neurodesarrollo y dificultades del aprendizaje

Trastornos efmeros
Josep Artigas-Pallars

Resumen. La mayor parte de los trastornos mentales que se manejan en la prctica clnica han cambiado a lo largo del tiempo no slo en su denominacin, sino tambin en su conceptualizacin. Adems, mientras unos trastornos desaparecen o caen en el olvido, otros nacen. Considerados desde una perspectiva histrica, se puede afirmar que una de las caractersticas bsicas de los trastornos mentales es, a diferencia de muchas enfermedades ubicadas en la medicina clsica, el carcter efmero de su presencia en la literatura cientfica. En este trabajo se analizan las causas que subyacen bajo el carcter transitorio de los trastornos mentales. La desaparicin de un trastorno, o su modificacin conceptual, pueden estar vinculadas a distintos motivos. Unas veces pueden obedecer a una evolucin del constructo, acorde con nuevos hallazgos. Otras veces, el trastorno cae en desuso por la endeblez en el constructo terico o en la investigacin clnica que lo sustenta. Por ltimo, las clasificaciones del Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales y la Clasificacin Internacional de Enfermedades, al requerir actualizaciones que incorporen nuevas aportaciones y corrijan los defectos del modelo vigente, generan nuevas denominaciones y definiciones en los trastornos mentales. En este artculo se analizan estas tres situaciones, aportando un ejemplo ilustrativo de cada una de ellas. Palabras clave. Autismo. CIE. DAMP. Disfuncin cerebral mnima. DSM. Trastorno de Asperger. Trastorno por dficit de atencin/hiperactividad. Trastorno del aprendizaje no verbal. Trastorno del espectro autista.

Unidad de Neuropediatra; Hospital de Sabadell. Centre Mdic Psyncron. Sabadell, Barcelona, Espaa. Correspondencia: Dr. Josep Artigas-Pallares. Unidad de Neuropediatra. Hospital de Sabadell. Parc Taul, s/n. E-08208 Sabadell (Barcelona). E-mail: jartigas@tauli.cat Declaracin de intereses: El autor manifiesta la inexistencia de conflictos de inters en relacin con este artculo. Aceptado tras revisin externa: 10.01.12. Cmo citar este artculo: Artigas-Pallars J. Trastornos efmeros. Rev Neurol 2012; 54 (Supl 1): S11-20. 2012 Revista de Neurologa

Introduccin
Si revisramos cualquier texto sobre trastornos mentales escrito hace ms de una dcada, nos encontraramos con un cierto nmero de entidades clnicas cuya denominacin actualmente est en desuso, ya sea porque ha cambiado la forma de referirse a ella o porque ha cado en el olvido al no ser tomada en consideracin en los textos actuales. Dado su carcter perecedero, dichos trastornos se pueden calificar como efmeros. Si retrocediramos dos, tres, cuatro o cinco dcadas, este fenmeno se vera incrementado en proporcin al tiempo transcurrido. Un ejemplo muy claro, que levant fuertes polmicas, dadas las implicaciones sociales y la repercusin en la vida cotidiana de una gran parte de la poblacin mundial, es la homosexualidad, definida como trastorno hasta 1973, ao en que se retir del Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales, tercera edicin (DSM-III). El nmero de ejemplos similares que se podran citar es inmenso. Si bien el carcter efmero de un considerable nmero de enfermedades y trastornos ocurre en cualquier campo de la medicina, es mucho ms acentuado en el campo de la psicopatologa. Sin embargo, a pesar de su condicin efmera, por la causa que sea, coexisten, no slo en la prctica clnica, sino tambin

en la literatura mdica actual, diversas denominaciones para un mismo trastorno. En otros casos, por motivos diversos, pero sobre todo por rutinas consolidadas, trastornos desfasados respecto a los conocimentos actuales se resisten a desaparecer. El presente artculo pretende analizar el fenmeno, o los fenmenos, por los cuales un considerable nmero de trastornos mentales se convierten en efmeros. Tambin se mencionan las consecuencias que ello genera en la praxis de la psicopatologa.

Concepto de trastorno
En el campo de la psicopatologa y del neurodesarrollo, el trmino trastorno se utiliza de forma indiscriminada para referirse a problemas mentales que generan un malestar en las personas o en su entorno. El uso comn del trmino trastorno, profundamente consolidado en el lenguaje mdico/psicolgico, ha generado la percepcin de que el propio vocablo lleva implcita una interpretacin nosolgica sobre el problema mental al cual hace referencia. Se tiende a interpretar el trmino trastorno como una condicin anormal, no acorde con los parmetros de salud determinados por la ciencia mdica, consolidada socialmente como alteracin. Por tan-

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to, en el terreno de la psicopatologa, se entiende por trastorno una perturbacin del estado mental del la persona, ya sea vinculada a un agente biolgico externo o a la influencia de factores sociales o interpersonales. La reflexin acerca del significado de trastorno genera de inmediato dudas interpretativas difciles de solventar. El manejo habitual y cotidiano de un arsenal de diagnsticos ha tenido como consecuencia que se sobreentienda que los trastornos son entidades que estn presentes como realidades de la naturaleza. Se tiende a aplicar el modelo de la medicina convencional a los trastornos mentales, donde una entidad especfica como, por ejemplo, la diabetes se correlaciona con una alteracin fenomenolgica concreta y especfica. Sin embargo, en una gran cantidad de trastornos mentales, la pretendida ubicacin como entidad propia, presente en la naturaleza, no est demostrada. Con respecto a estas ideas, candentes en el proceso de elaboracin del DSM 5, Carol Berstein, presidente de la American Psychiatric Association, afirmaba recientemente, refirindose al modelo diagnstico del DSM: El autentico xito ha conducido, sin embargo, a una consecuencia no intencionada: los diagnsticos del DSM han sido tratados a lo largo de las cuatro ltimas dcadas como entidades reales del mundo, o sea, han sido reificadas [1]. El trmino reificado, traduccin del verbo ingls to reify, significa precisamente considerar algo abstracto como si fuera real.

