Nomenclatura para cromosomas normales y aberraciones cromosmicas constitucionales

Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia usualmente en la metafase celular.

Nmero y morfologa de los cromosomas

Tcnicas sin bandeo: Cuando se construye el cariotipo los autosomas se numeran del 1 al 22 en orden decreciente de tamao y los cromosomas sexuales se llaman X e Y. Los smbolos p y designan el brazo corto y largo de cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tien mediante tcnicas que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos claramente diferentes por su tamao y la posici n del centr mero! !rupo 1"# $%&! cromosomas grandes, que se distinguen entre s por su tamao y la posici n del centr mero. !rupo '"( $)&! submetacntricos grandes, difciles de distinguir entre s. !rupo *"12"X $C&! de tamao mediano, difciles de distinguir entre s. !rupo 1#"1( $+&! acrocntricos de tamao mediano, con satlites.

!rupo 1*"1, $-&! relati"amente cortos metacntricos #$% &'( o submetacntricos #$os. &7 y &)(. !rupo 1."2/ $0&! metacntricos cortos. !rupo 21"22"Y $!&! acrocntricos cortos con satlites cromosoma * es de tamao similar pero no tiene satlites(. #el

Tcnicas de bandeo cromosmico:

+roducen patrones de bandas en los cromosomas metaf,sicos. )anda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes, por aparecer m,s clara o m,s oscura con una o m,s tcnicas de bandeo. Las bandas que se tien oscuras con un mtodo, pueden aparecer claras con otro.

Tipos de bandas )anda 2 ! 1todo

-inci n con quinacrina -inci n con /iemsa, luego de pre0tratamiento del cromosoma

Caractersticas
.andas fluorescentes brillantes. Las bandas / oscuras corresponden a las 1 brillantes +atr n in"erso al de las 1 y /, 3tiles para definir los extremos de los cromosomas. 4esaltan las regiones telomricas. 4esaltan las regiones centromricas. -ien las regiones organizadoras del nuclolo #acrocntricos en el 9ombre(

2arias tcnicas

T C N43

2arias tcnicas

5xtracci n de 6$78protenas, tinci n con /iemsa -inci n con plata

Cromatina del X y del Y: los cromosomas : inacti"os, as como los cromosomas *, pueden mediante tinciones adecuadas, "erse como corp3sculos bien definidos en el n3cleo en interfase. 5s lo que se conoce como cromatina del : y cromatina del *. 5nterpretacin de las bandas cromosmicas: Las tcnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa indi"idualizaci n de los cromosomas 9umanos, y se pudo comprobar que el cromosoma ;& asociado al sndrome de 6o<n, en realidad es m,s pequeo que el ;;, pero ambos mantu"ieron el n3mero que primiti"amente se les 9aba asignado. Cada cromosoma en las clulas som,ticas 9umanas est, formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromos micos y las regiones tienen lmites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centr meros y ciertas bandas.

Las regiones y las bandas se numeran desde el centr mero 9acia el tel mero del brazo correspondiente. =na banda considerada como lmite pertenece en su totalidad a la regi n distal a ese lmite y es la banda & de esa regi n. +ara definir una banda en particular se requiere! n3mero del cromosoma, smbolo del brazo, n3mero de la regi n y n3mero de la banda dentro de la regi n. 5>.! &p?@ indica banda @, de la regi n ?, del brazo corto del cromosoma &. La coincidencia de los patrones obser"ados con bandeo 1, / y 4, permiti la construcci n de un diagrama 3nico representati"o de las tres tcnicas. Las tcnicas de bandeo de alta resoluci n permiten descubrir sub0bandas y stas tambin se nombran con un n3mero #creciente de centr mero a tel mero( que se coloca despus de un punto decimal que sigue al n3mero de la banda. 5>.! &p?@.& indica sub0banda &, de la banda @, de la regi n ?, del brazo corto del cromosoma &. Nomenclatura: 5n la descripci n del cariotipo #f rmula cromos mica(, se registra el n3mero de cromosomas #incluidos los sexuales( seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numricas o estructurales de los autosomas, stas se escriben a continuaci n, luego de otra coma. 5>emplos! '*6XX '*6XY cariotipo femenino normal. cariotipo masculino normal.

