El ADN gentico de los chilenos

Dos investigaciones cientficas en curso buscan definir la variabilidad gentica de la poblacin chilena. Aunque la ciencia hace rato descart que entre los seres humanos existan razas, seguimos las huellas de nuestro origen ancestral.
Escrito por Fernando Donoso Published in Ciencia I+D, el Mircoles, 21 Septiembre 2011

Aunque en este pas vivimos mirndonos a nosotros mismos no sabemos con exactitud quines somos los chilenos desde una perspectiva antropolgica y gentica. El sacerdote jesuita de origen belga Gustavo Le Paige (1903-1980), gran investigador de la cultura atacamea, escribi: "Cuesta imaginar todas las combinaciones genticas derivadas de este inconmensurable lecho de los Andes... En efecto, la suma multitnica y cultural fue asombrosa: espaol + india = mestizo; espaol + mestiza = castizo; espaol + castiza = "vuelve a espaol"; espaol + negra = mulato; espaol + mulato = morisco; morisco + espaola = albino; albino + espaola = "torna atrs"; mulato + india = cambujo; indio + cambuja = sambahigo; mulato + mestiza = cuartern; etc...".

Conocer nuestro origen ancestral es el objetivo de los proyectos del Instituto de Alta Investigacin (IAI) de la Universidad de Tarapac (UTA), encabezada por el doctor Francisco Rothhammer, en el que intervienen el Ejrcito de Chile y The University of London, y del programa de Gentica Humana de la Universidad de Chile, que busca el diseo definitivo del mapa gentico de la poblacin chilena, proyecto encabezado por la doctora Luca Cifuentes. Se trata, adems, de definir patrones de morbilidad, es decir frente a qu enfermedades somos genticamente ms frgiles de enfrentar. Constituirn una mirada profunda y detallada a nuestro origen ancestral, preocupacin que renace tras 200 aos de vida republicana, y poco ms de 100 aos despus que el Doctor Nicols Palacios (1854-1911) quien particip como cirujano en el batalln "Cazadores del Desierto" en las campaas de Tacna, Chorrillos y Miraflores de la Guerra del Pacfico e ingres con las tropas chilenas a la ciudad de Lima, escribiera Raza chilena. Enfoque convers con ambos investigadores.

"Un estudio realizado por Francisco Lizcano de la UNAM, dio como resultado que el porcentaje de personas descendientes nicamente de europeos (blancos) sera del 52%, y que los mestizos constituiran el 44% de la poblacin. Otra investigacin, realizada por la Universidad de Chile, encontr que dentro de la poblacin chilena el 30% es de ascendencia europea, y los mestizos, con mayora de ascendencia europea, seran el 65% de la poblacin".
El ADN de los Chilenos
Es comn or decir que los chilenos somos aguerridos, valientes, simpticos, divertidos, acogedores, etc., y al mismo tiempo racistas, malos para el ftbol, clasistas, desconfiados y chaqueteros, entre otras definiciones populares. Son caractersticas definidas por nuestro ADN, el cido dexosirribonucleico o genoma mitocondrial que contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de todos los seres vivos, responsable de la transmisin hereditaria. Hace poco ms de medio siglo, en 1953, el estadounidense James Dewey Watson y el britnico Francis Harry Compton Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos cadenas alargadas en forma de doble hlice. Su estructura fue descifrada en 1981 por S. Anderson, quien sostuvo que este cido posee herencia matrilineal, es decir, que heredamos nuestras mitocondrias slo de nuestras madres. En el ser humano se calcula que cada 5.000 a 10.000 aos surge una mutacin en una de las bases del ADN mitocondrial; de esto se obtienen dos importantes conclusiones: primero demuestra el origen africano de los humanos (toda la humanidad desciende matrilinealmente de una sola mujer, la Eva africana, quin habra vivido hace aproximadamente 190.000 aos), y, en segundo lugar, revela que "no existen razas puras", ya que todos los pueblos descienden de la mezcla de un conjunto de linajes diferentes. El cromosoma Y, que determina el sexo masculino y por lo tanto se hereda del padre a hijos hombres, ha permitido saber que descendemos de un nico hombre, al cual se le denomina Adn cromosmico, africano y con una antigedad de unos 140.000 aos. El ADN de cada persona es nico, por ello es la forma ms precisa para determinar la paternidad y es un instrumento esencial

