DEDICATORIA

A Dios por ser la fuente de todo conocimiento y el principio de la sabidura. A mis padres, quienes fueron los que me ensearon con la Gracia de Dios, Respetar valorar y amar la vida su entorno, ensendole as, Que la mayor Virtud que puede tener el hombre, es el poder salvar vidas Sin nada a Cambio, solo la sonrisa y un gracias que solo el alma sabe Entregar.

AGRADECIMIENTO

Al personal Directivo Administrativo y Docentes del Instituto Superior Tecnolgico Privado TECNOTRONIC de la Ciudad de juliaca por haber Posibilitado mi formacin Profesional y hacer de m una Profesional Eficiente para Desempearme con Calidad y esmero en las responsabilidades Laborales en el campo de trabajo de salud.Finalmente quiero Alcanzar mi agradecimiento Especialmente a lasDocentesdel rea de Enfermera Tcnica por haberme .Brindado. Suapoyo y Colaboracin influyendo sus conocimientos experiencias Impartidos en las aulas, para la Estudios superiores. finalizacin de .Nuestros

ENFERMEDADES CONGENITAS
Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratgenos (del griego teratos, monstruo, y genes, nacimiento). Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin gentica. Ms del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontneo; el resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un 5% de los recin nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y stas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades congnitas son hereditarias por alteracin de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas. CAUSAS GENTICAS. Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas congnitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad. AGENTES EXTERNOS. En torno a un 10% de las anomalas congnitas estn causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiacin por la gran incidencia de

malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atmicas de 1945, as como en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografas utilizadas para la elaboracin de diagnsticos; no obstante, los radilogos recomiendan realizar slo las necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un bao muy caliente) tambin puede producir anomalas congnitas. Se crea que la placenta (rgano de unin del feto a la madre) era una barrera protectora frente a sustancias qumicas presentes en la sangre materna. Este concepto condujo a finales de la dcada de los aos cincuenta al nacimiento de muchos nios con focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilizacin del sedante talidomida. Otros teratgenos conocidos son el alcohol, los anticonvulsivos, los

quimioteraputicos antineoplsicos, la cocana, el cido retinoico (tratamiento para el acn), y los antibiticos tetracilinas y aminoglucsidos (estreptomicina, gentamicina, tobramicina). En 1955 se descubri en Japn una epidemia de parlisis cerebral debida a que las embarazadas consuman pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio. Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La ms tpica, la rubola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recin nacido. La vacunacin de nias y adolescentes evita que se produzca la infeccin durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden daar al feto si se producen durante la gestacin son el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infeccin por citomegalovirus. Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insuln-dependiente), mal controlada durante la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el nio, si no se controla durante el embarazo.

CAUSAS POLIGNICAS Y MULTIFACTORIALES. Hoy en da no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalas genticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son polignicas, es decir, producidas por la presencia simultnea de varios genes anmalos. Otras anomalas congnitas parecen ser

multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con ms frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un nio con sndrome de Down se incrementa con la edad de la madre. DIAGNSTICO Y DETECCIN. Se han desarrollado diferentes pruebas diagnsticas para detectar los genes defectivos y las anomalas fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de clulas falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos. Muchas enfermedades congnitas se pueden diagnosticar mediante

amniocentesis. Se toma una muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las clulas fetales descamadas para estudiarlas. Otro mtodo para obtener clulas fetales consiste en la realizacin de la biopsia de vellosidades corinicas. En las clulas fetales cultivadas se puede estudiar una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala congnita. Tambin se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordn umbilical. Existen algunas pruebas diagnsticas menos agresivas que las anteriores. La ms utilizada es la ecografa (basada en los ultrasonidos), til para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos mltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoprotena en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bfida; los niveles bajos pueden indicar sndrome de Down. En este caso tambin pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina corinica humana.

Muchas malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante ciruga. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congnita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniera gentica es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clnico.

DISLOCACION DE LA CADERA DEFINICIN. Una dislocacin de cadera ocurre cuando el globo del hueso del muslo (fmur) se mueve fuera de su lugar dentro de la cuenca del hueso plvico (acetbulo). Esta estructura formada por el globo y la cuenca constituyen la articulacin de la cadera. CAUSAS. Las dislocaciones de cadera son lesiones relativamente poco frecuentes y graves. A menudo se asocian con fracturas plvicas . Una articulacin normal de la cadera es estable y fuerte. Una dislocacin de cadera slo puede ocurrir cuando se aplica una intensa fuerza a la articulacin de la cadera, como:

Cadas graves, especialmente desde un lugar alto Accidentes en vehculos motorizados Lesiones deportivas

FACTORES DE RIESGO. Estos factores aumentan la probabilidad de desarrollar esta afeccin. Informe al mdico si presenta alguno de los siguientes factores de riesgo:

Ciruga de reemplazo de cadera anterior Articulacin anormal de la cadera Consumo de alcohol Control muscular deficiente o debilidad que provoca cadas

SNTOMAS. Los sntomas incluyen:

Dolor grave en la cadera, especialmente cuando intenta mover la pierna

La pierna del lado afectado parece ms corta que la otra La articulacin de la cadera parece deformada Dolor o adormecimiento a lo largo del rea del nervio citico (detrs de los muslos) si una lesin ejerce presin sobre este nervio

DIAGNSTICO. El mdico lo interrogar sobre sus sntomas, sobre cmo sucedi la lesin y examinar la cadera y la pierna. Las pruebas pueden incluir:

Radiografa : una prueba que usa radiacin para obtener una imagen de las estructuras internas del cuerpo, especialmente los huesos

Tomografa computarizada : un tipo de radiografa que usa una computadora para obtener imgenes de las estructuras internas del cuerpo. Se utiliza para detectar fracturas de la pelvis

TRATAMIENTO. Los tratamientos incluyen: REDUCCIN CERRADA. El mdico manipular el muslo y la cadera. Lo har para intentar colocar el globo del fmur nuevamente en la cuenca de la cadera. Probablemente se le administren medicamentos para relajarse, como:

Medicamentos para el alivio del dolor Sedantes Relajantes musculares Anestesia general o espinal

REDUCCIN ABIERTA. Si la reduccin cerrada no funciona, es probable que necesite una ciruga. Generalmente, la reduccin abierta es necesaria si el muslo o los huesos plvicos tambin estn fracturados. PREVENCIN. No existen pautas generales para prevenir la dislocacin de cadera. La mayora se debe a accidentes automovilsticos o lesiones deportivas. Para reducir el riesgo, siga estos pasos:

Use el cinturn de seguridad en el auto. Obedezca el lmite de velocidad y otras leyes de trnsito. No beba cuando maneje. Use un equipo de seguridad adecuado para realizar deportes.

PALADAR HENDIDO. El paladar hendido es una condicin en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que est hacia atrs junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar tambin el maxilar. En la mayora de los casos se presenta junto con el labio leporino. Tambin es frecuente que la campanilla o vula est dividida (bfida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unin de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrin. Son defectos congnitos que afectan el labio superior y el paladar.

CAUSAS. Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que tambin pueden causar estos defectos congnitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros sndromes o anomalas congnitas. El labio leporino y el paladar hendido pueden:

Afectar la apariencia de la cara. Llevar a problemas con la alimentacin y el habla. Llevar a infecciones del odo.

Los factores de riesgo son, entre otros, antecedentes familiares de labio leporino o paladar hendido y la presencia de otras anomalas congnitas. Aproximadamente 1 de cada 2,500 personas presenta paladar hendido. SNTOMAS. Un nio puede tener una o ms anomalas congnitas. Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensin. Otros sntomas abarcan:

Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara). Dientes desalineados.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son:

Insuficiencia para aumentar de peso. Problemas con la alimentacin. Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin. Retardo en el crecimiento. Infecciones repetitivas del odo. Dificultades en el habla.

