece mucho y a veces casi nada: si hay poca o demasiada luz, si estoy cansado, si lo que hay para ver cabe o no en mi campo visual... Nadie, ni yo mismo, lo puede saber con certeza. Me contaron - yo no lo puedo recordar - de mi expresin maravillada cuando descubr lo que es ver. Desde mi primer paseo con anteojos, ya saba que esos trozos de cristal iban a ser parte de mi cuerpo, nunca romp un par, ni siquiera de beb." La edad escolar suele ser la poca en que se descubre el dficit visual, con el aprendizaje de la lecto - escritura. ("No ve el pizarrn") La decisin de iniciar la escolaridad en una escuela comn o especial, cundo iniciar la integracin, etc. debe ser tomada atendiendo a cada caso Qu es ms beneficioso, ser uno ms entre pares con dificultades similares; aprender a moverse tempranamente en un mundo "hecho para los normales", conviviendo con la diferencia o iniciar paulatinamente este proceso? Tanto la integracin compulsiva como el aislamiento extremo pueden ser causa de sufrimiento. Ceguera de nacimiento: Nos referimos a aquellos casos en que el resto visual no es lo suficientemente til como para guiar los desplazamientos del sujeto en el espacio y donde la imitacin de gestos y posturas est vedada. Por el grado de dificultad, suele descubrirse ms tempranamente; de no existir estimulacin adecuada, puede amentar el riesgo de autismo y pseudo - debilidad. Aqu, el grado de estimulacin recibido, la existencia o no de dficit asociados, las pautas de crianza y el vnculo madre - hijo, van a ser factores importantes, pero todas las investigaciones coinciden en que la ceguera afecta y retrasa el desarrollo motor y de auto percepcin. Adolescencia y discapacidad Toda la conflictiva propia de la adolescencia se agrava y se potencia cuando el sujeto padece algn tipo de discapacidad. En esta etapa se produce un cambio

y una evaluacin del propio cuerpo, de las posibilidades, de los roles y los proyectos; un encuentro consigo mismo. Muchas personas nacidas con algn tipo de discapacidad sitan entre los 13 y 14 aos, la etapa en que tomaron conciencia de su handicap. Por un lado se hace mayor la presin del grupo para responder a ciertas expectativas; por otro, muchas veces, ciertas etapas se alargan y un adolescente se encuentra, por ejemplo, en un grado escolar que no corresponde a su edad, con pares que no comparten las inquietudes tan difciles de entender o de nombrar, o ante la imposibilidad de continuar su educacin; otras veces se duda acerca de la propia sexualidad, de las posibilidades de iniciar una vida de pareja o de desempear un trabajo. Inquietudes que, muchas veces, el medio no puede comprender ni responder; ante esta angustia, se desplaza indefinidamente hacia el futuro la discusin de las reales posibilidades de realizacin. Si en cualquier caso existe ambivalencia, en los padres, frente a un adolescente (que se expresa en la lucha entre mantenerlo nio o guiarlo hacia la adultez), sta se potencia en el caso de un hijo discapacitado. Los polos, sobreproteccin - desproteccin, entre los cuales debera situarse el sano equilibrio, oscilan a impulso de sentimientos contradictorios. El peligro de una sobreexigencia exagerada se hermana con el riesgo de suspender las exigencias lgicas por lstima o temor. A veces estas dos actitudes coexisten en distintas reas de la vida. Es comn la depresin en esta etapa, la confrontacin con las posibilidades y las imposibilidades y su distancia de los deseos producir durante toda la vida sentimientos angustiosos, que cada uno tratar de manejar como mejor pueda. Negacin, agresin hacia afuera, somatizacin o accin orientada a resolver problemas concretos son algunas respuestas posibles. El conflicto con la propia sexualidad es otra rea en la que puede presentarse estancamiento. A muchas personas con discapacidad les cuesta asumirse como sexuadas (aunque esta sexualidad deba expresarse y ponerse en acto de maneras no tradicionales), el miedo a no resultar atractivos, el desconocimiento del propio cuerpo, el sentimiento de presin (la vida sexual es una cosa ms en la que se debe probar que se puede), conspiran contra el placer, el crecimiento y la armona. Ser sexuado significa ser adulto y eso genera temor. Podemos citar tambin aquellos casos en los que la "edad mental" no coincide con la del cuerpo, plantendose la pregunta acerca de su edad psicosexual. La posibilidad de realizarse por medio de un trabajo es, en muchos casos, difcil. El estudio es visto, no como una medio para un futuro proyecto, sino como un fin en si mismo, una manera de llenar el presente. Y el trabajo, no como una manera de obtener ingreso y satisfaccin personal, sino simplemente para mantenerse ocupado. Al llegar a esta etapa etaria, los recursos educativos y de rehabilitacin suelen agotarse. Resulta muy difcil construir un proyecto de vida, ya que las escuelas especiales, terapias, instituciones de rehabilitacin contemplan la infancia, la adolescencia y no continan apoyando la construccin de un proyecto de vida adulto. La persona que queda discapacitada en una etapa posterior de su vida.

La prdida brusca o paulatina de una capacidad fsica es siempre una situacin traumtica y de crisis que, en muchos casos, es vivida como intolerable para el yo. Generalmente se homologa esta situacin a un duelo. ("S desde hace mucho que la tristeza, la angustia, el dolor y la incertidumbre son parte de mi y que debo convivir con ellos como lo hago con mis piernas que se doblan, mis caderas que me duelen y mis manos que no obedecen como yo quisiera.") La manera como cada persona enfrenta esta situacin, y pueda volver a ser alguien productivo, creativo, feliz, etc. depender de diversos factores: De factores previos de personalidad, circunstancias externas, apoyo o falta de el de parte del grupo familiar, edad, historia laboral previa, tipo y grado de discapacidad. El resultado, en el mejor de los casos, de este proceso, ser que la persona pueda aceptar su parte discapacitada al resto de su persona; integrar seguramente, no como algo valorado positivamente, pero que existe, sin apelar a mecanismos de negacin poco saludables. Discapacidad visual adquirida Las personas con discapacidad visual, y las instituciones que las nuclean son tomadas como referentes vlidos a la hora de requerir informacin sobre cmo actuar ante problemas visuales, propios o de alguien muy cercano. Se crea as una cadena informal de circulacin de datos tiles, que permiten a los afectados orientar acciones tendientes a la superacin de dificultades especficas. Asimismo, el encuentro con alguien que atraves situaciones similares, provoca una sensacin de empata que es, de por s, motorizadora. En lo que respecta a la conciencia del propio cuerpo y a la orientacin en el espacio, el proceso de rehabilitacin ya mencionado da los elementos bsicos, a travs de las reas de Orientacin y Movilidad y Actividades de la Vida Diaria; El docente acompaa este proceso, y, en el mejor de los casos, todo el equipo de rehabilitacin colabora para vencer los obstculos. En los casos en que exista un resto visual til, el proceso por el cual el mismo es desinvestido como fuente principal de informacin, pero al mismo tiempo, utilizado al mximo, es largo y sujeto a gran ambivalencia. (Descrito por ejemplo, como: "Una loca que camina con un bastn de ciego... mirando vidrieras.) La situacin ptima implica salir de la falsa dicotoma Ciego Vidente, para reconocerse como esa otra cosa, que unas veces utiliza estrategias visuales y otras veces, no visuales, en donde lo variable de la situacin, la dificultad para explicarla y la tristeza y preocupacin por la salud visual forman parte indisoluble del cuadro total. Presento el siguiente testimonio: "Hoy escuch por primera vez esas palabras fatdicas, las que toda persona miope teme ms que ninguna, ese fantasma omnipresente, ominoso, terrible: "se ha desprendido la retina". Mi ojo derecho nunca vio ms que unas manchas coloreadas. El otro, el izquierdo, el que mira esta pgina, sigue dando batalla. Ms cansado, con menos resistencia y menos fuerzas, informa todos los aos de esos nmeros que ya debera saber de memoria: 4, 7... Y ese veredicto salvador: sigue todo igual; an recibo la misma respuesta, al hablar de mi visin: no parece que vieras tan poco. Y mi ojo derecho, mientras tanto, inadvertido, a la sombra del otro ojo, el que serva, fue deteriorndose de a poco. Cada vez, las manchas eran ms difusas.

Yo recordaba su presencia slo cuando me dola o cuando el espejo me mostraba que tena dos ojos. De vez en cuando, iba notando cambios: unas manchas en el campo visual, una pequea nube. Y hoy me confirmaron lo que yo ya saba: la retina se ha desprendido, no hay nada que hacer con ella. Por qu me produce tanta angustia la prdida de un ojo que, segn los mdicos, nunca sirvi para nada? Por qu este hueco en el pecho? Por qu tengo tantas ganas de llorar? Hoy he recordado algo que prefiero olvidar: mis ojos son frgiles, mi cuerpo es frgil. Y, una vez ms, confirmo que no estoy a salvo del miedo." Contacto con pares La posibilidad de compartir con otros los problemas y las estrategias para resolverlos, los sentimientos encontrados y la alegra por los logros; el reconocerse en otros, permite no solo una catarsis sino el aprendizaje de herramientas concretas transmitidas boca a boca: por ejemplo, un taxi se diferencia de un coche particular por el ruido del motor, porque los taxis funcionan a gas -oil y los particulares, a gasolina. Conocer la existencia de recursos como bancos de horas de lectura, libros grabados, trucos para manejarse en la cocina... la utilidad de cada recurso depender de los objetivos y necesidades de cada persona. Ambiente libre de estmulos: Cerrar los odos Si cada indicio del medio sirve para orientarse, si las antenas deben estar siempre conectadas y la atencin al mximo, con riesgo de vida (Esta situacin ha sido descrita por Borges, en uno de sus poemas como "El desnivel acecha... cada paso puede ser la cada) se hace difcil relajarse, bajar el nivel de vigilancia y volver la atencin hacia adentro, an en ambientes donde no existe peligro. Las tcnicas de relajacin son de vital importancia, en su faz tanto teraputica como preventiva. La a - tensin exacerbada, tiene como contracara, tensin excesiva. El paulatino entrenamiento en "Bajar la guardia" en un lugar familiar y en posicin acostada o sentada, sin riesgo de caer, de llevarse a alguien por delante o ser atropellado por otro, posibilitar volver la mirada interior a ese desconocido tan maltratado: el propio cuerpo. Reencuentro placentero con el propio cuerpo Algunas personas que han pasado por perodos de enfermedad orgnica seria, accidentes, cirugas, periodos de postracin u otras agresiones al s mismo corporal, pueden llegar a sentir su cuerpo como espacio de dolor y agresin (Como sealan algunos protagonistas de esta historia "a veces siento que mi propio cuerpo es un apndice que debo arrastrar penosamente; otras, es un enemigo a vencer...l y yo siempre estamos luchando, lo malo es que nunca s quin gana." "Siempre fue algo que me trajo problemas." "Es una cosa que duele." "Ya me olvid de cmo es estar bien.") Esta sensacin de que lo nico que se puede experimentar es dolor y displacer, que los dems no llegan a entender lo que sucede, puede dar lugar a una "Auto - anestesia" secundaria: Se elige, concientemente o no. no sentir, por que el dolor es demasiado. Despus de ese pasaje por situaciones tan traumticas, uno de los objetivos debera ser volver a recuperar el cuerpo propio como espacio de placer y no de dolor; de encuentro y no de lucha; creador en vez de destruido; recordar que hay otras sensaciones corporales adems del miedo, del dolor y de la angustia;

sexuado en vez de agredido, y por lo tanto, querible y querido, amado y amante, disfrutado y disfrutable. Poder, en todo caso, reconocer que la esencia de su persona radica en aquello que queda, no en lo perdido, y poder, a partir de ah, instrumentar estrategias para adaptarse a la nueva situacin. - EJE INTERNO: LAS COORDENADAS DEL PROPIO CUERPO. - AUTOSOSTN: - ORIENTACIN EN EL ESPACIO / CALCULO DE DISTANCIAS. - PREVENCIN DE PROBLEMAS POSTURALES: - EJE IMPOTENCIA - OMNIPOTENCIA. - SENTIDO DEL OBSTCULO. - EL BASTN COMO PROLONGACIN DE LA IMAGEN CORPORAL. El bastn blanco, auxiliar principal en la deambulacin, es tambin un smbolo, un cartel enorme que dice "Soy ciego, cuidado!" En esta doble funcin, para ver y ser visto se relaciona con la ambivalencia que, como tal, despierta: Indispensable para percibir, "tercer ojo" insustituible. (La mayora de las personas ciegas detestan que un gua ocasional tome el bastn: Lo describen como invasin a la intimidad, del mismo modo que el que usa anteojos no quiere que se los toquen.) Es ms que una prtesis: es una prolongacin del yo. Sobre todo para los que han perdido la visin recientemente, o para los disminuidos visuales no tan severos, esa sensacin de dependencia se substituye o se complementa con un profundo rechazo: an personas cuya visin residual es ya intil para desplazarse, siguen negndose a usar bastn argumentando que "Eso es para los ciegos" "Yo no lo necesito, yo veo" Esto puede dar lugar a situaciones de peligro, percibidas o no como tales. Cuando el reconocimiento de la ambivalencia es mayor, y, por lo tanto, menor el nivel de negacin, se escuchan frases como: "Yo s que debera usarlo, por seguridad, pero siempre me olvido" "No s cmo todava no me mat" "No me animo a salir solo" "Me van a mirar raro, van a pensar que me hago el ciego". Posibles soluciones, para una aceptacin paulatina, es llevarlo, pero doblado, usarlo solo de noche, o usarlo "poniendo cara de ciego", usar un paraguas en vez de bastn... Es comn, cuando ya se ha adoptado, escuchar "No s porqu no me decid antes.", "fue un alivio para m." (aunque es posible que, despus de esa aceptacin entusiasta, el pobre bastn sea olvidado la vez siguiente.) Fuente: Lic. Paula Maciel de Balbinder Ms informacin en: www.integrando.org.ar

