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Sndrome Treacher-Collins: El sndrome de Treacher-Collins es un desorden gentico caracterizado por deformidades craneofaciales, como lo son: labio-paladar hendido, ausencia

o malformacin de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, prdida conductiva de la audicin, hipoplasia malar, maxilar, y anomalas en las uniones temporomandibulares y regin orbito cigomtica, presencia de coloboma en prpados, e inclinacin de las fisuras palpebrales. Causado por una mutacin del cromosoma 5q32 y 33.1 que involucrando sobre todo al exn 24, con herencia autosmica-dominante, relacionada con la terminacin prematura del codn y metilacin del pre-rRNA, alterndose la funcin de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA.2,13,14 El gen afectado TCOF 1tiene seales de localizacin nuclear y nucleolar para la fosfoprotena que codifica el tleacle ayuda la embriognesis de las estructuras faciales y craneales, con proliferacin, migracin y apoptosis aumentada en las clulas de la cresta neural15 entre las semanas 8-9 de gestacin alterando el neuroepitelio craneal.

Secuencia de Robin La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una afeccin presente al nacer que se caracteriza por la trada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando. Corresponde a un tipo de los llamados sndromes craneofaciales y sndrome del primer arco. Descrito por primera vez, en 1891 por Lannelongue y Menard, en 2 pacientes con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis y luego, en 1923 por Pierre Robin, como un sndrome completo. En 1974 se denomin sndrome de Pierre Robin a esta triada. Se estima una prevalencia de 1/8500 RN vivos, siendo el 80% asociado con sndromes especficos. La razn de su distribucin por sexo es 1:1; excepto en la forma ligada a X. Su herencia es autosmica recesiva, existiendo la variante ligada a X con malformaciones cardiacas y pie Bot. Se desconoce las causas especficas de la secuencia de Pierre Robin, pero podra ser parte de muchos sndromes genticos. La mandbula inferior se desarrolla lentamente en los primeros meses de vida antes de nacer, pero su crecimiento se acelera en el primer ao. Existen tres teoras para explicar su patogenia: Teora Mecnica: Es la ms aceptada. Hipoplasia mandibular (7 Y 11 semana Gestacion), lengua alta en cavidad oral, lo que provoca una hendidura palatina. Explica la clsica hendidura palatina en U invertida y ausencia de labio leporino. Oligohidroamnios puede cumplir un rol por deformacin de la mandbula e impactacin de la lengua contra el paladar9.

Teora de Maduracin Neurolgica: Retraso en la maduracin neurolgica evidenciada por electromiografa de la lengua, pilares farngeos y paladar, como un retraso de la conduccin nerviosa del hipogloso. La correccin espontnea de la mayora de los casos soporta esta teora. Teora disneurolgica romboenceflica: Organizacin motora y reguladora del romboencfalo se relaciona con un problema mayor de la ontognesis.

Anomala de DiGeorge: La anomala de DiGeorge se produce debido a un desarrollo anormal del feto. Esta enfermedad no suele ser hereditaria y puede afectar tanto a los nios como a las nias. Los nios nacidos con esta enfermedad no poseen la glndula del timo, extremadamente importante para el desarrollo normal de linfocitos T. Sin linfocitos T no pueden combatir bien las infecciones. Las infecciones recurrentes comienzan apenas despus del nacimiento y el grado de deficiencia del sistema inmunitario vara considerablemente. En ocasiones el defecto es slo parcial, y la funcin de los linfocitos T mejora por s sola. Los nios con la anomala de DiGeorge generalmente tienen problemas cardacos y rasgos faciales inusuales, como orejas de implantacin baja, una mandbula pequea y hundida y ojos muy separados. Debido a que tampoco tienen glndulas paratiroides, sus concentraciones de calcio son bajas y suelen tener convulsiones poco despus de nacer. El trasplante de mdula sea puede ayudar a los nios con inmunodeficiencia grave. Trasplantar la glndula del timo de un recin nacido o un feto (fruto de un aborto espontneo o inducido) a un nio con la anomala de DiGeorge puede tambin resultar de gran ayuda. En ocasiones los problemas cardacos son peores que los inmunolgicos y pueden requerir ciruga para evitar una grave insuficiencia cardaca o la muerte. Tambin es importante tratar las bajas concentraciones de calcio.