MALFORMACIONES ENCEFLICOS HIDROCEFALIA El trmino hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "cfalo" que

significa cabeza. Como indica su nombre, es una condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. Antiguamente se conoca a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad lquido cefalorraqudeo (LCR) - un lquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la mdula espinal. La acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo resulta en la dilatacin anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. El lquido cefalorraqudeo, tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y mdula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan. MACROCEFALIA La Macrocefalia es una alteracin en la que el permetro ceflico es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin puede ser hereditaria. No siempre se puede relacionar a la macrocefalia con el retraso mental; slo una forma de macrocefalia se relaciona al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. MICROCEFALIA La microcefalia es un trastorno neurolgico en el cual el permetro ceflico es ms pequeo que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de factores o condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas. ACEFALIA El trmino Acefalia significa literalmente ausencia de la cabeza. Es una malformacin mucho menos comn que la anencefalia. El feto acfalo (sin cabeza) es un gemelo parsito unido a otro feto completamente intacto. El feto acfalo tiene un cuerpo pero carece de cabeza y de corazn; el cuello del feto est unido al del gemelo normal. La circulacin de la sangre del feto acfalo la proporciona el corazn del hermano. El feto acfalo no puede existir independientemente del feto al cual est unido. ANENCEFALIA La anencefalia se define como un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo enceflico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante del

cerebro, el crneo y del cuero cabelludo. Los nios con este trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte ms grande del mismo que es responsable del pensamiento y lacoordinacin. EXENCEFALIA La Exencefalia es una malformacin en la cual el cerebro est situado fuera del crneo. Esta malformacin se da generalmente en embriones durante las primeras etapas de la anencefalia. A medida que un embarazo exenceflico progresa, el tejido nervioso se degenera gradualmente. Este defecto es incompatible con la vida; por lo tanto es inusual encontrar a un nio llevado a trmino con esta malformacin. Los nios que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la carencia de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiracin y respuestas a sonidos o al tacto. Esta condicin es uno de los trastornos ms comunes del sistema nervioso central fetal. Anualmente, entre mil y 2 mil bebs estadounidenses nacen con anencefalia. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante, los cientficos afirman que existen muchos otros factores relacionados. MICROENCEFALIA La Microencefalia es un trastorno caracterizado por un cerebro pequeo que puede ser causado por problemas en la proliferacin de las clulas nerviosas. Tambin se puede asociar a problemas maternos tales como alcoholismo, diabetes o sarampin. En algunos casos de microencefalia, el factor gentico puede desempear un papel importante. Los recin nacidos afectados generalmente tienen defectos neurolgicos de importancia y convulsiones. Es comn presentar un desarrollo intelectual seriamente deteriorado, pero los problemas de funcin motora pueden ocurrir en etapas posteriores de la vida. HIDRANENCEFALIA La Hidranencefalia es una condicin poco comn en la cual los hemisferios cerebrales no estn presentes y son substituidos por sacos llenos de lquido cerebroespinal. Por lo general, el cerebelo y el tallo cerebral se forman normalmente. Un beb con Hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El tamao de la cabeza y los reflejos espontneos del nio tales como aspirar, tragar, llorar y el movimiento de los brazos y las piernas pueden parecer todos normales. Sin embargo, unas semanas despus el nio comienza a sentirse irritable y muestra un aumento en la tonicidad o firmeza del msculo (hipertona). Despus de varios meses de vida pueden comenzar las convulsiones y la hidrocefalia

(acumulacin excesiva de lquido en el cerebro). Otros sntomas pueden incluir problemas visuales, ausencia de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesis espstica (parlisis) y defectos intelectuales. OCTOCEFALIA La Octocefalia es un trastorno letal, cuya caracterstica principal es la agnasia -una anomala del desarrollo caracterizada por la ausencia total o virtual de la mandbula inferior. Se considera letal debido al mal funcionamiento de la va respiratoria. En la octocefalia, la agnasia puede ocurrir en forma independiente o en conjunto con la holoprosencefalia.

MEGALOENCEFALIA La megaloencefalia, es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento. No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro. Por definicin, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros aos de vida. Se cree que la megaloencefalia est relacionada con un problema en la regulacin de la reproduccin o proliferacin de las clulas. PORENCEFALIA La Porencefalia es un trastorno mdico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Los quistes o las cavidades son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento. La Porencefalia tiene un nmero de causas diversas, a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido cerebral. La presencia de quistes porenceflicos se puede detectar a veces realizando una transiluminacin del crneo en la infancia. El diagnstico se puede confirmar por CT, MRI o una ultrasonografa. LISENCEFALIA La Lisencefalia, trmino que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco comn de la formacin del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migracin neuronal defectuosa, el proceso en el cual las clulas nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localizacin permanente. La superficie de un cerebro normal est formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En nios que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales estn ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa. Los sntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. Tambin pueden ocurrir anomalas en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones. INIENCEFALIA

La Iniencefalia es un defecto poco comn del tubo neural que combina una retroflexin extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrs) con defectos graves de la espina dorsal. El nio afectado tiende a ser bajo de estatura y presenta una cabeza desproporcionadamente grande. El diagnstico se puede realizar inmediatamente despus del nacimiento porque la cabeza presenta una retroflexin tan seria que la cara mira hacia arriba. La piel de la cara est conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo est conectado directamente a la piel de la espalda. Generalmente, el cuello est ausente. HOLOPROSENCEFALIA La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del pros encfalo (el lbulo frontal del cerebro del embrin). Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

ESQUIZENCEFALIA La Esquizencefalia es un trastorno del desarrollo poco comn caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La Esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones crticoespinales. Los individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio) pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con Esquizencefalia tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una reduccin del tono muscular (hipotona). La mayora de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia. En la Esquizencefalia, las neuronas se sitan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupcin muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen gentico de un tipo de esquizencefalia. Las causas de este tipo pueden incluir exposiciones ambientales durante ESCAFOCEFALIA El trmino Escafocefalia se aplica a la fusin prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del crneo. La escafocefalia es la ms comn de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha. Existe una variante denominada Escafocefalia Posicional, conocida tambin por dolicocefalia, que produce una deformacin craneal no sinostsica. Describe una cabeza larga y estrecha desde una vista superior. Esta deformacin es comn en nios prematuros.