de la medicina forense para las investigaciones de delitos (fue usado por primera vez para identificar y condenar al culpable de un delito en 1988 en el Reino Unido). En un grupo poblacional se puede encontrar gran complejidad de resultados, pero lo esencial que sabemos hasta ahora sobre los chilenos es que somos de origen birracial: tenemos un componente amerindio (de procedencia asitica, pues hace 20.000 aos migraron por el estrecho de Bering y fueron desplazndose desde el norte hasta el sur de Amrica) y un componente espaol. Se sabe que hubo algn factor negroide pequeo aportado por esclavos que migraron desde Per; sin embargo, en las poblaciones actuales no se ha encontrado un componente africano relevante. Se desconoce qu ocurri con la poblacin de origen africano que alguna vez habit nuestro territorio. Entonces, el grueso de los chilenos pertenece a dos grandes grupos tnicos (blancos y mestizos) que, juntos, constituyen alrededor del 95% de la poblacin. Un estudio realizado por Francisco Lizcano de la UNAM, dio como resultado que el porcentaje de personas descendientes nicamente de europeos (blancos) sera del 52%, y que los mestizos constituiran el 44% de la poblacin. Otra investigacin, realizada por la Universidad de Chile, encontr que dentro de la poblacin chilena el 30% es de ascendencia europea, y los mestizos, con mayora de ascendencia europea, seran el 65% de la poblacin. En el Censo 2002, un 4,58% de la poblacin chilena, 692.192 personas, se declar indgena.

Proyectos en curso permitirn precisar nuestro sello gentico. Hay estudios de marcadores genticos en pueblos originarios y en poblaciones urbanas donde se ha encontrado que en el genoma nuclear autosmico en promedio tenemos un 60% de mezcla espaola y 40% de mezcla amerindia
Los proyectos de Rothhammer y Cifuentes permitirn precisar nuestro sello gentico. La investigadora de la Universidad de Chile recalca que hay estudios de marcadores genticos en pueblos originarios y en poblaciones urbanas (Santiago, Valdivia, Valparaso) y en ellas se ha encontrado que en el genoma nuclear autosmico en promedio tenemos un 60% de mezcla espaola y 40% de mezcla amerindia. Sin embargo, en estas tres ciudades se comprob que conviven subpoblaciones diferentes entre s, y que entre ellas el porcentaje amerindio/espaol vara. Tambin en estas poblaciones mixtas urbanas el componente amerindio es mucho mayor en el ADN mitocondrial (84%) y mucho menor en el cromosoma Y (entre el 6% y 15%, dependiendo de qu sector de la ciudad se trate), debido al patrn asimtrico de apareamiento hombre espaolmujer indgena que dio origen a nuestra poblacin. Tampoco es posible establecer un mapa definido de frecuencia gnica por zonas geogrficas de Chile hoy, lo cual constituye un objetivo de su proyecto. La doctora Cifuentes advierte que en su componente gentico (distintas proporciones de genes amerindios-espaoles y africanos) nos parecemos entre latinoamericanos, pero no somos iguales. E indica que si bien en promedio los chilenos somos morenos, bajos y con sangre del grupo O, hay compatriotas altos, blancos de grupo sanguneo A. "Somos diversos: hay un chileno promedio, pero hay dispersin alrededor de esa media y esa dispersin es la que queremos conocer y describir genticamente... No somos mejores ni peores que otros, slo somos diferentes; as como

nosotros estamos adaptados a nuestro medio, tambin lo estn los mexicanos a su medio y lo nrdicos al suyo".

Una etnia chilena?

El trmino raza tuvo su auge en el siglo XIX, pero en 1905 el Congreso Internacional de Botnica lo admiti slo para clasificar perros y otros animales, si bien su uso se mantiene en nuestro vocabulario a pesar que los especialistas dicen que usarlo para referirse a los diversos grupos humanos no es apropiado, y que en su lugar deberamos utilizar los trminos etnia o poblacin para definirlos. Ms an, algunos cientficos consideran que para referirse biogenticamente al ser humano, la "raza" slo se trata de una interpretacin social. Aun as, el concepto de raza chilena se arrastra de comienzos del siglo pasado, cuando Nicols Palacios postul en su libro homnimo, publicado en 1904, su estructura tnica y biolgica, de acuerdo a l conformada por el elemento gtico peninsular y el aborigen mapuche. Segn Palacios, este grupo estructural es la base de la poblacin chilena, "la cual adquiri caractersticas tanto fisiolgicas como psicolgicas nicas, transformndose as la raza chilena en un grupo esencialmente patriarcal y guerrero". Pero ha corrido mucha agua debajo de los puentes y podr ser cierto que los chilenos descendemos en su mayora de los godos-araucanos y que somos producto de la herencia gentica y cultural de los mapuches dueos de la tierra y de los europeos amos del mar, pero hoy el ADN habla acerca de millones de cosas. Uno de los estudios ms relevantes que prob que cientficamente el concepto de raza no existe fue realizado por la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil, y la Universidad de Porto, Portugal publicado por la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, en 2002, y que no encontr pruebas en cuanto a que los antecedentes genticos de las personas se expresaran en su apariencia fsica. De esta manera, individuos de piel blanca pueden tener ancestros genticos mayormente africanos y una persona con rasgos de raza negra puede tener ascendencia centroeuropea.