Modelos nosolgicos de los trastornos mentales

El abordaje conceptual, la nomenclatura y las clasificaciones de los trastornos estn ntimamente vinculados al modelo interpretativo. Probablemente, la base sobre la cual se han construido y desarrollado la mayora de trastornos encaja en alguno de los siguientes modelos. Modelo mdico-biolgico tradicional. Se basa en la concepcin de la enfermedad como una alteracin del organismo en alguno de sus mecanismos estructurales o funcionales y que tiene como resultado una limitacin o malestar de quien padece la enfermedad. A la enfermedad se le atribuye una causa concreta, aunque no necesariamente haya sido identificada. Este modelo es aplicable a las enfermedades somticas en las cuales se ha demostrado una causa especfica. Este modelo incluye el concepto de sndrome, aplicable a una situacin donde diversos sntomas agru-

pados pueden obedecer a etiologas distintas. Es un modelo muy slido para aquellos casos donde se ha identificado una etiologa, por ejemplo el sndrome X frgil. Modelo psicgeno/dualista. Este modelo, o mejor dicho, este conjunto de modelos, parte siempre de una teora psicolgica del funcionamiento de la mente: psicoanlisis, conductismo, teora gestltica, etc. La conceptualizacin, la denominacin y la clasificacin de los trastornos estn vinculadas y determinadas por la teora bsica. Entienden que existen causas orgnicas y causas psicgenas que inciden en mayor o menor medida, siempre dentro de su marco terico, en las anormalidades del funcionamiento mental. La debilidad de estos modelos, sustentados en grandes teoras, es la circularidad del modelo y la concepcin dualista-cartesiana de la mente humana. Cualquier defecto del modelo puede ser explicado por la propia teora, con lo cual todas las teoras psicolgicas vulneran el criterio de falsacionismo cuando tratan de explicar la nosologa de los trastornos mentales [2]. Tambin resulta inaceptable, a la luz de los conocimientos neurocientficos, la separacin entre un ente material, el cerebro, y una supuesta realidad inmaterial, la mente [3]. Sin embargo, se siguen utilizando nomenclaturas diagnsticas sustentadas en el respaldo terico psicoanaltico, conductista, etc. Incluso existe un manual diagnstico denominado Psychodynamic Diagnostic Manual, auspiciado por la Alliance of Psychoanalytic Organizations, donde, aun aproximndose a la nomenclatura del DSM, se plantea una nosologa distinta [4]. Modelo kraepeliniano de trastorno mental. La enorme aportacin de Emil Kraepelin (18561926) al campo de la psiquiatra, contemplada dentro del marco histrico, puede considerarse, en cierto modo, la anttesis del psicoanlisis. Su dedicacin ms intensa se orient al estudio de la psicosis maniacodepresiva y la esquizofrenia (demencia precoz). Sin embargo, su monumental trabajo dej como legado la descripcin clnica de la totalidad de las enfermedades mentales reconocidas en su poca, a las que clasific en funcin de su gravedad. Para Kraepelin, los trastornos mentales eran enfermedades cerebrales, aunque, lgicamente, en su poca era imposible determinar en la gran mayora de los casos las bases biolgicas especficas. Las enfermedades o trastornos, segn el modelo kraepeliniano, se configuran de acuerdo con una sintomatologa propia, donde, a diferencia del modelo del DSM, el trastorno o enfermedad ostenta unos sntomas

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nucleares que lo tipifican, del mismo modo que polidipsia, poliuria e hiperglucemia identificaran una diabetes. Modelo de las clasificaciones internaciones. Con el fin de hacer frente al caos terminolgico, aparecieron en la primera mitad del siglo xx inicialmente con una finalidad administrativa manuales donde se clasificaban las enfermedades y se les fijaba una denominacin oficial, un cdigo y unos criterios diagnsticos. Los manuales, cuya aceptacin y uso se ha consolidado, son la Clasificacin Internacional de las Enfermedades, avalada por la Organizacin Mundial de la Salud, y el DSM, acreditado por la Academia Americana de Psiquiatra. La clasificacin y nomenclatura de los diagnsticos, basados en el consenso de expertos, no podan quedar al margen de las corrientes tericas preponderantes segn la poca y el lugar. Por este motivo, el DSM, en sus dos primeras versiones, impregnado de una fuerte influencia psicoanaltica, tiende a utilizar el genrico reaccin para referirse a lo que ms tarde se denominara trastorno (disorder). No es hasta la aparicin del DSM-III y, ms tarde, del DSM-IV, cuando se aborda decididamente la definicin de trastorno. Sin embargo, como no poda ser de otro modo, dicha definicin viene determinada, al igual que la eleccin de los criterios diagnsticos, por el consenso del grupo de expertos. La definicin ms actualizada de trastorno es la del DSM-III, DSM-III-R y DSM-IV, donde se especifica que un trastorno mental es una conducta clnicamente significativa o un sndrome psicolgico o un patrn que ocurre en una persona y que se asocia a malestar o discapacidad, el cual refleja una disfuncin psicolgica o biolgica (American Psychiatric Association, 1980). Actualmente, durante el proceso de elaboracin del DSM 5, estn emergiendo fuertes crticas a la definicin vigente de trastorno. En primer lugar, segn las ltimas versiones del DSM, trastorno viene definido como las manifestaciones de una disfuncin, pero no como la disfuncin por s misma. Es decir, obvia la realidad que subyace a los sntomas. Dado el carcter confuso de la condicin de sntoma clnicamente significativo, el DSM-IV especific que con ello quera decir asociado a malestar, riesgo de muerte o prdida importante de libertad. Lejos de aclarar conceptos, el DSM-IV introduca un factor de confusin difcil de resolver, puesto que los sntomas adquiran significado en funcin como eran percibidos, sometidos a las caractersticas subjetivas del propio individuo, pero, sobre todo,

