INDICE

Introduccin..1 Justificacin...2 Quien era Gregory Johann Mendel.3 Leyes de Mendel....4 Patrones de herencia mendeliana..5 Factores que alteran las segregaciones mendelianas.5-7 Que es homocigota...8 Que es heterocigota..8 Enfermedades ligadas al sexo...9-11 Dominancia incompleta..12 Herencia de grupos sanguneos........13- 16 Factor RH.....17 Conclusin..18 Glosario...19 Bibliografa..20 Anexos..21

INTRODUCCIN

En este trabajo de investigacin sobre Leyes de Mendel hablaremos de cmo estas leyes representan un conjunto de reglas bsicas referidas a la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos entre los padres y sus hijos, y desarrollaremos aspectos relacionados Cmo estas leyes se consideran ms bien reglas, puesto que, en algunos casos no se cumplen. Estas son reglas bsicas de la herencia que constituyen el fundamento de la gentica.

JUSTIFICACIN:

Muchas veces te habrs dado cuenta que te pareces a tus familiares tambin que habrs notado que te pareces mas a tu papa o tu mama algunas veces que no nos parecemos a ninguno de ellos. Por lo tanto es importante conocer como se heredan esas caractersticas. El presente trabajo nos ayuda a aclarar todas esas dudas antes mencionadas gracias a la idea con cruces de semillas de plantas que Mendel experiment, en sus resultados encontr caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto gentico sobre una persona heterocigtica. Las Leyes de Medel (o Gentica mendeliana) son un conjunto de reglas primarias relacionadas con la transmisin por herencia de las caractersticas que poseen los organismos padres y transmiten a sus hijos; este mecanismo de herencia tiene su fundamento en la gentica.

QUIEN ERA GREGOR JOHANN MENDEL

Gregor Medel naci en un pueblo llamado Heinzendorf en el norte de Moravia, Repblica Checa) perteneciente al Imperio austrohngaro, el 20 de julio de 1822, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tom el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la poca como Brnn). En 1847 se orden sacerdote. Fue un monje agustino catlico y naturalista que describi, por medio de los trabajos que llev a cabo con diferentes variedades del guisante, las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia gentica. En sus resultados encontr caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto gentico sobre un fenotipo heterocigtico. Mendel present sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brnn3 (Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los public posteriormente como Experimentos sobre hibridacin de plantas en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir ms de treinta aos para que fueran reconocidos y entendidos. Al tipificar las caractersticas fenotpicas (apariencia externa) de los guisantes las llam caracteres. Us el nombre elemento para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mrito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurran en variantes con proporciones numricas simples. Al tipificar las caractersticas fenotpicas (apariencia externa) de los guisantes las llam caracteres. Us el nombre elemento para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mrito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurran en variantes con proporciones numricas simples. Los elementos y caracteres han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el trmino genes, que sugiri en 1909 el bilogo dans Wilhem Ludwig Johannsen. Para ser ms exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color. Mendel falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn, a causa de una nefritis crnica.

LEYES DE MENDEL (1865)

PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD:

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores.

2 LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIN

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos y cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

3 LEY DE MENDEL: LEY DE LA RECOMBINACIN INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES

Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones

PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

FACTORES QUE ALTERAN LAS SEGREGACIONESA MENDELIANAS:

Herencia ligada al sexo: Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo: En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino.

Estructura gnica del cromosoma Y: Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto.

Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente.

Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando.

Expresividad de un gen o mutacin especfica Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.

 Heterogeneidad gentica Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo. Nuevas mutaciones con expresin dominante Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.

Efecto de letalidad en un genotipo especfico

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo homocigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.

QU ES HOMOCIGOTA?

Es cuando los dos genes del locus de cromosomas homlogos son idnticos para un mismo carcter. RR: Homocigoto Dominante. rr: Homocigoto Recesivo.

QU ES HETEROCIGOTO?

Cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homlogos son diferentes. Rr: Heterocigoto.

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO:

1.

Daltonismo:

Es un defecto visual que consiste en la dificultad para distinguir ciertos colores.

Ejemplo:

Se cruza un hombre daltnico Xd Y con una mujer normal XD XD. En la primera generacin obtendr dos hombres sanos XDY y dos mujeres portadoras XDXd.

X Y Resultado: 2 Mujeres portadoras. 2Hombres normales.