PRUEBAS Y EXMENES. El examen fsico de la boca, la nariz y el paladar confirma la presencia de labio leporino o paladar hendido. Se pueden realizar exmenes mdicos para descartar la presencia de otras posibles afecciones. TRATAMIENTO. La ciruga para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el nio tiene entre 6 semanas y 9 meses de edad y puede necesitarse una ciruga posteriormente en la vida si el problema tiene un gran efecto sobre el rea de la nariz. Ver tambin: reparacin de labio leporino y paladar hendido. Un paladar hendido generalmente se cierra dentro del primer ao de vida, de manera que el habla del nio se desarrolle normalmente. Algunas veces, se utiliza un dispositivo protsico temporalmente para cerrar el paladar, de manera que el beb pueda alimentarse y crecer hasta que se puede llevar a cabo la ciruga. Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con logopedas y ortodoncistas. Grupos de apoyo Para buscar recursos e informacin adicional, ver grupos de apoyo para el paladar hendido.

PRONSTICO. La mayora de los bebs sanar sin problemas. La forma como su hijo lucir despus de que cicatrice depende de la gravedad del defecto. Su hijo podra necesitar otra operacin para reparar la cicatriz a raz de la herida de la ciruga. Los nios a quienes se les haya practicado la reparacin del paladar hendido posiblemente necesiten una consulta con un odontlogo o un ortodoncista. Los dientes posiblemente necesiten correccin a medida que salen. Los problemas auditivos son comunes en los nios con labio leporino o paladar hendido. A su hijo le deben realizar una audiometra al comienzo y repetirla con el tiempo. Su hijo todava puede tener problemas con el habla despus de la ciruga, lo cual es causado por problemas musculares en el paladar. La logopedia le ayudar. Cundo contactar a un profesional mdico El labio leporino y el paladar hendido suelen diagnosticarse al momento del nacimiento. Siga las recomendaciones del mdico para las visitas de control y llame si se presentan problemas entre las consultas. ANACEFALIA: 1. Definicin: se presenta en alrededor de 1de cada 10,000 nacimientos. El nmeroexacto no se conoce, porque en muchoscasos de estos embarazos se presenta abortoespontneo. El hecho de tener un bebanenceflico aumenta el riesgo de tener otrohijo con anomalas congnitas del tuboneural. 2. CAUSAS: La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms comunes.Estas anomalas son defectos congnitos que afectan el tejido que creceen el cerebro

feto y sepresenta cuando la porcin superior del tubo neural no logra cerrarse.

Elporqu

sucede

esto

no

se

sabe.

Las

posibles

causas

incluyen

toxinasambientales y baja ingesta de cido flico por parte de la madre duranteel embarazo 3. SNTOMAS: Ausencia de crneo Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo) Anomalas en los rasgos faciales Defectos cardacos 4. PRUEBAS Y EXMENES: Se hace una ecografa durante el embarazo para confirmarel diagnstico. sta puede revelar la presencia de demasiado lquido en el tero, una afeccin conocida comopolihidramnios. Otros exmenes que se puede realizar en la madreembarazada son: Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles dealfa fetoprotena) Niveles de alfa fetoprotena (los niveles elevados sugierenun defecto en la formacin del tubo neural) Nivel de estriol en orina Tambin se puede hacer un examen de cido flico ensuero antes del embarazo. 5. TRATAMIENTO: No hay una terapia imperante. Hable con el mdicoacerca de las decisiones con respecto a los cuidados. 6. PREVENCINES Importante el consumo suficiente de cido flico para lasmujeres que puedan quedar embarazadas.Hay buena evidencia de que el cido flico puede ayudar areducir el riesgo de algunas anomalas congnitas, incluyendola anencefalia. Las mujeres que estn en embarazo o que estnplaneando embarazarse deben tomar un suplementovitamnico con cido flico todos los das. Muchos alimentosahora vienen fortificados con cido flico para ayudar aprevenir estos tipos de anomalas congnitas.El consumo de cido flico en cantidad suficiente puedereducir en un 50% el riesgo de aparicin de

anomalascongnitas del tubo neural.

ENCEFALOCELE. Introduccin: El encefalocele es un defecto del tubo neural (un defecto de nacimiento asociado con una abertura en el crneo, el cuello o la columna vertebral) caracterizado por la presencia de tejido cerebral y membranas fuera del crneo. Los defectos del tubo neural (DTN), incluyendo encefaloceles, ocurren como resultado de una falla del tubo neural en cerrarse, a medida que el beb se desarrolla. Normalmente, la piel y otros tejidos crecen alrededor de la mdula espinal y se fusionan (cierran) en el desarrollo de un beb. Si no se realiza esta fusin, se produce como resultado, un defecto del tubo neural. Los defectos del tubo neural pueden variar en tamao y aparecer en cualquier parte a lo largo del cuello o la columna vertebral (espina dorsal); Cuando un defecto del tubo neural se produce en el crneo o el cuello, se lo conoce como encefalocele. Los nios con encefaloceles pueden tener defectos congnitos adicionales, tales como la hidrocefalia (extra lquido en el cerebro, tambin llamada "agua en el cerebro"), microcefalia (tamao pequeo de la cabeza), convulsiones, retraso en el desarrollo (no lograron efectuar en el tiempo correcto, los acontecimientos importantes del desarrollo) retraso mental, problemas de coordinacin o movimiento, o la parlisis. CAUSAS. Estudios han demostrado que tomando cido flico puede reducir

enormemente la posibilidad de tener un beb con un defecto del tubo neural, como por ejemplo, una encefalocele. Para las mujeres que estn en edad de tener hijos se les recomienda tomar 0.4 miligramos (mg) de cido flico todos los das, incluso antes de quedarse embarazada. A las mujeres que han tenido un hijo anterior con un defecto del tubo neural, se les recomienda aumentar la dosis diaria de cido flico a 4.0 miligramos (mg) por da, incluso antes de quedarse embarazada. Las parejas o matrimonios que tienen un hijo con un defecto del tubo neural, aumentan su riesgo de tener un segundo hijo con DTN. Aunque se haya demostrado que tomando cido flico disminuye el riesgo de defectos del tubo neural, se desconoce la causa exacta del encefaloceles y

otros DTN. Se cree que los defectos del tubo neural tienen condiciones multifactoriales, lo que significa que factores genticos y ambientales contribuyen al desarrollo de un DTN. TRATAMIENTO. Puede efectuarse una ciruga para colocar el tejido cerebral y las membranas de vuelta a su posicin correcta en el crneo, y corregir cualquier defecto facial o del crneo que pueda estar presente. Los dems tratamientos dependen del tipo de defectos de nacimiento que se presenten, si existe alguno. El mdico de su hijo discutir con usted sobre las opciones de tratamiento apropiadas para el caso

APLASIA PULMONAR.

La frecuencia de las malformaciones del aparato respiratorio se estima en 2% del total de autopsias de neonatos y nios. Las malformaciones pulmonares pueden agruparse de la siguiente manera: 1. Agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonar 2. Anomalas de lobulacin 3. Secuestro pulmonar y pulmn accesorio 4. Quistes congnitos pulmonares 5. Enfisema congnito 6. Malformaciones vasculares del pulmn Los tres primeros grupos pueden considerarse malformaciones del esbozo pulmonar. Los quistes pulmonares congnitos son consecuencia de alteraciones de la diferenciacin bronquial y bronquiolar. El grupo del enfisema congnito corresponde a alteraciones de la diferenciacin alveolar. Las malformaciones vasculares pueden originarse tanto por defectos del esbozo como de la diferenciacin broncoalveolar.

