Polimorfismos y marcadores genticos

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Polimorfismos y marcadores genticos Tipos de marcadores genticos Short tandem repeats (STR) Polimorfismos de nucletido nico (SNP) SNP de cromosomas sexuales (X e Y) Polimorfismos del ADN mitocondrial InDels Todas las pginas

Pgina 1 de 7 A lo largo del genoma humano (y tambin en otras especies) se han identificado multitud de regiones en las que la secuencia no es igual en todas las personas. La forma en que cambia la secuencia de estas regiones es muy diversa (ver ms adelante Tipos de marcadores genticos). El anlisis de la poblacin ha demostrado que para cada una de estas regiones es posible identificar 2 o ms formas alternativas o alelos. Por ello se habla de polimorfismos genticos. En algunas ocasiones estas regiones polimrficas se sitan dentro de la secuencia codificante de un gen y cada uno de los alelos puede determinar una variante del producto del gen. En otros casos, su localizacin es la regin promotora, alterando la cantidad y calidad de la expresin del gen. Pero tambin pueden aparecer en zonas del ADN que no forman parte de los genes (el mal llamado ADN basura) de tal modo que los distintos alelos no tienen traduccin funcional alguna (al menos conocida). Cada persona cuenta con 2 cromosomas: uno de ellos en el cromosoma que procede del padre y el otro en el cromosoma cedido por la madre. Por consiguiente, para cada una de estas regiones polimrficas tendr al menos 2 de estos alelos, uno en cada cromosoma. Puede ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

Cada persona hereda de sus progenitores un conjunto nico y exclusivo de alelos de estos polimorfismos genticos. El resultado de la combinacin es nico y absolutamente diferente al de cualquier otra persona. Por eso, el anlisis de los polimorfismos genticos presentes en los individuos permite establecer un patrn gentico individual para cada uno de ellos, una huella gentica individual, que los caracteriza. El desarrollo de tcnicas analticas sofisticadas para el estudio de estos polimorfismos genticos permite diferenciar las distintas formas alternativas que pueden tener cada uno de ellos. Por eso se utilizan como marcadores genticos, elementos que sirven para diferenciar a unas personas de otras.

Ejemplo (hipottico) de un estudio de 4 personas en las que se ha analizado un panel de polimorfismos genticos de diverso tipo. Cada una de ellas presenta una combinacin nica de alelos, su huella gentica, diferente a la de cualquier otra. Cada persona tiene 2 alelos de cada polimorfismo, salvo en el caso de los localizados en los cromosomas sexuales (X, Y) Por otra parte, al transmitirse estos elementos genticos polimrficos de padres a hijos, generalmente sin cambios, las personas que comparten algn vnculo familiar directo tambin comparten varios de estos marcadores. Los cientficos han estudiado durante dcadas este proceso de transmisin de la informacin gentica y de sus variaciones y han aprendido a analizar sus patrones y a determinar, midiendo el tipo de marcadores genticos compartidos y el grado de similitud entre diversas personas, si entre stas existe o no algn parentesco biolgico y de qu tipo. La aplicacin de los mtodos de estudio ms modernos permite realizar estos anlisis con un grado de certeza elevadsimo, casi absoluto.

Se ilustra la dotacin de varios polimorfismos genticos analizados en los miembros de 3 generaciones de una familia. Cada uno de ellos tiene una huella gentica caracterstica. Se observa cmo los distintos marcadores genticos se transmiten de generacin en generacin y por eso se comparten entre los miembros de la misma familia biolgica. El anlisis de los polimorfismos genticos requiere un gran conocimiento tcnico y experiencia en la interpretacin de sus resultados. Slo los grupos ms preparados, con los mejores equipos y los profesionales ms expertos, pueden obtener y analizar apropiadamente esta informacin para dar unos resultados con la mxima garanta.