Vol 4: 1 "# Otoo-Invierno 2011

Popurr tiroideo
Autores

Dres. Andrea Silva* y Guillermo Alonso**

Servicio de Clnica Peditrica* Seccin Endocrinologa** Departamento de Pediatra Hospital Italiano de Buenos Aires.

Correspondencia: Dra. Andrea Silva ! e-mail: andreav.silva @hospitalitaliano.org.ar

Introduccin Las enfermedades tiroideas son frecuentes en la prctica peditrica. El clnico puede arribar al diagnstico por diferentes vas: signos o sntomas sistmicos, bocio con o sin sntomas, pesquisa en el contexto de antecedentes familiares u otras entidades asociadas a disfuncin tiroidea o ante un hallazgo fortuito en el contexto de exmenes de rutina. La amplia disponibilidad de estudios bsicos de laboratorio que permiten valorar la funcin tiroidea y el hecho de que la clnica inicial sea inespecfica llevan a los clnicos a solicitar frecuentemente este tipo de estudios. Su interpretacin requiere de un conocimiento de la fisiologa y, en ocasiones, la interaccin apropiada con los bioqumicos. Presentamos tres ejemplos de nios con enfermedad tiroidea. Descripcin de casos clnicos Caso 1 Se trata de una nia de 9 aos y 7 meses que fue derivada por su pediatra de cabecera al servicio de endocrinologa por sospecha de bocio de 2 meses de evolucin. No refiere antecedentes familiares de importancia. Al examen fsico presenta Tanner 1/1, se palpa tiroides firme de 3x 2 cm cada lbulo. Se realiza ecografa tiroidea que informa: lbulo tiroideo izquierdo de 36 x 12 x 14mm. Lbulo tiroideo derecho de 40 x 12 x 15mm. Ambos lbulos de ecoestructura francamente heterognea en forma difusa con micronodulillos que oscilan entre los 2 y 3mm, sin evidencia de formacin nodular definida. Se le solicita perfil tiroideo que informa: TSH: 4,72 mU/L (VN 0,47 a 4,64) T4 total: 7,5 ug/dl (VN 4-11,7) TPO (anticuerpo antiperoxidasa tiroidea): 651 U/L Con sospecha de tiroiditis eutiroidea, se cita a control en 4-6 meses. Seis meses despus, se palpa tiroides grande (3 x 1,5 cm cada lbulo) y trae laboratorio, que informa: TSH 3 mU/L (VN 0,47 a 4,64) T4 total 8,8 ug/dl (VN 4-11,7) Se cita a control en 6 meses con perfil hormonal, que arroja: TSH 10,5 mU/L (VN 0,47 a 4,64) T4 total 5,8 ug/dl (VN 4-11,7) T4 libre 0,9 ng/dl Por sospecha de hipotiroidismo primario, se decide iniciar tratamiento con levotiroxina 50 ug/da, que posteriormente se aumenta a 100 ug/da hasta normalizar perfil tiroideo. Tres aos despus se suspende la levotiroxina para revaloracin. Caso 2 Se refiere a una adolescente de 18 aos y 11 meses de edad, que concurre a endocrinologa peditrica para control de secuelas endocrinas luego de tratamiento quimioterpico. Tiene diagnstico de osteosarcoma femoral distal izquierdo resecado hace 1 ao e hipotiroidismo adquirido. Recibi metrotrexatre, ifosfamida y doxorrubicina 1ao antes y triptorelin mensual como tratamiento de proteccin gonadal. Present la menarca en el 2004, con ciclos regulares hasta el inicio de la enfermedad. En septiembre del 2010, concurre a control con el endocrinlogo pediatra luego de suspender por 2 meses el triptorelin. Al examen fsico presenta Tanner 5/5 y no se palpa tiroides. La ecografa ginecolgica es normal y el perfil endocrinolgico informa TSH baja (0,02 mU/L para VN 0,47 a 4,64), T4 total alta (12,5 ug/dl para VN 4-11,7). La paciente no refiere sntomas compatibles con hipertiroidismo, por lo que se decide repetir el perfil tiroideo en un mes. En diciembre del 2010 se palpa bocio firme de 3 x 3 cm cada lbulo Perfil tiroideo: TSH alta (10 mU/L para VN 0,47 a 4,64) T4 total 9,7 ug/dl (VN 4-11,7) T4 libre 1,5 ng/dl y T3 0,9 ng/ml (VN 0,5-2). Con diagnstico de hipotiroidismo, se decide iniciar el tratamiento con levotiroxina 75 ug/da. En enero de 2011 concurre nuevamente a control. Se palpa ms pequeo y firme. Refiere ciclos menstruales de caractersticas normales en los ltimos meses. La ecografia de tiroides informa: glndula aumentada de tamao de contornos discretamente lobulados. Presenta ecogenicidad disminuida sin evidencia de lesiones focales. Lbulo derecho de 54 x 22 x 23 mm. Lbulo izquierdo de 56 x 19 x 23 mm. Pgina 1 de 3

