1. Cul es la etiologa de esta enfermedad?.

Bien, excelente: esta es la respuesta esta es es una enfermedad gentica ligada al cromosoma !ue se expresa por una disminuci"n de #actor de coagulaci"n $%%% o % , seg&n corresponda a 'emofilia ( o B respecti)amente. *or lo anterior, la mu+er la transmite en el cromosoma , - afectado, pero no la padece por!ue tiene otro cromosoma , - !ue compensa la deficiencia, . el /ombre la padece, .a !ue solo tiene un cromosoma , - el cual si esta afectado, .a no tiene posibilidades de compensar el defecto de coagulaci"n. 0in embargo, /asta un tercio de los casos 1pueden ser espordicos, es decir no /a. antecedentes en la familia de un enfermo /emoflico producindose una mutaci"n de no)o

b. Gentica

2,. Cul es la frecuencia de presentaci"n de esta enfermedad?

d. 1 por cada 3 mil a 14 mil nacidos )i)os, afecta solo a 5u. bien 6a /emofilia ( afecta a uno de cada 3.444714.444 )arones, mientras !ue la /emofilia B lo /ace en uno de cada 84.444. *or lo tanto la /ombres. /emofilia ( es muc/o mas frecuente . representa aproximadamente un 93: de los casos de /emofilia . la /emofilia B solo representa el 13: de los casos de esta enfermedad.

3.- Clasificaci"n clnica de la /emofilia.

*erfecto, )as mu. bien: ;n /emofilia <( . B= se reconocen tres ni)eles de gra)edad !ue estn dados por el porcenta+e de presencia del factor deficiente . con los cuales existe generalmente correlaci"n clnica. 6os sntomas dependen en gran parte, del grado de deficiencia de #actor de Coagulaci"n . por esto se clasifican en: se)era >1: , moderada entre 1 . 3: . le)e ma.or de 3: de #actor (nti 'emoflico <#('=.

b. *or su gra)edad: 6e)e, moderada . se)era.

4.- De las siguientes imgenes podras escoger las lesiones que corresponden a las que se producen en la Hemofilia?
c. %magen (. ;stas lesiones son por /emartrosis </emorragia de las articulaciones=, por el /ec/o de ser tan frecuentes dan origen a deformidad de las articulaciones . prdida de su funci"n, adems de !ue son frecuentes las e!uimosis . /ematomas.

Correcto ???#elicidades@@@@. ;stas lesiones con /emorragias en articulaciones predominantemente de rodillas, tobillos . codos, se dan en los pacientes con /emofilia, . como son recurrentes, llegan a deformar las articulaciones e incluso producen incapacidad funcional <artropata /emoflica=, adems se producen grandes /ematomas, incluso se producen con golpes le)es, . producen /emorragias en cual!uier Aona !ue reciba un traumatismo, principalmente musculos . articulaciones

5.- Los tipos de lesiones y sitios principales en donde aparecen las lesiones de la hemofilia son:
a. 'emartrosis en Bodillas, tobillos . codos.

5u. bien. 0igue as: ;fecti)amente las lesiones !ue se producen en esta enfermedad, se presentan con mas frecuencia en las Aonas !ue tienen ma.or fricci"n . cargan mas peso del organismo, . estas son las articulaciones, . de ellas, principalmente en las rodillas, despus tobillos, les siguen los codos, . caderas, . finalmente cual!uiera otra !ue sufra tensi"n o frote.

6.- Estudios de laboratorio para comprobar la hemofilia

c. CC* alargado, con C* normal, . determinaci"n del factor $%%% o % de la coagulaci"n sangunea ausente.

?Bra)o@ Buena respuesta. ;n esta enfermedad el problema se presenta por deficiencia del factor $%%% o del factor % de la coagulaci"n, estos inter)ienen en la )a intrnseca de la coagulaci"n . las pruebas de coagulaci"n !ue miden las )as de la misma, son el CC*, !ue mide est )a, el C* !ue )alora la )a de la tromboplastina tisular antes llamada extrnseca, . el CC la )a com&n, por lo tanto la prueba alterada en este caso es la del CC*. 0igue adelante

7.- Elementos clnicos para hacer el diagnstico de la Hemofilia.

d. (ntecedente de familiar con /emorragias frecuentes o !ue /a.an muerto por sangrado. Generalmente se detectan al aDo de edad cuando el niDo inicia la deambulaci"n, o antes si tiene un traumatismo . presenta un sangrado exagerado </ematoma o /emartrosis=.

;xcelente: ;l diagn"stico de /emofilia se /ace cuando presenta /emorragias </ematomas .Eo e!uimosis importantes, sin causa aparente, o secundarias a traumatismos le)es, en las !ue no se relaciona la intensidad de las /emorragias, con la del trauma. ;stas lesiones aparecen tpicamente al aDo !ue es cuando el niDo inicia la deambulaci"n . es cuando presenta golpes le)es, con /ematomas importantes, . como es una enfermedad por un defecto gentico !ue se transmite en el cromosoma , las madres son portadores, . los /ombres !ue solo tienen un cromosoma . no /a. otro para compensar el defecto son los !ue la padecen.

8.- Tratamiento de la hemorragia en los hemoflicos

b.Crioprecipitados, #actor $%%%.

;xcelente, la respuesta es la correcta. ;sta enfermedad es de origen gentico, . por lo tanto, los pacientes cursan con una deficiencia en la producci"n del factor $%%% de la coagulaci"n !ue no pueden producir, por lo tanto el mane+o de las /emorragias de estos pacientes es l con la administraci"n del factor .a sea con crioprecipitados, o con #actor $%%% liofiliAado.

9.- Tratamiento complementario en esta enfermedad.

c. ;nfermedad /ereditaria !ue re!uiere pre)enci"n, #elicidades, control . tratamiento, . !ue durar para toda la )ida del paciente.

es la buena. ;fecti)amente esta enfermedad es /ereditaria, de origen gentico, !ue se transmite con carcter autos"mico dominante ligada al sexo, .a !ue el gen !ue controla la producci"n de factor $%%% se encuentra liado al cromosoma , - . cuando falta en el /ombre, no /a. !uien lo compense, a diferencia de la mu+er, en la !ue si tiene otro cromosoma , - !ue suple al !ue tiene en defecto. *or lo tanto la enfermedad re!uiere de pre)enci"n de traumatismos para e)itar /emorragias gra)es, . el tratamiento de los casos de /emorragias !ue son frecuentes, . en ocasiones gra)es, debe continuar por toda la )ida del indi)iduo

10.- Pronstico de la Hemofilia

a. ;nfermedad /ereditaria !ue re!uiere pre)enci"n, control . tratamiento, . !ue durar para toda la )ida del paciente.

#elicidades, es la buena. ;fecti)amente esta enfermedad es /ereditaria, de origen gentico, !ue se transmite con carcter autos"mico dominante ligada al sexo, .a !ue el gen !ue controla la producci"n de factor $%%% se encuentra liado al cromosoma , - . cuando falta en el /ombre, no /a. !uien lo compense, a diferencia de la mu+er, en la !ue si tiene otro cromosoma , - !ue suple al !ue tiene en defecto. *or lo tanto la enfermedad re!uiere de pre)enci"n de traumatismos para e)itar /emorragias gra)es, . el tratamiento de los casos de /emorragias !ue son frecuentes, . en ocasiones gra)es, debe continuar por toda la )ida del indi)iduo.