La Palabra Israelita

VIERNES 21 DE OCTUBRE DE 2005

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Las enfermedades genticas judas

En el artculo anterior revisamos 10 de las denominadas "Enfermedades Genticas Judas". Decamos, tambin, que este nombre se deba a que estos males afectaban entre 20 y 100 veces ms a los ashkenazes que al resto de la poblacin mundial. Comentamos, adems, que a pesar de que no existe un listado oficial, son al menos 15 (ms cuatro que afectan casi exclusivamente a los sefardes) las condiciones que suelen reconocerse como tales, que la gran mayora son de Herencia Autosmica Recesiva y que stas pueden generarse debido a mutaciones de genes (Enfermedades Mendelianas) o a combinaciones especficas de ciertos factores genticos. En esta segunda parte describiremos aquellos desrdenes que no siempre se incluyen en los listados "judos", ya sea porque no son exclusivos del pueblo de Israel, no son fatales, son tratables o se requieren muchos estudios para determinar su incidencia en la comunidad juda. Adems, al final expondr aquellas enfermedades relacionadas con los sefarades. Deficiencia del Factor XI Ms conocida como Hemofilia C, la Deficiencia del Factor XI es una coagulopata hereditaria poco frecuente. Este es un mal de Herencia Autosmica Recesiva cuyo gen est presente en uno de cada ocho a diez judos ashkenazes y uno en cada 190 manifiesta sntomas y molestias asociadas a esta dolencia comparado con uno en un milln en el resto de la poblacin mundial. Como su nombre lo dice, el enfermo presenta una deficiencia del Factor XI, protena que ayuda a la sangre a coagular y es activada por la Trombina, aumentando la tendencia del afectado a las magulladuras, al sangrado nasal o a sangrar con orina. A pesar de que esta enfermedad es considerada como leve, ella puede agravarse despus de una ciruga, una extraccin dental o una lesin. El diagnstico de la deficiencia del factor XI se puede realizar de tres formas: a partir del estudio clnico de pacientes con tendencia hemorrgica, en la evaluacin de un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), y en el estudio familiar. Ms informacin: http://www.hemophilia.org/home.htm Hiperplasia Suprarrenal No-clsica (NCAH) Este es un desorden de Herencia Autosmica Recesiva, en el cual uno de cada tres judos ashkenazes es portador, afectando a uno de cada 27 de estos descendientes de europeos orientales (comparado con 1 de cada 100 individuos de otros orgenes). Esta enfermedad es el resultado de un defecto en una de las cinco enzimas suprarrenales encargadas de convertir el colesterol en cortisol, una hormona esteroide activa en carbohidratos y protenas metablicas. El NCAH es una variacin de la Hiperplasia Suprarrenal Congnita y comienza a producir cambios a cualquier edad, ya sea en la infancia como al entrar a la adultez. No representa, en forma inmediata, una amenaza para la vida y tiene un amplio rango de sntomas que muchas veces pueden superponerse con otros desrdenes, dificultando su diagnstico. Los sntomas causados por la produccin de un exceso de andrgenos, una forma de hormona sexual masculina, se traduce en la aparicin temprana (o inapropiada) de caractersticas masculinas como acn severo, excesivo bello facial y corporal y/o pubiano y axilar, baja estatura, pelo y piel grasos, ansiedad, depresin, migraas, irregularidades menstruales, infertilidad y cambios de nimo. Ms informacin: http://caresfoundation.org/ symptoms.html Sordera no Sindrmica La Sordera no Sindrmica (sordera sin otros trastornos o sndromes asociados), al igual que las enfermedades anteriores, es un mal

(II parte)