%berraciones numricas: Son aquellas en las que se altera el n3mero de cromosomas propio de la especie. Si el n3mero de cromosomas de ese n3cleo es un m3ltiplo del n3mero 9aploide #;?(, la aberraci n es euploide. Si no lo es, la aberraci n es aneuploide. %berraciones numricas euploides: *.6 XXY cariotipo anormal, con 'A cromosomas, ; cromosomas : y & cromosoma * #triploide(. cariotipo anormal, con A; cromosomas y

.26 XXXX

B cromosomas :

#tetraploide(.

%berraciones numricas aneuploides: '76XXY cariotipo masculino anormal, con cuarenta y siete cromosomas, dos cromosomas : y un cromosoma *. cariotipo anormal, con B@ cromosomas y monosoma del cromosoma :. el signo #C( o #0(, colocado delante del n3mero del autosoma, indica ganancia o prdida de ese cromosoma completo. 7qu se lee! cariotipo masculino anormal con B7 cromosomas y un cromosoma ;& adicional. mosaico! dos o m,s poblaciones celulares diferentes, se escriben separadas por una barra. +rimero se escribe la que tiene menor n3mero de cromosomas y luego sucesi"amente las de mayor n3mero. 7qu, por e>emplo, se lee! mosaico con dos lneas celulares, una con B@ cromosomas y un 3nico : y otra con B' cromosomas, un : y un *.

'(6X '76XY6821

'(6X9'*6XY

%berraciones estructurales: Son aquellas en que uno o m,s cromosomas cambian su estructura propia por la adici n o prdida de material gentico, por alteraci n de su forma o del patr n de bandas, etc. 5stos cambios se llaman rearreglos y siempre se relacionan con rotura cromos mica. La f rmula cromos mica debe expresar claramente el tipo de rearreglo y la ubicaci n de la rotura #punto de quiebra(. +ara poder expresarlo se utilizan abre"iaturas. 7 continuaci n se enumeran algunas. :mbolos y abre;iaturas:
p del t brazo corto deleci n translocaci n add ter brazo largo adici n terminal
#final del cromosoma(

ins dup fra in;

inserci n duplicaci n sitio fr,gil in"ersi n

r i

anillo isocromosoma no 9eredado dicntrico

de no;o dic

mat
<sr mar

materno
regi n 9omogneamente teida marcador

pat
der dmin doble

paterno
cromosoma deri"ado cromosoma diminuto

upd

disoma uniparental

is<

9ibridaci n in situ

-specificacin de los rearreglos y de los puntos de uiebra

3earreglo: luego del smbolo que identifica el rearreglo, se coloca entre parntesis el n3mero del cromosoma in"olucrado. 5>.! in"#7(, se lee in"ersi n en el cromosoma 7. Si dos cromosomas est,n in"olucrados, se colocan los dos separados por punto y coma. 5>.! t#)D&B( Se lee translocaci n oc9o catorce. 2a en primer trmino el cromosoma n3mero menor. =untos de uiebra: se especifica lo m,s precisamente posible el8los lugares donde la8las quiebra8as 9an ocurrido y se colocan entre parntesis inmediatamente a continuaci n del rearreglo. Si dos cromosomas est,n in"olucrados tambin deben ir separadas entre s por punto y coma. 5>.! t#)D&B(#q&;Dq;;( se lee translocaci n oc9o catorce, con puntos de quiebra en la banda ;, regi n &, del brazo largo del cromosoma ) y en la banda ; de la regi n ; del brazo largo del cromosoma &B. '*6XY61.p8 el signo #C( o #0(, colocado detr,s del smbolo del brazo indica adici n o prdida de material gentico en ese brazo, sin que se conozca su procedencia. +uede leerse! cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, que muestra un aumento de la longitud del brazo corto en un cromosoma &A.

'*6XY6add$1.&$p1#& teniendo en cuenta la resoluci n de las tcnicasactuales de bandeo, es m,s correcto expresar la adici n de esta forma. Se lee! cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con material adicional, de origen desconocido, en la banda ? de la regi n & de un cromosoma &A. '*6XY6der$1&t$1>#&$p22> 1#& cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con un cromosoma &deri"ado, resultante de una translocaci n del segmento del cromosoma ?, distal al punto de quiebra en la banda ? de la regi n & de su brazo largo, al brazo corto del & con punto de quiebra en la banda ; de la regi n ;. 5n este caso se conoce bien lo que se 9a perdido #porci n distal del brazo corto del cromosoma &( y lo que se 9a adicionado #porci n distal del brazo largo del cromosoma ?(. '*6XX6( " cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas, que muestra una prdida de material gentico en el brazo largo del cromosoma @.