Las malformaciones pulmonares producen en general trastornos funcionales, de grado variable y se complican de infecciones secundarias y sobrecarga del ventrculo derecho. Agenesia, Aplasia e Hipoplasia Pulmonar En la agenesia pulmonar hay ausencia de tejido pulmonar y de estructuras bronquiales por una detencin del desarrollo en la cuarta a quinta semanas de gestacin. Agentes causales se desconocen. No se produce un brote bronquial de la trquea. La agenesia puede ser lobar o pulmonar total, uni o bilateral. La agenesia bilateral es una condicin muy rara e incompatible con la vida. Se asocia a otras malformaciones como anencefalia con raquisquisis total, acardia, asplenia y defectos de la caja torcica. Las arterias que se originan de la arteria pulmonar se conectan con la aorta a nivel del conducto arterioso. Venas pulmonares no se encuentran. La agenesia unilateral o la aplasia unilateral son ms frecuentes y afectan predominantemente el pulmn izquierdo. En la agenesia no hay en absoluto desarrollo del pulmn, en la aplasia, en cambio, existe un brote rudimentario, de pocos centmetros de dimetro, de tejido pulmonar displstico. La cavidad afectada es de menor volumen y a la inspeccin se comprueba asimetra torcica. El pulmn conservado est aumentado de tamao, desviando y elongando el mediastino hacia la zona contralateral. A menudo presenta anomalas de lobulacin o del origen de los bronquios. La arteria correspondiente al pulmn ausente se une directamente a la aorta. Si existen venas pulmonares, stas drenan a la vena zigos o a la aurcula derecha. En 50% de los casos hay otras malformaciones como anencefalia, atresia esofgica, fstula trqueo-esofgica, defectos septales ventriculares, agenesia del aparato urogenital, etc. La agenesia de un lbulo afecta generalmente el lbulo medio derecho o lbulo inferior izquierdo. En algunos casos pueden estar ausentes slo segmentos. Se habla de hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmn es inferior al 40% del peso esperado para la edad gestacional, en ausencia de malformaciones mayores. Para estimarlo se ha propuesto el ndice pulmonar , que es el cuociente entre el peso pulmonar y el peso corporal. En recin nacidos eutrficos, sin malformaciones,

es de 0,026 (a las 28 semanas) a 0,021 (recin nacidos) con un lmite bajo de 0,016 en prematuros y de 0,013 en nios de trmino. En mortinatos un ndice menor de 0,013 es indicador seguro de hipoplasia. En casos lmites tanto el peso absoluto del pulmn como el aspecto histolgico son tiles para formular el diagnstico definitivo. Histolgicamente , pueden encontrarse tanto alteraciones en la cantidad de bronquios y alvolos como en el estado de maduracin de los mismos. As se reconocen dos grandes grupos: a) hipoplasia con bronquios y alvolos bien conformados, pero con disminucin del nmero, y, b) hipoplasia pulmonar con alteracin cuantitativa y cualitativa de bronquios y alvolos; en esta forma el pulmn presenta un aspecto similar al del pulmn de 16 a 20 semanas de gestacin. Se asocia de regla a otras malformaciones como defectos del diafragma,

malformaciones renales y disrrafias. La hipoplasia puede interpretarse en estos casos como consecuencia de los siguientes mecanismos: 1. Disminucin del espacio para el desarrollo del rgano, como sucede caractersticamente en defectos diafragmticos con prolapso de vsceras

abdominales. Tambin en cardiomegalia, defectos de la caja torcica, hidrotrax, ascitis y quistes intratorcicos. Hay casos con hipoplasia bilateral, de tal manera que el factor mecnico no es tan decisivo. 2. Hipoplasia sincrnica con malformaciones orgnicas graves, como anencefalia y raquisquisis y disrrafias ventrales. En estos casos hay alteracin de la maduracin pulmonar. 3. Hipoplasia en oligohidroamnios con o sin malformaciones renales. La relacin de estas condiciones no est aclarada. Se ha descrito un defecto en la produccin de prolina por el rin fetal. 4. Hipoplasia con aplasia de la arteria pulmonar o estenosis bronquial congnita. En estos casos se afecta un lbulo o segmento aislados.

La hipoplasia parece originarse alrededor de las 10 a 12 semanas de gestacin, pero tambin habra casos con alteraciones alrededor de las 20 semanas, especialmente los casos con defectos del diafragma. La mayora de los pacientes fallece antes del ao de vida. ANOMALAS DE LOBULACIN PULMONAR Constituyen el 75% de todas las anomalas pulmonares. Cuando se presentan en forma aislada sin repercusin funcional, se consideran variaciones anatmicas. Ms frecuente es encontrarlas en combinacin con otras malformaciones del pulmn, del SISTEMA CARDIOVASCULAR Y DEL BAZO. Rara vez se encuentra un pulmn unilobular. Ms frecuente es la fusin de lbulos vecinos como consecuencia de una separacin incompleta de los bronquios segmentarios correspondientes. La formacin de lbulos supernumerarios se explica por una segmentacin adicional de las primeras generaciones de bronquios. Tambin puede encontrare una inversin de la lobulacin: tres a izquierda y dos a derecha, como se ve en situs inversus totalis . En las malformaciones esplnicas es frecuente la alteracin pulmonar con tres lbulos en ambos pulmones (sndrome de Ivemark o de asplenia ) o dos lbulos en ambos pulmones (sndrome de poliesplenia ). Se ha descrito un pulmn en herradura en el cual hay fusin pulmonar parcial retropericrdica; usualmente, un pulmn es ms pequeo, pero poseen bronquios independientes. TEJIDO PULMONAR ACCESORIO. Tejido pulmonar accesorio o secuestro pulmonar se denomina a islotes de tejido pulmonar, organoides, extrapulmonares e intrapulmonares, que anatmica y funcionalmente estn completamente separados del pulmn normal. La irrigacin proviene en general de la arteria aorta o de sus ramas y no existe conexin alguna con el rbol trqueobronquial. En algunos casos este tejido accesorio puede estar comunicado al esfago o al estmago (malformacin broncopulmonar-intestino

anterior). el tejido accesorio suele ser displstico. El secuestro extralobular est completamente separado del pulmn y posee su propia pleura. Constituye el 10% de los casos de tejido pulmonar accesorio. Puede estar adosado o alejado del pulmn (pulmn accesorio ). Este ltimo puede ser intratorcico, en la cavidad pleural o en la pericrdica; o bien, intraabdominal (pulmn abdominal ). La irrigacin viene de la aorta y sus ramas y, ms raramente, de la arteria pulmonar. El drenaje venoso es hacia la vena zigos o cava inferior. Clnicamente, pueden ser asintomticos, o cursar con trastornos funcionales respiratorios, pero las infecciones son raras. El secuestro intralobular se encuentra en el pulmn mismo y comparte la misma pleura visceral. Cursan en forma asintomtica y ms del 50% de los casos se descubre despus de los 20 aos de edad, especialmente por crecimiento de los quistes o infeccin. QUISTES PULMONARES CONGENITOS. Comprenden 0,2 a 0,4% de las autopsias de neonatos y nios. La mayora se origina en la fase de formacin del rbol bronquial y son por lo tanto epiteliales. Pueden agruparse en las formas siguientes:

1.QUISTES CONGNITOS: a) tipo central b) tipo perifrico 2. Malformacin adenomatoide-qustica

QUISTES CONGNITOS. Corresponden a quistes originados por alteracin de la diferenciacin bronquiobronquiolar y por lo tanto pueden comprometer el brote bronquial completo (pulmn sacular unicameral), o porciones de bronquios mayores (quistes centrales) o bronquolos (quistes perifricos), hasta los alvolos en forma difusa (pulmn en esponja o displasia alveolar). Los quistes congnitos de tipo central son perihiliares y solitarios. Pueden ser intrapulmonares o extrapulmonares. Pueden ser ciegos (sin comunicacin con el rbol bronquial) o comunicantes, esta ltima condicin significa riesgo de infeccin y tambin de hiperinsuflacin con atelectasia del tejido adyacente. La pared est revestida por epitelio respiratorio y bajo ste, pueden encontrarse glndulas mucosas bronquiales, msculo liso y cartlago hialino. Los quistes congnitos de tipo perifrico suelen ser mltiples, pueden comprometer segmentos, lbulos o ambos pulmones. Hay formas circunscritas y formas difusas. La forma difusa o pulmn poliqustico est constituida por cavidades de tamao muy variado, en cambio en el pulmn en esponja, las cavidades son pequeas y uniformes en tamao. Los quistes estn revestidos por epitelio respiratorio y en la pared puede haber msculo liso o islotes de cartlago hialino. Las cavidades pueden estar comunicadas con el rbol bronquial. Las complicaciones son: el neumotrax, infecciones, hemorragias y fibrosis. Los quistes son ms grandes cuanto ms temprano en la organognesis se produce la alteracin. Se han descrito casos familiares y en gemelos. Tambin se observan en esclerosis tuberosa, sndrome de Marfn, trisoma 18 y sndrome de Kartagener. MALFORMACIN ADENOMATOIDE-QUSTICA Es una malformacin unilateral del pulmn constituida por estructuras bronquiolares y ductales anmalas, que comprometen cualquiera de ambos pulmones con igual frecuencia. El 90% de los casos se limita a un lbulo y en 10% puede ser bilobar. La zona comprometida se observa aumentada de tamao, al corte hay quistes de variados tamaos, pero ms bien pequeos, con reas ms slidas. El aspecto

macroscpico puede ser similar al del pulmn en esponja , pero mientras en este ltimo la anomala afecta a bronquios y bronquolos, en la malformacin adenoidequstica estn afectados bronquolos, conductos alveolares y alvolos.