COLPOCEFALIA La Colpocefalia es un trastorno en el cual se evidencia un crecimiento anormal de los surcos occipitales - la porcin posterior de los ventrculos laterales (las cavidades o compartimientos) del cerebro. Este crecimiento anormal ocurre cuando ocurre un subdesarrollo o una falta de espesamiento en la materia blanca del cerebro posterior. La microcefalia (cabeza anormalmente pequea) y el retraso mental son caractersticos de una colpocefalia. Otras condiciones incluyen anormalidades motrices, espasmos musculares y convulsiones. Aunque la causa es desconocida, los investigadores creen que el trastorno resulta de un problema intrauterino que ocurre entre el segundo y sexto mes de embarazo. La colpocefalia se puede diagnosticar en una fase avanzada del embarazo, aunque a menudo se diagnostica errneamente como hidrocefalia (una acumulacin excesiva del lquido cerebroespinal en el cerebro). Puede ser diagnosticada ms exactamente despus del nacimiento cuando se evidencian muestras de retraso mental, microcefalia y convulsiones. OXICEFALIA La Oxicefalia es un trmino usado a veces para describir el cierre prematuro de la sutura coronal ms que de cualquiera otra sutura, o puede ser utilizado para describir la fusin prematura de todas las suturas. La oxicefalia es el tipo ms grave de craneoestenosis. BRAQUIOCEFALIA La Braquiocefalia o Braquicefalia ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrs) del dimetro del crneo. La sutura coronal es el empalme fibroso que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del crneo. Los huesos parietales forman las partes superior y laterales del crneo. Una de sus variantes es la denominada Braquiocefalia o Braquicefalia Posicional del lactante, deformacin craneal no sinostsica que provoca un aplanamiento uniforme en la zona posterior del crneo describiendo una cabeza ancha y lateralmente corta. Esta deformacin suele ser producto de una postura prolongada en una sola posicin. TRIGONOCEFALIA La Trigonocefalia es la fusin prematura de la sutura metpica (parte de la sutura frontal que une las dos mitades del hueso frontal del crneo) en el cual una anormalidad en forma de V ocurre en la parte frontal del crneo. Se caracteriza por una prominencia triangular de la frente y ojos muy juntos.

MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA CARA MALFORMACIONES CONGNITAS DE LA LENGUA

Las anomalas de la lengua son poco comunes, con excepcin del agrietamiento de la lengua y la hipertrofia de las papilas linguales, caractersticas de nios afectados por el sndrome de Down. QUISTES Y FISTULAS LINGUALES CONGNITAS Los quistes de la lengua pueden derivar de remanentes del conducto tirogloso pueden aumentar de tamao y producir sntomas de malestar farngeo o disfagia (dificultar para la deglucin).Las fistulas tambin se deben a la persistencia de porciones linguales de dicho conducto; se abren a travs del agujero ciego hacia la cavidad oral.

ANQUILOGLOSIA (LENGUA FRENADA) Por lo general, el frenillo conecta la superficie inferior de la lengua y el suelo de la boca. En ocasiones, el frenillo es corto y llega hasta la punta de la lengua, interfiriendo con protrusin y pudiendo dificultar la lactancia. La anquiloglosia (lengua frenada) se presenta en aproximadamente uno de cada 300 nios estadounidenses, pero habitualmente carece de importancia funcional. El frenillo corto se suele estirar con el tiempo, por lo que no es necesario corregir esta anomala mediante una intervencin quirrgica MACROGLOSIA No es frecuente lapresencia de una lengua excesivamente grande. Esta anomala es consecuencia de la hipertrofia generalizada de este rgano, normalmente debido a un linfagioma (un tumor linftico) o a hipertrofia muscular.

MICROGLOSIA Es muy raro detectar una lengua anormalmente pequea y se suele asociar a micrognatia (disminucin del desarrollo mandibular y reduccin del mentn), as como anomalas de las extremidades (sndrome de Hanhart)

LENGUA BFIDA O HENDIDA (GLOSOSQUISIS) La fusin incompleta de las yemas distales de la lengua produce un surco medio profundo en ella; habitualmente, esta hendidura no se extiende hasta la punta de la lengua. Se trata de una anomala muy poco frecuente.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO Las hendiduras del labio superior y del paladar son frecuentes. Las anomalas se clasifican normalmente segn criterios del desarrollo, siendo la fosa incisiva una

marca distintiva de referencia. El labio leporino y el paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anmalo y defectos en el habla, existen dos grupos principales de labio leporino y paladar hendido: Hendiduras que afectan al labio superior y la parte anterior del maxilar superior, con osin afectacin de parte del resto del paladar duro y blando Hendiduras que afectan al paladar duro y blando. HENDIDURAS FACIALES Se pueden producir diversos tipos de hendidura facial, pero todos ellos son extremadamente poco frecuentes. Las hendiduras graves se suelen asociar a anomalas macroscpicas de la cabeza. Con frecuencia, las hendiduras faciales oblicuas son bilaterales y se extienden desde el labio superior hasta el borde medio de la rbita. Cuando esto sucede, los conductos nasolagrimales son surcos abiertos. Las hendiduras faciales oblicuas asociadas a labio leporino son consecuencia de la falta de fusin de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. Las hendiduras faciales o transversales van de la boca de gran tamao, un trastorno conocido como macrostomia. En varios casos, las hendiduras de las mejillas se extienden casi hasta los odos. MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO Debido a la complejidad del desarrollo del ojo, aparecen numerosas anomalas, aunque la mayor parte son poco comunes. El tipo y la gravedad de cada anomala dependen de la etapa embrionaria durante la cual se altere el desarrollo. Varios teratogenos ambientales originan anomalas congnitas del ojo. Las anomalas ms frecuentes se deben a defectos del cierre de la cisura retiniana.