Istmo de 3,5 mm de espesor. No se observan adenomegalias cervicales. El perfil tiroideo es estable. TSH 10 mU/L (VN 0,47 a 4,64) T4 total 9,6 ug/dlVN 4-11,7) T4 libre 1,5 ng/dl T3 0,9 ng/ml (VN 0,5-2). Se decide aumentar la dosis de levotiroxina a 125 ug/da y contina con control ambulatorio con Oncologa y Endocrinologa peditrica. Caso 3 Es un nio de 10 aos de edad, de Comodoro Rivadavia, que consulta por dificultades en el aprendizaje. No refiere antecedentes patolgicos de relevancia. Comenz a deambular al ao y 3 meses. Dijo palabras sueltas al ao. Control esfnteres a los 2 aos. Requiri apoyo psicopedaggico a los 5 aos, dej de asistir durante el 2009 pero retom el ao pasado por dificultades en el rendimiento. Actualmente pas a 5to grado de una escuela comn. La madre tiene diagnstico de hipertiroidismo desde el 2006, fue tratada con metilmercaptoimidazol durante 2 aos, luego recibi yodo radiactivo y levotiroxina. El padre no tiene antecedentes patolgicos de importancia y tiene una hermana de 6 aos referida sana. Se solicita perfil tiroideo que se interpret como anormal, por lo que se pide la intervencin de un endocrinlogo pediatra y EEG de sueo. La edad cronolgica era de 9a 3m, talla 138.0 (percentil 75), peso 30,7kg (percentil 50). Al examen fsico: se palpa el istmo tiroideo, tranquilo y eutrmico, sin temblor. Se observan algunos estigmas sutiles (dedos cortos, leve pectum excavatum). Signos vitales: FC 102/min TA 100/50 El perfil bioqumico muestra hormonas perifricas elevadas con TSH NO suprimida y anticuerpos negativos (hipertiroxinemia sin tirotoxicosis). TSH 1,7 mU/L T4 19,9 ug/dl T4L 3,1 ng/dl T3 3,2 ng/ml TPO 23 U/L Anticuerpos antireceptor de TSH (TRAb) negativos Ecografa de tiroides: ambos lbulos de forma, tamao y ecoestructura conservadas. Con sospecha de resistencia a hormonas tiroideas vs. fase aguda de tiroiditis. Se realiza RMN de cerebro con espectroscopia con resultado normal. La evaluacin neuropsicolgica efectuada en Comodoro informa algunos signos de depresin, torpeza motora. En el test de analogas, resuelve con ayuda; en ordenamiento de historias, no siempre organiza una secuencia temporal lgica. Se observa baja tolerancia a la frustracin. En las pruebas verbales tiene mejores respuestas cuando el espacio se torna confiable con respecto a las ejecutivas. En el tem comprensin muestra respuestas descendidas. No se emiten valores de los test. Concurre a 4 grado con curricula adaptada. Se indica continuar con el tratamiento psicopedaggico. El centellograma tiroideo informa captacin aumentada, leve aumento difuso del tamao de la glndula. Pendiente, TBG (thyroxine binding globulin) y valoracin cardiolgica para eventual inicio de tratamiento con beta bloqueantes. Discusin En el primer caso, el bocio fue detectado por el pediatra de cabecera durante el control de salud, con confirmacin ecogrfica.