Histolgicamente, se encuentran bronquolos y conductos muy dilatados, mucosa poliposa revestida por epitelio respiratorio, pared con msculo liso y fibras elsticas y ausencia de inflamacin. La irrigacin proviene del sistema correspondiente al lbulo afectado. Existen casos aislados con irrigacin independiente, de ramas de la aorta. La anomala se manifiesta en el perodo neonatal. rara vez en la infancia. Se acompaa de hidroamnios, hidrops fetalis y otras malformaciones, especialmente el tipo II, como malformaciones cardacas, del esqueleto, del rin y atresia gastrointestinal. La muerte se produce por infecciones respiratorias y por compresin de estructuras vecinas. ENFISEMA CONGNITO LOBULAR. Se trata de una hiperdistensin crnica, usualmente unilobar, del pulmn en el perodo neonatal o lactancia, ms raramente en la infancia. Causa y patogenia son desconocidas. Macroscpicamente, se observa un lbulo comprometido (50% lbulo superior izquierdo, 25% lbulo inferior derecho). Slo en el 10% de los casos puede haber ms de un lbulo afectado. Microscpicamente, hay dilatacin acentuada de alvolos y conductos alveolares. El tejido intersticial est sin alteraciones aparentes, ocasionalmente algo fibrosado. En aproximadamente 40% de los casos hay malformaciones asociadas como malformaciones cardacas y de los grandes vasos, hernias diafragmticas y malformaciones renales. En el 40% de los casos el diagnstico se realiza al mes de vida y al ao el 80% de los casos es sintomtico. Factores que podran tener importancia en la gnesis de esta forma de enfisema son estenosis bronquial con displasia-hipoplasia cartilaginosa, obstruccin o compresin extrnseca del bronquio; tambin se consideran estenosis bronquial inflamatoria y fibrosis alveolar, gigantismo alveolar y alteraciones cardacas. Estudios morfomtricos apoyan que el fenmeno principal es una hiperplasia

alveolar o polialveolosis. ANOMALAS VASCULARES INTRAPULMONARES. El pulmn afectado puede ser hipoplstico o presentar una transformacin qustica parenquimatosa. Hay hemorragias pulmonares recidivantes por el elevado rgimen de presiones. Puede desarrollarse una hipertensin pulmonar. En estos casos hay una alteracin del brote ventral de la arteria branquial, derecha o izquierda, con desarrollo simultneo de colaterales compensatorias. La estenosis de ramas arteriales consiste en hiperplasia fibrosa focal y concntrica de la ntima, que de regla es mltiple (estenosis perifrica mltiple de ramas pulmonares ). En el 30% de los casos hay malformaciones cardiovasculares asociadas, como estenosis valvular pulmonar, tetraloga de Fallot, ductus persistente, aplasia de la arteria pulmonar izquierda, drenaje venoso anmalo de las pulmonares. Se piensa que etiolgicamente la lesin arterial est relacionada con una infeccin rubelica. FSTULA ARTERIO-VENOSA INTRAPULMONAR. Se encuentra en focos subpleurales, delimitados, solitarios, constituidos por vasos sanguneos de paredes delgadas, con una arteria aferente y una vena eferente. Son congnitas y pueden evolucionar aos en forma asintomtica. Tambin puede encontrarse una fstula arterio-venosa con gran componente telangiectsico en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber. LINFANGIECTASIA CONGNITA DEL PULMN. En esta condicin existe un aumento del nmero y dilatacin de vasos linfticos subpleurales, interlobulillares e intralobulillares. Aparecen numerosos quistes en los bordes del pulmn y tambin ms grandes en la zona del hilio pulmonar. Al corte, fluye de estas cavidades lquido claro. Cada una mide hasta 5 mm. No hay hiperplasia de msculo liso ni endotelios prominentes como suele verse en las linfangiectasias adquiridas. El 75% de los casos fallecen en el perodo neonatal. En 30 a 50% de los casos hay malformaciones cardacas y tambin sndrome de

asplenia y anomalas venosas. La fase crtica de desarrollo de linfangiectasias pulmonares congnitas va de la 14a a la 20a semanas de gestacin. ACERCA DE LA HERNIA DE DISCO.

Probablemente conoce la hernia de disco por su nombre ms familiar: "hernia discal". Aunque el disco realmente no se desliza, puede desgarrarse, provocando que el fluido interno empuje contra los nervios circundantes de la columna vertebral. Para algunas personas, la ciruga para sustituir el disco con uno artificial puede ser una opcin de tratamiento de la hernia de disco. El dolor y los sntomas causados por una hernia de disco son problemas comunes en algunos adultos. La columna vertebral se compone de muchas estructuras anatmicas diferentes, incluyendo msculos, huesos, ligamentos y articulaciones. Cada una de estas estructuras tiene terminaciones nerviosas que pueden detectar problemas dolorosos cuando ocurren.

HERNIA ESPINAL.

Los tejidos entre los huesos de la columna vertebral se denominan discos intervertebrales. Estos discos se componen de una parte central con una textura blanda similar al gel y un revestimiento exterior duro.

El disco intervertebral crea una articulacin entre cada uno de los huesos de la columna vertebral que les permite moverse. Cuando el revestimiento exterior que rodea un disco se desgarra, el centro blando puede sobresalir por la abertura, creando una hernia de disco.

CAUSAS. Cuando envejecemos, los discos de nuestra columna vertebral pueden perder su flexibilidad y elasticidad. Los ligamentos que rodean los discos se vuelven

quebradizos y se desgarran ms fcilmente. Cuando se produce una hernia de disco, puede ejercer presin en los nervios espinales cercanos (radiculopata) o en la mdula espinal (mielopata) y causar sntomas dolorosos.

SNTOMAS. Una hernia de disco cervical puede causar dolor en el cuello, provocando la irradiacin del dolor al brazo, al hombro y entumecimiento u hormigueo del brazo o la mano. El dolor puede ser sordo, constante y difcil de localizar. Tambin puede ser agudo, ardiente y bien localizado.

El dolor en los brazos as como en el cuello normalmente es la primera seal de la irritacin las races nerviosas del cuello.

Sntomas como entumecimiento, hormigueo y debilidad en los msculos pueden indicar un problema ms grave.

La queja principal de una hernia de disco lumbar normalmente es un dolor cortante y agudo. En algunos casos, puede haber un historial anterior de episodios de dolor localizado, que est presente en la espalda y contina hacia abajo por la pierna con la que conecta el nervio afectado.

El dolor normalmente se describe como profundo y agudo y a menudo empeora a medida que baja por la pierna afectada. El brote de dolor con una hernia de disco puede ocurrir de repente o anunciarse con una sensacin de desgarro o chasquido en la columna vertebral.

FACTORES DE RIESGO.. El proceso de envejecimiento y el deterioro general de la columna vertebral pueden aumentar las posibilidades de desarrollar una hernia de disco. Las actividades repetitivas o una lesin de la columna vertebral tambin puede causar una hernia de disco.

DIAGNSTICO. El diagnstico de una hernia de disco empieza con un reconocimiento mdico completo de la columna vertebral, brazos y extremidades inferiores. El mdico examinar la columna vertebral para comprobar la flexibilidad, el rango de movimiento y las seales que sugieran que una hernia de disco est afectando a las races nerviosas o a la mdula espinal.

Pueden pedirle que rellene un diagrama en el que debe sealar con precisin sus sntomas de dolor, entumecimiento, hormigueo y debilidad. Se pueden pedir pruebas de rayos X o resonancia magntica (RM).

QUE SON LOS DIBERTICULOS Los divertculos son pequeos sacos o bolsitas que se forman en el tubo digestivo, particularmente en el intestino grueso (colon) y con mayor frecuencia en su porcin terminal (sigmoides), aunque pueden presentarse en todo su trayecto. Dan la apariencia de globitos que protruyen a aun costado del intestino grueso a travs de su pared. Generalmente son mltiples (diverticulosis).

PATOLOGIAS DEL ESOFAGO

El esfago es la

porcin del tubo digestivo que comunica la garganta (faringe) con el estmago. Sus paredes impulsan los alimentos hacia el estmago por medio de contracciones musculares rtmicas (llamadas ondas peristlticas).

DIVERTCULOS ESOFGICOS

En el esfago puede haber divertculos en cualquiera de sus segmentos. Sin embargo tiene relevancia clnica en la prctica el divertculo faringo esofgico (llamado divertculo de Zenker). Este es un divertculo que surge por protrusin progresiva de la mucosa en la pared posterior de la faringe, por encima del esfnter esofgico superior, a travs de una zona mas dbil de la musculatura farngea conocida como tringulo de Leimer. Se atribuye a una discoordinacin entre la contraccin de la faringe y la relajacin del esfnter esofgico superior. Es mas frecuente en personas mayores de 60 aos y suele manifestarse por disfagia alta intermitente, regurgitacin de alimentos, sntomas respiratorios y en algunos casos halitosis por acumulacin de alimentos. El diagnstico es radiolgico, debiendo por norma estudiarse todo el esfago, radiolgica y, si es posible, endoscpicamente. Confirmado el diagnstico, el tratamiento es quirrgico. TIPOS DE ENFERMEDADES DEL ESOFAGO Achalasia esofgica. Cncer de esfago. Esfago de Barrett. Vrices esofgicas. Enfermedad por reflujo gastroesofgico. Desgarro de Mallory-Weiss Atresia esofgica

CANCER DE ESOFAGO En nuestro pas, los cnceres digestivos de mayor incidencia son el cncer de estmago, el cncer de vescula biliar, el cncer colorrectal y luego el cncer de esfago y el cncer de pncreas. As como se ha observado una incidencia decreciente para el cncer gstrico, se ha hecho ltimamente evidente un aumento en la frecuencia del cncer de vescula y del cncer colorrectal. El cncer esofgico ha mantenido una incidencia relativamente estable en los ltimos aos. Sin embargo el adenocarcinoma de cardias tambin presenta una frecuencia en claro aumento en todo el mundo. Si bien el cncer de cardias es una entidad patolgica distinta, frecuentemente se trata en comn con el cncer de esfago, fundamentalmente porque sus manifestaciones clnicas pueden ser indistinguibles .

Sintomas de Cancer esofagico: En la mayor parte de las ocasiones, el cncer de esfago se diagnostica cuando los sntomas obligan al paciente a acudir al mdico. Los sntomas ms frecuentes son los siguientes: Disfagia: es el sntoma ms comn del cncer de esfago. El paciente nota una dificultad para tragar y la sensacin de que un alimento se ha quedado detenido en la garganta o en mitad del trax. Esta dificultad aparece primero para alimentos slidos, fundamentalmente el pan y la carne, por lo que el paciente inconscientemente evita tomar dichos alimentos. Progresivamente la disfagia aparece con todos los slidos, por lo que se produce un cambio total de los hbitos alimentarios y se pasa a una dieta lquida. Segn progrese la enfermedad la disfagia ser tambin para lquidos, incluso para la saliva. Prdida de peso: un porcentaje importante de enfermos con cncer de esfago pierden peso. Generalmente, debido a la imposibilidad de alimentarse adecuadamente, adems de producirse una prdida de apetito y cambios en el metabolismo.

 Dolor retroesternal: es un sntoma poco frecuente e inespecfico, ya que, puede aparecer en procesos benignos como el reflujo gastroesofgico. Si aparece en un enfermo de cncer de esfago, generalmente es un signo tardo que indica la presencia de un tumor de gran tamao. Otros sntomas: cuando el tumor alcanza otras estructuras cercanas al esfago puede aparecer disfona (ronquera), tos o hipo. Enfermedades del estmago Indigestin (dispepsia): es un sntoma de problemas en el tracto gastrointestinal superior: esfago, estmago, duodeno, vescula biliar y pncreas. Los sntomas comprenden una vaga sensacin de malestar despus de comer o beber adems de acidez, eructos, distensin o hinchazn, nusea y hasta dolor. Gastritis: la gastritis es una inflamacin de la membrana que recubre el estmago; puede ser aguda o crnica. Las causas de gastritis agudas, entre otras, son: infecciones, generalmente virales, pero tambin bacterianas o parasitarias (denominadas gastroenteritis); drogas, especialmente aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios; ingestin de cidos corrosivos o lcalis, consumo abundante de bebidas alcohlicas, consumo accidental de una variedad de hongos venenosos, respuestas alrgicas a ciertos alimentos. Las gastritis crnicas pueden deberse a una variedad de causas que no se comprenden bien, incluyendo ciertas infecciones, anemia perniciosa el uso desmedido de tabaco y bebidas alcohlicas. lcera pptica: la expresin lcera pptica comprende: lceras gstricas que ocurren en el estmago lceras duodenales que se desarrollan en la primera parte del duodeno De vez en cuando lceras en la porcin terminal del esfago. Esta lcera es un crter en carne viva, inflamado, en el que la membrana mucosa de revestimiento da la impresin de haber sido perforada. Hemorragia: a medida que continua la erosin producida por los jugos gstricos en el interior de una lcera, puede afectarse una arteria y cuando se rompe la pared, suele ocurrir una hemorragia.

Cncer de estmago: el cncer de estmago con frecuencia se origina en la ulceracin del revestimiento de la pared gstrica y es mucho ms frecuente en los hombres que en las mujeres.

DEFECTOS CON PREDOMINIO DEL SEXO MASCULINO

LOS DIVERTICULOS DEL COLON El colon es la parte del intestino grueso que elimina lo desechos del cuerpo se conponen de dos efecciones : Diverticulosis: ocurre cuando unos bolsillos llamados diverticulos se forman en el colon estos bolsillos se hinchan como puntos . Diverticulitis: ocurre cuando los bolsillos se inflaman.

Causas de la enfermedades diverticulares

Muchos piensan que la causa principal es una dieta baja en fibras es decir consumir poca fibra habitualmente la fibra es una parte de los alimentos que el cuerpo no puede digerir se encuentra n en muchas frutas y vegetales y la fibra permanece en el colon y absorbe agua, lo que facilita el paso de las heces en las evacuaciones. Las dietas con poca fibra pueden causar estreimiento, que ocurre cuando las heces son duras y difciles de pasar. La constipacin hace que los msculos se estrian al evacuar heces. El estreimiento puede causar la formacin de divertculos en el colon. Si quedan heces o bacterias atrapadas en los divertculos, se puede producir una diverticulitis.

Gravedad de la enfermedad diverticular

La mayora de las personas con la enfermedad no tienen problemas graves, pero algunas personas tienen sntomas intensos. La diverticulitis puede atacar de repente y causar sangrado infecciones graves

 desgarros en los divertculos fstulas, que son una conexin o pasaje entre tejidos u rganos en el cuerpo que normalmente no se conectan bloqueos en el sistema digestivo una infeccin en la que el colon se rompe, provocando que las heces se evacuen desde el colon hacia el abdomen.

Sntomas de la enfermedad diverticular Los sntomas de la diverticulosis y la diverticulitis son diferentes. Diverticulosis. Muchas personas no tienen sntomas, pero algunos tienen calambres hinchazn constipacin sangrado inflamacin fstulas

Si tiene sangrado, pasar sangre roja de color fuerte por el recto. El recto es el extremo del colon que se conecta al ano. El recto y el ano son parte del tubo digestivo, que es el pasaje por el cual van los alimentos. El sangrado rectal usualmente no causa dolor, pero puede ser peligroso. Deber consultar a un mdico de inmediato. Diverticulitis. Las personas con diverticulitis pueden tener muchos sntomas. Con frecuencia sienten dolor en la parte inferior del abdomen. Si usted tiene diverticulitis, podra

tener fiebre o vmitos sentirse mal del estmago notar un cambio en sus hbitos de evacuacin

Qu hacer sobre la enfermedad diverticular

Consuma una dieta con mucha fibra para evitar problemas. Hable con su mdico acerca del uso de productos con fibra como Benefiber, Citrucel o

Metamucil. El uso diario puede darle la fibra que necesita, si no la obtiene a travs de su dieta. Pregunte a su mdico qu opciones de alimentos son las mejores para usted. Comer alimentos con mucha fibra es sencillo y reduce los sntomas y problemas de la enfermedad diverticular. Trate de comer ms de lo siguiente: Frutas. Manzanas, duraznos (melocotones), peras y tangerinas (mandarinas) frescos. Vegetales. Brcoli, calabacn (zapallo), zanahoria y coles de Bruselas frescos. Vegetales con fcula. Papas y frijoles (habichuelas) de varios tipos. Granos. Pan integral, arroz integral, hojuelas de salvado y avena.

Los alimentos ricos en fibra incluyen frutas y vegetales. Hable con su mdico sobre estos cambios en la dieta. Sepa qu comer y cmo aadir ms de estos alimentos ricos en fibra a su dieta.

Algunas cosas que debe recordar La enfermedad diverticular es ms comn en personas mayores. Una dieta con poca fibra es la causa ms probable de la enfermedad. La mayora de la gente se trata con medicinas para el dolor y una dieta rica en fibra. Aada alimentos integrales (whole grain en ingls), frutas con mucha fibra y vegetales a su dieta.

Contacte a su mdico si observa sntomas tales como fiebre, escalofros, nuseas, vmitos, dolor abdominal, sangrado rectal o cambios en los hbitos de las evacuaciones ATRESIA ANAL

Definicin

Atresia anal es una condicin congnita en la que la abertura del ano est ausente u obstruida. La mayora de las veces, se puede corregir la atresia anal. * Causas La atresia anal es un defecto congnito, descubierto al momento de nacer. * Factores de Riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Los siguientes factores incrementan la probabilidad de su hijo de desarrollar atresia anal. Si su hijo tiene alguno de estos factores de riesgo, dgaselo al mdico de su hijo.

Nacer con otros defectos congnitos Ser hombre

* Sntomas Si su hijo experimenta alguno de estos sntomas no asuma que se debe a atresia anal. Estos sntomas podran ser causados por otras condiciones de salud menos serias. Si su hijo experimenta alguno de ellos, consulte al mdico de su hijo.

Qu es la agenesia renal?

Agenesia renal es la ausencia de uno o ambos riones. Puede ser unilateral (est faltando un rin) o bilateral (ambos riones estn ausentes). Normalmente, los riones filtran y limpian la sangre de impurezas, eliminando los residuos o desechos de esta, producen la orina y mantienen la presin sangunea.

Aproximadamente uno de cada 550 bebs que nacen cada ao tiene agenesia renal unilateral. Los bebs con agenesia renal unilateral pueden tener otros defectos congnitos asociados (ms comnmente, envuelven el sistema urinario o los genitales). Si su hijo tiene agenesia renal unilateral, el mdico/s llevar a cabo un examen minucioso, para identificar cualquier otro defecto congnito que pueda estar presente. La mayora de los bebs con agenesia renal unilateral, llevan una vida normal; Sin embargo, estas personas tienen un mayor riesgo de infecciones renales, clculos renales, hipertensin (alta presin arterial) y/o insuficiencia renal.

Aproximadamente uno de cada 4,000 bebs nacidos cada ao tiene agenesia renal bilateral. Los bebs o lactantes con agenesia renal bilateral, a menudo tienen otros defectos congnitos, incluyendo anomalas en el sistema urinario; genital, extremidades (brazos y piernas), el corazn y/o los pulmones. Si ambos riones estn ausentes, el beb no puede producir orina, la cual es necesaria para formar lquido amnitico (el lquido que rodea al beb en el tero). El lquido amnitico es necesario para el buen desarrollo de los pulmones del beb; Si el lquido amnitico no est presente, los pulmones del beb no pueden crecer y madurar correctamente. Dado que los bebs con agenesia renal bilateral tienen pulmones inmaduros, ellos tienen un riesgo mayor de muerte fetal (el nio nace muerto en el parto) y muerte prematura. La mayor parte de los bebs con agenesia renal bilateral tienen un mal pronstico.

Qu causa la agenesia renal?

En la actualidad, se desconoce la causa exacta de la agenesia renal. Se cree que la agenesia renal sea una condicin "multifactorial", lo que significa que, mltiples factores (incluyendo la gentica y el medio ambiente) sean necesarios para que se produzca. Tambin han habido informes sobre familias con agenesia renal hereditaria (varios miembros de la familia tienen agenesia renal).

Cmo se trata la agenesia renal?

Para los bebs con agenesia renal bilateral, no existe ningn tratamiento que pueda ayudar a producir lquido amnitico o ayudar a desarrollar los pulmones.

La mayora de los bebs con agenesia renal unilateral llevan una vida normal; cualquier tratamiento necesario, depender si existen o no, otros defectos congnitos. El mdico de su hijo le hablar sobre las opciones de tratamiento apropiadas para el caso. 1. Agenesia Renal Unilateral: Es la ausencia completa de rin sin ningn tejido rudimentario identificable. El rin nico, aparte de presentar casi siempre hipertrofia compensadora desde el nacimiento, en general es normal, pero esta asociado a un aumento de frecuencia de malformaciones urolgicas y de otros rganos o sistemas, tanto en estructuras contiguas como no contiguas. Entre las anomalas asociadas se encuentran las del aparato genitourinario en un 40%, esqueleto en un 30%, cardiovascular y digestivo en un 15% cada uno, y sistema nervioso central y respiratorio en un 10%. De las malformaciones urogenitales hay que destacar la agenesia de urter en mas del 50% y atresia en el 25% del lado del rin ausente, ausencia homolateral del trgono vesical en el 25%, malformaciones de los rganos sexuales femeninos en el 66% (y entre ellas la atresia o agenesia vaginal -sndrome de Mayer- Rokitansky-), anorquia, la agenesia del conducto deferente y los quistes de la vescula seminal, etctera. Patognesis: el fallo de formacin del metanefros puede atribuirse a un defecto de la yema ureteral para entrar en contacto con el blastema metanefrico (de ah la asociacin de agenesia renal con anomalas del seno urogenital). Cuando, adems, existen malformaciones de otras estructuras mesenquimatosas, se debe pensar en un defecto embrionario mas primitivo, entre la tercera y sexta semanas de vida fetal. Frecuencia 1/1.000 nacimientos. Mas frecuente en el lado izquierdo, con predominio en el sexo masculino. En general no hay tendencia familiar, pero se han descrito casos en hermanos y una mayor prevalencia de anomalas urogenitales relacionadas en los familiares de primer grado, por lo que estara recomendada la realizacin de una ecografa renal. La agenesia renal unilateral es generalmente asintomtica, y se encuentra accidentalmente. Debe sospecharse ante un recin nacido con arteria umbilical nica. El diagnostico se realiza por ecografa abdominal. Se debe descartar la posibilidad de rin ectopico. La gammagrafia renal, UIV o TAC pueden ser tiles en casos equvocos.

1. Agenesia renal bilateral Hay una ausencia bilateral de riones, urteres y arterias renales. La incidencia es de 1/5000 nacimientos con predominio masculino (2,5:1). Puede presentarse como una anomala aislada o formando parte de un sndrome cromosmico o gentico de herencia mendeliana. El diagnstico ecogrfico incluye la ausencia de la vejiga (>SG 13), ausencia bilateral de los riones fetales (>SG 12) y oligoamnios severo. La ausencia de

riones es el hallazgo ms especfico pero puede ser difcil de documentar debido a la pobre calidad de imagen asociada con el oligoamnios. Adems, el intestino o las glndulas suprarrenales se pueden confundir con riones. Sin embargo, el reconocimiento del aspecto aplanado, distintivo de la glndula suprarrenal en el corte longitudinal (signo de la suprarrenal tumbada) ayuda a confirmar que el rin no se desarroll en el flanco. La no visualizacin repetida y segura de la vejiga urinaria (durante un periodo de una hora) es un signo secundario de agenesia renal bilateral; al contrario, la identificacin de una vejiga normal excluye este diagnstico. Un pequeo divertculo uracal puede simular la vejiga pero la ausencia de vaciado y llenado lo diferencia de sta. Otras tcnicas se han propuesto para mejorar la visualizacin de las estructuras fetales como la identificacin de la arteria renal con Doppler color. El riesgo de recurrencia depende de la etiologa. Si se presenta de forma aislada y sin antecedentes familiares, el riesgo de recurrencia es del 3 4%, y cuando forma parte de un sndrome polimalformativo, del 8%. 1. Los familiares directos del paciente tienen un riesgo de un 13% de padecer una agenesia renal unilateral. Cuando hay dos hijos afectos el riesgo se eleva a un 30%. Hay que realizar una valoracin ecogrfica de los padres y hermanos. 2. El riesgo de tener otro hijo afecto es de un 3%. El riesgo es mayor si uno de los padres tiene una agenesia renal unilateral. Si la agenesia forma parte de un sndrome la tasa de hijos malformados es de un 12,5%. 3. Los hijos de familias afectas estn en riesgo no slo de agenesia renal bilateral sino tambin de agenesia renal unilateral y de displasia renal. La agenesia renal se asocia con otras anomalas en lo que se ha dado en llamar la Secuencia Potter, Sndrome Potter o Secuencia oligoamnios que incluyen hipoplasia pulmonar, facies tpica con orejas de baja implantacin, piel redundante, pliegue prominente con inicio en el canto interior del ojo, nariz en pico de loro y barbilla huidiza, malformaciones en extremidades como piernas arqueadas, luxacin de la cadera, pie en porra y restriccin del crecimiento.

Las anomalas asociadas son bastante frecuentes afectando al sistema msculo esqueltico (40%) especialmente la sirenomielia, cardiovascular (15%), gastrointestinal y nervioso central. El pronstico es letal. El manejo obsttrico incluye la opcin de terminacin del embarazo, la induccin del parto y la no intervencin en el mismo.

LABIO LEPORINO

Labio leporino

Nio con labio leporino Clasificacin y recursos externos CIE-10 Q35-Q37

CIE-9 DiseasesDB MedlinePlus eMedicine Aviso mdico

749 29604 001051 ped/2679

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido. Etimologa[ Labio leporino (del lat. leporem, 'liebre': labio de liebre, pues ese animal tiene el labio superior cortado en el centro). Durante mucho tiempo este fue el trmino utilizado para denominar a la fisura labial, sin embargo en aos recientes esta nomenclatura ha cambiado. Labio fisurado El labio fisurado (queiloquisis) y el paladar hendido (palatosquisis) tambin pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congnita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestacin. Estas deformidades de las estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se presenta una hendidura hasta la prolongacin bilateral de esta hendidura que incluye el hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la vula o campanilla. La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la cavidad de la nariz. El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Puede presentarse de manera unilateral incompleta, unilateral completa y bilateral completa. Paladar hendido El paladar hendido es una condicin en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que est hacia atrs junto a la garganta, o incluir

el paladar duro formado de hueso y afectar tambin el maxilar. En la mayora de los casos se presenta junto con el labio leporino. Tambin es frecuente que la campanilla o vula est dividida (bfida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unin de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrin. Tratamiento El tratamiento del labio fisurado y el paladar hendido depende de la severidad de la malformacin. La mayora de los nios son atendidos por equipos de cirujanos craneofaciales durante su desarrollo, y su tratamiento puede durar toda la vida. Las tcnicas quirrgicas dependen del equipo de cirujanos. Por ejemplo, algunos piensan que el maxilar se debe tratar hasta los doce aos, cuando ya salieron los dientes permanentes, para evitar mltiples cirugas durante el desarrollo. Otros piensan que despus es ms difcil corregir los problemas de lenguaje. En todo caso el tratamiento puede ser diferente dependiendo del tipo y de la severidad de la fisura. El cirujano pionero doctor Victor Collins ha ideado el primer procedimiento de injerto de no piel para el tratamiento de labios fisurados incompletos y completos unilaterales infantiles. Esta tcnica implica la circuncisin parcial del prepucio para luego aplicarlo al rea afectada. Esta tcnica ha mostrado un nuevo camino en el tratamiento moderno de los dos tipos ms comunes del labio leporino. Ciruga de labio

Beb de 6 meses de edad antes de la ciruga.

La misma nia un mes despus de la ciruga.

La misma nia a los 8 aos de edad. Ntese como la cicatriz casi ha desaparecido

Entre los 2 y 3 primeros meses despus de nacido, se realiza la ciruga para cerrar la hendidura del labio. Mientras la ciruga puede ser realizada enseguida del nacimiento, la edad a menudo preferida es de aproximadamente 10 semanas de edad, despus "de la regla de los 10" acuada por los cirujanos Wilhelmmesen y Musgrave en 1969 (el nio tendr al menos 10 semanas de edad; pesa al menos 10 libras, y tiene al menos 10g hemoglobina). Si la hendidura es bilateral y extensa, puede requerirse dos cirugas, un lado primero, y el segundo lado unas semanas ms tarde. A menudo una hendidura labial incompleta requiere la misma ciruga que la hendidura completa. Este es hecho por dos motivos. En primer lugar, el grupo de msculos requeridos para apretar los labios atraviesa el labio superior. A fin de restaurar el grupo completo de msculos se debe hacer una incisin completa. En segundo lugar, para crear una cicatriz menos obvia el cirujano tratar de alinear la cicatriz con las lneas naturales en el labio superior (como los bordes del filtrum) y meter puntadas tan lejos de la nariz como sea posible. La hendidura incompleta da al cirujano ms tejido para trabajar, creando un labio superior que parece ms flexible y natural. Ciruga de paladar A menudo una fisura palatina es temporalmente cerrada usando un obturador palatal. El obturador es una prtesis hecha para encajar en el paladar y cubrir el hueco. La fisura palatina tambin puede ser corregida por ciruga, por lo general realizada entre los 6 y 12 meses de edad. Aproximadamente el 20-25 % slo requiere una ciruga palatal que consiga una vlvula velofarngea competente capaz de producir una voz normal, no hipernasal. Sin embargo, las combinaciones de mtodos quirrgicos y cirugas repetidas a menudo son necesarias cuando el nio crece. Una de las innovaciones en la reparacin de labio leporino y de fisura palatina es el dispositivo Latham. El Latham es insertado quirrgicamente con el uso de alfileres durante el 4 o 5 mes del nio. Despus de que esto est en su lugar, el doctor, o los padres, dan vuelta a un tornillo diariamente para estirar el tejido y juntar poco a poco los bordes de la hendidura con el fin de reparar el labio y el paladar. Si la hendidura se extiende por el canto alveolar del maxilar, el hueco por lo general es corregido llenndolo con tejido de hueso que puede ser obtenido de los mismos pacientes, de su propia barbilla, costilla o cadera.

En algunos pases como Mxico, estos tipos de apartos se ponen entre los 3 o 4 aos de edad, con un paladar al que cada semana los padres aprientan con un tornillo para poder cerrar lo que queda del paladar y que no puede cerrarse con ciruga. Controversia En algunos pases, el labio leporino o el paladar hendido son considerados motivos (generalmente tolerado u oficialmente sancionado) para realizar el aborto ms all del lmite de edad fetal legal, aunque el feto no est en peligro de muerte. Algunos activistas de derechos humanos sostienen que esta prctica "del asesinato cosmtico" asciende a la eugenesia. Joanna Jepson, religiosa britnica que sufri una deformidad de mandbula congnita ella misma (no de labio leporino o el paladar hendido como a veces se dice), ha comenzado la demanda judicial para detener la prctica en el Reino Unido (aunque en el Reino Unido, tal aborto no fuera permitido conforme a la Ley de Aborto de 1967, porque el labio leporino y el paladar hendido no son considerados una deficiencia seria). En Chile existe la Fundacin Ganttz, que trata a los nios nacidos con labio leporino y fisura palatina. A los 3 meses de edad se opera el labio y al ao se opera el paladar cerrando el paladar duro, a los 4 aos se les realiza una operacin reconstructiva para enderezar la boca o nariz que con el tiempo pueden ir enchuecando, a los 8 aos se les opera del paladar duro extrayendo un pedazo muy pequeo de la pelvis. Ms adelante se sigue un control dental hasta los 20 aos, en el caso que fuese necesario.

Divertculo de Meckel

Divertculo de Meckel

Clasificacin y recursos externos

CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH Aviso mdico

C17.3, Q43.0 751.0 155140 7903 000234 D008467

El divertculo de Meckel es un pequeo saco ciego presente en el intestino delgado tras el nacimiento. Es un rgano vestigial del conducto onfalomesentrico, y es la malformacin ms frecuente del tracto gastrointestinal.1 Est presente en aproximadamente un 3% de la poblacin. Debido a la posible presencia de mucosa gstrica ectpica, puede suponer un foco de secrecin cida que lesione la mucosa ileal adyacente (carente de moco protector). Por ello, podemos sospechar la existencia de divertculo de Meckel cuando se hallan lceras ppticas en el ileon distal (en condiciones normales la localizacin intestinal ms frecuente es duodeno). El divertculo de Meckel tiene especial importancia en las aves, ya que durante los primeros das de vida contiene los restos de la yema y permite al animal sobrevivir sin necesidad de obtener nutrientes de fuentes externas. Posteriormente, posee funciones inmunes. Estenosis pilrica

Estenosis pilrica Clasificacin y recursos externos CIE-10 K31.1, Q40.0

CIE-9 DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH Aviso mdico

537.0, 750.5 11060 29488 000970 emerg/397 radio/358 D046248

La estenosis pilrica es una lesin obstructiva del ploro.Aparece en el momento del nacimiento. Su etiologa desconocida. La incidencia es de uno de cada 500 nacimientos vivos y es cuatro veces ms comn en varones que en mujeres, ocurre con ms frecuencia en los primognitos. El conducto pilrico se estrecha debido a una hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular que lo rodea, con el paso de los das la inflamacin y el edema aumentan hasta completar la obstruccin de la luz intestinal. El primer signo son los vmitos no biliosos despus de la segunda tercera semana de edad y raras veces despus de los dos meses, progresa poco a poco en frecuencia y fuerza, los vmitos son proyectados en escopeta, normalmente ocurre despus de cada alimentacin y aunque a veces contiene moco hilos de sangre ( nunca aparece bilis ) es una de las caracterstica definitoria ms importante, para distinguirlo de obstrucciones ms inferiores del intestino. El vmito es de carcter cido debido al cido clorhdrico del jugo gstrico, poco a poco se desarrolla una alcalosis metablica por el dficit de cidos.(8) Estos nios siempre presentan falta de medro, normalmente la desnutricin es ms grave que la deshidratacin ya que se absorbe agua por parte del estmago. La gravedad depende de los desequilibrios inicos existentes y del nivel de desnutricin. El diagnstico se confirma con ecografa e ingestin de bario. Enfermedad congnita

Enfermedad congnita Clasificacin y recursos externos

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D009358

Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos qumicos en el medio ambiente pueden perjudicar la funcin reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de rganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes qumicos y fsicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reduccin en la fertilidad, abortos espontneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo. Ocurrencia tasa Relacin de las anomalas congnitas con el sexo Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparicin de ciertas malformaciones congnitas depende del sexo del nio (tabla). Por ejemplo reestenosis p yloric s con mayor frecuencia ocurre en nios, y congnita de la cadera lugar dis is 4-5 veces ms frecuentes en las nias. Entre los nios con un solo rin, hay aproximadamente el doble de muchos nios, mientras que entre los nios con tres riones hay aproximadamente 2,5 veces ms nias. El mismo patrn se observa entre los nios con excesivo nmero de costillas, vrtebras, dientes y otros rganos que, en un proceso de evolucin han sido sometidos a reduccin de entre los que hay ms nias. Contrary, among the infants with their scarcity, there are more boys. Al contrario, entre los nios con su escasez, hay ms nios. La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las nias.El exceso de msculo fue de 1,5 veces ms probabilidades de ser encontrado en los cadveres de los hombres que en mujeres. El nmero de nios que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que el nmero de nias. P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) analiz la frecuencia de anomalas congnitas en relacin con el sistema del organismo. . La prevalencia de los hombres se registr en las anomalas de los rganos filogenticamente ms jvenes y de los sistemas. Con respecto a la etiologa, las distinciones sexuales se pueden dividir en aparecer antes y despus de la diferenciacin de las gnadas de ma-le-'s en el durante el desarrollo embrionario, que comienza desde la semana dieciocho. El Evel l testosterona en ma-le-embriones por lo tanto aumenta

considerablemente. Las distinciones posteriores hormonales y fisiolgicos de la m ale una embriones femeninos pueden explicar algunos d sexuales di ferencias en la frecuencia de defectos congnitos. La proporcin de sexos de los pacientes con defectos congnitos Anomala congnita Defectos con femenino predominio del sexo Proporcin : de sexos,

Congnito hip dislocation dislocacin de la 1 : 5.2;8 1 : 5;10 1 : 8;5 1 : cadera 3.711 Paladar hendido Anencefalia Craniocele Aplasia pulmonar Espinal hernia Divertculo del esfago Estmago Defectos con masculino predominio del sexo 1 : 310 1 : 1.9;8 1 : 26 1 : 1.88 1 : 1.518 1 : 1.48 1 : 1.48 1 : 1.48

Los divertculos del colon Atresia anal Agenesia renal unilateral Agenesia renal bilateral Schistocystis Labio leporino Las anomalas genitourinario congnitas del aparato

1.5 : 18 1.5 : 18 2 : 18 2.6 : 18 2 : 18 2 : 110 2.7 : 15

Estenosis pilrica Divertculo de Meckel Enfermedad de Hirschsprung Defectos neutros La hipoplasia del la tibia y fmur Espina bfida Microcefalia Hidrocefalia Atresia de intestino delgado Atresia esofgica Todos los defectos

5 : 1;10 5.4 : 15 Ms comn en los nios8 Ms comn en los nios8

1 : 1.28 1 : 1.211 1 : 1.211 1 : 1.211 1 : 18 1.3 : 18 1.22 : 1;12 1.29 : 15

Los datos5 obtenida en el sexo opuesto los gemelos. ** Los datos11 en el perodo 1983-1994.

Es difcil explicar las diferencias observadas significativas en la frecuencia de defectos de nacimiento entre los sexos por parte de los detalles de las funciones reproductivas o la influencia de factores ambientales y sociales. Lista de enfermedades congnitas

Escpula elevada Secuestro broncopulmonar Sndrome de Poland Sndrome de Ho Kaufman Mcalister Enfermedades genticas Sndrome del cido valproico fetal Tritanomala

Vase tambin

Enfermedad gentica Enfermedad hereditaria Malformacin congnita Mutacin cromosmica

LOS ANOMALAS CONGNITAS DEL APARATO GENITOURINARIO

Las malformaciones congnitas del aparato genitourinario son las ms frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo

Anomalas de Posicin y Forma Ectopia renal, con posicin abdominal baja permanente, a diferencia de la ptosis que es el descenso renal por laxitud de su medio de fijacin y longitud de su pedculo. Las posiciones ectpicas ilaca y pelviana tienen importancia al detectarse como masa abdominal palpable y por ser causa de distocia pelviana en la mujer embarazada. Situacin enteramente similar a lo que ocurre luego del trasplante renal. Rin Poliqustico Infantil El rin poliqustico infantil (Potter I) sera un caso de gigantismo tubular conectado a la va urinaria; en forma casi constante se asocia a quistes hepticos y ms infrecuente a quistes del pulmn y pncreas. Quistes Renales Simples Diferentes son los quistes renales simples o de retencin que se encuentran con frecuencia en el adulto como hallazgo de medios de imagen. Pueden ser nicos o mltiples, a veces multiloculados, sin comunicacin a la va urinaria y sin parnquima renal en los tabiques