DESPRENDIMIENTO CONGNITO DE LA RETINA El desprendimiento congnito de la retina se produce cuando las capas interna y externa de la copa ptica no se fusionan durante el periodo fetal para formar la retina y obliterar el espacio intrarretinario. La separacin de las capas neural y pigmentada de la retina puede ser parcial o completa. El desprendimiento de la retina puede ser debido a velocidades desiguales de crecimiento de las dos capas retinianas, por la que la aposicin de las capas de la copa ptica no es perfecta. En algunas ocasiones, las capas de la copa parecen haber sufrido una fusin y posterior separacin; estos desprendimientos secundarios suelen ocurrir acompaados a otras anomalas del ojo y la cabeza. Los conocimientos sobre el desarrollo del ojo permiten saber que el desprendimiento de retina no la afecta a toda ella, ya que el epitelio pigmentario retiniano se mantiene unido firmemente a la coroides. El desprendimiento se localiza en la zona de adhesin de las capas externa e interna de la copa ptica. Aunque se encuentra separada de dicho epitelio, la retina neural mantiene su irrigacin sangunea (arteria central de la retina) derivada de la arteria hialoidea embrionaria. Normalmente, el epitelio pigmentario retiniano se fija fuertemente a la

coroides, pero su unin a la retina neutral no es firme; por tanto, la retina se puede desprender tras un golpe en el globo ocular, como podra suceder en una pelea de boxeo. Ello comporta la acumulacin de lquido entre las capas y la alteracin de la visin COLOBOMA DE LA RETINA Este defecto se caracteriza por la existencia de un hueco localizado en la retina, situado por lo general por debajo del disco ptico. En la mayora de los casos, el defecto es bilateral. Un coloboma tpico se debe al cierre defectuoso de la cisura retiniana. CICLOPIA En el caso de esta anomala muy poco frecuente, los ojos se encuentran fusionados parcial o totalmente, formando un nico ojo medio encerrado en una sola orbita. Habitualmente se presenta una nariz tubular. MICROFTALMIA El ojo puede ser muy pequeo y estar relacionadas con otras anomalas oculares o bien se puede tratar de un ojo diminuto de aspecto normal. El lado afectado de la cara esta infradesarrollado y la rbita es pequeo. La microftalmia se puede asociar a otras anomalas congnitas. La Microftalmia grave se debe a la interrupcin del desarrollo del ojo. ANOFTALMIA El trmino Anoftalmia indica la ausencia congnita de todos los tejidos del ojo. Se forman los parpados, pero no los globos oculares. En algunos casos se puede reconocer el tejido ocular desde el punto de vista histolgico. La ausencia del ojo suele ir acompaada de otras anomalas craneoenceflicas graves. En la anoftalmia primaria, el desarrollo del ojo de interrumpe al comienzo de la cuarta semana y por la falta de formacin de vescula cristaliniana. Respecto a la anoftalmia secundaria, se suprime el desarrollo del prosencefalo y la ausencia de uno o ambos ojos es una de las distintas anomalas asociadas. COLOBOMA DEL IRIS El Coloboma es una anomala del sector inferior del iris o bien una escotadura en el margen pupilar que otorga a la pupila con aspecto de cerradura. El coloboma se puede limitar al iris o bien extenderse en profundidad y afectar al cuerpo ciliar y a la retina. Un coloboma tpico se debe a la falta de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana. ANIRIDIA CONGENITA Esta anomala poco frecuente se observa en uno de cada 64.000 a 96.000 recin nacidos. Existe una ausencia casi total del iris. Este trastorno se debe a la interrupcin del desarrollo del borde de la copa ptica durante la octava semana.se puede asociar a glaucoma y otros defectos oculares. La Aniridia puede ser

familiar, en cuyo caso la transmisin seria dominante o espordica. MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE Pueden persistir restos de la membrana pupilar, que recubre la superficie anterior del cristalino durante el perodo fetal en forma de hebras de tejido conjuntivo o arcos vasculares sobre la pupila del recin nacido, especialmente en nios prematuros. Este tejido no suele interferir en la visin y tiende a atrofiarse. En ocasiones muy poco frecuentes persiste toda la membrana pupilar, lo que comporta atresia congnita de la pupila; en algunos casos, es precisa una intervencin quirrgica para proporcionar una pupila adecuada. PERSISTENCIA DE LA ARTERIA HIALOIDEA Normalmente, la porcin distal de loa arteria hialoidea degenera a medida que la proximal se convierte en la central de la retina. Cuando una parte de la arteria se mantiene distalmente, puede aparecer como un vaso no funcional que se mueve libremente, o bien como una estructura vermiforme que se proyecta desde el disco ptico. A veces, el remanente de la arteria hialoidea puede aparecer como una fina hebra que atraviesa el cuerpo vtreo. En otros casos, el resto de la arteria puede formar un quiste. En ciertos casos poco habituales se mantiene la totalidad de la parte distal de la arteria, que se extiende desde el disco ptico a travs del cuerpo vtreo hasta el cristalino. En casi todos estos lactantes, el ojo es microftalmico. AFAQUIA CONGNITA La ausencia del cristalino es muy poco frecuente y se debe a la ausencia de formacin de la plcoda cristaliniana durante la cuarta semana. Este trastorno tambin podra ser consecuencia de la falta de induccin del cristalino por parte de la vescula cristaliniana. GLAUCOMA CONGNITO La elevacin anmala de la presin intraocular en nios recin nacidos suele ser debida al desarrollo anmalo del mecanismo de drenaje del humor acuoso durante el periodo fetal. La presin intraocular aumenta como consecuencia del desequilibrio existente entre la produccin y el flujo de salida del humor acuoso. Este desequilibrio puede deberse al desarrollo anmalo del seno venoso esclera. El glaucoma congnito es heterogneo desde el punto de viste gentico, pero el trastorno podra asociarse con una infeccin por rubeola durante las etapas iniciales del embarazo. CATARATAS CONGNITAS En esta patologa, el cristalino es opaco y con frecuencia tiene un aspecto blanco grisceo. Produce ceguera. Numerosas opacidades de cristalino son hereditarias y la transmisin dominante es ms comn q la recesiva o la ligada al sexo. Algunas cataratas congnitas se deben a agentes teratogenos, especial mente el virus de la rubeola, el cual afecta al desarrollo inicial de los cristalinos, stas estructuras son

