ONCOGENES

Genes que aceleran la divisin de las clulas

GENES SUPRESORES DE TUMORES

Desaceleran la divisin celular o causan que las clulas mueran en el momento oportuno

ACTIVACIN O DESACTIVACIN

pueden causar que las clulas normales del seno se vuelvan cancerosas.

Mutaciones genticas hereditarias

Se cree que alrededor del 5 al 10 % de los casos de cncer de seno son hereditarios, lo que significa que se originan directamente de defectos genticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres.

BRCA1
Se identifico en 1994 En el brazo largo del cromosoma 17q 21 Gen grande que contena 24 exones, 22 de los cuales codifican para una protena de 1863 a.a La regin codificante comienza en el exn 2; el exn 11 es el de mayor tamao abarcando aproximadamente el 60% de todo el gen.

 Este gen tiene funciones de interaccin proteica y reparativa en el DNA Su expresin es regulada por estrgenos, en diversos tejidos neuroendocrinos Esta protena es necesaria para el desarrollo tisular normal.

BRCA2
Se identific en 1995 Se encontr una mutacin en el cromosoma 13 (13q12 q13) Transmisin autosmica dominante Es un gen con 26 exones distribuidos en 70Kb de DNA genmico que codifica una protena de 3,418 a.a con un marco de lectura de 10.3 kb

La protena juega un papel importante en la estabilidad genmica. Se han descrito 300 mutaciones diferentes.

BRCA1 y BRCA2:
La causa ms comn de cncer de seno hereditario En las clulas normales, estos genes ayudan a prevenir el cncer Copia mutada de uno de estos dos genes de cualquiera de los padres, alto riesgo de cncer de seno en el transcurso de su vida. Frecuencia en mujeres ms jvenes.

Cambios en otros genes:

Otras mutaciones genticas podran tambin conducir a cnceres de seno hereditarios.

ATM
Ayuda normalmente a reparar el ADN daado. Heredar dos copias anormales de este gen causa la enf. ataxia-telangiectasia Heredar una copia mutada de este gen asociado con una tasa de cncer de seno en algunas familias.

TP53
Las mutaciones hereditarias de este gen causan el sndrome de Li-Fraumeni (riesgo de padecer cncer de seno). Otros cnceres, como leucemia, tumores enceflicos y sarcomas. sta es una causa poco comn de cncer de seno.

CHEK2
El sndrome de Li-Fraumeni tambin puede ser causado por mutaciones hereditarias en el gen. Riesgo de cncer de seno.

PTEN
Ayuda normalmente a regular el crecimiento celular. Mutaciones hereditarias en este gen pueden causar el sndrome de Cowden. Riesgo de padecer tumores malignos y benignos del seno.

CDH1
Mutaciones hereditarias en este gen causan cncer gstrico difuso hereditario. Las mujeres con mutaciones en este gen tambin tienen un riesgo de padecer cncer de seno lobulillar invasivo.

STK11
El sndrome PeutzJeghers. Tienen un riesgo de muchos tipos de cncer, incluyendo cncer de seno.