a factores ambientales y sociales, totalmente aleatorios. Con ello, una vez ms, se obviaba la naturaleza intrnseca del trastorno [5]. Otras caractersticas del modelo, actualmente cuestionadas, son el carcter polittico y categrico que confiere a los criterios diagnsticos. Polittico significa que todos los criterios tienen el mismo peso de cara al diagnstico. Lo que cuenta es el nmero de criterios que se cumplen, no el peso especfico de cada uno de ellos. Por este motivo, el mismo trastorno se puede diagnosticar en dos personas que apenas comparten algn criterio. El atributo de categrico significa que un determinado individuo cumple o no cumple los criterios diagnsticos. Por tanto, los diagnsticos son discretos, es decir, se padece el trastorno o no se padece. Por ejemplo, se tiene una depresin o no se tiene; del mismo modo que se contrae o no una gripe. Quedan, por tanto, al margen situaciones subclnicas o subumbral, que mereceran una atencin tanto en la investigacin, como en el abordaje teraputico.

Modelos de trastornos efmeros

Un trastorno puede devenir efmero por los siguientes motivos: evolucin del constructo, falta de evidencia emprica o modificacin en la agrupacin o subtipificacin de determinada categora. Para cada uno de dichos modelos se analiza un ejemplo. La evolucin del constructo es muy evidente en el caso del trastorno de dficit de atencin/hiperactividad (TDAH), que es quizs el trastorno que ms denominaciones ha recibido desde mediados del siglo xx. Como ejemplo de falta de evidencia emprica se cita el trastorno del aprendizaje no verbal (TANV), dada la difusin que ha adquirido en algunos medios, a pesar de su endeblez conceptual. El cambio en agrupacin y subtificacion se puede ejemplarizar en el trastorno del espectro autista (TEA), que cuenta con todas las probabilidades de emerger en el DSM 5.

Evolucin del constructo: el ejemplo del TDAH

La evolucin del constructo es la causa ms comn de que un trastorno sea efmero. En realidad, lo que ocurre es que se ha modificado la denominacin y algn aspecto de la definicin. Es comprensible que ello ocurra cuando se aborda el problema basndose en distintas casusticas o posicionamientos tericos diversos. Al no existir un anclaje biolgico, el margen especulativo resulta sumamente amplio. Los

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Tabla. Entidades similares al trastorno por dficit de atencin/hiperactividad aparecidas previamente al DSM-IV. Inquietud mental (Crichton, 1798) Perturbaciones conductuales (Maudsley, 1867) Inquietud psicomotora, inatencin, indisciplina, desobediencia (Bourneville, 1897) Corea mental (Denoor, 1901) Defecto del control moral (Still, 1902) Escolar inestable (Boncourt, 1905) Enfermedad neuroptica (Tredgold, 1908) Manifestacin de un desequilibrio motor congnito (Dupr, 1913) Trastornos del comportamiento (Heuyer, 1914) Secuelas de encefalitis letrgica (Hohman, 1922) Conflictos de la personalidad en formacin (De Sanctis, 1923) Afectacin subcortical (Wallon, 1925) Constitucin inestable (Gurewitsch, 1930) Trastorno hipercintico (Kramer, 1930) Sndrome de impulsividad orgnica (Kahn, 1934) Lesiones en el lbulo frontal (Blau, 1936) Dao cerebral mnimo (Strauss, 1947) Sndrome de Strauss (Strauss, 1947) Dficit en el rea talmica del sistema nervioso central (Laufer, 1957) Disfuncin cerebral mnima (Clements, 1966) Discapacidad psiconeurolgica del aprendizaje (Johnson, 1967) Reaccin hipercintica de la infancia (DSM-II, 1968) Trastorno de dficit de atencin con y sin hiperactividad (Douglas, 1980; DSM-III, 1980) Trastorno hipercintico de la infancia (CIE-9, 1975) Dficit en atencin, en control motor y en percepcin (Gillberg, 1983) Trastorno de dficit de atencin-hiperactividad (DSM-III-R, 1987; DSM-IV, 1994; DSM-IV-TR, 2000)
CIE: Clasificacin Internacional de las Enfermedades; DSM: Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales.

manuales diagnsticos han supuesto un freno a la volatilidad de las denominaciones; sin embargo, estn lejos de resolver el problema, puesto que los mismos manuales, debido a su funcin de puesta al da, incorporan cambios en las etiquetas diagnsticas y en su definicin. No sera lo mismo diagnosticar un autismo infantil segn el DSM-III, que un trastorno autista segn el DSM-IV. Previamente a la aparicin del TDAH en el mbito de la medicina, ya haban existido importantes aportaciones, cuya evolucin finalmente dara lugar a los planteamientos actuales. La tabla recoge las distintas denominaciones que han sido aplicadas a entidades similares al TDAH, las cuales, con mayor o menor fortuna, han figurado en las pginas de los libros y las revistas especializadas. Los trastornos similares o equivalentes al TDAH que han alcanzado mayor difusin son la disfuncin cerebral mnima (DCM) y el dficit en atencin, en control motor y en percepcin (DAMP). El trmino DCM, muy extendido durante las dcadas de los setenta y los ochenta del siglo xx, an se sigue utilizando de forma espordica en algunas publicaciones de pases del este de Europa. El trmino DAMP todava merece una cierta atencin en pases del norte de Europa.