DISMINUIDOS VISUALES Resumen de informacin sobre los disminuidos visuales

Etapas en la rehabilitacin psicolgica del Ciego Para cualquier individuo, perder la vista o que nazca alguien ciego en la familia, es un hecho muy impactante y traumtico. De hecho se habla en Psicologa de la Ceguera que hay tres etapas en la rehabilitacin psicolgica de un ciego -y esto tambin en parte es vlido para su familia-, por las que habr de pasar

inevitablemente: un primer estado de schock, luego un perodo de profunda depresin, para llegar por ltimo a la aceptacin de su dficit. El estado de schock es una especie de adormecimiento psquico. La persona atina a nada, no llora ni re, cae en el mutismo pues le ha impresionado tanto esta prdida de sus ojos que no sabe como reaccionar, hasta que toma conciencia en pocas semanas de su nueva condicin. Se sumerge en un estado depresivo tal que slo quiere morir. Muchas veces en esta etapa intentan suicidarse, reaccionan con violencia, quieren estar solos. Quienes les rodean en esos instantes deben tener mucha comprensin y darse cuenta que las palabras de consuelo poco podrn hacer por ella, pero s es muy importante que sienta la amorosa compaa de otros junto a ella. En verdad llora la prdida de su vista y de toda una vida funcionando de acuerdo a ciertos esquemas. Pensemos que tendr que aceptar su nueva condicin de ciego para poder iniciar cualquier aprendizaje rehabilitativo. El proceso de aceptacin de la ceguera por parte del ciego es como un nuevo nacimiento. Mientras la persona no comprenda que la persona con vista o normovisual que era ya ha muerto, no podr manifestarse la nueva persona, ciega pero con grandes capacidades de readaptacin. Aplicando este principio a la rehabilitacin de las personas ciegas, podemos decir que en tanto el ciego no renuncie psicolgicamente a su antigua vida de persona con vista, no podr resucitar como persona ciega rehabilitada. El aprendizaje del sistema Braille, el uso del bastn, el mtodo de clculo mediante Sorob y todas las tcnicas que le permitirn desenvolverse normalmente en el medio, pasa por esta toma de conciencia de su nueva vida y la aceptacin de esa condicin. Las verdaderas limitaciones del Ciego Existe la tendencia a exagerar los impedimentos de las personas con discapacidad, sobre todo en el caso de los ciegos. Sin embargo, al observar detenidamente su condicin, llegamos a la conclusin que las limitaciones se reducen slo a tres aspectos. Han de saber ustedes que tres son las mayores limitaciones que trae consigo la ceguera; a saber: desplazamiento, control del ambiente y adquisicin de cultura. Dificultades en el desplazamiento. Basta que usted cierre sus ojos y trate de caminar "a ciegas" hasta la puerta de su hogar, para darse cuenta de lo difcil que es para alguien movilizarse prescindiendo del sentido de la visin. Sin embargo la persona ciega, con un buen entrenamiento en Orientacin y Movilidad con bastn (o perro gua, en los pases del primer mundo) puede lograr una movilidad independiente. Limitaciones en el control del ambiente. El sentido de la vista tiene la capacidad de abarcar grandes espacios y captar una gran cantidad de informacin en forma simultnea. Por ejemplo si usted entra en un lugar desconocido se percata de inmediato de la dimensin de ese espacio, color, cantidad de personas, como van vestidos, de que sexo y estrato social son, en fin, unos datos que ser muy difcil percibir con los ojos cerrados. La inseguridad que siente el ciego o ciega por ese desconocimiento derivado de la carencia de la vista, constituye un grave problema, que puede ser resuelto con una adecuada Educacin Especial (en el caso del nio) y Rehabilitacin (en el caso del adulto). Ellos son entrenados en la utilizacin de los "sentidos vicariantes" (odo, tacto, olfato, gusto y sentido de percepcin de obstculos) y en las Actividades de la Vida Diaria para su manejo personal y social.

Adquisicin de Cultura. Gran parte de la informacin cultural de nuestra sociedad es visual: libros, revistas y peridicos son escritos en tinta; el cine y la televisin son eminentemente visuales; las seales en las calles, la publicidad, los escaparates, etc. estn diseados para personas que ven, esto es los normovisuales. Actualmente recibimos a travs de Internet todos los contenidos culturales de una sociedad de informacin. Qu hace la persona ciega para integrarse a este mundo informativo? Aqu es donde el Sistema Braille ocupa un lugar importante en la superacin de esta tercera limitacin. La cuarta limitacin Hay lo que hemos llamado "la cuarta limitacin" y que es la que ms les afecta a las personas ciegas. Me refiero a la segregacin, producto de nuestra ignorancia, rechazo y falta de solidaridad. No hay otra limitacin que sea inherente a la ceguera, salvo aquellas que los normovisuales, por prejuicios, ignorancia y falta de amor, queramos atribuirle a las personas ciegas. Ellos son seres humanos con los mismos derechos a desarrollarse integralmente (en cuerpo, mente y espritu), que han recibido de Dios unos talentos o capacidades que les hacen especiales. Existe lo que se llama la "compensacin"; cuando alguien pierde un rgano sensorial tan importante como la vista, su cerebro reorganiza la informacin que viene del medio a travs de los otros sentidos (tacto, audicin, olfato, etc.) y forma dentro de s una interpretacin de la realidad, tan buena como la de una persona que ve. Los ciegos pueden aprender, estudiar una profesin y ejercerla, formar una familia, ser independientes, amar y servir a su prjimo. Nada impide su desarrollo, con una adecuada Educacin y Rehabilitacin. En este sentido el aprendizaje del Sistema Braille es imprescindible. Las suplencias sensoriales Los sentidos del hombre son de capital importancia para el conocimiento de su mundo exterior. Cada una de los cinco sentidos tradicionales ofrece unas informaciones caractersticas del entorno que rodea al organismo humano, pero su valor como estmulo perceptivo es diferente. La vista, el sentido ms utilizado para obtener informacin externa (80% de los estmulos totales recibidos por un vidente), puede ser compensada por los otros sentidos; por ello, el aprovechamiento sensorial depende tambin del tipo de persona que reciba los estmulos. La informacin sensorial no visual (que en realidad en muchas ocasiones el normovisual no aprovecha porque no le indica apenas nada en comparacin con los datos apartados por la vista), para el ciego puede ser vital. Los estmulos sensoriales que percibe el invidente por los cuatro sentidos restantes son para l mucho ms significativos, y sabe organizarlos de forma ms adecuada para orientar su conducta. La diferencia es fundamentalmente cualitativa, pues estriba en que necesita aprovechar mejor la informacin sensorial no visual, utilizando de distinto modo los elementos sensoriales que posee. Revisando las hiptesis explicativas sobre las suplencias sensoriales del ciego, se comprueba que se han dado tres fundamentalmente: - El ciego posee ms agudeza sensorial de la normal en los sentidos que le restan. - El ciego tiene ms dotes intelectuales que los videntes. - El ciego organiza mejor los estmulos y hace un uso ms adecuado de los datos aportados por los sentidos.

Primera hiptesis: Al ciego se le desarrollan los otros sentidos. Una concepcin mecanicista atribuye la suplencia sensorial del ciego a la hipertrofia de los restantes sentidos. El tacto, el odo, el olfato y el gusto seran ms sensibles, ms precisos y eficaces que en el normovisual. Esta hiptesis ha llevado a realizar numerosos experimentos de laboratorio, comparando el rendimiento sensorial de ambos. Los resultados han sido completamente contradictorios, pues en unos casos las puntuaciones favorecan a los ciegos, mientras que en otras los beneficiados eran los normales, por lo que no se puede concluir que los ciegos tengan ms agudeza sensorial. Si en su conducta normal el ciego parece tener ms agudeza que el que ve, es debido a que necesita aprovechar ms los estmulos sensoriales que posee. Utilizando cada uno organiza mejor su atencin por un principio de adaptacin sicolgica y social. Segunda hiptesis: El ciego es ms inteligente. Otra hiptesis supone que el ciego hace mejor uso de sus sentidos por una superioridad intelectual sobre el normovisual. Pierre Villey, influido por la mentalidad de su poca, afirmaba en 1927, que "toda suplencia proviene de la inteligencia". Ciertos estudios sicomtricos reflejan que los ciegos no consiguen mejores resultados en los tests de inteligencia. Incluso como grupo obtienen medidas intelectuales algo inferiores estadsticamente a las de los de vista normal. Tambin se verifica un mayor porcentaje de debilidad mental (10% frente a un 2% en normovisuales), debido a que algunas causas productoras de este trastorno lo son simultneamente de la ceguera (meningitis, rubola, traumas de nacimiento, etc.). Otras investigaciones llevadas a cabo con nios ciegos demuestran que stos sufren por trmino medio, respecto a los que ven, un retraso de ms de un ao en la adquisicin de nociones intelectuales. Tambin la memoria ha sido frecuentemente esgrimida como factor de suplencia sensorial, puesto que los ciegos aparentan generalmente una extraordinaria memoria en su vida cotidiana. Pero si acudimos a la experimentacin, varios estudios sicomtricos demuestran que la memoria "pura" del ciego (repeticin de listas de palabras, de nmeros, retencin de datos de historias, etc.) no es superior a la de los de vista sana. Estos resultados no tienen por qu extraar, puesto que la memoria acta selectivamente en funcin del inters del individuo por concentrarse sobre unos datos y rechazar otros. Tercera hiptesis: El ciego organiza mejor los estmulos Los sentidos del ciego son, iguales a los del que ve en agudeza y caractersticas generales. Por otro lado, el ciego no tiene ni ms inteligencia ni ms memoria que los normovisuales. En la vida real no se acta con un solo sentido, sino que hay una cooperacin entre varios. Al ciego no se le puede medir segn un esquema mecnico simplificado, como algunos han hecho. El ciego no sera como el motor de un coche de cinco cilindros que funciona con slo cuatro, ms bien los otros cuatro sentidos del ciego se reestructuran con esquema propio, organizndose de un modo distinto al del normovisual. La necesidad obliga al invidente a sacar ms partido de aquellos sentidos que la persona con visin apenas utiliza, haciendo as que la informacin obtenida con ellos sea ms precisa. La suplencia sensorial no estara, pues, basada en

dones misteriosos, sino en una conducta que el ciego organiza de manera cualitativamente distinta a la del normovisual. En resumen, nuestra capacidad de percepcin se adapta al medio ambiente y aprendemos a percibir de uno u otro modo, segn los sentidos que pongamos en juego y la forma en que lo hagamos. La persona ciega suple su deficiencia organizando de un modo diferente los estmulos que recibe; no posee ms agudeza sensorial en los sentidos restantes ni tiene ms dotes intelectuales que los que ven. Aprendiendo a aceptar la ceguera Cada persona reacciona ante la ceguera conforme a su personalidad y carcter. Una persona que en el pasado tena necesidad de depender de otros, un hombre que se mostraba poco responsable, incapaz de llevar una existencia autnoma, al quedar ciego acentuar todava ms estos sntomas. El individuo que posea una gran madurez e independencia antes de quedar ciego, probablemente afrontar con mayor equilibrio la ceguera. Cada persona posee una opinin preconcebida sobre la ceguera. Los estereotipos habituales son: - el ciego mendigo, dependiente de los dems que vive de la caridad pblica - el ciego "genial", que puede superar todo tipo de obstculos por s mismo - el ciego con poderes sobrenaturales, mgicos, que hace cosas que nadie sera capaz de hacer por va natural. El que ve casi siempre cree que su posicin social no sera la misma en el caso de que estuviera ciego, sino que sera un objeto de lstima y caridad. El adulto que se queda sin vista tiene que enfrentarse con la tarea de reorganizar su mundo interior, por el hecho de que es una persona diferente. Sus intereses, sus capacidades, su posicin social, sus aspiraciones e incluso su figura corporal, su aspecto externo, se han cambiado o modificado profundamente. Ante todo es preciso decir que mientras esa persona no acepte interiormente que es distinta, que es una persona ciega, no es posible obtener un ajustamiento, una completa rehabilitacin. Esto que parece tan simple, es realmente uno de los pasos ms importantes del proceso de rehabilitacin. Fuente: Integrando Ms informacin en: www.integrando.org.ar

DISCAPACIDAD AUTITIVA
Qu significa que una persona tiene una discapacidad auditiva? En este grupo de personas estn incluidos los sordos (tienen un resto auditivo que no es susceptible de ser recuperado) y los hipoacsicos (presentan un resto auditivo que se puede rehabilitar). Para comunicarse con personas con deficiencia auditiva hay que llamar su atencin tocndoles el hombro. Hablar de frente, despacio, usar gestos que ayuden a la comprensin y facilitar la lectura labial. Fuente: La Nacin Ms informacin en: www.lanacin.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

PROBLEMAS AUDITIVOS EN LOS NIOS Informacin

Muchas veces, por antecedentes familiares, ciertos hbitos de la madre o circunstancias del parto, se presentan casos de nios con trastornos auditivos, los cuales deben ser tratados apenas se sospeche de su existencia, ya que, mientras ms temprano se comience el tratamiento en la vida del beb, ms control tendremos sobre el problema Los sentidos son la puerta por la que accedemos al mundo que nos rodea. Gracias a la percepcin de olores, colores, sabores, texturas, sonidos y vibraciones, somos capaces de aprender a vivir en este mundo al que moldeamos de acuerdo a nuestras necesidades o al que irremediablemente nos sometemos. Si falta alguno de los cinco sentidos se dice que los dems se desarrollan con mayor intensidad. Por ejemplo, los ciegos suelen tener ms agudizado el sentido del odo y del tacto, y los sordos, desarrollan de una manera prodigiosa otros sentidos como la vista, medio por el que pueden hasta seguir una conversacin con slo observar los labios de otra persona que les habla. Una deficiencia en el nio debe constituirse en una ventaja que permita hacerlo ms valioso como ser humano en la medida en que valore ms su cuerpo y su espritu y, por consecuencia, a los dems. Una deficiencia en el pequeo debe ser tambin una oportunidad para los padres que los ayude a apreciar mucho ms al gnero humano que -aunque, en apariencia, se encuentre ntegro material e inmaterialmente- siempre tendr imperfecciones que debe superar durante su existencia. Sospecho que mi hijo no oye La madre es el primer detector de potencialidades y problemas en el beb, y no es para menos: lo tuvo nueve meses en su vientre, luego lo trae al mundo, en el que lo alimenta con su propia leche, afecto y calor. Es ella la que, atenta a todas las reacciones del pequeo, acude al pediatra en caso de que observe ciertas actitudes como por ejemplo: se cerr una puerta violentamente cerca de l y no se asust, ni se movi, ni llor; le tocaste una campanita, le aplaudiste en su cara y ni siquiera cerr los ojos... ya va, no corras todava al especialista. Si adems de la observacin de ciertas actitudes en el beb, tienes ciertos factores de riesgo -como familiares con trastornos auditivos, sufriste procesos infecciosos virales, como la rubola, durante el embarazo; padeciste de infecciones bacterianas y recibiste ciertos antibiticos en altas dosis, consumiste drogas o licores en grandes cantidades... Tienes alguno de estos factores de riesgo?-, pues esprate un momento ms, no llames todava al pediatra. Cundo naci el beb lo hizo por parto forzoso? Tuvo por casualidad algunos problemas con la oxigenacin que lo hicieron ponerse azulito? o Mostr problemas con el Rh de tu sangre, presentando altos niveles de bilirrubina que lo hicieron tornarse de color amarillo? S? Bueno, aunque son circunstancias que pueden acompaar a algn nio, inclusive al tuyo, no debes angustiarte. Ahora s podemos llamar al pediatra, quien debera escuchar todas tus dudas, indagar en todos estos antecedentes