vulnerables frente al virus de la rubeola durante el periodo comprendido entre las semanas cuarta y sptima, fase en la cual se estn formando las fibras primarias de cristalino. PTOSIS CONGNITA DEL PARPADO La cada de uno o ambos parpados superiores al nacer es relativamente comn la Ptosis es consecuencia de la falta de desarrollo del msculo elevador del parpado superior. Asimismo, la ptosis congnita puede ser resultado de una lesin prenatal o del desarrollo anmalo de la rama superior del nervio motor ocular comn, que inerva a este msculo cuando la Ptosis se asocia a la incapacidad de mover el globo ocular hacia arriba, tambin existe un defecto del desarrollo de su musculo recto superior. La Ptosis congnita es hereditaria y un defecto aislado se suele trasmitir como un rasgo autosmico dominante. Este trastorno se asocia con diversos sndromes. COLOBOMA PALPEBRAL Los defectos grandes del parpado son poco frecuentes. El coloboma se suele caracterizar por una pequea escotadura en el parpado superior, pero la anomala puede afectar a casi todo el parpado. El coloboma del parpado inferior es raro. Los colobomas palpebrales parecen ser debidos a alteraciones del desarrollo local de la formacin y crecimiento de los parpados. CRIPTOFTALMOS El Criptoftalmos se debe a la ausencia congnita parpados o falta de desarrollo de estas estructuras; como consecuencia de ello, la piel recubre el ojo. El globo ocular es pequeo y defectuoso, y la cornea y la conjuntiva no se suelen desarrollar, fundamentalmente, el defecto comporta la ausencia de la fisura palpebral; por lo general, existe una ausencia de grado variable de pestaas y parpados, as como otras anomalas del ojo. El Criptoftalmos constituye un trastorno autosmico recesivo que suele formar parte del sndrome de criptoftalmo. MALFORMACIONES DEL PABELLN AURICULAR Aunque las anomalas graves del odo externo son poco frecuentes, las deformaciones menores son comunes. Se observa una amplia variacin en la forma del pabelln auricular. Prcticamente cualquier defecto auricular menor se puede encontrar ocasionalmente como una caracterstica habitual de una familia determinada. Las anomalas menores de los pabellones auditivos pueden funcionar como indicadores de un patrn especfico de anomalas congnitas. Por ejemplo, los pabellones auditivos suelen ser anmalos y de implantacin baja en nios con sndromes cromosmicos, como la trisoma del cromosoma 18, as como en lactantes afectados por la ingesta materna de ciertos frmacos. AUSENCIA DE PABELLN AUDITIVO La anotia (ausencia de oreja) es rara, pero se asocia con frecuencia al sndrome del primer arco. La anotia se debe a la falta de desarrollo de los montculos auriculares. MICROTIA La Microtia (pabelln auditivo pequeo o rudimentario) se debe a la supresin del desarrollo de los montculos auriculares. Frecuentemente, esta anomala se utiliza como

indicador de otros defectos asociados, como la atresia del meato acstico externo y anomalas del odo medio.

SENOS PREAURICULARES En el rea triangular situada por delante del pabelln auditivo se aprecian con frecuencias depresiones cutneas a modo de fvea. Por lo general, los senos son tubos estrechos o depresiones someras con aberturas externas puntiformes. Alguno de ellos contiene una masa cartilaginosa vestigial. Los senos pre auriculares se pueden asociar a anomalas internas, como sordera y malformaciones renales.se desconoce el fundamento embriolgico de estos senos, pero algunos se relacionan con el desarrollo anmalo de los montculos auriculares y el cierre defectuoso de la porcin dorsal del primer surco farngeo, la mayora del cual desaparece normalmente a medida que se forma el meato acstico externo. Otros senos auriculares parecen representar pliegues ectodrmicos que han sido secuestrados durante la formacin de la oreja. Los senos pre auriculares aparecen en familias y suelen ser bilaterales. Son asintomticos y solamente tienen importancia cosmtica; no obstante, con frecuencia sufren infecciones graves. Las fistulas auriculares que conectan la piel pre auricular con la cavidad timpnica o la hendidura amigdalina son muy pocos comunes. ATRESIA DEL MEATO ACSTICO EXTERNO La obstruccin de este conducto se debe a la falta de canalizacin del tapon meatal. Por lo general, la parte profunda del meato se encuentra abierta, pero la superficial esta obstruida por hueso o tejido fibroso. La mayora de los casos se asocian al sndrome del primer arco farngeo. Con frecuencia se observa un desarrollo anmalo del primer y segundo arcos farngeos. El pabelln auricular tambin suele estar gravemente afectado y en algunas ocasiones aparecen anomalas del odo medio o interno. La atresia del meato acstico externo puede ser bilateral o unilateral y suele tener un patrn de herencia autosmico dominante. AUSENCIA DEL MEATO ACSTICO EXTERNO La ausencia del meato acstico externo es poco frecuente; por lo general, el pabelln auricular es normal. Esta anomala se debe la falta de expansin interna del primer surco farngeo, as como a la no desaparicin del tapn meatal. Colesteatoma congnito. Se trata de un resto de clulas epiteliales que aparecen en forma de estructura qustica blanquecina en posicin medial respecto a la membrana timpnica o bien dentro de ella. El resto es un grupo de clulas desplazadas e incluidas en un tejido de otra naturaleza. Es probable que el resto este formado por clulas del tapn meatal que se desprazaron durante su canalizacin. Se ha sugerido que el colesteatoma congnito podra originarse en una formacin epidermoide que normalmente involuciona hacia la semana 33 de gestacin. HIPOPLASIA DEL ESMALTE La formacin defectuosa del esmalte origina fveas o fisuras en el. Estas anomalas son consecuencias de alteraciones temporales de la formacin del esmalte. Diversos factores pueden lesionar los ameloblastos, las clulas que fabrican esmalte. El raquitismo durante el periodo crtico del desarrollo dental constituye una causa comn de hipoplasia del esmalte. El raquitismo es una enfermedad que aparece en nios con deficiencia de vitamina D, se caracteriza por la alteracin del modelo de osificacin de los cartlagos epiteliales y desorientacin de las clulas de la metfisis.

VARIACIONES DE LA FORMA DEL DIENTE Los dientes de forma anmala son relativamente frecuentes. En algunas ocasiones aparecen masas esfricas de esmalte, las perlas de esmalte, unidas al diente. Estn formadas por grupos aberrantes de ameloblastos. En otros casos, los dientes incisivos maxilares externos presentan una forma de huso delgada. La sfilis congnita afecta a la diferenciacin de los dientes permanentes, lo que da lugar a incisivos en forma de destornillador con escotadura centrales en los mrgenes incisivos.