Disfuncion cerebral mnima

La DCM es quizs la denominacin, precursora del TDAH, que histricamente ha alcanzado mayor difusin. No deja de ser curioso que las primeras publicaciones que utilizaban la denominacin DCM hicieran referencia al confusionismo terminolgico que ya exista en aquella poca, hace ms de cuatro dcadas [6]; y que seguira existiendo en la actualidad de no haberse incorporado en casi todos los mbitos el modelo conceptual del DSM y de la Clasificacin Internacional de las Enfermedades. En una revisin del ao 1968, se mencionaba que la DCM no es una entidad diagnstica homognea, sino un modo de describir una variedad de disfunciones menores no relacionadas, algunas neurolgicas, algunas conductuales y algunas cognitivas, las cuales generan dificultades en la vida social y familiar [7]. La definicin y clarificacin conceptual de la DCM se llev a cabo a partir de un consenso gestionado y patrocinado per la National Society for Crippled Children and Adults y el National Institute of Neurological Diseases and Blindness. Ello dio lugar a la publicacin en 1966 del documento que propuso la DCM como una entidad clnica especfica y con unos criterios diagnsticos [8]. Fue el fruto

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alcanzado por un grupo de trabajo, cuyo esfuerzo iba dirigido a precisar la terminologa e identificacin de la entidad. Tal era la confusin en el panorama mdico del momento, que se pudieron identificar 38 denominaciones distintas que hacan referencia a todas o algunas de las manifestaciones de la DCM. En todos los casos se destacaba que para hacer el diagnstico los sntomas no deban ser lo suficientemente graves que permitieran la inclusin en categoras ya consolidadas, como eran la parlisis cerebral, el retraso mental o los trastornos sensoriales. Los pacientes con DCM fueron definidos como: nios con una inteligencia dentro de los lmites normales, con dificultades de aprendizaje o conducta, que pueden oscilar de leves a graves, y que se asocian a alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso central. Tales desviaciones se manifiestan por varias combinaciones de alteracin en la percepcin, conceptualizacin, lenguaje, memoria y control de la atencin, impulsividad o funciones motoras. Estas alteraciones tienen su origen en: variaciones genticas, alteraciones bioqumicas, sufrimiento perinatal, enfermedades o lesiones crticas para el desarrollo del sistema nervioso central persistentes durante aos o causas desconocidas . Esta caracterstica, denominada alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso central , despert agudas ampollas en no pocos medios del panorama psiquitrico de la poca. No obstante, hoy en da, no slo no escandaliza, sino que casi toda la investigacin del TDAH se orienta, o est, acorde con esta lnea. El diagnstico de la DCM deba sustentarse en la historia clnica, basada en la informacin aportada por padres y profesores. La exploracin psicolgica y el examen neurolgico podan ser tiles para corroborar el diagnstico, pero una normalidad de stos no descartaba el diagnstico. La historia clnica deba recoger informacin sobre la actividad motora, la estabilidad emocional, la tolerancia a la frustracin, la relacin con los iguales, la respuesta a las medidas disciplinarias, la coordinacin motora y los problemas de aprendizaje. Las pruebas psicolgicas deban consistir en tests de inteligencia y tests especficos de rendimiento escolar. Se haca mencin especial sobre los tests proyectivos (test de apercepcin de temas y Rorshach), muy extendidos en la poca, los cuales ya en la dcada de los sesenta no se consideraron tiles para el diagnstico o el manejo de la DCM [9]. El diagnstico diferencial caba establecerlo con problemas reactivos y tambin con lo que en la poca se denominaba esquizofrenia lmite. Weber, quien public numerosos trabajos sobre la DCM, adverta de que una disrupcin importante del en-

torno familiar no exclua el diagnstico de DCM, puesto que resulta obvio que un nio puede tener DCM y malos padres. Incluso el componente gentico del trastorno apoyara esta constatacin. Tambin se mencionaba el poco valor que tiene la observacin, o no, de sntomas en la consulta, donde la mayora de las veces no se manifiesta la hiperactividad o los problemas bsicos de la DCM [8]. El tratamiento recomendado era el asesoramiento familiar y el tratamiento farmacolgico, principalmente con anfetaminas o metilfenidato, prcticamente en las mismas dosis que se usan en la actualidad para el TDAH. Tambin se haca mencin de la poca eficacia de la psicoterapia individual, excepto si haba problemas importantes de autoestima o acoso escolar [8]. Tampoco estas recomendaciones parecen muy distantes de las buenas prcticas re comendadas en las guas teraputicas actuales para el TDAH. Pero las fuertes, y a veces viscerales, polmicas que haba despertado la DCM, dictadas por una parte de la psiquiatra y psicologa preponderante, a quien le resultaba indigerible el trmino cerebral aplicado a problemas de la conducta, llev a que casi se desterrara del panorama mdico. La DCM pas a ser un trastorno efmero, a pesar de haberse avanzado en muchos aspectos actualmente plenamente aceptados.

Dficit en atencin, en control motor y en percepcin

Las siglas DAMP hacen referencia a un concepto que incluye dficit en atencin, en control motor y en percepcin. Este trmino, introducido en la dcada de los ochenta [10], ha alcanzado una cierta aceptacin, especialmente en los pases del norte de Europa. Los sntomas que se incluyen son prcticamente los mismos que se describan para la DCM, pero evitando la referencia a la etiologa cerebral. Contemplado desde otra perspectiva, el DAMP es la combinacin de la sintomatologa de dos trastornos incluidos en el DSM-IV-TR, el TDAH y el trastorno de dficit de coordinacin, con la adicin de los problemas de percepcin. La introduccin del DAMP vino avalada por la evidencia de la frecuente asociacin del TDAH con dficit en otras reas. Esta situacin, que en realidad ocurre en la mayor parte de los trastornos incluidos en el DSM, es lo que se denomina comorbilidad. Por tanto, lo que aporta el DAMP es incluir en una misma denominacin el TDAH y parte de su comorbilidad. Por ello, al igual que ocurre con la DCM, no es un diagnstico alternativo al TDAH, sino que es lo mismo pero visto desde otro enfoque,

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con una denominacin distinta, pero con unos criterios diagnsticos similares. Contemplado desde la perspectiva del presente, resulta ilgico mantener cualquiera de los diagnsticos que forman parte de la historia del TDAH, puesto que aportan confusin terminolgica entre los clnicos y desorientan a los pacientes. Esencialmente, DAMP es un TDAH con cierta comorbilidad, pero la naturaleza y caractersticas de los sntomas es la misma.

