ENFERMEDAD DE STARGARDT

JOS REFUGIO NAVARRO BETANCOURT

CASO CLNICO
Femenino, 36 aos Prdida de la agudeza visual, disminucin del campo visual: 6 aos de evolucin Fotofobia: 3 aos de evolucin

AV: 20/400 en OD y OI Estenopeico: 20/100 en OD y OI CV: escotoma central en OD y OI Retina en bronce martillado

ABORDAJE DIAGNSTICO Y PLAN TERAPUTICO

Electrorretinograma Electrooculograma Campos visuales de Goldman Cita a departamento de retina en IOFCV Diagnstico: Probable Enfermedad de Stargardt

PREGUNTAS ENFERMEDAD DE STARGARDT

Cules son las manifestaciones clnicas que orientan a sospechar enfermedad de Stargardt? Cul es la siopatologa de la enfermedad de Stargardt? Qu tratamientos se pueden ofrecer para la enfermedad de Stargardt?

BSQUEDA

BSQUEDA

Base de datos: Ninguna Palabras clave: fundus, avimaculatus Filtros: Ninguno

BSQUEDA

BSQUEDA
Base de datos: National Center for Biotechnology Information Palabras clave: stargardt, disease, ABC Filtros: Artculos gratuitos completos Revisin

BSQUEDA

BSQUEDA
Base de datos: National Center for Biotechnology Information Palabras clave: stargardt, disease, treatment Filtros: Artculos gratuitos completos Revisin

BSQUEDA

Fundus avimaculatus
Turrin E

SIGNOS Y SNTOMAS
Inicio: infancia temprana / adolescencia tarda (10-20 aos) Prdida progresiva de la agudeza visual Disminucin del campo visual A expensas de visin central Fotofobia y Nictalopia Retina con depsitos amarillentos: en bronce martillado.

The Role of the Photoreceptor ABC Transporter ABCA4 in Lipid Transport and Stargardt Macular Degeneration
Molday RS, Zhong M, Quazi F

ESTRUCTURA DE PROTENA RIM (ABCA4)

Figure 1.

FISIOPATOLOGA
Molday et al. Page 26

NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manus

Figure 6.

Model for the ABCA4-mediated photoreceptor degeneration in Stargardt disease. Partial or complete loss of ABCA4 function due to disease-causing mutations (ABCA4 star) results in

FISIOPATOLOGA
Mutacin en ABCA4 Mutacin de Rim: incapacidad de sacar retinilidenfosfatidiletanolamina (RFE) Acumulacin de RFE en discos Fagoitosis de discos

Deterioro de AV

Acmulo de liposcina en EPR Muerte de EPR

DNA nanoparticle-mediated ABCA4 delivery rescues Stargardt dystrophy in mice

Han Z, Conley SM, Makkia RS, et al

TRATAMIENTOS
Farmacolgico Fenrenitide Menor produccin de lipofuscina

Lentivurus Terapia gnica Nanopartculas Clulas de EPR derivadas de hESCs Suministro de copia normal de ABCA4

Terapia celular

Sustitucin de EPR

nd E). Expresuter segments ns of MOP and anretinal distrimages were colhe eye (diagram on in ed, or d that n, but e 1F). gures gene ation ronic

MEJORA CON TERAPIA GNICA

ABCA4 NPs, but not mutant NPs (Figure 3C). These RPE defects are thought to lead to the eventual degeneration of the photoreceptor cell layer (outer nuclear layer [ONL]) in Stargardt patients and Abca4/ mice. Significant degeneration in Abca4/ mice is detected by 8 months PI (19), so it is not surprising that we detected no changes in ONL morphometry at

d the ny of clud, and (15). spots mages ce; as

ARTCULOS
Nombre Tipo Conabilidad Utilidad en la investigacin

Fundus avimaculatus

Revisin

Revista organizada por un hospital de prestigio +++

Manifestaciones clnicas

The Role of the Photoreceptor ABC Transporter ABCA4 in Lipid Transport and Stargardt Macular Degeneration

Revisin

Revisin enfocada especcamente a siopatologa +++ Experimentos originales

Fisiopatologa

DNA nanoparticle-mediated ABCA4 delivery rescues Stargardt dystrophy in mice Reporte

experimental

Tratamiento +++

CONCLUSIN
Mutacin en ABCA4 Error en metabolismo de fotorreceptores

Enfermedad de Stargardt es un diagnstico probable

Terapia gnica Farmacoterapia Terapia celular

Disminucin de AV Escotomas centrales

Acumulacin de txicos en EPR Destruccin de EPR Destruccin de fotorreceptores