mencionados, y conocer del rea de la otologa, con el fin de que pueda remitir al beb a un especialista, si efectivamente tiene un potencial trastorno auditivo. Los mtodos para determinar el nivel de trastorno auditivo, pueden ser -de acuerdo al especialista- de tipo conductual o no conductual. Los primeros requieren una respuesta conciente del paciente mediante el aprendizaje de estmulo-respuesta, adecuado para nios mayores de cuatro aos. Los ms utilizados son las audimetras tonales y vocales. Los procedimientos no conductuales son aquellos que no requieren de una respuesta conciente del paciente, por lo cual, son los ms utilizados en nios menores de un ao. Las tcnicas ms comunes son las mediciones otoacsticas y los potenciales auditivos del tallo cerebral. Las mediciones otoacsticas constituyen el mtodo ms rpido y se utiliza para el despistaje de problemas auditivos en grandes poblaciones. Las clulas del odo interno son capaces de emitir ondas otoacsticas que son detectadas por un equipo especializado, el cual es capaz de estimular para recibir una respuesta o feedback que se traza en ondas y, de acuerdo a su frecuencia, pueden ser indicadores de problemas auditivos. Si las mediciones otoacsticas dan una seal de posibles problemas, se recurre al potencial auditivo de tallo cerebral, tcnica que s permite determinar con mayor certeza el nivel de audicin. A travs de tonos puros o sonidos de banda estrecha, se estimula el odo para ver la respuesta, se colocan unos electrodos en la cabeza del paciente y se comienza la estimulacin. Un aparato comienza a medir cmo es la respuesta elctrica a travs del tallo cerebral en todo el recorrido por la llamada "autopista auditiva". En el potencial auditivo se obtienen ondas constantes del estmulo en los ncleos del tallo cerebral, ondas constantes que, si lo dejan de ser, se puede sospechar que el nio no est escuchando. Fuente: ngel Ricardo Gmez C. Ms informacin en: www.tupediatra.com

DISCAPACIDAD MENTAL
Qu significa que una persona tiene una discapacidad mental? Cuando alguien se dirige a una persona con una discapacidad mental debe hacerlo directamente y no a travs de un acompaante. Hablar con sencillez, pero sin infantilizar la conversacin y los gestos. Si no logran entenderse no hay que levantar la voz, slo repetir el mensaje con otras palabras. Grados: la discapacidad puede ser simple o mltiple; leve, moderada o grave; definitiva e irreversible o progresiva. Tambin puede ser temporal como por ejemplo las que son consecuencia de una fractura o afeccin acotada en el tiempo y reversible. Origen: las discapacidades son mentales o fsicas. Las fsicas son a su vez motoras o sensoriales. Entre sensoriales se destacan la ceguera y la sordera. Consecuencias: cualquier persona puede contraer una discapacidad causada por el deterorio de su salud o por un accidente de distinta gravedad al que, si logra sobrevivir, puede provocarla un deterorio permanente. Fuente: La Nacin

Ms informacin en: www.lanacin.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

PARALISIS CEREBRAL Resumen informativo de la Parlisis Cerebral

La Parlisis Cerebral es un deterioro permanente pero no inalterable de la postura y el movimiento que surge como resultado de un desorden cerebral no progresivo debido a factores hereditarios, episodios durante el embarazo, el parto, el perodo neonatal o durante los dos primeros aos de vida. La Parlisis Cerebral no es una dolencia, no es una enfermedad. Es una discapacidad fsica provocada por una lesin al cerebro, una lesin que puede tener lugar antes de nacer, durante el nacimiento, o en los primeros das posteriores al mismo. A veces es el resultado de una enfermedad tal como la meningitis en la primera infancia, en otras oportunidades se relaciona con la incompatibilidad del factor Rh en sangre. Otras posibles causas son la desnutricin durante la gestacin, los partos distsicos y los accidentes post-parto. Si bien no est totalmente comprobado, en algunos casos se le atribuyen factores genticos. Fuente: CPC (Centro de Parlisis Cerebral) Ms informacin en: www.cpc.org.ar

Resumen informativo de la parlisis cerebral en la niez

Introduccin. Durante el perodo madurativo del sistema nervioso central pueden presentarse determinadas influencias que provoquen daos en el mismo ya sea en las etapas en que el nio se esta formando en el vientre de su madre, en el momento de nacer o despus. Cuando esto ocurre especficamente en el cerebro, pueden aparecer trastornos motores, psquicos, conductuales, auditivos, pticos o del lenguaje, pudiendo llegar a constituirse en un grupo de sndromes que originan retardo en el desarrollo psicomotor entre los que se encuentra la parlisis cerebral. La parlisis cerebral es la primera causa de invalidez en la infancia. El nio que padece de este trastorno presenta afectaciones motrices que le impiden un desarrollo normal. La psicomotricidad se encuentra afectada en gran medida, estando la relacin entre razonamiento y movimiento daada, y por ende el desarrollo de habilidades que se desprenden de esa relacin. "El problema se contempl como neurofisiolgico y se insisti en que la causa de la incapacidad motora de los pacientes obedeca principalmente a la liberacin de modalidades reflejas anormales de la postura y los movimientos, al perderse la inhibicin normal que ejercen los centros superiores del sistema nervioso central". Mltiples factores la producen, el mayor por ciento ocurre en el momento del nacimiento en que por distintos motivos puede ocurrir una hipoxia del cerebro, lesionando zonas del mismo. Esta lesin provoca diferentes incapacidades tales como trastornos de la postura y el movimiento que pueden estar

acompaadas o no de convulsiones, retraso mental, problemas visuales, auditivos y del lenguaje. La mayora de los casos tienen posibilidades de rehabilitacin teniendo en cuenta la magnitud del dao cerebral, la edad del nio, el grado de retraso mental, ataques epilpticos y otros problemas que puedan estar asociados. El aspecto motor puede ser modificado de manera favorable si el tratamiento comienza en edades tempranas evitando retrasar aun ms la adquisicin y el aprendizaje de determinadas conductas motrices. La rehabilitacin pudiera considerarse como un conjunto de tratamientos mediante los cuales una persona incapacitada se coloca mental, fsica, ocupacional y laboralmente en condiciones que posibilitan un desenvolvimiento lo ms cercano posible al de una persona normal dentro de su medio social. Qu es parlisis cerebral infantil (PCI)? Parlisis cerebral es un trmino usado para describir un grupo de incapacidades motoras producidas por un dao en el cerebro del nio que pueden ocurrir en el perodo prenatal, perinatal o postnatal. La definicin de PCI ms ampliamente aceptada y ms precisa es la de un "trastorno del tono postural y del movimiento, de carcter persistente (pero no invariable), secundario a una agresin no progresiva a un cerebro inmaduro".(Fernndez, E., 1988). Bajo el concepto de PCI encontramos diferentes tipos de patologas con causas diferentes, con pronstico variable dependiendo del grado de afectacin y extensin de la lesin en el cerebro. La lesin es cerebral por lo que no incluye otras causas de trastorno motor (lesin medular, de sistema nervioso perifrico). No es progresiva y si de carcter persistente causando un deterioro variable de la coordinacin del movimiento, con la incapacidad posterior del nio para mantener posturas normales y realizar movimientos normales, conduciendo entonces a otros problemas ya ortopdicos por lo que se deben prevenir desde el primer momento. Al ocurrir en una etapa en que el cerebro se encuentra en desarrollo va a interferir en la correcta maduracin del sistema nervioso incluso sin que el nio tenga una experiencia previa del movimiento voluntario, pero al no haber una especificidad de funciones y gracias a la neuroplasticidad va a permitir que reas no lesionadas del cerebro suplan la funcin de aquellas zonas lesionadas y se establezcan vas suplementarias de transmisin. Esta neuroplasticidad del sistema nervioso ser ms efectiva cuando la lesin sea focal y mucho menos probable cuando sea generalizada. Cuntas personas padecen de este trastorno? A pesar del progreso en prevenir y tratar ciertas causas de la parlisis cerebral, el nmero de nios y adultos afectados no ha cambiado o quizs haya aumentado algo durante los ltimos 30 aos. Esto es en parte debido a que ms bebs crticamente prematuros y dbiles estn sobreviviendo por las mejoras en el cuidado intensivo. Lamentablemente, muchos de estos bebs padecen de problemas en el desarrollo del sistema nervioso o sufren dao neurolgico. La investigacin para mejorar el cuidado de estos nios est en progreso, as como estudios en la tecnologa para aliviar disturbios de la respiracin y pruebas de frmacos para prevenir la hemorragia del cerebro antes o inmediatamente despus del parto. Causas de la parlisis cerebral infantil.

Las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el dao a ese cerebro que se esta formando, creciendo y desarrollando. Se clasificarn como causas prenatales, perinatales o posnatales. Causas prenatales: 1- Anoxia prenatal. (circulares al cuello, patologas placentarias o del cordn). 2- Hemorragia cerebral prenatal. 3- Infeccin prenatal. (toxoplasmosis, rubola, etc.). 4- Factor Rh (incompatibilidad madre-feto). 5- Exposicin a radiaciones. 6- Ingestin de drogas o txicos durante el embarazo. 7- Desnutricin materna (anemia). 8- Amenaza de aborto. 9- Tomar medicamentos contraindicados por el mdico. 10- Madre aosa o demasiado joven. Causas perinatales. Son las ms conocidas y de mayor incidencia, afecta al 90 % de los casos. 1- Prematuridad. 2- Bajo peso al nacer. 3- Hipoxia perinatal. 4- Trauma fsico directo durante el parto. 5- Mal uso y aplicacin de instrumentos (frceps). 6- Placenta previa o desprendimiento. 7- Parto prolongado y /o difcil. 8- Presentacin pelviana con retencin de cabeza. 9- Asfixia por circulares al cuello (anoxia). 10-Cianosis al nacer. 11-Broncoaspiracin. Causas posnatales 1- Traumatismos craneales. 2- Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.). 3- Intoxicaciones (plomo, arsnico). 4- Accidentes vasculares. 5- Epilepsia. 6- Fiebres altas con convulsiones. 7- Accidentes por descargas elctricas. 8- Encefalopata por anoxia. Tipos de parlisis cerebral infantil Clasificacin clnica: a- Parlisis cerebral espstica: Cuando hay afectacin de la corteza motora o vas subcorticales intracerebrales, principalmente va piramidal (es la forma clnica ms frecuente de parlisis cerebral). Su principal caracterstica es la hipertona, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plstica a un estiramiento pasivo en toda la extensin del movimiento. b- Parlisis cerebral disquintica o distnica: Cuando hay afectacin del sistema extrapiramidal (ncleos de la base y sus conexiones: caudado, putamen, plido y subtalmico). Se caracteriza por alteracin del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparicin de movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los

movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y distonas. c- Parlisis cerebral atxica: Se distinguen tres formas clnicas bien diferenciadas que tienen en comn la existencia de una afectacin cerebelosa con hipotona incoordinacin del movimiento y trastornos del equilibrio en distintos grados. En funcin del predominio de uno u otro sntoma y la asociacin o no con signos de afectacin a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en dipleja espstica, ataxia simple y sndrome del desequilibrio. d- Parlisis cerebral mixta: Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extrapiramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de dipleja o hemiplejas espsticas , sobre todo atetsicos. Las formas mixtas son muy frecuentes. Clasificacin topogrfica en funcin de la extensin del dao cerebral. El sufijo plejia significa ausencia de movimiento, cuando hay algn tipo de movilidad se utiliza el sufijo paresia (cuadriparesias, tetraparesias, hemiparesias y monoparesias). a- Cuadripleja: Estn afectados los cuatro miembros. b- Tetrapleja: Afectacin global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con un predominio de afectacin en miembros superiores. c- Tripleja: Afectacin de las extremidades inferiores y una superior. d- Dipleja: Afectacin de las cuatro extremidades con predominio en extremidades inferiores. e- Hemipleja: Est tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo), y dentro de este el ms afectado es el miembro superior. f- Doble hemipleja: Cuando existe una afectacin de las cuatro extremidades, pero mucho ms evidente en un hemicuerpo, comportndose funcionalmente como una hemiparesia. g- Parapleja: Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores. h- Monopleja: Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco comunes. Que trastornos tienen relacin con la parlisis cerebral? Retraso mental: Dos tercios del total de los pacientes. Es lo ms frecuente en nios con cuadripleja espstica. Problemas de aprendizaje Anormalidades oftalmolgicas (estrabismo, ambliopa, nistagmo, errores de refraccin) Dficit auditivos Trastornos de comunicacin Ataques convulsivos: una tercera parte del total de los pacientes; se observa con ms frecuencia en nios con Hemipleja espstica Deficiencia del desarrollo Problemas de alimentacin Reflujo gastroesofgico Problemas emocionales y de comportamiento (en especial, dficit de atencin con hiperactividad, depresin). Principios de tratamiento. En el proceso de rehabilitacin se deben tener en cuenta determinados factores para el cumplimiento de los objetivos. Dentro de estos encontramos los principios bsicos de la rehabilitacin.