Trastornos efmeros por falta de evidencia empirica: el TANV

A pesar de que el TANV no est incluido entre los trastornos del aprendizaje que figuran en el DSMIV-TR, goza de un cierto reconocimiento entre algunos profesionales. Las primeras descripciones del TANV fueron realizadas en 1971 por Johnson y Myklebust [11], a partir de la observacin de una muestra de nios cuyas principales caractersticas eran: incapacidad para comprender el significado del contexto social, poca habilidad para el aprendizaje acadmico y dificultad para la comunicacin no verbal. Estas di ficultades se ponan en evidencia al tener que afrontar la interpretacin de gesticulaciones, expresiones faciales, caricias u otros elementos comunicativos no verbales habituales. Puesto que pocos aos ms tarde Ross y Mesulam observaron que los adultos con disfuncin del hemisferio derecho mostraban dificultades en la identificacin de la expresin de caras [12], se interpret que el TANV poda estar vinculado a una disfuncin de dicho hemisferio. Algunos aos ms tarde, Rourke, modificando la conjetura neuropsicolgica del hemisferio derecho, propuso como modelo lesional una alteracin de la sustancia blanca, bajo la hiptesis de que las conexiones corticosubcorticales estaban vinculadas a la sustancia blanca; y, por lo tanto, podan ser importantes para el mantenimiento de las funciones del hemisferio derecho [13]. En 1994, Rourke, juntamente con otros autores, propuso unos criterios diagnsticos cuyo objetivo era aportar una fiabilidad en el diagnstico, es decir, que distintos clnicos pudieran seleccionar pacientes con el mismo problema [14,15]. Dichos criterios son los siguientes: Escala de inteligencia global en la Wechsler Intelligence Scale for Children > 79 y Speech Sounds Perception Test o Auditory Closure Test 1 desviacin estndar (DE) por debajo de la media.

Wide Range Achievement Test (WRAT) y Reading and Spelling WRAT Arithmetic (A) en 10 o ms puntos. Target Test 1 DE por debajo de la media y cociente intelectual verbal > cociente intelectual manipulativo en 10 o ms puntos. Rendimiento (con cualquier mano) en el Grooved Pegboard Test 1 DE por debajo de la media. Rendimiento (con cualquier mano) en la parte de digrafoestesia, agnosia digital o astereognosia del examen sensorial-perceptivo Reitan-Klove 1 DE por debajo de la media. Entre los trabajos publicados que figuran en PubMed, slo uno de ellos, basado en una muestra de pacientes con el sndrome velocardiofacial, utiliza unos criterios bastante prximos a los propuestos por Rourke [16]. El resto de trabajos que aportan casustica seleccionan los pacientes segn el perfil de TANV descrito por Rourke, pero con notable dispersin en la seleccin de pacientes. En una reciente y exhaustiva revisin, donde se revisa la prctica totalidad de publicaciones sobre TANV, se concluye que no existe ningn trabajo que incluya estudios de fiabilidad con concordancia entre distintos evaluadores [17]. El origen del TANV basado en una alteracin en la sustancia blanca es sumamente frgil, pues determinada disfuncin neuropsicolgica puede estar vinculada a determinada regin o conexiones de la sustancia blanca, pero difcilmente a la sustancia blanca en general. La atribucin de un sndrome especfico a una alteracin indeterminada de la sustancia blanca no ha podido ser demostrada de forma concluyente en pacientes con lesiones cerebrales. En cualquier caso, aun aceptando la teora de la sustancia blanca, en el caso del TANV no dejara de ser una inferencia especulativa, pues, al margen de casos lesionales sintomticos, no existe ningn trabajo de neuroimagen que verifique dicho patrn en pacientes con TANV idioptico [17]. Por el contrario, en otros trastornos similares, como son la dislexia y la discalculia, existen interesantes aportaciones de neuroimagen. La bsqueda en PubMed de publicaciones bajo la denominacin de non verbal learning disorder aporta 13 artculos, de los cuales, sorprendentemente, 12 corresponden a autores espaoles; y, adems, todos ellos en una misma revista. Si la bsqueda se lleva a cabo mediante la frase nonverbal learning disorder, se obtienen 15 artculos, ninguno de los cuales corresponde a autores espaoles. Usando los trminos non verbal learning disability y nonverbal learning disability, aparecen 8 y 48 trabajos, respectivamen-