MALFORMACIONES NUMRICAS Es posible que se desarrollen uno o ms dientes supernumerarios o bien que no se alcance el numero normal de dientes. Los dientes supernumerarios se suelen desarrollar en el rea de los incisivos del maxilar superior y alteran la posicin y la aparicin de los dientes normales. Los dientes adicionales suelen brotar por detrs de estos. En la anodontia parcial faltan uno o ms dientes. La ausencia congnita de uno o ms dientes suele constituir un rasgo familiar en el caso de la anodontia total no se forma ningn diente. Este trastorno poco frecuente se suele asociar a la displasia ectodrmica congnita. DIENTES DE TAMAO ANMALO Las alteraciones producidas durante la diferenciacin de los dientes pueden comportar anomalas importantes de la morfologa dental, como macrodontia y microdontia. DIENTES FUSIONADOS En ocasiones, una yema dental de divide o bien dos yemas se fusionan parcialmente y dan lugar a dientes fusionados. Este trastorno se observa con frecuencia en los incisivos mandibulares de la denticin primaria. Los dientes gemelos se deben a la divisin de la yema dental. En algunos casos, el diente permanente no se forma, lo que sugiere que se ha producido la fusin de los primordios de los dientes deciduo y permaneste para dar lugar al diente primario. QUISTE DENTIGERO Se puede desarrollar un quiste de maxilar inferior, superior o bien en un seno mandibular que contenga un diente sin brotar. El Quiste Dentigero se forma por la degeneracin qustica del retculo del esmalte del rgano del esmalte de un diente que no ha brotado. La mayor parte de los quistes se hallan en una zona profunda del maxilar y se asocian a dientes secundarios mal colocados o deformes que no han logrado brotar. AMELOGENEA IMPERFECTA La Amelogenea Imperfecta comprende un grupo complejo de entidades clnicas que implican anomala del desarrollo de la formacin de esmalte en ausencia de cualquier otro trastorno sistmico. El esmalte es blando y friable debido a la hipocalcificacion y los dientes tienen una coloracin amarillenta a parda. Estn cubiertos solamente de una delgada capa de esmalte formando anmalamente a travs del cual de puede observar la dentina amarilla subyacente. Lo que otorga un aspecto oscurecido al diente. La incidencia de la amelogenia imperfecta oscila entre

1:8.000 y 1:7.00 segn la poblacin estudiada. Estn implicados diversos patrones de herencia. DENTINOGENEA IMPERFECTA Se trata de un trastorno relativamente frecuente en nios de raza caucsica. Los dientes son de color pardo a gris azulado con brillo opalescente debido a la ausencia de diferenciacin normal de los odontoblatos y a la produccin de una dentina poco calcificada. Suelen estar afectados los dientes deciduos como los permanentes. El esmalte tiende a desgastarse rpidamente, lo que expone la dentina. Esta anomala es hereditaria como un rasgo autosmico dominante y el trastorno gentico se localiza en el cromosoma 4q en la mayora de los casos. DIENTES DE COLORACIN ANMALA La incorporacin de sustancias extraas al esmalte y la dentina en desarrollo alteran la coloracin de los dientes. La hemolisis asociada a la eritroblastosis fetal o enfermedad hemoltica del recin nacido puede originar una coloracin azul a negra de los dientes. Todas las tetraciclinas se incorporan extensamente a los dientes. El periodo crtico de riesgo comienza a partir de alrededor de 14 semanas de vida fetal hasta los 16 aos despus del nacimiento para los permanentes. La tincin por tetraciclina afecta tanto al esmalte como a la dentina, ya que se fija a la hidroxiopatita. La coloracin amarillo-parda de los dientes producida por la tetraciclina se debe a la conversin de esta molcula en un producto con color bajo la accin de la luz. Probablemente, la dentina resulta afectada en mayor medida porque se trata de una sustancia ms permeable que el esmalte una vez finalizada la mineralizacin dental. Hacia los 8 aos de edad, el esmalte est formado por completo salvo en los terceros molares. Por este motivo, no se deberan administrar tetraciclinas a mujeres embarazadas ni a nios menores de 8 aos de edad. MALFORMACIONES EN LA REGIN TORXICA ONFALOCELE CONGNITO El trmino Onfalocele fue definido ya por Benson en 1949 y se atribuye a A. Par su descripcin inicial en la primera mitad del siglo XVI. Un onfalocele es un defecto congnito, una anomala que aparece antes del nacimiento a medida que el feto se est formando en el tero de la madre. Algunos de los rganos abdominales sobresalen a travs de un orificio en los msculos abdominales en la zona del cordn umbilical. Una membrana translcida recubre los rganos que sobresalen. El onfalocele puede ser pequeo, con slo una porcin intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayora de los rganos abdominales (incluyendo el intestino, el hgado y el bazo) fuera de la cavidad abdominal. Adems, es posible que la propia cavidad abdominal sea pequea debido al subdesarrollo gestacional. La hernia del intestino hacia este cordn se presenta aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos, mientras que la herniacin al hgado e intestinos se produce una de cada 10000 nacimientos. A medida que el feto crece en el tero de la madre antes del nacimiento, los diversos aparatos orgnicos se desarrollan y maduran. Entre la 6 y la 10 semana de gestacin, los intestinos se proyectan dentro del cordn umbilical a medida que crecen. Antes de la 11 semana de gestacin, los intestinos deben volver al abdomen. Cuando el feto est creciendo y desarrollndose durante el embarazo, se produce una pequea abertura en