1- Prevenir la deprivacin sensorial. 2- Promover la participacin activa. 3- Repetir con y sin variaciones. 4- Lograr que se comprenda la utilidad. 5- Lograr la plena motivacin. 6- "Forzar" el proceso. 7- Seguir la ley del desarrollo crvico-cfalo-caudal. 8- Tener presente que la integracin subcortical precede a la integracin cortical. 9- Manejar bien la facilitacin-inhibicin. 10-Tener paciencia y brindar una atencin sensible y afectuosa. Qu tan eficaz es la rizotoma dorsal selectiva para el tratamiento de la espasticidad en parlisis cerebral? La rizotoma dorsal selectiva incluye el corte de la lmina espinal lumbar y la duramadre, aislamiento de las races nerviosas dorsales y corte selectivo de fibras. Los estudios han demostrado que es benfica ya que reduce la espasticidad y mejora el rango de movimientos, pero adems desde el punto de vista esttico va a cambiar totalmente la postura presente en los nios que tienen parlisis espstica, la triple flexin (cadera, rodilla, pie equino) se eliminar y el nio tendr una postura ms erecta, la marcha podr realizarse a mayores distancias, es lo ms efectivo -a nuestro criterio- porque es lo nico que incide directamente sobre el sistema nervioso central. Es comn que se realicen alargamientos tendinosos, pero estos solo volvern con el tiempo a la misma postura en semiflexin. Recuerde que el dao permanece igual a nivel de cerebro, pero la informacin que se trasmite hacia los msculos, aquella que entorpece el movimiento, es cortada, liberando el movimiento correcto. Fuente: Instituto Caren Rehabilitacin Neurolgica Ms informacin en: www.neurorehabilitacin.com/paralisis_cerebral

SNDROME DE PRADER-WILLI Historia

El Sndrome de Prader Willi fue descrito por los Drs. A. Prader, H. Willi y A. Labhart en el ao 1956, aunque hay noticias del Sndrome en toda la historia (existe un cuadro de 1680 en el Museo del Prado de Madrid, que retrata una joven PW).

No hay razones conocidas para este accidente gentico complejo que afecta el apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas. Tienen bajo tono muscular, y presentan problemas de salud y de comportamiento caractersticos. La caracterstica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de caloras reducida, lleva a la obesidad.

Resumen informativo del Sndrome

Anormalidad (delecin instersticial del 15q.) congnita, detectable (50%) en el par masculino del cromosoma nmero 15, no hereditaria (recurrencia >0.1%), resulta condicin de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado, presente en cualquier raza y en ambos sexos, con una frecuencia estimada de 1/10.000 nacimientos. De difcil diagnstico neonatal (salvo anlisis prometafase de alta resolucin positivo), el afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal, con bajo peso, hipotona, incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades, llanto escaso y dbil, pobres reflejos al succionar, fatiga, dificultad en secreciones, letargia, sndrome de ventilacin reducida, cambios poco pronunciados en la apariencia fsica, hipogenitalismo y apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentacin asistida. De adulto, con caractersticas clsicas (89%): adiposis extrema (95%) en tronco inferior y muslos por apetito insaciable, comer incontrolado, estatura corta (>152cm.) por deficiencia de la hormona de crecimiento, medida pericraneal, manos y pies pequeos, disfunciones del sistema nervioso, no desarrollo de las caractersticas sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales, hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vmito (66%), debilidad de la musculatura principal, dbil coordinacin, falta de equilibrio, cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz, funciones motoras, lenguaje, articulacin verbal y etapas de desarrollo lentos (tpicamente entre 1-5 aos de edad), saliva pegajosa, debilidad de la superficie dental, osteoporosis y envejecimiento prematuro. Con coeficiente intelectual (CI) >70 puntos (variacin 40-105%), retraso mental (90%)(oligofrenia, amencia), pensamiento abstracto y comprensin de conceptos dbil, problemas de conducta (obstinacin violenta), tensin familiar, obsesin con las heridas en la piel, depresin y episodios psicopticos en la edad preescolar, agravados con la pubertad e insaciable deseo de comer. Frecuentemente, estrabismo, miopa, escoliosis temprana y diabetes-II con resultado fatal. Sin medicacin especfica conocida y difcil de adaptarse a la sintomatolgica, los efectos del Sndrome pueden reducirse, dependiendo de los medios disponibles, en un ambiente familiar controlado, con: atencin temprana, enseanza especial, direccin psicolgica, sociolgica, fisioterapetica, logopdica y endocrinolgica adecuadas y, sobre todo, mediante un estricto control del peso. An as, los problemas persisten durante toda la vida y es muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con xito. Fuente: Asociacin Civil para el Sndrome de Prader Willi Ms informacin en: www.praderwilliarg.com.ar

SINDROME DE DOWN Resumen informativo del Sndrome

Qu es el Sndrome de Down y por qu se produce? El Sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce en el mismo momento de la concepcin, al unirse el vulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un nio con Sndrome de Down, no importa su raza, credo o condicin social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras clulas; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de ms, ya sea en el vulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportar 24 en lugar de 23 cromosomas y nacer entonces una persona con Sndrome de Down, que tendr en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojar en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21). El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Sndrome de Down posean caractersticas fsicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ngulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequea y de puente algo bajo; orejas pequeas y de baja implantacin; manos pequeas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos. Por esta razn, lo ms probable, es que un nio son Sndrome de Down se parezca ms a sus padres o hermanos, que a otros nios con Sndrome de Down. El diagnstico que se les realiza es bsicamente clnico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos fsicos, se tiene una presuncin del Sndrome. El estudio gentico se hace para confirmar ese diagnstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteracin cromosmica que hizo que naciera un beb con Sndrome de Down. El recin nacido tiene o no Sndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un beb presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un beb con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior. Los nios con Sndrome de Down podrn desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirn los mismos pasos de desarrollo que el resto de los nios, slo que lo harn ms lentamente. Dependern fundamentalmente de una familia slida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Sndrome de Down". Fuente: Asociacin Sndrome de Down de la Repblica Argentina Ms informacin en: www.asdra.com.ar

SINDROME DE SJGREN Resumen informativo del Sndrome

El Sndrome de Sjgren (SS) es una afeccin inflamatoria crnica secundaria a una alteracin del sistema inmunolgico. Si bien se trata de un desorden sistmico (de todo el organismo), las glndulas de secrecin externa (sobre todo lagrimales, salivares, nasales) y las articulaciones y msculos se afectan con predileccin. La Inflamacin (y consecuente destruccin) de estas estructuras se traduce clnicamente en sntomas derivados del dficit secretorio (sequedad de los tejidos). El SS ya no es considerado como una rareza mdica. Por el contrario, se estima que afecta a una persona de cada 100 a 300 (predomina en mujeres mayores de cuarenta aos) y por cada paciente en quien est asociado a artritis reumtoidea (AR), lupus eritemotoso sistmico (LES) u otra afeccin reumtica (SS secundario), probablemente exista otro en quien el SS ocurre en forma aislada (SS primario). Desde el punto de vista opuesto se admite que uno de cada cinco pacientes con Artritis reumotoidea presenta simultneamente SS. Siendo por lo tanto, una de las enfermedades reumticas ms comunes, el SS es, sorprendentemente, una de aqullas enfermedades diagnosticadas con menor frecuencia. Algunas causas de este escaso reconocimiento son: Escasa difusin pblica. A pesar de su frecuencia, el SS es poco conocido por el "ciudadano promedio". Escaso o nulo conocimiento por parte de los mdicos no especializados del abanico de sntomas de la afeccin y de las tcnicas para su diagnstico. La nocin de que (SS "solo afecta a mujeres menopusicas"). Con menor frecuencia puede observarse tambin en mujeres menores de 30 aos y an en hombres. Los sntomas pueden ser insidiosos y sutiles y considerados triviales por familiares y mdicos o "secundarios a la edad". La presencia de sequedad bucal, ojos irritados y fatiga severa, suelen ser atribuidos a "depresin" o "psiconeurosis". Ausencia de anormalidades en los anlisis complementarios que sugieran el diagnstico de SS. En efecto, en algunos pacientes no se detectan los llamados "autoanticuerpos" que representan la manifestacin mensurable de la anormalidad inmunolgica del SS. Esta ausencia no invalida el diagnstico. Los factores nombrados, entre otros, generan demoras a veces muy prolongadas en el diagnstico de SS e interminables "peregrinaciones" de los pacientes consultando a especialistas diversos. En los casos de SS secundarios a AR, LES, esclerodermia u otros enfermedades, los sntomas que predominan casi siempre corresponden a la afeccin de base. Pero an en estos pacientes el "ingrediente adicional" del SS puede acentuar significativamente la invalidez funcional y pasar desapercibido dentro de lo heterogneo del cuadro clnico. No se conocen en el presente las causas (y por lo tanto la curacin) del Sndrome de Sjgren. Especficamente se desconoce que factor o factores provocan la aberracin del sistema inmune que genera a su vez el compromiso de mltiples rganos (glandulares y no glandulares). No obstante. y como en otras afecciones reumticas crnicas, "no poder curar no significa no poder

tratar". El permanente refinamiento de los tratamientos locales (lgrimas y salivas artificiales, lubricantes vaginales, emolientes cutneos, etc.) alivio los sntomas y previene o reduce el dao de tejidos nobles (por ejemplo la crnea y otros membranas oculares). Por otro lado el tratamiento por va general con un siempre creciente nmero de agentes inmunomoduladores (drogas que tienden a corregir la respuesta inmune alterada y consecuentemente a inhibir la inflamacin en los rganos comprometidos) puede controlar la progresin de la afeccin si bien no es capaz de restituir la funcin original en los rganos ya daados. Como es aplicable a cualquier desorden de evolucin crnica, el diagnstico precoz del SS conduce a un tratamiento temprano capaz de prevenir secuelas irreversibles. En este sentido, lo impreciso e inespecfico del cuadro clnico del SS, en sus primeras etapas suele llevar a los pacientes a la realizacin de tratamientos heterodoxos y extravagantes, que carecen de fundamento cientfico y que dejan "pasar" el momento teraputico oportuno. Todas las evidencias disponibles indican un muy imperfecto conocimiento del SS en nuestro pas. Precisamente, organizaciones como ASSA destinados a 1) educar a pacientes y familiares acerco de este sndrome Clnico; 2) diseminar y mejorar las nociones sobre la afeccin en el pblico y tambin entre los profesionales de la salud; 3) apoyar y estimular la investigacin bsica y clnica que, permiten "familiarizar" y "advertir" sobre la existencia y caractersticas del SS. Un creciente reconocimiento de casos cada vez ms iniciales de la afeccin es una de las consecuencias naturales de ese accionar. El crecimiento de ASSA puede contribuir sustancialmente a modificar el escenario actual respecto del desorden que nos ocupa. La experiencia recogida en pases ms desarrollados, en trminos de la tarea de grupos de autoayuda para enfermedades crnicas, apoya decididamente esa presuncin. Fuente: Asociacin Sndrome Sjgren Argentina Ms informacin en: www.drwebsa.com.ar/assa

ESCLERODERMIA Resumen informativo de la Esclerodermia

Qu es la Esclerodermia? Es una enfermedad inflamatoria crnica del tejido conectivo que compromete sobre todo la piel y en algunos casos rganos internos. La Esclerodermia esta clasificada como una enfermedad auto-inmune. Afecta en especial a mujeres (cuatro mujeres por cada hombre afectado) y la edad de comienzo mas frecuente es entre los 30 y 50 aos de edad. Elementos clnicos de Sndrome de Sjgren son relativamente frecuentes en la Esclerodermia Sistmica (Sndrome de Sjgren secundario). Diagnstico El apropiado diagnstico a menudo requiere tiempo y puede ser difcil debido en parte a que es una enfermedad rara y pocos mdicos tienen conocimientos suficientes sobre sta. Tambin puede dificultar el diagnstico el hecho de que las etapas iniciales suelen imitar a otras enfermedades inflamatorias reumatolgicas difusas tales como Lupus Eritematoso Sistmico, Polimiositis, Artritis Reumatoidea, Sndrome de Sjgren y Enfermedad Mixta del tejido

conectivo. La frecuente incertidumbre diagnstica deteriora el bienestar psicolgico de estos pacientes, quienes suelen describir al perodo diagnstico como la parte ms difcil de su enfermedad. Tipos Existen dos principales tipos de Esclerodermia; Localizada y Sistmica. Las formas Localizadas son la Morfea y la Lineal que afectan solo algunos segmentos de la piel (y a veces el tejido subyacente) pero sin interesar rganos internos. Su repercusin es mas que nada cosmtica. Los casos Sistmicos, en cambio, comienzan con una anormal sensibilidad de los dedos de pies y manos al fro (sndrome de Raynaud) y meses o aos despus aparecen sntomas y signos de fibrosis (cicatriz en el tejido) en la piel y rganos internos. Esta fibrosis produce en definitiva el endurecimiento de la piel y rganos involucrados con la consiguiente perdida de la funcin especifica. Causas La causa de la Esclerodermia es desconocida. Algunos casos de Esclerodermia han sido asociados a exposicin a qumicos. Los factores genticos, las clulas fetales que pasan de la madre durante el embarazo y los virus podran ser determinantes en el desarrollo de la afeccin. La Esclerodermia no es contagiosa por lo que no se puede contraer al estrechar las manos, abrazar, besar, contacto sexual, contacto con la sangre y otros fluidos corporales ni al compartir utensillos de mesa o por transmisin area al toser o estornudar. Tampoco est relacionada con el cncer. Sntomas y tratamiento En la actualidad, no existen tratamientos curativos para las distintas formas de Esclerodermia. Sin embargo, se puede prevenir y corregir las complicaciones en la mayora de los casos y aliviar o controlar los sntomas. Ensayos clnicos Existen algunas teraputicas novedosas que se muestran promisorias en el tratamiento de la Esclerodermia Sistmica. La mas importante consiste en administrar Relaxina, una hormona natural, en forma prolongada. En pacientes con severo compromiso de rganos internos y que no han respondido a otros tratamientos, el transplante de medula sea puede lograr el control de la afeccin. Este procedimiento es aun experimental y tambin se ha ensayado en otras enfermedades auto-inmunes como el Lupus Sistmico y la Artritis Reumatoidea en casos graves. Doctor Osvaldo Hbscher Seccin Reumatologa CEMIC, Buenos Aires Fuente: Asociacin Sndrome Sjgren Argentina Ms informacin en: www.drwebsa.com.ar/assa/esclero

SINDROME DE FATIGA CRONICA / ENCEFALOMIELITIS MIALGICA Resumen informativo del Sndrome

Qu es la Encefalomielitis Milgica, comnmente conocida como Sndrome de Fatiga Crnica (ENMI/SFC)?