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te, ninguno de los cuales corresponde a autores espaoles. El sesgo tan marcado sobre la nacionalidad de los autores slo es atribuible a una traduccin peculiar del ingls. Por un lado, disability (discapacidad) se traduce al espaol por trastorno (disorder); por otro, nonverbal se traduce por no verbal. A partir de aqu, al hacer la traduccin recproca al ingls, en lugar de conservar el trmino original se traduce por non verbal learning disorder. Del total de 84 artculos, slo 17 incluyen una casustica de pacientes no sintomticos. El resto de trabajos son revisiones de la bibliografa, estudios sobre entidades ms o menos relacionadas con el TANV o casos sintomticos aislados, que se deben considerar como la expresin neuropsicolgica de una enfermedad, sndrome o lesin neurolgicos, pero no como trastornos del neurodesarrollo dentro de la concepcin que se contempla en el DSM. Obviamente, no todos los trabajos estn incluidos en la base de datos PubMed, puesto que se pueden hallar referencias en libros o en revistas sin revisin externa. El TANV, a pesar de su aparente coherencia como entidad diagnstica, suscita fuertes argumentos que aportan gran incertidumbre, no slo sobre su validez conceptual, sino sobre la utilidad de tomarla en consideracin como opcin diagnstica. Los aspectos ms cuestionables con respecto a la validez del TANV como trastorno se pueden resumir en: Al no existir unos criterios diagnsticos consensuados y aceptados por un gran nmero de profesionales, los estudios basados en casusticas, adems de ser escasos, resultan poco homogneos, precisamente por no existir unos criterios, consensuados y compartidos, que permitan acreditar que en cada estudio hayan utilizado muestras similares. El TANV se atribuye a una disfuncin del hemisferio derecho o a una alteracin en la sustancia blanca. Sin embargo, estos patrones slo han podido ser evidenciados en casos vinculados a lesiones cerebrales de etiologa diversa [13]. Pero, ante estos casos, es preciso tener muy claro que no es lo mismo una lesin adquirida que un trastorno del neurodesarrollo, donde se atribuye una base gentica. En muchos pacientes con trastorno especfico del lenguaje, TDAH, TEA, trastorno del desarrollo de la coordinacin y dislexia existen, y en ocasiones de forma muy manifiesta, problemas visuoespaciales. Pero todava resulta ms incongruente que en un 40% de pacientes con perfil de TANV se haya detectado precisamente un trastorno ver-

bal [18]. Con ello queda muy desdibujada una entidad que pretende incluir el problema visuoespacial como su manifestacin ms genuina. Prcticamente todos los pacientes con el supuesto TANV pueden ubicarse dentro de uno de los trastornos del neurodesarrollo aceptados en el DSM, donde se cumplen perfectamente los criterios (trastorno de Asperger, TDAH, trastorno del desarrollo de la coordinacin, discalculia...). A pesar de lo expuesto, se podra sustentar una cierta validez para el TANV como un patrn lesional con la correspondiente expresividad neuropsicolgica. Posiblemente por este motivo, la mayora de autores prefieren utilizar la denominacin de discapacidad del aprendizaje no verbal (nonverbal learning disability), obviando las connotaciones de trastorno (disorder). Contemplando el TANV como un problema lesional adquirido, puede abrir interesantes perspectivas para profundizar en la validacin de un sndrome neuropsicolgico muy similar descrito muchos aos antes. Gerstmann identific, a partir del ao 1924, pacientes que mostraban disgrafia, discalculia, dificultad para distinguir la derecha de la izquierda y agnosia digital. Dicha asociacin se conoce como sndrome de Gerstmann. La causa de esta agrupacin sintomtica se atribuy a una lesin parietal izquierda en la regin del giro angular [19]. Posteriormente, este sndrome ha intrigado al mundo de la neuropsicologa y ha sido motivo de debate, tanto la existencia del propio sndrome, como la localizacin propuesta por Gerstmann. En fechas recientes se han aportado nuevos datos que sugieren que posiblemente existan formas puras de sndrome de Gerstmann, cuyo origen podra corresponder a una desconexin, por lesin, de tractos subcorticales de sustancia parietal [20]. Pero debe sealarse que ste es un terreno ajeno al de los trastornos del neurodesarrollo y, por supuesto, separado de los trastornos del aprendizaje y del TDAH; y subsidiario, por tanto, de estudiarse en el marco de la neuropsicologa clsica asentada en el localizacionismo de lesiones cerebrales.

Agrupacin y subtipificacin: el TEA

Un trastorno tambin puede ser efmero por el hecho de haber quedado incorporado a una categora diagnstica que incluye trastornos de caractersticas similares que no difieren en aspectos esenciales. Actualmente, la comorbilidad entre los trastornos mentales del DSM-IV es tan elevada que ha dado

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lugar a que para algunos trastornos sea ms comn la comorbilidad que la presencia del trastorno aislado. Aplicado al TDAH, resulta que la forma ms atpica de TDAH es precisamente el TDHA no asociado a ningn otro trastorno. Kadesjo y Gillberg encontraron comorbilidad en el 87% de una muestra de nios con diagnstico de TDAH. Adems, al 67% se les poda diagnosticar por lo menos dos trastornos adicionales al TDAH [21]. En otro interesante estudio, Basco et al registraron los diagnsticos que clnicos experimentados haban anotado en la historia clnica de una amplia muestra de pacientes psiquitricos. Al comparar tales diagnsticos con los que se obtenan al valorar nuevamente el paciente, pero aplicando cuestionarios estandarizados que permitan objetivar todos los diagnsticos posibles, observaron que los clnicos slo haban diagnosticado una quinta parte de todos los diagnsticos posibles [22]. Por ello, la elevada comorbilidad inherente al modelo vigente cuestiona el propio modelo [23]. Puesto que la mayor parte de la comorbilidad puede considerarse artefactual, el DSM ha intentado paliar el problema de dos modos. Por una parte, introduciendo criterios excluyentes, por ejemplo, la condicin de que para diagnosticar TDAH no se deben cumplir criterios diagnsticos para trastorno generalizado del desarrollo (TGD). Por otro lado, englobando diversos trastornos en la misma categora, con el fin de limitar el nmero de diagnsticos posibles y, en consecuencia, disminuir las opciones de comorbilidad. La primera estrategia no parece mejorar el panorama, pues conduce a encorsetar ciertos diagnsticos de forma artificial. Actualmente, a pesar del criterio exclusionista entre TGD y TDAH, la mayora de clnicos acepta ambos diagnsticos en un mismo paciente y, en consecuencia, utilizan en autistas frmacos especficos para el TDAH. La segunda alternativa, el agrupamiento de trastornos, parece que va a introducirse en algunos trastornos. El caso ms ilustrativo viene determinado por la incorporacin del TEA, englobando en uno solo los trastornos que actualmente se incluyen dentro de los TGD. Esta alternativa, que se prev ser introducida en la prxima versin del DSM, est avalada por la evolucin de la interpretacin del autismo en las ltimas dcadas. En el ao 1979, Wing y Gould sugirieron una nueva percepcin del autismo [24]. La diferencia con el modelo convencional era sutil en apariencia, pero radical en el fondo. El cambio conceptual se bas en el estudio llevado a cabo por estas autoras en un rea de Londres mediante el cual identifica-