POR

JOANNA WURMANN
tumores primarios en la misma mama; ms de un familiar con cncer mamario diagnosticado antes de los 45 o 50 aos; uno o ms familiares afectados por cncer mamario bilateral o multifocal; y una historia familiar positiva de cncer ovrico o mamario masculino. Por su parte, el Cncer Ovrico es un asesino silencioso que, debido a que es una enfermedad de predisposicin gentica, afecta un poco ms a las mujeres ashkenazes que al resto de la poblacin. La clave para luchar contra el cncer ovrico es la concientizacin: comprensin de la enfermedad, identificacin de los sntomas y conocimiento de la historia mdica familiar. Entre los signos y sntomas se encuentra una presin o sensacin de saciedad en la pelvis (Gases, hinchazn, calambres o indigestin), sangrado vaginal, cambios en las rutinas de la vejiga y los intestinos, constipacin, nusea, diarrea y frecuente miccin, una persistente acidez estomacal, prdidas o aumentos de peso inexplicables, fatiga severa, prdida del apetito, y a veces no hay sntoma alguno. Para curarlo slo existe la ciruga. Sin embargo, pareciera ser que reduciendo el nmero de ovulaciones se disminuye el riesgo al cncer ovrico, lo que se logra a travs de la anticoncepcin oral, amamantamiento, el embarazo, la histerectoma y/o la remocin de los ovarios. Para las mujeres con alto riesgo se recomiendan exmenes plvicos anuales o semianuales y ultrasonidos transvaginales y otras pruebas especficas a partir de los 2535 aos. Algunos tipos de Cncer de Colon tambin son considerados como Enfermedades de Predisposicin Gentica Judas. Enfermedades Sefardes Beta Talasemia o Anemia de Cooley La Beta-Talasemia es causada por una baja cantidad de hemoglobina, componente de los glbulos rojos encargado de transportar el oxgeno. Como resultado, estos ltimos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxgeno al cuerpo. En cada molcula de hemoglobina existen dos tipos principales de protenas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos afectados con Beta-Talasemia no producen suficiente cantidad de las ltimas o sus funciones estn atrofiadas. Existen tres formas principales de Talasemia beta, con sntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no existir ningn efecto sobre la salud. La Talasemia mayor, el tipo ms grave, tambin se denomina "Anemia de Cooley", en homenaje al mdico que la describi por primera vez en el ao 1925; la intermedia, es un tipo ms leve, y la menor (tambin llamada "rasgo talasmico"), puede no presentar sntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre. La mayora de los nios con Talasemia mayor parecen saludables al nacer, pero durante el primer o segundo ao de vida tienen poco apetito y se vuelven plidos, apticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (los ojos y la piel adquieren un color amarillento). Si no reciben tratamiento, el bazo, el hgado y el corazn de estos nios se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se tornan dbiles y quebradizos y los huesos faciales se deforman. Los nios con Talasemia a menudo se parecen entre s. Las insuficiencias cardacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre los pequeos con Talasemia mayor que no reciben tratamiento. Los nios con Talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones si bien, en la mayora de los casos, el curso de la enfermedad es leve duran-

te las dos primeras dcadas de vida. Ms informacin: http://www.thalassemia.org/ Fiebre Mediterrnea Familiar La Fiebre Mediterrnea Hereditaria se caracteriza por dolorosos y recurrentes episodios de fiebre, dolor abdominal, Pleuritis (inflamacin pulmonar con dolor al respirar) y/o artritis en la cadera, rodilla y/o tobillo que dura entre dos y tres das. La complicacin ms severa es la amilosis, una condicin resultante del acopio del amiloideo (alimento que contiene almidn) en tejidos y rganos y que impide el funcionamiento de stos. Los sntomas comienzan frecuentemente entre los 5 y 15 aos de edad, presentndose inflamacin del recubrimiento de las cavidades abdominal y torcica, la piel o las articulaciones, acompaada de fiebres altas que alcanzan su nivel mximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques y la severidad de los sntomas pueden variar entre pacientes y a veces entre los miembros de una misma familia, y las personas usualmente se muestran asintomticas entre cada episodio. La incidencia de esta enfermedad es muy escasa, pero en los sefardes se presenta en uno de cada 200 individuos y uno de cada cinco a siete de los judos provenientes del Norte de frica, Irak, Armenia y Turqua son portadores. En los ashkenazes la enfermedad se presenta en forma mucho ms suave y se estima que uno de cada cinco portan el gen del mal. Ms informacin: www.rarediseases.org/ Deficiencia de Glucosa-6Fosfato Deshidrogenada (en ingls G6PD) La deficiencia de G-6-PD es un defecto hereditario recesivo ligado al cromosoma X, cuyo efecto primario consiste en la baja de la produccin de la enzima G-6-PD en los glbulos rojos. Esto produce hemlisis (descomposicin de los glbulos rojos) y anemia de tipo hemoltica aguda (degradacin prematura de los glbulos rojos) o esferoctica crnica (presencia de glbulos rojos en forma de esfera). La anemia puede variar en su severidad desde una anemia de por vida o raros ataques de anemia a una enfermedad asintomtica. Entre los sntomas, en todo caso, se presenta la fatiga, palidez, dificultad respiratoria, taquicardia, ictericia, orina de color oscuro y agrandamiento del bazo. Ms informacin: http://rialto.com/g6pd/ index.htm Glucogenosis de tipo III (Enfermedad de Cori o Enfermedad Forbes) En la Glucogenosis de tipo III, el hgado y/o los msculos son incapaces de convertir el glucgeno en la glucosa necesaria para la produccin de energa debido a una deficiencia de la enzima desramificante, amilo-a-1,6glucosidasa. Las reservas de esta sustancia, por lo tanto, reemplazan a la glucosa sangunea durante perodos de ayuno y son los encargados de crear la fuerza durante el ejercicio, a travs de la molcula de trifosfato de adenosina (ATP). Los enfermos con GSDIII pueden desarrollar hipoglucemia (baja presencia de azcar en la sangre) al ayunar y hepatosplenomegalia (agrandamiento del hgado). Adems, algunos pacientes muestran hipotona muscular afectando el esqueleto y el msculo cardaco. EL GSDIII afecta a uno de cada 5.400 judos de descendencia norafricana y uno por cada 200 mil de la poblacin general y se estima que uno de cada 35 sefardes es portador de la mutacin culpable de esta enfermedad. Ms informacin: www.agsdus.org Para mayor informacin de todas estas enfermedades, grupos de apoyo, temas haljicos y otras dudas ver: http://www.jewishgeneticscenter.org/