La Encefalomielitis Milgica (ENMI), comnmente conocida como SFC, es una condicin clnica muy seria, que afecta al Sistema Nervioso Central y su conexin con los Sistemas Inmune y Neuroendocrino. Produce variados niveles de discapacidad, deterioro reversible de las funciones cognitivas, dolores musculares y/o articulares incapacitantes y limitaciones en la actividad fsica y/o intelectual. Afecta tanto a adultos como a nios y adolescentes, tiene una manifestacin clnica heterognea y a pesar que no se cuenta aun con un marcador biolgico especifico, es clnicamente reconocible. Es un desorden debilitante y muy complejo. Las personas con ENMI (PcENMI) funcionan con un nivel de actividad substancialmente menor al que tenan antes de la enfermedad. Presenta un patrn de sntomas y rasgos caractersticos: Agotamiento extremo que no cede con el reposo y empeora con la actividad fsica e y mental. Febrcula (< 38) Inflamacin de ganglios. Dolores musculares y articulares. Presin baja. Intolerancia ortosttica (la persona no puede sostener la posicin erecta o sentada por mucho tiempo, se siente mejor acostada) Trastornos cognitivos (dificultad para pensar con claridad, trastornos de la memoria y de la atencin, etc.) Hipersensibilidad a los estmulos externos. Trastornos del sueo. Varia en severidad y sus sntomas pueden disminuir y luego aumentar Tiene una expresin particular en cada persona. Es una genuina condicin clnica cuya causa y tratamiento son objeto de una intensa investigacin. Encefalomielitis Milgica (ENMI) bsicamente significa inflamacin del sistema nervioso central y muscular. La enfermedad es as llamada en pases como Australia, Nueva Zelanda, Gran Bretaa, Canad y Japn. Mundialmente es ms conocida como Sndrome de Fatiga Crnica (SFC). La causa de la ENMI es todava poco clara, si bien han sido identificados varios factores de predisposicin gentica, agentes disparadores, as como tambin factores que contribuyen a su mantenimiento. Es una enfermedad que necesita ser identificada a travs de un proceso de eliminacin de otras posibles enfermedades. A la hora del diagnostico, junto con el agotamiento extremo, la disminucin de la actividad es el rasgo ms importante y caracterstico. La persona con ENMI (PcENMI) no puede llevar un nivel de vida normal, ni sostener el rendimiento fsico e intelectual al que estaba habituado antes de la enfermedad. La falta de conocimiento y discernimiento de sus caractersticas ms centrales incapacita a los agentes de salud para reconocer la enfermedad, valorar y medir los niveles de discapacidad; as como tambin, para dar tratamientos orientados a la rehabilitacin segn la fase o etapa en la que se encuentre cada paciente. Es importante tambin que el paciente reciba del medico el soporte y la informacin necesaria para conocer la sintomatologa y aprender a manejarse mejor con la enfermedad. Cabe destacar que no es una enfermedad contagiosa ni hereditaria y no se complica ni causa la muerte, a pesar de la debilidad general que provoca. Si

bien todava no se ha encontrado una cura especfica para la enfermedad, muchos pacientes pueden mejorar su condicin con tratamientos sintomticos. Qu hacer? Para aquellas personas que sospechen puedan sufrir esta enfermedad, es importante hacer un registro de los sntomas que presentan en el que se tengan en cuentan aspectos tales como: duracin, frecuencia, intensidad, progresos, recadas, distintas sensaciones y estados fsicos, mentales y emocionales. Los trastornos cognitivos y de memoria asociados a la ENMI hacen indispensable el registro de estos datos para poder dar a su mdico la informacin necesaria para el diagnstico y tratamiento. Estos antecedentes son de gran valor para identificar los posibles desencadenantes de las recadas caractersticas de esta enfermedad. La comunidad cientfica contina investigando las posibles causas de la ENMI y eventualmente efectivos tratamientos para su cura. Mientras tanto hay distintas terapias alternativas entre las que se incluyen: dietas, actividad fsica moderada (natacin, caminatas, yoga, tai-chi, etc.), acupuntura, homeopata, tratamientos con hierbas, suplementos vitamnicos y muchos otros que algunos pacientes han encontrado como beneficiosos. A tener en cuenta Busque un mdico que tenga conocimiento sobre la ENMI/SFC o est dispuesto a aprender y con quien usted pueda establecer un buen vnculo de comunicacin. Busque informacin sobre la enfermedad. Existe abundante informacin sobre el SFC/ENMI. Informes, artculos y ensayos han sido presentados en congresos internacionales y/o publicados en revistas de investigacin. Edquese y eduque acerca de la enfermedad. Informe a sus familiares y amigos, compaeros de trabajo y empleadores. D informacin a su mdico y a otros profesionales con los que Ud. est en contacto. Busque apoyo. Un consejero profesional puede ayudarlo a manejarse ms eficientemente con la ENMI/SFC, a comprender la angustia y el enojo que Ud. siente y a enfrentar las distintas dificultades que la misma enfermedad va planteando. Busque personas que tengan lo mismo que Ud. Asista a reuniones de grupos de mutua ayuda (GMA) donde otros puedan entender lo que Ud. siente y haya informacin seria disponible. Creemos en la necesidad de divulgar y dar a conocer ms ampliamente que es la Encefalomielitis Milgica para que esta informacin ayude a asistir a otros en la posibilidad de mejorar su calidad de vida. Fuente: Asociacin Argentina de Sndrome de Fatiga Crnica Ms informacin en: www.aasfc.org.ar

SINDROME DE CUSHING Resumen informativo del Sndrome

Definicin

El Sndrome de Cushing es un conjunto de manifestaciones clnicas producidas como consecuencia de la exposicin prolongada y elevada a cantidades excesivas de corticoides. En la mayora de los casos se produce como consecuencia de la administracin en forma teraputica de corticoides en cantidades muy por encima de las necesarias. Otra causa de relativa frecuencia est representada por la excesiva produccin de esas sustancias en las glndulas suprarrenales, denominada enfermedad de Cushing, la cual representa una alteracin en los mecanismos normales de formacin de los corticoides. Se observa con mayor frecuencia en las mujeres, apareciendo alrededor de los 20 a 40 aos de edad.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE

Resumen informativo del Sndrome La Dra. Cornelia de Lange realiz una publicacin donde vinculaba ciertos signos y sntomas que abarcaban variables grados de retardo mental, anormalidades de miembros superiores, retardo del crecimiento y rasgos faciales determinados. Este sndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10.000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo. Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor). El Sndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofgico, trastornos de la alimentacin, malformaciones cardacas, sordera, miopa, estrabismo y problemas respiratorios entre otros. Signos Clnicos (algunos de los ms frecuentes) Los pacientes con este sndrome pueden presentar pestaas largas, microcefalia (dimetro de la cabeza pequeo), nariz pequea y respingada, aumento del vello corporal, insercin posterior del cabello baja, ngulos bucales hacia abajo, labios finos, narinas antevertidas (puente nasal ancho), dientes espaciados, mentn pequeo, manos y pies chicos, deformidades en manos y pies. En los varones puede presentar criptorquidia, genitales pequeos. Existe en algunos pacientes limitacin a la extensin de los codos. Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeo. Diagnstico Es clnico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Sndrome de Cornelia de Lange que varan de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosmicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones. Fuente: Fundacin Sndrome Cornelia de Lange Ms informacin en: www.cdlsusa.org

SINDROME DE WILLIAMS Resumen informativo del Sndrome

Qu es el Sndrome de Williams? El Sndrome de Williams es un raro desorden gentico con frecuencia no diagnosticado. Est constituido por un conjunto de signos, caractersticas y sntomas mdicos especficos que se produce por la ausencia de una porcin de uno de los dos cromosomas nmero 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen gentico pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepcin, y ocurre "al azar" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al mdico neocelands John Williams, quien fue el primero que observ las caractersticas del Sndrome. Cules son sus signos, sntomas y caractersticas? Las que se mencionan a continuacin son las caractersticas "ms comunes", pero "que tenga el sndrome no significa que tiene que tener todo". Rasgos faciales de "diablillo o duende", con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos. En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris. Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, as como vmitos o constipacin. Los problemas cardacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis artica y/o pulmonar. La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 aos de edad. Aparicin de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace taparse los odos segn el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.). Retraso madurativo variable en sus diferentes etapas. Retraso mental (aproximadamente en el 90%) variable generalmente de leve a moderado. Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro. Su personalidad se conoce como "para animar fiestas": son amistosos, charlatanes, no temen a los extraos y su riqueza en el vocabulario los hace tener ms amistades con adultos que con sus pares. Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Diagnstico Habitualmente lo efecta un mdico genetista experimentado luego de una completa evaluacin psicofsica. Tambin el cardilogo infantil, especialmente si hay una alteracin cardaca subyacente. A veces lo realiza el neurlogo, especialmente cuando se presenta retraso madurativo. Si los problemas de salud son leves o imperceptibles, puede sobrevenir el diagnstico luego de los primeros "llamados de atencin" en la escuela.

Actualmente el diagnstico puede ser confirmado por un anlisis de laboratorio denominado "FISH", el que recomendamos se haga, de ser necesario, luego de un completo examen por parte del genetista. Tratamiento Al ser un trastorno gentico no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular. Ms all de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, mdico, psiclogo, psicopedagoga, fonoaudiloga, estimulador temprano, terapista fsico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedacin o anestesia general para alguna ciruga o procedimiento de diagnstico se debe realizar una completa evaluacin previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con sndrome de Williams. Fuente: Asociacin Argentina de Sndrome de Williams Ms informacin en: aasw@bigfoot.com Telfonos: 4743-4722 / 4764-4609 / 15-5826-0301 / 4790-7211

SINDROME DE TURNER Resumen informativo del Sndrome

Introduccin En 1938, Henry Turner describi un sndrome consistente en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo encontrado en siete mujeres. En su opinin esto se deba a una insuficiencia hipofisiaria. Pasaron mas de veinte aos despus de la descripcin original que este fenmeno anormal estaba asociado a una depravacin de un cromosoma X en el cariotipo. Por la ausencia de ste segundo cromosoma X, las mujeres con sndrome de Turner no desarrollan los ovarios. Sin embargo las estructuras genitales externas e internas se desarrollan con el patrn femenino. Por sta razn, tienen trompas de falopio, tero, cuello uterino y vagina normales. Otros hallazgos en estas pacientes, incluyen corta estatura, lnea de implantacin del cabello baja, cuello corto, ptosis de prpados, orejas prominentes y micrognatia. Alteraciones craneofaciales mayores no son comunes, pero stas ocurren con una frecuencia mayor que lo normal. Con respecto a las manifestaciones otolgicas en el sndrome de Turner, se han descripto casos de alteraciones en odo externo, medio e interno. Odo externo De acuerdo con Stratton, el 16% de los casos de sndrome de Turner, tienen alguna deformidad del pabelln auricular o el meato. Segn Watkin, el 58% tienen malformacin en odo externo. La mayora son simtricos. No existe ningn caso reportado de alteracin en el tamao del pabelln auricular. Odo medio Todos los pacientes con sndrome de Turner tienen en el momento de la consulta o tuvieron desde la infancia temprana ataques de OMA a repeticin.

En algunos casos, a partir de los 10 aos de edad disminuyen en su frecuencia dichos episodios, pero en otros, una supuracin crnica obliga a tomar una conducta de tipo quirrgica. Szpunar y Rybak, sobre una base de 10 pacientes con sndrome de Turner, hallaron que ninguno de ellos tena ambas membranas timpnicas normales. Tuvieron 3 casos de Otitis media crnica supurada en un lado y el otro con tejido cicatrizal; 2 casos de supuracin crnica de un lado y el otro normal; 2 casos con mastoidectomia radical previa y 3 casos con tejido cicatrizal en ambos lados. Watkin, sobre una base de 24 pacientes, encontr que solamente 4 de ellos no tenan antecedentes de otitis y la otoscopa y timpanometra era normal. Los 20 restantes tenan otitis media que variaba en intensidad hasta algunos casos de antecedentes de cirugas previas desde colocacin de tubos de ventilacin hasta mastoidectoma radical. Odo interno Watkin encontr evidencia de prdida de audicin de tipo perceptivo en 10 de los 24 casos examinados. Todas fueron progresivas. No hubo ningn caso de hipoacusia perceptiva congnita. Tampoco hay relacin directa encontrada con los casos de otitis media. Fuente: Sinfomed Ms informacin en: www.sinfomed.org.ar/mains/publicaciones/turner

SINDROME DEL DEFICIT DE ATENCION Resumen informativo del Sndrome

A qu se llama dficit de la atencin/hiperactividad? El Sndrome de Dficit de Atencin-Hiperactividad es un sndrome de la conducta que se caracteriza, habitualmente, por la presencia de 3 sntomas: hiperactividad, falta de atencin e impulsividad. Hiperactividad es sinnimo de Hiperkinesia, y significa excesiva actividad motora La hiperactividad tiene grados de severidad, desde nios que manifiestan simplemente inquietud motora cuando deben permanecer sentados a la hora de comer o cuando deben hacer tareas escolares, hasta aquellos que estn en actividad permanente an cuando miran televisin. La falta de atencin esta referida a la presencia de periodos cortos de atencin (atencin sostenida) y se manifiesta en aquellas actividades que no gratifican al nio de manera inmediata, y que le demandan un esfuerzo mental. Impulsividad es el actuar antes de pensar. Las conductas en cuestin varan en intensidad pero no en calidad con respecto a lo normal. Esto es, las conductas que nios normales tienen a veces, estos nios las presentan frecuentemente. Es importante tener en cuenta que hay muchos nios con severos problemas de atencin que no tienen historia de hiperactividad. En la actualidad se reconocen 3 variantes de este sndrome En la primera predominan los problemas de atencin por sobre la impulsividad o hiperactividad. En la segunda predominan los sntomas de impulsividad e hiperactividad, y la tercer variante es mixta (se ven todos los sntomas).