ron pacientes que encajaban en el patrn tpico descrito por Kanner, pero igualmente detectaban pacientes que, sin ajustarse al perfil kanneriano, mostraban en mayor o menor grado la trada de problemas en la interaccin social, comunicacin e imaginacin, asociada a un patrn de conductas rgidas y repetitivas, cualitativamente similares a las de los autistas tpicos, pero cuantitativamente distintas. El retraso mental apareca como una dimensin distinta. La trada puede ser identificada independientemente del nivel de inteligencia y puede estar asociada o no a otros problemas mdicos o psicolgicos [25]. Estos datos ponan en evidencia que no se podan establecer unos lmites categricos entre los distintos pacientes detectados; que, en realidad, las manifestaciones del autismo se distribuan como un continuo; y que los lmites entre las distintas categoras propuestas en el DSM distan mucho de ser precisas. Con el tiempo, esta percepcin se ha ido consolidando, y actualmente es aceptada por la mayora de expertos en el campo. Por otro lado, encaja muy bien con los nuevos modelos genticos que contemplan interacciones polignicas de baja y alta magnitud de efecto, determinadas por polimorfismos de un solo nucletido y variaciones en el nmero de copias; y adems moduladas por factores epigenticos [26]. A pesar de las crticas que est suscitando este planteamiento, que comporta la desaparicin del trastorno autista, del trastorno de Asperger, del trastorno desintegrativo infantil y del TGD no especificado, cuenta con altas posibilidades de prosperar. Ello dar lugar a que, por lo menos en el campo de la prctica clnica basada en el DSM y en la investigacin, los tipos de TGD se conviertan en trastornos efmeros.

Perspectivas de futuro inmediato: DSM 5

El carcter efmero de los trastornos mentales posiblemente se dilatar durante algunas dcadas, pues todava no se intuye, en un futuro inmediato, el conocimiento en profundidad de las bases genticas y epigenticas que permitan consolidar agrupaciones sintomticas basadas en constructos acordes con especificidades de mayor rango y consistencia que las actuales. Quizs el paso previo ms importante para sentar las bases para la estabilidad temporal en los diagnsticos y en su conceptualizacin consista en adoptar una definicin ms precisa sobre qu se entiende por trastorno.

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Neurodesarrollo y dificultades del aprendizaje

La American Psychiatric Association ha lanzado, al respecto, las siguientes propuestas [27]: Establecer una discriminacin entre lo que se considera un sntoma y lo que se considera una discapacidad. Un sntoma es un declive o un problema en una funcin mental, mientras que una discapacidad es la dificultad en la ejecucin de una actividad basada en una funcin mental. Algunos ejemplos de sntomas son: inteligencia, estado de consciencia, memoria, atencin, etc. Las discapacidades se evidencian en relacin con tareas del tipo: cuidado personal, realizacin de los trabajos escolares, relaciones interpersonales... Un trastorno se basa en un declive o un problema en alguna o algunas funciones mentales. Por tanto, los criterios diagnsticos de un trastorno deben ser, en la medida de lo posible, sntomas. Los sntomas y, en consecuencia, el trastorno, no deben ser explicables por un acontecimiento externo, sea una prdida, divorcio, fracaso, conflicto o cualquier acontecimiento desfavorable. Tampoco debe el trastorno ser la consecuencia de un conflicto con los valores sociales imperantes o aceptados en determinado contexto. La validez diagnstica del sntoma debe estar determinada por aspectos que puedan valorarse: significado pronstico, alteracin psicobiolgica, respuesta al tratamiento. Los sntomas deben ser tiles para conceptualizar un diagnstico y orientar el tratamiento. A pesar de ello, ninguna definicin de diagnstico puede cubrir todas las situaciones posibles, ni fijar unos supuestos limites con la normalidad.