de Herencia Autosmica Recesiva causado por mutaciones que producen defectos en una protena (conexina 26) del odo interno, resultando en una prdida de la audicin que puede ser ligera o severa. Uno de cada 20 a 25 ashkenazes es portador de alguna de las dos mutaciones ms comunes del gen causante de este mal (comparado con 1 entre cada 35 caucsicos). De manera similar, la enfermedad afecta cuatro veces ms a este tipo de judos que al resto de la poblacin. Enfermedad del Almacenamiento del Glucgeno tipo 1a (GSD1a) Tambin conocida como la Enfermedad de Von Gierke, este es un desorden que produce una acumulacin del glucgeno en el rin y el hgado, causando un agrandamiento de estos rganos e Hipoglucemia (bajos niveles de azcar en la sangre). Los enfermos presentan hambre, fatiga e irritabilidad y crecimiento lento. En el caso de que no sea tratada, puede producir complicaciones como Gota, Osteoporosis, Hipertensin e Insuficiencia Renal, pudiendo llevar al coma e incluso a la muerte. Estudios recientes indican que uno en cada 71 judos de descendencia ashkenaz son portadores de una de las mutaciones culpables de esta enfermedad. Por suerte, las pruebas detectan a l 99 por ciento de los portadores. Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Miel de Maple) (MSUD) Este desorden est marcado por la imposibilidad de metabolizar tres aminocidos. Esta falla metablica produce una acidosis (exceso de fluidos cidos en el cuerpo), sntomas en el Sistema Central Nervioso y olor a miel de maple en la orina. En los casos ms severos de MSUD, los primeros sntomas que se presentan en el recin nacido (tipo clsico) son: escaso apetito, irritabilidad y el aroma caracterstico de la orina. En pocos das se decaen, pierden el reflejo de succin, tienen llanto dbil y comienzan a quedar flcidos, con algunos episodios de rigidez. Sin un diagnstico y tratamiento, las manifestaciones continan agravndose, llevndolos a convulsiones, coma y muerte. El diagnstico y tratamiento inmediato son esenciales para prevenir daos permanentes como retardo mental, impedimento fsico, y muerte. En un reciente estudio de la Escuela de Medicina del Hospital Monte Sina de Nueva York se sugiere que uno entre 81 ashkenazes porta el defecto gentico responsable del MSUD. Enfermedades de Predisposicin Gentica Cncer mamario y/u ovrico El cncer mamario es una enfermedad en la cual las clulas mamarias crecen y se reproducen de forma anormal y puede presentarse como un bulto, engrosamiento o un cambio en la piel. Las investigaciones han demostrado que tanto el cncer mamario como el ovrico son causados por factores genticos influidos por el medioambiente. Hace ms de 10 aos los cientficos fueron capaces de identificar los genes del BRCA1 y BRCA2 culpables de entre el 5 y el 10 por ciento de los tumores mamarios. En el caso de las mujeres judas ashkenazes, se estima que el 2.5 por ciento (es decir 1 en 40) son portadoras de una de las alteraciones de estos dos genes. Es importante saber que las mujeres que presentan estos cnceres hereditarios, por lo general, tienen una historia personal de cncer antes de los 50 aos, ya sea con presencia de la enfermedad en ambos pechos o varios