Fuente: Educacin Inicial.Com Ms informacin en: www.educacininicial.com/ei/contenidos

SINDROME NEFROTICO Resumen informativo del Sndrome

Informacin para padres El Sndrome Nefrtico es una enfermedad an de causa desconocida que se caracteriza por la afectacin renal que produce. En este sndrome se destaca la retencin de lquidos en el cuerpo notndose ms a nivel de los prpados y miembros inferiores; a esta retencin de lquidos se la denomina edemas. El edema se da secundariamente a la prdida de protenas por orina. La edad de mayor presentacin del Sndrome es la comprendida entre los 2 y 6 aos, pero tambin hay casos en menores y mayores de dicho grupo etario. En varones la frecuencia es mayor que en nias (2/1 aproximadamente). Se clasifica segn el grado de afectacin renal que produce, siendo sta habitualmente mnima y recibiendo el nombre de "Sndrome Nefrtico a cambios mnimos". El sndrome a cambios mnimos constituye aproximadamente el 85% de los casos de S. Nefrtico, el resto (15%) presenta alteraciones ms pronunciadas en la estructura renal y mayor compromiso clnico. Cuadro Clnico La presencia de edemas es la manifestacin inicial en ms del 90% de los casos. El nio presenta sus prpados "hinchados" y puede aparecer un rpidos aumento de peso a expensas de la retencin hidrosalina caracterstica de esta enfermedad. En el transcurso del da el edema progresa hacia otras partes del cuerpo como miembros inferiores y regin genital. A medida que el tiempo pasa, el edema puede ser generalizado y constatarse el aumento de peso pudiendo llegar a comprometer la mecnica respiratoria por presencia de lquido en las membranas que cubren al pulmn (Pleura) dando un derrame pleural. Lo mismo puede ocurrir en la cavidad peritoneal (que recubre los rganos abdominales) dando la llamada Ascitis. A su vez el nio se presenta decado, inapetente, puede referir dolor abdominal y disminucin en la excrecin de orina (oliguria). Es habitual tanto en el primer episodio como en las posibles recadas la presencia de un cuadro de infeccin de vas areas superiores (catarro, resfros, etc). Los nios que presentan Sndrome Nefrtico pueden presentar como complicaciones propias de la enfermedad Neumonas, Celulitis (infeccin bacteriana de la piel) y Peritonitis Primaria (que es la infeccin de las membranas que recubren los rganos abdominales y que generalmente no requiere intervencin quirrgica sino el uso de antibiticos por va endovenosa y bajo internacin. Presenta, si es tomada a tiempo, una rpida recuperacin clnica.

Diagnstico La presencia de un nio con edemas y disminucin de la diuresis orienta en la bsqueda de esta enfermedad. Se confirma con anlisis de sangre y lgicamente de orina. En la orina se busca la existencia de abundantes protenas y ante su positividad debe realizarse un anlisis de orina de 24 horas para cuantificar las prdidas diarias. El anlisis de sangre permite valorar la disminucin de protenas sanguneas (especialmente la albmina) y verificar la funcin renal que puede estar normal o disminuida. Tambin se destacan la disminucin del Calcio y el aumento de los Triglicridos (grasas). No hacen falta otros tipos de estudios en principio. La Biopsia renal queda reservada para aquellos pacientes que no responden al tratamiento. Tratamiento El manejo inicial del nio depender del compromiso y gravedad del cuadro. El paciente que presenta edemas generalizados con trastornos en la mecnica respiratoria ser internado para controlar esa vital funcin. Se debe manejar la retencin hidrosalina mediante la restriccin de sal en la dieta hasta la desaparicin del mismo y de la proteinuria (prdida de protenas por orina). No se requiere reposo y la actividad del nio no deber ser restringida si el compromiso no es marcado. Pudiendo concurrir a clases y realizar actividad deportiva controlada y teniendo en cuenta su grado de tolerancia al ejercicio. No es necesario la restriccin de lquidos si el edema no es generalizado (S la restriccin de sal de la dieta). Tratamiento Especfico Consiste en el uso diario de corticoides a altas dosis y durante un tiempo prolongado (semanas) para lograr la remisin del cuadro. Luego de la remisin de la proteinuria se pasar a uso de corticoides en das alternos. El tratamiento debe ser controlado por medio de tiras reactivas en orina. Si la proteinuria no remite al mes de iniciado el tratamiento se asume el cuadro como "corticoideo resistente". En el caso que el paciente est sin proteinuria y su tratamiento corticoideo es realizado en das alternos apareciendo nuevamente protenas en orina se habla de "Corticoideo dependencia" En algunos nios es necesario realizar tratamiento con medicamentos inmunosupresores como la Ciclofosfamida en los casos de corticoideo resistencia o corticoideo dependencia. Pronstico En la mayora de los nios se produce remisin del cuadro con el tratamiento corticoideo, sin secuelas renales. Pero es importante que los familiares sepan que son muy frecuentes la recadas. El nio debe llevar una vida normal tanto en la dieta como en la actividad en la etapa de remisin. Si su hijo presenta edemas debe realizar la consulta con su pediatra de cabecera.

Fuente: Zona Peditrica.com Ms informacin en: www.zonapediatrica.com

SINDROME DE RETT Resumen informativo del Sndrome

Qu es el Sndrome de Rett? El Sndrome de Rett es una enfermedad gentica neurolgica que afecta a una de cada 10.000 nias. En el 80% de las pacientes la enfermedad es causada por una rotura del ADN que est ubicada en un cromosoma llamado "X". Esta rotura del ADN, que se conoce con el nombre de mutacin, afecta una pequea regin del cromosoma X que es conocida con el nombre de "gen MECP2". El descubrimiento que mutaciones en el gen MECP2 causan el Sndrome de Rett fue realizado por el grupo de investigacin de la Dra. H. Zoghbi, en EEUU, en el ao 1999. La enfermedad haba sido descripta 30 aos antes por el mdico austriaco Andreas Rett. El Doctor Rett reconoci que la enfermedad es hereditaria dado que dos de sus pacientes eran hermanitas afectadas por la misma enfermedad. A partir del ao 1983 el Sndrome de Rett fue conocido internacionalmente gracias a la publicacin de un trabajo mdico que describi varios casos de la enfermedad, y fuera realizado por el Dr. B. Hagberg y sus colegas. Estudios muy recientes indican que la proporcin de pacientes con dao en el gen MECP2 puede ser mayor que 1:10.000, ya que existen casos clnicos "atpicos" de la enfermedad. Inclusive, se han reconocido casos de varones con enfermedades neurolgicas diversas que son ocasionadas por daos en el gen MECP2. Entre estos casos atpicos es importante destacar un nmero reducido de pacientes en los que errneamente pude realizarse el diagnstico de un sndrome muy poco frecuente, llamado Sndrome de Angelman, y que en realidad son pacientes afectados por Sndrome de Rett. Cmo se presenta el Sndrome de Rett? El Sndrome de Rett tpico se presenta en nias entre los 6 y los 18 meses de edad. Estas nias no han manifestado ninguna evidencia de la enfermedad hasta ese momento. Inclusive, dependiendo de la edad en la que comienza la enfermedad, estas nias pueden ya haber comenzando a caminar, a comer solas y a hablar. El comienzo de la enfermedad se presenta como un "freno" en estos progresos y en la prdida de lo que haban aprendido. Las nias pierden la capacidad de hablar, o en los casos de aparicin ms temprana de la enfermedad directamente no la adquieren. Adems, desarrollan un movimiento particular de las manos, de tipo repetitivo y sin un propsito definido, que puede ser constante. La mayora de las pacientes tienen convulsiones, alteraciones en el ritmo respiratorio y en la forma de caminar. Luego de este perodo de "regresin neurolgica", el cuadro clnico se "estabiliza" y las pacientes viven hasta la edad adulta sin lograr una mejora en los aspectos neurolgicos. El diagnstico correcto del Sndrome de Rett puede no ser sencillo para el mdico poco experimentado y es frecuente ver diagnsticos errneos, fundamentalmente el de "autismo". El diagnstico del Sndrome de Rett se realiza basndose en los aspectos clnicos del paciente. En el 80% de los casos se podr confirmar

definitivamente el diagnstico a travs del estudio gentico del gen MECP2, dado que en estos casos es posible encontrar la mutacin causante de la enfermedad. Sin embargo, en un 20% de las nias que tienen un correcto diagnstico clnico de Sndrome de Rett, no se encuentran mutaciones en las regiones comnmente estudiadas del gen MECP2. En estas pacientes sospechamos que existen mutaciones en otras regiones del gen MECP2, que normalmente no son estudiadas en el anlisis gentico. Otra posibilidad es que en este grupo de pacientes las mutaciones no se encuentren en el gen MECP2 sino en otro gen, siendo as el causante de la enfermedad, que an es desconocido. Por lo tanto, si el estudio gentico del gen MECP2 en una paciente en la que se sospecha Sndrome de Rett es "negativo", no debe descartarse la posibilidad que la paciente tenga esta enfermedad. En estos casos, sin embargo, deben revisarse cuidadosamente todos los elementos diagnsticos disponibles a fin de considerar adems otros diagnsticos alternativos. Los criterios clnicos para el diagnstico del Sndrome de Rett son especialidad del neuropediatra y del genetista clnico, y estn adecuadamente descriptos en la literatura mdica especfica o en sitios apropiados de Internet. Es posible tener una segunda hija afectada con el Sndrome de Rett? La gran mayora de los casos de Sndrome de Rett reconocidos en el mundo son conocidos como espordicos, indicando que en las familias de las pacientes no se han reconocido otras enfermas. Dicho de otra manera, los casos familiares de Sndrome de Rett son extremadamente raros. Por lo tanto, la probabilidad que un matrimonio que ya tenga una hija afectada por Sndrome de Rett tenga una segunda hija afectada por la enfermedad es extremadamente baja. En la mayora de los casos espordicos las mutaciones en el gen MECP2 son transmitidas por va paterna. En los raros casos familiares la transmisin es fundamentalmente va materna. En este ltimo caso puede, eventualmente, realizarse el estudio gentico del ADN de la madre de la paciente a fin de poder brindar a la familia el denominado consejo gentico. Existe un tratamiento? No hay un tratamiento especfico para las pacientes afectadas por Sndrome de Rett. Sin embargo, es importante contribuir con todos aquellos aportes mdicos disponibles a fin de enriquecer la calidad de vida de las pacientes. Se consideran normas generales de tratamiento y control el uso de eventual medicacin anti-convulsivante, la estimulacin temprana, el ejercicio de atencin y contacto visual, las actividades fsicas dirigidas a la reeducacin funcional y a evitar la fijacin de alteraciones osteoarticulares, as como la atencin y el afecto familiar. Qu investigaciones se realizan sobre el Sndrome de Rett? A partir del ao 1999, un nmero creciente de mdicos y cientficos en el mundo se han dedicado al estudio del Sndrome de Rett. Los mismos han permitido conocer detalles de los cmos y los porqus referidos al mismo. En general, estos estudios han permitido comprender el camino que conduce desde las mutaciones en el gen MECP2 hasta el deterioro neurolgico en los pacientes Rett. Por ejemplo, se han estudiado ratoncitos daados en el gen MECP2 -cuyo gen denominado Mecp2 es idntico al de los humanos- los cuales tienen alteraciones neurolgicas similares a las observadas en el Sndrome de Rett. Los estudios en ratones, sumados a estudios realizados con clulas cultivadas en el laboratorio o con molculas de ADN en el tubo de

ensayo, nos han enseado que el gen MECP2 es responsable de fabricar una protena llamada MeCP2; sta, a su vez, tiene la propiedad de "pegarse" o "despegarse" del ADN. El efecto que consigue MeCP2 al pegarse o despegarse de ciertas regiones del ADN es "apagarlas" o "prenderlas", respectivamente, haciendo que estos sectores del ADN estn "descansando" o "activos". Las mutaciones en el gen MECP2 hacen que la protena MeCP2 no pueda cumplir con esta funcin. Estudios mas recientes sugieren que las neuronas adultas del cerebro humano son las ms necesitadas de la protena MeCP2. Aparentemente, la protena es requerida para el desarrollo de procesos dinmicos tales como el aprendizaje y la memoria. Es de esperar que, en un futuro cercano, este gran progreso en la comprensin de las causas del Sndrome de Rett lleve al desarrollo de tratamientos mdicos o farmacolgicos adecuados para la enfermedad. Dnde se realiza el test gentico en Argentina? En la Argentina, el Laboratorio de Neurogentica del Instituto de Investigacin Mdica "Mercedes y Martn Ferreyra" de la ciudad de Crdoba realiza el test diagnstico gentico del gen MECP2 as como estudios cientficos sobre las causas del Sndrome de Rett. Fuente: Asociacin Sndrome de Rett Argentina Ms informacin en: www.rett.com.ar

SINDROME DEL TUNEL CARPIANO Resumen informativo del Sndrome

Qu es el sndrome del tnel carpiano? El sndrome del tnel carpiano es una condicin generada por un aumento en la presin o atrapamiento de un nervio a nivel de la mueca. Los sntomas pueden incluir adormecimiento, sensacin de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la mueca llamado tnel carpiano, a travs del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano Est formado por huesos de la mueca y el ligamento transverso del carpo. Un aumento de la presin en este tnel afecta la funcin del nervio. Se desarrolla el sndrome del tnel carpiano cuando -producto de inflamacin en este tnel- se eleva la presin comprimiendo el nervio. Cuando la presin es lo suficientemente elevada como para alterar la funcin del nervio, es posible sentir adormecimiento, sensacin de corriente elctrica y dolor en la mano y los dedos. Qu lo causa? Usualmente la causa es desconocida. La compresin del nervio puede desarrollarse por distintos motivos: inflamacin de la vaina de los tendones flexores, llamada tenosinovitis; luxacin articular, fracturas, o artritis -que pueden estrechar el tnel-; tambin mantener la mueca en flexin por largos perodos. La retencin hdrica (de lquidos) durante el embarazo puede causar edema a nivel del tnel y sntomas de un sndrome del tnel carpiano, pero usualmente ste cede luego del parto. Las enfermedades de la tiroides, artritis reumatoidea

y diabetes tambin pueden estar asociadas con el sndrome del tnel carpiano. Muchas veces puede haber una combinacin de causas. Pese a lo que se supone, no se ha encontrado relacin estadstica entre el uso de computadoras y una mayor incidencia de este problema, segn una investigacin cuyos resultados fueron publicados por la American Academy of Neurology (AAN). Signos y Sntomas del Sndrome del Tnel Carpiano Los sntomas del sndrome del tnel carpiano usualmente son dolor, adormecimiento, sensacin de corriente, o una combinacin de los tres. El adormecimiento ocurre ms frecuentemente en los dedos pulgar, ndice, medio y anular. Los sntomas frecuentemente se presentan durante la noche pero tambin durante actividades en el da como conducir o leer el peridico. Algunas veces los pacientes notan una disminucin en la fuerza del puo, torpeza, o pueden notar que se les caen las cosas. En casos muy severos, puede haber una prdida permanente de la sensibilidad, y los msculos de la base del pulgar pueden atrofiarse. Diagnstico Es necesaria una detallada historia mdica, incluyendo cmo han sido usadas las manos, y es importante si ha habido alguna lesin previa. Es posible solicitar una radiografa para descartar otras causas de las molestias, como artrosis o fractura. En ocasiones, si se sospecha una condicin mdica asociada al sndrome del tnel carpiano, se solicitan exmenes de sangre. Se puede realizar un estudio de conduccin neurolgica y una EMG o electromiografia para revisar otros sitos de compresin neurolgica, as como para evaluar el tnel carpiano. Tratamiento del sndrome del tnel carpiano Los sntomas frecuentemente pueden ser aliviados sin ciruga. Identificando y tratando las enfermedades asociadas, cambiando las costumbres para usar la mano, y manteniendo la mueca en posicin recta con una frula, se puede ayudar a reducir la presin en el nervio. Usar una frula en la noche puede aliviar los sntomas que interfieren con el sueo. Los medicamentos antiinflamatorios tomados por boca o inyectados en el tnel carpiano pueden aliviar los sntomas. Cuando los sntomas son severos o no mejoran, es posible que se necesite ciruga para generar ms espacio para el nervio. La presin en el nervio es disminuida cortando el ligamento que forma el techo (arriba) del tnel en el lado palmar de la mano. La incisin para esta ciruga puede variar, pero el objetivo es el mismo: agrandar el tnel y disminuir la presin sobre el nervio. Luego de la ciruga, las molestias alrededor de la herida pueden durar varias semanas o meses. El adormecimiento y la sensacin de corriente puede desaparecer rpida o lentamente. La fuerza en la mano y mueca puede tardar varios meses en volver a la normalidad. Los sntomas del tnel carpiano pueden no desaparecer completamente luego de la ciruga, especialmente en los casos severos. Fuente: Sociedad Americana de Ciruga de la Mano Ms informacin en: www.enplenitud.com