Se deben obviar diagnsticos obsoletos por su coherencia terica y experimental. Se ha citado el ejemplo del TANV, pero se podran aadir muchsimos ms. Se debe tomar en consideracin que los diagnsticos de trastornos mentales no pueden contemplarse como categoras discretas, sino que son de naturaleza dimensional, y donde se tiene en cuenta el impacto que causa el trastorno en quien lo padece. Es preciso estar permanentemente informado de los avances y cambios que se derivan de la investigacin gentica y neurobiolgica, pues nos hallamos ante un panorama muy verstil.
Bibliografa
1. Berstein C. Meta-structure in DSM-5 process. Psychiatr News 2011; 46: 7. 2. Popper K. La lgica de la investigacin cientfica. Barcelona: Laia; 1986. 3. Damasio A. El error de Descartes: la emocin, la razn y el cerebro humano. Barcelona: Crtica; 2006. 4. Alliance of Psychoanalytic Organizations. Psychodynamic Diagnostic Manual. 1 ed. Bethesda, MD: APO; 2006. 5. Artigas-Pallars J. Sabemos qu es un trastorno? Perspectivas del DSM-5. Rev Neurol 2011; 52 (Supl 1): S59-69. 6. Goodman M, Goodman C. Minimal brain dysfunction in children: pre-, peri-, postnatal factors and developmental characteristics. Can Fam Physician 1971; 17: 48-51. 7. Paine RS, Werry JS, Quay HC. A study of minimal cerebral dysfunction. Dev Med Child Neurol 1968; 10: 505-20. 8. Clements S. Minimal brain dysfunction in children: terminology and identification. NINDB Monograph No 3. Washington DC: US Department of Health, Education and Welfare, Public Health Service Publication; 1966. 9. Wender PH. Minimal brain dysfunction in children: diagnosis and management. Pediatr Clin North Am 1973; 20: 187-202. 10. Gillberg C. Perceptual, motor and attentional deficits in Swedish primary school children. Some child psychiatric aspects. J Child Psychol Psychiatry 1983; 24: 377-403. 11. Johnson DJ, Myklebust HR. Learning disabilities: educational principles and practicies. New York: Grune & Stratton; 1971. 12. Ross ED, Mesulam MM. Dominant language functions of the right hemisphere? Prosody and emotional gesturing. Arch Neurol 1979; 36: 144-8. 13. Rourke BP. Syndrome of nonverbal learning disabilities. Neurodevelopmental manifestations. New York: Guilford Press; 2002. 14. Hernadek MCS, Rourke BP. Principal identifying features of the syndrome of nonverbal learning disabilities in children. J Learn Disabil 1994; 27: 144-54. 15. Pelletier PM, Ahmad SA, Rourke BP. Classification rules for basic phonological processing disabilities and nonverbal learning disabilities: formulation and external validity. Child Neuropsychol 2001; 7: 84-98. 16. Swillen A, Vandeputte L, Cracco J, Maes B, Ghesquire P, Devriendt K, et al. Neuropsychological, learning and psychosocial profile of primary school aged children with the velo-cardio-facial syndrome (22q11 deletion): evidence for a nonverbal learning disability? Child Neuropsychol 1999; 5: 230-41. 17. Spreen O. Nonverbal learning disabilities: a critical review. Child Neuropsychol 2011; 17: 418-43. 18. Zera DA. A reconceptualization of learning disabilities via a self-organizing systems paradigm. J Learn Disabil 2001; 4: 79-94.

Conclusiones
A pesar del largo camino que queda por recorrer, es importante no perder de vista el terreno en el que nos estamos moviendo en el presente. Las conclusiones prcticas que se pueden extraer de las reflexiones sobre los trastornos efmeros son: Se deben excluir de la prctica clnica aquellos diagnsticos que, al no gozar de una aceptacin generalizada, no pueden ser compartidos por el colectivo de mdicos y psiclogos. Se deben obviar trminos diagnsticos que se han eliminado de los manuales diagnsticos. Tngase en cuenta que los trastornos que no gozan de un slido respaldo conceptual, epidemiolgico y estadstico, difcilmente van a recibir fondos para investigar sobre ellos; entre otros motivos porque sera malbaratar recursos y sembrar confusionismo.

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19. Gerstmann J. Syndrome of finger agnosia, disorientation for right and left, agraphia and acalculia. Arch Neurol Psychiatry 1940; 44: 398-407. 20. Rusconi E, Pinel P, Dehaene S, Kleinschmidt A. The enigma of Gerstmanns syndrome revisited: a telling tale of the vicissitudes of neuropsychology. Brain 2010; 133: 320-32. 21. Kadesjo B, Gillberg C. The comorbidity of ADHD in the general population of Swedish school-age children. J Child Psychol Psychiatr 2001; 42: 487-92. 22. Basco M, Bostic JQ, Davies D, Rush AJ, Witte B, Hendrickse W, et al. Methods to improve diagnstic accuracy in a community mental health setting. Am J Psychiatry 2000; 157: 1599-605.

23. Aragona M. The concept of mental disorder and the DSM-V. Dial Phil Ment Neuro Sci 2009; 2: 1-14. 24. Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. J Autism Dev Disord 1979; 9: 11-29. 25. Wing L. Autistic spectrum disorders. BMJ 1996; 312: 327-8. 26. Hudziak JJ, Faraone SV. The new genetics in child psychiatry. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2010; 49: 729-35. 27. American Psychiatric Association. Mental disorders: separating symptoms and disabilities in the DSM-5. URL: http://www.dsm5.org/proposedrevision/Documents/ ProposedDefin-MentalDisorder_IDASG.pdf.

Short-lived disorders
Summary. Over the years, most of the mental disorders that are dealt with in everyday clinical practice have changed not only their names but also their conceptualisation. Furthermore, as some disorders disappear or are forgotten, others come into being. Seen from a historical perspective and unlike many of the diseases included within classical medicine, it can be stated that one of the basic characteristics of mental disorders is their short-lived presence in the scientific literature. In this study we analyse the causes underlying the transitory nature of mental disorders. The disappearance of a disorder or the modification of how it is conceptualised may be linked to several different motives. Sometimes they may be due to an evolution of the construct, as a result of new findings. On other occasions the disorder falls into disuse owing to the weakness of the theoretical construct or the clinical research upholding it. Lastly, because the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders and the International Classification of Diseases require updates that incorporate new contributions and correct faults in the current model, they give rise to new denominations and definitions in mental disorders. This article analyses these three situations and offers an illustrative example in each case. Key words. Aspergers syndrome. Attention deficit hyperactivity disorder. Autism spectrum disorder. Autism. DAMP. DSM. ICD. Minimal brain dysfunction. Non-verbal learning disorder.

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