No present sntomas clnicos evidentes ni alteraciones en el crecimiento. El perfil tiroideo inicial fue normal y los valores de anticuerpos antiperoxidasa tiroidea fueron positivos. Durante el seguimiento present valores con progresin al hipotiroidismo (TSH elevada, T4 en rango). Se indic medicacin sustitutiva con suspensin unos aos despus en estado eutiroideo para su revaloracin. El segundo caso se trata de una paciente que realiza controles con el especialista debido al antecedente de enfermedad oncolgica. Se obtuvo un perfil tiroideo inicial en la evaluacin de rutina, el cual fue compatible con hipertiroidismo (TSH suprimida, T4 levemente aumentada). Al interrogatorio dirigido haba referido solamente aumento de peso. Dada la ausencia de signos y sntomas de hipertiroidismo, se adopt conducta expectante. Present viraje del perfil bioqumico hacia hipotiroidismo (TSH muy elevada, T4 muy baja) al mes de seguimiento y se obtuvieron anticuerpos antitiroideos positivos. El hipotiroidismo primario adquirido presenta una frecuencia de 1/1250 en la poblacin peditrica, con una incidencia de autoinmunidad tiroidea de 1,2 % con progresin a hipotiroidismo entre 2 a 4 %/ao. La frecuencia es mayor en mujeres (4 a 7 veces), principalmente durante la pubertad, y en reas ricas en yodo. La prevalencia de autoinmunidad tiroidea con respecto a la poblacin general describe una afectacin del 5-25%. En los pacientes hipotiroideos, el 80-90% tienen anticuerpos positivos y, en los que padecen enfermedad de Graves, 7095%. Los parientes de primer grado pueden presentar evidencias de autoinmunidad tiroidea hasta en 40%. Otras enfermedades tambin se asocian a anticuerpos positivos. En los paciente con enfermedad celaca, 20-25%, y en pacientes con diagnstico de diabetes mellitus tipo1, 40%. Los signos y sntomas de presentacin se describen a continuacin: Presentacin Clnica Bocio: Difuso, firme, irregular, no doloroso Raro, sntomas locales Curso clnico variable Hipotiroidismo: (con o sin bocio) Retraso de crecimiento y pubertad Sobrepeso relativo Trastornos del ciclo menstrual Cambios en piel y faneras Cefaleas, alteraciones visuales Cansancio, abulia, mal rendimiento escolar Bradicardia Galactorrea, seudopubertad precoz El tercer caso corresponde a un paciente con antecedentes familiares de enfermedad tiroidea que presenta trastornos en el aprendizaje, motivo por el cual fue estudiado. El perfil bioqumico arroja T4, T4 libre y T3 elevadas con valores de TSH no suprimida Como signos clnicos relevantes presenta taquicardia persistente (signo de hipertiroidismo) y edad sea atrasada (sugestiva de insuficiente accin de hormona tiroidea sobre la placa de epifisaria). El centellograma informa hipercaptacin difusa de la glndula. Como diagnsticos diferenciales compatibles con este perfil podemos mencionar: Ingesta reciente de hormona tiroidea Pgina 2 de 3

Alteraciones del transporte: TBG anmala, ACO, Embarazo (3er trim) Obesidad: TSH no suprimida, T3 elevada Adenoma hipofisario productor de TSH Resistencia a hormonas tiroideas La resistencia a hormonas tiroideas representa un trastorno autosmico dominante que se debe a mutaciones en el receptor de hormona tiroidea por defectos en el gen THR!, con efecto negativo del receptor mutado. Las manifestaciones clnicas son heterogneas aun dentro de la misma familia y con similares mutaciones. Los pacientes pueden presentar signos de HIPER con HIPOtiroidismo. Los ms frecuentes son el bocio, dificultades de aprendizaje y emocionales, retraso de crecimiento y baja talla y atraso en la edad sea. Una manifestacin neurolgica es una mayor asociacin del trastorno de hiperactividad y dficit de atencin. El diagnstico errneo inicial de hipertiroidismo es frecuente. El tratamiento es dificultoso. Para recordar ! El diagnstico de bocio es producto del examen clnico habitual que realiza el pediatra durante los controles de salud.

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La causa ms frecuente de hiportiroidismo adquirido es la enfermedad tiroidea autoinmunitaria. Otra causa de hipotiroidismo adquirido es la resistencia a la hormona tiroidea, que puede producir manifestaciones clnicas de hipotiroidismo e hipertiroidismo.

Bibliografa sugerida Pearce E, Farwell A, Braverman L. Tiroiditis. N Eng J Med 2003; 348: 2646-55. OGrady M, Cody D. Subclinical hypothyroidism in childhood. Arch Dis Child 2011; 96: 280-4. Hunter I, Greene S, Mac Donald T, Morris A. Prevalence and aetiology of hypothyroidism in the young. Arch Dis Child 2000; 83:207-10. Rivolta C, Olcese M, Belforte F, Chiesa A, GrueiroPapendieck L, Iorcansky S, Herzovich V, Cassorla F, Gauna A, Gonzalez-Sarmiento R, Targovnik H. Genotyping of resistance of thyroid hormone in South American population. Identification fo seven novel missense mutation in the human thyroid receptor ! gene. Moll Cell Probes 2009; 23: 148-53.

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