SINDROME DE GORLIN Resumen informativo del Sndrome

Es un desorden clnico-patolgico hereditario de carcter autosmico dominante bien reconocido y de expresin variable. En la mayora de los casos se manifiesta a temprana edad o cerca de la pubertad afectando ms a raza blanca y ambos sexos. El sndrome se caracteriza por mltiples ndulos cutneos en piel no expuestas al sol y tambin en piel de la cara, que tienden a volverse malignos con la edad (nevos de clulas basales), queratoquistes odontognicos mltiples, y una gran variedad de malformaciones esquelticas (prognatismo, cifosis, espina bfida, hipertelorismo, amplia raz nasal, entre otras). Es de alto inters medico por el riesgo de carcinomas en piel. Lesiones Cutneas: dentro de estas la lesin cutnea fundamental: Epitelioma Basocelular con aspecto nevoide, son elementos papuloides, a veces manchas pigmentadas de milmetros a medio centmetro de dimetro de color oscuro y en ocasiones normal, que se localizan principalmente en la frente y en la cara con predileccin en su mitad superior la 2 localizacin es el cuello y el tronco y en 3 lugar la axila. Otra lesin es epitelioma de aspecto clsicos o comn algunos destructivos del globo ocular. Malformaciones cutneas como quistes epidermoides-queratoquistes palmoplantares, cicatrices puntiformes en manos y pies y depresiones en palmas y plantas entre otras. Lesiones extracutneas: seas: quistes de maxilares (queratoquistes), anomalas costales (sinstosis costillas ensanchadas, costilla bfida) anomalas vertebrales (escoliosis, cifosis, fusin de vrtebras), amplia raz nasal que determinan a veces hipertelorismo (aumento interpupilar) y otras anomalas seas (prognatismo, huesos supernumerarios, anomala de Sprengel) Dentarias: Mala implantacin dentaria, en ocasiones retenciones dentaria mltiples y ausencia en especial de los incisivos laterales. Nerviosas: Son importantes y frecuentes agenesia parcial del cuerpo calloso (meduloblastoma y gliomatosis) hidrocefalia. Oculares: Hipertolorismo, que determina un aumento de la separacin de las orbitas y es de mucho valor en el sndrome. Otras asociaciones mal formativas como el fibroma de ovario entre otras. En 1997 Kimonis y col. describieron que el diagnstico para el sndrome deba basarse en la presencia de dos criterios principales o uno principal y dos menores. Criterios principales: 1- Mas de dos carcinomas basocelulares o uno en menor de 20 aos. 2- Queratoquistes de los maxilares demostrados con estudio histopatolgico. 3- Tres o mas pits palmares o plantares. 4- Calcificacin bilaminar de la hoz del cerebro. 5- Costillas bfidas, fusionadas o marcadamente expandidas. 6- Pariente de primer grado con SNBC. Criterios menores: 1- Macrocefalia determinada despus de ajustar para la edad.

2- Malformaciones congnitas: fisura labial o palatina, prominencia frontal, facies anchas, hipertelorismo moderado a severo. 3- Otras alteraciones esqueletales: deformacin de sprengel, marcada deformacin pectoral, marcada sindactilia de los dgitos. 4- Anomalas radiogrficas: puente en silla turca, anomalas vertebrales tales como hemivrtebras, fusin o elongacin de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies, o radiolucides de forma de llamas en las manos o pies. 5- Fibroma de ovario. 6- Meduloblastoma. Fuente: Profesor Doctor Ricardo Bachur Ms informacin en: www.bachur.com.ar

SINDROME DE WEST Resumen informativo del Sndrome

Convulsiones infantiles mo clnicas del Sndrome de West Los espasmos infantiles son una forma de convulsiones mo clnicas generalizadas que aparecen en la infancia, y que normalmente estn asociadas a un patrn caracterstico de EEG, hipsarritmia. Fisiopatologa y Etiologa. Los espasmos infantiles constituyen una reaccin inespecfica de la corteza cerebral inmadura a una lesin o las alteraciones del crecimiento y desarrollo. Pueden aparecer despus de una anoxia cerebral (especialmente despus de la asfixia neonatal), un traumatismo, o una lesin cerebral causada por meningitis o infecciones intrauterinas. Tambin pueden ser debidas a una alteracin del metabololismo de las neuronas inmaduras por Ej. : en la fenilcetonuria, en el dficit o dependencia de la pirodoxina, en las lipidosis cerebrales o en las hipoglucemias graves, o a malformaciones cerebrales, como las que aparecen en la esclerosis tuberosa, el Sndrome de Aicardi, el Sndrome de Down y la Hidrocefalia Congnita. Son muy raros los espasmos infantiles producidos por lesiones cerebrales focales, como puede ser un tumor cerebral. Un factor que parece ser comn a todos los casos es un fallo en el desarrollo de la normal organizacin de la actividad elctrica cerebral. El patrn del EEG hipsarrtmico, que se observa en los pacientes con espasmos infantiles, esta constituido por una actividad de ondas lentas y en espiga de alto voltaje, multifocales, similar a la actividad espontnea de cortes cerebrales aislados, lo que parece indicar una falta de integridad de las vas aferentes y de las conexiones intra corticales. Los estudios histolgicos de la corteza cerebral demuestran una carencia de arborizaciones dendrticas en las neuronas corticales. Manifestaciones Clnicas. La edad de aparicin de los espasmos, normalmente esta entre los 3 y los 8 meses, pero se han informado casos tan tempranos como el periodo neonatal, y otros tardos, a los 2 anos de edad. Aproximadamente el 50 % de los lactantes tienen una historia previa de complicaciones peri natal, como la asfixia, los traumatismos intra parto y la meningitis. El desarrollo puede haber evolucionado normalmente hasta la aparicin de las crisis, o puede haberse producido un retraso temprano del mismo. Es frecuente el retroceso en aquellos nios que inicialmente

evolucionan con normalidad. A menudo se encuentra una menor agudeza visual, pudindose pensar en una ceguera debida a alteraciones oculares. Sin embargo, el fondo de ojo y las reacciones pupilares a la luz son normales, lo que indica que ceguera se debe a una disfuncin de las vas visuales en el mbito central o en la corteza visual. Los espasmos infantiles se caracterizan por una flexin sbita del tronco, cuello y extremidades, seguida de una relajacin lenta. Se parecen algo al reflejo de Moro, excepto en que aparecen sin estimulo previo. Normalmente existe una serie de varios espasmos, cada uno de ellos separado del siguiente por un intervalo de algunos segundos. Los ataques son mas frecuentes inmediatamente despus del despertar. En algunos nios hay mas bien una extensin que una flexin de las extremidades, y en algunos casos se asocia una focalizacin o grito. Puede observarse una desviacin de los ojos hacia arriba, o un giro de cabeza hacia un lado. En aproximadamente el 30 % de los pacientes con espasmos infantiles coexisten otros tipos de crisis tanto tnicoclnicas como ataques motores focales. Diagnostico. Para la confirmacin del diagnostico es esencial el EEG. En el primer examen se registra un patrn hipsarrtmico en las dos terceras partes o ms de los nios efectos. El resto presentan descargas epileptiformes locales o, ms rara vez, un registro normal. La hipsarritmia se pone de manifiesto dentro de las primeras semanas posteriores a la aparicin de los espasmos infantiles en la mayora de aquellos a los que se les hace un estudio de seguimiento. La tomografa computada de crneo tiene utilidad para diferenciar las distintas causas de los espasmos infantiles. El hallazgo ms frecuente es la atrofia cerebral. Otros hallazgos diagnsticos importantes, pero menos frecuentes, son hidrocefalia, las calcificaciones secundarias a una esclerosis tuberosa o a una infeccin intrauterina, y la agenesia del cuerpo calloso. Las alteraciones metablicas se presentan en menos del 5 % de los pacientes. Sin embargo, es importante descartar estas causas pueden precisar tratamientos especficos. Cuando los espasmos infantiles son de etiologa desconocida, estn indicadas: la determinacin en ayunas de glucosa en sangre, los anlisis de cidos orgnicos y aminocidos en orina y un ensayo de tratamiento con piridoxina (50 Mg./24 horas). Tratamiento. Los frmacos anticonvulsionantes convencionales son de efectividad limitada. En ocasiones se obtienen respuestas parciales al clonazepam o al cido valproico. Se obtiene una respuesta mucho ms constante con la corticotropina (ACTH) o los corticoides, no estando establecida la superioridad de una medicacin sobre la otra. Respecto a los medicamentos estos van evolucionando, solo los expresados aqu corresponden a la poca que se realiz este informe. La ACTH se administra en forma de gel por va intramuscular. Una pauta de administracin utilizada habitualmente es la una dosis alta inicial, 40-80 U/dia en una o dos inyecciones, hasta que se obtiene una respuesta. Entonces la dosis se va disminuyendo gradualmente, mantenindose el tratamiento 4-8 semanas. Los corticoides pueden administrarse por va oral durante un periodo de tiempo similar; se recomiendan, como dosis de comienzo, la de 2 mg/kg/24 horas. Para la prednisolona, o la de 0.3 mg/kg/24 hs. Para la dexametasona. Es mas del 50 % de los casos se obtiene pronto una buena respuesta, con cese de los espasmos infantiles y normalizacin del EEG, en general entre la

primera y quinta semana despus de iniciado el tratamiento. En alrededor de la mitad de los pacientes con buena respuesta inicial reaparecen los espasmos una vez suspendido el tratamiento. Puede ser eficaz repetir una segunda serie de inyecciones. Los lactantes con mltiples tipos de crisis pueden precisar un tratamiento adicional de larga duracin con algunos de los anticonvulsionantes convencionales, como el fenobarbital. Durante el periodo de tratamiento con corticoides, los nios deben ser observados por si hubiera infecciones bacterianas, que deben ser tratadas rpidamente con antibiticos. La hipertensin es un efecto secundario frecuente, aunque en general es asintomtico. Fuente: Asociacin Sndrome de West Argentino Ms informacin en: http://aswa.nezit.com.ar/definicin

SINDROME DE STEVENS-JOHNSON Resumen informativo del Sndrome

Corresponde a un dramtico conjunto de sntomas y signos caracterizado por lesiones de piel y mucosas, fiebre, malestar general y postracin. Usualmente ocurre despus de una infeccin del tracto respiratorio superior y se ha asociado a infecciones por un microbio llamado Mycoplasma neumoniae y a la ingestin de algunos medicamentos, tales como: sulfas, anticonvulsivantes (Difenilhidantona y carbamazepina), penicilinas, barbitricos y derivados de la butazona. El signo clnico primordial corresponde a lesiones rojizas papulares que se expanden en la periferia con una vescula central tipo (Diana), afectando toda la superficie corporal, incluyendo mucosas, palmas y plantas pero respetando el cuero cabelludo. Ocurre con ampollas e importante prdida epidrmica. Por lo menos dos superficies mucosas deben estar afectadas, la oral y la conjuntival o genital para que podamos considerar el diagnstico de esta enfermedad. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan neumona o infeccin de la sangre (sepsis). Durante su evolucin, que puede llegar a ser terrible, ocurre gran inflamacin de la mucosa bucal, erosin de las lesiones con ulceraciones y costras, que pueden conducir a malnutricin y deshidratacin. Puede ocurrir conjuntivitis severa y/o lceras corneales que pueden dejar secuelas como cicatrices de la crnea y hasta ceguera. La tasa de mortalidad es elevada, llegando hasta a 10 % de los casos durante la fase aguda, especialmente cuando existe afectacin pulmonar. La enfermedad posteriormente se autolimita y las lesiones desaparecen en la mayora de los casos sin dejar cicatriz en 1 a 4 semanas. Las lesiones de las mucosas pueden persistir durante meses. En aproximadamente 20 % de los pacientes la enfermedad recurre, especialmente cuando se vuelve a asociar el medicamento que precipit el cuadro. Tratamiento 1) La aplicacin de compresas hmedas puede contribuir a la mejora de las lesiones cutneas exudativas. 2) Los antihistamnicos orales pueden disminuir el prurito (picor).