XD XDXd XDY

XD XDXd XDY

2.

HEMOFILIA:

Se caracteriza por la carencia de capacidad de sangre para coagular.

Ejemplo:

Se cruza una mujer portadora con un hombre hemoflico Cual es el fenotipo de la f1?

XH Xh

Xh Y

XH Xh

Xh Xh

XHY

Xh Y

Fenotipo: 25% mujer portadora 25% mujer hemoflica 25% hombre sano 25% hombre hemoflico.

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3.

POLIGENIA:

Caracterstica que se hereda por accin de varios genes. En la herencia polignica,

cuanto ms genes estn involucrados en un carcter, con mayor claridad se expresar el rasgo en cuestin. La herencia poli gnica no se expresa como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos si no que se expresan como graduaciones de pequeas diferencias fenotpicas.

Ejemplo:
Supngase que el complejo de genes mltiples que controla la cantidad de melanina en la piel consta de 4 alelos. Los alelos dominantes AABBCCDD producen la mayor cantidad de melanina y piel ms oscura. Los genes recesivos aabbccdd producen una menor cantidad de melanina y por ende una piel clara.

RESULTADOS Los descendientes de la unin entre una persona de piel negra y una de piel clara heredaran los genes AaBbCcDd; por lo tanto deberan tener una piel de color intermedio (mulato).

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Dominancia incompleta: Condicin en la que ninguno de los integrantes de un par de los alelos contrastantes se expresan por completo en presencia del otro.

EJEMPLO: Se trabajo con plantas con flores rojas y blancas, se supona que las flores rojas son dominantes (RR) sobre las flores blancas (BB), pero la descendencia que se obtuvo no resulto ni roja ni blanca, sino plantas con flores rosadas.

G1 B B Fenotipo: 100% plantas con flores rosadas.

R RB RB

R RB RB

Genotipo: 100% homocigoto dominante con flores rosadas.

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HERENCIA DE GRUPOS SANGUNEOS Y FACTOR RH El medico austriaco Karl Landsteiner descubri un sistema para distinguir los diversos tipos sanguneos que tuvo mucha importancia en las transfusiones sanguneas. Se distinguieron los tipos A, B, AB y O. A partir de estos datos, se ha reducido la herencia de los grupos sanguneos. Los tipos ABO estn determinados por genes de un mismo locus. En la siguiente tabla, se ilustra la forma como se combinan los alelos para producir los diferentes tipos sanguneos:

Tipo sanguneo

Combinacin de los alelos

A B AB O

IAIA o IAi IBIB o IBi IAIB ii

IMPORTANCIA DEL CONOCIMIENTO DE LOS GRUPOS SANGUINEOS

1) El grupo sanguneo a que pertenece un individuo es til en algunos

casos de medicina legal para determinar casos de paternidad dudosa. Analicemos el siguiente caso: Carolina, con grupo sanguneo B, tiene un hijo llamado Diego, cuyo grupo sanguneo es O. Carolina afirma que Jorge es el padre de Diego, pero el dica que no lo es ya que su grupo sanguneo es A. ser Jorge el padre de Diego?Por qu?

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Resolucin: Fenotipo Carolina Jorge Diego

IBIB o IBi IAIA o IAi ii

Si realizamos el cruce entre los genotipos de Jorge y Carolina (IA i, IB i) se obtienen los siguientes resultados: Padres: IA i (Jorge) Gametos: IA i IB i x IB i (Carolina)

I i

IB IAIB IBi

i IAi ii

De lo anterior se deduce, que es probable que Jorge sea el padre de Diego, ya que en el cruce anterior, existe una probabilidad de un 25% de obtener un individuo con grupo sanguneo O (ii), igual al de Diego.

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2) El conocimiento de los tipos sanguneos es tambin indispensable a la hora de realizar una transfusin. Se presenta a continuacin un cuadro con los grupos sanguneos, en el cual se especifica, a que grupo sanguneo un individuo puede donar y el grupo sanguneo del que puede recibir en caso de una transfusin. Grupo sanguneo A B AB O Dona sangre a A,AB B,AB AB O,A,B,AB Recibe sangre de O,A O,B O,A,B,AB O

A los individuos que posean el grupo sanguneo O pueden donar sangre a todos los grupos, por eso reciben el nombre de donadores universales, y el grupo sanguneo AB pude recibir sangre de todos los grupos sanguneos, por lo que reciben el nombre de receptores universales.