los msculos abdominales, que permite que el cordn umbilical la atraviese, conectando a la madre con el beb. A medida que el feto madura, los msculos abdominales deben unirse en el medio y crecer juntos, cerrando dicha abertura. Un onfalocele se produce cuando los rganos abdominales no vuelven a la cavidad abdominal como deberan hacerlo. HERNIA UMBILICAL Cuando los intestinos regresan a la cavidad abdominal a lo largo de la dcima semana y despus se hernian a travs de un ombligo que no se ha cerrado correctamente se forma una hernia umbilical. Cuando el feto est creciendo y desarrollndose durante el embarazo, hay una pequea abertura en los msculos abdominales, de forma que el cordn umbilical puede pasar a travs de sta, conectando a la madre con el beb. Despus del nacimiento, la abertura en los msculos abdominales se cierra a medida que el beb madura. Algunas veces, estos msculos no se cierran ni se juntan completamente, y existe todava una pequea abertura. Un asa intestinal puede meterse por la abertura entre los msculos abdominales y causar una hernia. MALFORMACIONES CONGENITAS EN LA MDULA ESPINAL La mayora de anomalas congnitas de la medula espinal se deben al cierre defectuoso del tubo neural durante la cuarta semana. Estas anomalas del tubo neural afectan a los tejidos que recubren la mdula: meninges, arcos vertebrales, msculos y piel. ESPINA BIFIDA QUSTICA Las Espinas Bfidas graves, que incluyen protrucin de mdula espinal, meninges o ambas a travs del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bfida qustica, debido al saco en forma de quiste que acompaa a estas anomalas. La espina bfida qustica ocurre en alrededor de 1 por 1000 nacimientos. Cuando el saco contiene meninges y lquido cefalorraqudeo, el trastorno se denomina espina bfida con meningocele. La mdula espinal y sus races raqudeas se encuentran en suposicin normal, pero puede haber anormalidades de la mdula espinal. Si la mdula espinal, las races raqudeas o ambas. ESPINA BIFIDA OCULTA Este defecto en el arco vertebral es consecuencia de falta de crecimiento normal y fusin en el plano medio de las mitades embrionarias del arco. La espina bfida oculta ocurre en las vrtebras L5 o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma ms leve, su nica indicacin de su presencia puede ser un hoyuelo pequeo con un mechn de pelo que surge del mismo. La espina bfida oculta no suele producir sntomas clnicos. Un porcentaje pequeo de los nios afectados tiene importantes defectos funcionales de la mdula espinal y races raqudeas subyacentes. SENO DERMICO RAQUIDEO Corresponde a una pequea depresin cutnea en el plano medio de la regin sacra de la espalda, que indica la regin de cierre del neurporo caudal a fines de la cuarta semana. En algunos casos est conectado con la duramadre por medio de un cordn fibroso. MALFORMACIONES EN LAS GLANDULAS MAMARIAS

LA GINECOMASTIA (literalmente mama de mujer) Se define como el aumento anormal uni o bilateral de las mamas en el varn. Representa la patologa mamaria ms importante en el sexo masculino. La edad de aparicin, as como las causas de la enfermedad son variables: 1. De forma fisiolgica puede tener lugar en el recin nacido, en la pubertad y en el anciano: a) En el recin nacido suele ser un proceso transitorio y se debe a la persistencia anormal del estmulo hormonal materno (hormonas placentarias). b) En la pubertad la ginecomastia se presenta de forma transitoria en el 65% de

ATELIA Ausencia de pezn. Es una anomala rara, que puede asociarse a la amastia y excepcionalmente es una malformacin congnita En los casos de Atelia asociados con ausencia de tejido mamario, el msculo pectoral puede estar ausente. Precisa un tratamiento quirrgico similar al realizado en la reconstruccin del pezn en ciruga posmastectoma APLASIA MAMARIA Presencia de la placa areolomamilar y ausencia del tejido glandular. La Amastia y la Aplasia de la mama son, por lo general, unilaterales y se acompaan, en ocasiones, de anomalas morfolgicas del miembro superior del mismo lado del defecto mamario, en el contexto del denominado sndrome de Poland. POLITELIA Es la existencia de ms de dos mamas en los seres vivos, se dan casos espordicos en los seres humanos. Cada mama "de ms" se denomina "mama supernumeraria" y tiene una situacin anormal, aunque casi siempre se localizar dentro de una lnea imaginaria situada a cada lado del cuerpo humano, desde el vrtice de la axila hasta la cara lateral del labio mayor de la vulva (base del escroto en el varn) del mismo lado. La presencia de pezones supernumerarios se conoce como Politelia. GASTROSQUISIS Esta anomala es un defecto congnito de la pared abdominal relativamente infrecuente. La gastrosquisis se debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior. El defecto lineal permite la salida de las vsceras abdominales sin afectar al cordn umbilical. Las vsceras salen hacia la cavidad amnitica y se baan en el lquido amnitico. El trmino gastrosquisis, que significa lateralmente un estomago hendido o abierto, es engaoso, ya que es la pared abdominal la que esta hendida y no el estomago El defecto originalmente es producido por una involucin defectuosa del mesnquima embrionario en su unin con el tallo corporal lo que resulta en una displasia de la pared abdominal. Frecuentemente puede diagnosticarse con ultrasonografa o con pruebas de lquido amnitico.

MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES Las anomalas menores de las extremidades son relativamente comunes y se pueden corregir habitualmente mediante intervencin quirrgica. Aunque las anomalas menores no suelen tener consecuencias medicas graves y de formar parte de un patrn reconocible de anomalas congnitas. El periodo ms crtico de desarrollo de las extremidades comprende desde el da 24 hasta el 36 despus de la fecundacin. Esta afirmacin se basa en estudios clnicos de lactantes expuestos a talidomida, un potente teratgeno humano, durante el periodo embrionario. De esta manera, la exposicin del agente teratgeno puede causar muchas anomalas en las extremidades, como la ausencia de las extremidades. Por tal motivo, un teratgeno que pudiera causar ausencia de las extremidades debe actuar antes del da 36, el final del periodo crtico de su desarrollo. Entre los aos 1957 y 1962 ocurrieron numerosos casos de anomalas graves de las extremidades como consecuencia de la ingesta de talidomida, el cual es ampliamente usado como sedante y antiemtico, se retiro del mercado en diciembre de 1961. Desde entonces se observo anomalas similares en raras ocasiones. A pesar de las consecuencias graves de este frmaco, en la actualidad es usado para el tratamiento de la Lepra y de otros trastornos diversos. Es adems muy importante indicar que la Talidomida est totalmente contraindicada en mujeres en edad de procreacin. De esta manera las anomalas mayores de las extremidades aparecen en dos de cada 1000 recin nacidos. Casi todas ellas son causadas por factores genticos. Adems se han descubierto ciertas varias anomalas de la extremidad inferior presentaban una asociacin con un patrn arterial aberrante similar que podra tener cierta importancia en la patogenia de estos defectos. MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES E INFERIORES TETRA-AMELIA La Tetra Amelia es un mal congnito muy raro, se caracteriza por la ausencia de piernas y brazos. Caso Otto Ashiya. Hirotada Ototake es un joven de 24 aos, bien parecido, recin graduado (en marzo pasado) en Ciencias Polticas y Econmicas por la Universidad de Waseda (Tokio). Debido a una tetra-amelia, naci sin piernas ni brazos. MANO Y PIES HENDIDOS En estas anomalas poco frecuentes (anomalas en pinza de langosta), falta uno o ms dedos centrales como consecuencia de un fallo del desarrollo de uno o ms rayos digitales. La mano o el pie se dividen en dos partes que se oponen entre si como dos