3) Cubrir las lesiones cutneas con anestsicos tpicos, para disminuir el dolor. 4) Se indica hospitalizacin para rehidratacin y/o antibiticoterapia endovenosa en los casos complicados. 5) Se deber pedir interconsulta con oftalmlogos, en los casos de afectacin ocular. 6) Los corticosteroides sistmicos no se recomiendan y ms bien pueden interferir con el proceso de curacin, aumentando adems la susceptibilidad a las infecciones. Fuente: Dr. Meyer Magarici Ms informacin en: www.tupediatra.com

AUTISMO Resumen informativo del Autismo

El autismo, un tipo de inteligencia As lo plantea una nueva y desafiante teora que no lo considera una enfermedad. Andrew Bacalao est dotado de una mente buena y aguda. Con 13 aos de edad, es un excelente pianista y un maestro en los juegos de video y los rompecabezas. Recuerda los nmeros telefnicos con suma rapidez y puede desarmar un radio en el tiempo que les toma a algunas personas encontrar el interruptor de corriente. Andrew s habla de vez en cuando, pero la conversacin no sale fcilmente. Cuando su madre le pide que no eructe, l le dice a la visita "voy a desabotonar su saco". Est simplemente ofrecindose a recibir su chaqueta. El joven cree que ha hecho una buena eleccin de palabras. Qu conclusin sacara usted de un nio as? Hace una dcada, se habra dictaminado que tena un problema de disciplina o era un psicpata. Pero ahora sabemos que hay diferentes tipos de inteligencia, que pueden manifestarse en combinaciones poco comunes. El mundo est lleno de personas para quienes la geometra es ms fcil que una conversacin sencilla, seres que detectan una diminuta lesin en una radiografa de pulmones pero no diferencian entre una sonrisa sincera y una falsa. La mayora de estos individuos encaja en la definicin de autista, pero no en el sentido tradicional. El autismo clsico es un desorden neurolgico devastador. Aunque sus causas no son claras, involucra un fuerte componente gentico y se caracteriza por un rpido crecimiento del cerebro en las primeras etapas de la niez. Muchos de aquellos que lo padecen son mentalmente retardados y requieren un cuidado institucional de por vida. Variedad de facetas Pero el autismo presenta otras facetas. Este estado, de la manera como lo ven hoy los expertos, es como la hipertensin arterial, un desorden de distintos elementos en el cual las personas afectadas difieren de las dems en un pequeo grado. Pero, qu clase de grado? Pueden medirse las tendencias autistas en una escala? Si as es, existe un lmite claro entre lo normal y lo anormal? Y, es la anormalidad siempre algo malo? Qu promete la vida a las personas como

Andrew? El psiclogo de la Universidad de Cambridge, Simon Baron-Cohen, propone una tesis que se ocupa de todas estas preguntas. En el libro La diferencia esencial define el autismo como una falta de equilibrio entre dos clases de inteligencia: la que se usa para comprender a las personas (la llama empatizante) y la que se usa para entender las cosas (sistematizante). Aunque la mayora de personas posee ambas habilidades, los estudios sugieren que al gnero femenino le es ms fcil empatizar que al masculino, mientras que los hombres poseen una mayor destreza para sistematizar. En opinin de Baron-Cohen, el autismo es simplemente una versin exagerada del perfil masculino -una inclinacin extrema hacia los sistemas basados en reglas, unida a una falta de habilidad para intuir los sentimientos y las intenciones de las personas-. La verdad tal vez no sea tan sencilla, pero los conceptos de empatizar (E) y sistematizar (S) ofrecen un poderoso nuevo marco de referencia para considerar a los nios y el autismo. El Baron-Cohen est en lo cierto, el autismo no es simplemente una enfermedad que necesita ser curada. Es un estilo mental al que las personas pueden aprender a adaptarse. A veces es incluso un don. Nios y nias No es un secreto que el autismo afecta ms a los nios que a las nias. De cada 10, 8 son nios. Estos hallazgos sugieren que las hormonas sexuales esculpen nuestros cerebros as como nuestros cuerpos, preparando al gnero masculino y al femenino para tener distintos estilos de pensamiento -lo que Baron-Cohen llama estilo Tipo E y estilo Tipo S-. No es difcil ver cmo encaja el autismo en todo este esquema. En su forma clsica, este desorden prcticamente elimina todo impulso social de quienes lo padecen. Los autistas tienen dificultad para comunicarse y los juegos infantiles no les producen inters alguno. En cambio, son sobresalientes para sistematizar. "Incluso a los nios autistas pequeos les encanta clasificar y ordenar las cosas... les interesa la informacin por categoras", dice Bryna Siegel, de la Universidad de California (San Francisco, USA). La experta recuerda la historia contada por una madre que llev a su hijo autista y a sus hijas no autistas a ver Buscando a Nemo. "Las pequeas queran saber si Nemo estaba asustado -cont la madre-, el nio quera saber qu comen los peces payaso". Los autistas se caracterizan por recolectar datos, y muchas pueden recordarlos con precisin sorprendente. Como es de esperarse, obtienen puntajes an menores en las pruebas que involucran predecir los sentimientos de las personas e interpretar sus expresiones faciales, que los que no padecen el desorden. Pero cuando se les pide que encuentren un tringulo dentro de un diseo complejo, o que predigan el comportamiento de una varilla adherida a una palanca, lo hacen igual, o mejor, que las personas normales. El mismo patrn se mantiene cuando a los autistas se les evala en cuanto a empatizar ("puedo detectar rpidamente si alguien dice una cosa queriendo decir otra") y sistematizar ("me fascina ver cmo funcionan las mquinas"). Estos hallazgos encajan correctamente con el modelo E-S de Baron-Cohen.

Como ya se sabe, las personas autistas no son solamente sistematizadoras extremas. Sistematizan de manera distinta e inusual. Otra perspectiva Cuando los nios que se estn desarrollando normalmente dibujan un tren, comienzan con una estructura, o idea general: una serie de rectngulos largos y planos con ruedas debajo. Los nios autistas generalmente comienzan con detalles perifricos y los expanden a deslumbrantes representaciones en tercera dimensin. "No lo hacen en un orden lgico -dice Siegel-, lo hacen como uno lo hara si estuviera calcando". El modelo de Baron-Cohen encaja con estudios recientes que vinculan al autismo con el crecimiento ultrarrpido del cerebro durante los primeros aos de vida. Los investigadores creen que dicho proceso puede generar ms neuronas sensoriales que las que el cerebro puede integrar en sistemas coherentes. El modelo E-S tal vez no cubra todos los matices del autismo -dice BaronCohen-, pero da una nueva luz sobre los escasos intereses y los comportamientos repetitivos que presentan las personas dentro del espectro autista. "Veamos el ejemplo del nio que puede pasar horas viendo cmo gira una botella bajo el sol, pero no puede hablar ni establecer contacto visual. Las viejas teoras decan que se trataba de un comportamiento repetitivo sin ningn propsito. La nueva teora establece que el nio -dado su coeficiente intelectual- puede estar haciendo algo inteligente: busca reglas o patrones predecibles en la informacin". En otras palabras, el modelo E-S tal vez est incompleto pero de todas maneras es valioso, ya que revela el carcter sano y digno del comportamiento autista. Existen salidas Dave Spicer nunca se haba considerado autista hasta 1994, cuando l y su hijo Andrew, de 9 aos, recibieron un diagnstico oficial. Spicer, que en ese entonces tena 46 aos, era programador de computadores y diseador de sistemas, pero su ineptitud en el mbito social le haba costado dos matrimonios y haba arruinado su carrera. Recuerda que sala de una reunin de trabajo pensando que todo haba resultado bien, solo para darse cuenta ms tarde que haba incomodado u ofendido a alguien. El hijo de Spicer se est desempeando bien en un colegio normal de bachillerato despus de varios aos de asistir a uno de educacin especial, y tambin Spicer ha aprendido a aprovechar sus fortalezas. Ha regresado a la universidad. Socializa a su manera, y no se culpa por ser diferente. Sin embargo, surge la pregunta: Estn las personas como Spicer destinadas a fracasar en el amor y en el entorno donde trabajan? Stephen Shore, quien es levemente autista y estudia un doctorado en la Universidad de Boston, dice que "las personas dentro del espectro autista percibimos las situaciones como un conjunto de reglas. Tenemos que resolverlas o buscar a alguien que nos las ensee". La primera vez que una mujer invit a Shore a acostarse con ella, l entendi que quera que durmiera en su casa. Pero por medio de un cuidadoso estudio y

la prctica, ha desarrollado un repertorio social suficientemente bueno para mantener una carrera y un matrimonio de 13 aos. Fue Shore simplemente afortunado, o se puede aprender una leccin de su experiencia? Pueden las personas dentro del espectro autista aprender a compensar su falta de habilidad natural para empatizar? La respuesta depende de la persona y del grado de autismo. Siegel calcula que el 25 por ciento de los nios totalmente autistas responde a los tratamientos intensivos y el 7 por ciento es capaz de asistir a colegios normales y llevar vidas normales. Los expertos coinciden en que una intervencin temprana es la clave del xito. Un grupo de expertos revelo el pasado sbado que en un futuro los avances cientficos permitirn a los humanos alargar su tiempo de vida mas all de lo que ahora es contemplado como el tiempo limite. "Estamos a las puertas de la inmortalidad", ha manifestado Michael Zey, profesor de la Universidad Montclair State y autor de dos libros acerca del futuro. "Creo que sobre el ao 2075 podremos contemplar avances de este tipo y se trata de una aproximacin en cierto modo conservadora". Zey hablo en el marco de una conferencia anual de la World Future Society, un grupo que reflexiona acerca de como se ve el futuro desde diferentes puntos de la sociedad. Donald Louria, por su parte, profesor de la New Jersey Medical School ha asegurado que los avances en la manipulacin de clulas y genes, as como la denominada nanotecnologia permitir que las personas puedan vivir durante mas tiempo en el futuro. "Hace un dcada se trataba de ciencia ficcin, y dentro de poco ya no lo ser", revelo. "Hay una voluntad intensa respecto a que el hombre pueda vivir de 120 a 180 aos. Algunos aseguran incluso que no existe un limite y las personas podrn vivir hasta los 200, 300 o 500 aos. Al margen de la conferencia, muchos cientficos especializados en edad son escpticos respecto a estas tesis y aseguran que el cuerpo humano no es apto para sobrepasar los 120 aos, debido a la degeneracin del cerebro y otros rganos. Cualquier extensin de la vida humana implicara hoy por hoy alterar la aparicin de las degeneraciones que acompaan el ciclo vital del ser humano, y ello implicara una modificacin gentica, tal y como explica Harvey Cohen, director del Centro de Estudio de Envejecimiento y Desarrollo Humano en el Duke University Medical Center. "Seguramente existe alguna posibilidad pero actualmente no existen datos fiables que permitan asegurar el alargamiento de la vida humana". Los cientficos tambin difieren acerca del tipo de vida que debera llevar el ser humano bajo esas caractersticas. "En el caso de superar la barrera de los 120, se mantendra la salud necesaria para mantener una buena calidad de vida?", se pregunta Leonard Poon, director del Departamento de Geriatra de la Universidad de Georgia. Poon se remite al caso de Jeanne Louise Calment, una francesa que vivi hasta los 122 aos y muri en 1997. "A esa edad estaba muy dbil. La visite cuando tenia 119 y ya entonces estaba prcticamente ciega y tenia serias dificultades para or" Fuente: Oscar Colmenrez coldon@cantv.net - aqui-oscar@pfe-consultores.com Ms informacin en: www.integrando.com.ar

ALZHEIMER
Qu es la Enfermedad de Alzheimer? La Enfermedad de Alzheimer lleva el nombre del Dr. Alois Alzheimer, quien la describe en 1906. Es la causa ms comn de demencia. Entendemos por demencia el declinar de las funciones intelectuales del paciente, si lo comparamos con el nivel de funciones que tena anteriormente. La demencia surge como resultado de un deterioro neurolgico. No se trata de una enfermedad en s, sino que se utiliza para describir a un grupo de signos y sntomas. Afecta a todos los grupos sociales y no hace distincin de sexo, de grupo tnico ni lugar geogrfico. Por lo general, afecta a personas de 60 aos y ms, aunque puede aparecer en pacientes ms jvenes. Los sntomas ms frecuentes se relacionan con prdida de memoria, confusin, dificultades en el lenguaje, el razonamiento, pensamiento, desorientacin en tiempo y espacio, problemas para llevar a cabo actividades conocidas y habituales, cambios en el comportamiento, humor, personalidad. El deterioro es gradual y progresivo. Se presentan algunas variantes segn se trate de demencia tipo EA, Multinfarto, Pick., etc. De todas formas, a los fines del cuidado del paciente, podemos agruparlas. Cmo se diagnstica la enfermedad de Alzheimer? Es de suma importancia realizar un diagnstico precoz. Hay muchos sntomas que pueden confundirse con un cuadro demencial, sin llegar a serlo. Slo con un estudio exhaustivo, minucioso e interdisciplinario, se puede arribar el diagnstico probable de EA. Es fundamental realizar un buen interrogatorio al familiar ms cercano, juntamente con estudios de laboratorio, examen fsico y neurolgico completos, test neuropsicolgicos, electroencefalogramas, imgenes (Tomografas, Resonancia Magntica Nuclear, Spect, Mapeo Cerebral), etc. Debemos planificar el futuro del enfermo y el nuestro, por lo tanto debemos estar informados del estado actual de nuestro ser querido y saber lo que vendr para poder actuar con serenidad. Lamentablemente slo se confirma la EA con un estudio de anatoma patolgica, una vez fallecido. De todos modos con los mtodos actuales se puede arribar a un nivel de certeza, casi exacto, de lo que est sucediendo en su cerebro. Fuente: Alma Ms informacin en www.alma-alzheimer.org.ar

FIBROSIS QUISTICA
Es una enfermedad gentica que, obviamente, se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfuncin de las glndulas excrinas del organismo, dichas glndulas son las: sudorparas, bronquiales, hepticas, salivales, pancreticas e intestinales.

Un nio nace con sta enfermedad si y solo si ambos padres son portadores sanos de fq o heterocigoto. Segn la estadsticas, si uno de los padres es portador sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos tambin sean heterocigotos. En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de tener un hijo homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal y el 50% restante sera portador sano de la enfermedad. Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad, es imposible que sus hijos lo sean. La idea principal de ste sitio es darles una rpida informacin a los padres que recin se enteran de que su pequeo tiene sta enfermedad, no quisimos poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar a sufrir, ya que cada ser humano es diferente al otro. Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 aos y ms, sin ningn tipo de medicacin (ya que no la haba), hasta casos muy complicados. A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo que no se desesperen leyendo los casos ms trgicos, tengan en cuenta que la enfermedad ya fue detectada y que los profesionales responsables ya saber como tratarla. El maldito gen Gen: Es la unidad biolgica de la herencia, es decir, lleva todas las caractersticas de nuestro organismo, como por ejemplo los ojos, estatura, grupo sanguneo, etc. La falla en el gen se llama mutacin, y se trata de la alteracin de un gen. Se conocen hasta el da de la fecha ms de 700 mutaciones conocidas del gen que origina la FQ. Enfermedad de los besitos salados La FQ, es tambin llamada la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daa la secrecin del sudor, siendo ste rico en sales. Los nios parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado. Fuentes: Dr. Ryan G. Mukhopadhyay - Revista de la Federacin Espaola contra la Fibrosis Qustica - Julio 1999 Ms informacin en www.fqarg.com.ar