Anomalas en los cromosomas Sexuales II.

DEFINICIN Anomalas cromosmicas sexuales son defectos genticos que generalmente se producen una alteracin o duplicacin y/o perdida de los cromosomas sexuales. III. CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS SEXUALES El conocimiento de los motivos de malformaciones congnitas es de importancia clnica porque cerca del 20 % de las muertes en el perodo perinatal se atribuye a anomalas mayores en el desarrollo. La ectiologa o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratologa.

Las causas de las malformaciones congnitas humanas

3.1 Factores genticos: (aberraciones cromosmicas y defectos de un solo gen). 3.2 Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes qumicos, infecciones y otras enfermedades maternas). 3.3 Herencia multifactorial: (interaccin de mltiples genes en diferentes posiciones con uno o ms factores ambientales).

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura. Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las ms conocidas son:

Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal Una de las anomalas genticas ms habituales es la aparicin de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY. Se conoce como sndrome de Klinefelter, aunque muchos de los portadores del triple cromosoma sexual no llegan a desarrollar ningn sntoma. Se presenta en uno cada 500 o 1000 nacimientos de varones pero, como deca, el sndrome, es decir, los sntomas y posibles problemas relacionados, no es habitual y, hasta hace poco, los hombres que tenan esta peculiaridad crecan sin ser conscientes de ninguna anomala y desarrollaban una vida sexual normal. Incluso, en ciertos casos en los que hay bastantes clulas funcionando normalmente en los testculos estos hombres podrn tener hijos. Los gametos con doble dotacin de cromosoma pueden proceder de la mujer o del hombre. Es decir, puede

tratarse de un vulo que tena doble dotacin X o un espermatozoide que portaba X e Y, en ambos casos por un problema en la formacin de estas clulas haploides. El diagnstico El diagnstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubrindose tras una aminiocentesis o una biopsia de corin, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genticas. En otros casos, el diagnstico puede ser durante la niez por haberse detectado algn problema de desarrollo, en la adolescencia por una llegada de la pubertad o en la vida adulta, por problemas de fertilidad o de cancer de pecho. Normalmente, en el embarazo, tanto la amniocentsis o la biopsia se realizan en casos especiales y el descubrimiento de esta anormalidad gentica puede causar mucho miedo a la familia, incluso si se explica que no tiene que haber ningn problema posterior. Es bueno poder tener un diagnstico desde el nacimiento, pues de este modo se pueden tomar las medidas necesarias precisamente para evitar las posibles complicaciones relacionadas con el triple cromosoma sexual, XXY. Posibles dificultades Los nios con XXY pueden tardar un poco ms que lo habitual en aprender a hablar y tambin tener dificultades con la lectura y la escritura, nada que una atencin especializada no pueda solucionar. Algunos son ms tmidos que la mayora, pero no hay un perfil obligatorio y la diversidad es muy grande entre ellos. Lo habitual es que el nio no de muestras de ninguna particularidad. En algunos casos el problema en la adquisin del lenguaje puede ser ms severo y algunos, pocos, de estos nios no hablan hasta los cuatro o cinco aos. Adems, a lo largo de la vida, algunos individuos se seala que tienen dificultades para expresar en palabras sentimientos o emociones, aunque su comprensin del lenguaje es totalmente normal. La pubertad puede ser el comienzo de algunos problemas, pues algunos muchachos sufren el agrandamiento de los senos, lo que dificulta mucho su integracin y puede causarles tristeza y una mala aceptacin de su imagen corporal con el consiguiente problema de autoestima.

Aunque esto solo aparece en uno de cada 10 hombres con XXY es importante estar atentos para ayudar al muchacho y acudir a un mdico en caso necesario. No hay que olvidar lo delicada que es esta etapa y lo importante que es la imagen de virilidad y aceptacin del grupo para los adolescentes. Finalmente, en la vida adulta, podemos encontrarnos con diagnsticos en varones que nunca sospecharon esta circunstancia y tienen un aspecto y una vida sexual completamente normal y viril. Sin embargo, al llegar a hacer un examen de fertilidad en una pareja con dificultades para la concepcin, descubren esto al hacerse determinados anlisis. Tambin hay casos en los que solamente parte de las clulas tienen el triple cromosoma, siendo las dems normales, solo XY, siendo en estos casos en los que es posible que estos varones lleguen a tener hijos. Adems existe una cuadriplicacin de los cromosomas, menos habitual, y que puede relacionarse con problemas de conducta sexual, violencia y retraso mental, pero tampoco es posible determinar con seguridad si se produce en todos los casoso o ms bien, que solamente los que desarrollan estos comportamientos y caractersticas en grado ms extremo son los que han sido estudiados. En algunos casos el XXY se relaciona con individuos intersexuales, pero se trata de un porcentaje mnimo y hableremos en otro tema de esta caracterstica.

El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas. No se conoce con exactitud cul es la causa del sndrome de Turner. A

da de hoy, hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:3 La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el vulo o el espermatozoide han sufrido esta prdida cromosmica, el individuo contar con dicha ausencia (45, XO)

La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO). Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno

El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infrtiles

Sndrome de Klinefelter Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes. Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Estatura alta El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo,

con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1 Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.2