pinzas de una langosta, los dedos restantes estn parcial o totalmente fusionados. (Sindctila) BRAQUIDACTILIA Esta anomala es poco comn, consiste en el acortamiento de los dedos (de las manos o los pies), la cual se produce como consecuencia de la reduccin de la longitud de las falanges, adems suele ser hereditaria, como un rasgo dominante y con frecuencia se asocia a la talla baja. SINDACTILIA La Sindactilia aparece aproximadamente en uno de cada 2.200 nacimientos. La sindactilia cutnea es la anomala ms comn de las extremidades. Es mas frecuente en el pie que en la mano. La Sindactilia cutnea es consecuencia de la falta de degeneracin de las membranas entre 2 o mas dedos. En los casos graves existe fusin de varios dedos, pues en algunos casos hay fusin (sinostosis). Se produce Sindactilia sea cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se desarrollan a lo largo de la sptima semana, debido a lo cual no se separan los dedos. La sindactilia se presenta con mayor frecuencia entre los dedos tercero y cuarto de las manos, y segundo y tercero de los pies. Se ha publicado un caso de simpolidactilia, causado por mutaciones en el extremo amino-terminal, la parte que no se une a ADN de HoxD13. POLIDACTILIA Este es un trastorno gentico donde un humano u otro animal nacen con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. Esta anomala consiste en la presencia de dedos supernumerarios, los cuales son frecuentes, adems tiene una herencia dominante. Es as que el dedo adicional no est formado por completo y carece de un desarrollo muscular adecuado; se trata, por tanto, de un dedo intil. Si la mano est afectada, el dedo adicional suele ser interno o externo en lugar de central. En el caso del pie, el dedo adicional suele situarse en el lado lateral. MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES AUSENCIA CONGNITA DE RADIO En este tipo de anomalas el radio esta parcial o totalmente ausente. La ausencia del radio suele ser consecuencia de factores congnitos. Es as que la mano del nio se empieza a desviar lateralmente (radialmente) y el cubito se arquea con la concavidad en el lado externo del antebrazo. Esta anomala es debida a la falta de formacin del primordio o mesenquimatoso del radio a lo largo de la quinta semana del desarrollo. MALFORMACIONES DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES LUXACIN CONGNITA DE LA CADERA

Esta deformidad aparece en uno de cada 1500 recin nacidos y es ms frecuente en mujeres que en hombres. La capsula de articulacin de la cadera se relaja mucho al nacer y hay un subdesarrollo del acetbulo de la cadera y de la cabeza del fmur. La luxacin ocurre casi siempre tras el nacimiento, por lo que se han propuesto dos factores etiolgicos: El desarrollo anmalo del acetbulo Ocurre en alrededor del 15% de los lactantes con luxacin congnita de la cadera, que es frecuentes en partos con nalgas, lo que sugiere que esta posicin durante los meses terminales del embarazo puede comportar un desarrollo anmalo del acetbulo y la cabeza del fmur. La laxitud articular generalizada Constituye con frecuencia un trastorno de herencia dominante que parece estar relacionado con luxacin congnita de la cadera. Esta anomala suele seguir un patrn de herencia. Las Luxaciones se pueden clasificar: LUXACIN TPICA PRENATAL: la que se produce y puede evidenciar por estudio ecogrfico en los das o semanas previos al nacimiento. PERINATAL: la que se produce en el nacimiento o inmediatamente despus. POSTNATAL O TARDA: la que se produce en las semanas o meses despus.

LUXACIN TERATOLGICA Con frecuencia se usa como sinnimo de luxacin antenatal. Ocurre en el periodo fetal, semanas antes del nacimiento, por lo que los cambios morfolgicos adaptativos estn presentes en el recin nacido. Se presenta en el momento del nacimiento siendo relativamente rebelde al tratamiento. Los pacientes con enfermedades NEUROMUSCULARES como el mielomeningocele pueden presentar estas luxaciones teratolgicas. Tambin pueden presentar la luxacin de cadera que se produce por desequilibrio muscular tardamente a lo largo de la infancia como tambin ocurre en pacientes con parlisis cerebral infantil. ODILLA VARA Esta anomala se caracteriza por las piernas arqueadas al estar de pie manteniendo los tobillos juntos y las rodillas separadas. Es frecuente por motivos de robustez del nio, su peso le puede provocar el arqueamiento de las piernas y caminar con la punta de los pies hacia adentro, un dato, este defecto se presenta ms en nios que en nias. Segn los especialistas, este defecto desaparece de manera espontnea cuando cumple los 2 o 3 aitos.

SIRENOMELIA Esta es una rara malformacin congnita por la cual sus extremidades inferiores estn unida hasta el taln, asemejando la cola de un pez. Slo existen tres casos de nios vivos en el mundo, es as que registra en 1 de 70.000 nacimientos de nios que no sobreviven ms alln de los siete das debido a graves defectos de sus rganos vitales. CASO DE BEBE SIRENA En Per, hace poco naci una pequea nia llamada Milagros, la cual presenta esta extraa malformacin. Ella tiene en perfecto estado, su corazn y pulmones estn bien ubicados, pero uno de sus riones no se desarroll y est ubicado anormalmente, mientras que sus aparatos digestivo, urinario y genital comparten un solo canal de desfogue. Milagros tuvo la suerte de ser intervenida en la ciudad de Lima en uno de los llamados Hospitales de la Solidaridad. Esta operacin duro aproximadamente unas 5 horas y en las que participaron cirujanos plsticos, cirujanos cardiovasculares, traumatlogos, neurlogos, gineclogos y pediatras. De esta forma se realizo la separacin de las piernas, la cual tuvo un satisfactorio resultado; sin embargo, la bebe de nueve meses tendr que seguir siendo intervenida para mayores mejoras. PIE LANGOSTA O HENDIDO Una malformacin congnita del pie en que por lo general una sola hendidura se extiende hacia la parte proximal del pie, a veces hasta el tarso, suelen faltar uno o ms dedos. Una clasificacin simple basada en la severidad de la deformidad se desarrolla en tres grupos: tipo I o pie hendido parcial central, tipo II o pie hendido completo hasta el tarso y tipo III o ausencia completa de primer a quinto rayo. CASO CLNICO Se presenta el caso de una nia de 14 aos que consulta por pie hendido bilateral que le incapacita para uso de calzado normal, deformidad esttica importante as como dolor a nivel de ante pi relacionado con deambulacin prolongada, carrera etc. PIE ZAMBO CONGENITO Es una malformacin congnita que afecta a los huesos, los msculos y los tendones del pie, que provoca que se curve hacia adentro o hacia abajo quedndose rgido y sin ser capaz de recuperar la posicin normal. Esta patologa es ms frecuente en nios y puede afectar a ambos pies. Las causas ms frecuentes son las genticas y ambientales. La deformidad se produce en el segundo trimestre de embarazo, cuando el pie crece rpidamente, y se detecta en la ecografa o al nacimiento del beb. Cualquier deformacin que se observa en pie que afecta al taln (hueso del tobillo) se denomina Pie Zambo, el cual constituye una anomala comn que aparece aproximadamente en uno de cada 1000 nacimientos.