'*6XX6del$(&$ 1#& cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas,que muestra una deleci n terminal del brazo largo del cromosoma @, con punto de quiebra en la banda ? de la regi n & 5sta tambin es una forma m,s correcta y precisa. '*6X6fraX$ 27?#& '*6Y6fraX$ 27?#& 5stos dos cariotipos anormales, femenino el primero y masculino el segundo muestran un sitio fr,gil en la sub0banda ? de la banda 7 de la regi n ; del brazo largo de un cromosoma:. '*6XY6in;$#&$ 21 2*& cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con una in"ersi n paracntrica en el brazo largo del cromosoma ?, con puntos de quiebra en la banda & de la regi n ; y en la banda ' de la misma regi n. '*6XY6in;$#&$p1# 21& cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con una in"ersi n pericntrica en el cromosoma ?, con puntos de quiebra en la banda ?

de la regi n & brazo corto y en la banda & de la regi n ; del brazo largo. '*6X6i$X&$ 1/& cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas,con un cromosoma : normal y un isocromosoma de los brazos largos de un :.

'*6XX6r$7&$p22 #*& cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas, que incluye un cromosoma 7 en anillo, con puntos de quiebra en la banda ; de la regi n ; del brazo corto y en la banda ' de la regi n ? del brazo largo. '*6XX6t$,>1'&$ 12> 22& Cariotipo femenino anormal, con una translocaci n balanceada entre los cromosomas ) y &B, con puntos de quiebra en la banda ; de la regi n & del brazo largo del cromosoma ) y la banda ; de la regi n ; del brazo largo del cromosoma &B. +isoma uniparental: La disoma uniparental #upd( es una aberraci n en la que ambos miembros de un par cromos mico #los dos 9om logos( pro"ienen de un solo progenitor y el del otro progenitor est, ausente. 5>emplo! '*6XY6upd$1(&mat cariotipo masculino anormal con B' cromosomas y disoma uniparental del cromosoma &@ materno.

@ibridacin in situ $is<&

5sta tcnica 9a establecido un puente entre los ni"eles de resoluci n microsc pico y molecular, permitiendo detectar secuencias especficas de 6$7 y localizarlas en un sitio cromos mico preciso, mediante sondas de secuencias complementarias de 76$ marcadas con fluorocromos #tcnica de EFSG(. Nomenclatura: la aberraci n estructural detectada por esta tcnica se expresa mediante la sigla is9 seguida por el smbolo de la anomala estructural seguida en parntesis separados por el n% del8de los cromosoma8s, punto8s de quiebra, y locus8loci para la8s sonda8s usada8s designada de acuerdo a /6. #/enomic 6ata .ase( ordenada de pter a qter. 5l signo C 0 que sigue al locus indica presencia o ausencia respecti"amente. 5>emplos! &.0 Si se 9a 9ec9o un estudio citogentico standard, como los arriba mencionados, se agrega el resultado de is9 a continuaci n, separ,ndolos por un punto!

'*6XY?is< del$22&$ 11?2 11?2&$+22:7("& Se lee cariotipo masculino HnormalI por citogentica, ue por is< muestra una delecin en el cromosoma 22 identificada mediante una sonda para el locus +22:7(? ;.0 Si no se 9a 9ec9o un estudio citogentico standard, pero se localiz mediante is9 esa aberraci n se escribe simplemente el resultado de la is9! is< del$22&$ 11?2 11?2&$+22:7("& @ibridacin in situ en interfase nuclear $is< nuc&: La is9 tambin permite localizar secuencias especficas en n3cleos en interfase. 5n ese caso lo que se expresa es el n3mero de seales obser"adas de la sonda utilizada de la siguiente manera! la abre"iatura nuc is9 es seguida por la banda cromos mica donde est, el locus, seguida entre parntesis por la designaci n del locus seg3n /6., luego un signo de multiplicaci n y finalmente el n% de seales. 5>emplos! nuc is< 21 22$+21:*(A2& nuc is< 21 22$+21:*(A#& nuc is< Xcen$+XB1A#& 6os copias del locus 6;&S'@ -res copias del locus 6;&S'@ -res copias del locus 6:J&