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3) El conocimiento de los grupos sanguneos permiten tambin determinar que tipo de sangre pueden poseer los hijos de una determinada pareja.

Analicemos el siguiente caso: Luis es tipo de sangre B heterocigoto y Melisa es del grupo sanguneo O. Se casan y hacen clculos para determinar el posible tipo de sangre de su descendencia. Llevaron a cabo el siguiente cruce: Padres: Gametos: IB i x ii IB, i, i

F1: IB i i IB i ii I IB i ii

Resultados: fenotipo: 50% de individuos con grupo sanguneo B. Genotipo: 50% de individuos con grupo sanguneo O.

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FACTOR RH El sistema Rh, llamado as porque se descubri cuando se le inyecto sangre de un mono Macacos Rhesus a un conejo. El factor Rh mas importante es el antgeno D, que esta presente en mas de un 80% de las persona. Si una persona tiene este antgeno, se dice que es Rh positivo; si no lo presenta se dice que es Rh negativo.

Cuando los glbulos rojos de u donador Rh- pasan a un receptor Rh- no siempre se presenta la reaccin negativa al ser incompatibles. La primera transfusin de sangre entre el donador Rh+ y el Rh- receptor no produce aglutinacin. Pero transfusiones repetidas pueden crear este problema.

Si una mujer es Rh negativa y su marido Rh positivo, entonces el feto puede ser Rh positivo, al heredar el alelo dominante D proveniente del padre. Por regla no se mezcla la sangre materna con la sangre fetal; las molculas se intercambian entre ambos sistemas circulatorios por intercambio de la placenta. Los eritrocitos fetales, que llevan el antgeno D, sensibilizan a los leucocitos de la madre y ello desencadena la sntesis de anticuerpos por los leucocitos en contra del antgeno D.

Cuando esa mujer vuelve a embarazarse, los leucocitos sensibilizados producen de inmediato anticuerpos que pasan a travs de la placenta e ingresan en la sangre fetal. All se combinan con las molculas del antgeno D, sobre la superficie de los eritrocitos fetales y hacen que las clulas se aglutinen. La enfermedad eritroblastosis fetal es en la que el feto muere antes de nacer. Por esta razn es importantsimo conocer el factor Rh, que tambin se transmite de acuerdo con los principios de Mendel.

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El conocimiento del factor Rh es importante porque permite:

Evitar accidentes fetales en las transfusiones de sangre. Evitar problemas de rechazo. Probar la paternidad.

CONCLUSIN

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (2 ley)

Se desarrollaron las leyes de Mendel su divisin su respectivo concepto y ejemplos La primera ley de Mendel, ley de uniformidad, segn su concepto es cuando se da el cruce de dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales e idnticos a uno de los padres. La segunda, ley de segregacin establece que al cruzar dos razas puras quedan ocultos en la primera generacin, reapareciendo en la segunda en proporcin de uno a tres respectos a los caracteres dominantes. La tercera ley de independencia de caracteres todos es independiente y se combinan al azar.

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GLOSARIO:

HOMOCIGOTA:

Es cuando los dos genes del locus de cromosomas homlogos son idnticos para un mismo carcter.

HETEROCIGOTO: Cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homlogos son diferentes.

FACTOR RH: El sistema Rh, llamado as porque se descubri cuando se le inyecto sangre de un mono Macacos Rhesus a un conejo. El factor Rh mas importante es el antgeno D, que esta presente en mas de un 80% de las persona. Genotipo Es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo.

Fenotipo: Se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como

conductuales.

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BIBLIOGRAFIAS

BIBLIOGRAFIAS CONSULTADAS:

es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm

BIBLIOGAFIAS CITADAS:

MANUAL MERCK, NOVENA EDICION 1994 FERRI CONSULTOR CLINICO

HARCOUT/ OCEANO 2000 MMV EDITORIAL OCEANO MILANESAL

LIBRO DE BIOLOGIA EDICION 2007

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Gregory Medel naci en un pueblo llamado Heinzendorf en el norte de Moravia, Checa falleci el 6 de enero de 1884 en Brnn, a causa de una nefritis crnica.

EJEMPLO DE LA PRIMERA LEY:

EJEMPLO DE LA SEGUNDA LEY:

TERCERA LEY DE MENDEL: