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GENETIK

Der Aufbau der DNA


- Struktur der DNA1953 von Watson und Crick entschlsselt - DNA besteht aus zwei e enl!u"i en #inzelstr!n en$ wobei %eder #inzelstran ein 5&- und ein 3&-#nde besitzt - Do''elheli(struktur) Strickleiterstruktur$ die u* eine Achse *iteinander verwunden sind - +ol*e der ,Strickleiter- werden aus sich abwechselnden .ucker- und /hos'hatresten ebildet$ die ber "este Ato*bindun en *iteinander verkn'"t sind - S'rossen der ,Strickleiter- bestehen aus %e zwei or anischen 0asen 10asen'aar2$ die ber Wassersto""brckenbindun en 1W002 *iteinander verbunden sind - ins esa*t besteht die DNA aus vier verschiedenen or anischen 0asen) Purine: Adenin 1A2 und 3uanin 132 Pyrimidine: 4h5*in 142 und C5tosin 1C2 -6 in der 7NA ist 4h5*in durch 8racil 182 ersetzt - 0asen'aare werden von %eweils zwei ko*'le*ent!ren 0asen ebildet) A und 4 und C und 3 - zwischen A und 4 bilden sich zwei W00$ C und 3 sind ber drei W00 *iteinander verkn'"t - %eweils drei solcher 0asen'aare$ wie sich in eine* DNA-#inzelstran direkt hintereinander lie en$ bilden ein 0asentri'lett oder Codon - 9edes 0asentri'lett codiert "r eine von :; A*inos!uren$ aus denen die /roteine au" ebaut sind - 7eihen"ol e der 0asen besti**t also die 7eihen"ol e der A*inos!uren in den /roteinen - der enetische 4ri'lett-Code ist ,ko**a"rei- 10asense<uenz wird durch ehend ab elesen2$ nicht berla''end 1eine 0ase eh=rt nie zwei 4ri'letts an2$ redundant 1viele A*inos!uren werden von *ehr als eine* 4ri'lett codiert$ z0> /hen5lalanin durch AAA und AA32$ universell$ kolinear 17eihen"ol e der Codew=rter der DNA ist leich *it der Ab"ol e der A*inos!uren i* /rotein2 und eindeuti 1i**er eine besti**te Nukleotidse<uenz le t eine ents'rechende A*inos!ure-Se<uenz "est2 - ?n"or*ation der DNA wird bei der /roteinbios5nthese in A*inos!uren bzw> /roteinen u* ewandelt

Replikation die Verdopplung der DNA


- *it +il"e von #nz5*en kann sich DNA selbst verdo''eln - sie wird nach de* se*i-konservativen /rinzi' re'liziert - Do''elheli( wird zun!chst durch das #nz5* +elicase entwunden und deren W00 etrennt - ein #inzelstran dient als @atrize "r den neu zu s5nthetisierenden$ ko*'le*ent!ren 3e enstran 1d>h> re'lizierte DNA besteht %eweils aus eine* alten und eine* neu s5nthetisierten #inzelstran -6 se*ikonservativ2 - an der entstandenen 7e'likations abel la ern sich /roteine an und verhindern$ dass sich die #inzelstr!n e wieder *iteinander verbinden - a* 3&-#nde la ern sich "reie Nukleotide an die ko*'le*ent!ren 0asen an und bilden neue W00 - a* 5&-#nde *uss ein 7NA-/ri*er den Start'unkt der Neus5nthese *arkieren$ da*it die DNA/ol5*erase einen Ansatz'unkt hat u* "reie Nukleotide an den #inzelstran zu binden - da die Aerkn'"un %edoch nur in 3&-65&-7ichtun verlau"en kann$ ben=ti t die S5nthese i**er wieder neue 7NA-/ri*er - es entstehen #inzelstcke 1Bkazaki-Cra *ente2$ die durch das #nz5* Di ase zu eine* vollst!ndi en Stran *iteinander verbunden werden - Di ase ent"ernt auch die /ri*er - aus eine* DNA-@olekl sind so*it zwei entstandenE

Proteinbiosynthese
- #nts'rechend der 0asense<uenz bildet die .elle i* .u e der /roteinbios5nthese 1/0S2 A*inos!ureketten$ aus denen dann /roteine entstehen - /0S l!u"t in zwei Schritten ab) 1> Die Transkription - da sich die DNA i* .ellkern be"indet und die 7iboso*en 1Brte der /0S2 i* C5to'las*a di""undieren$ *uss die DNA zun!chst aus de* .ellkern an die 7iboso*en elan en - zu 0e inn *uss der DNA-Do''elstran durch +elicase entwunden und es'alten werden - an den #inzelstran la ern sich "reie 7NA-Nukleotide an und verbinden sich zu eine* *7NAStran - *7NA-Stran l=st sich nach der Certi stellun vo* @atrizenstran und verl!sst den .ellkern durch die Fern'oren :> Die Translation - *7NA wandert an ein 7iboso* und bindet dort zun!chst an die kleine 8ntereinheit - u* auch die roGe 8ntereinheit "unktions"!hi zu *achen$ *uss zun!chst die t7NA A*inos!uren ents'rechend der Codon"ol e zur *7NA brin en - Anticodon a* #nde der t7NA kann *it +il"e von S5nthease an das Codon der *7NA binden -6 *it de* Startcodon A83 und so*it der Start-t7NA 8AC kann die 4ranslation be innen und die roGe 8nterheit ko**t hinzu 1"unktions"!hi es 7iboso*2 - zweites t7NA-@olekl "indet die zweite 0indun sstelle i* 7iboso* -6 A*inos!uren 1AS2 werden ber /e'tidbindun en *iteinander verkn"t - 7iboso* rckt drei Stellen weiter$ sodass die n!chste t7NA binden kann -6 es entsteht eine /ol5'e'tidkette *it "est ele ter AS-Se<uenz - 4ranslation wird an den Sto''codons der *7NA beendet -6 AS l=sen sich ab und t7NA verl!sst das 7iboso* - 7iboso* zer"!llt in seine 8ntereinheiten und aus den AS k=nnen /roteine entstehen

utationen
- *an unterscheidet H Cor*en von @utationen) 1> Genmutationen: ver!ndert die 0asense<uenz einzelner 3ene -6 kann durch #rsatz$ #in" en oder Aerlust eines oder *ehrerer Nukleotid'aare zustande ko**en Punktmutationen: - #rsatz eines Nukleotids und seines ko*'le*ent!ren /artners i* DNA-Stran durch ein anderes Nukleotid'aar - Stumme Mutationen: haben au" rund der redundanz des enetischen Codes keine Auswirkun en -6 selbe A*inos!ure wird bersetzt - Missense Mutationen: "hren weiterhin zu* Codieren einer 0ase$ %edoch "r die "alsche -6 ist die A*inos!ure der vorheri en !hnlich$ hat es kau* Auswirkun en "r den Br anis*us - Nonsense Mutationen: k=nnen "unktionsun"!hi e /roteine codieren -6 #inbau eines Sto''codons$ welches die 4ranslation abbricht Rasterschubmutationen: - entweder eine zus!tzliche 0ase ein ebaut oder entno**en - Deseraster der 7iboso*en verschiebt sich -6 es werden v=lli "alsche A*inos!uren codiert :> Genommutationen: Aer!nderun en i* Chro*oso*ensatz eines Br anis*us - nu*erische Chro*oso*enaberrationen entstehen *eist bereits bei der .ellteilun - Aneuploidie: einzelne Chro*oso*en "ehlen oder sind berz!hli 1z>0> 4riso*ie :1) Chro*oso* :1 ist 3-"ach vorhanden$ statt :-"ach2 - Polyploidie 1*eist bei /"lanzen2) esa*ter Chro*oso*ensatz ist verdo''elt -6 es entstehen Artbastarde 1keine Cort'"lanzun *= lich2 3> Chromosomenmutationen: Aer!nderun en an oder in einzelnen Chro*oso*en eines Br anis*us - Deletion: Stcke eines Chro*oso*s "ehlen$ sind , el=scht- Duplikation: Stcke eines Chro*oso*s sind verdo''elt - Inversion: Stcke sind durch schlei"enbildun verkehrt heru* i* Chro*oso* ein ebaut - reziproke ranslokation: Stcke eines Chro*oso*s sind au" ein anderes bertra en - !usion: aus zwei kleinen$ wird ein roGes Chro*oso* - !ission: aus eine* roGen$ werden zwei kleine Chro*oso*en

utagene
- nor*alerweise treten @utationen s'ontan und ohne !uGere #inwirkun au" - @uta ene sind s5nthetische Substanzen 1chemische Muta"ene2$ sowie Strahlen 1physikalische Muta"ene2$ die @utationen hervorru"en k=nnen -6 s'ielen roGe 7olle bei der Frebsentstehun - als 'h5sikalische @uta ene wirken besonders ionisierende Strahlen 1radioaktive Strahlun und 7=nt enstrahlun 2 und 8ltraviolettstrahlen - che*ische @uta ene 1Nitrite$ A"lato(ine$ 0enz'5ren$ @eth5lierun s*ittel$ usw>2 ver!ndern *eisten die Nukleotide der DNA - @uta ene erh=hen die @utationsrate 1nor*ale @utationsrate lie t bei 1;-5 I 1;-9 'ro 3en und 3eneration2

Regulation der Genakti!it"t


- 19J1 von 9acob und @onod entwickelt - ener ieschonender Sto""wechsel -6 3ene werden nur bei 0edar" besti**ter #nz5*e aktiviert Substratinduktion am #eispiel des $ac-%perons - durch das 7e ulator en wird ein aktiver 7e'ressor her estellt -6 dieser bindet an den B'erator und verhindert die 4ranskri'tion der 3ene des Dactosesto""wechsels - ibt *an %edoch Dactose hinzu$ so la ern sich die Dactose*olekle an den 7e'ressor an - die 7au*struktur des 7e'ressors ver!ndert sich und der 7e'ressor wird inaktiv - 7NA-/ol5*erase kann die 4ranskri'tion "ortsetzen Endproduktrepression am #eispiel des ryp-%perons - in eini en C!llen bewirkt die stei ende Fonzentration des #nd'rodukts$ dass eine S5nthese ab ebrochen wird -6 Ceedback-+e**un - ?n"or*ationen "r die 4r5'to'han bildenden #nz5*e sind in den Struktur-3enen enthalten - zun!chst ist der 7e'ressor inaktiv und die S5nthese von 4r5'to'han au"bauenden #nz5*en kann statt"inden - stei t nun die 4r5'to'han-Fonzentration$ so binden 4r5'to'han-@olekle an den 7e'ressor und aktivieren diesen - Die S5nthese wird ab ebrochen

#ta$$bau$analyse und Erbg"nge

Gonosomale Erbgnge: - onoso*ale #rbkrankheiten$ also solche$ bei denen die Aer!nderun die 3eschlechtschro*oso*en K bzw> L betri""t$ lie en in den *eisten C!llen au" de* K-Chro*oso*$ da das L-Chro*oso* nur sehr weni e 3ene enth!lt A* 0eis'iel der K-chro*oso*alen Aererbun werden "ol ende 0esonderheiten deutlich)

- &-chromosomal-dominant:

- &-chromosomal-rezessiv:

Autosomale Erbgnge: - 0esonderheiten treten nur dann in #rscheinun $ wenn sich au" %eweils beiden Chro*oso*en 1nicht den 3eschlechtschro*oso*en K und L2 eine Aer!nderun "indet$ d>h> wenn der betro""ene /atient %eweils eine Aer!nderun von seine* Aater und eine von seiner @utter eerbt hat - autosomal-dominant:

- autosomal-rezessiv:

Gente%hnik
Polymerase-Kettenreaktion: - /C7 ist ein enz5*abh!n i es Aer"ahren zur Aerviel"!lti un besti**ter 3en-Se<uenzen innerhalb einer vorlie enden DNA - er*= licht schnelles Aerviel"!lti en eines DNA-Abschnittes$ u* diesen enauer untersuchen zu k=nnen 1> Denaturierun" bei etwa 95MC) Die W00 zwischen den Do''elstr!n en werden el=st$ sodass zwei #inzelstr!n e entstehen :> 'ybridisierun" bei etwa J;MC) die DNA-/ri*er k=nnen %etzt an die #inzelstr!n e binden 3> DNA-Polymerisierun" bei etwa N;MC) a* 3&-#nde des /ri*ers kann die 4a<-/ol5*erase *it der S5nthese des neuen Fo*'le*ent!rstran es be innen - Nach 0eendi un der /ol5*erisation be innt der .5klus von vorne$ die 4e*'eratur wird wieder erh=ht$ die Do''elstr!n e denaturierenO es er"ol t die Abkhlun $ die /ri*er h5bridisierenO die /ol5*erisation schlieGt sich an> - /C7 kann i* 4her*oc5cler solan e "ortlau"en$ bis die in der D=sun vorhandenen 4a<-/ol5*erasen nicht *ehr ausreichen$ u* alle /ri*er zu bele en

Genetis her !ingerabdru k: 1> DNA-?solierun ) beis'ielsweise aus .ellen der @undschlei*haut$ aus eine* 0lut"leck$ aus S'eichelrckst!nden au" .i aretten oder aus S'er*aresten kann DNA e(trahiert werden :> DNA-Aerviel"!lti un ) s'ezi"ische 0ereiche der DNA werden *ithil"e der /C7 verviel"!lti t 3> 0ildun von DNA-7estriktions"ra *enten) zu ver verviel"!lti ten DNA werden besti**te 7estriktionsenz5*e e eben$ die die DNA in unterschiedlich lan e Stcke zerle t$ wodurch 7estriktions"ra *ente entstehen H> 3elelektro'horese) die 7estriktions"ra *ente werden *ittels der 3elelektro'horese au" etrennt$ wodurch die Cra *ente sich ihrer D!n e ents'rechend anordnen> - hierbei *acht *an sich die #i enscha"t elektrisch eladener F=r'er zu nutze$ die in eine* elektrischen Celd eine unterschiedliche Wanderun s eschwindi keit au"weisen

- 4rennun wird durch die i* 3eld vorhandenen /oren erreicht$ die wie ein Sieb wirken und deren 3r=Ge die Wanderun s eschwindi keit der DNA besti**en - DNA ist ne ativ eladen und wandert stets zur Anode 1P-/ol2 - Wanderun s eschwindi keit von der D!n e und Fon"or*it!t der Cra *ente abh!n i ) kurze DNA-Cra *ente wandern schneller als lan e - die krzesten Str!n e wandern i* 3el a* weitesten in 7ichtun Anode

ethoden der &akteriengenetik


Stempelte hnik: - dient dazu$ die @an el*utanten eines 0akteriensta**es zu identi"izieren und zu isolieren - *an erh=ht die @utationsrate in eine* 0akteriensta** 1z0> Durch 8A-Strahlun 2 - es entstehen @an el*utanten$ die eine oder *ehrere der :;$ zur 4eilun notwendi en$ A*inos!uren nicht *ehr selbst herstellen k=nnen - *an streicht den 0akteriensta** au" einen @ini*aln!hrboden 1enth!lt keine AS2 -6 nor*ale 0akterien k=nnen sich teiolen$ @an el*utanten %edoch nicht - *an ibt nun ein Antibiotiku* 1z>0> /enicillin2 hinzu$ das alle sich teilenden 0akterien abt=tet -6 nur die @an el*utanten berleben - nun streicht *an alle 0akterien au" einen Aolln!hrboden 1enth!lt alle :; AS -6 0akterien k=nnen sich teilen2 - nun drckt *an einen Ste*'el aus sterile* Sa*t au" den Sta** und danach au" einen anderen N!hrboden$ de* eine besti**te AS "ehlt -6 @uster$ bzw Anordnun au" de* N!hrboden bleibt erkennbar - alle 0akterien$ die diese AS herstellen k=nnen$ werden sich teilen - ist eine ,Dcke- au" de* N!hrboden$ so erkennt *an die Stelle$ an der sich die 0akterien be"inden - letztendlich kann *an die @an el*utanten von den anderen 0akterien isolieren "erd#nnungsreihen: - dienen dazu$ einen 0akteriensta** zu verkleinern und ihn z!hlbar zu *achen - *ehrere 7ea enz l!ser werden *it 9*l steriler$ ;$9Qi er NaCl-D=sun e"llt - *an ibt 1*l der Sus'ension der 0akterien in das erste 7ea enz las - 7ea enz las wird ut e*ischt - aus de* 1> 7ea enz las wird 1*l in das :> 7ea enz las e eben$ usw> - so erh!lt *an bei %ede* Schritt eine Aerdnnun von 1;-1