Esta anomala se caracteriza por una posicin anmala del pie que impide el apoyo normal del peso. Conforme se desarrolla, el nio o nia tiende a caminar sobre el taln en lugar de que en lugar de sobre la plantilla del pie. El Talipes Equinovarus, es el tipo ms frecuente de pie zambo, ocurre con una frecuencia del doble en los varones que en las mujeres. La planta del pie se gira hacia la lnea media y el pie se invierte. No se conoce con exactitud el origen de esta anomala, aunque generalmente se afirma que es consecuencia de la posicin o restriccin anmala del movimiento de las extremidades fetales inferiores en el tero, sin embargo los indicios no son concluyentes. Cuando la posicin anmala del pie se debe a la posicin del feto en el tero, el pie se puede colocar con facilidad en su posicin normal. En algunos casos participan factores hereditarios y parece que en la mayora de ellos estn implicados factores ambientales.

MALFORMACIONES EN EL APARATO GENITOURINARIO SNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRGENOS (SIA) El SIA se debe a un defecto del mecanismo del receptor andrognico. Desde el punto de vista embriolgico, estas mujeres representan una forma extrema de seudohermafroditismo masculino. Pero no constituyen intersexos ya que habitualmente tienen genitales externos normales. Adems por lo general los testculos son extirpados en cuanto lo detectan, ya que en una tercera parte de los casos se desarrollan a partir de estos tumores malignos antes de los 560 aos de edad. Las mujeres con SIA, tambin conocidas como Sndrome de Feminizacin testicular (1 de cada 200000 nacidos vivos), son mujeres de aspecto normal, a pesar de tener presencia de testculos. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en una bolsa ciega, mientras que el tero y trompas de Falopio estn ausentes o son rudimentarias. En la pubertad aparece normal el desarrollo de las mamas y otras caractersticas femeninas, pero no aparece la menstruacin. La orientacin de estas mujeres son femeninas, sin embargo la presencia de los testculos se encuentran en el abdomen o en el conducto inguinal, pero suelen descender hacia los labios mayores. LA falta de masculinizacin de estas personas suele ser resistente debido a la presencia de la testosterona a nivel celular y pliegues de en el tubrculo genital y pliegues labioescrotal y urogenital. Los pacientes con SIA Parcial muestran cierta masculinidad al nacer, como genitales externos y pueden tener un cltoris de mayor tamao. La vagina termina en un fondo de nsaco ciego y el tero est ausente. Con lo que respecta a los testculos se encuentran en conducto inguinal, pero pueden descender hacia los labios mayores. HIPOSPADIAS El Hipopadias constituye la anomala ms frecuente del pene. En uno de cada 300 lactantes varones, el orificio uretral externo se halla en la superficie ventral del cuerpo del pene. El Hipospadias se debe a la produccin de andrgenos por parte de los testculos fetales o a receptores inadecuados para las hormonas. Estos defectos comportan una falta de canalizacin del cordn ectodrmico del glande o la falta de unin de los pliegues

urogenitales; como consecuencia de ello, se produce la formacin incompleta de la uretra esponjosa. (peneana). Las diferencias en la temporalizaran y grado de defecto hormonal o en la falta de desarrollo de los receptores son responsables de los distintos tipos de Hipospadias. Se diferencian cuatro tipos de Hipospadias: Hipospadias del Glande Hipospadias Peneano Hipospadias Escrotogeneano Hipospadias Perineal El Hipospadias del glande y cuerpo del pene representa un 80% de los casos. En el Hipospadias Escrotogeneano, el orificio uretral se encuentra en la unin del pene y el escroto. En el caso del Hipospadias Perineal, hay un defecto de fusin de los pliegues labios escrotales y el orificio uretral externo se sita en las mitades no fusionadas del escroto. AGENESIA DE GENITALES EXTERNOS Como podemos ver la AGENESIA es la ausencia congnita del pene o cltoris, en el caso de la foto es la ausencia de los genitales externos femeninos. La Agenesia Genital viene a ser un trastorno muy poco frecuente, pues se presenta la falta de desarrollo del tubrculo genital puede ser debida a interacciones inadecuadas entre el ectodermo y el mesenquima a lo largo de la sptima semana. Por lo general, la uretra seabre hacia el pene en la proximidad del ano. MICROPENE Anomala donde el pene, el cual tiene un tamao tan pequeo que se encuentra casi oculto por la grasa supra pbica. Este es un trastorno que se debe a un defecto testicular fetal y se asocia habitualmente a Hipopituitarismo. De esta manera, se considera micro pene a aquel pene que no supera los 7 centmetros en ereccin; segn la distribucin gaussiana, un 0,6% de los penes se categorizaran como micro penes. La condicin generalmente se reconoce poco despus del nacimiento, cuando el pene flcido estirado mide menos de 1,9 cm. de la base hasta el punto. Este trmino mdico se usa normalmente cuando el resto del pene, el escroto y el perineo, est bien formado, sin ambigedad con otras condiciones. Por otro lado, la condicin opuesta a la de micro pene, es lo que se conoce como macrofalosoma, la cual consiste en individuos con un desmesurado tamao del miembro viril.