"Investigadores califican como nada despreciable el aporte gentico de los inmigrantes europeos y rabes, particularmente importante es el caso en algunas zonas del pas".
Chilenos al fin y al cabo
Quienes lideran las investigaciones acerca de nuestros ancestros genticos tienen matices sobre el tema de la raza chilena: el Dr. Rothhammer no cree que se pueda hablar de razas, mientras la Dra. Cifuentes seala que en el promedio s podemos hablar de una raza chilena: "Mezcla birracial, 60% caucsico espaol y 40% amerindio, pero hay variaciones grandes alrededor de este promedio, diversificaciones entre distintos sectores del genoma". La Dra. Cifuentes califica, finalmente, como "nada despreciable el aporte gentico de los inmigrantes europeos y rabes: la contribucin de la inmigracin del Viejo Continente y del Cercano Oriente despus de la Colonia y durante la colonizacin hacia el sur se ha integrado a sectores muy parcelares del territorio, por ejemplo alemanes a Valdivia, croatas a Antofagasta y Punta Arenas, etc. Pero no es un componente que est presente en todas las poblaciones de Chile por igual, y no tenemos estudios acabados de todas las regiones de Chile".

Hacia el 2012 sabremos ms de nosotros mismos como nunca antes. Estaremos a tiempo?

FRANCISCO ROTHAMMER Doctor en Gentica Humana

No procede hablar de razas sino de poblaciones

El Dr. Francisco Rothhammer se ha especializado en desentraar nuestro mapa gentico y cmo hemos poblado el continente. En 1995, junto a los estadounidenses Andrew Merriwether y Robert Ferrell (U. de Pittsburgh), plante la existencia de una sola ola migratoria que pobl Amrica desde el Asia hace unos 30 mil aos. Hoy persigue desentraar nuestros ancestros hereditarios, a la cabeza del proyecto del Instituto de Alta Investigacin (IAI) de la Universidad de Tarapac (UTA), en el que participan el Ejrcito de Chile y The University of London. Qu hace diferente y caracterstico a un chileno respecto de cualquier sudamericano? Las diferencias son ms bien cuantitativas y no cualitativas. Por ejemplo, debido a las polticas de inmigracin los argentinos tienen mayor proporcin de genes europeos, y los ciudadanos de otros pases, como Brasil, una mayor proporcin de genes africanos. La composicin gentica de los pases de Amrica del Sur vara dependiendo de la composicin gentica de los pueblos originarios y de los inmigrantes. Cul es su opinin acerca de lo que conocemos como pureza racial?

 En condiciones naturales no es posible encontrar poblaciones genticamente homogneas. La "pureza racial" es un concepto anticuado utilizado a comienzos del siglo pasado con fines polticos.

Qu opina de la tesis del mdico y escritor Nicols Palacios, quien dijo que la raza chilena es producto de la mezcla entre nativos mapuches y conquistadores espaoles? Los postulados de Palacios han sido superados como consecuencia del avance del conocimiento cientfico. Actualmente sus ideas no tienen mucha vigencia, lo que no quita merito a su trabajo. Genticamente hablando, Podemos llamar raza a la mapuche o a la atacamea? Tomando en cuenta el avance del conocimiento cientfico, no creo que el trmino raza sea aplicable. Ms bien procede hablar de poblaciones que se diferencian en cuanto a la frecuencia de caractersticas que tienen bases genticas y ambientales. Usted seal que los estratos altos de la poblacin chilena tienen un 20% de genes indgenas, y que los "ms bajos" llegan hasta el 56%". A qu se debe esto? Los estratos socioeconmicos varan respecto de su composicin gentica debido a la segregacin de que fueron objeto los grupos originarios desde la invasin europea en adelante. Hasta qu punto puede afirmarse que as como hay una influencia en las caractersticas biolgicas, tambin la hay en el carcter? Los genes pueden modificar su expresin a travs de la accin de otros genes y, a su vez, esa expresin puede ser modulada por el medio en que estos se expresan. El llamado carcter es un buen ejemplo de esa compleja interaccin. Segn sus investigaciones, cules son las caractersticas, ventajas y desventajas del chileno? En promedio, los chilenos somos ingeniosos, empeosos e imaginativos. A la vez, pienso que subestimamos nuestras caractersticas favorables, muchas veces sobrevalorando lo extranjero. Si es obsoleto hablar hoy en da de razas humanas, de qu tendramos que hablar? El hombre actual emigr de frica hace unos 40.000 aos y se reparti por el mundo. Durante ese perodo migratorio se produjo una diferenciacin gentica entre poblaciones que sucesivamente ocuparon diferentes regiones geogrficas. Sin embargo, y esto es importante, la variacin gentica intrapoblacional sigui siendo mayor que la variacin interpoblacional. Sobre la base de este argumento, la mayor parte de los genetistas piensa que no procede hablar de razas sino de poblaciones.