A primera vista 422: Epidermolisis bullosa

Un varn de 50 aos se present con bullas no inflamatorias tensas y erosiones en las reas de piel susceptibles a traumatismo y en las mucosas. Tambin se apreciaban cicatrices atrficas, formacin de milia, onicodistrofia y anoniquia. Entre sus antecedentes clnicos, se destacaba el LES con nefropata e HTA. Una biopsia de piel revel vesculas subepidrmicas pobres en clulas. La inmunofluorescencia directa evidenci depsito lineal de IgG en la unin dermo-epidrmica. Estudios para examinar la zona de membrana basal cutnea para autoanticuerpos especficos, con el apoyo de la sospecha clnica, permitieron formular el diagnstico de epidermlisis bullosa, una enfermedad ampollosa adquirida de mecanismo autoinmune, localizada en la zona subepidrmica y relacionada con autoanticuerpos contra el colgeno tipo VII. Este paciente se present con el fenotipo mecano-bulloso de la enfermedad que se caracteriza por la aparicin de bullas no inflamatoria en la piel acral susceptible a traumatismos y que curan con alteraciones de la pigmentacin, cicatrices y formacin de milia. Este trastorno ampollar autoinmune puede imitar a la porfiria cutnea tarda, es a menudo resistente al tratamiento y estar asociado con el LES. El tratamiento con corticoides sistmicos, micofenolato mofetilo y rituximab haba producido un beneficio limitado en este paciente. Evidenci, sin embargo, una breve respuesta al tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas. Se inici ciclofosfamida para mantener la remisin y su uso ha resultado en una disminucin en la formacin de nuevos ampollas. Sin embargo, la actividad de la enfermedad ha persistido.
Tomado de Epidermolysis Bullosa Acquisita. Christina Lam, (MD). Boston University School of Medicine, Boston, Massachussets. Ruth Ann Vleugels, (MD-MPH). Brigham and Womens Hospital, Boston, Massachussets. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2013.