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IMPLICACIONES DEL PROYECTO GENOMA HUMANO PARA LA CIENCIA MDICA

GENOMA HUMANO Todo comienza en el ao 2000 cuando la anunciacion de que la mayor parte del genoma humano ha sido descubierto. Eso es un instrutuvo para la biologia humana que revela muchas funciones. Una de sus repercusiones mas importantes es en la medicina mediante las predicciones medicas del riesgo de una enfermedad y la respuesta de las medicinas, las cuales llegarn a ser una corriente importante en la siguiente dcada, ya que implican la prevencin.. Tanto el mal uso de la potencial informacin gentica como la discriminacin en la obtencin segura de la enfermedad en el lugar de trabajo tendrn que ser tratados con rapidez y eficacia. La medicina genmica sigue estando a la vanguardia en el tratamiento y diagnostico oportuno de enfermedades. La actualizacion constante de Mendelian Inheritance in Man (OMIM) enlista miles de estas condiciones que ofrecen una estrecha y lejana relacin a la vez entre la medicina y la genmica. Excepto por algunos casos de trauma, virtualmente cada humano enfermo contiene un patrn hereditario mientras que las enfermedades comunes como la diabetes mellitus, enfermedades cardiacas, cncer y algunas enfermedades mentales no siguen los patrones de herencia Mendeliana. El poder de la herencia en las enfermedades no es como tal una revelacin, pero en el pasado ya se consideraba que esta informacin poda ser utilizada para vigilancia medica. Un gran cambio est en accin y es el descubrimiento de las bases moleculares en la herencia de enfermedades. GENETICA EN EL SIGLO XX En el ao de 1900 tres investigadores redescubrieron las leyes de Mendel. Medio siglo despus Watson y Crick, reciben el premio otorgado por descubrir las bases qumicas de la herencia con su aporte de la doble hlice en la estructura del ADN. Esto se continu con el advenimiento en los aos 70s con el ADN recombinante, brindando oportunidad de obtener secuencias puras de ADN antes difciles de conseguir. El uso de ADN previamente marcado para el anlisis de desrdenes humanos surgi en el ao de 1980. El mapeo de desrdenes por marcacin previa del ADN ha estado siendo limitado por la pequea cantidad de protenas marcadoras con las que se cuenta. PROYECTO GENOMA HUMANO Al comienzo se pensaba que era necesario un proyecto de esta magnitud. James Watson se decidi el enfoque de los primeros 5 aos del proyecto del genoma humano en el desarrollo de mapas genticos.

A la fecha, se tiene la intencin de inspirar a un grupo de expertos en tica, cientficos socialistas, estudiantes de leyes, telogos y otros, que hagan frente a los dilemas asociados con el incremento de conocimiento acerca del genoma para la discriminacin social y legal de las bases genticas. Este proyecto del genoma humano fue accesible para todo el mundo desde un principio,. Se acord que el mapeo y secuenciacin del HGP se diera a conocer al publico. La disponibilidad de mapas fsicos y genticos permiti la identificacin exitosa de los genes involucrados en algunos desordenes genticos. ENFOQUE DE LA INVESTIGACION ACTUAL Probablemente la herramienta ms eficaz para identificar los exones codificantes, as como la regulacin de regiones, es la comparacin con otras especies. Mientras que las secuencias de ADN humana son 99.9 % idnticas una de otra, se espera que ese 0.1 % variante de muchas pistas de las interrogantes en el riesgo de enfermedades genmicas comunes. Las mismas estrategias de anlisis a gran escala que se han aplicado de manera exitosa al DNA y RNA tambin se estn aplicando a las protenas para localizar su estructura, cantidad y distribucin en la clula, modificaciones post-traduccionales y su interaccin. Las implicaciones ticas, legales y sociales en el programa de investigacin ha adoptado una conciencia en las necesidades de intervencin, particularmente en reas privadas. EL SIGLO XXI: ELEMENTOS CLAVE EN EL PROGRAMA DE INVESTIGACION MEDICA El gran impacto de los avances genticos dentro del campo de la medicina es uno de los grandes retos que deben afrontarse. La informacin acerca de la secuenciacin del genoma y sus variantes deben ser aplicados para identificar genes particulares con un rol importante en las enfermedades comunes. Para desordenes como la diabetes, 5 de cada 10 genes estn involucrados, de los cuales albergan variantes, confiriendo de algn modo, un aumento moderado del riesgo. Sin embargo, con la combinacin del cuidado fenotpico y la demostracin de la gran cantidad de variaciones del genoma, podra ser posible la localizacin del gen que ocasiona la alteracin en los prximos 5 a 7 aos. Se podra necesitar desarrollar mtodos eficientes aplicados al diseo de medicinas moleculares para modular las enfermedades relacionadas a estas vas. Ahora, se espera que la mejora en el desarrollo de medicinas provenga del campo de la genmica. Junto con el diseo de nuevas medicinas, la genmica provee oportunidades para predecir la respuesta a la intervencin de medicamentos en relacin a la variacin de la respuesta atribuida a la dotacin genmica de cada individuo. Se estima que el desarrollo de este tipo de medicamentos ocurra en los prximos 10 aos. Es probable que el desarrollo de vectores ms seguros y eficaces asegurar un papel importante para la terapia gnica en el tratamiento de algunas enfermedades. Ya se han hecho reportes prometedores de la terapia gnica para Hemofilia B e inmunodeficiencia combinada severa.

GENETICA EN LA MEDICINA CONVENCIONAL En el ao 2010 se espera que las pruebas genticas preventivas estn disponibles para muchas enfermedades comunes, permitiendo a las personas que deseen conocer la informacin de sus susceptibilidades personales y tomas medidas para reducir los riesgos, estas evaluaciones podran ser tomadas como vigilancia mdica, modificaciones en el estilo de vida, dieta o terapia con medicamentos. La prediccin con pruebas genticas por primera vez ser aplicable en situaciones en las que las personas tienen una fuerte historia familiar de una afeccin en particular como el cncer de mama o colon. La National Coalition for Health profesional education in genetics agrupa mdicos, enfermeras y otros clnicos organizados para ayudar a prepararse para esta prxima era. Para el 2020 el impacto de la gentica en la medicina podra ser an ms amplio. El enfoque de la farmacogenmica para predecir la capacidad de respuesta del frmaco ser la prctica estndar para un buen nmero de trastornos y medicamentos involucrados. Nuevos genes basados en el diseo de medicinas se introducirn en el mercado para diabetes, hipertensin, enfermedades mentales y algunas otras condiciones. La mejora en el diagnstico y tratamiento del cncer podra ser mayor avance clnico de consecuencias genticas ya que una gran cantidad de informacin ser recogida sobre las bases de la malignidad. Asimismo, para este ao se espera que cada tumor tenga su huella digital determinada molecularmente. Aunque los beneficios de la medicina gentica sern profundos, habr quienes consideren este avance antinatural y peligroso. El tiempo dramtico de la medicina en el que se estamos viviendo esta cruzando el umbral de una era donde la secuencia del genoma humano ya est ampliamente descubierta.