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Genetik einmal anders erklrt:

Die Gene sind an allem Schuld! Warum sind manche Menschen gro und andere klein, manche haben blondes, glattes andere gelocktes, braunes Haar? Die Gene sind an allem Schuld. Sie bestimmen das Aussehen. Aber nicht nur das, sie sind auch fr viele andere Funktionen im Krper verantwortlich. Gene sind wie ein Bauleiter auf einer Grobaustelle. Sie dirigieren und koordinieren alles, denn sie tragen den Bauplan (=Erbanlage) mit sich herum, der, wird er korrekt umgesetzt, ein schnes Gesamtkunstwerk (=Lebewesen) ergibt. Wo sind die Gene zu finden? Die Gene haben ihr Zuhause im Zellkern. Dort liegen die aber nicht einfach nur so rum, sie sind in sog. Chromosomen zusammengewickelt und gedreht (nicht immer). Ein Chromosom hat in etwa eine X- Form. Man kann sich das Ganze leicht so vorstellen, dass die Gene die Perlen auf einer Schnur sind und das Chromosom ist die ganze Kette.

Woher kommen die Gene und wie viele sind es? Hunde haben 39 Chromosomenpaare und damit 78 Chromosome. Menschen haben 23 Chromosomenpaare und damit 46 Chromosome. Die Anzahl der Chromosomen unterscheidet sich also von Art zu Art. Doch wieso spricht man von Paaren? Ganz einfach: die eine Hlfte der Chromosome von der Mutter und die andere Hlfte vom Vater.

Jedes Gen auf dem einen Partner vom Chromosomenpaar hat ein entsprechendes Gen mit derselben Funktionsweise im anderen Chromosom des Chromosomenpaares. Somit gibt es fr jede genetische Info zwei Gene eines von der Mutter und eines von dem Vater.

Diese beiden am selben Chromosomenabschnitt der zwei Chromosome befindlichen Gene nennt man auch Allele. Sie sind fr dieselben Aufgaben zustndig, knnen aber unterschiedlichen Inhalt haben: Bsp.: Aufgabe: die Haarfarbe Inhalt: von der Mutter braunes Haar, vom Vater blondes Haar Welches Gen der beiden allelen Gene sich letztlich durchsetzt, hngt im einfachsten Fall damit zusammen, welches Allel dominant und welches rezessiv ist. Dominant bedeutet, dass dieses Gen sich durchsetzt. Rezessive Gene sind dementsprechend Gene, die den dominanten das Feld berlassen. Dies gilt aber nur fr das uere Erscheinungsbild (=Phnotyp) eines Lebewesens. Wre das Allel fr blondes Haar dominant und fr braunes Haar rezessiv, so wre dieser Mensch im Phnotyp blond. In seinen Genen (= Genotyp) trgt er aber auch das Gen der braunen Farbe: Genotyp - blond/braun Phnotyp - blond, da blond dominant ber braun Damit ein Mensch phnotypisch braun sein kann, mssen somit logischerweise beide Allele (das von der Mutter und das vom Vater) das braune Gen tragen. Wie entstehen Erbkrankheiten? Erbkrankheiten knnen auf verschiedene Arten entstehen. Eine davon ist die Mutation von Genen. Um bei unserem Bild der Perlenkette zu bleiben, ist eine Mutation nichts anders, als ein Fehler an einer Perle manchmal auch an mehreren. Somit kann das jeweilige Gen (= unsere Perle) nicht mehr richtig arbeiten und es kommt zu Komplikationen unterschiedlichster Art fr den Organismus bzw. das Lebewesen. Merkmale/Krankheiten werden auf verschiedene Weise vererbt Autosomal rezessiver Erbgang: Rezessiv bedeutet ja, wie schon geschrieben, dass das Allel den dominanten Allelen den Vortritt lsst. Die rezessiven Allele knnen sich phnotypisch also nur behaupten, wenn sie doppelt (= homozygot = reinerbig) vorliegen (von der Mutter und vom Vater). Nehmen wir also im Falle einer Erbkrankheit an, dass N fr ein normales Allel, ohne Mutation steht und somit - einfach ausgedrckt gesund ist. E soll fr ein erkranktes Allel also mit Mutation - stehen: N = normales, gesundes Allel E = erkranktes Allel Da wir hier einen autosomal rezessiven Erbgang als Beispiel nehmen, ist E rezessiv (anders ausgedrckt: die Krankheit wird rezessiv vererbt)

Welche Genotypen kann es geben?

Der Genotyp N/E oder E/N: - ist dasselbe, nur dass bei dem einen das N(bzw. E) vom Vater, und beim anderen von der Mutter kommt. Fr die Nachkommen und das Lebewesen selbst ist dies hierbei jedoch ohne Bedeutung. - der Mensch ist genotypisch heterozygot d.h. mischerbig fr die Krankheit - da N dominant ist und E rezessiv, kommt phnotypisch nur das N zum Ausbruch, sprich, der Mensch wird gesund sein - da der Mensch aber genotypisch das E trgt, wird er das erkrankte Gen/Allel an 50% seiner Nachkommen weitergeben (rein statistisch gesehen) Kurz: gesunder Mensch, der jedoch das kranke/mutierte Gen zu 50% weitergibt an seine Nachkommen, also Trger der Krankheit ist (=carrier)

Der Genotyp N/N: - der Mensch ist homozygot d,h, reinerbig gesund in Bezug auf diese Krankheit - da er kein E trgt, kann er nur gesunde Gene an seine Nachkommen weitergeben Kurz: gesunder Mensch, kann nur N an Nachkommen weitergeben

Der Genotyp E/E: - der Mensch ist homozygot d.h. reinerbig krank in Bezug auf diese Krankheit - da E rezessiv ist und damit dem N-Allel (welches dominant ist) den Vortritt lsst, kann es phnotypisch nur ausbrechen, wenn es doppelt vorliegt. Das ist hier der Fall und somit ist der Mensch erkrankt. - Der Mensch wird zu 100 % ein erkranktes Gen an die Nachkommen weitergeben. Kurz: kranker Mensch, der an seine Nachkommen ein erkranktes/mutiertes Gen weitergibt.

Penetranz: Die Penetranz ist - quantitativ ausgedrckt - der Prozentsatz der erkrankten Mutationstrger. Die Penetranz kann durch zahlreiche genetische und exogene Faktoren beeinflusst werden. Es gibt bei manchen Erkrankungen Flle, bei denen der Organismus genotypisch zwar erkrankt ist, phnotypisch sich aber keine Krankheit erkennen lsst. = unvollstndige Penetranz Demgegenber steht die vollstndige Penetranz, bei der alle Lebewesen mit einem bestimmten Genotyp erkranken.